Amyotrophies. Spinales. Juin 2006. D R Belaïd Abane Sous La Direction Du D R Cécile Jaeger-Buet. Monographie

Amyotrophies
spinales
Juin 2006
Dr Belaïd Abane
Sous la direction du Dr Cécile Jaeger-Buet
Monographie
Amyotrophies spinales
© AFM, juin 2006
Association régie par la loi du 1er Juillet 1901. Reconnue d’utilité publique
1, rue de l’Internationale – BP 59 – 91002 EVRY cedex
Téléphone : 01 69 47 28 28 – Télécopie : 01 60 77 12 16
Siège social : AFM – Institut de Myologie
47-83 boulevard de l’Hôpital – 75651 Paris cedex 13
www.afm-france.org
Collection
Monographie
Dr Belaïd Albane
sous la direction du Dr Cécile Jaeger-Buet
Monographies déjà publiées :
• Myasthénie, Mai 1993
• Dystrophie myotonique de Steinert, Mai 1993
• Dystrophie musculaire oculopharyngée, Juin 1995
• Paralysies périodiques familiales et myotonies congénitales, Juin 1996
• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, Février 1999
• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, Octobre 2002
Cadre graphique BRIEF (www.brief.fr)

Illustrations : Alain GOUSSIAUME
Mise en page : Isabelle PEREIRA
ISBN : 2 9515568-1-0 - ISSN : 1764-8262
AMYOTROPHIES SPINALES
AVANT-PROPOS
Avant-propos
Cet ouvrage est l’aboutissement d’un travail de longue haleine mené depuis
plusieurs années par le département Myoinfo de l’AFM. Il a été validé par de nombreux
spécialistes médicaux et experts scientifiques des amyotrophies spinales lesquels ont tenu
à rendre compte des formidables avancées réalisées ces temps derniers dans ce champ
de la pathologie neuromusculaire, tant dans le domaine de la physiopathologie que de la
prise en charge. Qu’ils soient tous remerciés pour leur engagement bénévole et le temps
précieux qu’ils ont bien voulu nous accorder.
Même si cette collection « Savoir et Comprendre » est avant tout destinée aux
professionnels, nul doute que les personnes concernées et leurs familles s’empare-
ront de ce livre pour y puiser toutes sortes d’informations dont certaines s’avéreront
utiles pour leur quotidien. C’est la raison pour laquelle nous avons aussi tenu à ce que
le « groupe d’intérêt SMA » (bénévoles touchés par la maladie au sein de l’AFM) jette
un œil critique sur ce document et éclaire, souvent de manière pragmatique et
constructive, certains passages.
Nous savons aussi qu’à peine sortie, cette monographie sera déjà obsolète tant les
progrès de la science sont rapides et constants. Il ne faudra donc pas s’en offusquer
et consulter plutôt le site Internet de l’AFM sur lequel les nouvelles et avancées les plus
récentes apparaissent désormais régulièrement.
Il ne faudra pas non plus blâmer les auteurs et rédacteurs pour avoir jonglé avec
une nomenclature en perpétuelle évolution. C’est ainsi que pour des besoins de
simplification, nous avons substitué le terme d’ASI, trop connoté pédiatrique, à celui, plus
général, de SMA, dussions-nous nous attirer les foudres des gardiens du temple de la
francophonie…
Nous espérons enfin avoir l’énergie et les moyens pour commencer déjà à travailler sur
une prochaine édition. Une édition où une part plus importante pourra être faite aux essais
thérapeutiques et à leurs résultats.
Tuy Nga Brignol

Responsable des publications « Savoir & Comprendre » professionnelles AFM
5
La Monographie « Amyotrophies spinales »
a été rédigée par le Docteur Belaïd ABANE,
sous la direction du Docteur Cécile Jaeger-Buet.
Nous remercions tout particulièrement :

le Professeur Annie BAROIS,
le Docteur Isabelle DESGUERRE,
le Professeur Jean DUBOUSSET,
le Professeur Brigitte ESTOURNET-MATHIAUD,
Monsieur et Madame Alain GOUSSIAUME
le Docteur Judith MELKI,
le Docteur Jon Andoni URTIZBEREA,
le Docteur Louis VIOLLET,
qui ont pris le temps et la peine de lire et de corriger

attentivement le manuscrit.
Liens et coordonnées utiles
- Consultations spécialisées
Il existe environ 60 consultations spécialisées « Maladies neuromusculaires » en France et dans
les départements d’Outre-mer. La plupart d’entre elles sont amenées à voir des patients SMA,
enfants ou adultes. Leurs coordonnées sont disponibles sur www.afm-france.org
- Accueil téléphonique associatif

Avec pour mission d’accueillir et d’orienter toute personne malade vers les réseaux de compétences
en interne à l’AFM ou en externe, il fonctionne 24h/24.
N° Azur 0 810 811 088 (prix d’un appel local).
- Groupe d’intérêt SMA à l’écoute des malades

Tél.: 01 69 47 29 03 / 01 69 47 12 66
E-mail : asi@afm.genethon.fr
- Site de l’AFM
www.afm-france.org
TABLE DES MATIÈRES
Table des matières
AVANT-PROPOS ....................................................................................................... 5
ABRÉVIATIONS ........................................................................................................ 7
INTRODUCTION ................................................................................................. 27
Synthèse........................................................................................................................... 27
Caractéristiques ............................................................................................................. 28
Déficit moteur .................................................................................................................... 28
Atteinte du système nerveux central ................................................................................... 28
Évolution variable ............................................................................................................... 29
Déformations articulaires.................................................................................................... 29
Insuffisance respiratoire restrictive ...................................................................................... 29
Anomalies moléculaires ..................................................................................................... 29
Diagnostic moléculaire....................................................................................................... 30
Prise en charge pluridisciplinaire précoce .......................................................................... 30
Classifications .................................................................................................................. 30
Critères de classification ..................................................................................................... 30
Âge des premiers symptômes ............................................................................................. 30
Capacités fonctionnelles .................................................................................................... 30
Gravité de la maladie ......................................................................................................... 31
Classification classique ....................................................................................................... 31
Classification du Consortium International SMA ................................................................. 31
Classification fonctionnelle de Dubowitz ........................................................................... 32
Classification numérique décimale de Dubowitz ................................................................ 32
Classification garchoise ...................................................................................................... 33
Autres classifications .......................................................................................................... 33
Bibliographie .................................................................................................................. 34
7
TABLE DES MATIÈRES
HISTORIQUE ......................................................................................................... 37
Synthèse........................................................................................................................... 37
1891-1893 : description de la maladie de Werdnig-Hoffmann............................ 38
1945 : description de la maladie de Kugelberg-Welander .................................... 40
1961 : première classification..................................................................................... 41
1990 : localisation de l’anomalie génétique ............................................................. 41
1995 : identification du gène SMN ............................................................................ 42
2000 : mise au point des modèles animaux ............................................................. 43
Bibliographie .................................................................................................................. 43
ÉPIDÉMIOLOGIE ................................................................................................. 47
Synthèse........................................................................................................................... 47
Incidence ......................................................................................................................... 47
Prévalence. ...................................................................................................................... 48
Répartition par sexe ...................................................................................................... 49
Consanguinité ................................................................................................................. 49
Origines géographique et ethnique ........................................................................... 49
Bibliographie .................................................................................................................. 50
PHYSIOPATHOLOGIE ....................................................................................... 53
Synthèse........................................................................................................................... 53
Physiopathologie de la maladie .................................................................................... 55
Localisation et identification de gènes ................................................................................ 56
Survival motor neuron (SMN) ............................................................................................ 57
Localisation et identification du gène SMN par la méthode du clonage positionnel ............. 58
Neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) .................................................................... 59
P44, facteur de transcription ............................................................................................... 59
Corrélations génotype-phénotype ....................................................................................... 59
Étendue de la délétion et phénotypes ................................................................................. 59
Nombre de copies smn2 et phénotypes.............................................................................. 60
La protéine SMN ................................................................................................................ 61
SMN lie l’ARN .................................................................................................................... 61
SMN est ubiquitaire ............................................................................................................ 61
SMN interagit avec d’autres protéines du motoneurone ...................................................... 62
Protéine SMN et phénotypes .............................................................................................. 64
Signification de la localisation ubiquitaire de la protéine SMN ........................................... 64
8
TABLE DES MATIÈRES
Hypothèses pathogéniques .......................................................................................... 65

Origine embryonnaire ........................................................................................................ 65
Dérèglement du processus naturel d’apoptose cellulaire .................................................... 65
Origine musculaire de la maladie ....................................................................................... 66
Facteur neurotrophique d’origine musculaire ...................................................................... 66
Facteur musculaire intrinsèque .......................................................................................... 66
Autres hypothèses ............................................................................................................... 67
Physiopathologie de l’atteinte respiratoire. ............................................................. 67

Syndrome restrictif.............................................................................................................. 68
Retard de croissance alvéolaire .......................................................................................... 68
Atélectasies ........................................................................................................................ 68
Troubles de l’hématose ....................................................................................................... 68
Physiopathologie des atteintes articulaires .............................................................. 69

Raideur articulaire .............................................................................................................. 69
Déformations...................................................................................................................... 69
Bibliographie .................................................................................................................. 70
DESCRIPTION DE LA SMA DE TYPE I ........................................................ 77
Synthèse........................................................................................................................... 77
Système nerveux ........................................................................................................... 81

Description clinique ........................................................................................................... 81
Atteinte périphérique .......................................................................................................... 81
Retentissement des paralysies ............................................................................................. 82
Atteinte bulbaire ................................................................................................................. 82
Atteinte des nerfs crâniens .................................................................................................. 82
Atteinte des centres de contrôle cardio-respiratoire ............................................................ 82
Atteinte diencéphalique .................................................................................................... 83
Intégrité des fonctions cognitives ........................................................................................ 83
Examens complémentaires ................................................................................................. 83
Imagerie ............................................................................................................................. 83
Système musculaire ....................................................................................................... 83

Hypotonie .......................................................................................................................... 84
Faiblesse musculaire ........................................................................................................... 85
Atteinte des membres ........................................................................................................ 85
Atteinte du tronc ................................................................................................................ 86
Atteinte de la tête et du cou ............................................................................................... 86
Atteinte faciale ................................................................................................................... 86
Amyotrophie ...................................................................................................................... 86
Fatigabilité ......................................................................................................................... 86
Rétractions ......................................................................................................................... 87
9
TABLE DES MATIÈRES

Électromyographie
Indications .......................................................................................................................... 87
Résultats ............................................................................................................................. 88
Biopsie musculaire.............................................................................................................. 89
Indications .......................................................................................................................... 89
Résultats ............................................................................................................................ 90
Diagnostic génétique .......................................................................................................... 90
Indications .......................................................................................................................... 90
Principe .............................................................................................................................. 90
Technique .......................................................................................................................... 90
Résultats ............................................................................................................................. 91
Appareil ostéo-articulaire ............................................................................................ 91

Déformations...................................................................................................................... 92
Membres inférieurs ............................................................................................................ 92
Membres supérieurs .......................................................................................................... 93
Tête et cou ........................................................................................................................ 94
Tronc.................................................................................................................................. 94
Thorax ................................................................................................................................ 96
Troubles de la croissance squelettique ................................................................................ 97
Déminéralisation osseuse ................................................................................................... 97
Radiographies .................................................................................................................... 98
Bilan phosphocalcique ...................................................................................................... 98
Appareil respiratoire ..................................................................................................... 98

Insuffisance respiratoire ...................................................................................................... 99
Décompensation de l’insuffisance respiratoire ................................................................... 99
Explorations fonctionnelles respiratoires .............................................................................. 101
Spirographie au cri ............................................................................................................. 101
Mesure de la capacité vitale ............................................................................................... 101
Gazométrie ........................................................................................................................ 102
Indications .......................................................................................................................... 102
Résultats ............................................................................................................................. 102
Radiologie ......................................................................................................................... 103
Fibroscopie bronchique ..................................................................................................... 103
Appareil digestif ............................................................................................................. 103

Troubles de la déglutition ................................................................................................... 104
Menaces de fausses routes.................................................................................................. 105
Fausses routes vraies........................................................................................................... 105
Reflux gastro-œsophagien ................................................................................................... 105
Troubles du transit intestinal ............................................................................................... 106
Dilatation gastrique aiguë ................................................................................................... 106
Syndrome de la pince mésentérique supérieure .................................................................. 107
10
TABLE DES MATIÈRES
Dénutrition ........................................................................................................................ 107

Troubles dento-maxillaires .................................................................................................. 108
Examens biologiques .......................................................................................................... 109
Examens radiologiques ....................................................................................................... 109
Abdomen sans préparation ................................................................................................. 109
Fibroscopie ........................................................................................................................ 109
pHmétrie ............................................................................................................................ 110
Manométrie œsophagienne ................................................................................................ 110
Appareil cardio-vasculaire ........................................................................................... 110
Appareil génital et système endocrinien .................................................................. 111
Appareil urinaire ........................................................................................................... 112
Peau .................................................................................................................................. 112
Système réticulo-endothélial et hématologique ...................................................... 113
Métabolisme ................................................................................................................... 113
Système nerveux végétatif ........................................................................................... 114
Formes ultra-précoces de SMA type I ....................................................................... 115

Formes néonatales .............................................................................................................. 116
Formes débutant dans les trois premiers mois de la vie ....................................................... 116
Bibliographie .................................................................................................................. 118
DESCRIPTION DE LA SMA DE TYPE II ....................................................... 123
Synthèse........................................................................................................................... 123
Système nerveux ............................................................................................................ 126

Système musculaire ....................................................................................................... 127

Description clinique .......................................................................................................... 127
Examens complémentaires ................................................................................................ 129
Indications .......................................................................................................................... 130
Principe .............................................................................................................................. 130
Technique .......................................................................................................................... 130
Résultats ............................................................................................................................. 130
Appareil ostéo-articulaire. ........................................................................................... 131

Appareil respiratoire
11
TABLE DES MATIÈRES
Appareil cardio-respiratoire…………………………………………………… ................ 134

Dilatation gastrique aiguë ................................................................................................... 135
Constipation chronique et incontinence anale .................................................................... 136
Reflux gastro-œsophagien ................................................................................................... 136
Radiographie de l’abdomen sans préparation ..................................................................... 137
Examens biologiques .......................................................................................................... 137
Fibroscopie ........................................................................................................................ 137
Appareil génital et système endocrinien .................................................................. 137

Troubles vésico-sphinctériens ............................................................................................. 139
Bibliographie .................................................................................................................. 139
DESCRIPTION DE LA SMA DE TYPES III ET IV ...................................... 145
Synthèse ................................................................................................................... 145

Amyotrophie spinale de type III
Amyotrophie spinale de type IV
Système neuromusculaire ............................................................................................ 147

Description clinique .......................................................................................................... 147
Electromyographie .............................................................................................................. 151
Biopsie musculaire.............................................................................................................. 151
Enzymes sériques musculaires ............................................................................................ 152
Indications .......................................................................................................................... 152
Principe .............................................................................................................................. 152
Technique .......................................................................................................................... 152
Appareil ostéo-articulaire ............................................................................................ 156
Bibliographie .................................................................................................................. 156
ASPECTS PSYCHOLOGIQUES ....................................................................... 161
Synthèse........................................................................................................................... 161
Acceptation de la maladie ........................................................................................... 162
Entourage et vie familiale ............................................................................................ 164
Enfant/personne malade............................................................................................... 165
12
TABLE DES MATIÈRES
Impact de la prise en charge médicale sur l’enfant et sa famille ........................ 166
Aspects cognitifs ............................................................................................................ 167
Bibliographie. ................................................................................................................. 167
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ......................................................................... 169
Synthèse........................................................................................................................... 169
Devant une hypotonie du nouveau-ne ou du petit nourrisson............................. 171

Myopathies congénitales .................................................................................................... 171
Dystrophies musculaires congénitales ................................................................................ 171
Dystrophie myotonique congénitale ................................................................................... 172
Myopathies métaboliques ................................................................................................... 173
Cytopathies mitochondriales ............................................................................................. 173
Maladies de la jonction neuromusculaire ........................................................................... 174
Myasthénie néonatale ......................................................................................................... 174
Syndromes myasthéniques congénitaux .............................................................................. 174
Botulisme infantile.............................................................................................................. 174
Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices congénitales ................................................. 174
Hypotonie centrale ............................................................................................................. 175
Tétraplégie par ischémie médullaire anté ou périnatale ...................................................... 175
Syndrome de Prader-Willi ................................................................................................... 175
Neuropathies motrices distales .......................................................................................... 176
Paralysie bulbaire progressive ou maladie de Fazio-Londe .................................................. 177
Hypotonie congénitale bénigne ......................................................................................... 178
Devant des paralysies extensives d’installation rapide chez

un enfant de moins de 2 ans ....................................................................................... 178
Poliomyélite antérieure aiguë ............................................................................................ 178
Polyradiculonévrite aiguë de Guillain-Barré ....................................................................... 179
Dystrophie neuro-axonale infantile..................................................................................... 179
Myélopathie aiguë ............................................................................................................. 180
Myosite virale .................................................................................................................... 180
Devant des troubles de la marche chez un enfant ou un adolescent ................. 180

Dystrophies musculaires progressives ................................................................................. 180
Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (maladies de Charcot-Marie-Tooth) .............. 182
Sclérose latérale amyotrophique juvénile .......................................................................... 182
Syndrome de Stark-Kaeser .................................................................................................. 182
Amyotrophie spino-bulbaire liée à l’X ................................................................................ 183
Bibliographie .................................................................................................................. 183
13
TABLE DES MATIÈRES
PRISE EN CHARGE .............................................................................................. 187
Synthèse........................................................................................................................... 187
Annonce du diagnostic ................................................................................................. 188
Accompagnement .......................................................................................................... 188

Suivi de la famille ............................................................................................................... 189
Suivi de l’enfant ................................................................................................................. 189
Surveillance .................................................................................................................... 190

Surveillance neurologique .................................................................................................. 190
Surveillance respiratoire ..................................................................................................... 191
Surveillance cutanée ......................................................................................................... 193
Surveillance digestive ......................................................................................................... 193
Troubles de la déglutition .................................................................................................. 194
Surveillance bucco-dentaire ............................................................................................... 194
Surveillance cardio-vasculaire ............................................................................................ 194
Suivi du métabolisme ......................................................................................................... 195
Surveillance uro-génitale .................................................................................................... 195
Bilans articulaires et myotrophiques ................................................................................... 196
Surveillance de l’appareillage ............................................................................................. 196
Réanimation .................................................................................................................... 197

En période néonatale .......................................................................................................... 197
Chez le petit nourrisson ...................................................................................................... 198

Stratégie de prise en charge respiratoire .............................................................................. 199
En période de stabilité ....................................................................................................... 199
En phase de décompensation ............................................................................................. 199
Dans les formes précoces et sévères ................................................................................... 200
Dans les formes intermédiaires .......................................................................................... 200
Dans les formes modérées ou syndrome de Kugelberg-Welander ....................................... 200
Déviations rachidiennes et fonction respiratoire .................................................................. 200
Avant l’arthrodèse vertébrale .............................................................................................. 201
Après l’arthrodèse vertébrale .............................................................................................. 201
Traitements médicamenteux ............................................................................................... 201
Vaccinations ...................................................................................................................... 202
Antibiothérapie .................................................................................................................. 202
Mucolytiques ..................................................................................................................... 202
Bronchodilatateurs ............................................................................................................. 202
Sirops sédatifs de la toux..................................................................................................... 202
Hygiène et qualité de vie .................................................................................................... 203
Rééducation ....................................................................................................................... 203
Massages ............................................................................................................................ 204
Balnéothérapie .................................................................................................................. 204
Kinésithérapie respiratoire................................................................................................... 204
Mobilisations passives......................................................................................................... 204
14
TABLE DES MATIÈRES
Étirements........................................................................................................................... 204
Modelage thoracique ......................................................................................................... 204
Ventilation dirigée .............................................................................................................. 204
Exercices de respiration glosso-pharyngée........................................................................... 205
Désencombrement des voies aériennes .............................................................................. 205
Ventilation mécanique........................................................................................................ 207
Ventilation par relaxateur de pression (Bird®, Alpha 200c®, Monsun®) ................................ 208
La séance............................................................................................................................ 208
Supplémentation en oxygène .............................................................................................. 209
Entretien de l’appareil ......................................................................................................... 209
Choix de l’interface............................................................................................................. 209
Contre-indications .............................................................................................................. 209
Précautions et aléas d’utilisation ......................................................................................... 210
Ventilation par relaxateur de volume ................................................................................. 210
Réglages de l’appareil ......................................................................................................... 212
Volume courant .................................................................................................................. 212
Fréquence respiratoire ........................................................................................................ 212
Rapport I/E ......................................................................................................................... 212
Trigger ................................................................................................................................ 213
Sécurité haute pression ....................................................................................................... 213
Sécurité basse pression ....................................................................................................... 213
Réglage du soupir ............................................................................................................... 213
Humidification ................................................................................................................... 213
Enrichissement en oxygène ................................................................................................ 213
Entretien de l’appareil ......................................................................................................... 214
Trachéotomie et ventilation mécanique .............................................................................. 214
Indication ........................................................................................................................... 215
Canule de trachéotomie ..................................................................................................... 216
Soins de l’orifice de trachéotomie ....................................................................................... 216
Aspiration endotrachéale .................................................................................................... 217
Aspects psychologiques de la trachéotomie ........................................................................ 218
Retour à domicile ............................................................................................................... 218
Appareil locomoteur ..................................................................................................... 219

Traitements à visée musculaire .......................................................................................... 221
Carnitine ............................................................................................................................ 221
Décontracturants ............................................................................................................... 221
Traitements antalgiques ...................................................................................................... 221
Traitements reminéralisants ................................................................................................ 222
Rééducation ....................................................................................................................... 222
Alternance posturale........................................................................................................... 222
La «bonne position» ........................................................................................................... 222
Hanches ............................................................................................................................. 222
Genoux .............................................................................................................................. 222
Pieds .................................................................................................................................. 223
Membres supérieurs ........................................................................................................... 223
Position couchée sur le dos ................................................................................................ 223
Position à plat ventre .......................................................................................................... 223
Position assise ..................................................................................................................... 224
15
TABLE DES MATIÈRES
Verticalisation .................................................................................................................... 224

Kinésithérapie ..................................................................................................................... 224
Massages ........................................................................................................................... 224
Techniques passives ........................................................................................................... 224
Mobilisations actives........................................................................................................... 226
Kinébalnéothérapie............................................................................................................. 226
Marche .............................................................................................................................. 226
Appareillage ....................................................................................................................... 227
Appareillage de posture ...................................................................................................... 227
Gantelets ............................................................................................................................ 227
Chaussures thérapeutiques ................................................................................................. 227
Bottillons ........................................................................................................................... 227
Lit moulé ............................................................................................................................ 229
Coque de procubitus .......................................................................................................... 229
Siège moulé en abduction ................................................................................................. 229
Appareillage de correction et de maintien .......................................................................... 229
Corsets .............................................................................................................................. 229
Têtières .............................................................................................................................. 231
Attelles cruro-pédieuses ...................................................................................................... 231
Appareillage de verticalisation ............................................................................................ 232
Plan incliné manuel ou électrique ....................................................................................... 232
Fauteuils roulants verticalisateurs ........................................................................................ 232
Compensation des incapacités ........................................................................................... 233
Aides techniques ................................................................................................................ 233
Aides techniques pour les soins individuels et à la protection (code ISO 09) ...................... 235
Se laver, se baigner, se doucher (code ISO 09 33) ............................................................. 235
Aides à l’hygiène (code ISO 09 12) .................................................................................... 236
Collecteurs d’urine (code ISO 09 27) ................................................................................. 237
Vêtements et chaussures (code ISO 09 03) ........................................................................ 237
Aides techniques pour la mobilité personnelle (code ISO 12) ............................................. 237
Aides techniques à la verticalisation (code ISO 12 04) ...................................................... 237
Poussettes (code ISO 12 27) .............................................................................................. 238
Fauteuils roulants (code ISO 12 21) ................................................................................... 238
Aides pour se lever (code ISO 12 36) ................................................................................. 239
Aides aux activités domestiques (code ISO 15) .................................................................. 240
Aides pour manger et boire (code ISO 15 09) .................................................................... 240
Aides à la manipulation des produits et des biens (code ISO 24) ........................................ 240
Aides pour compenser la fonction du bras (code ISO 24 18) ............................................. 240
Aides à la saisie à distance (code ISO 24 21)...................................................................... 241
Aides techniques pour l’aménagement et l’adaptation des maisons et autres immeubles
(code ISO 18) .................................................................................................................... 242
Dispositifs de changement de niveau (code ISO 18 30) ..................................................... 242
Eléments de construction dans la maison (code ISO 18 24) ............................................... 242
Mobilier d’assise – Sièges aménagés (code ISO 18 09) ....................................................... 243
Lit et matelas (code ISO 18 12 ) ........................................................................................ 244
Aides techniques pour les loisirs (code ISO 30) .................................................................. 244
Aide animalière ................................................................................................................. 244
Chirurgie ............................................................................................................................ 245
Stratégie de prise en charge de la scoliose .......................................................................... 245
Indications .......................................................................................................................... 246
16
TABLE DES MATIÈRES
Indications du traitement orthopédique .............................................................................. 246

Indications du traitement chirurgical .................................................................................. 246
Bilan pré-opératoire ............................................................................................................ 247
Techniques chirurgicales .................................................................................................... 248
Instrumentation provisoire ................................................................................................. 248
Tiges sous-cutanées ............................................................................................................ 248
Instrumentation de Luque sans arthrodèse .......................................................................... 248
Arthrodèse vertébrale postérieure ...................................................................................... 249
Principe de l’instrumentation-arthrodèse ............................................................................. 249
Techniques ......................................................................................................................... 249
Intervention par voie antérieure ......................................................................................... 251
Chirurgie par voies postérieure et antérieure combinées ..................................................... 251
Contention post-opératoire ................................................................................................. 251
Rachis cervical après arthrodèse dorso-lombaire ................................................................. 251
Chirurgie des hanches ....................................................................................................... 252
Indications ......................................................................................................................... 252
Techniques ......................................................................................................................... 252
Ténotomies......................................................................................................................... 252
Ostéotomie......................................................................................................................... 253
Capsuloraphie .................................................................................................................... 253
Immobilisation post-opératoire ........................................................................................... 253
Ablation du plâtre et rééducation post-opératoire ............................................................... 253
Chirurgie des autres articulations des membres inférieurs ................................................... 253
Chirurgie des membres supérieurs ...................................................................................... 254

