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Diagnostic et traitement
C'est la plus fréquente des occlusions de l'enfant. Le terme classique de « mégacôlon » fait référence à l'aspect dilaté que prend le côlon
fonctionnel sain au-dessus de l'obstruction, conséquence de l'absence congénitale de cellules ganglionnaires dans le tube digestif à sa
partie distale.
La lésion est toujours distale et remonte plus ou moins haut sur le tube digestif. On distingue ainsi les formes classiques
rectosigmoïdiennes (80 % des malades), des formes pan coliques (8 à 10 %), des formes pouvant atteindre l'ensemble du grêle (moins de
1 %), à l'opposé des formes courtes rectales (8%).
II - Épidémiologie
L'incidence est d'environ 1/5 000 naissances. Le ratio homme femme est de 4/1 dans les formes rectosigmoïdiennes et entre 2/1 et 1/1
dans les formes étendues ; 50 % des patients ayant une maladie de Hirschsprung colique totale correspondent à des formes familiales ; en
sachant que les formes familiales correspondent à 6-15 % des cas.
30% des maladies de Hirschsprung peuvent être associées à des malformations congénitales des membres ; craniofaçiale, rénal
(agénésie) ou à une maladie génétique, entrant alors dans le cadre de formes syndromiques (trisomie 21, délétions du chromosome 10q ou
13q).
La migration des neuroblastes jusqu'au côlon distal et au rectum avec la formation des cellules ganglionnaires au niveau des plexus
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mésentériques est terminée à la 12 semaine de gestation.
La survie, la prolifération et la différenciation des cellules sont sous la dépendance de signaux moléculaires par l'intermédiaire des
récepteurs membranaires : la protéine RET et l'un de ses ligands glial cell line derivated neurotrophic factor (GDNF). Il se produit une
interruption de la différenciation des cellules des plexus mésentériques chez les patients atteints de maladie de Hirschsprung et ce, à un
stade précoce de la gestation. Ceci implique qu'il existe une atteinte continue et que le diagnostic est toujours confirmé par une biopsie
rectale.
IV - Anatomopathologie
- un segment rétréci qui remonte depuis l’anus jusqu à un niveau variable, il semble tout a fait normal, d’aspect et de consistance, c’est le
segment aganglionnaire.
- un segment intermédiaire : où zone de transition sous forme d’entonnoir ou en forme de cone.
2 - Microscopie :
- Au niveau du segment rétréci : on a une disparition des cellules ganglionnaires des plexus musculaires et s/ muqueux, s’étend sur un
segment plus ou moins long, associe à une hypertrophie des fibres nerveuses qui sont non myélinisées.
- Au niveau de segment intermédiaire : zone de transition, on objective des formations nerveuses qui ressemblent à de neurones
(neurones hypertrophiques)
- Au niveau du segment dilaté .L’innervation intrinsèque est normale.
.La musculeuse est épaisse
.La muqueuse est œdematiee, parfois ulcérée.
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L’examen histochimique et microscopique sur biopsie aspiration de la muqueuse et s/muqueuse montre une augmentation de l’activité de
l’enzyme ACETYL CHOLY ESTERASE.
1- Présentation clinique
En période néonatale
- Un retard d’élimination méconiale : tout Nné qui n’a pas émis son méconium spontanément au-delà de la 24 eme heure de vie est
suspect d’avoir une MDH jusqu'à preuve du contraire
- Un ballonnement abdominal, souvent précoce, .l’abdomen est tendu, à la palpation, tympanique à la percussion.
- Les vomissements bilieux ou fécaloïdes sont souvent tardifs
- La pratique d’un toucher rectal au 5 eme doigt apporte un élément diagnostique déterminant lorsqu est suivi, au retrait du doigt,
d’une émission explosive de gaz et de méconium.
Chez le Nourrisson
Un dgc facile à évoquer devant une constipation pourvu qu’on se persuade qu’il n’existe pas de constipation banale chez le NRS :
- La constipation est débutée lors du sevrage maternel, lorsque les selles deviennent plus abondantes et pus consistantes.
