Archives de pédiatrie 17 (2010) 195–200

Retard pubertaire
Delayed puberty
T. Edouard *, M. Tauber
Unité d’endocrinologie pédiatrique, maladies osseuses, génétique et gynécologie médicale, hôpital des enfants de Purpan,
CHU de Toulouse, TSA 70034, avenue de Grande-Bretagne, 31059 Toulouse cedex 9, France
Disponible sur Internet le 4 novembre 2009

Résumé
Le retard pubertaire est évoqué, chez la fille, devant l’absence de développement des seins après l’âge de 13 ans et chez le
garçon, devant l’absence de développement des testicules (< 4 ml) après l’âge de 14 ans. Une démarche diagnostique
simple permet de différencier les hypogonadismes centraux ou périphériques et les retards pubertaires simples, qui sont un
diagnostic d’élimination. Chez la fille, le retard pubertaire est relativement rare (une fille pour deux garçons), et doit alors
faire évoquer une cause organique, en particulier le syndrome de Turner. Chez le garçon, il s’agit, le plus souvent, d’un
retard pubertaire simple. Le traitement des hypogonadismes repose sur le traitement étiologique, quand il est possible, le
traitement substitutif par stéroïdes sexuels (œstrogènes chez la fille et testostérone chez le garçon) et la prise en charge
psychologique. Dans tous les cas, la prise en charge précoce et prolongée est essentielle pour assurer une croissance et un
développement pubertaire optimaux, une sexualité normale et une fonction de reproduction satisfaisante.
ß 2009 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Abstract
Delayed puberty is defined in girls by the absence of breast development beyond 13 years old and in boys by the absence of
testicular enlargement (< 4 ml) beyond 14 years old. Simple investigations lead to the diagnosis of central or peripheral
hypogonadism and constitutional delay of puberty. In girls, delayed puberty is rare and often organic, and then Turner
syndrome should be systematically suspected. In boys, delayed puberty is often constitutional and functional. Treatment is
etiologic when possible, hormonal replacement therapy (oestrogen in girls and testosterone in boys) and psychological
management.
ß 2009 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Mots clés : Retard pubertaire ; Hypogonadisme ; Syndrome de Turner

1. DÉFINITION ET GÉNÉRALITÉS Chez le garçon, il est souvent d’origine fonctionnelle (retard

Le retard pubertaire est évoqué, chez la fille, devant
l’absence de développement des seins après l’âge de 13 ans, et
chez le garçon, devant l’absence de développement des
testicules (< 4 ml) après l’âge de 14 ans.
Chez la fille, le retard pubertaire est relativement rare (1 fille
pour 2 garçons) et doit alors faire évoquer une cause
organique.
* Auteur correspondant.
Adresse e-mail : edouard.t@chu-toulouse.fr (T. Edouard).
0929-693X/$ see front matter ß 2009 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
doi:10.1016/j.arcped.2009.09.017
pubertaire simple).
Le dosage des gonadotrophines (LH et FSH) permet de
préciser l’origine centrale (taux bas) ou périphérique (taux
élevés) d’un hypogonadisme.
2. CONDUITE À TENIR
L’interrogatoire recherche des antécédents familiaux de
puberté retardée, de stérilité, d’anosmie. Dans les antécédents
personnels, sont notés les pathologies chroniques, la pratique
intensive de sport, etc. Une suspicion d’anosmie (qui doit être
196 T. Edouard, M. Tauber / Archives de pédiatrie 17 (2010) 195–200
recherchée systématiquement), évocatrice de syndrome de
Kallman, doit faire réaliser une olfactométrie.
Les courbes de croissance staturopondérale sont réalisées :
une croissance insuffisante et loin de la taille cible depuis
plusieurs années doit faire évoquer en premier lieu un
syndrome de Turner ou, plus rarement, un déficit hypo-
physaire.
L’examen clinique évalue le stade pubertaire selon le score
de Tanner ; il est important de noter s’il existe ou non le
développement d’une glande mammaire, que l’on peut
mesurer, et/ou d’une pilosité pubienne et son ancienneté
d’apparition. Cet examen clinique recherche des petits signes
pour orienter vers un syndrome de Turner, chez la fille ou vers
un syndrome de Klinefelter, chez le garçon.