Éducation alimentaire ......................................................................................................... 255
Assistance nutritionnelle ..................................................................................................... 256
Assistance nutritionnelle par sonde nasogastrique ............................................................... 257
Assistance nutritionnelle par gastrostomie ........................................................................... 257
Réhydratation et régulation thermique ..................................................................... 259
Anesthésie ....................................................................................................................... 260
Conseil genétique .......................................................................................................... 261

Principe .............................................................................................................................. 261
Indications.......................................................................................................................... 262
Calcul du risque ................................................................................................................. 262
Risque avant étude en génétique moléculaire ..................................................................... 262
Détection d’une délétion hétérozygote ............................................................................... 264
Risque résiduel ................................................................................................................... 265
Diagnostic prénatal ............................................................................................................ 266
Diagnostic préimplantatoire ............................................................................................... 267
Indications .......................................................................................................................... 267
Procédures ......................................................................................................................... 268
Résultats ............................................................................................................................. 268
17
TABLE DES MATIÈRES
Diagnostic génétique pré-symptomatique ........................................................................... 269

Corrélation génotype-phénotype ....................................................................................... 270
Grossesse et SMA ............................................................................................................... 270
Procréation médicalement assistée et SMA ........................................................................ 271
Bibliographie .................................................................................................................. 271
PRISE EN CHARGE .............................................................................................. 227
Synthèse........................................................................................................................... 277
Droits ............................................................................................................................... 277

Remboursement des frais médicaux.................................................................................... 277
Commissions ...................................................................................................................... 278
Commission Départementale d’Education Spécialisée (CDES) ............................................ 278
Commission Technique d’Orientation et de Reclassement Professionnel (COTOREP) ........ 278
Cartes d’invalidité et de station debout pénible .................................................................. 278
Carte d’invalidité ................................................................................................................ 278
Carte «station debout pénible» ........................................................................................... 279
Allocations ......................................................................................................................... 279
Allocations pour les moins de 20 ans ................................................................................. 279
Allocation d’éducation spéciale (AES) ............................................................................... 279
Allocation «Parents fonctionnaires» ................................................................................... 279
Allocations pour les plus de 20 ans .................................................................................... 279
Allocations aux adultes handicapés .................................................................................... 279
Allocation compensatrice pour tierce personne .................................................................. 279
Allocation compensatrice pour frais professionnels ............................................................. 279
Complément d’autonomie .................................................................................................. 280
Allocation personnalisée d’autonomie ................................................................................ 280
Exonérations et abattements ............................................................................................... 281
Impôts locatifs et fonciers ................................................................................................... 281
Redevance télévision ......................................................................................................... 281
Transports collectifs ............................................................................................................ 281
SNCF .................................................................................................................................. 281
Transports urbains ............................................................................................................. 281
Transports aériens............................................................................................................... 281
Aides à domicile................................................................................................................. 282
Insertion. ......................................................................................................................... 282

Accessibilité ....................................................................................................................... 282
Scolarité et orientation professionnelle ............................................................................... 283
Transports scolaires et universitaires ................................................................................... 284
Examens ............................................................................................................................ 285
Aménagement des épreuves ............................................................................................... 285
Épreuves écrites ................................................................................................................. 285
Épreuves orales .................................................................................................................. 285
Épreuves pratiques ............................................................................................................ 285
Aménagement de la durée des études supérieures .............................................................. 285
18
TABLE DES MATIÈRES
Emploi ................................................................................................................................ 285

Reconnaissance de travailleur handicapé............................................................................ 285
Obligation d’emploi............................................................................................................ 286
Négociations avec l’employeur ........................................................................................... 286
Recherche d’emploi ........................................................................................................... 286
Travail en milieu ordinaire de production ........................................................................... 286
Emploi en secteur public ................................................................................................... 286
Emplois réservés ................................................................................................................. 286
Concours ............................................................................................................................ 287
Recrutement par voie contractuelle .................................................................................... 287
Reclassement professionnel ............................................................................................... 287
Cessation de l’activité professionnelle ................................................................................. 287
Pension d’invalidité ............................................................................................................ 287
Travail en milieu protégé .................................................................................................... 288
Retraite ............................................................................................................................... 288
Assurance-vieillesse obligatoire ........................................................................................... 288
Allocation spéciale vieillesse ............................................................................................... 288
Allocation supplémentaire .................................................................................................. 288
Bibliographie .................................................................................................................. 289
RECHERCHES ......................................................................................................... 291

Synthèse........................................................................................................................... 291
Recherches ...................................................................................................................... 292
Modèles animaux ............................................................................................................... 292
Modèle taiwanais ............................................................................................................... 292
Modèle anglo-saxon ........................................................................................................... 293
Modèle allemand................................................................................................................ 293
Modèles français ................................................................................................................ 293
Recherches génétiques ....................................................................................................... 294
Recherches biologiques ..................................................................................................... 294
Recherches thérapeutiques ................................................................................................. 295
Recherches pharmacologiques ........................................................................................... 295
Thérapie cellulaire ............................................................................................................. 296
Thérapie génique ............................................................................................................... 297
Critères diagnostiques......................................................................................................... 297
Critères diagnostiques des amyotrophies spinales proximales ............................................. 297
Critères cliniques ................................................................................................................ 297
Âge de début ...................................................................................................................... 297
Faiblesse musculaire ........................................................................................................... 297
Autres signes associés ......................................................................................................... 297
Evolution et espérance de vie ............................................................................................. 297
Critères paracliniques ......................................................................................................... 298
Biologie moléculaire ........................................................................................................... 298
Biochimie ........................................................................................................................... 298
Électrophysiologie............................................................................................................... 298
Histopathologie .................................................................................................................. 298
19
TABLE DES MATIÈRES
Bibliographie…………………………………………………………………………………… 299
Compte rendu Flash : Colloque Mai 2003
« Amyotrophies spinales : Ensemble, franchissons une nouvelle frontière »…. ................. 302
ENQUÊTE AFM ...................................................................................................... 309

Synthèse........................................................................................................................... 309
Méthode .......................................................................................................................... 309
Résultats .......................................................................................................................... 310
Sexe et âge ......................................................................................................................... 311
Antécédents........................................................................................................................ 312
Antécédents familiaux......................................................................................................... 312
Déroulement de la grossesse .............................................................................................. 312
Accouchement ................................................................................................................... 312
Période néonatale............................................................................................................... 312
Poids de naissance ............................................................................................................. 312
État de la musculature à la naissance .................................................................................. 312
Apgar ................................................................................................................................ 313
Réanimation néo-natale ...................................................................................................... 313
Déformations à la naissance ............................................................................................... 313
Diagnostic ......................................................................................................................... 313
Facteur déclenchant de la maladie ..................................................................................... 313
Premiers signes de la maladie ............................................................................................. 314
Autres premiers signes de la maladie .................................................................................. 315
Première consultation ......................................................................................................... 315
Praticien qui a fait le diagnostic ......................................................................................... 316
Examens complémentaires .................................................................................................. 317
Date du diagnostic ............................................................................................................. 318
Errance diagnostique .......................................................................................................... 319
Diagnostic prénatal ............................................................................................................ 320
Prise en charge précoce...................................................................................................... 320
Évolution de la maladie ...................................................................................................... 320
Évolution des acquisitions motrices .................................................................................... 321
Motricité des membres et du tronc ..................................................................................... 322
Motricité du visage ............................................................................................................. 325
Autonomie motrice............................................................................................................. 325
Communication.................................................................................................................. 327
Poids .................................................................................................................................. 327
Thermorégulation ............................................................................................................... 328
Troubles cutanéo-trophiques .............................................................................................. 328
Déformations articulaires.................................................................................................... 329
Membres ............................................................................................................................ 329
Thorax ................................................................................................................................ 330
Rachis ................................................................................................................................ 330
Suivi actuel......................................................................................................................... 330
Kinésithérapie..................................................................................................................... 331
20
TABLE DES MATIÈRES
Ergothérapie ....................................................................................................................... 333

Appareillage orthopédique ................................................................................................. 333
Traitement chirurgical orthopédique ................................................................................... 333
Sur le plan respiratoire........................................................................................................ 337
Suivi .................................................................................................................................. 337
Fréquence annuelle de mesure de capacité vitale ............................................................... 338
Fréquence annuelle de mesure des gaz du sang ................................................................ 338
Fréquence annuelle de la radiographie pulmonaire............................................................. 339
Problèmes ORL et respiratoires ........................................................................................... 339
Traitement médicamenteux ................................................................................................ 340
Kinésithérapie respiratoire................................................................................................... 340
Aérosol ............................................................................................................................... 341
Ventilation assistée ............................................................................................................. 342
Trachéotomie ..................................................................................................................... 343
Sur le plan maxillo-facial .................................................................................................... 344
Ouverture et fermeture de la bouche .................................................................................. 344
Suivi dentaire...................................................................................................................... 345
Alimentation et transit ........................................................................................................ 345
Appétit ............................................................................................................................... 345
Mastication et déglutition ................................................................................................... 345
Mode d’alimentation .......................................................................................................... 345
Compléments nutritionnels ................................................................................................ 346
Régime alimentaire particulier ........................................................................................... 346
Problèmes liés à l’alimentation ............................................................................................ 346
Épisodes de déshydratation ................................................................................................ 346
Traitement médicamenteux à visée digestive ...................................................................... 347
Chirurgie digestive .............................................................................................................. 347
Régularité des selles ............................................................................................................ 348
Aide à l’exonération ........................................................................................................... 349
Problèmes urinaires et rénaux............................................................................................. 349
Propreté ............................................................................................................................ 349
Infection urinaire ................................................................................................................ 349
Colique néphrétique ........................................................................................................... 349
Douleurs ............................................................................................................................ 351
Sommeil ............................................................................................................................. 353
Fatigue/coups de pompe ..................................................................................................... 354
Autres problèmes de santé .................................................................................................. 354
Aspects psychologiques ..................................................................................................... 355
État psychologique ............................................................................................................. 355
Suivi psychologique ............................................................................................................ 356
Réactivité psychologique .................................................................................................... 356
Réactivité psychologique de l’entourage ............................................................................. 356
Orthophonie et psychomotricité ......................................................................................... 357
Loisirs ................................................................................................................................. 358
Droits et insertion ............................................................................................................... 359
Sécurité sociale ................................................................................................................... 359
Carte d’invalidité ................................................................................................................ 359
Mutuelle ............................................................................................................................. 359
21
TABLE DES MATIÈRES
Difficultés de prise en charge financière.............................................................................. 359

Compensation des incapacités fonctionnelles ..................................................................... 360
Aides techniques ................................................................................................................ 360
Tierce personne .................................................................................................................. 360
Aide animalière .................................................................................................................. 362
Logement ........................................................................................................................... 362
Transports ........................................................................................................................... 363
Véhicule ............................................................................................................................. 363
Mode de déplacement habituel .......................................................................................... 364
Scolarisation ....................................................................................................................... 365
Mode de scolarisation......................................................................................................... 365
Aménagements à l’école ..................................................................................................... 367
Tierce personne à l’école .................................................................................................... 367
Écriture manuelle ................................................................................................................ 367
Aspiration endo-trachéale ................................................................................................... 369
Niveau d’études ................................................................................................................. 370
Vie professionnelle ............................................................................................................. 371
Intégration sociale .............................................................................................................. 372
BIBLIOGRAPHIE GÉNÉRALE .......................................................................... 375
22
TABLES DES ABRÉVIATIONS
Table des abréviations

utilisées dans l’ouvrage
A
AAH : allocation aux adultes handicapés
AC anti-RACh : anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine
ACFP : allocation compensatrice pour frais professionnels
ACTP : allocation compensatrice pour tierce personne
ADN : acide désoxyribonucléique
AES : allocation d’éducation spécialisée
AFE/APFE : augmentation (passive) du flux expiratoire
AFM : Association française contre les myopathies
AGEFIPH : Association pour la gestion du fonds pour l’insertion professionnelle des personnes handicapées
AMP : Assistance médicale à la procréation
ANECAH : Association nationale pour l’éducation des chiens d’assistance pour handicapés
ANPE : Agence nationale pour l’emploi
ANTADIR : Association fédérative nationale pour le traitement à domicile des insuffisants respiratoires
chroniques
APA : allocation personnalisée d’autonomie
APF : Association des paralysés de France
ARN : acide ribonucléique
ARNm : acide ribonucléique messager
ARNt : acide ribonucléique de transfert
ASI : amyotrophies spinales infantiles
B
Bcl-2 : B-cell leukemia (oncogene)-2
BDNF : brain derived neurotrophic factor
BM : biopsie musculaire
BMD : Becker muscular dystrophy
BN : biopsie nerveuse
C
CAT : Centre d’aide par le travail
CCAS : Centres communaux d’action sociale
CDES : Commission départementale d’éducation spécialisée
CDIA : Centre de documentation et d’information de l’assurance
CEPP : Commission d’évaluation des prestations et des produits
CEPS : Comité économique des produits de santé
23
TABLE DES ABRÉVIATIONS
CERAH : Centre d’études et de recherches sur l’appareillage des handicapés

CIF : classification internationale du fonctionnement du handicap et de la santé
CIH : classification internationale des handicaps
CK : créatine-kinase
CMT( maladies de) : Charcot-Marie-Tooth
CNTF : ciliary neurotrophic factor
CRF : capacité résiduelle fonctionnelle
COTOREP : Commission technique d’orientation et de reclassement professionnel
CPK : créatine-phosphokinase
CRF : capacité résiduelle fonctionnelle
CV : capacité vitale
CVT : capacité vitale théorique
D
DDASS : Direction départementale de l’action sanitaire et sociale
DGA : dilatation gastrique aiguë
DGP : diagnostic génétique présymptomatique
DMC : dystrophie musculaire congénitale
DMD : Duchenne muscular dystrophy
DPI : diagnostic préimplantatoire
DPN : diagnostic prénatal
E
ECG : électrocardiogramme
EDF (plâtres) : élongation-dérotation-flexion
EEG : électroencéphalogramme ou électroencéphalographie
EMG : électromyogramme/ électromyographie
EPSR : équipes de préparation de suite de reclassement
ESES : équipes de suite des établissements spécialisés
EVIA : expiration à volume inspiratoire augmenté
F
FRE : fauteuil roulant électrique
FRM : fauteuil roulant manuel
LCR : liquide céphalo-rachidien
FISH : fluorescence in situ hybrydization
FIV : fécondation in vitro
G
GDNF : glial derived neurotrophic factor
GIG : grand invalide de guerre
Gem : gemini of coiled bodies
GIRPEH : Groupe interprofessionnel régional pour la promotion de l’emploi des handicapés
H
hnRNP U : heterogeneous RNA binding protein U
24
I
IRM : imagerie par résonnance magnétique
K
Kpb : kilo paires de bases
Kda : kilo Dalton
L
LADAPT : Ligue pour l’adaptation du diminué physique au travail
LGMD : limb girdle muscular dystrophy
LCR : liquide céphalo-rachidien
M
MAS : maison d’accueil spécialisée
MEB (syndrome) : muscle-eye-brain
MMT : manual muscular testing
MTP : majoration pour tierce personne
N
NAIP : neuronal apoptosis inhibitory protein
NHSMC : neuropathies héréditaires sensitivo-motrices congénitales
NTIC : nouvelles technologies de l’information et de la communication
O
OMS : Organisation mondiale de la santé
P
PAS : periodic acid Schiff
PCR : polymerase chain reaction
PPS : prospecteurs placiers spécialisés
R
RACh : récepteur à l’acétylcholine
RGO : reflux gastro-œsophagien
ROT : réflexes ostéo-tendineux
RT-PCR : reverse transcriptase-polymerase chain reaction
S
SaO2 : saturation artérielle en oxygène
SCARMD : severe childhood autosomic recessive muscular dystrophy
SIO : sphincter inférieur de l’œsophage
SIP1/ SIP2 : SMN interacting proteins
SMA : spinal muscular atrophy
SMN : survival motor neuron
SMNc : survival motor neuron centromeric
SMNt : survival motor neuron telomeric
SnRNP : small nuclear ribonucleoproteins
25
SnRNA : small nuclear ribonuclear acid

SSESD : Service de soins et d’éducation spécialisée à domicile
SSO : sphincter supérieur de l’œsophage
T
TDM : tomodensitométrie
TMM : testing musculaire manuel
TIPS : tarif interministériel des prestations sociales
V
VCNM/S : vitesse de conduction nerveuse motrice et sensitive
VRE : volume de réserve expiratoire
VRI : volume de réserve inspiratoire
Y
YAC : yeast artificial chromosom
26
INTRODUCTION
INTRODUCTION
HISTORIQUE
ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE
Introduction
SYNTHÈSE. CARACTÉRISTIQUES. CLASSIFICATIONS. BIBLIOGRAPHIE.
SMA TYPE I
Les amyotrophies spinales ou « spinal muscular atrophies » des Anglo-
Saxons (SMA), sont des maladies neuromusculaires héréditaires de l’enfant
SMA TYPE II
ou de l’adolescent. Ces affections dénommées également maladie de
Werdnig-Hoffmann et maladie de Kugelberg-Welander sont caractérisées :
- cliniquement, par une atteinte motrice périphérique à type d’hypotonie
et de déficit musculaires généralement symétriques, affectant de façon
SMA TYPES
III & IV
variable mais toujours ascendante le tronc et particulièrement les muscles
respiratoires, les membres inférieurs plus que les membres supérieurs et la
musculature proximale plus que la musculature distale ;
PSYCHOLOGIQUES
- anatomiquement, par la dégénérescence motoneuronale siégeant
ASPECTS
essentiellement au niveau de la moelle épinière et atteignant dans les
formes les plus sévères le tronc cérébral et plus rarement le thalamus,
le cervelet, les corps géniculés et le système nerveux central dans son
ensemble réalisant alors une atrophie cortico-sous-corticale ;
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
- génétiquement, par la transmission autosomique récessive d’une
anomalie du gène SMN localisé sur le bras long du chromosome 5.
Le diagnostic de certitude repose sur la découverte d’une mutation du EN CHARGE

PRISE
gène en cause lors de l’analyse de l’ADN obtenu à partir d’un prélèvement
de sang ou de salive.
Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement étiologique de la maladie.
& INSERTION
Cependant une prise en charge précoce personnalisée, continue et régulière

DROITS
dans un cadre pluridisciplinaire permet de prévenir les complications

articulaires, thoraciques, pulmonaires et nutritionnelles et aussi d’entrevoir
une espérance de vie proche de la normale.
RECHERCHES
Outre les problèmes d’ordre médical, les SMA posent de multiples

problèmes psychologiques, éducatifs, sociaux nécessitant une approche
globale adaptée à chaque cas et s’adressant non seulement à l’enfant mais
également à sa famille et à son entourage.
ENQUÊTE AFM
27
INTRODUCTION
Du point de vue nosologique, le foisonnement de classifications rend compte de la très

grande variabilité clinique, évolutive et pronostique des SMA. Etablie en 1991, la classification
du Consortium International SMA repose sur l’âge d’apparition des premiers symptômes et
l’évolutivité du déficit moteur. Elle constitue une base clinique cohérente pour la recherche.
Les différentes classifications ne constituent en fait qu’un ensemble de repères d’une réalité
fort complexe caractérisée par l’existence d’un continuum de sévérité clinique entre les
diverses formes. Des formes de passage sont possibles entre les différents types d’une
classification (voir la classification numérique et décimale de Dubowitz).
Il n’existe pas de corrélation systématique entre la précocité de l’âge de début et la gravité de
l’affection. On admet cependant que pour les formes précoces et ultra-précoces le pronostic
est plus péjoratif.
La notion de gravité est rarement définie de manière claire. Il est vrai que l’atteinte bulbaire
est un facteur de gravité indiscutable pour le pronostic vital. Sur le plan fonctionnel, la notion
de gravité n’est pas clairement définie. S’agit-il d’une atteinte massive des quatre membres ?
des muscles respiratoires ? des muscles des membres et du tronc ?...
Il n’existe par ailleurs aucune classification qui intègre l’importance de la prise en charge sur
le pronostic. Celui-ci est, en effet, déterminé, quelle que soit la forme, par la précocité et la
qualité de la prise en charge des conséquences de la maladie tant sur le plan vital que sur le
plan fonctionnel.
Déficit moteur
L’atteinte périphérique est motrice pure. D’apparition plus ou moins précoce, elle se traduit par
une hypotonie, une faiblesse et une atrophie des muscles squelettiques. Elle est, en règle, symé-
trique et prédomine aux racines des membres. Les réflexes ostéo-tendineux sont abolis ou très
diminués. Les fibrillations, notamment au niveau lingual, sont pathognomoniques de l’atteinte
périphérique.
Atteinte du système nerveux central

L’atteinte clinique de gravité variable intéresse le système nerveux dans son ensemble. Les
noyaux moteurs des nerfs crâniens sont tous plus ou moins atteints. Une sémiologie bulbaire
riche dans certaines formes est fréquemment associée. Les fasciculations linguales sont retrou-
vées dans les formes graves de type I ou II avec atteinte du nerf hypoglosse (XII).
La présence de signes associés traduisant une atteinte diencéphalique, cérébelleuse ou centrale
ne doit pas faire rejeter d’emblée le diagnostic de SMA.
28
INTRODUCTION
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Évolution variable
L’évolution est variable d’une forme à une autre. À l’intérieur du même type, aucune SMA ne
ressemble à une autre. « Toute idée préconçue sur l’évolution doit être bannie » (Barois, entre-
tien, 2000). Cependant, certains caractères de la maladie sont considérés comme des critères
péjoratifs pour le pronostic :
- début de la maladie avant ou au cours des deux premiers mois de la vie ;
- paralysies intenses et étendues (formes tétraplégiques) ;
- atteinte bulbaire ;
- atteinte de la fonction respiratoire.
SMA TYPE I
L’amélioration est quelquefois évoquée dans l’évolution des amyotrophies spinales de types I
et II. Elle est mise sur le compte du développement psychomoteur dans les secteurs et les fonc-
tions épargnés par la maladie.
SMA TYPE II
Déformations articulaires
Les déformations articulaires sont de règle : l’évolution spontanée de la maladie se fait vers l’ap-
parition de raideurs et de déformations articulaires intéressant le rachis (scoliose, cyphose, dos
SMA TYPES
creux) et les membres (flexum, varus équin aux membres inférieurs, déformations des poignets
III & IV
et des mains).
PSYCHOLOGIQUES
Insuffisance respiratoire restrictive
ASPECTS
Les complications thoraco-pulmonaires sont très fréquentes. La paralysie des muscles respira-
toires retentit sur la souplesse et la morphologie thoraciques, entraînant un syndrome restrictif
plus ou moins important selon les formes. Chez les tout-petits, le ralentissement de la crois-
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
sance alvéolaire entraîne une hypoplasie pulmonaire.
Anomalies moléculaires
EN CHARGE
Les SMA sont liées à l’altération d’un gène localisé en 1991 sur la région télomérique du bras PRISE
long du chromosome 5 et identifié en 1995. Ce gène SMN (Survival Motor Neuron) dont la délé-
tion est retrouvée chez 98% des malades (Melki, 1995) est le gène déterminant l’apparition de la
maladie. La protéine SMN est ubiquitaire, exprimée dans de nombreux organes, en particulier, la
& INSERTION
moelle épinière et le système nerveux dans son ensemble, le muscle, le squelette, le foie…
DROITS
Deux gènes voisins pourraient jouer un rôle dans la physiopathologie de la maladie. Le gène
NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein) code une protéine prévenant l’apoptose neuronale.
Le gène P44 est un facteur de transcription.
RECHERCHES
Les trois gènes sont dupliqués en miroir du côté centromérique du chromosome. SMNc, copie
centromérique du gène déterminant, jouerait un rôle important dans la variabilité phénotypique.
Les mécanismes moléculaires qui déterminent l’apparition de la maladie ne sont pas encore
élucidés.
ENQUÊTE AFM
29
INTRODUCTION
Diagnostic moléculaire
Le diagnostic, guidé par l’analyse clinique, est devenu moléculaire. L’analyse de l’ADN, obtenu
par un prélèvement de sang ou de salive, a supplanté tous les autres moyens diagnostiques
(biopsie, électromyographie). Cet examen, de pratique simple, permet un diagnostic rapide et
fiable dans presque la totalité de cas.
Prise en charge pluridisciplinaire précoce

Une prise en charge pluridisciplinaire précoce permet une nette amélioration du pronostic
vital. Chez le tout-petit, la prise en charge est axée sur la croissance de l’ensemble thoraco-
pulmonaire et la prévention des conséquences ostéo-articulaires de la maladie. Plus tard, la
prise en charge prend en compte l’autonomie de l’enfant. Les aides techniques occupent alors
une place essentielle. Fauteuils électriques, informatique, appareils de ventilation et d’assistance
respiratoire…, permettent de compenser de nombreuses incapacités, d’améliorer le confort et
l’indépendance fonctionnelle.
Critères de classification
Les amyotrophies spinales sont d’une grande hétérogénéité clinique et pronostique. Elles ont
fait l’objet de nombreuses classifications basées sur l’âge de début des premiers symptômes,
l’âge de l’enfant au moment du décès, les capacités fonctionnelles, la gravité de la maladie…
ÂGE DES PREMIERS SYMPTÔMES

L’âge de l’enfant lors de l’apparition des premiers symptômes est le critère retenu par de nom-
breuses classifications qui distinguent trois formes :
- une forme précoce apparaissant au cours du premier semestre de la vie et comportant un
certain nombre de variantes en fonction de la précocité d’apparition des premiers symptômes
(avant la naissance, à la naissance, avant 3 mois, entre 3 mois et 6 mois). Dans ces classifica-
tions, cette forme est considérée comme grave et d’évolution péjorative.
- une forme intermédiaire apparaissant entre le 6e mois et l’âge de la marche.
- une forme tardive apparaissant après la marche (18 mois) et avant la fin de l’adolescence.
La forme de l’adulte est définie par un début après 30-40 ans (Zerres).
CAPACITÉS FONCTIONNELLES
Ce critère, basé sur les capacités de l’enfant à s’asseoir, se lever et marcher permet de distin-
guer trois formes : sévère, intermédiaire et modérée.
30
INTRODUCTION
INTRODUCTION
HISTORIQUE
GRAVITÉ DE LA MALADIE
Ce critère englobe la rapidité d’installation des troubles, l’intensité et l’étendue des paralysies,
l’extension bulbaire de la maladie. Il permet de distinguer une forme aiguë (avant le 6e mois)
et une forme subaiguë (entre 6 et 18 mois) regroupées sous le nom de maladie de Werdnig-
Hoffmann et une forme juvénile, d’évolution lente, d’allure pseudo-myopathique (18 mois à 17
ans) appelée également maladie de Kugelberg-Welander.
Classification classique
La classification classique des SMA, longtemps basée sur la date d’apparition de la maladie par
SMA TYPE I
rapport à l’âge de la marche, distingue deux groupes :
- le premier groupe, dénommé SMA précoces ou maladie de Werdnig-Hoffmann, recouvre
globalement les formes sévères et intermédiaires qui apparaissent avant l’âge de la marche ;
- le second groupe est celui des formes infanto-juvéniles ou maladie de Kugelberg-Welander. Il
SMA TYPE II
comprend toutes les formes apparaissant après l’âge de l’acquisition de la marche.
Classification du Consortium International SMA
SMA TYPES
La classification du Consortium International SMA (Munsat,1991), permet d’établir, à partir de
III & IV
critères cliniques, des groupes de malades homogènes, base nécessaire pour les études géné-
tiques et pour les essais thérapeutiques multicentriques. Elle définit les critères cliniques (âge
d’apparition des premiers symptômes, intensité des troubles moteurs et évolutivité de la mala-
PSYCHOLOGIQUES
die) qui permettent de distinguer trois formes de la maladie chez l’enfant :
ASPECTS
- le type I, forme aiguë de la maladie de Werdnig-Hoffmann, est le plus sévère ; le début, à la
naissance ou avant l’âge de 6 mois, se manifeste par une hypotonie et un déficit moteur sévères
et étendus aux quatre membres et au tronc ; la tenue de tête est impossible pour les formes
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
précoces avant 3 mois et le décès survient généralement dans les deux premières années par
insuffisance respiratoire ;
- le type II est la forme intermédiaire apparaissant entre 6 et 18 mois ; le tableau clinique est celui
d’une paraplégie ou d’une tétraplégie plus ou moins complète ; la position assise est possible ;
l’enfant est incapable de se mettre debout et de marcher sans aide ;
EN CHARGE
- le type III ou maladie de Kugelberg-Welander apparaît après l’acquisition de la marche et se PRISE
manifeste par une atrophie et une faiblesse musculaires symétriques et lentement progressives
prédominant aux racines des membres inférieurs.
& INSERTION
DROITS
Type I (sévère) II (intermédiaire) III (bénin)

Âge de début 0-6 mois < 18 mois >18 mois
Capacités tenue de tête : +/- position assise : + marche : +
RECHERCHES
position assise : - marche : –

Âge de décès < 2 ans > 2 ans âge adulte
Classification de l’International SMA Collaboration (Munsat, 1991).

