Glossaire de la gntique

ADN (acide dsoxyribonuclique) : un des constituants essentiel des chromosomes, support molculaire de l'information gntique. Le contenu de cette information est le "code" de synthse de toutes les protines de l'organisme. La molcule d'ADN est compose de 2 chaines complmentaires formes par l'enchainement de nuclotides.Les gnes sont des segments d'ADN. ADNc : ADN "complmentaire" : copie d'un gne, dpourvue des introns (squences non codantes) de ce gne. Amplification gnique : dite aussi PCR ("polymrase chain reaction"). Technique permettant de recopier de manire exponentielle un fragment d'ADN grce l'utilisation d'une enzyme (polym rase).

Arabidopsis thaliana :petite plante herbace de la famille des Crucifres, appele aussi "arabette des dames". Cette plante est utilise comme modle d'tude en gntique et biotechnologie vgtale du fait de la petite taille de son gnome, de la rapidit de son cycle de reproduction et de sa faible quantit d'ADN rptitif. Un projet europen est en cours pour le squenage de son gnome.
ARN (acide ribonuclique) messager : molcule correspondant la copie de la squence codante d'une portion d'ADN, qui assure le passage de l'information gntique dans le cytoplasme de la cellule, o a lieu la synthse d'une chaine polypeptidique ou protine. ARN ribosomal : l'un des deux constituants des ribosomes. ARN t de transfert : courte molcule d'ARN de structure complexe, qui joue un rle fondamentaldans la synthse des protines. Il apporte les acides amins au ribosome. Bactrie : microorganisme unicellulaire sans noyau (procaryote) dont le gnome est un ADN circulaire. Elle ne contient qu'un se ul chromosome. Bactriophage : virus parasite des bactries qui peuvent entraner leur destruction (lyse). Base (base azote) : l'ADN et l'ARN comportent chacun 4 bases diffrentes (dont 3 leurs sont communes). C'est la capacit des bases s'apparier chacune avec sa base complmentaire qui donne l'ADN ses caractristiques essentielles : capacit de duplication (ou rplication), et synthse d'ARN messager partir d'un brin d'ADN (transcription). Biologie molculaire : tude des molcules porteuses du message hrditaire (ADN, ARN), de leur structure, synthse, altrations (mutations) ou transformation. Boite homotique : courte squence d'ADN retrouve dans des gnes ayant en commun la proprit de moduler l'activit d'autres ensembles de gnes au cours du dveloppement embryonnaire.

Carte gntique : Reprsentation graphique de la position des gnes les uns par rapport aux autres sur un gnome. Cartographie gntique : analyse du gnome consistant "baliser" l'ensemble du gnome grce toute une srie de marqueurs, ce qui facilite ensuite la localisation de gnes particuliers (voir aussi squenage) Chromosome : unit physique de matriel gntique correspondant une molcule continue d'ADN. Les cellules eucaryotes (possdant un noyau indi vidualis) comportent plusieurs chromosomes dont la substance de bases est la chromatine (association de l'ADN et des protines histones) ; les cellules bactriennes n'en comportent qu'un.Ils sont dous du pouvoir d'autoreproduction. Clonage : Mthode de multiplication cellulaire in vitro par reproduction asexue aboutissant la formation de clones. Cette notion est souvent tendue l'isolement et l'amplification de fragments d'ADN dans un clone cellulaire. Par extension, on parle alors de clonage de g nes ou de clonage molculaire. Clonage d'un gne : opration consistant isoler un gne et le reproduire en grand nombre en gnral dans des plasmides bactriens. Clonage d'un organisme : opration consistant produire plusieurs organismes gntiquement identiques. Le clonage peut tre effectu partir de cellules provenant d'un individu adulte, ou de cellules issues d'un mme embryon. La multiplication vgtative des vgtaux (par bouturage classique, micro -bouturage en prouvette...) est un clonage. Clone : groupe de cellules ou d'individus issus d'une mme unit ancestrale par simple multiplication vgtative.Les membres d'un clone sont en principe gntiquement identiques (sauf mutations). Code gntique : code de correspondance entre les a cides nucliques (ADN et ARN) et les protines, qui fait correspondre un triplet (succession ordonne de 3 bases) un acide amin. Ce code est universel, c'est --dire commun tous les tres vivants ( quelques exceptions prs). Construction gnique : portion d'ADN destine au transfert dans une cellule, comprenant un gne d'intrt, et les squences promotrices et rgulatrices indispensables son expression et sa rgulation dans la cellule receveuse. Cosmide : vecteur de clonage pouvant contenir de s fragments d'ADN tranger de 30 40 kilobases. Plasmide possdant le site COS du bactriophage lambda ncessaire l'encapsidation. Un cosmide ne permet de cloner que des fragments d'ADN de grande taille. Criblage : opration d'identification et de tri de clones. Diagnostic gntique : dtection de gnes d'un organisme par hybridation de son gnome avec des sondes molculaires spcifiques.Cette mthode est utilise par

