Les malformations congénitales digestives

Objectifs
I. Reconnaître les principaux syndromes engendrés par les malformations
congénitales.
II. Identifier les symptômes associés à ces syndromes.
III. Connaître la conduite à tenir en présence de ces syndromes.

Présentation clinique des malformations digestives

I. Détresse respiratoire néonatale
II. Obstruction intestinale néonatale
III. Hémorragies digestives
IV. Ictère obstructif
V. Anomalies de la paroi
VI. Masses Abdominales
VII. Vomissements alimentaires

Détresse Respiratoire Néonatale

Étiologie

• Atrésie de l’œsophage et fistule trachéo-oesophagienne

• Hernie diaphragmatique (ou hernie de Bochdalek)
• Obstruction intestinale

Manifestations cliniques

• Tachypnée (> 60/min)

• Tirage, battements des ailes du nez et rétraction sus-sternale
• Pâleur, cyanose, rougeur excessive
• Tachycardie (>160/min), bradycardie
• Symptômes et signes reliés à la cause

Atrésie de l’œsophage et fistule trachéo-oesophagienne

Définition

L’atrésie de l’œsophage se rencontrer sous 4 formes :

62 Système digestif

F Atrésie sans fistule (Cette forme n’est pas présentée dans l’image
Type A)
F Fistule proximale (Type B)
F Fistule distale (Type C)
F Double fistule (Type D)
F Fistule en « H » (Type E)

L’atrésie oesophagienne est souvent associée à d’autres malformations congénitales

situées au niveau : VACTERLà Vertèbres, Anus, Cardiaque, Trachée, œsophage
(Esophagus), Rénal et Radial, Limb (membre).

Manifestations cliniques
• Hypersialorrhée (car le bébé est incapable d’avaler sa salive).
• Abdomen gonflé s’il y a fistule inférieure car l’enfant avale de l’air
provenant de la trachée
• Abdomen scaphoïde (i.e abdomen concave) s’il n’y a pas de fistule
• Si on essaie de passer un tube naso-gastrique (TNG) dans l’œsophage, il
y a un blocage à 10-12 cm des ailes du nez.

Cours 3 / Tube nasogastrique

Notes personnelles

Investigation

Imagerie :

• Échographie anténataleà On peut y voir un polyhydramnios, car le

fœtus ne peut avaler le liquide amniotique.

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Malformations congénitales 63

• RX simple des poumons et de l’abdomenà Présence d’air dans les

anses intestinales et l’estomac. Le TNG peut aussi être visualisé dans
l’œsophage proximal.
• Bronchoscopie rigideà Permet de voir de façon directe l’atrésie/fistule

Traitement

Général :

• S’il y a défaillance respiratoire, la priorité est au traitementà Mettre

l’enfant dans un milieu idéal (isolette, O 2 , intubation au besoin et
chirurgie dès que possible)
• S’il n’y a pas de défaillance, la priorité est à la recherche d’anomalies
associées avant la chirurgie.

Particulier :

• Garder la tête élevée en cas de fistule inférieure afin de prévenir le reflux

de HCL dans les bronches.
• Aspiration de liquide dans la poche proximale.
• Réanastomose de l’œsophage en milieu spécialisé.

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64 Système digestif

Hernie diaphragmatique (de Bochdalek)

Définition

Il s’agit d’une absence congénitale, partielle ou complète, du diaphragme entraînant

une migration de l’intestin dans le thorax et une hypoplasie pulmonaire.

Manifestations cliniques

Cette anomalie est plus fréquente à gauche et engendre alors une triade
symptomatique :

• Dextroposition du cœur
• Abdomen scaphoïde
• Gonflement de l’hémithorax gauche

Investigation

Clinique :

• Si l’anomalie est à gauche, il y aura présence de la triade symptomatique.

Imagerie :

• RX simple des poumons et de l’abdomen

Cours 3 / Images/ Hernie diaphragmatique

Notes personnelles

Obstruction intestinale

L’obstruction intestinale cause un ballonnement de l’abdomen ce qui augmente la

pression intra-abdominale. Cette augmentation de pression «pousse » le diaphragme
vers le haut et engendre ainsi une augmentation de pression thoracique et des
vomissements qui peuvent être aspirés, d’où détresse respiratoire.

