Développement normal et anormal

des organes génitaux

Prof Foumane P
Agrégé de Gynécologie-Obstétrique

1
 Cible et pré-requis
• Cible
– Etudiants niveau M2
– Cycle d’Etudes Médicales
• Pré-requis
– Embryologie humaine
– Anatomie des organes génitaux

2
 Objectifs
• À la fin de ce cours, l’étudiant de niveau M2
sera capable de:
1. Définir les organes génitaux féminins
2. Décrire les principales étapes de la
différenciation sexuelle primaire;
3. Enumérer quatre (4) pathologies de la
différenciation sexuelle d’origine génétique
et hormonale

3
Plan Introduction
1. Généralités
1. Définition
2. Intérêt
3. Rappel
2. Développement normal des organes
génitaux
1. Différenciation sexuelle primaire
2. Différenciation sexuelle secondaire
3. Développement anormal des organes
génitaux
1. Pathologies de la différenciation sexuelle
d’origine génétique et hormonale
2. Malformations génitales chez l’homme
3. Malformations génitales chez la femme
Conclusion 4
 Introduction
• Pour remplir leur fonction, les organes sexuels
passent deux étapes fondamentales
– Passer des organes sexuels indifférenciés aux
organes males ou femelles: c’est la différenciation
sexuelles primaire
– Partir d’un appareil génital pré-pubertaire
immature à l’acquisition de la fonction
reproductrice: c’est la différenciation sexuelle
secondaire ou puberté

5
 1- Généralités

1-1- Définition

1-2- Intérêt

1-3- Rappel

6
 1-1- Définition (3)
• Organes génitaux féminins
– Parties du corps de la femme qui participent à la
copulation et à la procréation (c’est-à-dire à la
reproduction).
– Organes concernés: vulve (organes génitaux
externes), vagin, utérus, trompes, ovaires, seins,
périnée, hypophyse, hypothalamus.

7
 1-2- Intérêt
• Diagnostique
– Développement normal des organes génitaux ≠
anomalies de développement des organes génitaux
• Pronostique
– Diagnostic précis du déficit organique ou fonctionnel
permet de prédire l’avenir reproductif avec ou sans
traitement
• Thérapeutique
– A coté des traitements classiques, nombreuses
possibilités offertes par l’assistance médicale à la
procréation
8
 1-3- Rappel (1)
1. Trompe de Fallope
2. Vessie
3. Symphyse pubienne
4. Ligaments vésico-pubiens
5. Clitoris
6. Petites lèvres
7. Vagin
8. ovaire
9. Péritoine sigmoïde
10. Utérus
11. Cul-de-sac vaginal
12. Col de l'utérus
13. Rectum
14. Anus

Figure 1: Coupe transversale du pelvis féminin

 1-3- Rappel (2)

1. Gland du clitoris
2. Clitoris
3. Petite lèvre
4. Méat urétral
5. Vestibule
6. Fourchette vulvaire
7. Anus

Figure 2: Organs génitaux externes

de la femme
 1-3- Rappel (3)
• Organes génitaux
– Crète génitale secondairement envahie par les
cellules germinales: gonade indifférenciée
– Canaux de Müller: Trompes, utérus, partie
supérieure du vagin
– Tubercule génital: clitoris, gland du pénis
– Sinus uro-génital: Vulve et partie inférieure du
vagin

11
 1-3- Rappels (4)

Figure 3: Axe hypothalamo-

hypophyso-ovarien
12
2- Développement normal des organes
génitaux

1. Différenciation sexuelle primaire

2. Différenciation sexuelle secondaire

13
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(1)
• Le système génital féminin est constitué par:
– les gonades (ovaires)
– les conduits génitaux internes
– les organes génitaux externes
• Bien que le sexe génétique de l'embryon (46, XX
ou 46, XY) soit établi au moment de la
fécondation, les gonades, les conduits génitaux
internes et externes de l’embryon forment
jusqu'à la fin de la sixième semaine, un appareil
génital primitif indifférencié, identique

14
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(2)
• Sous l'influence de facteurs génétiques et
hormonaux (inducteurs et/ou inhibiteurs),
– Le sexe génétique va donner naissance au sexe
gonadique (ovaires ou testicules), qui va conduire
au sexe phénotypique (modifications
morphologiques visibles des conduits génitaux
internes et des organes génitaux externes, taille,
pilosité etc.) et au sexe psychique (détermination
masculine ou féminine du cerveau).