Cette classification s’est enrichie d’un type IV défini par un début après 30 - 40 ans (Zerres).
ENQUÊTE AFM
31
INTRODUCTION
Classification fonctionnelle de Dubowitz

La classification fonctionnelle de Dubowitz (1964), clinique, simple et pratique, est basée sur la
capacité de l’enfant à s’asseoir, à se lever et à marcher sans aide. Utilisée pendant longtemps
comme référence, la classification de Dubowitz distingue trois formes :
- forme sévère : la station assise sans aide est impossible ;
- forme intermédiaire : station assise sans aide possible, position debout et marche sans aide
impossibles ;
- forme légère (ou bénigne) : station debout et marche sans aide possibles.
Dubowitz considère cependant que la subdivision en trois types est arbitraire et que la sévérité
de l’atteinte est variable à l’intérieur de chaque groupe.
Classification numérique décimale de Dubowitz

Partant de la classification numérique (types 1, 2, 3) qui ne rend pas compte du continuum de
sévérité clinique entre les groupes et à l’intérieur de chacun d’eux, Dubowitz (1995) propose
une classification numérique et décimale. Compromis entre les classifications numériques et les
classifications fonctionnelles, cette classification distingue le type 1 (sévère), le type 2 (intermé-
diaire) et le type 3 (bénin) suivis d’une décimale allant, par gravité décroissante, de 1 à 9. Ainsi le
sous-type 1.1 représenterait la forme la plus grave, le sous-type 3.9 la forme la moins grave et le
type 4.0 le normal. Cette classification permet une codification de la sévérité clinique nécessaire
aux études de corrélations génotype-phénotype devenues possibles depuis l’identification du
gène en cause. Elle facilite également le conseil génétique et le diagnostic prénatal.
Le sous-type moyen 1.5 du type 1 (sévère) présente les traits habituels de la forme sévère de
SMA :
- incapacité d’élever les membres contre pesanteur,
- absence du maintien de la tête,
- pas de difficulté à s’alimenter,
- pas d’accumulation pharyngée de sécrétions,
- aucun signe évident de détresse respiratoire.
Cependant en raison du déficit des muscles intercostaux et du type abdominal de respiration,
l’enfant reste très exposé au risque d’une décompensation respiratoire pouvant résulter d’une
infection, même banale, des voies aériennes supérieures.
Dans le sous-type moyen 2.5 du type 2 (intermédiaire), l’enfant s’assoit correctement sans aide,
le dos droit mais est incapable de maintenir cette position et de soulever un poids avec ses
membres.
Pour Dubowitz, le pronostic vital relève essentiellement de la fonction respiratoire. Ainsi, dans le
groupe du type 2 certains enfants peuvent survivre jusqu’à l’adolescence et l’âge adulte tandis
que d’autres peuvent décéder précocement dans l’enfance ou l’adolescence du fait de leur
insuffisance respiratoire.
Le sous-type moyen 3.5 correspond à l’enfant ayant acquis une marche correcte et stable, mais
qui peut la perdre lors du pic de croissance pubertaire.
32
INTRODUCTION
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Classification garchoise
La classification de Barois, basée sur le moment d’apparition des premiers symptômes, distin-
gue trois types :
- le type I comporte deux sous-types :
. le type I « vrai » très précoce apparaît avant l’acquisition de la tenue de tête ; il réalise une
tétraplégie avec hypotonie généralisée et marquée ; ce type regroupe les formes anté- et néo-
natales ;
. le type I « bis » apparaît au cours du deuxième trimestre de la vie avant l’acquisition de la station
assise ;
- le type II atteint les enfants de 6 (acquisition de la station assise) à 18 mois (limite supérieure
SMA TYPE I
de l’âge de la marche chez l’enfant sain) ;
- le type III atteint les enfants après l’acquisition de la marche ; la maladie peut apparaître jusqu’à
la fin de l’adolescence et l’âge adulte.
➔ En 1998, Barois propose une classification dans laquelle apparaissent des formes anténatales et des
SMA TYPE II
formes néonatales. Il y est fait également référence à l’intérieur d’un même type au critère de sévérité et au
pronostic. Les nuances concernent surtout le type I dans lequel Barois distingue trois formes :
- formes anténatales ;
- formes débutant entre 0 et 3 mois parmi lesquelles on distingue des « formes sévères » et des « formes
SMA TYPES
moins sévères » ;
III & IV
- formes débutant entre 3 et 6 mois : ces formes peuvent avoir un début brutal et une évolution aiguë ou au
contraire un début et une évolution progressifs.
Se basant sur les résultats préliminaires d’une étude prospective multicentrique, Barois (2000) considère
que la date de début comme critère de classification est peu informative. La maladie peut passer longtemps
PSYCHOLOGIQUES
inaperçue. Parfois le diagnostic est fait très tôt. La date précise de début de la maladie n’est pas toujours
ASPECTS
connue. Ainsi, une diminution de la mobilité fœtale a été retrouvée rétrospectivement même dans certaines
formes juvéniles.
Barois (2000) propose alors une classification basée sur des critères fonctionnels :
DIFFÉRENTIEL
- type I qui comporte deux variantes : enfant n’ayant jamais tenu sa tête ; enfant ayant tenu sa
DIAGNOSTIC
tête, mais n’ayant jamais tenu assis ;
- type II : acquisition de la position assise et, parfois, d’une marche précaire et anormale ;
- type III : enfant ayant marché et couru normalement.
Cette classification rejoint celle du Consortium International SMA et permet de définir des EN CHARGE
PRISE
groupes homogènes.
Autres classifications
& INSERTION
DROITS
D’autres classifications ont été proposées. Elles ont surtout un intérêt historique et sont le plus
souvent basées sur la précocité des symptômes et/ou la sévérité et l’évolutivité de l’atteinte
(Byers et Banker, Brooke, Fried et Emery, Hausmanowa) et sur la fonction (Evans).
RECHERCHES
➔ La classification de Byers et Banker (1961) et celle de Brooke (1977) retiennent trois groupes :
- SMA I = forme aiguë : survenue précoce (avant 3 mois), évolution sévère ;
- SMA II = forme intermédiaire : débute après 6 mois, fait « le plein » de paralysies rapidement, puis reste
définitivement stable ;
ENQUÊTE AFM
33
INTRODUCTION
- SMA III = forme juvénile : début entre 5 et 15 ans, évolution lente, ou forme adulte débutant entre 15 et 50
ans.
➔ Fried et Emery (1971) classent les amyotrophies spinales en quatre types :
- le type I, sévère, ou maladie de Werdnig-Hoffmann débute à la naissance ou dans les tout premiers mois
de la vie ; le décès survient habituellement avant l’âge de deux ans ;
- le type II, forme intermédiaire débute entre 3 et 15 mois ; la survie peut aller au-delà de 4 ans ;
- le type III, forme juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander, débute après 24 mois ; l’évolution est
bénigne ;
- le type IV ou forme de l’adulte débute après l’âge de 20 ans.
➔ La classification fonctionnelle d’Evans et Drennan (1981) est basée sur la capacité physique maximale
que le sujet est capable de développer. Elle distingue trois groupes :
- groupe I : la force est insuffisante pour l’acquisition d’une position assise autonome ; le contrôle de la tête
est médiocre ;
- groupe II : le contrôle de la tête est acquis ; la position assise est possible mais impossible à partir de la
position couchée ; la marche est impossible même avec orthèse ;
- groupe III : la station debout et la marche sont possibles, mais restent précaires.
➔ La classification de Hausmanowa-Petrusewicz (1986) est basée sur l’âge lors de l’apparition des signes
cliniques, de l’arrêt de la marche et du décès, et sur l’évolution des symptômes. Elle distingue quatre
formes :
- la forme infantile sévère (type Ia) : début à la naissance, décès entre 2 et 4 ans ;
- la forme infantile prolongée (type Ib) débute également à la naissance ; la marche est impossible, mais la
survie est prolongée, habituellement au-delà de 10 ans ;
- la forme infantile intermédiaire ou tardive (type II) débute entre 2 et 6 ans, l’arrêt de la marche survient
après 1 à 10 ans, la survie est prolongée ;
- la forme bénigne (type III) débute entre 2 et 15 ans et se caractérise par une évolution progressive bénigne
et une espérance de vie proche de la normale.
➔ La classification de Zerres (1997) est basée sur l’âge de début et l’âge de décès. Il ne paraît pas possible,
étant donnée l’extrême variabilité de l’évolution et de la prise en charge, d’établir une corrélation entre l’âge
de début de la maladie et la date de décès.
■ BAROIS A. : « Maladies neuromusculaires ». ■ DUBOWITZ V. : « A colour atlas of muscles disor-

Progrès en pédiatrie - Nouvelle série, Doin, Paris, ders in childhood ».
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34
INTRODUCTION
INTRODUCTION
HISTORIQUE
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■ EMERY A.E.H. : « The nosology of the spinal mus-
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SMA TYPE I
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■ PEARN J.H. : « Infantile motor neuron diseases ».
SMA TYPE II
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phy type II. A separate genetic and clinical entity
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■ SWASH M., SCHWARTZ M.S. : « Motor neuron
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SMA TYPES
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III & IV
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PSYCHOLOGIQUES
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ASPECTS
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DIFFÉRENTIEL
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DIAGNOSTIC
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& INSERTION
DROITS
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RECHERCHES
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ENQUÊTE AFM
35
INTRODUCTION
HISTORIQUE
HISTORIQUE
Historique
SYNTHÈSE. 1891-1893 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANN.
SMA TYPE I
1945 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE KUGELBERG-WELANDER. 1961 : PREMIÈRE
CLASSIFICATION. 1990 : LOCALISATION DE L’ANOMALIE GÉNÉTIQUE. 1995 :
IDENTIFICATION DU GÈNE SMN. 2000 : MISE AU POINT DES MODÈLES ANIMAUX.
SMA TYPE II
BIBLIOGRAPHIE.
En 1891, Guido Werdnig rapporte les deux premiers cas d’une atrophie musculaire progressive,
SMA TYPES
III & IV
maladie familiale à laquelle il donne alors son nom.
Entre 1893 et 1900, Johann Hoffmann décrit quatre autres cas d’« atrophie musculaire
progressive », établit l’origine médullaire de la maladie et rattache son nom à cette maladie,
PSYCHOLOGIQUES
devenue depuis la maladie de Werdnig-Hoffmann.
ASPECTS
En 1899, Sevestre décrit un cas de paralysie flasque chez un nouveau-né.
Les premières formes congénitales de la maladie auraient été décrites par Hermann
Oppenheim en 1900 sous l’appellation de « myotonie congénitale » rebaptisée en 1908 par
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Collier et Wilson « amyotonie congénitale ».
L’existence de formes anténatales est évoquée pour la première fois avec la description
en 1902 par Beevor d’anomalies de la mobilité intra-utérine chez des mères ayant donné
naissance à des enfants atteints de SMA.
EN CHARGE
Kugelberg (1945), Wohlfart, Fex et Eliasson (1955), Kugelberg et Welander (1954 et 1956) PRISE
rapportent les premières séries d’une forme débutant après l’âge de la marche, d’évolution
lente et qui prendra le nom de maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander.
& INSERTION
La première monographie consacrée à la maladie de Werdnig-Hoffmann paraît en 1950.

DROITS
Brandt y présente une étude approfondie de 112 enfants atteints de SMA, appartenant à 69
familles. Il détermine le caractère autosomique récessif de la maladie.
Les nombreuses études cliniques et génétiques de ces trente dernières années aboutissent
RECHERCHES
à la certitude de l’homogénéité génétique des maladies de Werdnig-Hoffmann et Kugelberg-

Welander par la localisation du gène responsable en 1990 et son identification en 1995.
ENQUÊTE AFM
37
HISTORIQUE
QUELQUES DATES
1891 première description de la maladie par Werdnig.
1893 deuxième description par Hoffmann qui établit quelques années plus tard
l’origine médullaire de la maladie.
1945 première description de la forme à début tardif et d’évolution chronique par
Kugelberg.
1949 mode de transmission récessif établi par Brandt.
1961 première classification de la maladie sur la base de l’âge de début et de
l’évolution par Byers et Banker.
1990 localisation du gène responsable des trois formes de la maladie en 5q11.2-q13.3
par Melki, Brzustowicz et Gilliam.
1991 mise au point d’une classification clinique de référence par le Consortium
International SMA.
1995 identification du gène SMN et de son rôle déterminant dans l’apparition de la
maladie.
2000 mise au point de modèles animaux murins.

BIBLIOGRAPHIE.
Jusqu’au milieu du XIXe siècle, la pathologie neurologique infantile n’avait aucune place dans
la littérature médicale.Grâce aux progrès de la neuroanatomie et de la neurophysiologie des
premières décennies du XIXe siècle, Claude Bernard, dès 1858, distingue les paralysies d’origine
nerveuse des faiblesses d’origine musculaire.
Luys en 1858 et Charcot en 1869 tentent d’établir une relation entre la dégénérescence des
cellules de la corne antérieure et l’atrophie musculaire progressive.
Duchenne en 1861 décrit la maladie qui porte depuis son nom : la dystrophie musculaire de
Duchenne. Il rapporte également le cas d’une petite patiente à l’intelligence très vive, présentant
un état général très altéré. La biopsie musculaire suggère une atteinte d’origine neurogène.
De nombreuses publications ont ensuite rapporté des observations évoquant étroitement le
phénotype de SMA.
A.H. Bennet publie en 1883, dans la revue Brain, la « paralysie chronique atrophique spinale chez
un enfant » dont la description correspond au phénotype de la forme sévère de SMA.
38
INTRODUCTION
HISTORIQUE
HISTORIQUE
Gibney (New-York, 1886) fait la première description anatomopathologique des cellules de la
corne antérieure de la moelle d’un patient atteint d’une SMA.
C’est Guido Werdnig (1844-1919), neurologue à Graz (Autriche) qui rapporte, pour la première
fois en 1891, les observations de deux frères atteints d’« atrophie musculaire progressive » à
laquelle il donne son nom. Cette maladie débute avant la fin de la première année. Elle atteint
les membres, le cou, le dos. L’évolution est sévère. L’un des enfants meurt à 3 ans et l’autre
à 6. À l’autopsie, l’examen de la moelle épinière montre des lésions dégénératives des moto-
neurones.
Deux années plus tard (1893), Johann Hoffmann, professeur de neurologie à Heidelberg, publie
SMA TYPE I
quatre observations d’« atrophie musculaire infantile progressive ». Ces quatre observations sont
rapprochées des deux cas décrits par Werdnig et cette pathologie prend le nom de maladie de
Werdnig-Hoffmann.
Les aspects essentiels de cette maladie sont retrouvés dans les descriptions faites par les deux
SMA TYPE II
auteurs. Il s’agit d’une maladie dégénérative, familiale, débutant au cours des six premiers mois
de la vie par une faiblesse musculaire d’évolution progressive. L’issue est fatale vers l’âge de 4
ans.
SMA TYPES
Quelques années plus tard Hoffmann établit l’origine médullaire de la maladie. Il constate en
III & IV
effet à l’autopsie une dégénérescence de la corne antérieure de la moelle et une atrophie mus-
culaire étendue.
PSYCHOLOGIQUES
Thomsen et Bruce ont également rapporté en 1893 l’observation d’un enfant atteint d’« atrophie
ASPECTS
musculaire ».
Sevestre publie en 1899 dans le Bulletin de la Société Parisienne de Pédiatrie « la paralysie flas-
que des quatre membres et des muscles du tronc (sauf le diaphragme) chez un nouveau-né ».
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Il décrit « une forme spéciale et bizarre de paralysie infantile » qu’on peut considérer aujourd’hui
comme une amyotrophie spinale infantile de type I.
Hermann Oppenheim en 1900 décrit l’« atrophie musculaire infantile ». Son attention est attirée
par l’incidence non familiale de cette maladie, son début néonatal et sa non-évolutivité. Il donne
EN CHARGE
à cette maladie le nom de myotonie congénitale devenue huit années plus tard amyotonie PRISE
congénitale pour la différencier de la myotonie de Thomsen (Collier et Wilson,1908). Oppenheim
décrit l’hyperlaxité articulaire, l’hypotonie, la faiblesse musculaire généralisée et l’aréflexie
& INSERTION
ostéotendineuse. L’amyotonie congénitale est longtemps perçue comme une maladie néonatale
DROITS
différente de l’« atrophie musculaire progressive » décrite par Werdnig et Hoffmann considérée
comme une maladie de l’enfance. Mais la notion d’authentiques formes congénitales de la maladie
décrite par Werdnig et Hoffmann s’impose progressivement et Beevor, dès 1902, reconnaît
RECHERCHES
l’existence de formes néonatales de la maladie. On lui doit en effet la première description des
anomalies de la mobilité intra-utérine chez des mères ayant donné naissance à des enfants
atteints d’« atrophie musculaire progressive ».
ENQUÊTE AFM
39
HISTORIQUE

BIBLIOGRAPHIE.
En 1947, grâce à l’affinement des techniques d’électromyographie (EMG), Kugelberg rappor-

te quatre observations d’« atrophie musculaire spinale pseudomyopathique ». Douze patients
présentant le même syndrome sont suivis depuis 1946. Leurs observations sont présentées
en 1952 au congrès des neurologues scandinaves à Oslo, puis publiées en 1954 et 1956 par
Kugelberg et Welander. Dix sont des cas familiaux. L’âge de début se situe entre 2 et 17 ans.
L’atteinte prédomine aux racines des membres inférieurs. En dehors de quelques fasciculations
au niveau des muscles sterno-cléido-mastoïdiens, aucun symptôme bulbaire n’est noté. Le neu-
rone moteur central est respecté.
Le pronostic est compatible avec une espérance de vie normale. Sept des 12 cas décrits ont
conservé la marche durant 20 ans ou plus après le début de la maladie.
Le Danois Brandt présente en 1950 la première étude approfondie de la SMA comportant la des-
cription de plusieurs cas de type I. Dans cette monographie, Brandt passe en revue 112 patients
issus de 69 familles danoises. Il affirme le caractère autosomique récessif de la maladie et attire
l’attention sur son hétérogénéité clinique et l’extrême variabilité de son évolution.
D’autres auteurs (Wohlfart, Fex et Eliasson, 1955) décrivent aussi une forme d’évolution
prolongée, débutant entre 2 et 17 ans, la marche restant possible jusqu’à l’âge adulte.
➔ Jusqu’au début des années 60, on ne recensait que 28 observations (Castaigne et al., 1963) se rapportant
à la maladie décrite par Kugelberg et Welander dès 1945 :
- 12 observations rapportées par Kugelberg et Welander (1954),
- 7 observations de Wohlfart, Fex et Eliasson (1955),
- 2 observations de Pinelli (1959),
- 3 observations de Magee et Jong (1960),
- 1 observation de Hurwitz, Lapresle et Garcin (1961),
- 3 observations de Castaigne et al. (1963).
40
INTRODUCTION
HISTORIQUE
HISTORIQUE
BIBLIOGRAPHIE.
C’est en 1961, avec les travaux de Byers et Banker qu’apparaît la première classification des
amyotrophies spinales en fonction de l’âge d’apparition des premiers signes et de l’évolution.
Cette classification établit une corrélation entre l’âge de début de la maladie et le pronostic. Il est
SMA TYPE I
alors devenu possible d’élaborer une stratégie thérapeutique appropriée.
La coordination de la recherche à l’échelle mondiale dès 1971 débouche sur la création d’un sous-
comité au sein du Groupe de Recherche sur les Maladies Neuromusculaires de la Fédération
Mondiale de Neurologie. Ce groupe de travail a pour mission l’étude des aspects cliniques et
nosographiques des SMA. Ces travaux aboutissent au premier consensus nosologique interna-
SMA TYPE II
tional. Une classification est adoptée en 1991 par l’« International SMA Collaboration » (Munsat,
1991). Pour la première fois, un support nosologique cohérent permet d’établir des groupes
homogènes pour la recherche génétique.
SMA TYPES
III & IV
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
BIBLIOGRAPHIE.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Les SMA, du fait de leur caractère familial, sont considérées comme des maladies héréditaires
se transmettant sur un mode autosomique récessif, bien que d’autres modes de transmission
EN CHARGE
aient été décrits chez des patients présentant des formes atypiques (Emery 1971 ; Zellweger et PRISE
al. 1972 ; Brooke, 1977). Le caractère génétique de la maladie étant reconnu, il s’agissait alors
de savoir si les différentes formes de SMA résultaient d’un même désordre génétique.
Dubowitz (1964) considère la forme intermédiaire comme une entité clinique à part. Il souligne la
& INSERTION
difficulté d’établir une ligne de démarcation entre les différentes formes cliniques de la maladie.
DROITS
Il suggère qu’elles pourraient être des variantes d’une même entité relevant d’un même désordre
génétique.
RECHERCHES
Des études génétiques (Pearn et Wilson, 1973), électromyographiques (Buchthal et Olsen 1970 ;
Emery, Anderson et Noronha, 1973) et biopsiques (Brooke, 1977) suggèrent que la forme aiguë
infantile est une entité distincte. Cependant la variabilité, au sein d’une même fratrie, de l’âge
de début et de la gravité de la maladie conduit certains auteurs à penser que les différentes
ENQUÊTE AFM
41
HISTORIQUE
formes de la maladie ont le même substrat génétique (Hausmanowa-Petrusewicz et al. 1968 ;

Meadows, Mardsen et Harriman, 1969).
Analysant les SMA de type I, Pearn (1973) établit formellement la responsabilité d’un gène
récessif autosomique dans tous les cas familiaux de la maladie. Dans une étude consacrée aux
formes chroniques de la maladie, Pearn (1978) analyse la variabilité intra et extra familiale au
sein des familles de 124 patients. Il ne relève aucune différence significative entre les différentes
familles. Il conclut que l’altération d’un seul gène autosomique récessif est responsable dans
90% des cas de la maladie. L’hétérogénéité clinique intra-familiale ne trouve cependant aucune
explication : des formes de types I et II ou des formes de types I et III (exceptionnellement) ont
été retrouvées au sein d’une même fratrie.
C’est en 1990 que l’homogénéité génétique des trois formes de SMA a été établie. Grâce aux
méthodes de génétique inverse, J. Melki (1990), K. Davis (1990) et C. Gilliam (1990) localisent le
gène responsable sur le bras long du chromosome 5 (5q11.2-q13.3), dans une région compre-
nant 10 millions de paires de bases.