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Malformations congénitales 65

Obstruction intestinale néonatale

Étiologie

Obstructions hautes :

• Atrésies et sténoses duodénales

• Pancréas annulaire à Cette anomalie est causée par une rotation du
pancréas dans le sens anti-horaire plutôt que dans le sens horaire lors du
développement embryologique. Cela entraîne un étranglement du
duodénum.
• Malrotation et volvulus à Un volvulus de l’intestin est une torsion
d’une anse intestinale autour de son mésentère ce qui cause une
obstruction et, éventuellement, une perte de la vascularisation de ce
segment et nécrose. Ce phénomène est favorisé par la malrotation.
• Atrésie jéjuno -iléale

Obstructions basses :

• Iléus méconial (par FKP = fibrose kystique du pancréas)à La fibrose

kystique rend les sécrétions intestinales plus épaisses (∼ mastic), ce qui
peut donner lieu à des bouchons de méconium menant à l’obstruction.
• Atrésies coliques
• Imperforations anales
• Maladie de Hirschprung

Malrotation intestinale
• Peut causer une obstruction et un vo lvulus
• Peut être découverte fortuitement
• Il s’agit d’une urgence chirurgicale

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66 Système digestif

Atrésie jéjunoiléale
• Étiologie ischémique la plus probable
• La plus fréquente des atrésies
• Peut mener à un intestin court
• Peut être associée à la FKP
• Le diagnostic anténatal est fréquent
• Le diagnostic peut également être fait par RX et lavement baryté : on y
verra alors un microcôlon
• Traitement : chirurgie de réanastomose

Cours 3 / Images/ Atrésie jéjunoiléale

Notes personnelles

Iléus méconial
• Il s’agit d’une obstruction mécanique par le méconium dans la lumière
intestinale.
• Obstruction plus fréquente au niveau de l’iléon terminal

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Malformations congénitales 67

• Presque toujours associé à la FKP

• À la RX, aspect ouaté, en verre dépoli, mais pas de niveaux
hydroaériques
• Diagnostic et traitementà Lavement hydrosoluble au gastrographin
(salin hypertonique qui permet de diluer le bouchon de méconium ce qui
facilite son expulsion) ou chirurgie.

Cours 3 / Images/ Iléus méconial

Notes personnelles

Imperforation anale
• Peut être haute (absence d’ouverture à l’extérieur) ou basse (ouverture à
l’extérieure)
• Peut être associée à l’atrésie de l’œsophage
• Diagnostic : Clinique!!, invertogramme pour situer le niveau du rectum
• Traitement : Chirurgie

Cours 3 / Images/ Imperforation anale

Notes personnelles

Maladie de Hirschprung
• Il s’agit d’une absence de cellules ganglionnaires au niveau du
rectosigmoïde ⇒ Ce segment ne se laisse pas distendre par les fèces ce
qui cause une obstruction en amont de cette zone.
• Hypertrophie des filets nerveux
• Augmentation de l’Ach
• Diagnostic par biopsie rectale et lavement baryté à On y verra une zone
de transition
• Traitement : irrigations rectales, résection de la zone atteinte et
réanastomose.

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68 Système digestif

Manifestations cliniques de l’obstruction intestinale

• Vomissements bilieux dans l’obstruction haute

• Distension abdominale dans l’obstruction basse
• Retard du passage du méconium (premiers 24 heures)

Traitement de l’obstruction intestinale

Général :

• Maintien de l’équilibre hydro-électrolytique.

• Mettre un tube gastrique pour décomprimer les anses intestinales et
diminuer le risque d’aspiration.
• Antibiothérapie (en prophylaxie en vue de l’opération et car ces bébés
sont plus à risque d’infectio n).

Les hémorragies digestives

Étiologie

• Angiomes (malformations du système vasculaire) au fo ie (hémobilie) ou

dans le tube digestif.
• Diverticule de Meckelà Il s’agit d’un vestige du canal omphalo -
mésentérique (canal vitell in) et il suit la règle des 2 :
F Il est présent chez 2% de la population
F Il se situe à 2 pieds de la valvule iléocæcale
F Il contient 2 types de tissus : muqueuse gastrique ou muqueuse
pancréatique

• Duplications

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Malformations congénitales 69