15
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(3)
• Des perturbations à chaque niveau de
modifications peuvent donner naissance à des
malformations:
– Niveau génétique,
– Niveau gonadique,
– Niveau phénotypique.

16
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(4)
• A-Sexe génétique et sexe gonadique:
– Jusqu'à la fin de la sixième semaine, les gonades,
les conduits génitaux internes et les organes
génitaux externes de l’embryon forment un
appareil génital primitif indifférencié, identique
dans les deux sexes.
– Le testicule se différencie plus précocement que
l'ovaire au cours de la 7e semaine (vers 44 jours),
sous l’influence du gène SRY.

17
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(5)
• A- Sexe génétique et sexe gonadique:
– Le gène SRY, situé sur le chromosome Y, est à l’origine
d’une cascade génétique (facteurs génétiques) qui
induit le développement de la gonade indifférenciée
en testicule.
– Chez la femme, le gène SRY n'existe pas (sauf
exceptionnelle translocation du gène SRY sur le
chromosome X !)
– La différenciation de l'ovaire est plus tardive que celle
du testicule, elle débute au cours de la 8e semaine, en
l’absence du gène SRY. C’est un phénomène passif.
18
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(6)
• A- Sexe génétique et sexe gonadique:
– 1 Y = mâle
– Pas de Y ou de gène SRY = femelle
– La perte du X n’a aucun effet sur la migration des
cellules germinales primordiales mais 2 X (XX) est
nécessaire pour compléter le développement de
l’ovaire
– 45, X = syndrome de Turner.

19
2-1- Différenciation sexuelle primaire (7)
Gonade indifférenciée (5ème et 6ème semaine)
1. épithélium coelomique en
prolifération
2. épaississement du
mésenchyme
3. cordons sexuels
4. cellules germinales
5. Mésenchyme
6. Allantoïde
7. canal vitelin
8. Intestin
9. mésentère dorsal
10. crête génitale
11. crête urinaire
12. canal mésonéphrotique de
Wolff
13. canalicules
mésonéphrotiques
14. aorte
20
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(8)
• B- les conduits génitaux internes
– Les canaux de Müller:
• Se forment par invagination en doigt de gant de l'épithélium
coelomique. Ils sont ouverts en «entonnoir» dans la cavité
coelomique à leur extrémité supérieure (futures franges
tubaires).
• Ils se dirigent vers la ligne médiane où ils se rencontrent
s'accolent. Leur fusion donne un canal impair qui forme
une petite saillie à l'intérieur du sinus urogénital à l’endroit
où il le rejoint, le tubercule de Müller.

21
 2-1- Différenciation sexuelle primaire (9)
Conduits génitaux internes

• Canaux de Müller:
– Son extrémité crânienne
forme l'orifice péritonéal
de la trompe de Fallope
(franges tubaires).
– La partie crânienne non
fusionnée devient la
trompe de Fallope.
– La partie caudale
fusionnée (ébauche
utéro-vaginale) forme
l'utérus et la partie
supérieure du vagin.
22
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(10)
• B- les conduits génitaux internes
– Le sinus urogénital:
• Le cloaque est divisé par le septum uro-rectal en: rectum
dorsal, et sinus urogénital primitif ventral.
• Ce sinus urogénital primitif est en continuité avec
l'allantoïde et va donner naissance à la future vessie, dont
la partie étroite et caudale va former l'urètre pelvien.
• Quant à la partie inférieure élargie du sinus urogénital
primitif, elle va former le sinus urogénital définitif.

23
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(11)
• B- les conduits génitaux
internes: Le sinus
urogénital:
1. Allantoïde
2. Cloaque
3. vessie
4. sinus urogénital définitif
5. rectum
6. portion phallique du SUG