L’échographie pelvienne est indispensable chez la fille et
complète l’examen clinique. Elle permet de vérifier la présence
d’un utérus, de rechercher des signes d’imprégnation utérine et
de visualiser la présence des ovaires, leur aspect, l’existence
d’une activité folliculaire.
La réalisation d’autres examens complémentaires est fonction
de l’âge osseux (AO) évalué selon l’atlas de Greulich et Pyle
(Fig. 1) [1]. Ainsi, une croissance régulière avec ralentissement
récent associé à un âge osseux de moins de 11 ans, chez la fille, et
de moins de 13 ans, chez le garçon, est en faveur d’un retard
pubertaire simple et justifie une surveillance de six mois sans
autre examen complémentaire, surtout si l’interrogatoire a noté
un retard pubertaire familial. En revanche, un âge osseux
supérieur à 11 ans, chez la fille, et 13 ans, chez le garçon, doit faire
compléter le bilan pour rechercher un hypogonadisme.
Le diagnostic de retard pubertaire est clinique ; il peut être
confirmé sur le plan hormonal par un dosage bas d’œstradiol
(< 10 pg/ml), chez la fille, et de testostérone (< 0,5 ng/ml),
chez le garçon. Le dosage des gonadotrophines (LH et FSH) est
Fig. 1. Démarche diagnostique devant un retard pubertaire.
l’examen biologique essentiel qui va permettre de distinguer les
causes centrales ou hypogonadisme hypogonadotrope (taux
bas), et des causes périphériques ou hypogonadisme hyper-
gonadotrope (taux élevés).
Chez le garçon, les dosages de l’inhibine B et de l’hormone
antimüllérienne (AMH), marqueurs de la fonction sertolienne
peuvent être également utiles.
Si une pathologie centrale est évoquée, une IRM hypo-
thalamo-hypophysaire avec mesure de la hauteur hypophysaire,
de la tige pituitaire et des clichés centrés sur les bulbes olfactifs
est réalisée à la recherche d’une malformation congénitale de
l’axe hypothalamo-hypophysaire, d’une agénésie des bulbes
olfactifs (en faveur d’un syndrome de Kallmann) ou d’une cause
tumorale ou infiltrative.
Si on évoque une cause périphérique, un caryotype sanguin
est réalisé pour rechercher, en particulier, un syndrome de
Turner, chez la fille (formule chromosomique : 45 X0), ou un
syndrome de Klinefelter, chez le garçon (formule
chromosomique : 47 XXY).
En fonction du tableau clinique, des analyses génétiques plus
précises sont réalisées.
Enfin, la densitométrie osseuse est utile pour apprécier le
niveau de la minéralisation osseuse et pour décider du moment
de la mise en route du traitement dans le cadre d’un retard
pubertaire simple.
3. ÉTIOLOGIES
Les étiologies des retards pubertaires sont résumées dans le
Tableau 1. Les retards pubertaires peuvent être congénitaux ou
acquis, isolés ou associés à d’autres déficits hormonaux.
En pratique, la majorité des retards pubertaires sont
secondaires à une pathologie chronique ; un diagnostic précis
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Tableau 1
Étiologies des hypogonadismes.
Hypogonadisme hypogonadotrope ou d’origine hypothalamo-hypophysaire
Congénital
Syndrome de Kallman De Morsier (dysplasie olfactogénitale)
Déficit gonadotrope isolé ou le plus souvent associé à d’autres déficits
hypophysaires et/ou des malformations
Syndrome polymalformatif (Prader-Willi, Bardet-Biedl, CHARGE)
Anomalies génétiques rares : récepteur à la GnRH, gonadotrophines
LH et FSH, leptine ou son récepteur, GPR54 (récepteur
protéine Kiss), DAX-1 (association à une insuffisance surrénale)...
Acquis
Tumeur (craniopharyngiome, adénome à prolactine...)
Infiltration (sarcoïdose, histiocytose...)
