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Cas Cliniques Épidermolyses Bulleuses Congénitales Fahd
Cas Cliniques Épidermolyses Bulleuses Congénitales Fahd
Pemphigus néonatal.
Érythrodermie congénitale.
Face à la présence d'une infection génitale chez la mère, le diagnostic potentiel pourrait être le
Pemphigus Néonatal. Les éléments en faveur de cette conclusion comprennent la présence de
lésions érosives, un signe de Nikolsky positif, un exanthème généralisé accentué aux plis avec un
décollement cutané ressemblant à du linge mouillé sur un fond érythémateux, ainsi que l'absence
d'atteinte des muqueuses. La prise d'antibiotiques par la mère, notamment l'Augmentin, pourrait
être un déclencheur potentiel, étant donné l'association du pemphigus néonatal avec des anticorps
maternels.
Les résultats du bilan révèlent une légère élévation de la CRP, une hyperleucocytose et une
hémoculture positive à Staphylococcus aureus méti S. Face à ces constatations, le traitement
envisagé impliquerait l'utilisation d'antibiotiques appropriés pour traiter l'infection bactérienne. Il
pourrait être envisagé d'associer une bêta-lactamine à un aminoside, en fonction des résultats de
l'antibiogramme. Parallèlement, la gestion des lésions cutanées, la surveillance des signes vitaux et
l'évaluation continue des complications restent des aspects essentiels. Le prélèvement négatif du lait
maternel exclut une origine infectieuse maternelle. Bien que l'échographie abdominale soit normale,
suggérant l'absence d'atteinte viscérale majeure, une surveillance continue demeure nécessaire.
Cas clinique 2 :
Vous recevez en consultation ce nouveau-né âgé de 8 jours, originaire de Sfax,
issu d’une grossesse normalement déroulée. Il présentait depuis la naissance
des bulles et des érosions post-bulleuses au niveau du tronc, des mains et en
péribuccal (Figure1, 2). Les parents sont cousins germains. Un cas similaire chez
un cousin du père a été noté.
Actuellement, il est complexe de déterminer le type précis d'épidermolyse bulleuse héréditaire (EBH)
sans des investigations supplémentaires. Toutefois, en tenant compte des antécédents familiaux, de
la consanguinité et des lésions cutanées chez le nouveau-né, l'EB dystrophique émerge comme une
possibilité à prendre en considération.
Des informations clés de l'interrogatoire et de l'examen clinique qui pourraient contribuer à préciser
le type d'épidermolyse bulleuse (EB) chez ce nouveau-né comprennent :
Des investigations complémentaires qui pourraient être envisagées pour établir le diagnostic
d'épidermolyse bulleuse (EB) chez ce nouveau-né incluent :
Tests génétiques visant à identifier les mutations génétiques spécifiques associées à l'EB.
Il est crucial de fournir aux parents, actuellement préoccupés, des informations rassurantes tout en
mettant en avant l'importance d'une évaluation approfondie pour confirmer le diagnostic. Il est
essentiel de leur expliquer que des tests supplémentaires seront réalisés afin de déterminer le type
précis d'épidermolyse bulleuse (EB) et de guider le plan de traitement. Les assurer que l'équipe
médicale est présente pour les soutenir tout au long du processus et qu'un plan de prise en charge
sera élaboré en fonction des résultats des investigations.