- Notion de retard d’émission méconiale (carnet de santé – interrogatoire)
- Abdomen météorisé et ne déballonne que lorsque selles et gaz sont émis après stimulation mécanique (thermomètre -TR –suppo de
glycérine).
- Le TR retrouve un fécalome haut situé et ampoule rectale vide.
- La croissance pondérale est médiocre.
- Les tableaux graves (péritonites par perforation, entérocolite) sont moins fréquents que chez le Nné.
- Le dgc différentiel ne se pose pas en principe car tte constipation opiniâtre chez un NRS doit faire rechercher une cause organique
(sténose anale – anus antéposé – examen du dos, du sacrum et des membres à la recherche d’une malformation rachidienne ou
médullaire) .une constipation médicale doit être un Dgc d’élimination.
Les formes ignorées de la MDH peuvent progressivement retentir sur la courbe staturo-pondérale.
Les formes historiques de la maladie avec des enfants au ventre monstrueusement distendu ,aux membres émaciés , au thorax déformé à
sa base parle ballonnement de l’abdomen sont devenues tout à fait exceptionnelles mais peuvent se rencontrer sur des terrains particuliers
comme la trisomie 21 ou la maladie est classique .
2- Diagnostics différentiels
3- Examens Complémentaires
A -Biologie
À l'arrivée d'un nouveau-né adressé pour occlusion, un bilan infectieux est systématiquement réalisé ( [NFS], [CRP], fibrinogène, Ag
solubles, hémocultures, [ECBU]) mais aussi un bilan métabolique.
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B -Imagerie
L'ASP retrouve la distension colique (qui peut remonter sur tt le grêle lorsque l’occlusion se complète ou en absence de prise en charge)
avec une absence d'aération rectale évocatrice du diagnostic.
Les touchers rectaux répétés, les montées de sonde, doivent améliorer les clichés standard, en montrant une diminution de la dilatation
digestive sous peine de devoir rapidement dériver l'enfant.
Le lavement opaque va être un élément diagnostique majeur .et doit être réalisé chez un Née en bon état général en absence
d’entérocolite ou de perforation.
Un cliché parfaitement de profil doit être réalisé et un cliché en évacuation doit être pris.
Les images caractéristiques sont celles d’un recto-segmoide de calibre normal ou étroit auquel fait suite un colon dilaté avec entre les
deux ,une zone transitionnelle de deux ou trois centimètres de longueur au niveau de laquelle le colon s’évase progressivement .
La visualisation de cette disparité de calibre es pathognomonique de la MDH
Sur les clichés tardifs à 12 ou 24 heures, on peut noter une rétention du produit de contraste.
En effet, la forme pan colique se manifeste comme une occlusion du grêle incomplète ; la rétention de baryte 2 à 3 jours après un
lavement doit faire suggérer cette forme colique totale ainsi que l'accentuation, voire la décompensation de l'occlusion après le lavement.
Des angles splénique et hépatique coliques peu marqués (côlon en « point d'interrogation ») doivent aussi faire évoquer la forme totale.
C -Biopsie rectale
- la biopsie rectale par aspiration grâce à la pince de Noblett : celle-ci permet d'obtenir de la muqueuse et sous muqueuse parfois de la
musculeuse et a l'avantage de ne pas nécessiter une anesthésie générale.
- la biopsie rectale chirurgicale : décrite par Swenson, celle-ci permet d'obtenir muqueuse, sous muqueuse, musculeuse ; elle
nécessite une anesthésie générale ou une rachianesthésie. Celle-ci est réalisée lorsque la biopsie à la pince de Noblett ne permet pas de
conclure.
D - Manométrie rectale
Cet examen dynamique et fonctionnel permet l'étude du réflexe recto anal inhibiteur et de la compliance du rectum.
Elle objective l’abolition du réflexe recto anal inhibiteur
4- Formes Cliniques
a – Entérocolite :
L’entérocolite est une complication infectieuse redoutable de la MDH, véritable septicémie à point de départ digestif, due à la pullulation
microbienne endo-luminale favorisée par l’occlusion et de la translocation bactérienne à travers une parois intestinale nécrosée et
ischémiée par la distension.
