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5 ) (

)PARTIE1 : Restitution des connaissances (6pts

PARTIE2 : Raisonnement scientifique et expression crite et graphique.


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EXERCICE 1 : pts

Dans le but de mettre en vidence quelques aspects de la relation gene


proteine et caractre, on exploite les donnes suivantes :

Ahmed soufre dysurie , il sagit dune maladie hriditaire qui se manifeste


par une difficult durination, en plus
Indivi de llimination de plusieurs calculs
Ahme du
Dosage renaux( presque 26 pierres aux reins
d norma
l ) sus forme de petits cristaux
Quantit dadnine 40mg 1,5mg solides( forms essentilement
mise dans les urines dhydroxyadnine).
pendant 24heures
Hydroxyadnine 65mg traces Pour determiner lorigine de cette
maladie, plusieurs analyses ont t effectu chez Ahmed. Le tableau du
document1 prsente les resultats de ces analyses et le document2 resume
les voies de dgradation et delimination de ladnine dans les cellules du
foie.

Documen
t1
Documen
t2
1) Que peut-on conclure dapres la comparaison des donnes du tableau
du document 1 ?

Le tableau du document 3 nous


Activit de Ahme normal
renseigne sur lactivit de lenzyme
lenzyme APRT d
APRT (Adenine en (%) 2% 100%
phosphoribosyltransferase) reprsent Documen
sur le schema du document2. t3

2) Dapres lexploitation des donnes des documents 2 et 3 ,


montrez les manifstations de la dysurie lchelle moleculaire et
aussi lchelle cellualire.

Pour dmontrer lorigine gntique de cette maladie, on a dtermin


une partie des squences nuclotidiques du gne qui code pour lAPRT chez
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Ahmed ainsi que chez un individu normal(document4), le tableau du


document 5 presente un extait reduit du tableau du code gntique.
22 23 24 25 26 27
Squence nuclotidique codant pour
lenzyme APRT chez Ahmed (brin ACC CCG CTC AGA AAA GCC..
transcrit).
Squence nuclotidique codant pour
lenzyme APRT chez un individu ACC CCG CTC TGA AAA GCC..
normal (brin transcrit).

Documen
cide
Ser Phe Ac.Glu Trp Arg Gly Thr t 4 Pro
amin
Codon UCU UUU GAA UGG CGG GGG ACC CCG
(ARNm UCC UUC GAG GGC ACU CCA
)
Documen
t5
3) Donnez les deux chaines polypeptidiques de lAPRT chez Ahmed et
aussi chez lenfant normal.
4) Expliquez donc lorigine de la dysurie dont souffre Ahmed.

EXERCICE2 : pts

Afin dtudier la transmission de la couleur des yeux chez la drosophile, on


exploite les donnes suivantes :
Les drosophiles suivantes diffrent par le phnotype couleur des yeux
dtermin par un couple d'allles du gne zeste, allles nots z+ et z. Le
phnotype yeux rouges est not [z+] ; le phnotype yeux jaune citron est
not [z].

1) En analysant les donnes des deux croisements 1 et 2, prcisez le


mode de transmission du caractre couleur des yeux.
2) Donnz une interprtation chromosomique aux resultats du seuxime
croisement.
3) Quels sont les resultats attendus si on croise les individus de la F1&
du 2me croisement.
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Lirradiation aux rayons X peut dans certains cas provoquer chez la


drosophile des pertes de fragments de chromosomes. En cas de perte
d'un fragment sur un des deux chromosomes, le chromosome ne
prsentant pas de perte forme une boucle dans la rgion o l'autre
chromosome prsente une perte.
4) Daprs la prcision apporte par le document1, expliquez les rsultats
du troisime croisement

Documen
t1