Cours 3 / Images/ Masses abdominales

Notes personnelles

Manifestations cliniques

• Perte de sang par le tube digestif

• Les hémorragies peuvent être hautes (elles se présentent alors dans les
vomissements) ou basses (elles se présentent alors par le rectum sous
forme de sang rouge vif ou sous forme de méléna).
• Signes générauxà Pâleur, anémie, choc, variant selon l’importance et la
vitesse de la perte sanguine.
• Les hémorragies dues à des malformations digestives sont plutôt rares en
période néonatale. Elles surviennent plus souvent chez le nourrisson,
l’enfant plus vieux, l’adolescent et parfois l’adulte.
• Angiomes cutanés
• Masses (duplication)
• Douleur

Investigation

• Recherche de sang dans les selles

• RX de l’abdomen : pourrait démontrer des calcifications
• Lavement baryté
• Transit du grêle
• Tomodensitométrie
• Artériographieà Pourrait montrer des malformations au niveau des
vaisseaux sanguins
• Scintigraphie en médecine nucléaireà Peut démontrer un site de
saignement actif

L’ictère obstructif

Étiologie

• Atrésie des voies biliaires intra ou extra-hépatiques ⇒ le foie ne peut

excréter la bile.

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70 Système digestif

• Kyste du cholédoque

Investigation

• Biochimiqueà Pourrait montrer une augmentation de la bilirubine

directe (ou conjuguée)
• Hématologique à Présence d’hémolyse pour le Dx différentiel
• Radiologiqueà Pourrait démontrer le kyste ou l’atrésie
• Isotopiqueà Scintigraphie Hida
• Biopsie hépatique
• On doit faire une laparotomie précoce (< de 8 semaines) dans l’atrésie
des voies biliaires.

Il est important de comprendre que l’ictère obstructif chez le nouveau-né est différent
de l’ictère néonatal (ictère physiologique du nouveau-né). Pendant la grossesse, le
placenta assure la filtration de la bilirubine. Cependant, à la naissance, le système
enzymatique (glucuronyl-transférase) qui contribue à la conjugaison de la bilirubine
avec le glucuronyl n’est pas encore suffisamment mature pour effectuer adéquatement
cette tâche. Il y a donc accumulation de bilirubine no n-conjuguée (ou indirecte) dans
le sang, ce qui donne une pigmentation jaunâtre au nouveau-né. L’ictère obstructif se
caractérise par une augmentation de la bilirubine conjuguée (directe) et l’ictère
physiologique par une augmentation de la bilirubine non-conjuguée (indirecte).

Les anomalies de la paroi

(À l’exclusion des hernies)

Étiologie

• Chez le nouveau-né :
F Omphalocèleà Il s’agit d’un orifice qui persiste au niveau de
l’ombilic, ce qui fait que l’intestin sort par cet orifice et est entouré
par l’amnios

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Malformations congénitales 71

Cours 3 / Images/ Omphalocèle

Notes personnelles

F Gastroschisisà Similaire à l’omphalocèle mais l’intestin qui sort

de l’orifice n’est pas entouré de membranes : il est à l’air libre.
• Chez l’enfant plus vieux :
F Vestige du canal omphalo - mésentérique (vitellin)à Les selles
peuvent sortir par l’ombilic.
F Vestige de l’ouraque (Allantoïde)à L’urine peut couler par
l’ombilic

Traitement

Chez le nouveau- né, on doit prévenir la perte de chaleur, de liquide, d’électrolytes et

assurer une surveillance car il y a risque de nécrose dans le gastroschisis. La chirurgie
sera nécessaire.

Les vomissements alimentaires

Ici, il ne s’agit pas de problèmes congénitaux.

Étiologie

Obstruction en amont de l’arrivée des voies biliaires :

• Atrésie du pylore
• Atrésie ou présence d’un diaphragme à la première portion du duodénum
• Veine porte pré-duodénaleà La veine porte passe par-dessus le
duodénum et l’écrase.

• Sténose hypertrophique du pylore

I. Présence de la triade symptomatique :
F Vomissements alimentaires post-prandiaux et progressifs
F Ondes péristaltiquesà On voit les ondes que fait l’estomac sur le
ventre.

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72 Système digestif

F Olive pylorique à On peut palper le pylore hypertrophié.

II. Investigation
F Échographie
F Repas baryté
III. Traitement
F Pyloromyotomieà Chirurgie consistant à inciser le pylore afin de
permettre le passage de la nourriture de l’estomac ou duodénum.

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