Les Myopathies

Centre EXCEL de Kinésithérapie

Année 2015-2016

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 I- Introduction:
 Les myopathies est un ensemble de maladies qui touchent les
muscles.
 Le tableau clinique :est un syndrome myogène.
 Les étiologies sont multiples.
 Leur prise en charge est multidisciplinaire: neurologues,
anatomopathologistes, biologistes, rééducateurs, orthopédistes…

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 II- Généralités:
 Les myopathies se répartissent en 2 grands groupes:
1- Les myopathies génétiques comprennent:
 Les dystrophies musculaires où, du fait d'une altération (primaire)
des fibres musculaires, celles-ci se détruisent progressivement.
 Les myopathies congénitales: dues à
- une anomalie du développement et

- de la maturation des fibres pendant la période fœtale.

 Les myopathies métaboliques secondaires à un
dysfonctionnement du métabolisme des sucres, des graisses ou de
la chaîne respiratoire au niveau des mitochondries.

2- Les myopathies acquises surviennent sur un muscle 3

 III- Les signes cliniques d’une myopathie:
1- Anamnèse:
 Âge , sexe.
 ATCDS:
 Personnels: prise de médicaments à long terme, des tares, des troubles de
la marche …
 Familiaux: cas similaires.
 Description des signes fonctionnels:
 Âge de début ++
 La nature du 1er symptôme.
 Mode d’installation du trouble: aigu? Progressif?
 Localisation
 Signes accompagnateurs.
 Réalisation d’un arbre généalogique. 4
III- Les signes cliniques d’une myopathie:
 Principaux symptômes:
1- Faiblesse musculaire:
 La faiblesse musculaire répond souvent à une topographie :
 en cas d’atteinte des muscles des ceintures. Difficulté à monter un
escalier
 En cas d’atteinte des muscles distaux des membres inférieurs: Steppage
 Diminution de force du membre supérieur: difficulté à soulever un
objet haut situé, à se raser par exemple.
 L’atteinte des muscles de l’extrémité céphalique (le patient « dort les
yeux ouverts » en cas de myopathie facio-scapulo-humérale).

 Symétrique ou pas?
 Proximale ou distale?
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III- Les signes cliniques d’une myopathie:
2- Symptômes douloureux:
 sont soit:
- des myalgies, soit

- des crampes qui surviennent parfois à l’exercice.

3- Fatigue:

cest une fatigue chronique ». la fatigue chronique prédomine le

matin +++
 Elle diffère de la fatigabilité qui survient surtout à l’effort ou, en
fin de journée, 6
III- Les signes cliniques d’une myopathie:
4- Contractures:

Les contractures sont variées :

 La contracture myotonique est une difficulté de décontraction
des muscles:

- des mains (difficulté de desserrer les doigts)

- des membres inférieurs.

Elle diminue après quelques mouvement.

 Les rétractions musculaires au contraire sont permanentes et
prédominent sur certains muscles (tendons d’Achille, extenseurs
du coude ou du poignet, rigidité de la colonne vertébrale).
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 III- Les signes cliniques d’une myopathie:
2- Examen neurologique:

syndrome myogène
 Étude de la marche: dandinante?
 Signe de Tabouret: difficulté à se relever de:
- la position accroupie (le malade prend appui avec ses mains sur les genoux et
« grimpe » le long de ses cuisses)

- ou de la position assise.
 Étude des forces musculaires (testing musculaire+++)
 L’étude des ROT: présents (sauf dans les stades avancés)
 Recherche du réflexe idéo-musculaire: absent.
R//: D’habitude il n’y a pas de troubles sensitifs.
 Étude des paires crâniennes: ptosis, paralysie oculomotrice… 8
III- Les signes cliniques d’une myopathie:
1-Aspectdu muscle:
 Amyotrophie? Hypertrophie?
localisation: tête? Cou? Tronc? MS? MI?
Diffuse? Localisée?
Proximal? Distal?
 Fasciculations?
Attention; Il faut toujours rechercher s’il y’a atteinte du SNC et/ou du SNP.