exemple pour le diagnostic prnatal de certaines maladies hrditaires ou pour la dtermination parentale.
Electrophorse : cette tehnique permet de sparer des molcules en fonction de leur taille et de leur charge en utilisant un courant lectrique. On peut ainsi analyser et purifier dans un milieu glifi (gel d'agarose, gel de pol yacrylamide ...) l'ADN, l'ARN et les protines. Electroporation : mthode de pntration d'ADN dans des cellules, base sur l'utilisation d'impulsions lectriques qui augmentent la permabilit membranaire. Enzyme :protine (ou ARN) catalysant une rac tion chimique. Les enzymes sont indispensables la ralisation de la plupart des ractions biochimiques dans la cellule. Chacune a une activit spcifique : inhiber, dclencher ou acclrer une raction, couper ou lier des molcules particulires... Enzyme de restriction : enzyme bactrienne qui coupe la chane d'ADN en un site prcis. Elle est utilise pour isoler les gnes. Exon : fragment de gne dont la squences d'ADN, aprs transcription se retrouve dans les ARNm maturs. Cette partie du gne est le plus souvent codante. Fragment de restriction : polynuclotide produit par digestion d'un ADN l'aide d'une enzyme de restriction. Fusion de gnes : association de fragments de gnes conduisant la formation d'un gne chimre. Gne : unit de transmission hrditaire de l'information gntique. Un gne est un segment d'ADN (ou d'ARN chez virus), situ un locus prcis sur un chromosome, qui comprend la squence codant pour une protine, et les squences qui en permettent et rgulent l'expressio n. Gne chimre : gne form de fragments d'ADN d'origines diverses. Gne d'intrt : gne responsable d'un caractre jug intressant, que l'on va chercher transfrer un autre organisme. Gne marqueur : gne dont l'expression permet le criblage des cellules qui le contiennent. Outils, techniques et procds du gnie gntique : ensemble de techniques permettant de modifier le patrimoine hrditaire d'une cellule par la manipulation de gnes in vitro. Gnome : ensemble du matriel gntique pr sent dans chacune des cellules d'un individu. Patrimoine hrditaire d'un individu. Gnotype : ensemble des caractres gntiques d'un individu. Son expression conduit au phnotype.

