Acides Nucleiques

In troduction
Bsupport de l

'I.G
les acides nucleiques resultent de la condensation tre longues de structure de bases nucliotides
en chaines
appele

's
.

's
les nucléotides resultent de la Sucre 3
.
Mise en commun dine Base + ( + Acide
Bhosphoriqure LI a

Pembose}
J
Bases
:
les macleiqune appartienment aclasses de molécules selon le aromatique guili le
bases
azote des Acides ai
noyon en constitue
squelette
's
les
hes
regles de namiérotation impliqquen qque t
des
rågles de marmerotation da numéroter

't
Base imposent
les Oses (Pemrose
.

nmérotes

'un
a

Base
pgrimidiques
d porte tindice Burioqunes
)
atomes et h h
immidazote
I
d
'azobe
he
pyrimidique ha

'indica3
'outre
moyarn puis noyare
quehoque soir hon faucon da représenter loo sncoécule

'abord
deP

'à5
↓ fusancoses
ribose
L Descoxyriboferamose

}
pyrimidiques s uxiqement bases contracter
les Bases de liaisons
puriques
'apparient
o
anx sams

entre elles et wice versa

l Acide
phosphorique
Hcide
0 ool hiaisomester
'
( no a
le
w

phosphates permetrent desolubiliser l l grâce cilear charges négatives dans

'ABN
les il

Phephewiope
'earr
o
.

.Boro
,
phosphorique (

non
liaison entre l
er NE fera par liaison esher

.p.¡.
l
'ose
la
se une
carbone
'Acide
5J
demedentides pricerswrs
do hesgutbise J waigues sout
cues forme triphesphate ksplosphales pormetlect ba pobuircation t st macteiope

.
'usily
.
le
c

Phosphate inorganique PIBC est un ion stable

formé à
partir de l
Phosphorique HPOY Acide phosphorique y
liaison anhydre
'acide
d

'acide
le
Pyrophosphate C
PPI est constitue de amolécules d
phosphoricque condemsées
ØpoBo
O

o
3
ore
'acide
o
's
10.

p",
Zeme molécule
-
zeme
lorsguri d
phosphorique vont
greffer la première

o.
-p
Buis se sur
õ
lame
õo o
.
un
'acide
,
-
õ
la liaison est detype antrgdre d :
onparle aalors denuchiotides momo di eb
triphosphate s
hibération æe 7 KaoiIImnd
conditions stairdards
'acide
,
de
liaison anhydre d permet
le stockage
dlune quantité
importante d guani pourra ître
libere lors
l pliberation 82 kcolunol
'acide
la
'energie
'hydrolyse
conditions callutaires
La liaison d’une base azoté avec un des sucres donne un
nudléotide
I structure des nucléosides er nucléosides et nucleotide : nucleoside plusss phosphate
.
.
lea base
.
les sucres se liant cause bases azotées paar
des liaisons impliquant run des
azotes de
Lazore net

purines er le
des
pyrimi dine
one azote neg
des carbone nex deliose
J liaison
-
N
-
-osidiquees
structure de l
'ADN
II
primaire
les nusleotides sort relie embre des ligisons phospho diester
par
eur
's
Buclotide suivant
prenier nucléotide erle
emtre le C d C du
3
5
'ian
. le Début étant le nucléotide dont est
l
5' phosphate
'entrémité
l i b re
.
ne serait lie à anecun autre nucléotide

la fin correspond am nucléotide dont lafonction alcoo ores enz best

pas estérific
structure
III secon daire :

Appariement entre bases

chaine
complemmentaire Chaines
Antiparallèles

I I
-
a Il
o
A
enface T
enface deb awe c
B Brins d mais de Sens
Chaine Hélicoïdale
'ADNsont
.
les
.C
=E
le Brin 5'93' est complémentaire dee brin 3 95 l 5 3', l 3 5 s suivant double hélice
opose une
:
'swn
'autre
.
L
'emroule
'ADN
S
,
lette
comple est due ai la conjomction de R
l des achaines Broite ABN et ADN B LBlusfrequents
'mentarité
-A
.
'Ankiparallé'lisme
. :
-
:
to
phénomènes d auza consé les compactionde l sutile
pendant laméiose
'ABN
des
sur
quences
'
'ABN
liaisoms ADN necessite h base
hydrogènes
s

comtraintes
steriqures
différents queesubit
-Za
-
Gourcha:
L
'ADN
'alvernance
Associe les mucléotides processics puriquce baase
pyrimidique er faworisce
de Pyrimidime
2 awec
2 awea
en .