BIBLIOGRAPHIE.
En janvier 1995, le gène SMN (Survival Motor Neuron) codant une protéine jusque-là inconnue
est identifié en France par l’équipe de Judith Melki. SMN est le gène déterminant la survenue de
la maladie. L’anomalie responsable est une délétion dans plus de 95% des cas.
Depuis 1996, de nombreux travaux ont permis de mieux connaître la structure et la fonction de la
protéine SMN. Cette dernière est ubiquitaire, exprimée dans de nombreux tissus (nerfs, muscles,
cerveau, foie, squelette…) au niveau cellulaire et sub-cellulaire.
42
INTRODUCTION
HISTORIQUE
HISTORIQUE
BIBLIOGRAPHIE.
Mis au point à Taiwan, aux USA, en France et en Allemagne, pour les recherches sur la physio-
pathologie de la maladie et l’identification des gènes régulateurs, ces modèles sont les intermé-
diaires indispensables pour le développement des stratégies et des essais thérapeutiques.
Des cultures cellulaires ont été générées à partir de modèles murins transgéniques pour
SMA TYPE I
sélectionner des bio-marqueurs et des voies d’accès thérapeutiques chez l’homme. Des cultures
de motoneurones purifiés permettent de découvrir des facteurs neurotrophiques actifs favorisant
la survie du motoneurone in vitro grâce à une plate-forme de criblage à haut débit.
Des développements technologiques récents permettent d’induire une mutation génétique non
SMA TYPE II
seulement dans un tissu donné (motoneurones, cellules musculaires), mais aussi à un moment
donné du développement des cellules (cellules souches, cellules différenciées).
Un poisson modèle muté, le « poisson zèbre » a été élaboré. Il permet de faire le « screening »
rapide in vivo de diverses molécules à visée thérapeutique.
SMA TYPES
III & IV
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
BIBLIOGRAPHIE.
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ENQUÊTE AFM
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HISTORIQUE
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44
INTRODUCTION
HISTORIQUE
HISTORIQUE
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III & IV
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PSYCHOLOGIQUES
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DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
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& INSERTION
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RECHERCHES
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ENQUÊTE AFM
45
HISTORIQUE
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atrophies in infancy ».
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46
INTRODUCTION
ÉPIDÉMIOLOGIE
HISTORIQUE
Épidémiologie
SYNTHÈSE. INCIDENCE. PRÉVALENCE. RÉPARTITION PAR SEXE. CONSANGUINITÉ. ORIGINES
SMA TYPE I
GÉOGRAPHIQUE ET ETHNIQUE. BIBLIOGRAPHIE.
Les études épidémiologiques sur les SMA sont rares. En France, il n’existe aucun registre
SMATYPE II
officiel de patients atteints de SMA.
Avec une incidence variant de 1/10 000 à 1/25 000 naissances selon les auteurs, la SMA est,
après la dystrophie musculaire de Duchenne, la maladie neuromusculaire la plus fréquente
chez l’enfant. Elle est, parmi les maladies génétiques à transmission autosomique récessive
SMA TYPES
III & IV
connues (et qui mettent en jeu le pronostic vital), la plus fréquente après la mucoviscidose
dans les populations caucasiennes.
La prévalence est très variable selon les études.
PSYCHOLOGIQUES
Un individu sur 40 est porteur sain toutes formes confondues. Un individu sur 80 est porteur
ASPECTS
sain du type I.
Le sex-ratio est voisin de 1.
La consanguinité est un facteur favorisant surtout dans les pays méditerranéens et moyens-
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
orientaux où la prévalence est parfois multipliée par 10.
EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
DROITS
L’incidence des SMA varie de 1/10 000 à 1/25 000 (Zerres et al., 1986) selon les pays, les études
et le type de SMA.
RECHERCHES
Tous types confondus, l’incidence des SMA est estimée à :

- 6 pour 100 000 naissances au Canada durant la période allant de 1956 à 1965 (Winsor et al.,
1971),
- 5,6 pour 100 000 naissances en Suisse entre 1960 et 1969 (Zellweger et Hanhart, 1972).
ENQUÊTE AFM
47
ÉPIDÉMIOLOGIE
Incidence Pour les formes de type I, l’incidence varie de 1 pour 10 000 à

Le terme d’incidence dési- 1 pour 25 000. Elle est estimée à :
gne le nombre d’enfants nés - 5,5 pour 100 000 en Finlande de 1971 à 1985 (Ignatius et
au cours d’une année et qui Donner, 1989),
vont développer la maladie. - 5 pour 100 000 en Hongrie durant la période de 1973 à 1980
Ce nombre est exprimé par (Czeizel et Hamula, 1989),
rapport au nombre de nou-
- 3,9 pour 100 000 naissances au Royaume-Uni de 1966 à 1971
veau-nés vivants au cours de
(Pearn, 1973).
la même période.
Pour les formes de types II et III, l’incidence est estimée à :
- 1,6 pour 100 000 naissances en Finlande de 1971 à 1985
(Ignatius et Donner,1989),
- 11,2 pour 100 000 naissances au Royaume-Uni de 1960 à 1969
(Pearn, 1978).
Pour la France, une projection de ces chiffres donnerait, sur la
base de 700 000 naissances annuelles, 30 nouveaux cas de type I
et 35 de types II et III.
SYNTHÈSE. INCIDENCE. PRÉVALENCE. RÉPARTITION PAR

SEXE. CONSANGUINITÉ. ORIGINES GÉOGRAPHIQUE ET
ETHNIQUE. BIBLIOGRAPHIE.
La prévalence des SMA est variable selon les pays, les auteurs et
le type de SMA.
Tous types confondus, la prévalence des SMA est estimée à :

- 0,73 pour 100 000 habitants au Canada de 1962 à 1964 (Winsor
et al., 1971),
- 4,2 pour 100 000 habitants en Norvège pour l’année 1983
(Tangsrud et Halvorsen, 1988).
Prévalence
Le terme de prévalence dé- Si l’on prend en compte seulement les formes de types II et III, la
signe le nombre d’individus prévalence est estimée à :
atteints dans une population - 4 pour 100 000 habitants en Norvège pour l’année 1983
donnée à un moment donné
(Tangsrud et Halvorsen),
ou au cours d’une période
donnée exprimé par rapport - 1,2 pour 100 000 habitants au Royaume-Uni en 1971 (Pearn, 1978).
au nombre total d’indivi- Elle est estimée pour le type I à 0,17 pour 100 000 habitants en
dus exposés au risque de la 1983 en Norvège (Tangsrud et Halvorsen, 1988).
maladie. Dans le cas d’une
maladie autosomique, la La prévalence des formes chroniques est estimée à 1,6 pour
population tout entière est 100 000 habitants en Allemagne pour l’année 1980 (Thieme et al.,
exposée au risque. 1994).
48
INTRODUCTION
ÉPIDÉMIOLOGIE
HISTORIQUE
Emery (1971) estime à 1/50 la fréquence des hétérozygotes pour les SMA autosomiques
récessives.
Pearn (1973) estime la prévalence du gène à l’état hétérozygote (porteurs sains) en Angleterre
à 1/80.

SMA TYPE I
Dans le type I, le sex-ratio de 1 (Pearn, 1978) est conforme au caractère autosomique récessif
de la maladie.
Tous types confondus, le sexe masculin prédomine dans un rapport de 3 hommes pour 2
SMATYPE II
femmes sans que la sévérité clinique soit corrélée à l’un ou l’autre sexe (Rudnik-Schöneborn
et al., 1994). Il semble cependant que les SMA type III prédominent dans le sexe masculin dans
un rapport de 7 pour 3 alors que les formes de types I et II prédominent dans le sexe féminin
(Hausmanowa-Petrusewicz, 1979).
SMA TYPES
III & IV
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
La consanguinité comme dans toutes les maladies récessives est un facteur favorisant impor-
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
tant dans l’émergence de la maladie. Le taux de mariages consanguins est nettement plus élevé
chez les couples ayant donné naissance à des enfants atteints de SMA par rapport aux couples
n’ayant pas d’enfants malades. Les chiffres vont de 2,5% à 7,7% pour les mariages consan-
guins à 0,2% pour une population standard (Feingold et al., 1977). Dans la série de Pearn (1973),
EN CHARGE
l’écart est encore plus significatif (5% à 0,1%). PRISE
& INSERTION
DROITS

RECHERCHES
L’incidence serait particulièrement élevée dans certaines communautés en Israël (Fried et al.,
1977), à Madagascar et à l’île de la Réunion (Pascalet-Guidon et al., 1984) et de manière générale
dans les pays du pourtour méditerranéen et du Moyen-Orient où la consanguinité reste élevée.
ENQUÊTE AFM
49
ÉPIDÉMIOLOGIE

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50
INTRODUCTION
ÉPIDÉMIOLOGIE
HISTORIQUE
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SMA TYPE I
SMATYPE II
SMA TYPES
III & IV
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
DROITS
RECHERCHES
ENQUÊTE AFM
51
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
Physiopathologie
SYNTHÈSE. PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE. HYPOTHÈSES PATHOGÉNIQUES.
SMA TYPE I
PHYSIOPATHOLOGIE DE L’ATTEINTE RESPIRATOIRE. PHYSIOPATHOLOGIE DES ATTEINTES
ARTICULAIRES. BIBLIOGRAPHIE.
SMA TYPE II
Les amyotrophies spinales (SMA) forment un groupe de maladies héréditaires à transmission
autosomique récessive.
Depuis les premières descriptions du phénotype de SMA, des avancées considérables ont été
réalisées dans la connaissance de la maladie et la compréhension de ses mécanismes.
SMA TYPES
III & IV
Sur le plan physiopathologique, les altérations (plus ou moins importantes selon le type de
SMA) siègent essentiellement au niveau des motoneurones de la corne antérieure de la moelle
épinière (dégénérescence) et de leur organe cible, le muscle (atrophie). Elles résultent de
PSYCHOLOGIQUES
la délétion homozygote d’un gène situé sur le bras long du chromosome 5. Ce gène, SMN
ASPECTS
(Survival of Motor Neuron) code une protéine à localisation ubiquitaire (cerveau, foie, cœur,
os, lymphocytes…) présente en grandes quantités à l’état normal, dans la moelle épinière
et le tissu musculaire. Il est établi avec certitude que le taux résiduel de la protéine SMN au
DIFFÉRENTIEL
niveau de certains tissus (moelle épinière, muscle) est étroitement corrélé au phénotype de
DIAGNOSTIC
la maladie.
De nombreuses inconnues subsistent néanmoins dans la compréhension de la physio-
pathologie de la maladie. Le rôle exact de la protéine SMN dans les différents tissus et les
mécanismes intimes de son mode d’action ne sont pas entièrement élucidés. Ainsi son déficit
EN CHARGE
dans le foie, le cœur, l’os, …, n’entraîne apparemment aucun trouble chez les patients atteints PRISE
de SMA. Il est cependant établi que la protéine SMN intervient dans la maturation de certains
ARN indispensables à la survie du motoneurone et que cette action s’exerce par le biais
d’un complexe protéique macro-moléculaire dont les composants ne sont pas encore tous
& INSERTION
DROITS
identifiés.
Sur le plan étiopathogénique, mise à part la responsabilité du gène SMN et son altération dans
plus de 95% des cas de SMA, toutes les explications demeurent hypothétiques. Il persiste
RECHERCHES
une large zone d’ombre dans laquelle de nombreux points sont peu ou pas expliqués. Il en
est ainsi :
- des mécanismes déterminant l’apparition et l’évolution de la maladie,
- de l’origine première du dérèglement qui aboutit à la dégénérescence motoneuronale ;
ENQUÊTE AFM
53
PHYSIOPATHOLOGIE
le point de départ de la maladie est-il nerveux ou musculaire, SMN étant exprimée aussi bien
dans le tissu nerveux que dans le muscle ? S’agit-il d’un défaut de reconnaissance réciproque
nerf-muscle qui aboutit à la dégénérescence de l’un et de l’autre ?
Plusieurs voies de recherches ont été explorées durant ces vingt dernières années.
L’hypothèse d’une origine embryonnaire est basée sur la mise en évidence de certains aspects
fœtaux dans les tissus nerveux et musculaire d’enfants atteints de SMA.
L’hypothèse d’une défaillance ou d’une déficience d’un facteur de croissance nerveuse repose
sur le déclenchement prématuré de l’apoptose neuronale. Cette hypothèse suscite un grand
intérêt pour ses applications thérapeutiques.
D’autres recherches sur l’existence d’interactions entre le nerf et son organe cible le
muscle suggèrent l’existence d’un facteur d’origine musculaire nécessaire à la survie des
motoneurones. L’absence de ce facteur serait le point de départ d’un dérèglement ou d’un
déclenchement prématuré du processus de dégénérescence naturelle des motoneurones.
Des recherches plus récentes suggèrent que la maladie n’est pas spécifique du motoneurone
et qu’elle peut être reproduite directement au niveau du tissu musculaire chez un modèle murin
dont on a réalisé une délétion ne portant que sur les fibres musculaires, les motoneurones
étant laissés intacts (voir chapitre « Recherches »).
Les conséquences les plus délétères de la maladie de la maladie sont essentiellement

l’insuffisance respiratoire et les complications orthopédiques.
L’insuffisance respiratoire de type restrictif et son aggravation résultent de l’association de
deux facteurs : la défaillance du soufflet thoracique et l’hypoplasie pulmonaire. La défaillance
du soufflet thoracique résulte de la paralysie des muscles intercostaux, de l’enraidissement et
de la déformation de la cage thoracique et de l’effondrement en cyphoscoliose de la colonne
vertébrale. Conséquence directe du facteur précédent, l’hypoplasie pulmonaire traduit le
déficit du potentiel de croissance alvéolo-pulmonaire. Elle est d’autant plus importante que la
maladie est précoce et sévère.
L’évolution de la maladie au niveau de l’appareil ostéo-articulaire est marquée par l’apparition
de raideurs et de déformations. Les raideurs articulaires sont la conséquence directe de la
paralysie. En effet, l’absence de mouvement et la non-sollicitation des leviers articulaires
entraînent une sclérose progressive et une rétraction des parties molles péri-articulaires
(tendons, muscles, capsules, ligaments). Les déformations, liées également à l’absence
de mouvement, ont pour point de départ la rupture d’équilibre entre les muscles agonistes
et les muscles antagonistes d’une même articulation et/ou les muscles droits et gauches.
Réversibles dans un premier temps (déformations réductibles), les troubles se structurent
progressivement du fait de la rétraction et de la sclérose musculo-tendineuse et capsulo-
ligamentaire. Ces déformations se font toujours dans le sens du muscle ou groupe musculaire
le moins faible. La croissance osseuse en longueur (allongement des bras de leviers) et en
poids tend à aggraver ces déformations.
54
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
La lésion responsable du phénotype de SMA est une délétion homozygote du gène SMN portant
le plus souvent sur l’exon 7 du chromosome 5 (95% des cas). Dans les 5% restant, il s’agit
d’une mutation intragénique. La région chromosomique contenant le gène SMN est dupliquée
en miroir : SMN1 (ou SMNt) se situe dans sa partie télomérique alors que SMN2 (ou SMNc)
est localisé dans sa partie centromérique. Bien que SMN1 et SMN2 aient une homologie de
SMA TYPE I
séquence très élevée, SMN1 produit en majorité un transcrit complet alors que le transcrit
majoritaire de SMN2 ne contient pas d’exon 7. SMN1 est absent chez 98% des patients atteints
d’amyotrophie spinale.
D’autres gènes voisins de SMN ont été également identifiés : NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory
SMA TYPE II
Protein), et P44, facteur de transcription.
D’autres aspects essentiels à la connaissance de la maladie tels que l’heure et le ou les facteurs
de son déclenchement ne sont pas encore élucidés.
L’altération du gène SMN suffit pour provoquer la maladie.
SMA TYPES
III & IV
La protéine SMN, produit du gène SMN, est d’expression ubiquitaire. Son rôle exact n’est pas
encore connu. Son niveau d’expression est étroitement corrélé au phénotype morbide, les
formes sévères allant de pair avec de très faibles quantités de protéine SMN intracellulaire. Sans
PSYCHOLOGIQUES
homologie avec d’autres protéines connues, ce n’est ni une protéine circulante, ni une protéine
ASPECTS
de structure. Elle est exprimée dans le cytoplasme et le noyau des cellules de nombreux tissus
de l’organisme, notamment la moelle épinière, le muscle, l’os, le cœur, le cerveau et le foie.
Son expression est fortement réduite, notamment au niveau des motoneurones et des fibres
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
musculaires, dans les formes sévères de la maladie. D’autres tissus dans lesquels la protéine est
exprimée à l’état normal semblent apparemment épargnés par la maladie.
Les mécanismes moléculaires intimes qui déterminent son mode d’action et son rôle exact ne
sont pas entièrement élucidés. Il est cependant établi avec certitude que :
- SMN est une protéine qui a la propriété de lier l’ARN, cette propriété relevant d’une séquence EN CHARGE
particulière située au niveau de son extrémité C-terminale ; PRISE
- la mutation du gène est fréquemment localisée au niveau de la partie codant l’extrémité

C-terminale altérant donc sa liaison avec l’ARN ;
& INSERTION
- son action s’exerce par le biais d’un complexe protéique macromoléculaire dont les composants
DROITS
ne sont pas encore tous identifiés ;

- SMN intervient dans le processus menant à la maturation de certains transcrits indispensables
à la survie du motoneurone ;
RECHERCHES
- le trouble du métabolisme de l’ARN est le ou l’un des facteurs les plus déterminants dans la
physiopathologie de la maladie ;
- l’action de SMN est potentialisée par son interaction synergique avec d’autres protéines
intervenant comme facteurs de survie des motoneurones.
ENQUÊTE AFM
55
PHYSIOPATHOLOGIE
En l’état actuel de la recherche, deux facteurs permettent de préjuger de la gravité de la mala-

die :
- l’importance de la délétion : les délétions très étendues correspondent à des phénotypes
sévères (formes de type I) ;
- le taux d’expression de la protéine SMN : une réduction très marquée du niveau d’expression
de la protéine SMN va de pair avec les formes graves de la maladie.
Connue depuis les travaux de Werdnig (1894) et de Hoffmann (1897), la lésion nerveuse primitive
dans la SMA siège au niveau des corps cellulaires des motoneurones périphériques situés dans
la corne antérieure de la moelle épinière. Elle consiste en une dégénérescence et une atrophie
(Hausmanowa-Petrusewicz, 1986). Ces altérations sont également retrouvées au niveau du tissu
cible : le muscle.
Au cours de l’embryogenèse, la dégénérescence motoneuronale affecte 50% du capital neuro-
nal. Ce processus, naturel au cours du développement du système nerveux, est observé in vitro
sur des cultures d’embryons de poulet (Oppenheim et al., 1978 ; Pittman, 1979) et in vivo chez
le rat (Oppenheim et al., 1986).
Dans les SMA, le processus naturel de dégénérescence motoneuronale semble subir une sorte
d’emballement. Le primum movins de ce dérèglement est une délétion homozygote d’un gène
situé sur le bras long du chromosome 5. Ce gène, SMN (Survival Motor Neuron) code une
protéine dont le niveau d’expression est fortement réduit dans les motoneurones et les fibres
musculaires d’enfants atteints de la forme sévère de SMA.
Localisation et identification de gènes

Le gène dont l’altération est responsable des SMA a été localisé en 1990 sur le bras long du
chromosome 5 dans la région 5q11.2-q13.3, (Brzustowicz et al., 1990 ; Melki et al., 1990 ; Gilliam
et al., 1990 ; Sheth et al., 1991 ; Morrisson et al., 1992 ; Clermont et al., 1994) grâce à une liaison
génétique établie entre le locus de la maladie et un marqueur génétique polymorphe à partir d’un
panel de familles informatives.
Une carte génétique à haute résolution a permis une meilleure définition de la région critique.
Ces avancées ont rendu possible le diagnostic génétique dès 1992 (Daniels et al., 1992).
Le gène SMN (Survival Motor Neuron) identifié en 1995 dans la région q12.2-q13 détermine
l’apparition des trois formes de la maladie.
Les mutations les plus fréquemment observées portent sur les exons 7 et 8. Les délétions em-
portant tout ou grande partie du gène sont plus fréquentes dans les formes sévères. Le gène
SMN est absent ou tronqué chez environ 95% des malades atteints de SMA (Lefebvre et al.,
1995 ; Cobben et al., 1995 ; Hahnen et al., 1995), toutes formes confondues.
Malgré leur hétérogénéité clinique, l’homogénéité génétique des différents types de SMA est
établie.
Deux autres gènes ont été identifiés au cours de la même période :

- NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein) est identifié simultanément à SMN par l’équipe
canadienne d’Alex Mackenzie en 1995.
56
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
- P44, facteur de transcription, a été mis en évidence par les équipes françaises de L. Bürglen et
J.M. Egly en 1994.
Ces deux gènes ne semblent pas jouer de rôle déterminant dans la genèse de la maladie.
Ainsi, trois gènes ayant chacun une copie homologue centromérique sont identifiés dans la
région 5q13 : Survival motor neuron (SMN), Neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) et P44.
Télomère
Bras court p
Centromère
SMA TYPE I
Région q 13
Chromosome 5
Bras long q
SMA TYPE II
SMA TYPES
Amyotrophies spinales. Chromosome 5.
III & IV
La région SMN est située à l’extrémité
Télomère centromérique du bras long.
PSYCHOLOGIQUES
SURVIVAL MOTOR NEURON (SMN)
ASPECTS
Gène déterminant l’apparition de la SMA, SMN ou survival motor neuron - également appelé SMNt
(ou SMN1) pour le différencier de sa copie centromérique, SMNc (ou SMN2) (Lefebvre et al., 1995) -
est un petit gène de 20 Kpb et de 9 exons, codant une protéine de 32 kDa (294 acides aminés).
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
SMN1 est modifié (absent ou tronqué) chez 95% des malades toutes formes confondues. Il est
toujours présent dans une population contrôle. Il diffère de sa copie centromérique SMNc (ou
SMN 2) par cinq bases dont deux sont situées sur l’exon 7 (Monani et al.,1999). La copie SMN2
n’est présente que dans 95% d’une population contrôle. Elle peut être présente sans empêcher
la maladie lorsque SMN1 est tronqué. Elle peut être tronquée sans entraîner la maladie lorsque EN CHARGE
SMN1 est présent. Les deux gènes ne sont jamais absents simultanément chez un individu. PRISE
L’absence simultanée du gène SMN1 et de sa copie centromérique, SMN2, est probablement
létale.
& INSERTION
DROITS
1 2a 2b 3 4 5 6 7 8
RECHERCHES
Amyotrophies spinales. Structure du gène SMN.

SMN comporte 9 exons répartis sur 20 000 paires de bases. La délétion
ou la mutation porte sur les exons 6 et 7SMNt (ou SMN1) diffère de
SMNc (ou SMN2) par cinq bases dont une est située sur l’exon 7.
ENQUÊTE AFM
57
PHYSIOPATHOLOGIE
Génome normal SMN2 ................ SMN1

SMN2 ................ SMN1
SMN2 ................ absent

SMN2 ................ absent
SMN2 ................ absent

absent .............. absent
Génome SMA :
plusieurs possibilités SMN2 ................ SMN2 Amyotrophies spinales. Nombre de copies
du gène SMN2 dans un génome normal et
SMN2 ................ absent dans un génome SMA.
Dans le génome normal, les gènes SMN1 et
SMN2 ................ SMN2 SMN2 sont présents.
Dans le génome SMA, le gène SMN1 est
SMN2 ................ SMN2 absent. Le gène SMN2 est présent sous forme
d’une à quatre copies selon le cas.
Localisation et identification du gène SMN par la méthode du clonage positionnel

➔ Des études de liaisons génétiques ont été menées sur la base de la classification fonctionnelle de Du-
bowitz. Les méthodes du clonage positionnel ont été appliquées d’abord sur des SMA de types II et III,
formes d’évolution prolongée le plus souvent retrouvées dans les familles multiplex de grande taille. L’équipe
de Judith Melki a sélectionné 24 familles sur 209 prélevées. Seize d’entre elles étaient concernées par la
SMA de type II et 8 par la SMA de type III. Toutes comportaient au moins deux sujets atteints.
Dans un premier temps, après avoir exclu 60% du génome avec 130 marqueurs, l’étude a permis de cons-
tater l’existence d’une liaison génétique entre le marqueur D5S39 localisé sur le bras long du chromosome
5 (5q 11.2-13.3) et le locus morbide de l’amyotrophie spinale de type II.
L’analyse des familles a permis de constater un lod score de 4,06, c’est-à-dire une proximité probable du
locus D5S39 avec le gène de la maladie au moins 1000 fois plus importante que celle de l’indépendance
génétique. Le lod score obtenu pour les formes de type III est de 2,54. Le lod score total est de 6,60 pour les
deux formes. Le gène des SMA de types II et III est par conséquent localisé sur le bras long du chromosome
5, dans la région 5q11-q13. Ces deux formes, quoique bien distinctes cliniquement, sont probablement allé-
liques, c’est-à-dire qu’elles résulteraient d’une mutation différente d’un même gène. Dans un second temps,
et malgré les difficultés liées à la taille réduite des familles (elles ne comportent en général qu’un seul enfant),
une liaison génétique a été également établie entre le marqueur D5S39 et la SMA de type I.
Parallèlement aux travaux de Brzustowicz et. al (1990) et ceux de Gilliam et al (1990), l’équipe de Judith Melki
(1990) localise dans la même région du chromosome 5 les anomalies génétiques liées aux trois formes de
SMA observées chez l’enfant suggérant que le/ou les gènes supposés des SMA sont vraisemblablement
situés dans une région de 9 centimorgans. Cette distance, située entre les marqueurs flanquants D5 S125
et D5 S112 (Melki 1992), est ramenée à 4 centimorgans. La distance génétique est ensuite réduite, à l’aide
de marqueurs microsatellites, à 2000 Kpb. Ces marqueurs identifiés, une carte physique a pu être établie à
l’aide de YAC (yeast artificial chromosom), fragments d’ADN clonés dans la levure. Des séquences répétées
très analogues et très spécifiques de cette région sont identifiées. L’identification de marqueurs microsatel-
lites C212 et C272 suggère que la distance séparant ces marqueurs du gène de la SMA est très faible. On
remarque, en effet, qu’il n’existe aucun événement de recombinaison entre le locus SMA et les loci détectés
par ces marqueurs dont l’analyse de ségrégation a permis de révéler la présence de délétions dans les
familles de SMA. Ces délétions héritées des parents, peuvent également survenir de novo, ce qui permet
d’expliquer la fréquence des formes sporadiques et l’apparente hétérogénéité génétique des SMA quand
deux enfants, dont un malade, dans une même famille, présentent le même haplotype. La connaissance de
ces délétions de novo revêt un intérêt considérable pour le conseil génétique.
58
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
De larges délétions emportant tout ou partie du gène sont mises en évidence dans la région 5q13 chez un
nombre important de patients atteints de la forme sévère de la maladie. Ces délétions permettent un meilleur
ciblage de la région candidate. Un élément de grande taille (500 kpb) dupliqué en miroir a alors été mis en
évidence au niveau de la région centromérique des chromosomes normaux. C’est au niveau de la copie
télomérique de cette duplication que furent mises en évidence des délétions. La région candidate fut ainsi
réduite à 140 kpb. Un gène appelé SMN (Survival Motor Neuron) y est dupliqué en miroir. Ce gène partage
avec sa copie centromérique la même structure et la même organisation. Il ne diffère de sa copie centromé-
rique (SMNc) que par cinq substitutions nucléotidiques siégeant au niveau des séquences exoniques (deux
sur les exons 7 et 8) et des jonctions exon-intron. SMN et sa copie centromérique présentent le même cadre
ouvert de lecture.
NEURONAL APOPTOSIS INHIBITORY PROTEIN (NAIP)

Identifié simultanément à SMN par l’équipe canadienne d’Alex Mackenzie (1995), NAIP ou
SMA TYPE I
Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein code une protéine à forte homologie avec une protéine
prévenant l’apoptose de cellules d’insectes. Localisée à l’intérieur de la cellule, elle interviendrait
dans le processus programmé naturel de la mort cellulaire. La délétion du gène NAIP entraînerait
l’absence de cette protéine et la survenue précoce de la mort motoneuronale. NAIP est voisin et
SMA TYPE II
proche de SMN, en position distale par rapport à ce dernier. Il est également dupliqué en miroir
du côté centromérique du chromosome.
P44, FACTEUR DE TRANSCRIPTION

Le gène P44 code l’une des sous-unités du complexe de transcription générale TFIIH (Burglen
SMA TYPES
III & IV
et al., 1996). p44 est voisin de NAIP, en position télomérique par rapport à lui.
La mutation de p44 est retrouvée chez 15% des malades atteints de SMA, toutes formes
confondues (Carter et al., 1997). Il est cependant plus fréquemment mis en cause dans le type I
que dans les types II et III.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
p44c NAIPc SMNc SMNt NAIPt p44t
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
C161 C272 C272 C161
élément centromérique élément télomérique
EN CHARGE
PRISE
Amyotrophies spinales. Organisation génomique du locus SMA. Région 5q11-q13.
Les trois gènes SMN, NAIP et P44 sont dupliqués en miroir du côté centromérique du
chromosome.
& INSERTION
DROITS
Corrélations génotype-phénotype
ÉTENDUE DE LA DÉLÉTION ET PHÉNOTYPES
RECHERCHES
Des anomalies apparemment identiques sont retrouvées sur les exons 7 et 8 du gène SMN chez
95% des malades atteints de formes sévères ou modérées. Ces anomalies ne sont pas corré-
lées aux différents phénotypes.
ENQUÊTE AFM
59
PHYSIOPATHOLOGIE
Auteurs Pays Nombre de patients Délétions (%) Contrôle (%)

Rodrigues U.K 140 97,8% 0% (152)
Wirth Allemagne 191 90% -
Cobben Hollande 103 93% -
Chang Taiwan 42 100% 0% (60)
Bussaglia Espagne 54 91% -
Lefebvre France 229 98, 6% 0% (246)
Total 759 95% 458 (0%)
Fréquence des délétions homozygotes du gène SMN.