Homeobox : squence conserve de 180 apires de bases que l'on retrouv e chez les gnes homotiques. Homognes : gnes rgulateurs du dvelopement embryonnaire, dcouverts chez la drosophile, puis chez le xnope, la souris et l'homme et qui dterminent le plan de l'organisme (mise en place spatio -temporelle). Hybridation in situ : hybridation d'une sonde d'ADN ou d'ARN spcifique marque avec l'ARN ou l'ADN cellulaire, sur une coupe de tissu ou des cellules fixes. Hybridation molculaire : technique permettant de mettre en vidence au sein d'une cellule ou d'un tissu, une squence d'acide nuclique, par exemple de localiser un locus sur un chromosome. Elle est base sur le principe de complmentarit des bases azotes, plus particulirement entre l'ADN et le brin d' ARN de squence complmentaire. Le brin de squence co mplmentaire est aussi appel sonde et gnralement "marquer" pour le localiser. Il existe des "sondes radioactives" et des "sondes froides". Hybridation sur colonie : Hybridation in situ permettant d'identifier les bactries possdant une squence d'ADN particulire. Cette hybridation se fait l'aide d'une sonde d'acide nuclique complmentaire. Intron : fragment d'un gne situ entre deux exons. Les introns sont prsents dans l'ARNm immature et absents dans l'ARNm mature. Fragment "non codant" du gne. Locus : emplacement prcis d'un gne particulier sur un chromosome. Marqueur gntique : en cartographie gntique, squence d'ADN particulire utilise pour "baliser" les chromosomes. En contrle du transfert de gne : gne associ au gne d'intrt, codant une caractristique dtectable facilement et prcocement, facilitant le reprage des cellules au sein desquelles la transgense a russi. La dtection d'un marqueur gntique peut s'effectuer par hybridation avec une sonde complmentaire, ou par son expression phnotypique . Mutagne : agent (physique) ou substance (chimique) susceptible de produire des mutations. Il augmente la frquence de certaines mutations. Mutagnse dirige : introduction d'une mutation prcise dans un fragment d'ADN clon, suivie de la rinsertion de la squence mute dans le gne original en remplacement de l'ADN sauvage correspondant. Mutagnse par insertion : introduction de mutations dans une squence d'ADN clone ou non, par insertion d'un fragment tranger d'ADN. Cette introduction est le plus souvent effectue in vivo par insertion d'un lment transposable qui per met le reprage du gne ainsi mut. Mutant : virus ou cellule ou individu possdant un gne ayant subi une mutation. Mutation : modification affectant l'ADN d'un gne. Cette altration du matriel

gntique d'une cellule ou d'un virus entrane une modi fication durable de certains caractres du fait de la transmission hrditaire de ce matriel de gnration en gnration.Les mutations spontanes sont l'origine de la diversification des tres vivants au cours de l'volution. Des mutations diriges peuv ent tre obtenues par insertion d'un transgne dans la squence d'autres gnes.
Mutation conditionnelle : mutation ne s'exprimant que sous certaines conditions. Les mutations ltales ne peuvent exister l'tat homozygote dans une cellule que sous forme conditionnelle, par exemple si elles ne s'expriment qu' certaines tempratures. Mutation constitutive : mutation qui abolit la rgulation normale d'un gne, rendant son expression indpendante des conditions environnantes. Mutation de rgulation : mutation affectant la rgulation de l'expression d'un ou plusieurs gnes, sans en altrer la partie codante. Nuclotide : constituant lmentaire de l'ADN et de l'ARN, compos d'un sucre (dsoxyribose ou ribose), d'un phosphate et d'une base azote. OGM (organisme gntiquement modifi) : organisme dont le gnome a t modifi par gnie gntique. Les cellules reproductrices de l'organisme possdant la modification, celle-ci est transmissible la descendance. Phage tempr : phage dont le gnome peut s' intgrer dans l'ADN de la cellule hte et en transformer les proprits.1. Intgr au gnome de la cellule hte, le phage prend le nom de prophage. 2. Le phage tempr est capable de lysogniser les bactries qu'il infecte. Phage transducteur : phage capable de transmettre une partie du gnome d'une cellule hte une autre. Phage virulent : phage produisant dans la bactrie une infection conduisant au cycle lytique. La bactrie est lyse et les particules virales nouvellement synthtises sont libres. Phnotype : ensemble des caractres observables chez un individu, rsultant de l'interaction entre son gnotype et les effets de son environnement. Plage de lyse : Trou form dans une couche de bactries, la suite d'une infection lytique provoque par un bactriophage. Les caractres des plages (vitesse de formation, dimension, aspect, etc.) sont souvent utiliss pour dfinir un type donn de phage. Plasmide : petite molcule circulaire d'ADN extrachromosomique prsente chez les bactries, capable de se rpliquer de faon autonome, dans la cellule d'origine et dans une cellule-hte. Cette molcule porte des caractres gntiques non essentiels la cellule hte.Certains plasmides sont utiliss comme vecteurs de clonage de gnes.

