Le Syndrome de Di George

TAMAS ROXANA PATRICIA Facultatea de Medicina si Farmacie Oradea Med. Generala, anul II Gr. IX

HISTORIQUE DU SYNDROME de DI GEORGE

Ds 1965, le Docteur Di George dcrit pour la premire fois les symptmes observs chez quatre enfants la naissance : anomalie cardiaque associe une anomalie de thymus, et une hypocalcmie par anomalie des parathyrodes. En 1978, le Docteur SHPRINTZEN dcrit un aspect particulier du visage associ une fente palatine, une anomalie du larynx. De plus, ces enfants prsentaient des troubles de l'apprentissage. Ce syndrome porte le nom de syndrome vlocardiofacial ou VCFS ou encore de syndrome de Shprintzen. En 1981, le Docteur DE LA CHAPELLE, pense une anomalie gntique. Il dcouvre que le symptme est associ au Chromosome 22.10 ans plus tard, le Dr DRISCOL montrera l'existence systmatique d'une micro dltion du chromosome 22 dtectable grce aux marqueurs gntiques (FISH). D'autres syndromes ont t dcrits et portent des noms diffrents : VFCS pour le Dr Shprintzen, CATCH 22 pour d'autres. Tous ces syndromes sont associs une micro dltion 22q11.2; ils sont tous quivalents et montrent la grande variabilit des manifestations.

Une anomalie gntique frquente Le syndrome de Di George ou microdltion 22q11 touche un enfant sur 4000 naissances. Une microdltion est la perte dun petit segment de chromosome comprenant plusieurs gnes. Dans le cas du syndrome de DiGeorge (syndrome velo-cardiofacial ou microdltion 22q11), cette anomalie n'affecte pas moins de 30 gnes. Toutes les fonctions biologiques du corps sont affectes des degrs divers : -immunitaires, -cardiaques, -digestives, -ORL, -endocrinologiques, -intellectuelles, -psychiatriques. Chromosome 22

PRINCIPAUX SYMPTOMES Le problme du syndrome de DiGeorge : sa discrtion ! Les enfants ne sont que peu stigmatiss physiquement et le syndrome peut passer inaperu pendant plusieurs annes, car le diagnostic est difficile en particulier chez le nourrisson. Les symptmes les plus frquemment observs sont: Anomalies du palais et des oreilles : La prsence chez 95% des personnes atteintes dune fente palatine, parfois sous muqueuse, dun voile du palais trop court ou dune anomalie de la gorge peuvent entraner des difficults de langage empchant une bonne comprhension de lenfant. Il sera impratif de mettre en place une guidance orthophonique trs prcoce (ds 1 an), parfois une intervention chirurgicale afin de favoriser le langage et de ce fait la scolarisation. Aprs lge de 5 7 ans, tous les enfants pris en charge parlent, do la ncessit dun diagnostic prcoce et dune prise en charge immdiate en partenariat avec les parents. Les otites sont frquentes et peuvent la longue se solder par une perte auditive si elles ne sont pas correctement traites. Une pose de drains tympaniques est souvent ncessaire. Les otites rsultent dun dficit immunitaire mais surtout des malformations du pharynx. Hypocalcmie : Lie une atteinte des glandes parathyrodes pouvant entraner des crises de ttanie chez les tout petits et des troubles du caractre chez lenfant ainsi quun retard de croissance et un dysfonctionnement du colon.

Troubles de lalimentation troitement lis aux anomalies de la gorge ou du larynx. Malformations cardiaques : Elles touchent environ 65% des personnes atteintes. Ces malformations sont variables dans leur complexit. Le plus frquemment, il sagit dune communication inter ventriculaire ou inter auriculaire, dun rtrcissement des grands vaisseaux qui sortent du coeur (aorte ou artre pulmonaire), ou de malformations valvulaires ou vasculaires. Une combinaison de plusieurs malformations est galement possible (ex. ttralogie de Fallot). La plupart de ces malformations peuvent tre partiellement ou compltement corriges par la chirurgie.

Troubles des dfenses immunitaires : Une absence ou un mauvais dveloppement du thymus peut entraner une rduction importante de cellules du systme immunitaire de type lymphocyte T.Des infections ORL trs frquentes dans 78% des cas chez le petit enfant peuvent encore aggraver les difficults de prononciation ou daudition. Des antibiothrapies adaptes ameliorant considrablement le quotidien, surtout dans les premires annes.

Malformations du systme urinaire : Labsence ou lhypoplasie dun rein est frquente. Bien quelle nait gnralement pas de consquences chez lenfant, il est important de la connatre car cette information va conduire le mdecin au choix de certains mdicaments et traiter vigoureusement toute infection urinaire.

 Constipation dont la ou les causes sont encore trs mal connues. Un mgadolicocolon associ lhypocalcmie semblent tre lorigine des ces problmes qui se rvlent graves dans 32% des cas. Problmes hormonaux : Des dficits de la glande thyrode et parathyrode ont t reports. Il est important pour le mdecin traitant dtre inform de ce problme car il nest pas toujours vident de dtecter ces dficits chez des enfants. Lhypocalcmie (rduction du taux de calcium sanguin), signale par des crises de ttanies, est une des consquences de lhypoparathyrodie.

Scoliose : Trs frquente : 42% des cas, elle ncessite une prise en charge de kinsithrapie et une surveillance constante. Un suivi par un orthopdiste qui proposera des semelles ds le plus jeune ge semble avoir un effet bnfique sur le dveloppement de la scoliose.

Troubles moteurs : 70% des cas. Une prise en charge en psychomotricit est ncessaire pour amliorer la motricit fine et les difficults spatiotemporelles persistantes.

Hypotonie: Prsente dans 95% des cas, elle entrane un lger retard du dveloppement psychomoteur et une certaine lenteur gestuelle : une rducation prcoce et continue et laide des parents en attnueront les effets.

Retard dans les apprentissages et dficit dattention : Prsent dans presque tous les cas, 98% des cas, cest le dfi majeur auquel les parents sont confronts. A la micro dltion 22q11 sont trs souvent associs des troubles de la cognition et des apprentissages.

La Schizophrnie : Les recherches sur les rapports entre une dltion 22q11 encore peu diagnostique, car mconnue, et une affection psychiatrique d'expression polymorphe comme la schizophrnie sont particulirement actives, la rgion 22q11 incluant les gnes candidats pour la schizophrnie.

Le principal organe touch est le cur .

Bibliographie
Gntique Humaine de Lucian Gavrila Internet -www.wikipedia.com