Bar
Creplicantion transcriptiom
face
..}
Purine

-
er CIG brésence
l deaylosines méthgle
,
d tre regulière
's
A
=T
's
Hélice

Deuxe
'ADN
bases
puriques prendraient trop
de
place deuse bases pyrimidiques la stracture d double hélice
permet de menager asillons o
:
'im
,
seraient trop ébigne creer structure stable
-
rem
grand sillon is Fixcation du
facheur reignlateer detranscription
:
pour une
's
petit sillom i I
i
liaison aux
proteines hisbones
Por rommpre
Tilfaut et entre
-

licaison entre Aet

:
PPKj GetE ilfaat
,
,
.
mame
63

bh
j.
K
[x ]

(R )
 dorganisation de l

'ADN
Niveaux
structure de ha chromatine
Proteimes Histones Protéines tre conserve
quaisont emballe l doims la chromatine

'ADN
par

's
:
's
's
petites protéines possédant beausoup dAA basiquses
= histones t ( Hzskx
Nucléosome B
atours d
coctamer :

CHaHt HzB xQ

'ABN
ohistones)
)
,
,
o
structure collier deperles
x delADN contre les
enzymnes
en
protection

Euchromatine chromatine décondensele porm C

ef correspond
ci deszones
degènes

]
actifs clad les
gènes y sont transuits
,
Hétèrochromatine -
chromatine condensée ( elle low présisement ses histones est

QDaizomm),
]
schematiqulement Hy poacétylée l euchromatine
er
hypermethylée par rapport al

Organisation de la chromatine
Territoires chromosome
chromosomique :
chaque occupe une
région définie
domaines identifiables l centromère bras
dumogane eb sous

,
...)
deschromosomes
Taille clataille
proportionnelle
-

de l
I
Caractéristique
'ARN
sqpueler e

des penloses
cribosel phosphares er des bases azotes l uracile remplace la thymine
,
)
certaines basess
ARR simple brin mais
regions sonr
appariées sur lene courre distances
Bar leur complementaires
selom un
ajustement hazard
cre

des molécules d
classification
'ARN
ribonudéo
ARN ribosomial ARNr Pol
des fontpartic de la structure des
=

ARNS
duribosome
protéines
messager desARNJ
L sontdes enARN del contenu dans les
'ABN
ARN

= ARrm Bl
copies gènes
.
ARN
transfert = ARNE CI des ARNJ
apportent les AA cure ribosomes
pour
construire les
protéimes
5%
I I i
ADN ARN

Désoxyribose Ribose

Desonyribose stable Ribose moins stable

saanwegarde de l
Bar
l brin liRNest
present en
ggrand mbre
'IG
t
'antre
Encas demutation chaine de Une détérioration da brin
sur ane
copies
.
,
NIoest
l brin d niapas de
'ADN
sanregardée par
pour consequience
'antre
l
'orgamisme
 Transcription Traduction

I Transcription
.
I Gènes amisation erstracture
org
.
par ticulier portions
c l d controlant uencaractire codantes ARSWY C
et non codotes
de reconnaissance
'est
regulation
'umité
'hérédite
d u s iportions t e

:
'
promotion x maturantion des Broduits
s se lie conventionnellemend doins lesens Envirom 220 dans le
gène gines génome

oo
arm -
'i31
silencer
contiante lesite d de la transcription Elle est
Région promotrice
r ég En amont du
gêne 51, ubat r
précédée ia
par région em une ammamcer

.
'initiation
:
TATA boxe , de de l
polymèrase II

'ARN
em recommaissance
-30
+
:
sire
la
.CAAT box en parmet fixation de
facteurs de
transaription
:
-80,
o
Exons parties

codantes desgênes elles sont en genéral

traduites sauf tes

regions UIR luntranslated regiony ou les exons exice lors de
l
,
's
:
'é'pissage
seal 51 du est dif codant
génome
.
Introns sont situe emtre les exons ils me sonr
pas
codants mais
penvent invervenir dans les
processus
de
régulation on
d
:
's
'épissage
,
d
Codom
stop signal de la traduction et est cium site de
polyadémylation d Polay
'arrêt
suivi A
qpriense
:
.

'une
silencer
a

I Fxon Iritron
Emhanncer Intron Exeom Exom

Bromofeur

de la transciption
2. Acteurs 3 ARN
polymérase
ABW matrice
fabriquer l correspondant I polymérase
losynthise des ARNR BIB
'ARN
aassure
pour
.
:
=
ARR
5,PB5,285}
= l ha das ARNm
s
former ARN
Bolymérase synthèse
'assemblent
W 6, II
pour
A assure
C
Ribormcléotides
,
,
'ARNm
la
ARN
polymérise l
polymérase ABN dépendante ARW
polymérase III synthise das ARNE ef del L5
'ARR
qpi
assure
enzyme
en

'ARNor
:
.
:
SJ
,
assemblant les ribonucléotides desliaisons
par phosphodiesters
triplet nucléolides chaqure codom de
de codom
codom correspond
a um AI départ ADG
:
,
:
,
la
2. Erape de transcription
Initiation losus d promoteer " TATA des
facteurs detranscription efrecrutent l polymase