Irradiation crânienne (> 30 grays)
Déficits fonctionnels (maladie chronique, hypothyroïdie, anorexie
mentale, activité sportive intensive)
Hypogonadisme hypergonadotrope ou d’origine gonadique
Congénital
Dysgénésie gonadique familiale ou sporadique
Syndrome de Turner (fille) et de Klinefelter (garçon)
Autres syndromes : blépharophimosis-ptosis-epicanthus inversus
syndrome (BPES), ataxie télangiectasie, X fragile
Anomalies génétiques rares : mutation du gène du récepteur de la
LH, de la FSH, résistance complète aux androgènes, déficit ou
résistance aux estrogènes, déficit en aromatase
Acquis
Post-thérapeutique (chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie)
Traumatique (torsion)
Infectieux
Auto-immun (anticorps anti-ovaires)
Galactosémie congénitale et syndrome APECED (AutoImmune
Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal-Dystrophy).
permet alors la prise en charge de la pathologie causale. Plus
rarement, le retard pubertaire est primitif : la cause la plus
fréquente est alors le syndrome de Turner, chez la fille, et le
syndrome de Klinefelter, chez le garçon, pour les hypogona-
dismes périphériques et les causes tumorales et, plus rarement,
le syndrome de Kallman, pour les hypogonadismes centraux.
Ensuite peuvent être diagnostiquées des pathologies
génétiques beaucoup plus rares.
Le retard pubertaire simple est un diagnostic d’élimination.
3.1. Hypogonadismes centraux
(hypogonadotropes)
3.1.1. Congénitaux
Le syndrome de Kallman-de Morsier ou dysplasie olfacto-
génitale est un syndrome rare (fréquence estimée à 1/10 000
chez le garçon et 1/50 000 chez la fille) qui associe un
hypogonadisme hypogonadotrope, une anosmie/hyposmie et
une agénésie des bulbes olfactifs.
La plupart des formes sont sporadiques ; elles sont parfois
familiales, avec des transmissions autosomiques récessives,
dominantes ou liées à l’X. L’expressivité du phénotype est
variable dans une même famille. Les gènes impliqués dans ce
syndrome sont précisés dans le Tableau 2 ainsi que ceux
impliqués dans d’autres hypogonadismes hypogonadotropes
plus rares d’origine génétique.
197
3.1.2. Acquis
3.1.2.1. Retards pubertaires fonctionnels secondaires à une
pathologie chronique avec malnutrition. Dans ce cadre, la
pathologie peut être évidente, connue et prise en charge
depuis longtemps : le retard pubertaire est alors le témoin de la
sévérité de la maladie causale du fait d’un déficit nutritionnel ou
par hypercatabolisme, comme dans les mucoviscidoses, les
insuffisances cardiaques, hépatiques ou rénales. Parfois, le
retard pubertaire permet de faire le diagnostic de formes
paucisymptomatiques de maladies digestives (maladie cœliaque,
maladie de Crohn) [2], respiratoires (mucoviscidose) [3] ou
rénales. Le problème est de discuter avec les médecins
spécialistes de l’opportunité du moment d’induction puber-
taire, dans le but d’éviter une déminéralisation osseuse qui
risque d’aggraver la qualité de vie. On peut mettre dans ce
cadre étiologique, les retards pubertaires associés à l’anorexie
ou à l’entraînement sportif intensif, en particulier des danseuses
et des gymnastes, dont la physiopathologie est multiple (stress,
contrôle nutritionnel).
3.1.2.2. Tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire. Le
premier signe est avant tout une cassure de la vitesse de
croissance par déficit en hormones de croissance plus ou moins
associé au déficit d’autres lignées (thyréotrope, corticotrope).
Généralement, la tumeur a un développement suprasellaire et
un retentissement sur les voies optiques (hémianopsie
bitemporale notée au champ visuel) et des signes d’hyperten-
sion intracrânienne (céphalées nocturnes ou matinales,
vomissements), qui doivent être recherchés. L’IRM hypotha-
lamo-hypophysaire permet de faire le diagnostic.
La tumeur la plus fréquente est le craniopharyngiome, qui
concerne 10 % des tumeurs cérébrales de l’enfant et 50 % des
tumeurs sellaires. Cette tumeur embryonnaire, de composante
tissulaire et/ou kystique, développée au niveau de la poche de
Rathke, est bénigne par son histologie, mais très invalidante par
sa localisation et son fort potentiel de récidive.