L’analyse de 200 familles de malades (229 malades SMA de types I, II et III) a retrouvé une
délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN dans 98,6%. Dans les 2% des cas restants, il s’agit
d’une mutation intragénique de type « stop ». SMN est présent et non muté chez tous les patients
du groupe témoin n’ayant aucune relation avec les familles de SMA (Lefebvre et al., 1995).
Cependant des délétions plus étendues sont plus fréquemment observées dans les formes
aiguës néonatales (type I) que dans les formes tardives et d’évolution lente (type III). L’hypothèse
est qu’une délétion très étendue pourrait emporter des éléments réglant l’expression du gène
SMN ou un autre gène dont il est proche et qui jouerait un rôle « modificateur » dans l’expression
phénotypique de la maladie. En effet, de larges délétions emportant SMN et les deux gènes
télomériques qui lui sont proches, NAIP et P44, sont observées chez 68% des patients atteints
de la forme sévère (Roy et al., 1995 ; Burlet et al., 1996 ; Burglen et al., 1996). Mais des altéra-
tions (délétion ou interruption) de ces deux gènes à l’état homozygote ont été observées chez
des patients sains d’un groupe contrôle. Ces données suggèrent que les altérations de NAIP et
de P44 seules ne sont pas impliquées dans la survenue d’une SMA, mais que leur association
avec une mutation du gène SMN pourrait jouer dans le sens de la sévérité clinique. Un patient
atteint d’une SMA avec une délétion homozygote du gène NAIP présente environ cinq fois plus
de risque d’avoir une forme de type I qu’une forme de type II ou III (Sommerville et al., 1997). Par
contre, la présence ou l’absence de NAIP ne semble influer ni sur l’âge de début de la maladie,
ni sur l’espérance de vie (Taylor et al.,1998). Il faut noter cependant que des délétions limitées au
gène SMN ou des mutations intragéniques ont pu être observées chez près de 27% des patients
de type I. Ceci suggère qu’il existe d’autres mécanismes à l’origine des variations phénotypi-
ques. L’un de ces mécanismes pourrait être le rôle joué par le gène copie SMN2), pour moduler
l’expression clinique de la maladie (Campbell et al., 1997 ; Burghes, 1997).
NOMBRE DE COPIES SMN2 ET PHÉNOTYPES

Une corrélation significative est établie entre le nombre de copies du gène SMN2 d’une part
et l’âge de début de la maladie et la durée de survie d’autre part (Taylor et al.,1997, McAndrew
et al., 1997). Plusieurs travaux ont rapporté des cas de sujets sains présentant une délétion
homozygote du gène SMN (Cobben et al., 1995; Hahnen et al., 1995 ; Wang et al., 1996). Ces
sujets présentent tous plusieurs copies centromériques du gène SMN, ce qui suggère que
l’absence du gène SMN1 est compensée par l’expression des copies SMN2 (McAndrew op.
cit.). Les patients aux phénotypes les moins sévères présentent le plus grand nombre de copies
SMN2 (Velasco et al., 1996). Cependant ce type de corrélation ne s’est pas révélé absolu car
60
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
certains sujets malades peuvent avoir jusqu’à quatre copies SMN2. À l’inverse, des sujets sains
avec délétion homozygote de SMN, ne présentent que deux copies centromériques (Velasco
et al., op. cit.). Tout porte donc à croire que la variation du nombre de copies SMN2 n’est pas le
seul facteur impliqué dans le mécanisme intime de la variabilité phénotypique.
La protéine SMN
SMN est une protéine de petite taille (38 kDa) comportant 294 acides aminés. Elle ne possède
aucune homologie significative avec des protéines déjà connues (Lefebvre et al., 1995). Elle
est codée par le gène SMN1 et sa copie centromérique SMN2 (Coovert et al., 1997). SMN2,
subissant un épissage alternatif, donne lieu à deux types de transcrits dont l’un ne possède pas
SMA TYPE I
l’exon 7. Il en résulterait une protéine proche de SMN ne différant d’elle que par son extrémité
« C-terminale » (Lefebvre et al., 1995).
SMN LIE L’ARN
SMA TYPE II
Les délétions et mutations fréquentes du gène SMN dans la région correspondant à l’extrémité
C-terminale de la protéine suggèrent un rôle prédominant de cette région dans la fonction de
la protéine SMN (Lefebvre, op. cit.). C’est dans cette région qu’est retrouvée une séquence
particulière présente dans toutes les protéines qui ont la propriété de lier l’ARN (Liu et al., 1997).
SMA TYPES
III & IV
Cette partie de la chaîne d’acides aminés est la plus hautement conservée au cours de l’évolution
d’une espèce à l’autre. Elle est retrouvée avec une grande homologie chez la levure, le poisson-
zèbre, le ver nématode et la souris. Ceci suggère que le gène SMN est un gène ancestral et qu’il
joue probablement un rôle important.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
SMN EST UBIQUITAIRE
La protéine SMN est d’expression ubiquitaire. Elle est présente au niveau cellulaire et sub-
cellulaire dans les tissus de nombreux organes (moelle épinière, muscles squelettique et
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
cardiaque, cerveau, foie, rein, fibroblastes, lymphocytes) dont certains sont apparemment
épargnés par la maladie (Liu et al.,1996, Lefebvre et al., 1997).
Présente partout dans le cytoplasme, la protéine SMN fait partie d’un complexe macromoléculaire
composé des protéines SIP1 et SIP2 (SMN interacting proteins ou protéines en interactivité
EN CHARGE
avec SMN) (Liu et al., 1996) et d’autres protéines spécifiques du motoneurone, les protéines Sm PRISE
(Latchman, 1990) qui ne sont pas encore toutes identifiées. Elle intervient dans la biogenèse des
spliceosomes, ensembles ribonucléiques impliqués dans le cycle complexe de maturation des
ARNm dont probablement, ceux qui sont indispensables à la survie du motoneurone (Liu et al.,
& INSERTION
DROITS
1997 ; Fischer et al., 1997).

➔ Le complexe protéique multiple SMN-SIP1 comprend la protéine SMN, la hnRNP U (heterogeneous RNA
binding protein U), protéine liant l’ARN, la fibrillarine et deux autres protéines, les SIP 1 et SIP 2 (SMN
interacting proteins) appelées également Gemin 1 et 2. Ce complexe protéique de 300 kDa est localisé
RECHERCHES
dans le noyau et dans le cytoplasme. Dans le noyau, il se présente sous forme de structures particulières,
les corps pelotonnés (coiled bodies) appelés gems pour gemini of coiled bodies) (Liu et Dreyfuss, 1996).
Dans le cytoplasme, il est associé au spliceosome dont il assure la migration vers le noyau.
L’étude des interactions entre les différentes protéines composant ces structures particulières suggère que
SMN est directement impliquée dans la biogenèse du spliceosome (Fischer et Liu, 1997).
ENQUÊTE AFM
61
PHYSIOPATHOLOGIE
Spliceosome Deux autres protéines associées au complexe SMN-SIP1 ont été identi-
fiées (Dreyfuss, 1999) :
Les spliceosomes sont for-
més dans le cytoplasme par - une protéine appelée Gemin 3 qui pourrait jouer le rôle d’hélicase,
association de snRNP (com- enzyme catalytique provoquant la séparation des deux brins de la double
plexes ribonucléoprotéini- hélice d’ADN ;
ques associant des protéines
- l’autre protéine, associée au complexe SMN, appelée Gemin 4,
et de petits ARN nucléaires
est retrouvée au niveau du nucléole (Dreyfuss, 2000). Or cet organite
ou snRNA pour small nu-
nucléaire spécifique des eucaryotes contient l’organisateur nucléolaire,
clear RNA) et de complexes
les ARN précurseurs des ARN ribosomiques, les ARN ribosomiques et les
SMN-SIP1. Une fois formés
protéines. Ces données suggèrent que le complexe SMN pourrait jouer un
dans le cytoplasme, les spli-
rôle dans l’assemblage des ribosomes.
ceosomes migrent dans le
De nombreux points restent cependant non élucidés dans la réalisation
noyau pour s’associer aux
de ces phénomènes complexes de traduction et de transcription dans
ARN pré-messagers dont ils lesquels la protéine SMN joue un rôle probablement capital.
vont assurer l’épissage.
Au niveau du noyau, la protéine SMN est particulièrement

SnRNA
concentrée au sein de structures protéiques complexes appelées
Appelés également U1, U2,
U10, les snRNA ou small gems (Liu,1996) pour « gemini of coiled bodies ». Les gems dont
nuclear RNA sont de petits la fonction est inconnue apparaissent en effet très proches, par la
ARN nucléaires dont il existe taille et le nombre, des « coiled bodies », autres structures présentes
quelques centaines de mil-
dans le noyau et dont la fonction est également inconnue. La
liers de copies par cellule.
Leur longueur est de 57 à quantité de gems est cependant corrélée au phénotype de la
214 bases chez l’ensemble maladie (Coovert et al., 1997). Ainsi, l’effondrement de la quantité
des mammifères. Ils ne sont de gems intranucléaire est retrouvé dans les formes sévères de
pas à l’état libre mais asso- la maladie.
ciés chacun à une douzaine
de protéines. SMN INTERAGIT AVEC D’AUTRES PROTÉINES DU
MOTONEURONE
SMN entre en liaison interactive avec d’autres protéines du mo-

toneurone. Des chercheurs japonais ont en effet mis en évidence
une interaction synergique anti-apoptotique (Sagot et al., 1997)
de la protéine SMN avec la protéine Bcl-2 (B-cell leukemia on-
cogene-2) (Iwahashi et al., 1997), facteur de survie. La réduction
ou l’absence de l’activité anti-apoptotique du couple synergique
SMN / Bcl-2 serait l’un des aspects physiopathologiques essen-
tiels de la SMA (Iwahashi, op. cit.).
D’autres travaux récents (Strasswimmer et al., 1999) ont mis en

évidence une autre liaison interactive entre la protéine SMN et une
« protéine commune » entrant dans la structure du spliceosome.
Cette protéine (E2) est connue pour son rôle dans l’activation de
la transcription nucléaire. La conclusion de ces travaux suggère
que la maladie résulterait en partie de la défaillance de cette
liaison interactive entre SMN et le facteur E2.
62
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
P1
RNA
NOYAU
P1
SMN P2
SIP1
NOYAU P2
Sm1 Sm2
Sm1 Sm2
SMA TYPE I
Sm3 Sm4 RNA
SMN Sm3 Sm4
SIP1
SMA TYPE II
Amyotrophies spinales.
Une des fonctions du spliceosome.
Les spliceosomes, formés par
NOYAU
SMA TYPES
l’association de complexes
III & IV
ribonucléoprotéiniques snRNP et de
complexes SMN-SIP1, migrent dans
le noyau pour s’associer aux ARN Sm1 Sm2
pré-messagers dont ils vont assurer ARNm
l’épissage. Exon 1 Exon 2 Exon 3
P2 RNA P1
PSYCHOLOGIQUES
Sm3 Sm4
ASPECTS
N
SM
1
SIP
snRNP
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
NOYAU
EN CHARGE
P2
Sm1
RNA
Sm2
P1
PRISE
Sm3 Sm4
NOYAU
N
SM
& INSERTION
1
SIP
ARNm
DROITS
mature
Exon 1 Exon 2 Exon 3
snRNP + ARNm = Spliceosome

RECHERCHES
ENQUÊTE AFM
63
PHYSIOPATHOLOGIE
PROTÉINE SMN ET PHÉNOTYPES

L’étude de corrélation entre le niveau d’expression de la protéine SMN et les phénotypes montre
(Liu et al., 1996, Lefebvre et al., 1997) :
- une réduction très importante du taux de la protéine SMN (taux de 5 à 20%) chez la totalité
des patients présentant une forme sévère par rapport à une population contrôle. Cette réduction
du niveau d’expression de la protéine SMN est sans rapport avec l’étendue de la délétion et
l’altération des gènes NAIP et P44.
- une réduction nettement moins marquée du niveau d’expression de SMN (taux de 30 à 80%)
chez 50% des patients du type II,
- un taux de protéine SMN apparemment normal chez les patients atteints du type III.
Plus que dans les autres tissus, c’est dans la moelle épinière que le taux d’expression protéique
est le plus affecté. En effet, chez les enfants atteints d’une forme sévère, le taux de protéine SMN
est réduit à 1/100 de sa valeur chez l’enfant sain.
Confortant ces résultats, des analyses immunocytochimiques de fibroblastes ont montré une
diminution importante du nombre de gems chez les enfants atteints de la forme sévère de la
maladie (Coovert et al., 1997).
Ces données suggèrent une forte corrélation entre la sévérité du phénotype et l’effondrement du
taux d’expression de la protéine SMN dans les motoneurones. Une corrélation de même nature
est suggérée pour la quantité de gems intranucléaires dans les fibroblastes.
Phénotype Taux d’expression de SMN (%)
Formes sévères (types I) 5 à 20%

Formes intermédiaires (types II) 30 à 80%
Formes modérées (type III) taux identique à celui de personnes saines
Amyotrophies spinales. Phénotypes et taux d’expression de la protéine SMN

extraite de lignées lymphoblastoïdes (%).
SIGNIFICATION DE LA LOCALISATION UBIQUITAIRE DE LA PROTÉINE SMN

Le déficit de la protéine SMN au niveau médullaire entraîne une dégénérescence motoneuronale.
Le même phénomène est observé au niveau des fibres musculaires. Au niveau des autres
tissus, la réduction du taux d’expression de la protéine SMN, certes moins marquée, n’entraîne
apparemment pas d’altérations alors qu’à l’état normal la protéine y est exprimée. Plusieurs
explications sont proposées.
Le processus de maturation des transcrits est variable selon le type de tissu. La dégénérescence
spécifique des motoneurones relèverait d’un programme particulier de maturation des ARN à leur
niveau. Cela expliquerait la vulnérabilité particulière des motoneurones lorsque ce programme
ne se déroule pas correctement.
Une autre explication repose sur l’hypothèse d’une interaction de la protéine SMN avec des
protéines spécifiques du motoneurone. Cette interaction jouerait un rôle essentiel dans la survie
du motoneurone. L’absence ou le déficit de la protéine SMN serait à l’origine de la dégénérescence
motoneuronale.
64
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
Plusieurs voies de recherches ont été explorées durant les 25 dernières années.
Origine embryonnaire
L’hypothèse d’une origine embryonnaire du trouble est suggérée dès 1968 par Malamud qui
SMA TYPE I
constate sur des pièces d’autopsie une moelle épinière de faibles dimensions, une corne
antérieure et des motoneurones immatures. Plus tard, Fitzianska et Hausmanowa-Petrusewicz
(1974) attirent l’attention sur l’existence d’altérations du tissu nerveux médullaire et du
muscle d’enfants atteints de SMA évoquant des aspects normalement présents au cours du
SMA TYPE II
développement fœtal. Ces auteurs observent une perte considérable de neurones moteurs. Ils
notent également que, parmi les neurones restants, 92% ont une taille inférieure à celle des
neurones d’un fœtus de 27 semaines. À ces aspects d’immaturité sont associés des aspects de
dégénérescence cellulaire.
Les nerfs périphériques présentent les caractères d’un développement retardé (faible pourcentage
SMA TYPES
III & IV
d’aires fasciculaires occupées par les fibres myélinisées ; pourcentage élevé de fibres fines)
(Hausmanowa-Petrusewicz, op. cit.). Ces aspects d’immaturité sont également retrouvés au
niveau des racines antérieures.
PSYCHOLOGIQUES
Les axones des nerfs intramusculaires très fins rappellent ceux des nerfs intramusculaires fœtaux
ASPECTS
(Hausmanowa-Petrusewicz, op. cit.).
Au niveau du tissu cible, le muscle, les altérations consistent en une atrophie des fibres
musculaires ramassées en « grappes » et séparées par des fibres intactes ou hypertrophiées. Ces
aspects évoquent plus un défaut de développement ontogénique (en particulier par la présence
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
de myotubes) qu’un aspect de muscle dénervé (Hausmanowa-Petrusewicz, 1986).
L’analyse biochimique du tissu musculaire d’enfants atteints de SMA retrouve un profil de
protéines analogue à celui du muscle fœtal (Hausmanowa-Petrusewicz,1980). Le taux d’actine
dans les formes sévères y est particulièrement bas.
Abondant dans le même sens, Fitzimons et Hoh (1981) mettent en évidence par des études bio- EN CHARGE
chimiques, la persistance d’une myosine fœtale dans les muscles d’enfants atteints de SMA. PRISE
Des études (Burlet et al.,1998) sur des fœtus de 13 à 18 semaines présentant une délétion
homozygote de l’exon 7 du gène SMN ont montré un taux de protéine SMN très réduit dans le
& INSERTION
muscle squelettique et dans la moelle épinière.

DROITS
Dérèglement du processus naturel d’apoptose cellulaire

RECHERCHES
Une autre hypothèse basée sur le dérèglement de l’apoptose cellulaire physiologique attribue la
dégénérescence motoneuronale à la libération précoce du processus apoptotique. Ce dérègle-
ment serait lié au déficit d’un facteur neurotrophique nécessaire à la survie des motoneurones
(Fidzianska et al., 1990 ; Henderson et al., 1988, 1994).
ENQUÊTE AFM
65
PHYSIOPATHOLOGIE
➔ L’idée que des facteurs neurotrophiques ou d’autres facteurs intervenant dans la survie du neurone puis-
sent atténuer la déperdition neuronale a généré un grand intérêt thérapeutique pour certaines molécules.
Plusieurs de ces facteurs ont été étudiés et ont fait l’objet d’essais thérapeutiques. Certains semblent avoir
une réelle efficacité sur la survie des motoneurones in vitro et une action protectrice neuronale in vivo. C’est
le cas du GDNF (Glial Derived Neurotrophic Factor), du CNTF (Ciliary NeuroTrophic Factor), du BDNF (Brain
Derived Neurotrophic Factor) et des NT 415 neurotrophic.
Origine musculaire de la maladie

Des hypothèses incriminent une implication musculaire dans la genèse de la maladie. Il peut
s’agir soit d’un facteur d’origine musculaire (Oppenheim, 1979) soit d’une anomalie intrinsèque
du muscle (Braun et al., 1995).
FACTEUR NEUROTROPHIQUE D’ORIGINE MUSCULAIRE

L’organe cible, le muscle squelettique, dans un processus d’interaction nerf-muscle, jouerait
un rôle dans les conditions de survie du motoneurone. Reposant sur l’hypothèse de l’existence
d’un facteur neurotrophique d’origine musculaire, une série d’expériences a montré que, chez
l’embryon de poulet, 50% des neurones spinaux subissent au 6e jour une mort cellulaire naturelle
(Oppenheim,1991). Lorsque le tissu cible, le muscle, est retiré, tous les motoneurones dégénè-
rent. Par contre l’augmentation de la quantité de tissu-cible (par implantation) entraîne la survie
d’un nombre plus important de motoneurones.
Ainsi, la présence d’un facteur neurotrophique d’origine musculaire n’empêche pas la dégé-
nérescence naturelle d’une partie des motoneurones au cours du développement. Par contre
l’absence de ce facteur serait à l’origine d’une accélération (intensification) du processus apop-
totique. Tout se passe comme si le gène régulant les mécanismes de mort cellulaire n’était
pas inhibé par ce facteur de régulation. L’activation de ce gène entraînerait alors l’émission de
« protéines tueuses ».
Reposant sur l’hypothèse précédente, d’autres études (Greensmith et Vrbova,1995) effectuées
chez le rat nouveau-né montrent que le fait d’empêcher l’interaction entre le neurone en
développement et son muscle-cible entraîne la mort d’un nombre important de motoneurones.
FACTEUR MUSCULAIRE INTRINSÈQUE

Un facteur musculaire intrinsèque serait impliqué dans les formes sévères et intermédiaires de
SMA (Braun et al., 1995). En effet des cellules satellites musculaires de patients atteints de SMA
de types I et II mises en co-culture avec des motoneurones normaux subissent un processus de
dégénérescence peu après leur contact avec les ramifications neuronales. Cette étude suggère
que le muscle pourrait jouer un rôle dans la genèse de cette maladie considérée jusque-là
comme une maladie spécifique du motoneurone.
➔ Des co-cultures nerf-muscle sont réalisées à partir de motoneurones normaux et de cellules satellites
de muscles squelettiques prélevées sur des patients atteints de SMA, sur des donneurs sains et sur des
patients atteints d’autres maladies neuromusculaires (Braun et al., 1995). Dans les co-cultures contenant des
cellules satellites de patients atteints de SMA de types I et II, et dans celles-là seulement, on observe une
dégénérescence des fibres innervées : vacuolisation, désorganisation puis mort cellulaire. Ce processus sur-
vient après établissement du contact entre le nerf et le muscle. Les motoneurones étant sains, l’information
qui aboutit à cette dégénérescence semble donc être intrinsèque aux cellules issues de biopsies de muscles
de malades atteints de SMA. Ce phénomène est observé dans toutes les SMA de type I, dans 3/4 des SMA
de type II et dans aucun cas de SMA de type III.
66
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
Les résultats d’une étude plus récente (Braun et al., 1997) suggèrent que le processus de dégé-
nérescence évoqué ci-dessus n’est dû ni à la libération d’un facteur toxique, ni à l’absence d’un
facteur de survie. Il n’est pas non plus influencé par l’administration de neurotrophines.
Ces travaux suggèrent l’existence d’une anomalie intrinsèque du muscle dans les SMA et
l’hypothèse d’une implication musculaire dans la pathogenèse de cette maladie considérée
jusque-là comme une maladie spécifique du motoneurone.
Autres hypothèses
Bien d’autres questions essentielles pour comprendre la maladie restent à ce jour peu ou pas
élucidées. Il en est ainsi :
SMA TYPE I
- de l’atteinte sélective de certains tissus alors que d’autres sont épargnés malgré le déficit à
leur niveau du taux d’expression de la protéine SMN,
- des mécanismes qui déterminent dans cette maladie la dégénérescence plus ou moins mas-
sive des motoneurones peu après la naissance, quelquefois même avant et parfois longtemps
SMA TYPE II
après.
Enfin, des questions aussi fondamentales que celles ayant trait au début réel de la maladie et
à l’existence éventuelle d’un facteur déclenchant restent également sans réponse. Dubowitz
(1995) suggère deux hypothèses :
SMA TYPES
III & IV
- le processus morbide se développerait lentement depuis la vie embryonnaire pour atteindre
un seuil critique à partir duquel le nombre de motoneurones ne suffit plus pour permettre une
fonction adéquate;
- le processus dégénératif se déclencherait à la suite d’un événement programmé au cours
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
de la période anténatale. Ce processus pourrait être également déclenché par un facteur
d’origine environnementale. Les vaccins antivariolique (Dubowitz, 1964) et antidiphtérique-
anticoquelucheux (Gardner-Medwin et al., 1967 ; Meadows et al., 1967) ou diverses maladies
infectieuses (Brandt, 1950 ; Munsat et al., 1969) ont été incriminés. D’autant que le début le plus
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
fréquent se situe à 3, 4 et 5 mois correspondant aux dates des vaccinations. Il paraît toutefois
difficile dans le contexte d’une maladie génétiquement déterminée d’établir une relation de
cause à effet entre ces épisodes et la survenue de la maladie d’autant que tous les enfants de
cet âge sont systématiquement vaccinés. Il s’agit en fait d’une simple coïncidence.
EN CHARGE
PRISE
& INSERTION

DROITS

RECHERCHES
L’insuffisance respiratoire restrictive résulte de la paralysie des muscles intercostaux et abdomi-

naux puis du diaphragme dans certaines formes graves traitées par assistance respiratoire. Elle
est aggravée progressivement par la déformation et l’enraidissement de la cage thoracique et
ENQUÊTE AFM
67
PHYSIOPATHOLOGIE
l’effondrement en cyphoscoliose de la colonne vertébrale.