24
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(12)
• B- les conduits génitaux internes
– Le sinus urogénital:
• Dans le sexe féminin la partie crâniale de la portion
pelvienne du sinus urogénital définitif reste étroite
constituant l'urètre féminin très court.
• La partie pelvienne diminue progressivement en
profondeur et s'incorpore dans la portion phallique,
entraînant les orifices urétraux et vaginal qui s'abouchent
dans le vestibule.
• Dans la partie basse et horizontale (portion phallique), il
s'élargit et forme le vestibule, délimité en bas par la
membrane urogénitale qui se rompt au cours de la 7e
semaine.
25
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(13)
• B- les conduits génitaux
internes: Le sinus
urogénital:
1. tubercule génital
2. Vestibule
2-a: SUG portion phallique
2-b: SUG portion pelvienne
3. lame épithéliale vaginale
4. Périnée
5. Rectum
6. canal utéro-vaginal
7. Vessie
8. urètre
26
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(14)
• B- les conduits génitaux
internes: Le sinus
urogénital:
2- vestibule définitif
3-a: utérus (corps)
3-b: utérus (col)
6-a: vagin 1/4 inférieur
(entoblaste)
6-b: vagin 3/4 supérieurs
(mésoblaste)
9- hymen
27
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(15)
• B- les conduits génitaux internes
– Les canaux de Wolff ou canaux mésonéphrotiques:
• se développent bilatéralement au niveau des corps
mésonéphrotiques et drainent les reins
mésonéphrotiques (vont disparaître au profit des reins
métanéphrotiques).
• Ils s’abouchent dans le sinus urogénital.
• Ils vont régresser chez l’embryon XX mais et vont
persister chez l’embryon XY.

28
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(16)
• B- les conduits génitaux internes: chez le garçon
– Les cellules de Sertoli sécrètent la substance inhibitrice
müllérienne (MIS ou MIF: müllerian inhibitory Factor)
qui bloque le développement des canaux de Müller.
– Le HCG produit par le chorion stimule les cellules de
Leydig qui produisent la testostérone, stimulant la
croissance du canal de Wolff et masculinisant les
organes génitaux externes. En absence de testostérone,
les canaux de Wolff dégénèrent.
– Le Rete testis est connecté aux canaux efférents dérivés
du Corps de Wolff.

29
 2-1- Différenciation sexuelle primaire (17)
Conduits génitaux internes

1. Conduit
mésonéphrotique (Wolff)
2. Cellules germinales
3. Cavité péritonéale
4. Aorte
5. Tubule mésonéphrotique
6. Mésenchyme coelomique
local
7. Epithélium coelomique
épaissi
8. Intestin
9. Mésentère dorsal
10. Ebauche du conduit para-
mésonéphrotique
(Müller) 30
 2-1- Différenciation sexuelle primaire (18)
Conduits génitaux internes

• Stade indifférencié
1. ligament diaphragmatique
2. Mésonéphros
3. canal de Müller
4. canal de Wolff
5. tubercule de Müller
6. gonade indifférenciée
7. ligament inguinal
8. sinus urogénital
9. bourrelet génital (insertion
du ligament inguinal)

31
 2-1- Différenciation sexuelle primaire (19)

B- Les organes génitaux

externes: stade
indifférencié (6, 7 et 9
semaines)
2- tubercule génital
3- pli cloacal
5- pli urogénital
6- pli anal
7- membrane / orifice uro-
génital
8- périnée
9- membrane / orifice anal
10- bourrelet labio-scrotal 32
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(20)
B- Les organes génitaux
externes:
– Le tubercule génital (1) ne
s'allonge que très peu, puis
régresse dès la 14e semaine et
devient le clitoris.
– Les plis urogénitaux (2) ne
fusionnent pas et donnent
naissance aux petites lèvres.
– et le sinus urogénital reste
largement ouvert avec l'urètre
(11) à sa partie antérieure et le
vagin à sa partie postérieure
(hymen=10) 33
 2-1- Différenciation sexuelle primaire
(21)
B- Les organes génitaux
externes:
– Les plis labioscrotaux (5)
vont former les grandes
lèvres (labia majora), qui
fusionnent à l'arrière pour
donner former la
commissure labiale
postérieure (8), alors
qu'antérieurement elles
forment le mont pubis (6).
– La commissure labiale
postérieure (8) se prolonge
en arrière par le raphé
anogénital (ou périnée= 7). 34
 2-2- Différenciation sexuelle
secondaire (1)
• Axe hypothalamo-hypophyso-ovarien
– Importante au cours de la vie intra-embryonnaire
– Fonctionnel dès la naissance
– Quiescence durant la période prépubertaire
– Réactivation à la puberté: facteurs endogènes et
exogènes