3- Les signes associés:

 Atteinte cardiaque ++
 Atteinte digestive.
 Atteinte endocrinienne.
 Atteinte respiratoire.
 Examen du rachis: déformations (cyphose? Scoliose?...)
 Signes cutanés: évocateurs d’une maladie inflammatoire.
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 IV- Les examens paracliniques:
1- Dosage des enzymes musculaires:
 CPK (créatine phosphokinase): taux élevé +++
2- EMG:
 On retrouve un « tracé myogène » (tracé anormalement riche par
rapport à l'effort fourni).
 Les vitesses de conduction sensitives et motrices sont normales.
3- L’imagerie (TDM ou IRM):
 Elle permet une étude topographique des lésions et la texture des
masses musculaires.

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 IV- Les examens paracliniques:
4- Biopsie musculaire:
 Effectuée sous anesthésie locale, est un examen déterminant mais
elle a ses limites.

5- Biologie moléculaire:
 Permet de rechercher des anomalies génétiques.
6- Les autres examens complémentaires:
 Visent soit à apprécier:
- le retentissement de la maladie (échocardiographie,
épreuves fonctionnelles respiratoires),

- à rechercher une atteinte pluri systémique,

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 V- Les Formes cliniques:
 Les formes cliniques des myopathies sont hétérogènes et
multiples.

 Nous décrirons ici quelques cas seulement.

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 V- Les Formes cliniques:
1- La myopathie de Duchenne:
 C'est la plus fréquente des myopathies chez l'enfant.
 Touche l’enfant de sexe masculin.

 Tableau clinique:
 Elle débute entre 3 et 5 ans par des troubles de la marche, des
chutes et des difficultés à la montée des escaliers.
 Le déficit musculaire prédomine à la racine des membres inférieurs.
 L'hypertrophie musculaire (mollets, langue) est caractéristique
mais inconstante.
 Un retard mental est observé dans 40% des cas.
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 V- Les Formes cliniques:
 Bilan paraclinique:
 L'élévation des CPK est constante et majeure.
 La biopsie musculaire permet surtout d'objectiver l'absence de
« Dystrophine » protéine normalement présente sous la membrane
cellulaire de toutes les fibres musculaires

 Le traitement: est actuellement purement symptomatique

(kinésithérapie, correction des déformations orthopédiques, prise
en charge respiratoire et traitement de l'insuffisance cardiaque
 Évolution: L'autonomie de la marche est perdue vers l'âge de 10
ans et des complications orthopédiques s'installent (rétractions,
déformation du rachis).
 Le pronostic vital est engagé du fait de l'atteinte constante des
muscles respiratoires et cardiaque. Décès vers l’âge de 20 ans.15
 V- Les Formes cliniques:
2- Myopathie facio-scapulo-humérale:
 Est parmi les plus fréquentes des myopathies mais l’expression
clinique est parfois fruste et alors méconnue.
 Début entre l’âge de 10 et 40 ans.
 Le tableau clinique est caractéristique :
 Atteinte faciale: avec inexpressivité, difficulté à siffler, occlusion
incomplète des paupières pendant le sommeil…
 Décollement et surélévation des omoplates augmentés par
l’abduction des membres supérieurs ;
 Atrophie des muscles périhuméraux (biceps, triceps) avec
conservation des deltoïdes et des muscles de l’avant-bras
(« avant-bras de Popeye »).

 L’évolution est souvent bénigne et relativement peu invalidante. 16

 V- Les Formes cliniques:
3- Les myopathies des ceintures:

Une atteinte myopathique des muscles des ceintures des membres

respectant les muscles distaux.
 Un début entre l’âge de 20 «et 30 ans,
 dans les deux sexes.
 Une évolution progressive.

 Les examens complémentaires étaient ceux de toute myopathie.

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 V- Les Formes cliniques:
4- La maladie de Steinert:
 Est de transmission autosomique dominant.
- Présentation clinique :
1-Amyotrophie. Le tableau comprend :
 Amyotrophie des muscles de la face: avec ptôsis et faciès inexpressif
 Amyotrophie très particulière des muscles sterno-cléido-mastoïdiens ;
 Amyotrophie distale des mains et des pieds avec souvent
 aréflexie ;

2- Myotonie. L’affection :
 Prédomine sur les muscles de la main ;
 Est à la fois:
- spontanée (difficultés à l’ouverture des doigts),
- ou mécanique (déclenchée par percussion du muscle) et
- électrique (EMG). 18
 V- Les Formes cliniques:
3- Atteinte systémique. Elle est surtout
marquée par une:
 Cataracte, souvent bilatérale et une calvitie
frontopariétale.
 Une atteinte cardiaque est fréquente mais
tardive.
 Les troubles génitaux sont importants avec
atrophie testiculaire et troubles des règles.
 Autres: un diabète, des troubles psychiques…