Au niveau des poumons, le syndrome restrictif est responsable d’un retard de croissance alvéolo-
pulmonaire induisant dans les formes les plus graves une hypoplasie pulmonaire précoce qui va
à son tour aggraver l’insuffisance respiratoire.
Le syndrome restrictif est également responsable d’une anomalie de la répartition de la ventila-
tion et d’atélectasies à l’origine de troubles de l’hématose.
Syndrome restrictif
Le syndrome restrictif résulte de la paralysie des muscles respiratoires (intercostaux, abdominaux
et muscles respiratoires accessoires). Ultérieurement, la rétraction des muscles intercostaux
freine l’expansion thoracique au cours de l’inspiration. L’absence de sollicitations motrices
entrave la croissance des arcs costaux qui s’horizontalisent et deviennent hypotrophiques. Les
articulations costo-vertébrales et sterno-costales s’enraidissent progressivement. La mécanique
ventilatoire est perturbée la prééminence du diaphragme entraîne une respiration de type
paradoxal. Le thorax hypotonique se déforme.
L’effondrement rachidien en cyphoscoliose résultant de la paralysie intercostale et de l’inefficience
du haubanage musculaire abdomino-spinal aggrave les déformations thoraciques et majore la
détérioration de la fonction respiratoire.
Retard de croissance alvéolaire

Les paralysies des muscles respiratoires et, secondairement, l’enraidissement, le rétrécissement
et la déformation de la cage thoracique, entraînent un défaut d’expansion du parenchyme
pulmonaire. La croissance alvéolaire est ralentie. Durant les quatre premières années, c’est
le nombre des alvéoles qui est diminué. Par la suite et après la 8e année, le retard intéresse
également la taille des alvéoles. Dans les formes graves, il en résulte une hypoplasie pulmonaire
d’autant plus importante que la maladie est précoce. La réduction du lit alvéolaire est aggravée
par la constitution d’atélectasies résultant de l’hypoventilation.
Atélectasies
Les atélectasies résultent d’un collapsus alvéolaire dans les régions mal ventilées. Dans ces
régions, les échanges gazeux sont perturbés. La localisation des atélectasies est variable selon
la topographie de l’atteinte motrice. La paralysie des intercostaux entraîne une mauvaise venti-
lation des sommets. Les atélectasies font le lit des infections pulmonaires et bronchiques.
Troubles de l’hématose
Dans les régions mal ventilées et normalement perfusées, les échanges gazeux sont perturbés
(phénomène de shunt). Une hypoxémie s’installe et stimule les centres respiratoires. La tachypnée
qui en résulte entraîne une hypocapnie qui fait progressivement place à une normocapnie du fait
68
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
de la fatigue musculaire. Parfois l’épuisement entraîne l’installation
rapide d’une hypercapnie. L’enfant hypoxique et hypercapnique
peut être à tout moment sujet à une décompensation respiratoire
aiguë.
SYNTHÈSE. PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE. HYPOTHÈSES

PATHOGÉNIQUES. PHYSIOPATHOLOGIE DE L’ATTEINTE
RESPIRATOIRE. PHYSIOPATHOLOGIE DES ATTEINTES
SMA TYPE I
L’appareil locomoteur est le siège de raideurs et de déformations
SMA TYPE II
articulaires.
Ces atteintes résultent de l’absence de mouvement et de la rup-
ture d’équilibre entre les muscles agonistes et les muscles anta-
gonistes d’une même articulation souvent favorisée par la pesan-
SMA TYPES
teur. Réductibles au début, ces troubles, en l’absence de prise en
III & IV
charge, se structurent progressivement par rétraction et sclérose
des parties molles (muscles, tendons, capsule et ligaments).
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Raideur articulaire
La raideur articulaire, réduction plus ou moins importante du jeu
et de la souplesse articulaire, résulte de l’absence de mouvement.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
En effet, la paralysie et la non-sollicitation des leviers articulaires
entraînent une sclérose et une rétraction musculo-tendineuses
et capsulo-ligamentaires. D’installation progressive, cette perte
d’élasticité musculaire est réversible et peut être évitée par la sol-
licitation mécanique et trophique régulière des propriétés élasti- EN CHARGE
PRISE
ques du muscle et de son tendon.
Rétraction des
Déformations
& INSERTION
muscles paralysés
DROITS
Appelées également attitudes vicieuses, les déformations sont La tendance naturelle d’un
des attitudes fixées en position non fonctionnelle. Leur point de muscle paralysé non sollicité
départ est, outre l’absence de mouvement, la rupture d’équilibre est l’atrophie qui intéresse
non seulement le volume
RECHERCHES
entre les muscles agonistes et les muscles antagonistes d’une

mais également la longueur
même articulation et/ou les muscles droits et gauches. En l’ab- des fibres musculaires. Il en
sence de prise en charge (mobilisations et positionnement correct résulte un raccourcissement
des articulations), les leviers articulaires sont attirés par le muscle du muscle.
ENQUÊTE AFM
69
PHYSIOPATHOLOGIE
ou le groupe musculaire le plus fort et/ou la pesanteur. Ces muscles et leurs tendons en position
raccourcie se rétractent. Les muscles biarticulaires sont doublement exposés à la rétraction.
La capsule et les ligaments articulaires, non sollicités, se rétractent également. Réductibles au
début, les déformations se fixent progressivement du fait de la sclérose et de la rétraction des
parties molles péri-articulaires, entraînant un préjudice fonctionnel plus ou moins important. Des
compensations sus et sous-jacentes peuvent à leur tour entraîner d’autres déformations, réduc-
tibles au début et qui se structurent secondairement.
La croissance osseuse interfère dans ce cercle auto-aggravant. En effet, la croissance en longueur
des segments osseux augmente le porte-à-faux (bras de levier) et aggrave les déformations alors
que la croissance en poids d’un membre ou d’un segment de membre aggrave le déséquilibre
et le déficit moteur.

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70
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
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ENQUÊTE AFM
71
PHYSIOPATHOLOGIE
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72
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
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ENQUÊTE AFM
73
PHYSIOPATHOLOGIE
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74
INTRODUCTION
PHYSIOPATHOLOGIE
HISTORIQUE
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PSYCHOLOGIQUES
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DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
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& INSERTION
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RECHERCHES
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ENQUÊTE AFM
75
PHYSIOPATHOLOGIE
■ WIRTH B., HAHNEN E., MORGAN K., DIDONATO

C. J., DADZE A., RUDNIK-SCHONEBORN S.,
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76
INTRODUCTION
DESCRIPTION DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I
HISTORIQUE
Description
de la SMA de type I
SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE.
SMA TYPE I
APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL
GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULO-
ENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF.
FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE.
SMA TYPE II
L’amyotrophie spinale (SMA) de type I regroupe diverses formes cliniques dont la gravité
est corrélée à l’âge de début. Les plus sévères sont les formes à début anténatal. Les moins
SMA TYPES
III & IV
sévères dans ce type sont les formes survenant entre 3 et 6 mois correspondant au type I bis
de Barois. Cette forme est souvent dénommée forme typique. C’est cette forme qui est décrite
dans ce chapitre abordant tous les aspects cliniques et paracliniques des SMA de type I.
PSYCHOLOGIQUES
Les aspects spécifiques aux formes ultra-précoces (formes de type I « vrai » comprenant les
ASPECTS
formes présentes à la naissance et celles qui surviennent au cours du 1er trimestre de la vie)
sont décrits à la fin de ce chapitre.
DIFFÉRENTIEL
La forme typique de l’amyotrophie spinale de type I (ou type I bis dans la classification
DIAGNOSTIC
garchoise) apparaît au cours du deuxième trimestre de la vie, entre l’âge de la tenue de tête
et celui de la station assise. Elle se manifeste par des paralysies périphériques d’intensité et
d’étendue variables et une hypotonie généralisée donnant de l’enfant l’impression d’être une
véritable poupée de son. EN CHARGE
Le début est le plus souvent progressif. La maladie passe inaperçue pendant plusieurs mois. PRISE
C’est généralement un retard des acquisitions motrices qui attire l’attention. Dans d’autres
cas, les paralysies apparaissent « du jour au lendemain » et évoluent rapidement. Considérées
& INSERTION
autrefois comme des poliomyélites, ces formes présentent, contrairement à ces dernières,
DROITS
un tableau clinique de paralysie bilatérale et symétrique des quatre membres prédominant

aux racines, épargnant quelques mouvements au niveau des pieds et des mains. L’absence
de douleurs et le contexte totalement apyrétique constituent d’autres traits majeurs de la
RECHERCHES
maladie.
La sévérité de l’atteinte est variable. Certains cas évoquent des formes de passage vers le
type II tandis que d’autres se présentent sous les traits les plus caractéristiques des formes
ultra-précoces.
ENQUÊTE AFM
77
La gravité de l’atteinte est liée à l’étendue et à l’intensité des paralysies, à l’importance de

l’atteinte bulbaire associée et à l’atteinte respiratoire.
Les paralysies compromettent les fonctions locomotrice et gestuelle. Aux membres, elles
constituent le point de départ de multiples déformations (flexum et luxation de hanche, flexum
de genou, varus équin des pieds, déformations des poignets et des mains…). La motricité
distale est généralement épargnée aux quatre membres. Au tronc, l’atteinte motrice entraîne
un déséquilibre de la croissance rachidienne qui aboutit à la constitution d’une cypho-scoliose.
Au cou, l’atteinte est constante. L’enfant perd habituellement le contrôle de sa tête.
L’atteinte bulbaire se manifeste par des fasciculations et une atrophie de la langue. Une
diplégie faciale modérée, une atteinte des masticateurs et des troubles de la succion et de la
déglutition peuvent exister. L’oculo-motricité est habituellement épargnée.
L’électromyographie et la biopsie musculaire confirment la dénervation. Ces examens sont
cependant devenus inutiles au diagnostic qui repose désormais sur l’examen clinique et
l’identification d’une délétion à l’état homozygote du gène SMN.
Le diagnotic génétique est indispensable au conseil génétique dont il a considérablement
amélioré l’efficacité.
L’atteinte des muscles respiratoires, d’intensité variable, est constante. Elle est habituellement
évidente dès le début de la maladie. Elle entraîne une insuffisance respiratoire marquée par
l’absence d’expansion thoracique, une respiration de type abdominal et un cri faible. Les
déformations thoraciques, d’installation rapide, en signent la gravité.
D’autres appareils sont également atteints. La sphère digestive est affectée par des troubles
divers ; troubles de la déglutition, reflux gastro-œsophagien, dilatation gastrique aiguë et
constipation chronique. Associés à l’absence d’autonomie alimentaire, ces troubles entraînent
fréquemment un état de dénutrition. Ces enfants risquent, en outre, une déshydratation, une
hypoglycémie et une acidose métabolique en cas de jeûne prolongé ou de vomissements
répétés.
78
INTRODUCTION
La totalité de l’enquête AFM se trouve AMYOTROPHIES SPINALES
au dernier chapitre. Cette enquête,
basée sur les réponses et affirmations des DESCRIPTION DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I
familles, peut comporter des divergences
par rapport aux descriptions et données
classiques de la maladie.
HISTORIQUE
ENQUÊTE
Une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I
ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu,
montre qu’en moyenne, l’âge d’apparition des premiers signes, calculé sur 87,2% du sous-effectif « WH », est de 9 mois
avec un minimum de 1,4 mois avant la naissance et un maximum de 2,9 ans.
Comme premier signe de la maladie, l’absence d’acquisition de la marche est retrouvée dans 53,2% des cas du sous-effectif
« WH ». Les chutes fréquentes sont retrouvées chez 9,9% du sous-effectif « WH » (n=14). L’absence de progrès moteurs
est notée comme premier signe de la maladie par 42,5% du sous-effectif « WH », l’hypotonie par 41% du sous-effectif
« WH ».
Voir « Enquête AFM • Résultats • Premiers signes de la maladie ».
Absence d'acquisition
de la marche
SMA TYPE I
Absence de progrès moteurs
Hypotonie
SMA TYPE II
de la station assise
Perte des progrès moteurs
Gesticulation faible
SMA TYPES
III & IV
Perte de la station assise
Difficultés à la marche
Difficultés respiratoires
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Chutes fréquentes
Difficultés d'alimentation
Perte de la marche
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Anomalie/faiblesse du cri
et/ou des pleurs
Déformation thoracique
Déformation des membres EN CHARGE

PRISE
Difficultés à la course
Diminution des mouvements
& INSERTION
foetaux à l'échographie
DROITS
Autre(s)
Non réponse
RECHERCHES
0 10 20 30 40 50 60
% de sous-effectif
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif
« WH ». Premiers signes de la maladie.
ENQUÊTE AFM
79
ENQUÊTE
Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type
I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont
répondu, plus de deux signes (2,3), en moyenne, ont motivé la première consultation. L’absence d’acquisition de la marche,
l’absence de progrès moteurs et l’hypotonie (enfant mou) concernent 40% du sous-effectif « WH ».
Voir « Enquête AFM • Résultats • Première consultation ».
Hypotonie (enfant mou)
de la marche
Chutes fréquentes
Perte de la marche
et/ou des pleurs
Antécédents familiaux
Déformation des membres
Autre(s)
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. % de sous-effectif
Sous-effectif « WH ». Signes ayant motivé la première consultation.
80
INTRODUCTION
HISTORIQUE
L’atteinte périphérique est motrice pure. Le déficit moteur d’installation brutale ou progressive,
d’évolution rapide ou progressive, réalise le tableau d’une tétraplégie flasque. Il résulte de la dé-
générescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle et de certains noyaux
SMA TYPE I
moteurs des nerfs crâniens
L’atteinte bulbaire, conséquence directe d’une dégénérescence des noyaux moteurs des paires
crâniennes, peut être grave si les fonctions vitales (respiration, alimentation, déglutition) sont
touchées. Elle peut être à l’origine d’une mort subite.
SMA TYPE II
L’atteinte du système nerveux végétatif, à type d’hypersympathicotonie ou de vagotonie, est
fréquente.
L’extension de l’atteinte aux structures diencéphaliques peut entraîner des troubles neuro-endo-
criniens à type de pilosité pubienne précoce.
SMA TYPES
Les fonctions cognitives sont normales.
III & IV
Des anomalies intéressant d’autres structures du tronc cérébral, le thalamus, les corps génicu-
lés, le cervelet et le système nerveux central dans son ensemble ont été décrites. Ces anomalies,
dans leur expression maximale, peuvent revêtir les traits d’une véritable atrophie cortico-sous-
PSYCHOLOGIQUES
corticale.
ASPECTS
L’EMG et la biopsie musculaire confirment la dénervation et le caractère neurogène de l’atteinte,
mais sont moins pratiqués depuis l’avènement du diagnostic moléculaire.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Description clinique
Cliniquement l’atteinte intéresse les quatre membres, le tronc et le cou. Elle peut s’étendre aux
noyaux bulbaires de la déglutition et de la respiration. Elle ne comporte ni signes sensitifs ni
troubles sensoriels. EN CHARGE
PRISE
ATTEINTE PÉRIPHÉRIQUE
D’égale fréquence, les formes aiguës et les formes progressives aboutissent à la constitution
& INSERTION
d’une tétraplégie flasque, plus ou moins complète, avec atteinte du tronc et du cou.
DROITS
Dans la forme aiguë, les paralysies apparaissent brutalement à la racine des membres inférieurs
et s’étendent plus ou moins rapidement en quelques jours aux muscles du tronc et de la racine
des membres supérieurs.
RECHERCHES
Les réflexes ostéo-tendineux sont abolis.

Les fasciculations sont visibles au niveau des muscles des membres. On note de légers tremble-
ments des doigts, rapides et irréguliers.
Les paralysies, une fois apparues, sont peu évolutives.
ENQUÊTE AFM
81
RETENTISSEMENT DES PARALYSIES

Les paralysies retentissent sur le développement moteur et la croissance thoraco-pulmonaire de
l’enfant entraînant de multiples complications, articulaires, respiratoires, nutritionnelles, digesti-
ves, métaboliques, cutanées et douloureuses.
Elles entravent le développement moteur : la paralysie des muscles cervicaux entraîne la perte
de la tenue de la tête ; la paralysie et l’hypotonie du tronc compromettent l’acquisition ou le
maintien de la station assise.
Elles freinent la croissance thoracique et alvéolo-pulmonaire. Elles entraînent une insuffisance
respiratoire restrictive et favorisent des épisodes d’encombrement des voies aériennes.
Elles constituent le lit des complications articulaires au niveau des membres et du tronc : luxation
de hanche, flexum de hanches, de genoux, équin des pieds, cyphoscoliose de survenue précoce
et d’évolution grave.
Elles entraînent diverses complications liées à l’immobilisation prolongée à type d’ostéoporose,
de troubles trophiques et de douleurs.
ATTEINTE BULBAIRE
Atteinte des nerfs crâniens
La dégénérescence peut toucher les noyaux moteurs bulbaires des nerfs crâniens. Certains
noyaux sont plus souvent touchés que d’autres.
L’atteinte du noyau du nerf trijumeau (V) entraîne une amyotrophie et une faiblesse des massé-
ters avec gêne plus ou moins importante à la mastication. Le trismus avec impossibilité d’ouvrir
la bouche peut être rencontré.
L’atteinte du noyau du nerf facial (VII) se traduit par une faiblesse des muscles de la face réalisant
un aspect caractéristique : faciès peu expressif, bouche ouverte, paupières parfois tombantes,
mimique pauvre voire amimie.
L’atteinte du noyau du nerf glosso-pharyngien (IX) entraîne des troubles de la déglutition à type
de fausses-routes responsables de pneumopathies à répétition. La stase salivaire avec encom-
brement oropharyngé est fréquente.
L’atteinte du noyau ambigu du nerf pneumogastrique (X) se traduit par une diminution de la
motricité du voile du palais.
L’atteinte du nerf grand hypoglosse (XII) se traduit par des fasciculations et une atrophie
linguales.
Les noyaux des nerfs oculomoteurs (III, IV, VI) sont habituellement respectés. Dans les formes
très sévères, on note des mouvements oculaires fins et nyctalopies qui pourraient être des
fibrillations.
Atteinte des centres de contrôle cardio-respiratoire
L’atteinte du système nerveux sympathique et parasympathique entraîne des troubles du rythme
cardiaque à type de tachycardie ou de bradycardie. L’atteinte peut parfois provoquer un arrêt
cardiaque. La mort subite est en effet une cause fréquente de décès.
La fonction respiratoire est également menacée au niveau du contrôle spinal et bulbo-
protubérantiel. En effet, le processus dégénératif peut remonter non seulement aux noyaux des
nerfs crâniens mais aussi jusqu’aux structures bulbaires de contrôle de la ventilation.
Le dysfonctionnement des systèmes de contrôle et de régulation de la fonction respiratoire peut
engendrer des épisodes d’hypoventilation ou exceptionnellement des apnées du sommeil voire
un arrêt ventilatoire complet.
82
INTRODUCTION
HISTORIQUE
ATTEINTE DIENCÉPHALIQUE
L’atteinte diencéphalique entraîne des troubles neuro-endocriniens à type de pilosité pubienne
précoce survenant dans les premières années de vie. Ils traduisent une puberté surrénalienne
précoce avec augmentation du taux d’androgènes surrénaliens sous commande hypothalami-
que. Ces troubles ne doivent pas être confondus avec la puberté vraie qui survient à un âge
normal. Une puberté précoce vraie peut survenir, mais cette éventualité est rare.
INTÉGRITÉ DES FONCTIONS COGNITIVES

Malgré un handicap moteur sévère, les enfants atteints de SMA ne présentent pas de retard
cognitif et ont une maturité langagière précoce. Associées à une vivacité du regard caractéris-
tique et à l’acquisition des fonctions motrices dans les territoires épargnés par la paralysie, les
SMA TYPE I
capacités langagières attestent d’un développement psychique normal chez l’enfant atteint de
SMA. Ces capacités langagières ont été particulièrement évaluées chez les enfants atteints de
SMA de type II (voir description SMA de type II).
SMA TYPE II
Examens complémentaires
IMAGERIE
La TDM (tomodensitométrie ou scanner) et l’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) ne pré-
SMA TYPES
III & IV
sentent pas d’intérêt pour le diagnostic des SMA. Le scanner musculaire peut cependant appor-
ter des précisions sur l’importance de l’atteinte motrice, en particulier chez l’enfant qui présente
une surcharge graisseuse.
PSYCHOLOGIQUES
L’IRM est pratiquée, parfois, dans un but de diagnostic différentiel notamment avec les dys-
ASPECTS
trophies musculaires congénitales, maladies dans lesquelles sont fréquemment retrouvées des
altérations du système nerveux central. Yohannan (1991) signale, cependant, plusieurs cas de
SMA présentant une atrophie corticale généralisée attribuée alors à des épisodes répétés d’hy-
poxie cérébrale. Une atrophie corticale peut faire partie du tableau clinique d’une SMA authenti-
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
que, génétiquement confirmée (Barois, 1998).
EN CHARGE
PRISE
& INSERTION

DROITS

RECHERCHES
L’atteinte musculaire se manifeste cliniquement par :

- une hypotonie constante, généralisée et symétrique,
- une faiblesse musculaire à prédominance proximale, d’intensité variable selon les muscles,
intéressant les quatre membres, le tronc, le cou et parfois la face,
ENQUÊTE AFM
83
- une amyotrophie constante, importante souvent masquée par un épais panicule adipeux par-
ticulièrement durant la première année de vie,
- des rétractions musculo-tendineuses, responsables de raideurs et de déformations articulaires
d’installation rapide en l’absence de prise en charge.
L’électromyographie et la biopsie musculaire, quand elles sont pratiquées, confirment le carac-
tère neurogène périphérique de l’atteinte et la dénervation.
Le dosage des enzymes musculaires peut être augmenté durant la phase d’installation des pa-
ralysies.
L’atteinte musculaire se traduit par un syndrome paralytique périphérique : hypotonie, faiblesse
musculaire et fatigabilité, amyotrophie, liées à la disparition des fibres musculaires innervées par
les motoneurones périphériques ayant subi le phénomène de dégénérescence.
Des rétractions musculaires entravent le jeu normal des articulations entraînant, en l’absence de
prise en charge, des déformations caractéristiques dans cette maladie.
HYPOTONIE
Aspect le plus frappant du syndrome paralytique, l’hypotonie est constante, généralisée, symé-
trique (« floppy infant » ou enfant mou). Elle se traduit par une hyperlaxité articulaire lors de la
mobilisation passive. On peut ainsi, à l’examen du nourrisson, amener le coude jusqu’à l’aisselle
opposée (signe de l’écharpe) et le talon jusqu’à l’oreille opposée.
Conjuguée à la paralysie des muscles du tronc, elle est responsable de l’effondrement
cyphoscoliotique du mât vertébral.
Amyotrophies spinales Hypotonie.