L’hyperprolactinémie due à un adénome à prolactine et
l’histiocytose sont des causes plus rares de retard pubertaire
chez l’enfant.
3.1.2.3. Irradiation de la région hypothalamo-hypophysaire. Le
risque pour la fonction gonadotrope apparaît pour des doses
d’irradiation de 30 grays ; il est constant pour des doses
supérieures à 45 grays. Les faibles doses d’irradiation sont
plutôt responsables de puberté précoce.
3.2. Hypogonadismes périphériques
(hypergonadotropes)
3.2.1. Congénitaux
3.2.1.1. Syndrome de Turner. Ce syndrome est une des causes
les plus fréquentes de retard pubertaire chez la jeune fille et
amène dans 60 % des cas au diagnostic, lorsqu’il n’est pas fait
dans l’enfance, devant un retard statural [4,5]. Un protocole
national de diagnostic et de soins (PNDS), réalisé dans le cadre
du plan Maladies rares, est disponible sur le site de la Haute
Autorité de santé (HAS) (www.has-sante.fr). Pratiquement
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Tableau 2
Étiologies des hypogonadismes hypogonadotropes d’origine génétique.
Type d’anomalie Tableau clinique
Migration des neurones à GnRH Syndrome de Kallmann
Régulation de la sécrétion de la GnRH Obésité et hypogonadisme
Hypogonadisme isolé
Hypoplasie congénitale des surrénales
et hypogonadisme
Récepteur de la GnRH Hypogonadisme isolé
Facteur de transcription hypophysaire Insuffisance antéhypophysaire
Synthèse LH Déficit isolé en LH
Synthèse FSH Déficit isolé en FSH
Syndromes Prader-Willi
Bardet-Biedl
Charge
90 % des adolescentes développent une insuffisance ovarienne
précoce (IOP). La fréquence des pubertés spontanées est plus
élevée dans le cas de mosaïques que dans les monosomies (40 %
vs 9 %), mais seulement 2 à 5 % des filles auront des
menstruations et garderont une fertilité spontanée ; 10 %
d’entre elles présentent des règles spontanées, mais seulement
5 % ont des cycles réguliers neuf ans après la ménarche. Des
grossesses spontanées sont aussi décrites [6].
3.2.1.2. Syndrome de Klinefelter. La prévalence du syndrome
de Klinefelter est de 1/500 à 1/1000 dans la population générale,
ce syndrome étant responsable de 3,1 % des infertilités chez
l’homme. Le diagnostic est rarement évoqué dans l’enfance
devant des anomalies génitales (petits testicules : 98 %,
micropénis : 22 %) ou une gynécomastie prépubère (50 %).
À l’adolescence, il existe un hypogonadisme avec retard
pubertaire qui justifie un traitement par testostérone. Le
caryotype retrouve une formule chromosomique XXY ou des
formes en mosaïques. Le plus souvent, il n’existe aucun signe
clinique, et le diagnostic est fait à l’âge adulte devant une
infertilité (spermatogenèse anormale dans 99 % des cas).
Les cas diagnostiqués en anténatal par un caryotype sur
amniocentèse sont de plus en plus fréquents. Chez ces patients,
il n’existe pas de retard mental historiquement décrit mais des
troubles d’apprentissage améliorés par une prise en charge
précoce [7].
3.2.2. Acquis
Les retards pubertaires peuvent être secondaires au
traitement d’une pathologie tumorale (chimiothérapie, radio-
thérapie, chirurgie), à une infection, à une pathologie auto-
immune ou à un traumatisme.