Le tableau clinique est celui d’un météorisme abdominal majeur, avec un abdomen très tendu, douloureux et luisant, associe à des signes
de sepsis profond (état de choc) .les selles spontanées ou provoquées sont liquides, fétides et parfois sanglantes.
La radiographie (ASP) montre une distension importante, diffuse avec NHA, la pneumatose intestinale est rare dans ce type d’entérocolite.
La biologie confirme le syndrome inflammatoire et septique.
Outre les mesures de réanimation, l’entérocolite nécessite en urgence une dérivation digestive en zone saine.
b – La perforation intestinale :
Il s’agit d’une perforation diastatique en zone saine, elle peut être révélatrice de la MDH
Le tableau clinique associe un météorisme abdominal avec altération de l’état général
La radiographie (ASP) montre un pneumopéritoine important posant l’indication opératoire en urgence.
En absence d’autres facteurs de risque de perforation (prématurité), le Dgc de MDH doit être suspecté de principe et confirmé par une
biopsie chaque fois que possible avec examen extemporané.
Dans les formes coliques totales (syndrome de Zuelzer – Wilson), la dilatation du côlon n'est pas présente et les radiographies standards
[
de départ peuvent être considérées comme normales . C'est l'aggravation de celles-ci et de la clinique qui va faire évoquer ce diagnostic. Il
faut proposer une biopsie rectale profonde tout en demandant dans ce cas précis une extemporanée afin de pouvoir au cours de la même
anesthésie générale opérer l'enfant en faisant une laparotomie. Si la réponse de l'anatomopathologiste est en faveur d'une maladie de
Hirschsprung, enlever l'appendice et rechercher à ce niveau des cellules ganglionnaires.
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En l'absence de cellules ganglionnaires à ce niveau, les biopsies se poursuivront, soit d'emblée sur un segment d'intestin grêle qui
apparaît au-dessus dilaté, soit, si aucune zone de disparité de calibre n'est visible, de 15 cm en 15 cm à la recherche d'un territoire
correctement innervé.
Si des cellules ganglionnaires sont retrouvées au niveau de l'appendice, les biopsies coliques seront envoyées en redescendant vers le
côlon d'aval de 15 cm en 15 cm en réalisant les biopsies en extra muqueux.
Il faut s’assurer que l’iléostomie ou la colostomie soit faite sur une zone ganglionnaire.
C – Formes courtes :
Il s’agit de formes ou le segment aganglionnaire ne dépasse pas en haut les limites du rectum .ces formes peuvent se révéler chez le grand
enfant en présence d’un tableau identique aux formes habituelles.
Elles différent des formes ultra courte ou le segment aganglionnaire n’intéresse que les derniers Cm du rectum au voisinage du
sphincter interne.
Le Dgc est difficile dans le cadre d’un méga rectum et du méga colon fonctionnels .le tableau clinique est d’une constipation.
La défécographie serait plus fiable mais souvent difficile à réaliser, même chez l’enfant plus grand
La rectomanométrie prend ainsi sa valeur car elle est facile à réaliser chez le grand enfant.
L’histologie est indispensable, mais d’interprétation des résultats est souvent difficile et souvent controversé car cette zone des derniers
Cm du rectum est normalement hypo ganglionnaire et le Dgc reste incertain.
Principes généraux :
Des lavements évacuateurs (50 à 100 mL de sérum physiologique) sont pratiqués, dont un qui est refait au bloc avant le temps périnéal.
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Installation et voies d’abords
- une médiane sus/sous ombilicale. +++
- une incision type faux Pfannenstiel afin de bien exposer le petit bassin.
L'enfant est installé en position dite de (la taille)
Le premier temps consiste à exposer le recto sigmoïde malade et le côlon sain dilaté sus-jacent.
L'artère et la veine hémorroïdales sont identifiées et liées, la dissection se fait ensuite au ras du recto sigmoïde afin d'éviter de léser les
fibres nerveuses au contact. Le côlon sigmoïde est mobilisé, le tronc des sigmoïdienne est identifié et celles-ci sont liées.
