Cas clinique 1

Vous recevez en consultation ce nouveau-né de sexe féminin, âgé de 5 jours,

pour des lésions érosives apparues à la naissance. Son pédiatre suspecte une
EBH. Cet enfant est né à terme d’une grossesse normalement déroulée, et
accouché par voie basse. Il est issu d’un mariage consanguin. Le poids à la
naissance est de 2800 mg et il est sous allaitement maternel exclusif.
A l’examen, il est apyrétique et présente un exanthème diffus, accentué aux
plis avec un décollement en linge mouillé sur fond érythémateux ; le signe de
Nikolsky est positif. Il n’a pas d’atteinte muqueuse. (Figures 1, 2 et 3).

Q1 : Quels diagnostics évoquez-vous ? (Citez 3 diagnostics)

 Épidermolyse bulleuse héréditaire (EBH).

 Pemphigus néonatal.

 Érythrodermie congénitale.

Q2 : Ce NN est hospitalisé au service de pédiatrie.

Devant la notion d’infection génitale chez la mère (traitée parAugmentin après
accouchement), quel diagnostic retenez-vous ? quels sont les autres arguments
en faveur de ce diagnostic ?

Face à la présence d'une infection génitale chez la mère, le diagnostic potentiel pourrait être le
Pemphigus Néonatal. Les éléments en faveur de cette conclusion comprennent la présence de
lésions érosives, un signe de Nikolsky positif, un exanthème généralisé accentué aux plis avec un
décollement cutané ressemblant à du linge mouillé sur un fond érythémateux, ainsi que l'absence
d'atteinte des muqueuses. La prise d'antibiotiques par la mère, notamment l'Augmentin, pourrait
être un déclencheur potentiel, étant donné l'association du pemphigus néonatal avec des anticorps
maternels.

Q3 : Quelles sont les complications qui peuvent survenir chez ce NN ?

Des complications possibles chez ce nouveau-né comprennent le risque de septicémie, une

déshydratation résultant du décollement cutané étendu, ainsi qu'une hyperthermie.

Q4 : Son bilan montre : CRP à 16 mg/l, NFS : hyperleucocytose 16790 E/mm 3,

Hb: 15,4g/dl, PLQ 288000/mm3, Hémocultures positives à staphylococcus
auréus méti S. Prélèvement du lait maternel : négatif ; PL normale, échographie
abdominale normale. Quel traitement envisagez-vous ?

Les résultats du bilan révèlent une légère élévation de la CRP, une hyperleucocytose et une
hémoculture positive à Staphylococcus aureus méti S. Face à ces constatations, le traitement
envisagé impliquerait l'utilisation d'antibiotiques appropriés pour traiter l'infection bactérienne. Il
pourrait être envisagé d'associer une bêta-lactamine à un aminoside, en fonction des résultats de
l'antibiogramme. Parallèlement, la gestion des lésions cutanées, la surveillance des signes vitaux et
l'évaluation continue des complications restent des aspects essentiels. Le prélèvement négatif du lait
maternel exclut une origine infectieuse maternelle. Bien que l'échographie abdominale soit normale,
suggérant l'absence d'atteinte viscérale majeure, une surveillance continue demeure nécessaire.

Cas clinique 2 :
Vous recevez en consultation ce nouveau-né âgé de 8 jours, originaire de Sfax,
issu d’une grossesse normalement déroulée. Il présentait depuis la naissance
des bulles et des érosions post-bulleuses au niveau du tronc, des mains et en
péribuccal (Figure1, 2). Les parents sont cousins germains. Un cas similaire chez
un cousin du père a été noté.

Q1 : Vous pensez à une épidermolyse bulleuse héréditaire. Pouvez-vous en

préciser le type exact à ce stade ?

Actuellement, il est complexe de déterminer le type précis d'épidermolyse bulleuse héréditaire (EBH)
sans des investigations supplémentaires. Toutefois, en tenant compte des antécédents familiaux, de
la consanguinité et des lésions cutanées chez le nouveau-né, l'EB dystrophique émerge comme une
possibilité à prendre en considération.

Q2 : Quels sont les éléments de l’interrogatoire et de l’examen clinique qui

vous aideront à préciser le type d’EB chez ce nouveau-né ?

Des informations clés de l'interrogatoire et de l'examen clinique qui pourraient contribuer à préciser
le type d'épidermolyse bulleuse (EB) chez ce nouveau-né comprennent :

 Antécédents familiaux d'épidermolyse bulleuse ou de pathologies cutanées similaires.

 Consanguinité des parents.

 Localisation spécifique des lésions cutanées.

 Sévérité des lésions, présence de cicatrices et tendance à la formation de bulles.

Q3 : Quels sont les examens à demander à ce stade ?

Des investigations complémentaires qui pourraient être envisagées pour établir le diagnostic
d'épidermolyse bulleuse (EB) chez ce nouveau-né incluent :

 Biopsie cutanée en vue d'un examen histologique et d'une immunofluorescence.

 Test de clivage cutané pour déterminer le niveau de clivage dans la peau.

 Tests génétiques visant à identifier les mutations génétiques spécifiques associées à l'EB.

Q4 : Que diriez-vous aux parents qui sont affolés ?

Il est crucial de fournir aux parents, actuellement préoccupés, des informations rassurantes tout en
mettant en avant l'importance d'une évaluation approfondie pour confirmer le diagnostic. Il est
essentiel de leur expliquer que des tests supplémentaires seront réalisés afin de déterminer le type
précis d'épidermolyse bulleuse (EB) et de guider le plan de traitement. Les assurer que l'équipe
médicale est présente pour les soutenir tout au long du processus et qu'un plan de prise en charge
sera élaboré en fonction des résultats des investigations.