35
Juvenile pause:
Intrinsic
CNS inhibition

36
37
 Hypothalamus

GnRH CRH

Hypophyse
ACTH

LH FSH
Surrénales
Androgènes

Spermatogenèse Gonades Ovogenèse / menstruation

Testicules/testostérone Ovaires/Estrogène
38
 2-2- Différenciation sexuelle
secondaire (2)
• Activation de l’axe H-H-O
– ← Activation du générateurs de pulses de Gn-RH
– ← Augmentation sensibilité hypophysaire à la Gn-
Rh
– ← Augmentation sensibilité des gonades (ovaires,
testicules) à la FSH/LH

39
 2-2- Différenciation sexuelle
secondaire (3)
• L’activation de l’axe H-H-O dépend de plusieurs
facteurs
– Génétiques (Parents /enfants)
– Origine ethnique
– Environnement socio-économique
– Maladies / Médicaments
– Stress physique ou psychologique
– Intégrité des mécanismes neuro-hypothalamiques
– Age osseux = 11 ans (fille); 13 ans (garçon)
– Masse grasse ≥ 17 %

40
 2-2- Différenciation sexuelle
secondaire (4)
• Signes chez la fille
– Age de début: 8 à 13 ans
– 1er signe = apparition du bouton mammaire (11 ans)
– Règles: 2 à 2,5 ans après début puberté
– Modifications OGE: horizontalisation vulve,
développement petites et grandes lèvres,
leucorrhée
– Poussée croissance: 5 cm/an à 8 cm/an
– Développement pilosité et seins: évaluation clinique
(Tanner)
41
 Classification de Tanner
P1: prépubertaire

P2: Pilosité pubienne débutante le

long des grandes lèvres

P3: Pilosité plus dense, foncée,

frisée, dépasse la symphyse
pubienne

P4: Pilosité adulte, répartition

incomplète

P5: Répartition adulte

P6: Débordement sur cuisses

M1: prépubertaire; papille
élevée

M2: Apparition bourgeons

mammaires

M3: Élargissement et saillie de

l’aréole

M4: Projection en avant de

l’aréole et du mamelon

M5: Aréole pigmentée et seul le

mamelon fait saillie
 2-2- Différenciation sexuelle
secondaire (5)
• Signes chez le garçon
– Age de début: 10 à 15 ans
– 1er signe = augmentation volume testicules (11,5 ans),
pilosité pubienne 6 mois plus tard
– Allongement de la verge (12,5 ans), striation scrotum
– Pilosité faciale, corporelle, modifications de la voix
– Gynécomastie dans 30-65% cas, quelques mois
– Poussée croissance: 5 cm/an à 10 cm/an
– Développement testicules et pilosité : évaluation
clinique (Tanner)

44
 Stades pubertaires chez garçon
• G1: stade infantile
• G2: augmentation vol testiculaire (4 ml);
aspect ridé du scrotum
• G3: testicules entre 8 et 10 ml; pénis s’allonge
• G4: testicules entre 10 et 15 ml; pigmentation
scrotum s’accentue; pénis grossit et s’allonge
• G5: testicules entre 15 et 25 ml; pénis grossit
et s’allonge
Orchidomètre de Prader
Stades de Tanner
• P1: aucune pilosité
pubienne
• P2: poils longs,
clairsemés faiblement
pigmentés à la base
du pénis ou a/n scrotal
• P3: poils plus
abondants, pigmentés
et bouclés limités au
pubis
• P4: poils d’apparence
adulte mais
n’atteignant pas
l’intérieur des cuisses
• P5: répartition adulte
de la pilosité T-15
 2-2- Différenciation sexuelle
secondaire (6)
Diagnostic positif
• Clinique
– Courbe de croissance
– Stade selon Tanner
• Biologie: début de puberté
– Test à la GnRH: pic LH > pic FSH
– Testostérone > 0,5 ng/ml; testo 8h = 2x testo 20h
– Estradiol > 20 pg/ml

48
 2-2- Différenciation sexuelle
secondaire (6)
• Imagerie:
– Echographie pelvienne
• Longueur utérine > 35 mm
• Ovaires > 25 mm
• Apparition ligne de vacuité utérine
– Radiographie main-poignet gauche
• Age osseux: apparition sésamoïde pouce 11 ans (fille) /
13 ans (garçon)

49
3- Développement anormal des
organes génitaux

1. Pathologies de la différenciation
sexuelle d’origine génétique et
hormonale
2. Malformations génitales chez l’homme
3. Malformations génitales chez la
femme