'ARN
recommue
par
"
:
boite
: .
'umgeine
Bolymérase II écarte les brins et assemble l Nms downs lesens 5' s 3 exclusivement
'AR
A RW
:
Elongation Progression de la
transcription
:
.
Terminaison Assurcc
par
des
signauxe spécifiquees dont lesignal de
polyadinglaticon
:
Mlataraticon
:
e est modific
L xtremite desa
'ARR
Bre Bileaul
messager
aw
's.
coiffe ajout diran mucléotide de Guamine 5', facilite le transport hors du
Protége l de la degradation aide la fixation desribosomnes du coés

'
51
nog
:
cam
'ARnion
,
,
nucléotides
Qreen
poly 1
ajouet de 30 à 20
( de Polegadénylation facilite le transport hors da d
mogon Protige l de la
dégradation
o
'Adénine
f:
signal
.
'ARrm
),
,
la la
- ef BWTR : mecode
pas pour seqnience de protéime mais elle est regulateur
B'WIR
des
protéimes er mi ARN Cmicro ARNs s attache et regule la stabilite del
'ARnio
}
'y
l premessager obtenu prêt àètre traduit ccontient des introns
'ARN
niest ef
pas
r encore

exons il subira ensuite l : en

complexe nucléoprotéionee :
le
spliceosome
'é'pissage
),
de + 2
protéines associces ow nom c des
petites ribormaléoprotéimes hes smRNP
oo
complexe
,
Macro aussure l des introns et la
ligabure der exoms
-complexe
-
'excision
Architecture moduloire
Epissage ef domaines des
proteines :
comportant desregions stracturales erfonctionmelles discontinues -
domaines

Excision et épissage lon

plupart des intions commencent
par
GU Lsite domneur
dspissage erse terminent
par
AG
)
l s à l du site de branchement
( accepteur ou receveur
dL 5' de
'extrémité
'Adénosine
site
'intion
'epissage}
'attache
Encision des dure des
introns :

conpure
.

Epissonge sou cxons

:
dobtemir
Epissage alternatif permet différentes protéines aipartir din même
gène en selectionnant
quel exons serond congerve
:
's
 II Traduction

:
.
synthise polypeptide partir l intervenir
dian à de
fait

.
'ARNm
ARIE

spécifique pour chaquee AA forme de 3 contient des bases modifices cette structure est stabilise par les liaisons
I

'
boucle
,
,
are codon et achemine les molécules d
de un
posse anticodon
cytosol de complementaire
du vers
un polypeptide encours

'AA
ribosome
symthèse swar un

ribosomes

l codons d
permettent l des anticodons de
'appariement
.
aux

'ARNE
'ARNm
Constitue4
d grande
et d petite
sous de
protéines
'une
'une
compose

-unité.
'
RNr
A
!
comporte 3 del sites site deliaison site riteR deliaison
del peptide site E exit owe desortie
'ARIE-AA
:
:site
.

'
'ARNt-poly
:site
Etapes
Elongation
Initiation

Terminaison

Polyribosomes
?
 Mutations
I
post traductionnelles

-
:
iutations
ponctuelles
Matations de substitution
A par G TparC
.
les transitions :

purine remplacée par une

purine pyrimidine par pyrimidine
- les traversions :

pyrimidine remplacée par pesrine

on l A part

'inverse
.
Mutation d Mutation de déletion de base
'insertion
.

Mutations
Consequences de
ponctuelles
Mo
dification du
phinotype
Matation
faux sens mo
dification de la
signification d codon
quie pent

'iam
:
le autre
engendrer remplacement d AA
parum
'im
.
Mutation nonsens les substituants aboutissent à des codons
stop UAA UAG UGA ce
qui
entraine
l de latraduction il en
:
'interruption
,
,
,
,
resulte la
synthise d proteine écourtée
'une
.
Mutations
élongation touche an codon
stop qui
devient traduisible en
AA ilen resulte une
proteine pluslongue
:
,
Mluetations décalant le cadre de lecture ( shift resultent dela deletion ow l d ldear Inom rmiltiple de bases

3
'ime
):
'insertion
frame
aboutissant à des
proteines ecourte et
fonationnelles non l peat même être de la taille de tout un codon oe de phesieurs codons
's
'insertion
,
(
oles Mutations penvent sieger promoteur

nucoviscidose)
ar nireou -

- regulatrice d
gène
zone
dans len intron et
affecter :

transcription traduction
L de l

.
-
-

'é'pissage
'ARNm
silencieuses
d dans la protéine
Ces mutations nengendrent pas
de
modification
'AA
Mutations
dynamiques
mutations instables évoluent d génération al correspondent à das répétitions importantes
'uve
'antre,
,
( ETGGG
de
triplets
certains de L
'ADNV
are niveau
CAG
)
la répétition du nombre des triplets fait al
proximité à l d
gène diminue
'intérieur
se on =
'iam
s
,
l
modific supprime
owr
pression
du
gene
'exe
ex le retard mental lié à l
( de e
fragilité
'x
:
'x)
Z.O.ELHAMINE