Le plan de dissection est la sous muqueuse de la paroi rectale. Ce plan est facile à retrouver après infiltration de la paroi rectale
par une solution de novocaïne ou de sérum physiologique.
La dissection est menée au ciseau, au tampon monté et au doigt, en coagulant tous les tractus vasculaires.
La dissection commence au niveau de la réflexion péritonéale et se termine à l’anus.
Le manchon muqueux est alors retourné et l’anastomose est confectionnée par voie périnéale habituellement immédiatement.
Les résultats semblent satisfaisants malgré la fait que la musculeuse rectale aganglionnaire est laissée en place, ce qui n’est pas
du tout logique.
6 - Nouvelles techniques
L'abord laparoscopie peut alors être utilisé pour vérifier l'incision péritonéale. Par ailleurs, si le segment abaissé parait en traction, une
libération plus haute du colon peut être effectué par laparoscopie
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L'examen par toucher rectal ne doit pas être fait avant le 10 jour.
Une dilatation systématique afin d'éviter le risque de sténose après cette chirurgie trans anale à partir du 10 e jour post op.
VII - Résultats
A - Complications immédiates
1- complication infectieuse, à point de départ périnéal mais qui peut être aussi d'origine septique intra péritonéale (entérocolite) ou
résulter d'une contamination par des selles lors de la section colique opératoire. Surtout constaté après l'intervention de Swenson
Le siège doit être surveillé en vérifiant l'absence de rougeur, d'induration à ce niveau. En cas de doute quant à une éventuelle infection
périnéale pouvant faire craindre la fistule, une dérivation est faite en urgence afin de préserver l'anastomose.
- Dans la technique de Swenson, on peut aussi retrouver des fistules anastomotiques qui nécessitent une dérivation en urgence mais la
complication principale reste l'entérocolite comme dans la technique de Soave-Boley.
- Dans la technique d'abaissement par voie transanale ou dans le Soave, les complications les plus fréquemment rencontrées étaient
un abcès local, des prolapsus muqueux, des excoriations cutanées anales ou des sténoses anales précoces.
- Dans la technique de Duhamel, Le risque le plus précoce est le sepsis intra péritonéal lors de la section du cul-de-sac rectal et de la
confection de l'anastomose latérale colorectale. Cette complication a plus souvent été constatée lors de la réalisation du Duhamel par
coelioscopie car la section d'un côlon dilaté peut nécessiter plusieurs agrafages à la pince automatique.
3 - mortalité
Swenson rapporte 3,3 % de mortalité postopératoire et 1,2 % de mortalité tardive.
Les complications pour la forme colique totale sont sensiblement plus importantes. On considère que la mortalité, dans les formes totales,
va de 0 à 44 %.
B - Résultats à distance
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- Constipation, rétention de fécalomes, fausse diarrhée, concernant la technique de Duhamel en sachant que dans cette technique, la
continence est toujours obtenue et les problèmes tels que l'impuissance et l'incontinence urinaire sont peu observés puisque les structures
nerveuses au contact du rectum sont préservées.
- Souillure par des selles, diarrhée, incontinence, concernant la technique de Swenson ainsi que des sténoses tardives. .
Conclusion :
La maladie de HIRSCHSPRUNG reste l’un des sujets les plus passionnants de la chirurgie pédiatrique.
Les progrès réalisés dans la connaissance de la maladie de HIRSCHSPRUNG font qu’actuellement le diagnostic en est fait dans la
majorité des cas en période néo natale devant une occlusion fonctionnelle basse, parfois dans les premiers mois de vie devant une
constipation opiniâtre, plus rarement à un age ultérieur de la vie.
La prise en charge de la maladie de HIRSCHSPRUNG, suit les mêmes progrès, en cherchant toujours une prise en charge et des
techniques chirurgicales les plus précoces, les moins invasives, et les moins pourvoyeuses de complications, donnant à l’enfant et à sa
famille le meilleurs confort possible.
Dr BOUGHABA Nadji
Chirurgie Pédiatrique. 2005.
Références :
- EMC : Techniques chirurgicales ; Appareil digestif 40-600, 2003,15.
- Pathologie colique de L’enfant : Monographie du collège national de Chirurgie pédiatrique 2002