50
3-1- Pathologies de la différenciation sexuelle
d’origine génétique et hormonale (1)
1. Hermaphrodisme vrai
2. Pseudo-hermaphrodisme chez l’homme
3. Pseudo-hermaphrodisme chez la femme
4. Syndrome de Turner
5. Syndrome de Klinefelter

51
 3-1-1- Hermaphrodisme vrai (1)
• Il est très rare. Il s'agit d'individus possédant à la fois un
tissu testiculaire et un tissu ovarien (ovotestis).
• Etiologie:
– Le caryotype des hermaphrodites résulte d'altérations au
niveau des gonosomes (chromosomes sexuels) pouvant
donner des mosaïques (environ 30%) à deux populations
cellulaires résultant de la fusion de deux zygotes de sexe
différent.
– Environ 60% des patients ont un caryotype 46, XX, alors que
10% ont un caryotype 46, XY.
– Pour les caryotypes 46, XX l'analyse moléculaire montre la
présence du SRY dans une minorité des cas ce qui laisse
supposer l'existence d'une mutation liée à l'X ou à un
autosome qui serait responsable du développement
testiculaire. 52
 3-1-1- Hermaphrodisme vrai (2)
• Caractéristiques physiques:
– Chez les hermaphrodites vrais le phénotype dépend de
l'importance de l'impact du chromosome Y qui
déterminera l'imprégnation androgénique ultérieure et
donc le degré de différenciation des organes génitaux
externes dans le sens masculin ou féminin.
– Les gonades des hermaphrodites présentent en général
un ovotestis où cohabitent les tubules séminifères et les
follicules.
– La taille et l'intelligence de ces individus sont normales.
• Conséquences:
– vie sexuelle et reproductive perturbée en fonction du
degré de différenciation. Aménorrhée et infertilité sont de
règle.
53
 3-1- 2- Pseudo-hermaphrodisme chez l’homme (1)

• Les gonades et le caryotype sont masculins (46,XY);

• La différenciation masculine des organes génitaux
externes est sous la dépendance de la
dihydrotestostérone DHT (dérive de la
testostérone grace à une enzyme: la 5 α-
réductase).
– La 5 α-réductase peut manquer;
– La testostérone peut manquer (les canaux de Wolff et
de Müller sont affectés).
– Les récepteurs aux androgènes peuvent manquer:
testicule féminisant (maladie récessive liée au X). 54
 3-1- 2 Pseudo-hermaphrodisme chez l’homme (2)

Caractéristiques physiques
√ Déficit en 5 α-réductase (absence de DHT):
– Fusion incomplète des plis labio-scrotaux avec hypospadias
scrotal (ouverture de l'urètre à la face inférieure du pénis au
niveau du scrotum);
– Les testicules sont bien différenciés et normaux,souvent
ectopiques. Ils sont producteurs de Mullerian Inhibitory
Factor: les canaux de Müller dégénèrent.
– La production de testostérone à la puberté peut faire
évoluer les organes génitaux externes vers une
différenciation masculine, les sujets peuvent être fertiles.
– Le développement psychique est masculin.
55
 3-1- 2- Pseudo-hermaphrodisme chez l’homme (3)

Caractéristiques physiques
√ Déficit en testostérone: Toutes les structures
dépendantes des androgènes pour leur différenciation
sont affectées.
√ Absence de différenciation des canaux de Wolff,
√ les testicules ne descendent pas,
√ Organes génitaux externes et comportement sont
féminins.
√ En l'absence de production de testostérone à la puberté pas
de développement tardif des organes génitaux externes vers
un phénotype masculin.
√ Toutefois en raison de la production de MIF par les
testicules, les canaux de Müller dégénèrent
56
 3-1-2- Pseudo-hermaphrodisme chez l’homme (4)

Caractéristiques physiques
√ Récepteurs aux androgènes anormaux (testicule féminisant):
√ C’est une maladie récessive liée au chromosome X, caractérisée
par une anomalie des récepteurs aux androgènes (le taux des
hormones androgènes est normal, mais les cellules cibles sont
résistantes)
√ Les testicules sont présents et sécrètent la Mullerian Inhibitory
Factor: les canaux de Müller régressent
√ Les canaux de Wolff dégénèrent
√ Il existe parfois un vagin rudimentaire
√ Les testicules sont ectopiques (intra-abdominaux, inguinaux ou
dans les grandes lèvres) et sécrètent des oestrogènes
√ Les organes génitaux externes sont féminins ainsi que le
développement psychique
57
 3-1-3-Pseudo-hermaphrodisme chez la femme (1)

