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Au cours d'une maladie de Willebrand, existe un trouble de l'agrégation plaquettaire qui se manifeste
vis-à-vis d'un inducteur :

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A. L'A.D.P

B. La thrombine

C. L'acide arachidonique

D. La ristocétine

E. Le collagène

reponse:D

Dans le Willebrand, il y a une agrégation anormale à la ristocétine, quantifiable en %. Les autres tests
d'agrégation sont normaux.

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Chez un hémophile A, le bilan d'hémostase montre typiquement :

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 A. Un temps de saignement très allongé

B. Un déficit de l'agrégation des plaquettes

C. Un temps de Quick normal

D. Un temps de thrombine allongé

E. Un temps de céphaline activée allongé

reponse:C E

A et B: l'hémostase n'est pas modifiée. C et E: dû au déficit en facteur VIII.

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Quelle est, (ou sont), la (ou les) proposition(s) exacte(s) concernant l'hémophilie ?

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A. Les gènes de l'hémophilie A et B ne sont pas allèles

B. La mère d'un hémophile n'est pas une hétérozygote obligatoire

C. Un hémophile ne peut en aucun cas avoir des garçons hémophiles

D. L'hémophilie sporadique s'explique par un défaut de pénétrance

E. Le dosage du facteur anti-hémophilique ne détecte pas toutes les hétérozygotes

reponse:A B E

C'est une maladie à transmission récessive liée à l'X. A: hémophilie A, anomalie du facteur VIII;
hémophilie B, anomalie du facteur IX.

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L'une des anomalies suivantes est commune à l'hémophilie et à la maladie de Willebrand. Laquelle?

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A. Allongement du temps de saignement

B. Défaut d'agrégation plaquettaire à la ristocétine

C. Diminution d'activité coagulante du facteur VIII (VIII c)

D. Diminution de l'antigène lié au facteur VIII (VIII R Ag)

E. Allongement du temps de thrombine

reponse:C
A,B: dans le Willebrand uniquement. D: dans l'hémophilie uniquement. E: l'allongement du temps de
thrombine n'est observé dans aucune des deux maladies.

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Les manifestations hémorragiques suivantes sont d'observation courante dans l'hémophilie, sauf
une, laquelle?

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A. Hémarthrose du genou

B. Hématurie

C. Purpura pétéchial spontané généralisé

D. Hématome du psoas

E. Hémorragie prolongée après morsure de la langue

reponse:C

Le purpura signe un trouble de l'hémostase primaire. Les hémarthroses répétées dans l'hémophilie
peuvent entraîner des arthropathies.

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Chez l'hémophile A, les risques de complications du traitement substitutif comportent :

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 A. L'hépatite virale

B. L'hypofibrinogénémie

C. L'apparition d'un anticoagulant circulant

D. Le paludisme

E. L'infection par le VIH

reponse:A C

E: vrai avant 1991: les facteurs anti-hémophiliques sont maintenant traités par le 'solvant-détergent'
qui élimine le VIH

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Dans l'hémophilie:

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A. La mère d'un hémophile est toujours conductrice

B. L'hémophilie féminine ne s'observe que chez des homozygotes

C. Le diagnostic anténatal est possible

D. Le père d'un garçon hémophile a une chance sur deux d'être hétérozygote

E. La soeur d'un hémophile a une chance sur deux d'être hétérozygote

reponse:C E

B: syndrome de TURNER hémophile ou inactivation systématique du chromosome X sain

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Quelle est ou sont la ou les proposition(s) exacte(s) concernant l'hémophilie?

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A. Les gènes de l'hémophilie A et B ne sont pas allèles

B. La mère d'un hémophile n'est pas une hétérozygote obligatoire

C. En général un hémophile ne peut avoir des garçons hémophiles

D. L'hémophilie sporadique s'explique par un défaut de pénétrance

E. Le dosage du facteur anti-hémophilique ne détecte pas toutes les hétérozygotes

reponse:A B C E
Hémophilie A: déficit en facteur VIII. Hémophilie B: déficit en facteur IX.

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Quels sont les tests de coagulation dont le résultat est anormal au cours de l'hémophilie A

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A. Temps de Céphaline Kaolin

B. Temps de saignement

C. Temps de Quick

D. Temps de thrombine

E. Dosage du facteur VIII coagulant

reponse:A E

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Dans une maladie Willebrand sévère:

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A. Le temps de saignement (IVY) est normal

 B. Le temps de céphaline activé est allongé

C. Le temps de Quick est allongé

D. Il existe un défaut d'agrégation des plaquettes à l'ADP

E. Le taux de facteur VIII est diminué

reponse:B E

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Dans la maladie de Willebrand typique et classique (type I):

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A. Les manifestations hémorragiques concernant les hommes et les femmes

B. Le temps de saignement est allongé

C. Le temps de Quick est normal

D. Le facteur Willebrand immunologique est abaissé

E. Le cofacteur de la ristocétine est abaissée

reponse:A B C D E
A: déficit génétique autosomique. B: défaut d'adhésion plaquettaire. E: activité biologique du facteur
Willebrand est diminuée, de même que son activité antigénique (D).

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L'hémophile B présente:

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A. Un temps de saignement normal

B. Un taux de prothrombine diminué

C. Un TCA allongé

D. Un temps de thrombine normal

E. Un taux de facteur IX normal

reponse:A C D

A: l'hémostase primaire n'est pas modifiée dans l'hémophilie. E: déficit isolé en facteur IX au
contraire, ne modifiant pas le TP (B faux).

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L'hémophilie A et la maladie de Willebrand n'ont en commun qu'une seule des anomalies suivantes :

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A. Allongement du temps de saignement

B. Défaut d'agrégation plaquettaire à la ristocétine

C. Diminution d'activité coagulante du facteur VIII (VIII c)

D. Diminution de l'antigène lié au facteur VIII (VIII R Ag)

E. Allongement du temps de thrombine

reponse:C

A,B: se voient dans le Willebrand seul.

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Chez l'hémophile A, le traitement substitutif peut induire:

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A. Une hépatite virale C

B. Une hypofibrinogénémie

C. L'apparition d'un anticoagulant circulant

 D. Un paludisme

E. Une hépatite virale A

reponse:B C E

A,E: l'inactivation virale par solvant-détergent élimine les virus enveloppés mais pas les virus non
enveloppés (VHA, parvovirus B19). B: par CIVD pour certains traitements chez des patients avec
inhibiteur du facteur VIII. C:anti-fact VIII

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Quel examen de l'hémostase est anormal dans l'hémophilie A non traitée ?

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A. Le temps de saignement

B. La numération des plaquettes

C. Le temps de Quick

D. Le temps de céphaline activé

E. Le temps de thrombine

reponse:D
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Dans l'hémophilie :

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A. Une femme hétérozygote a la moitié de ses filles porteuses de la mutation

B. Une femme hétérozygote a tous les garçons porteurs et atteints

C. Un homme atteint a la moitié de ses garçons porteurs et atteints

D. La consanguinité peut favoriser l'apparition de filles homozygotes

E. Une femme homozygote a la moitié de ses filles porteuses de la mutation

reponse:A D

E: 100% des filles sont atteintes.