L’hypotonie se traduit par une hyperlaxité articulaire lors de l’épreuve du tiré assis.
Bébé tonique Bébé hypotonique
84
INTRODUCTION
HISTORIQUE
FAIBLESSE MUSCULAIRE
Au début, il s’agit d’une réduction des mouvements spontanés et/ou d’un retard ou d’une ré-
gression du développement moteur du nourrisson. Puis une faiblesse musculaire bilatérale et
symétrique s’installe plus ou moins rapidement. En quelques jours la maladie « fait son plein de
paralysies ». L’atteinte commence habituellement par les muscles du bassin, des lombes et des
cuisses, puis s’étend à ceux du tronc (muscles paravertébraux et muscles respiratoires), de la
ceinture scapulaire, de la nuque et du cou, des bras, des avant-bras, des jambes, des mains et
des pieds. L’atteinte de la ceinture pelvienne est le plus souvent inaugurale de la maladie, mais le
début peut aussi affecter les muscles de la nuque avant de s’étendre au tronc et aux membres.
Les muscles innervés par les nerfs crâniens peuvent être touchés. Dans les atteintes sévères,
l’enfant est complètement immobile, à l’exception de petits mouvements des mains, des pieds
SMA TYPE I
et des yeux.
ENQUÊTE
Sur les 141 personnes atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH » ayant répondu à
SMA TYPE II
l’enquête AFM, 7,8% ont présenté une faiblesse musculaire dès la naissance (n=11).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Etat de la musculature à la naissance ».
Une diminution des possibilités motrice s’est produite au cours du développement chez près de 59% du sous-effectif « WH »
(n=83). Le maintien de la tête a été ou est possible pour près de 79% du sous-effectif « WH » (n=111). La position assise
stable et sans aide a été ou est possible dans 53,2% du sous-effectif « WH » (n=75).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Évolution des acquisitions motrices ».
SMA TYPES
III & IV
Atteinte des membres
Le déficit est proximal, bilatéral et symétrique. Il est plus
marqué aux membres inférieurs qu’aux membres su-
PSYCHOLOGIQUES
périeurs. Il réalise dans son expression maximale
ASPECTS
un tableau de tétraplégie flasque. L’enfant est
couché sur le dos, membres inférieurs reposant
sur le plan du lit, cuisses en flexion-abduc-
tion-rotation externe, genoux en flexion, pied
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
en équin, bras en rotation interne, coudes en
flexion, avant-bras en pronation. Cette attitu-
de dite en « grenouille » ou en « batracien » est
très caractéristique de la maladie.
L’atteinte des muscles distaux est plus modérée, EN CHARGE
PRISE
ce qui permet à l’enfant de bouger les pieds et
surtout les mains.
& INSERTION
DROITS
Atteinte des membres.
L’atteinte des membres se traduit par
une « attitude en grenouille »
très caractéristique de la maladie.
RECHERCHES
ENQUÊTE AFM
85
Atteinte du tronc
Les muscles intercostaux, abdominaux et spinaux sont atteints d’emblée. Le diaphragme est
respecté au début mais peut être touché secondairement dans les formes d’apparition très
précoces ventilées artificiellement.
La paralysie des muscles intercostaux entraîne à l’inspiration une dépression de la cage thoraci-
que, un creusement des espaces intercostaux et un évasement de la base du thorax. À chaque
mouvement inspiratoire, l’abdomen se gonfle comme un ballon, réalisant cette respiration dite
paradoxale très évocatrice. Les muscles intercostaux se rétractent progressivement. Le syndro-
me restrictif s’aggrave, majorant ainsi le retard de croissance thoraco-pulmonaire et alvéolaire.
L’atteinte des muscles abdominaux et spinaux entraîne, lorsqu’elle est massive, une grande
hypotonie du tronc. La paralysie des muscles abdominaux se traduit par une faiblesse de la toux
et du cri.
La paralysie des muscles spinaux, responsable d’un effondrement du tronc, participe avec celle
des intercostaux à la constitution et au développement d’une cyphoscoliose.
Atteinte de la tête et du cou
La paralysie des muscles cervicaux est habituelle. Elle entraîne la perte de la tenue de la tête
récemment acquise. Ultérieurement, la tête étant spontanément tournée sur le côté, les muscles
trapèzes et sterno-cléido-mastoïdiens se rétractent entraînant une limitation de la mobilité pas-
sive de la tête et du cou.
Atteinte faciale
La faiblesse des muscles de la face se traduit par une oligomimie et une faiblesse de la tétée et
de la succion. La bouche en « museau de carpe » est à demi-ouverte.
Les mouvements des yeux sont possibles car les muscles de l’oculo-motricité sont habituelle-
ment préservés.
Les muscles masticateurs sont faibles. L’effort de mastication entraîne une fatigue au bout de
quelques minutes. Les muscles masticateurs se rétractent et entravent l’ouverture de la bou-
che.
AMYOTROPHIE
L’atrophie musculaire est constante, parfois difficile à mettre en évidence en raison de
l’importance du panicule adipeux sous-cutané. Elle siège sur tous les muscles touchés par
la paralysie. Son intensité est proportionnelle à la faiblesse musculaire. Réduisant la masse
musculaire et donc les réserves de glycogène musculaire, l’amyotrophie est responsable d’une
tendance à l’hypoglycémie. (voir « Description de l’amyotrophie spinale de type I • Appareil
digestif • Description clinique • Dénutrition »)
L’atrophie de la langue est fréquente et souvent associée à des fasciculations.
L’atrophie des masséters est moins fréquente.
FATIGABILITÉ
La fatigabilité se traduit par un épuisement plus ou moins rapide à l’effort. Elle est la conséquence
de la diminution du nombre d’unités motrices mises en jeu lors de la contraction musculaire. Elle
est la cause de l’épuisement possible des muscles respiratoires lorsqu’un effort de ventilation
supplémentaire est nécessaire, à l’occasion d’une infection broncho-pulmonaire par exemple.
86
INTRODUCTION
HISTORIQUE
ENQUÊTE
répondu, 59,6% du sous-effectif « WH » (n=84) signalent une « fatigue d’apparition plus rapide que chez les autres enfants
au cours d’une activité ». Des « coups de pompe » affectent 24,1% du sous-effectif « WH » (n=34).
Des temps de repos sont aménagés dans la journée pour 34% du sous-effectif « WH » (n=48).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Fatigue/coups de pompe ».
RÉTRACTIONS
Favorisées par la pesanteur et l’absence de prise en charge, les rétractions musculo-tendineu-
ses résultent de la paralysie et de l’hypotonie. Elles siègent au niveau du muscle ou du groupe
musculaire le moins faible et le moins hypotonique.
SMA TYPE I
Aux membres inférieurs, les rétractions intéressent les fléchisseurs de hanche et de genou en-
traînant un flexum au niveau de ces articulations. Aux pieds, les fléchisseurs plantaires se ré-
tractent et, aidés par la pesanteur, entraînent la cheville en varus équin. Parfois la cheville est
déformée en valgus équin.
SMA TYPE II
Au thorax, ce sont les muscles intercostaux qui se rétractent et brident l’expansion thoracique.
Les articulations costo-vertébrales et sterno-costales s’enraidissent. La cage thoracique devient
rigide et se déforme.
Au rachis, les rétractions, volontiers asymétriques, intéressent les muscles para-vertébraux.
SMA TYPES
III & IV
Conjuguées à celles des muscles de la hanche, ces rétractions entraînent un déséquilibre de la
statique rachidienne et une bascule du bassin.
Aux membres supérieurs, les fléchisseurs des poignets et les pronateurs des avant-bras se
rétractent, et fixent les mains en flexion-adduction. La déformation des membres supérieurs en
PSYCHOLOGIQUES
« nageoires de phoque » est très caractéristique de la maladie.
ASPECTS
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
ENQUÊTE
Selon les résultats de l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie
spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif
« KW ») ont répondu ; 2,11 examens complémentaires, en moyenne, ont permis d’établir le diagnostic d’amyotrophie
spinale dans le sous-effectif « WH ». L’électromyogramme (71,6% du sous-effectif « WH » soit 101 réponses) et la biopsie
EN CHARGE
musculaire (66% du sous-effectif « WH » soit 93 réponses) viennent largement en tête. L’analyse génétique a contribué au
diagnostic pour 31,9% du sous-effectif « WH » (n=45) alors que les enzymes musculaires n’ont participé à l’établissement PRISE
du diagnostic que pour 22,7% du sous-effectif « WH » (n=32).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Examens complémentaires ».
ELECTROMYOGRAPHIE (EMG)
& INSERTION
DROITS
Indications
L’EMG permet d’identifier l’origine neurogène de l’atrophie musculaire et d’affirmer l’atteinte du
motoneurone de la corne antérieure devant la constatation de vitesse de conduction nerveuse
RECHERCHES
normale.
Dans la stratégie diagnostique de la SMA, la place de l’EMG est discutable depuis l’avènement
du diagnostic génétique. Dans l’immense majorité des cas, une forte présomption clinique per-
met de surseoir à l’EMG et de poser directement l’indication du test génétique.
ENQUÊTE AFM
87
Électromyogramme Résultats
L’EMG se déroule en deux L’interprétation de l’EMG est d’autant plus délicate que l’enfant
phases : est plus jeune. Le tracé est parfois normal au début de la mala-
- la phase de détection au die.
cours de laquelle est recueilli
Le tracé, caractéristique, permet d’affirmer la nature neurogène
un tracé ou électromyogram-
me. de l’atteinte.
- la phase de stimulo-détec- Au repos, le tracé comporte une activité spontanée régulière et
tion qui permet de mesurer lente faite de potentiels de fibrillations, de fasciculations, de dé-
les vitesses de conduction
charges spontanées d’unités motrices et de potentiels lents de
motrice et/ou sensitive.
La détection se fait à l’aide
dénervation.
d’une aiguille-électrode en- ➔ Les potentiels de fibrillations, typiques d’une atteinte neurogène, sont
foncée dans la masse char- retrouvés dans 35% des cas chez des enfants atteints de SMA de types
nue du muscle exploré. Elle Ia, Ib et II (Hausmanowa,1988).
permet l’appréciation sonore Les fibrillations se traduisent par de petits potentiels de durée brève (0,5 à
et l’analyse visuelle des po- 2 ms) et de faible amplitude (30 à 150 mv). Ces potentiels sont polyphasi-
tentiels d’action motrice ques (bi- voire triphasiques) et reviennent 2 à 10 fois par seconde. Ils sont
(forme, amplitude, durée) identifiés par leur phase initiale toujours positive sauf pour ceux qui sont
qui sont recueillis d’abord recueillis dans la région de la plaque motrice. Ils ne sont recherchés que
au repos puis lors de la con- dans un muscle chaud et disparaissent dès que le muscle se refroidit.
traction volontaire. Les potentiels de fasciculations de basse fréquence (1 cycle/3-4 sec) ont
La stimulo-détection consis- une grande valeur diagnostique dans les atteintes de la corne antérieure
te à stimuler directement un comme les SMA. Ils ne sont, cependant, retrouvés que chez 4,6% des
nerf (tronc ou racine) moteur enfants atteints de la forme Ia et 18,2% des formes Ib et II (Hausmano-
et/ou sensitif, à évaluer la la- wa, op.cit.). Enregistrés avec des électrodes de surface, les potentiels de
fasciculations traduisent une activité spontanée de plusieurs groupes de
tence d’apparition du poten-
fibres musculaires ou d’unités motrices réalisant une contraction visible
tiel d’action (ou du potentiel
et palpable du muscle. Ces potentiels sont rencontrés à l’état normal et
sensitif pour la conduction
ne diffèrent en rien des potentiels de fasciculations rencontrés dans les
sensitive) et à déterminer la atteintes de la corne antérieure de la moelle, si ce n’est par leur fréquence
vitesse de conduction ner- de répétition. En effet, leur basse fréquence (1 potentiel/3-4 sec) est un
veuse motrice et/ou sensitive bon critère de différentiation des potentiels de fasciculations bénignes
(VCNM/S). (1 potentiel/sec).
Les potentiels de fasciculations ont une grande signification diagnostique
dans les atteintes de la corne antérieure de la moelle comme l’amyotro-
phie spinale, la sclérose latérale amyotrophique et la poliomyélite dans sa
phase préparalytique aiguë.
Les décharges spontanées d’unité motrice sont retrouvées dans 69,2%
des muscles examinés (Hausmanowa op. cit.). Il s’agit de décharges ryth-
miques battant à la vitesse de 5-18 Hertz pouvant être activées ou au
contraire inhibées par le mouvement volontaire. Ces décharges peuvent
persister durant des heures et pendant le sommeil à ondes lentes, mais
jamais durant la phase de sommeil paradoxal.
Les potentiels lents de dénervation sont caractérisés par leur longue
durée (10 ms) et une faible amplitude. Ils sont comparables en cela aux
potentiels de fibrillation. Leur forme caractéristique « en dents-de-scie »
est en faveur d’un processus de dénervation. Leur origine est inconnue.
Ils traduisent probablement l’activité de fibres musculaires uniques.
Difficile à obtenir chez les tout-petits, le tracé d’effort est pauvre,

fait essentiellement de potentiels unitaires, amples et larges.
88
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Lors de l’activité volontaire, les tracés obtenus sont également
pauvres, traduisant une réduction du nombre d’unités motrices
(Hausmanowa, 1988). Les potentiels unitaires amples (jusqu’à
10 mV) et larges (plus de 20 ms) y prédominent et pulsent à des
fréquences égales ou supérieures à 25 c/s. Cependant, le tracé
n’est pas toujours typique et peut même être normal au début
de la maladie. Mais chez les patients atteints de la forme Ia
(classification de Hausmanowa), les potentiels sont, soit nettement
plus courts, polyphasiques et de faible amplitude, soit plus larges
et plus amples que ceux qui sont retrouvés chez l’enfant normal
Biopsie musculaire
Le prélèvement est fait sur
(Hausmanowa,1988).
un muscle atteint en dehors
SMA TYPE I
➔ La réduction du nombre d’unités motrices se traduit, lors de l’activité
des zones de pression, des
volontaire, par un tracé pauvre et parfois si pauvre qu’on peut, lors des
zones traumatisées ou im-
contractions maximales distinguer des potentiels individuels.
mobilisées. En pratique il
Dans les atteintes de la corne antérieure, les aspects sont très caracté-
s’agit le plus souvent d’un
ristiques : tracés faits de grands potentiels d’unité motrice (pouvant at-
SMA TYPE II
quadriceps ou d’un deltoïde.
teindre parfois 10 mV) sur un fond de silence électrique. En effet, certains
neurones peuvent échapper à la dégénérescence. Leurs axones envoient Le prélèvement est fait en
alors des ramifications à certaines fibres musculaires dénervées. Il se respectant le sens des fibres
forme alors des unités motrices de taille plus importante mais en nombre et en évitant tout écrasement
réduit, qui se manifestent électriquement par des potentiels très larges et ou déchirure.
SMA TYPES
très amples (Wohlfart, 1958 ; Erminio et al., 1959 ; Coers et Woolf, 1959). - un bloc est fixé au formol
III & IV
Les vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive (VCNM/S) puis inclus en paraffine pour
étude histologique (colora-
sont habituellement normales.
tions courantes ; hématéïne
Hausmanowa (1988) retrouve des vitesses de conduction motrice éosine, PAS (Acide Périodi-
PSYCHOLOGIQUES
légèrement ralenties dans 30% des cas. Ce ralentissement affec- que et Schiff), trichrome de
ASPECTS
terait plutôt la partie proximale du nerf. Pour Moosa (1976) les vi- Gomori) ;
tesses de conduction motrice seraient accélérées dans 75% des - le deuxième bloc est con-
cas. Ce ralentissement affecterait autant la partie proximale que gelé sans fixation et permet
les études histo-enzymo-
DIFFÉRENTIEL
la partie distale du nerf (Imai et al., 1990).
DIAGNOSTIC
logiques (activité myosine
➔ Utilisant les latences des réponses M et F, Imai et al. ont étudié les ATPasique, activités oxy-
VCNM tout le long des nerfs médian et cubital, de la moelle épinière jus- datives) complétées éven-
qu’au muscle, chez 14 patients présentant les « formes les moins sévères
tuellement par des études
de la maladie de Werdnig-Hoffmann ». Ils constatent un ralentissement
biochimiques, immuno-
significatif des VCNM tant au niveau proximal qu’au niveau distal sur les EN CHARGE
cytochimiques, sur coupes
deux nerfs. Toutefois, même ralenties, les VCNM au niveau du segment PRISE
proximal restent plus rapides que celles du segment distal mais toujours au cryostat ;
dans les mêmes proportions que la série de contrôle. Les auteurs con- - le troisième bloc fixé au
cluent que les anomalies de la conduction motrice dans la maladie de glutaraldéhyde, est destiné à
Werdnig-Hoffmann sont diffuses sur tout le trajet du nerf, ce qui permet l’étude en microscopie élec-
& INSERTION
DROITS
d’éliminer un processus de dégénérescence rétrograde dans lequel les tronique si nécessaire.

axones concernés seraient sévèrement endommagés. La biopsie doit être faite au
minimum 15 jours après
BIOPSIE MUSCULAIRE l’EMG.
C’est un examen peu dou-
RECHERCHES
Indications
loureux, habituellement pra-
La biopsie musculaire est de moins en moins pratiquée depuis tiqué sous anesthésie locale.
l’avènement du test génétique. Elle peut être d’un apport intéres- Certaines équipes pratiquent
sant pour distinguer une SMA d’une myopathie congénitale. la biopsie à l’aiguille.
ENQUÊTE AFM
89
Résultats
Les résultats sont délicats à interpréter en raison de l’immaturité du système musculaire chez le
jeune enfant. L’atrophie fasciculaire confirme la dénervation.
➔ Les fibres musculaires sont de taille inégale. Des faisceaux de fibres atrophiques (fibres de type I, les plus
atrophiques, et de type II) de contour arrondi, avec un diamètre de 5 à 8 microns, avoisinent des faisceaux de
fibres de type I, normales ou hypertrophiques, arrondies, de diamètre 3 à 4 fois supérieur au diamètre normal
(Serratrice et al., 1994). L’examen des structures intracellulaires sur les colorations oxydatives retrouve un
halo riche en ribosomes à la périphérie des fibres atrophiques, des anomalies nucléaires sur de petits bou-
quets pycnotiques et des anomalies de type fœtal (Serratrice, op. cit.).
La biopsie montre parfois une atrophie diffuse des fibres. Parfois, la biopsie est normale au dé-
but de la maladie.
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE
Le diagnostic de SMA étant avant tout clinique, le diagnostic génétique est le plus sûr moyen
pour le diagnostic de certitude. Sa pratique est généralisée et quasi systématique dès que la
clinique est évocatrice. Il a supplanté tous les autres moyens diagnostiques paracliniques, en
particulier la biopsie musculaire et l’électromyogramme.
ENQUÊTE
Selon l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type
répondu, un diagnostic génétique a été réalisé chez 47,5% du sous-effectif « WH » (n=67) dont 17,9% en première intention
(n=12) et 82% pour confirmer le diagnostic (n=55). À noter que près de 25% du sous-effectif « WH » n’a pu bénéficier d’un
diagnostic génétique car il n’existait pas encore.
Voir « Enquête AFM • Résultats •Examens complémentaires ».
Indications
Le test est indiqué chez tout enfant qui présente le phénotype de la maladie. Il est particulière-
ment important dans certaines formes limites. Il peut aider au pronostic, sachant que les gran-
des délétions vont de pair avec les phénotypes les plus sévères. Cet aspect n’est cependant
pas encore en routine.
Principe
Le gène SMN étant connu et cloné, le diagnostic consiste à mettre en évidence la lésion molécu-
laire grâce à l’étude de l’ADN extrait des leucocytes ou d’un simple prélèvement salivaire.
Il est ainsi possible de confirmer le diagnostic clinique, en évitant la biopsie musculaire et les
examens électriques et d’accéder plus facilement, plus rapidement et plus sûrement au dia-
gnostic et à une prise en charge adaptée et au conseil génétique.
Technique
L’ADN est extrait des leucocytes d’un prélèvement de sang ou à partir d’un prélèvement
salivaire.
➔ Le procédé le plus couramment employé pour le diagnostic génétique moléculaire de la SMA est l’ampli-
fication en chaîne in vitro ou « Polymerase Chain Reaction » (PCR) du gène. C’est actuellement la méthode la
plus rapide, la plus simple et la plus sensible pour rechercher sur un gène identifié et séquencé une mutation
ponctuelle ou une micro-délétion. Elle consiste à amplifier la région du gène, siège éventuel du remaniement,
à l’aide d’amorces oligonucléotidiques. Après digestion par une enzyme qui va reconnaître spécifiquement
le gène SMN de sa copie, une électrophorèse en gel d’acrylamide permet ensuite de différencier un allèle
90
INTRODUCTION
HISTORIQUE
normal d’un allèle délété grâce à la visualisation des fragments d’ADN par fluorescence en présence d’un
intercalant (bromure d’ethydium).
La région critique de la maladie est caractérisée par la présence de plusieurs séquences répétées incluant
des gènes. Le gène SMN a une copie qui lui est très homologue en position centromérique. Ces deux gènes
ne diffèrent que par deux paires de bases situées sur les exons 7 et 8. Cette copie est présente dans 95,5%
des contrôles et entrave la détection de l’absence de SMN.
Basée sur cette différence, une méthode simple, rapide et commode (Van der Steege et al., 1995) ne néces-
site ni PCR radioactive, ni électrophorèse et permet d’obtenir des résultats clairs et sans ambiguïté en un
jour. Elle peut être utilisée pour faciliter le conseil génétique et le diagnostic prénatal chez les familles dans
lesquelles l’ADN de l’enfant atteint n’est plus disponible.
Résultats
Le diagnostic est confirmé lorsqu’on observe dans le gène SMN1 : une délétion homozygote
SMA TYPE I
SMN1. Une délétion hétérozygote SMN1 n’élimine pas le diagnostic et nécessite la recherche
d’une mutation ponctuelle.
SMA TYPE II
SMA TYPES
III & IV
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
En l’absence de prise en charge, l’appareil ostéo-articulaire est le siège de raideurs et de dé-
formations multiples résultant de rétractions musculo-tendineuses intéressant les membres, le
rachis et le thorax.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Aux membres inférieurs, les déformations sont constantes. Les plus fréquentes sont le flexum et
la luxation de hanche, le flexum de genou et le varus équin des pieds.
Aux membres supérieurs, les déformations réalisent l’attitude caractéristique en « nageoires de
phoque ». EN CHARGE
PRISE
La colonne vertébrale subit une déformation tridimensionnelle à type de cyphoscoliose précoce,
grave et évolutive, cause majeure d’aggravation de l’insuffisance respiratoire restrictive.
La cage thoracique est hypotrophique, hypotonique, déformée en carène, en entonnoir ou en
& INSERTION
cloche... Les articulations costo-vertébrales et sterno-costales s’enraidissent. La rigidité thora-

DROITS
cique qui en résulte aggrave le syndrome restrictif.

La déminéralisation est si importante quelquefois qu’elle entraîne des douleurs intenses et des
fractures à la moindre manipulation.
RECHERCHES
Des radiographies standard permettent de visualiser les déformations du squelette, en particu-

lier du rachis et des hanches et d’en suivre l’évolution. Elles permettent également d’apprécier
l’importance de la déminéralisation et de déceler d’éventuelles fractures.
ENQUÊTE AFM
91
L’histoire naturelle des SMA aboutit à la constitution de raideurs articulaires et de déformations
squelettiques inconfortables et parfois douloureuses. Elles sont dues aux différences de forces
exercées sur les différents muscles paralysés. Le muscle le plus fort deviendra de plus en plus
court et se rétractera, et son antagoniste deviendra de plus en plus long et perdra de la force.
Ces conséquences ostéo-articulaires de la maladie évoluent pour elles-mêmes, limitent le jeu
articulaire, entraînent la perte de la position de fonction et aggravent le préjudice fonctionnel lié
à la paralysie. Les fractures liées à l’ostéoporose d’immobilisation sont fréquentes.
DÉFORMATIONS
La préservation d’un bon alignement articulaire doit être un souci permanent, même si le pronos-
tic de marche paraît d’emblée compromis. En effet, les déformations articulaires entraînent un
préjudice esthétique et compromettent la verticalisation quotidienne nécessaire pour l’entretien
de la trophicité ostéo-articulaire et musculaire.
Membres inférieurs
Le flexum des hanches résulte de la rétraction combinée des
muscles psoas iliaque, couturier et droit antérieur mais aussi de
la rétraction du tenseur du fascia lata qui génère un flexum-ab-
ductum. Il constitue le point de départ d’une bascule antérieure
du bassin et d’une hyperlordose lombaire.
La luxation de hanche uni ou bilatérale est fréquente. Elle est
parfois douloureuse. Elle résulte de la conjonction de deux fac-
teurs. La rétraction des abducteurs entraîne une bascule homo-
©Hôp. Saint Vincent de Paul

latérale du bassin et découvre la tête fémorale du côté opposé.
Du côté de la bascule, le moyen fessier est raccourci et va pro-
gressivement se rétracter. Le deuxième facteur est la coxa valga
qui résulte de l’absence de mise en charge et de la non-sollicita-
tion du col fémoral par le moyen fessier et la pesanteur.
À ces deux facteurs s’associe fréquemment une insuffisance de
couverture de la tête fémorale résultant d’une dysplasie du toit Amyotrophies spinales.
du cotyle puis une subluxation et une luxation. Déformations articulaires.
Le déficit moteur entraîne des
déformations des membres
inférieurs : pieds varus et flexum
Amyotrophies spinales. des genoux avec rotation
Déformations articulaires. interne des hanches.
Le flexum de jambes constitue le point de
départ d’une bascule antérieure du bassin et
d’une hyperlordose lombaire.
92
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Le flexum de genoux est habituel. Il résulte de la rétraction combinée des ischio-jambiers et des
jumeaux.
Le genu valgum, fréquent, est lié à la rétraction du tenseur du fascia lata.
Le varus équin des pieds résulte de la rétraction du triceps sural et des jambiers antérieur et
postérieur. Une griffe des orteils résultant d’une rétraction des fléchisseurs des orteils peut
compliquer ces déformations. Le valgus de l’arrière-pied est rare.
Membres supérieurs
ENQUÊTE
Analysées sur 18 groupes articulaires des membres (épaules, coudes, poignets, mains droites et gauches au membre
supérieur et hanches, genoux, chevilles, pieds et orteils droits et gauches au membre inférieur), près de 40% de ces groupes
articulaires présentent une rétraction ou une déformation dans le sous-effectif « WH ». Les rétractions musculaires ou les
SMA TYPE I
déformations articulaires concernent en moyenne sept articulations ou groupes articulaires des personnes du sous-effectif
« WH ». S’il y a autant de rétractions à droite qu’à gauche, les membres inférieurs sont plus touchés (64,6% des rétractions
ou déformations) que les membres supérieurs (35,4% des rétractions ou déformations).
Dans le sous-effectif « WH », 34,7% des rétractions musculaires ou des déformations articulaires sont qualifiées de très
gênantes. En moyenne, ces rétractions musculaires ou déformations articulaires très gênantes touchent près de 2,5 groupes
articulaires par personne.
SMA TYPE II
Voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Membres ».
Orteils G.
SMA TYPES
III & IV
Orteils D.
Pied G.
Pied D.
PSYCHOLOGIQUES
Cheville G.
ASPECTS
Cheville D.
Genou G.
Genou D.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Hanche G.
Hanche D.
Main G.
EN CHARGE
Main D. PRISE
Poignet G.
Poignet D.
& INSERTION
Coude G.
DROITS
Coude D.
Épaule G.
Épaule D.
RECHERCHES
0 10 20 30 Amyotrophies spinales.
Enquête AFM. Sous-
% de sous-effectif effectif « WH ». Répartition
des rétractions ou de
déformations très gênantes.
ENQUÊTE AFM
93
Les épaules se fixent en rotation interne et en adduction par rétraction des rotateurs internes et
des adducteurs (grand rond, grand pectoral, petit pectoral et sous-scapulaire).
Les coudes sont en flexion par rétraction du biceps et du long supinateur. Une raideur proche
de la position de fonction du coude (90°) permet de compenser en partie le déficit de flexion
active.
Les avant-bras sont en pronation et se fixent dans cette position par rétraction des muscles
pronateurs.
Les poignets sont déformés en « coup de vent cubital » par rétraction des cubitaux antérieur et
postérieur.
Les doigts sont en position de fermeture permanente par prédominance des fléchisseurs des
doigts puis leur rétraction. La fixation de ces attitudes, ajoutée à la faiblesse musculaire, entraîne
une perte plus ou moins complète de la fonction de préhension.
Tête et cou
La mobilité de la tête et du cou est limitée par la rétraction des trapèzes, des sterno-cléido-
mastoïdiens et des scalènes. Lorsque ces rétractions sont asymétriques, elles déstabilisent le
maintien déjà précaire de la tête. Ces rétractions entraînent des contractures douloureuses qui
aggravent et fixent les déformations.
L’atteinte symétrique massive des fléchisseurs du cou entraîne une attitude en hyperextension
de la tête qui se fixe secondairement. Cette raideur en extension du rachis cervical très néfaste
peut être à l’origine d’une compression trachéo-bronchique et œsophagienne.
Tronc
Le bassin oblique est le plus souvent de cause mixte. À la rétraction des fléchisseurs et des
abducteurs de hanche (cause basse ou infrapelvienne) peut s’associer celle des carrés des lom-
bes, des spinaux et du flanc du côté homolatéral (cause haute ou suprapelvienne). L’obliquité du
bassin, tridimensionnelle, doit être analysée dans le plan sagittal, dans le plan frontal et dans le
plan horizontal, plan capital pour des malades qui sont le plus souvent en position assise.
Le bassin oblique est fréquemment associé à la scoliose dont il constitue un facteur favorisant
et/ou aggravant. Il subit également les contraintes de la torsion scoliotique. Il compromet l’équi-
libre de la station assise en réduisant la surface d’appui, créant ainsi les conditions de survenue
d’une escarre ischiatique, rarissime, cependant, chez les enfants atteints de SMA.
Scoliose.
La scoliose réalise
une grande courbure
dorsolombaire à grand
rayon de courbure.
94
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Le rachis dorsolombaire est déformé. La scoliose chez l’enfant atteint de SMA résulte d’un
collapsus rachidien caractéristique des scolioses paralytiques privées de leurs soutiens mus-
culaires. Elle débute entre 4 et 6 ans. Elle est quasi constante. Retrouvée chez 75% des cas
toutes formes confondues (Miladi, 1986 ; Dubousset, 1986), son incidence est de 95% dans
les formes sévères (enfants qui ne marchent pas) (Delmas, 1990). Elle est nettement inférieure
(60%) chez les enfants qui marchent (Daher et al., 1985). Elle résulte de la conjonction de plu-
sieurs facteurs. La paralysie des muscles intercostaux est le facteur déterminant la survenue de
la scoliose thoracique et son évolution inexorable vers l’aggravation (Barois, 1996). La paralysie
des muscles spinaux et abdominaux signifie disparition ou déséquilibre du système musculaire
de haubanage du mât vertébral entraînant l’effondrement, facteur déterminant dans la genèse
des scolioses lombaires et dorsolombaires. La rétraction asymétrique des muscles spinaux et
SMA TYPE I
carrés des lombes, la rétraction du flanc et le bassin oblique sont à la fois des conséquences et
des facteurs aggravants de la scoliose.
La scoliose réalise une grande courbure dorsolombaire unique (2/3 des cas) associée à une
obliquité du bassin. Dans 1/3 des cas, il s’agit d’une double majeure, dorsolombaire ou cervico-
SMA TYPE II
dorsale chez les enfants qui ont conservé la marche (Daher et al., 1985).
L’évolution de ces courbures obéit à la loi d’évolutivité des scolioses paralytiques définie par Duval-
Beaupère (Duval-Beaupère, 1985). Durant les premières années d’évolution, les courbures sont
réductibles. Elles traduisent surtout la composante d’effondrement. Puis, progressivement, les
courbures s’enraidissent et retentissent sur la capacité respiratoire et la morphologie de la cage
SMA TYPES
III & IV
thoracique (aplatissement antéro-postérieur, verticalisation des arcs costaux, rétrécissement
des espaces intercostaux).
PSYCHOLOGIQUES
inflexion scoliose
ASPECTS
(degrés)
test de Risser positif
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
75 premières règles
EN CHARGE
PRISE
50
début puberté
p2
& INSERTION
DROITS
25
P
p1
RECHERCHES
Diagramme de Duval-
Beaupère. Evolutivité des
scolioses.
0 5 10 15 âge (années)
Les scolioses observent un
schéma d’évolutivité linéaire.
ENQUÊTE AFM
95
ENQUÊTE
Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie
spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie
spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête
AFM, 81,6% du sous-effectif « WH » (n=115) présentent des colonnes vertébrales
déformées. En moyenne, l’âge d’apparition de déformations rachidiennes, calculé
sur 55,3% du sous-effectif, est dans le sous-effectif « WH » de 5,2 ans (de 6 mois à
14,7 ans). La scoliose est retrouvée chez 74,5% du sous-effectif « WH », la cyphose
chez 15,6%, la lordose chez 10,6%.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Rachis ».
L’effondrement en cyphose globale par hypotonie axiale, favorisé