• Caractérisé par la présence d’ovaires, un

caryotype féminin (46, XX) avec des organes
génitaux externes ambigus.
• Il est du à une exposition précoce aux
androgènes liée notamment à:
– une hyperplasie congénitale des surrénales
(maladie autosomique récessive),
– une tumeur des surrénales de la mère,
– un traitement hormonal inapproprié aux androgènes
chez la femme enceinte.
58
3-1-3-Pseudo-hermaphrodisme chez la femme (2)

• Caractéristiques physiques
– Les organes génitaux externes sont virilisés à des
degrés variables: clitoris péniforme avec hypospadias,
scrotum vide, et parfois oblitération vaginale.
– Les organes génitaux internes (ovaires, trompes,
utérus et vagin) sont normaux et une grossesse est
possible !
– On peut aussi avoir une virilisation complète des
organes génitaux externes avec un aspect masculin
normal à la naissance, mais toutefois une absence de
testicules dans les bourses.
59
 3-1-4- Syndrome de Turner (1)

• Dysgénésie ovarienne avec phénotype

féminin et caryotype 45, XO,
• On note quelques rares cas de mosaïcismes
45, XO / 46, XX ou 45, XO / 46, XY qui
présentent alors un phénotype masculin.
• Les organes génitaux externes féminins sont
normaux, mais le système génital interne est
inachevé et les ovaires sont atrophiques
(remplacés par des bandes fibreuses).
60
 3-1-4- Syndrome de Turner (2)

• Syndrome de Turner:
– Les femmes ont une petite taille (pas de poussée
de croissance) et présentent de manière
caractéristique un cou palmé.
– La stérilité est définitive mais l'appareil génital est
normal et permet une vie sexuelle.
– Un traitement substitutif hormonal est
indispensable dès l'enfance.

61
 3-1- 5- Syndrome de Klinefelter

• C’est une dysgénésie testiculaire avec phénotype

masculin et caryotype 47, XXY dans 80% des cas, chez
les 20% restants on observe un mosaïcisme (46, XY /
47, XXY).
• Le syndrome ne sera donc pas homogène, mais
fonction du caryotype de l'individu.
• Le syndrome de Klinefelter se caractérise notamment
par l'association des symptômes suivants: stérilité (les
tubes séminifères sont hyalinisés), virilisation
incomplète avec hypoplasie testiculaire, petit pénis,
grande taille, parfois ébauches de seins à la puberté,
pilosité féminine, ostéoporose, retards psychoaffectifs
et psychomoteurs. 62
 3-2- Malformations génitales chez
l’homme (1)
• Hypospadias:
abouchement de
l’urètre sur la face
inférieure du pénis
A. Hypospadias balanique
B. Hypospadias pénien
C. Hypospadias
pénoscrotal

63
 3-2- Malformations génitales chez
l’homme (2)
• Epispadias:
– affection rare caractérisée par l'ouverture de l'orifice
urétral externe sur la face dorsale du pénis,
respectivement du clitoris.
– Résulte d’une anomalie du mésoderme entre l’ectoderme
et le cloaque (souvent associé à l’extrophie vésicale).
• Agénésie du pénis/clitoris
– Anomalie très rare liée à l’absence du développement du
tubercule génital.
• Pénis/clitoris bifide
– Anomalie rarissime liée au développement exceptionnel
de deux tubercules génitaux.

64
 3-2- Malformations génitales chez
l’homme (3)
• Cryptorchidie / ectopie testiculaire:
– C’est un défaut de descente des testicules dans le
scrotum.
– L’HCG permet un taux de réussite de 20-50%,
sinon la chirurgie est la seule alternative.
• Hernie inguinale/ hydrocèle/ kystes du cordon
– Ce sont des anomalies liées à la persistance totale
ou partielle du canal inguinal.
– Le traitement est surtout chirurgical.
65
 3-2- Malformations génitales chez
l’homme (4)
• La torsion du cordon spermatique appelée
abusivement «torsion du testicule»
– Liée à une anomalie congénitale de fixation du pôle
inférieur du testicule à la face profonde du scrotum, qui
permet à celui-ci de tourner autour de l'axe du cordon
spermatique (canal déférent, artères et veines
spermatiques).
– L'artère spermatique se trouve comprimée par cette
torsion et le testicule est alors dans un état d'ischémie
(arrêt de l'irrigation sanguine).
– Il s'agit d'une urgence urologique dont le traitement est
uniquement chirurgical, et la détorsion doit être faite dans
les 6 premières heures pour éviter des lésions irréversibles
du testicule.