Une irradiation de 4 grays sur les ovaires conduit à une
stérilité chez 30 % des femmes jeunes et 100 % des femmes plus
âgées. La chimiothérapie par des agents alkylants (cyclophos-
phamide, chlorambucol, melphalan), des antimétabolites (cyta-
rabine), des alcaloïdes (vinblastine) comporte un risque pour la
fonction ovarienne, qui s’accroît avec l’âge et la dose utilisée. La
sensibilité ovarienne à la radiothérapie ou à la chimiothérapie
est maximale au moment de la puberté du fait de l’augmentation
du flux vasculaire ovarien péripubertaire. Certaines équipes ont
proposé la transposition des ovaires avant irradiation ou une
Gènes
KAL1 (anosmin), KAL2 (FGFR1), KAL3 (PROKR2), KAL4 (PROK2)
Leptine et son récepteur, POMC
GPR54 et KISS1
DAX1
Récepteur de la GnRH
Prop1, LHX3, HESX1
LH (sous-unité b)
FSH (sous-unité b)
Région 15q11-q13
Polygénisme
CHD7 et SEMA3E
mise au repos ovarienne par les analogues du LHRH ou par
pilule œstroprogestative. Il n’y a, actuellement, aucun
consensus établi. L’orientation actuelle va vers le développe-
ment d’une conservation de cortex ovarien par cryoconserva-
tion dans l’optique d’une maturation folliculaire in vitro.
Dans tous les cas, un suivi de l’évolution de la fonction
ovarienne doit être proposé à ces filles. Actuellement, la
réserve folliculaire ovarienne peut être appréciée par le dosage
de l’inhibine et de l’AMH.
3.3. Retard pubertaire simple
Le retard pubertaire simple est peu fréquent chez la fille
(une fille pour neuf garçons) et est un diagnostic « a
posteriori ». Le caractère familial, l’absence de cause organique
identifiable ou de pathologie associée, le retard de maturation
osseuse sont en faveur de ce diagnostic. L’absence de
démarrage pubertaire avec un âge osseux inférieur à 11 ans
chez la fille et 13 ans chez le garçon est en faveur d’un retard
pubertaire simple. Néanmoins, seule la négativité des explo-
rations permet de porter le diagnostic [8]. La limite entre
certains hypogonadismes partiels d’origine génétique reste
parfois incertaine avec description de pubertés différées et
hypogonadismes certains dans une même famille [9].
4. TRAITEMENT
4.1. Indications et objectifs du traitement
Les hypogonadismes sont traités, le plus souvent, sans avoir
le diagnostic étiologique précis (pour ne pas perdre de temps)
par un traitement substitutif (œstrogènes chez la fille,
testostérone chez le garçon) permettant le développement
des caractères sexuels secondaires, l’accélération de la vitesse
de croissance et la constitution d’une masse osseuse optimale
[10]. Dans les hypogonadismes hypogonadotropes, l’adminis-
tration de gonadotrophines, LH et FSH n’est pas consensuelle
pour le déclenchement pubertaire, mais utilisée à l’âge adulte
pour le traitement de la fertilité.
La question qui se pose est le moment de la mise en route du
traitement, en particulier lorsque le pronostic de taille adulte
peut être compromis. Ainsi, chez les jeunes filles Turner, un
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diagnostic précoce permet de débuter rapidement un
traitement par hormones de croissance (growth hormone,
GH) pour permettre un rattrapage statural, et le traitement
œstrogénique substitutif peut alors être débuté à un âge
physiologique, c’est-à-dire vers 11 à 12 ans. En revanche, si le
diagnostic est fait tardivement, le traitement inducteur de la
puberté est souvent différé pour permettre un traitement par
GH pendant au moins un an.
En cas de retard pubertaire simple, les patients vont avoir un
démarrage pubertaire spontané qui peut, dans certains cas, être
très différé. Le traitement d’induction est proposé, le plus
souvent, du fait du retentissement psychologique de l’absence
de développement des caractères sexuels secondaires et
surtout du ralentissement de la vitesse de croissance [11]. Ce
traitement est également justifié pour permettre l’acquisition
d’un capital osseux satisfaisant car il semble exister une fenêtre
assez courte pour obtenir ce capital [12].
En l’absence de déficit en GH (growth hormone deficiency,
GHD), le traitement par GH recombinante n’est pas indiqué
chez les enfants présentant un retard statural secondaire à un
retard pubertaire. À l’inverse, les retards pubertaires associés à
un GHD dans le cadre d’une atteinte hypophysaire peuvent
bénéficier d’un traitement par GH.
