03causes Des PRN

A232 revue neurologique 171s (2015) a231–a232
inférieurs de distribution et de sévérité variable associés à une intention de manière systématique et précoce. Le diagnostic
aréflexie et une hypoesthésie vibratoire, un steppage dans des rares formes axonales de polyradiculonévrites est
deux cas. L’ENMG mit en évidence des signes électrophysio- difficile. Le clinicien pourra s’aider d’examens complémen-
logiques compatibles avec une PIDC. L’étude du LCS objectivait taires tels que l’analyse du LCS, l’IRM des plexus, les
une dissociation albumino-cytorachique. Devant le jeune âge potentiels évoqués voire la biopsie nerveuse Enfin, l’origine
de nos patients et le risque d’une corticothérapie per os à forte héréditaire doit être évoquée de principe en cas de bilan
dose, des bolus mensuels de MP ont été préconisés. Le nombre négatif. Néanmoins, les indices cliniques évocateurs peuvent
de bolus. L’évolution et le recul étaient variables. manquer et documenter génétiquement la neuropathie reste
Discussion et conclusions Les PIDC de l’enfant sont rares, avec actuellement difficile.
une incidence et une prévalence variables vu l’inhomogénéité Déclaration d’intérêts L’auteur n’a pas transmis de déclara-
des séries de la littérature. Elles présentent des particularités tion de conflits d’intérêts.
cliniques, électrophysiologiques, surtout évolutives et pro-
nostiques, permettant de les distinguées de celles de l’adulte
et des neuropathies héréditaires volontiers, plus fréquentes à http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.527
cet âge (constituant avec les neuropathies métaboliques des
leukodystrophies, la principale difficulté du diagnostic diffé- CO-109
rentiel). Elles sont volontiers récidivantes et de bon pronostic. Actualités dans les formes
À travers ces observations, nous soulignons ces aspects avec
les particularités thérapeutiques et la bonne évolution sous
autosomiques récessives de la
bolus de MP qui peut constituer une alternative thérapeutique maladie de Charcot Marie
à cette tranche d’âge. Tooth
Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de Ines Hssairi 1*, Imen Kacem 2
déclaration de conflits d’intérêts. 1
Hôpital Hédi Chaker, neurologie pédiatrique, CHU Hédi Chaker,
route El Ain Km 0.5, 3000 Sfax, Tunisie
2
Hôpital Razi, neurologie, 2010 Tunis, Tunisie
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.526
*Auteur correspondant.
Adresse e-mail : inesguid@yahoo.fr (I. Hssairi)
CO-108
La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) représente la cause
Polyneuropathies axonales la plus fréquente des neuropathies périphériques héréditaires.
chroniques de cause Les formes autosomiques récessives (CMT-AR) sont rares en
indéterminée : à quoi faut-il particulier dans les pays européens et relativement fréquentes
penser ? dans les pays maghrébins, du fait du taux élevé des mariages
Arnaud Lacour consanguins. Comparativement, aux formes dominantes, les
CHRU Lille, hôpital Salengro, neurologie D, rue Émile-Laine, 59000 CMT-AR, et en particulier, les formes axonales sont caracté-
Lille, France risées par un début précoce, un tableau clinique plus sévère,
Adresse e-mail : arnaud.lacour@chruille.fr une amyotrophie et un handicap plus importants. Elles sont
par ailleurs caractérisées par une variabilité intra- et inter-
Si les investigations de première ligne d’une polyneuropathie familiale. Durant cette dernière décennie, plusieurs gènes ont
distale ont fait l’objet de recommandations publiées, les été identifiés et on dénombre actuellement une quinzaine de
explorations de seconde intention ne sont pas standardisées gènes impliqués. Les mutations du gène GDAP1, responsables
et restent corrélées à la présentation clinique et aux aussi bien des formes axonales que démyélinisantes, repré-
habitudes des équipes. La notion de « bilan négatif » d’une sentent les mutations les plus fréquemment diagnostiquées
polyneuropathie est donc toute relative. Quelques pièges dans le pourtour méditerranéen ; pouvant atteindre 30 % des
doivent être évités afin de ne pas méconnaı̂tre une étiologie, mutations dans certains pays. Certaines formes de CMT-AR,
éventuellement traitable. Il convient dans un premier temps notamment celles en rapport avec une mutation du gène
d’être certain d’avoir correctement recherché les causes LMNA/C n’ont été identifiées que dans certains pays, reflétant
fréquentes. Ainsi, l’hyperglycémie provoquée par voie orale un effet fondateur. Devant l’hétérogénéité génétique grand-
(HGPO) a montré une sensibilité supérieure à la glycémie à issante, une stratégie diagnostique s’impose basée essentiel-
jeun et l’hémoglobine glyquée dans la détection d’un trouble lement sur les particularités phénotypiques cliniques,
du métabolisme glucidique (diabète ou intolérance au glucose électrophysiologiques et la fréquence des gènes dans la
(IG)) chez les patients atteints de polyneuropathie. Par population étudiée. Malgré les progrès réalisés dans le
ailleurs, d’autres perturbations métaboliques sont considé- domaine de la biologie moléculaire, plusieurs formes CMT-
rées comme des facteurs de risque de survenue et/ou AR restent sans identification génétique. De nouvelles
d’évolutivité d’une polyneuropathie : hypertension, dyslipi- techniques telles que le séquençage haut-débit et l’hybrida-
démie, surpoids, syndrome d’apnées du sommeil. Elles tion génomique comparée sont prometteuses et permettront
méritent donc d’être recherchées et traitées. La recherche la découverte de nouveaux gènes. Par ailleurs, les études
d’une carence en vitamine B12 ne doit pas s’arrêter à un taux fonctionnelles de certains gènes contribuent à l’identification
plasmatique de cobalamine normal car 5 à 10 % de patients des protéines impliquées, des mécanismes physiopathologi-
avec polyneuropathie et taux de B12 dans la limite basse de la ques sous-jacents et au développement de nouvelles
normale ont une élévation de l’homocystéinémie et de l’acide approches thérapeutiques.
méthylmalonique. Dans un second temps, d’autres causes Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de
plus rares de neuropathies axonales sont à évoquer. L’amy- déclaration de conflits d’intérêts.
lose fait partie de ces étiologies potentiellement létales mais
aussi traitables. La biopsie de glandes salivaires accessoires
(BGSA) doit donc faire partie des explorations de seconde http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.528

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