66
 3-3- Malformations génitales chez la
femme (1)
• Malformations utéro-vaginales:
– En absence de facteur anti-mullerien, le
développement des canaux de Muller comporte:
• la migration des canaux de Müller vers le sinus
urogénital
• l'accolement du tiers inférieur des canaux de Müller
formant la cavité utérine et les 3/4 supérieurs du vagin
• la résorption de la cloison inter-Müllerienne (fin du 3e
mois).

67
 3-3- Malformations génitales chez la
femme (2)
• Malformations utéro-vaginales:
– Le défaut de migration des canaux de Müller sera
responsable d'atrésies et / ou d'aplasies utérines
(et vaginales) complètes ou non, souvent
associées à des malformations rénales. C'est le cas
notamment du Syndrome de Maye Rokitansky
Kuster Hauser.

68
 3-3- Malformations génitales chez la
femme (3)
• Malformations utéro-vaginales:
– Le défaut de fusion partiel ou total de
la partie terminale des canaux de
Müller, ou le développement
incomplet (atrésie) d'un des canaux est
responsable de la formation d'utérus
bicorne uni- ou bicervical, avec ou sans
duplication vaginale. L'utérus bicorne
unicervical est le plus fréquent, mais
on peut aussi avoir un utérus unicorne
unicervical, un utérus bicorne
bicervical, un utérus didelphe.
69
 3-3- Malformations génitales chez la
femme (4)
• Malformations utéro-
vaginales:
– L'absence de résorption
de la cloison médiane
séparant les canaux de
Müller conduit à un
utérus cloisonné:

70
 3-3- Malformations génitales chez la
femme (5)
• Imperforation de l’hymen:
– Durant l'organogénèse une lame de tissu endoblastique
sépare le vagin du sinus urogénital (futur vestibule du
vagin), cette lame dégénère partiellement au 5e mois pour
laisser subsister l'hymen.
– L'absence de dégénérescence de cette lame tissulaire
constitue l'imperforation hyménéale.
– Le mucus des glandes cervicales stimulées par les
oestrogènes maternels s'accumule en amont de l'hymen et
peut alors constituer un hydro(metro)colpos.
– Parfois cette malformation ne se manifeste qu'à
l'adolescence par une aménorrhée primaire douloureuse
avec hématocolpos et hématométrie.
– Le traitement est chirurgical.
71
 3-3- Malformations génitales chez la
femme (6)
• Autres:
– Cloisons vaginales:
• Transversales: union ¼ inférieur et ¾ supérieurs.
• Longitudinales: ¾ supérieurs
– Agénésies: ovariennes, utérines, vaginales
(Rokitanski+), vulvaires (sirènes+), etc.
– Anus vulvaires:
• C’est une imperforation anale associée à une fistule
recto-vestibulaire.

72
 Conclusion
• Les malformations génitales résultent le plus
souvent d’une anomalie survenue au moment
de l’embryogénèse ou de l’organogénèse
(développement sexuel primaire).
• La connaissance de l’origine embryologique de
ces organes est donc indispensable.
• Elles peuvent être découvertes à la naissance,
ou alors seulement lors de la puberté
(développement sexuel secondaire).

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 Références
• Pediatric & Adolescent Gynecology. Current Diagnosis
and Treatments in Obstetrics and Gynecology. The
McGraw-Hill Companies 2006.
• BJ Paniel; JB Truc; JN Botto.
Malformations congénitales de la vulve. Traité de
Gynécologie : 115-A-10 (1987)
• Embryologie humaine. Organogénèse. Système
urogénital. Cours d'embryologie en ligne à l'usage des
étudiants et étudiantes en médecine développé par les
Universités de Fribourg, Lausanne et Berne (Suisse)
sous l'égide du Campus Virtuel Suisse. Available from:
http://www.embryology.ch/francais/ugenital/planmodgenital.html
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MERCI

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