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 V- Les Formes cliniques:
5- Les dermatomyosites (DM):
 La DM est due à une atteinte musculaire
primitive.
 Touche l'enfant et l'adulte - surtout la femme.
- Clinique:

1- Manifestations cutanées:
 érythro-oedème (visage, cou et décolleté, épaules)
 œdème lilacé des paupières supérieures qui est très
caractéristique,
 papules: plaques érythémateuses siégeant en
bandes à la face d'extension des mains et des
doigts, parfois coudes et genoux,
 érythème hyperhémique péri-unguéal douloureux 20
 2- Manifestations musculaires:
 un déficit proximal des membres. Installation sur quelques semaines
ou mois
 Des myalgies spontanées ou déclenchées par la palpation.
 L'amyotrophie est absente ou modérée par rapport au déficit.

- Bilan paraclinique:
 Le syndrome inflammatoire biologique est modéré voir absent.
 L'élévation des enzymes musculaires est inconstante.
 Un bilan immunologique est réalisé.
 La biopsie musculaire
 La radiographie pulmonaire doit être systématique ainsi que l’ECG
(peut mettre en évidence une atteinte cardiaque infraclinique).

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 V- Les Formes cliniques:
6- Myosite à inclusions:
 C'est la plus fréquente des myopathies inflammatoires après 50 ans.
 Elle s'observe avec prédilection chez l'homme.
- Clinique:
 Il n'y a jamais de myalgies.
 Le déficit amyotrophiant est bilatéral, à la fois proximal et distal, intéressant
préférentiellement les quadriceps et les fléchisseurs des doigts.
 Une aréflexie ostéotendineuse n'est pas rare.

- Bilan:
 Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire qui met en évidence des
fibres vacuolisées contenant des inclusions visibles en microscopie
électronique.

 Traitement: Contrairement aux autres myopathies inflammatoires, elle ne

répond pas à la corticothérapie. 22
 VI- Les Diagnostics différentiels:
 Selon le tableau clinique du patient, plusieurs maladies peuvent
prêter à confusion avec les myopathies:
 Une atrophie musculaire d’origine neurogène (atteinte du SNP ou
de la corne antérieure).
 Pathologie de la jonction neuro-musculaire: myasthénie et autres
syndromes myasthéniformes.
 Autres …

 Le diagnostic sera établi en se basant sur les données cliniques et

paracliniques ++

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 VII- Les principes du traitement:
 A l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement spécifique/curatif des
myopathies héréditaires.
 La fonction musculaire peut être améliorée par la kinésithérapie
classique ou respiratoire en cas d'atteinte des muscles intercostaux ou
abdominaux.
 La chirurgie est utile pour corriger une rétraction irréversible ou une
déformation musculaire responsable d'une impotence fonctionnelle
importante.
 Dans le cas des myopathies secondaires (toxiques, médicamenteuses
ou endocriniennes), il faut:

- supprimer la cause et

- entreprendre une rééducation pour retrouver son potentiel

musculaire. 24
 VII- Les principes du traitement:
 De grands espoirs se portent aujourd'hui sur la thérapie
génique, qui consiste à corriger un gène malade, le plus
souvent en transférant à l'intérieur de la cellule un autre gène,
normal celui-là, qui le remplacera.

 Le traitement des DM et PM repose en première intention sur

la corticothérapie débutée à la posologie d'1 mg/kg/j et
maintenue pendant 4 à 6 semaines.

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 VIII- Evolution et Complications:
 L’évolution en fonction du type de la myopathie, peut être lente (évoluant
sur plusieurs années) ou très rapide.
 A un stade évolué, marcher ou se lever devient impossible et les patients
sont contraints d'utiliser un fauteuil roulant.
 Le déficit moteur peut être important au point que le patient devient très
dépendant de son entourage (n’arrive pas à soulever un verre pour boire,
ou faire sa toilette…) avec apparition de complications orthopédiques
(rétraction tendineuses…)
 Myopathie primitive:
 L’évolution est parfois grave, et peut aboutir à
- un état grabataire avec installation des escarres,
- voire le décès (suite à une atteinte musculaire cardiaque ou respiratoire..).

 Myopathie secondaire à une prise de médicaments ou à une

endocrinopathie: les signes cliniques peuvent régresser si la cause est
traitée ou le toxique est supprimé. 26