Plasmide recombin : plasmide dans lequel a t insr un fragment d'ADN tranger. Ce terme est le plus souvent employ pour dsigner un plasmide cr par recombinaison in vitro. Plasmide Ri : plasmide port par la bactrie Agrobacterium rhizo -genes et qui comporte un segment d'ADN transfrable et intgrable dans le gnome d'une cellule vgtale hte.1. Il peut servir de vecteur de transformation pour l'obtention de plantes transgniques.2. Ri signifie inducteur de racines. Plasmide Ti : plasmide port par la bactrie Agrobacterium tumefaciens et qui comporte un segment d'ADN transfrable et intgrable dans le gnome d'une cellule vgtale hte.1. Il peut servir de vecteur de transformation pour l'obtention des plantes transgniques.2. Ti signifie inducteur de tumeurs. Promoteur : squence d'ADN situe en amont de la squence codant la protine, indispensable l'expression du gne. Le promoteur n'est pas "universel" : il doit tre adapt la cellule receveuse en cas de transfert du gne. Protine : molcule compose d'un enchanement d'acides amins. Les protines remplissent diffrentes fonctions dans la cellule, notamment des fonctions de structure et des fonctions enzymatiques (voir enzyme). Protine recombinante : protine synthtise partir d'un transgne. Recombinaison gntique : Phnomne conduisant l'apparition dans une cellule ou dans un individu, de gnes ou de carac tres hrditaires dans une association diffrente de celle observe chez les cellules ou individus parentaux. Recombinaison homologue : insertion du transgne en un site particulier, la place d'un gne dtermin de la cellule receveuse. Restriction : mcanisme par lequel une cellule dgrade un ADN tranger. Ce phnomne fait intervenir une endonuclase spcifique (enzyme de restri ction) et une enzyme de modification qui protge l'ADN de l'hte. Squenage : dtermination de l'ordre linaire des composants d'une macromolcule. Par exemple : acides amins d'une protine, nuclotides d'un acide nuclique, etc. Squenage du gnome : analyse du gnome, consistant dterminer la succession de toutes les bases qui composent l'ADN d'un organisme. Ce squenage n'est ralis ou en cours de ralisation que pour un nombre limit d'espces : quelques bactries, une levure, deux plantes (l 'arabette et le riz), un ver nmatode, un insecte (la drosophile) et l'homme. Le squenage ne permet pas la dtermination de la fonction des protines codes par l'ADN. Thrapie gnique : opration conduisant l'addition d'un gne dans des cellules non germinales d'un organisme. Transcriptase rverse : enzyme qui permet d'obtenir une squence d'ADN partir

d'une squence d'ARN.

Transfection : 1. Introduction de matriel gntique viral dans une cellule. 2. Par extension, introduction de tout matri el gntique tranger dans la cellule rendue comptente. Transfert d'ADN : transfert d'ADN dnatur, depuis un gel (agarose par exemple) sur une membrane (nitrocellulose par exemple), o il peut tre hybrid avec un acide nuclique complmentaire. Southe rn est le nom du chercheur qui a mis au point cette technique. Transfert d'ARN : transfert d'ARN, depuis un gel (agarose par exemple) sur une membrane (nitrocellulose par exemple), o il peut tre hybrid avec un acide nuclique complmentaire. Le terme Northern a t cr par jeu de mot analogique avec le transfert de Southern. Transfert de gne : introduction dans le gnome d'une cellule d'un gne provenant d'un autre organisme, ou du mme organisme, par exemple en plusieurs exemplaires pour renforcer son expression. Transformation (transformation gntique) : modification dupatrimoine gntique d'une cellule par introduction d'une information gntique trangre(gnie gntique). Transform : qualifie un organisme issu d'une transformation gntiqu e. Transgne : gne introduit dans le gnome d'un organisme par gnie gntique. Transgnse : ensemble des oprations qui consistent obtenir des organismes transgniques. Transgnique : qualifie un tre vivant issu d'une cellule dans laquelle a t introduit un ADN tranger. L'organisme transgnique possde dans la majorit ou dans toutes ses cellules l'ADN tranger introduit. Le gne tranger peut donc se transmettre la descendance. Vecteur : molcule d'acide nuclique dans laquelle il est possible d'insrer des fragments d'acide nuclique tranger, pour ensuite les introduire et les maintenir dans une cellule hte. Par exemple, le bactriophage lambda et les plasmides sont des vecteurs utiliss pour cloner des fragments d'ADN dans Escherich ia coli.