4.2. Conduite du traitement
Le traitement substitutif est débuté en général lorsque l’âge
osseux est de 11 à 12 ans, chez la fille, et 13 à 14 ans, chez le
garçon ; il est parfois retardé, notamment si un traitement par
hormones de croissance est en cours pour améliorer le
pronostic de taille finale.
Le traitement des hypogonadismes hypogonadotropes par
l’administration de gonadotrophines, LH et FSH n’a d’indication
qu’à l’âge adulte pour obtenir une fertilité.
4.2.1. Chez la fille
Le 17b-estradiol (E2) est l’œstrogène le plus utilisé
actuellement. L’administration est orale ou percutanée, ce
qui permet une bonne imprégnation œstrogénique ; la voie
percutanée évite le passage hépatique et donc certains effets
secondaires.
Le traitement substitutif est débuté par de faibles doses
d’œstrogènes (1/8e de la dose adulte, soit 0,2 mg/j d’E2),
augmentées progressivement (en deux à trois ans) pour se
rapprocher le plus possible de la physiologie et éviter une
maturation osseuse trop rapide [13]. Après le pic de croissance
pubertaire, lorsque l’âge osseux est de 13–13,5 ans, des doses
substitutives plus importantes (2 mg/j d’E2) peuvent être utilisées.
Après deux ans, les progestatifs sont introduits et un
traitement cyclique est débuté : 2 mg/j d’E2 du premier au
21e jour du mois et progestatifs du dixième au 21e jour. Des
pilules œstroprogestatives peuvent également être utilisées.
Pendant ce traitement, l’adolescente est suivie tous les six
mois en consultation. L’examen clinique apprécie le stade de
développement pubertaire et recherche des signes de mauvaise
tolérance au traitement (tension mammaire, hypertension
artérielle). Un âge osseux, pour évaluer la maturation osseuse
199
reflétant la croissance résiduelle, et une échographie pelvienne,
pour apprécier le développement des organes génitaux
internes, sont également réalisés dans le cadre de la surveillance
et pour adapter le traitement. Un bilan biologique, comprenant
profil lipidique, glycémie à jeun et bilan hépatique, est réalisé
avant la mise en route du traitement. Le dosage d’œstradiol est
parfois réalisé, mais n’a pas un grand intérêt pratique.
4.2.2. Chez le garçon
Le traitement du retard simple de puberté est réalisé par
une injection intramusculaire de 50 mg d’énanthate de
testostérone (Androtardyl1) toutes les trois ou quatre
semaines pendant trois à six mois. Si la puberté ne se produit
pas dans les six mois, une seconde cure peut être proposée.
L’absence de puberté spontanée après une seconde cure est en
faveur d’un déficit gonadotrope [14,15].
Le traitement du déficit gonadotrope se fait par injection
intramusculaire d’énanthate de testostérone (Androtardyl1)
débuté à 50 mg, puis augmenté de 50 mg tous les trois mois
jusqu’à la dose substitutive de 250 mg toutes les trois ou quatre
semaines. Il existe également des patchs transcutanés de
testostérone, non remboursés à l’heure actuelle mais utiles
dans certains cas, permettant d’éviter les pics trop importants
de testostérone en début de traitement.
5. CONCLUSION
La surveillance régulière de la croissance et de la puberté
chez l’enfant permet à un praticien de déceler sans retard les
anomalies de la puberté et de dépister précocement certaines
maladies graves. Une démarche diagnostique simple permet de
différencier les hypogonadismes centraux, les hypogonadismes
périphériques et les retards pubertaires simples, qui sont un
diagnostic d’élimination. La connaissance des gènes impliqués
dans certains hypogonadismes centraux devrait permettre de
mieux appréhender la physiologie du déclenchement puber-
taire. Le traitement des hypogonadismes repose sur le
traitement étiologique, quand il est possible, le traitement
substitutif par stéroïdes sexuels (œstrogènes chez la fille et
testostérone chez le garçon) et la prise en charge psycholo-
gique. Dans tous les cas, la prise en charge précoce et
prolongée est essentielle pour assurer une croissance et un
développement pubertaire optimaux, une sexualité normale et
une fonction de reproduction satisfaisante.
6. CONFLIT D’INTÉRÊT
Aucun.
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