Pratique raisonnement scient.

: Phénotype sexuel particulier sujet

I - L'ANALYSE ET LES DIFFICULTES DU SUJET

A - LES THEMES ET NOTIONS ABORDES

Le sujet propose l'étude d'une femme qui possède un phénotype sexuel particulier avec une absence
de développement normal à la puberté (pas de seins et de menstruations). Le but du sujet est de
trouver une explication à ces anomalies. Pour cela il est nécessaire de connaître les étapes de la
formation des gonades et les étapes de la différenciation sexuelle pendant la vie embryonnaire. La
comparaison du cas de Madame X à un sujet de référence permettra de comprendre l'origine de ses
symptômes.

B - LES COUPS DE POUCE DU SUJET

La lecture de l'introduction indique que les organes génitaux externes de Madame X sont féminins
même si elle est peu féminine. Socialement, cette personne est déterminée comme une femme.
C'est ce que montre son phénotype le plus visible.
Le deuxième coup de pouce est donné par la notion de cours du document 1 qui évitera bien des
confusions aux élèves : Les cellules de Leydig sont les cellules sécrétrices de la testostérone,
principale hormone de l'anté ou adénohypophyse, la LH ou hormone lutéinisante.

C - LES DIFFICULTES DU SUJET

La lecture de la question indique : "à partir des trois documents et de vos connaissances..." ce qui
signifie que les élèves ne doivent pas oublier d'utiliser leurs notions de cours et ne pas se contenter
seulement de décrire et d'interpréter les trois documents.

II - LES REPONSES ATTENDUES

A - L'ANALYSE DES DOCUMENTS

Le document 1.a. indique que Madame X ne possède pas d'ovaires, mais que ceux-ci sont remplacés
dans son abdomen par des testicules.
Le document 1.b. montre que ces testicules ne sont pas fonctionnels même s'ils sont intègres : en
effet, les cellules de Leydig ne sécrètent pas de testostérone.
Le document 2 montre le caryotype (c'est-à-dire l'arrangement par ordre de taille et par paires des
chromosomes) d'une cellule diploïde de madame X. Ce caryotype, par la présence d'une paire
d'hétérochromosomes ou gonosomes XY, nous indique que Madame X a un caryotype masculin.
Madame X a un phénotype de femme et un génotype d'homme.
Le document 3 montre que les testicules ne produisent pas de testostérone (on le savait déjà après
l'étude du document 1 vu l'inefficacité des cellules de Leydig). La stimulation des testicules par la
stimulation de l'antéhypophyse suite à une injection d'hormone lutéinisante n'entraîne pas la
production de testostérone. Il n'y a pas de cause hypophysaire aux problèmes de Madame X, mais
plutôt un problème lors de la différenciation embryonnaire.

B - L'ANALYSE DE LA QUESTION

Madame X présente un phénotype de femme (voir l'introduction du sujet) et un génotype d'homme

(voir le caryotype du document 2). Les problèmes de Madame X sont apparus in-utero.
Madame X possède un chromosome Y (document 2) et par suite une protéine SRY comme on le
suppose après l'étude ou document 1.a. qui indique la présence de testicules dans la cavité
abdominale.
Madame X, à l'état embryonnaire, a possédé initialement comme tout embryon, des canaux de
Muller et de Wolf. La protéine SRY a permis la différenciation des testicules. L'absence d'ovaires
(signalée dans le document 1.a.) montre la production d'AMH et par suite la régression des canaux
de Muller. Mais l'absence de production de testostérone à l'état embryonnaire comme adulte (voir
document 3) empêche toujours la différenciation des canaux de Wolf et par suite une formation
normale des voies génitales mâles.

Situation normale.
Madame X : absence de différenciation mâle ce qui laisse à penser l'absence d'action de la
testostérone.

III - UN PLAN POSSIBLE

Le plan est imposé par la lecture de la question. Il présente trois parties :

● Identification du sexe génétique de Madame X (à l'aide ou caryotype).
● Mise en place des gonades (à l'aide du document 1).
● Mise en place des voies génitales (document 1).

En conclusion, madame x présente un aspect extérieur de femme quoique peu féminine mais un
intérieur d'homme. Le cas se présente dans la nature (environ 1 cas sur 10 000 naissances) et prouve
une fois de plus que contrairement aux idées reçues, des intermédiaires existent entre l'homme et
la femme.