par la pesanteur, résulte du déficit des muscles érecteurs du rachis.
Plus fréquente chez le petit enfant, la cyphose se développe avant
l’âge de 3 ans.
L’hyperlordose lombaire résulte dans un premier temps de la bas-
cule antérieure du bassin par rétraction des fléchisseurs de han-
che. Elle se fixe secondairement par rétraction symétrique des
muscles spinaux. Elle est plus fréquente chez le grand enfant.
Le dos creux est la déformation la plus délétère sur la fonction
respiratoire par compression de la trachée, des bronches et des
Loi d’évolutivité poumons. Elle est le plus souvent d’origine iatrogène, par traction
des scolioses du rachis dorso-lombaire en hyperlordose dans le corset.
Selon les travaux de Duval-
Beaupère, les scolioses en Thorax
général et les scolioses pa- Le thorax est déformé. La déformation en cloche ou en triangle
ralytiques en particulier ob- à base inférieure traduit une atteinte massive des muscles
servent un schéma linéaire intercostaux. Si l’atteinte prédomine sur les intercostaux inférieurs
d’évolutivité.
le thorax se déforme en entonnoir ou en carène. Ces déformations
Avant le début de la prépu-
sont associées à un coup de hache sous-mamelonnaire au niveau
berté (point P), la scoliose
évolue à une vitesse variable de l’insertion du diaphragme. Dès que le diaphragme est paralysé,
dont la pente d’aggravation l’enfant ne peut plus respirer.
est p1. Après le point P cor- Les arcs costaux s’atrophient du fait de la paralysie des muscles
respondant à la poussée de intercostaux et de l’absence de sollicitations.
croissance rachidienne, la Les articulations costo-vertébrales et sterno-costales s’enrai-
scoliose évolue selon une dissent et les muscles intercostaux se rétractent. L’expansion
pente plus sévère (p2) pou-
thoracique au cours de l’inspiration est freinée. La croissance
vant atteindre 2, 3, 4 fois
thoracique est ralentie. La respiration devient paradoxale du fait
la pente initiale (p1), voire
plus. Théoriquement, l’an- de la prédominance du diaphragme sur les abdominaux et les
gulation scoliotique se sta- intercostaux.
bilise après l’ossification des La gibbosité résultant de la cyphoscoliose rend encore plus
crêtes iliaques. Ainsi, la fin complexes les déformations thoraciques. Mais, à l’inverse du
de l’aggravation de la sco- dos creux très délétère pour la fonction respiratoire, la gibbosité
liose coïncide avec le point préserve le volume pulmonaire. Les côtes se verticalisent et
R, correspondant à Risser 5
s’écartent du côté de la convexité, s’horizontalisent et se ressèrent
(+++++) du test de Risser ou
mieux encore à l’ossification
du côté de la concavité.
des plateaux vertébraux et à La cage thoracique est aplatie dans le sens antéro-postérieur,
la soudure du listel marginal contrastant avec la saillie de la partie inférieure du sternum et de
au corps vertébral (ring test). la xiphoïde entretenues par l’activité du diaphragme.
96
INTRODUCTION
HISTORIQUE
ENQUÊTE
Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales
(141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH »,
75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont
répondu, les déformations thoraciques sont retrouvées chez 51,1% du sous-effectif
« WH » (n=72).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Thorax ».
Déformations thoraciques.
Déformation en entonnoir.
SMA TYPE I
SMA TYPE II
TROUBLES DE LA CROISSANCE SQUELETTIQUE
Des troubles de la croissance squelettique ont été observés chez
SMA TYPES
III & IV
les enfants atteints de SMA (Barois, 2000). L’enfant est souvent
de petite taille, sa cage thoracique et son bassin sont étroits, ses
Test de Risser
membres courts, ses mâchoires hypotrophiques. Les causes de
Le test de Risser permet d’ap-
PSYCHOLOGIQUES
ce ralentissement de la croissance ne sont pas connues. La mala-
précier « l’âge rachidien »
ASPECTS
die et l’insuffisance respiratoire ne semblent pas avoir d’influence selon l’évolution du noyau
directe sur la croissance squelettique. L’immobilisation serait à d’ossification des crêtes il-
l’origine de ce ralentissement de la croissance (Barois, 2000). iaques. C’est un test fidèle
nécessitant un cliché de face
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Déminéralisation osseuse bien centré du bassin. Le test
La déminéralisation est généralisée à l’ensemble du squelette. est coté de R 1 ou R+ (début
Elle résulte de l’absence de stimulations mécaniques, notamment d’ossification du noyau des
crêtes iliaques) à R 5 ou
les contractions musculaires et la mise en charge.
R+++++ (soudure complète).
La déminéralisation est douloureuse et expose les enfants, EN CHARGE
On admet généralement que
PRISE
devenus vulnérables aux traumatismes, aux micro-fractures ou de R1 à R3 la croissance rési-
aux fractures. Ces dernières peuvent survenir au cours d’une duelle moyenne du segment
séance de rééducation ou lors d’un transfert, surtout après supérieur (rachis) est de 4
cm chez la fille et de 6,5 cm
& INSERTION
immobilisation plâtrée. Fréquentes chez les enfants peu ou pas

DROITS
chez le garçon et que, de R 3

mobilisés, les fractures affectent principalement la région supra- à R 5 la fille grandira encore
condylienne du fémur. en moyenne de 1,2 cm et le
Les immobilisations plâtrées aggravent l’ostéoporose et favori- garçon de 2,5 cm. Repère
important sur la radiogra-
RECHERCHES
sent la survenue d’autres fractures. Il faut les proscrire et recourir

phie du bassin, l’ossification
le plus souvent possibles aux ostéosynthèses (Barois, 2000) en
du cartilage en Y correspond
cas de fractures déplacées. Dans d’autres cas, une immobilisa- à Risser 1 ou Risser 2, en
tion par attelle postérieure suffit. général.
ENQUÊTE AFM
97
RADIOGRAPHIES
Les radiographies standard du bassin et du rachis (colonne totale couché ou assis toujours dans
la même position) permettent :
- de suivre l’évolution des déformations squelettiques en particulier la scoliose et la luxation de
hanche,
- d’évaluer l’importance de la déminéralisation osseuse,
- de déceler fractures et micro-fractures,
- de déterminer l’âge osseux.
BILAN PHOSPHOCALCIQUE
Le bilan phosphocalcique (calcémie, phosphorémie, PTH) permet d’apprécier le retentissement
de la maladie sur le métabolisme osseux et la déperdition de calcium liée à l’immobilisation et à
l’absence de mise en charge. Ces examens sont cependant rarement demandés chez le tout-
petit.
La déminéralisation osseuse peut être appréciée par l’ostéodensitométrie.

L’atteinte respiratoire, constante, dans les types les plus sévères détermine le pronostic à
long terme de l’amyotrophie spinale (Dubowitz, 1974). Elle résulte de la paralysie des muscles
intercostaux, des abdominaux et très rarement du diaphragme.
Le syndrome restrictif s’installe progressivement. Il est aggravé par un ralentissement de la crois-
sance en nombre et en taille des alvéoles pulmonaires. L’hypoventilation conduit à la constitution
plus ou moins rapide d’une insuffisance respiratoire.
Cette insuffisance respiratoire est aggravée par :
- la paralysie des muscles abdominaux qui empêche la toux et favorise donc l’encombrement
des voies respiratoires,
- les déformations thoraciques résultant de la perturbation de la mécanique ventilatoire,
- l’effondrement cyphoscoliotique de la colonne vertébrale,
- la survenue de pneumopathies d’inhalation dues aux troubles de la déglutition.
Le risque de décompensation est permanent et pèse d’autant plus sur le devenir de la fonction
respiratoire que les pneumopathies d’inhalation sont importantes et fréquentes.
La mesure régulière de la CV et du rapport CV/CVT dès le plus jeune âge permet de suivre l’évo-
lution et de détecter les situations respiratoires précaires.
98
INTRODUCTION
HISTORIQUE
En l’absence de prise en charge, l’aggravation de l’insuffisance respiratoire se traduit par une
diminution progressive mais rapide de la CV.
La gazométrie est faite tous les 6 mois dès que le rapport CV/CVT est inférieur à 30%.
L’atteinte respiratoire se manifeste cliniquement par une respiration de type abdominal. Une
insuffisance respiratoire restrictive s’installe progressivement.
Par la suite, la survenue fréquente d’épisodes d’encombrement bronchique et d’atélectasies,
peut précipiter l’évolution. Dans cet état, le moindre facteur aggravant (traumatisme, intervention
chirurgicale, mauvaise adaptation du corset...) peut entraîner la décompensation.
SMA TYPE I
L’accélération du rythme respiratoire ou parfois l’épuisement musculaire, la cyanose des
extrémités, la pâleur du visage, signent l’apparition d’une détresse respiratoire et d’une profonde
perturbation de l’hématose.
INSUFFISANCE RESPIRATOIRE
SMA TYPE II
L’enfant présente une insuffisance respiratoire restrictive de gravité variable selon l’étendue et
l’intensité des paralysies. Une réduction importante des volumes, en particulier le Volume de
Réserve Inspiratoire (VRI), entraîne la survenue d’une fatigue au moindre évènement intercurrent
SMA TYPES
(infection pulmonaire, effort…). En l’absence de prise en charge, l’évolution se fait vers l’installa-
III & IV
tion d’une détresse respiratoire par épuisement.
Dans les atteintes isolées des muscles intercostaux, l’enfant a une meilleure capacité vitale en
position couchée. Parfois, c’est la survenue d’une détresse respiratoire qui révèle la maladie.
PSYCHOLOGIQUES
Le nourrisson est tachypnéique. La toux et le cri sont faibles et inefficaces surtout si l’attein-
ASPECTS
te des abdominaux est importante. La respiration est de type abdominal ; l’enfant ne respire
qu’avec son abdomen paralysé qui se gonfle comme un ballon, tandis que la cage thoracique
se déprime et les espaces intercostaux se creusent au cours de l’inspiration (respiration para-
DIFFÉRENTIEL
doxale). L’apparition rapide, en quelques semaines, de déformations thoraciques signe la gravité
DIAGNOSTIC
de l’atteinte des muscles respiratoires.
L’auscultation permet de dépister précocement les phénomènes d’encombrement bronchique
et les atélectasies. Ces dernières sont fréquentes et peuvent se compliquer de dilatations des
bronches et de suppurations pulmonaires difficiles à traiter (Barois, 1996).
EN CHARGE
La gravité de l’insuffisance respiratoire et son évolution dépendent de : PRISE
- l’intensité de l’atteinte motrice primitive,
- l’existence d’une atteinte bulbaire,
- l’importance et la fréquence de survenue de facteurs de décompensation en particulier des
& INSERTION
DROITS
épisodes obstructifs.
DÉCOMPENSATION DE L’INSUFFISANCE RESPIRATOIRE

Des facteurs aggravants peuvent déstabiliser une situation respiratoire précaire. L’insuffisance
RECHERCHES
ventilatoire prend alors rapidement l’allure d’une détresse respiratoire. Il faut savoir reconnaître
ces facteurs et tout mettre en œuvre pour les prévenir.
Les plus fréquents sont les épisodes d’encombrement bronchique. Ils sont le plus souvent d’ori-
gine basse, bronchopulmonaire. Les sécrétions, qu’elles soient d’origine infectieuse ou physio-
ENQUÊTE AFM
99
logique, ne peuvent être éliminées. En effet, la toux est inefficace et le nourrisson se fatigue très
vite à cause de la tachypnée et des efforts répétés. Cette situation peut évoluer rapidement vers
la décompensation aiguë par épuisement des muscles respiratoires.
ENQUÊTE
répondu, 17,7% du sous-effectif « WH » déclarent ne pas avoir d’épisode de difficulté respiratoire (n=25). L’encombrement
est retrouvé chez 62,4% du sous-effectif « WH » (n=88). Les bronchites à répétition sont signalées par 23,4% du sous-effectif
« WH » (n=33).
40,4% du sous-effectif « WH » déclarent avoir eu un ou plusieurs problèmes au niveau de la sphère ORL (n=57) ; le rhume
a affecté 65% d’entre elles (n=37), l’angine 38,5% (n=22), la sinusite 12,2% (n=7).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Problèmes ORL et respiratoires ».
0 ou 1
2 ou 3
4 ou 5
6 ou 7
8 ou 9
10 à 12
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60 70 Amyotrophies spinales.
Enquête AFM. Sous-
% de sous-effectif effectif « WH ». Fréquence
annuelle d’épisodes de
bronchite.
D’autres facteurs peuvent entraîner une détérioration rapide de la fonction respiratoire :

- une banale infection saisonnière,
- un traumatisme,
- une trop grande fatigue musculaire,
- un appareillage inadapté,
- une mauvaise installation dans le corset,
- une intervention chirurgicale en particulier sur le rachis ou sur les hanches et l’immobilisation
plâtrée post-opératoire.
La décompensation respiratoire signe une profonde perturbation de l’hématose. Elle se traduit par :
- une accélération du rythme respiratoire ou un ralentissement paradoxal traduisant un
100
INTRODUCTION
HISTORIQUE
épuisement musculaire dû à l’effort,
- l’apparition de battements des ailes du nez,
- une accentuation de l’encombrement bronchique,
- une somnolence diurne,
- une pâleur du visage.
Enquête AFM. Sous-
8 effectif « WH ». Fréquence
annuelle d’épisodes
6 ou 7 d’encombrement.
4 ou 5
SMA TYPE I
2 ou 3
0 ou 1
SMA TYPE II
Non réponse
0 10 20 30 40 50
% de sous-effectif
SMA TYPES
III & IV
EXPLORATIONS FONCTIONNELLES RESPIRATOIRES
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Les explorations fonctionnelles respiratoires permettent d’évaluer l’importance du syndrome
restrictif, la qualité de la prise en charge respiratoire et de suivre l’évolution de la croissance
pulmonaire. Leur réalisation nécessite une coopération active de l’enfant, ce qui n’est possible
qu’après l’âge de 5-6 ans.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Spirographie au cri
Dès la naissance et chez le nourrisson, la spirographie au cri permet d’apprécier le volume
maximal mobilisable. Le tracé d’air courant fait durant l’éveil permet d’éliminer une atteinte des
centres respiratoires. EN CHARGE
PRISE
Mesure de la capacité vitale
Plus tard, la capacité vitale (CV) est régulièrement mesurée en position assise et en position cou-
chée. La valeur des CV obtenues dans ces deux positions et leur différence permet d’apprécier
& INSERTION
l’intensité de la paralysie des intercostaux et du diaphragme.

DROITS
ENQUÊTE
RECHERCHES
répondu, 83,7% du sous-effectif « WH » sont suivies sur le plan respiratoire (n=118).

En moyenne, l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 65,9% du sous-effectif « WH », est de 5,7 ans (de 1 mois à 31
ans). En moyenne, 2,3 examens de surveillance respiratoire sont pratiqués régulièrement pour le sous-effectif « WH ». Le
type d’examens pratiqués régulièrement est la mesure de la capacité vitale (84,6% du sous-effectif « WH »), la mesure des
gaz du sang (65,8% du sous-effectif « WH »), la radiographie pulmonaire (48,7% du sous-effectif « WH »).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Suivi ».
ENQUÊTE AFM
101
Amyotrophies spinales. Enquête

60 AFM. Sous-effectif « WH ».
Fréquence annuelle des examens
de surveillance de la fonction
50 respiratoire.
40
30
20
10
0
<1/an 1/an 2/an 3/an 4/an
Capacité vitale
Gaz du sang
Radiographie pulmonaire
La valeur de la CV peut rester relativement constante en valeur

absolue alors que, rapportée à la capacité vitale théorique (CVT),
elle ne cesse de diminuer avec la croissance. Cependant, même
Capacité vitale en valeur absolue, la CV peut diminuer (Samaha et al., 1994). La
La valeur de la capacité mesure de la Capacité Résiduelle Fonctionnelle (CRF) est utile
vitale, indicateur de l’atteinte une fois dans l’année. Elle permet de suivre la croissance pulmo-
respiratoire, n’a de sens naire.
que rapportée à la valeur
Mise à part la CRF, ces mesures sont simples et peuvent être pra-
théorique qui tient compte
de l’âge et de la taille de
tiquées au lit du malade ou lors des simples consultation de suivi.
l’enfant. La mesure de la Elles sont régulièrement répétées et faites systématiquement
capacité vitale renseigne avant et après tout acte thérapeutique intéressant le squelette.
sur la force globale de la
musculature respiratoire ; GAZOMÉTRIE
le volume de réserve Indications
expiratoire (VRE) est le reflet
de la force d’expiration L’étude des gaz du sang est fonction du rapport CV/CVT. Dès que
(abdominaux) ; le volume ce dernier est inférieur à 30%, les gaz du sang sont mesurés tous
de réserve inspiratoire (VRI) les 6 mois ou tous les ans en fonction de l’âge de l’enfant.
est le reflet de la force La mesure des gaz du sang est faite régulièrement en période de
d’inspiration (diaphragme et
décompensation en sachant cependant que la gazométrie peut
intercostaux). Elle explore
également les compliances rester normale jusqu’à épuisement des possibilités musculaires.
thoracique et pulmonaire. C’est la clinique qui doit dans ces conditions guider la conduite
C’est un test prédictif de la thérapeutique.
décompensation et de la
nécessité de mettre en route Résultats
une assistance respiratoire. La gazométrie est caractérisée par une hypoxie de fond liée à
102
INTRODUCTION
HISTORIQUE
l’existence de zones perfusées et non ventilées (shunts). Cette hypoxie est normalement com-
pensée par une hyperventilation qui entraîne une hypocapnie. Si l’enfant se fatigue, une normo-
capnie s’installe. L’enfant est alors sur le point de décompenser. Si la détérioration se poursuit,
l’enfant devient hypoxique et hypercapnique. C’est d’ailleurs à ce moment qu’apparaît l’hypo-
ventilation de sommeil. C’est à ce stade qu’est décidée la mise en route d’une ventilation assis-
tée au moins nocturne (Barois, 1996). Si l’évolution est trop rapide, l’assistance ventilatoire est
mise en route dès le stade d’hypoxie normocapnie.
Les pressions transcutanées d’oxygène et de gaz carbonique, surtout la nuit, peuvent être utiles.
Elles renseignent sur la qualité de la ventilation alvéolaire nocturne.
RADIOLOGIE
Les radiographies des poumons permettent d’apprécier la qualité du parenchyme pulmonaire.
SMA TYPE I
Elles permettent de déceler d’éventuelles opacités liées à des fausses routes ou à des infections
respiratoires. Elles peuvent également mettre en évidence des zones d’atélectasies suspectées
cliniquement.
Le scanner thoracique est utile pour l’étude et le suivi des différents viscères thoraciques et
SMA TYPE II
de leurs rapports, surtout en cas de déformations thoraco-rachidiennes importantes. C’est un
examen préopératoire indispensable pour apprécier les rapports de l’arbre trachéo-bronchique
avec les courbures rachidiennes afin de déceler une éventuelle compression qui pèsera de tout
son poids sur le choix de la technique chirurgicale.
SMA TYPES
III & IV
FIBROSCOPIE BRONCHIQUE
La fibroscopie bronchique permet de visualiser un obstacle sur les voies aériennes. La fibros-
copie suivie d’une fibro-aspiration est indiquée en cas d’atélectasies rebelles au traitement ki-
PSYCHOLOGIQUES
nésithérapique.
ASPECTS
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
ENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. EN CHARGE
FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. PRISE
& INSERTION
Les troubles de la déglutition à type de fausses routes ou de menaces de fausses routes sont
DROITS
fréquents. Ils aggravent la dénutrition et contribuent à la détérioration d’une fonction respiratoire

déjà précaire.
Le reflux gastro-œsophagien, également fréquent, est dû à une dyskinésie œsophagienne. Il se
manifeste par un reflux, une dysphagie et un spasme œsophagien. Il est parfois aggravé par la
RECHERCHES
gastrostomie et nécessite un traitement permanent.

La dilatation gastrique aiguë est une urgence médicale. Elle peut survenir à tout moment et les
vomissements même peu importants, peuvent entraîner une acidose métabolique avec hypogly-
ENQUÊTE AFM
103
cémie difficile à compenser chez ces enfants sans réserve musculaire.

La constipation chronique, très fréquente s’accompagne quelquefois d’un méga-colon. Elle peut
se compliquer d’une sub-occlusion sur fécalome, voire d’une occlusion vraie.
La dénutrition, fréquente, peut avoir des conséquences sévères sur la maladie. L’absence
d’autonomie alimentaire et les troubles de la déglutition en sont les principales causes. La gas-
trostomie est souvent l’ultime recours.
Les radiographies standard de l’abdomen permettent de visualiser les troubles du transit et la
dilatation gastrique. Le radio-cinéma permet d’étudier la fonction de déglutition.
La fibroscopie permet de visualiser directement la muqueuse œsophagienne à la recherche d’une
œsophagite. La manométrie œsophagienne permet d’explorer les troubles de la déglutition et le
reflux gastroduodénal. La pHmétrie œsophagienne permet de mesurer l’acidité œsophagienne.
TROUBLES DE LA DÉGLUTITION
Les infections respiratoires répétées surtout en période estivale, la toux survenant ou exacerbée
au cours des repas, une hypersialorrhée, le bavage, doivent alerter l’entourage et attirer l’atten-
tion sur de possibles troubles de la déglutition.
Traduisant une atteinte bulbaire, les troubles de la déglutition sont mis en évidence par un bilan
neuro-alimentaire minutieux qui permet d’évaluer la motricité et la sensibilité labiale et linguale
et la réflectivité vélopalatine.
ENQUÊTE
répondu, une difficulté à avaler est retrouvée chez 25,5% du sous-effectif « WH » (n=36) (voir « Enquête AFM • Résultats •
Alimentation et transit • Mastication et déglutition »). Des fausses routes surviennent chez 37 personnes du sous-effectif
« WH » soit 46,8%
(voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Problèmes liés à l’alimentation »).
Lenteur
Fausses routes
Fatigue à la mastication
Satiété rapide
Manque d'appétit
Brûlures d'estomac
Enquête AFM. Sous-effectif Ballonnements
« WH ». Problèmes liés à
l’alimentation. Aérophagie
35,4% du sous-effectif Vomissements
« WH » (n=50) n’ont
aucun problème lié à Dilatation gastrique
l’alimentation. 56%
du sous-effectif « WH » Autre
(n=79) ont un ou
plusieurs problèmes liés à 0 10 20 30 40 50 60
l’alimentation.
% de sous-effectif
104
INTRODUCTION
HISTORIQUE
L’interrogatoire et l’observation attentive permettent de distinguer Neurophysiologie de
les menaces de fausses routes des fausses routes vraies. la déglutition
Menaces de fausses routes La déglutition est une fonc-
tion complexe mettant en
Les menaces de fausses routes, signes discrets survenant durant
jeu, selon une séquence
les repas, peuvent annoncer (ou précéder) de vraies fausses rou-
prédéterminée, des récep-
tes. L’attention est particulièrement attirée par : teurs périphériques des voies
- l’augmentation du temps buccal ; l’enfant mâche longtemps la afférentes et efférentes, des
même bouchée et ne l’avale pas ; centres de commande, des
- l’augmentation des mouvements de flexion-extension du cou organes effecteurs.
facilitant le déclenchement du réflexe pharyngé ; Les récepteurs périphériques
- la perturbation de la mimique faciale. sont des zones réflexogènes
SMA TYPE I
situées dans la cavité buc-
Fausses routes vraies cale, le pharynx et le larynx.
Plus spectaculaires, les fausses routes apparaissent brutalement Ils envoient des informations
pendant la tétée ou au cours du repas. Elles se manifestent par sensitives vers les centres de
commande.
SMA TYPE II
un étouffement, un essoufflement, des efforts de toux, un rejet
Les voies efférentes et affé-
alimentaire.
rentes sont représentées par
L’enfant refuse de s’alimenter, par peur de revivre des moments les fibres motrices et sensiti-
très désagréables. Le refus se manifeste également par des ves des nerfs crâniens (V, VII,
SMA TYPES
pleurs, une agitation et un mutisme soudain à la vue de la nour- IX, X et XII).
III & IV
riture. Les centres de commande de
la déglutition comprennent :
un centre rhombencéphali-
Les troubles de la déglutition peuvent entraîner un véritable syn-
que (constitué des noyaux
PSYCHOLOGIQUES
drome anorexique et engendrer ou aggraver la dénutrition. Ils
ASPECTS
moteurs des nerfs crâniens
peuvent également aggraver l’atteinte respiratoire et précipiter (V, VII, IX, X et XII) et d’un ré-
l’évolution vers l’insuffisance respiratoire aiguë. seau d’interneurones respon-
Les troubles de la déglutition sont aggravés par des facteurs sables de la programmation
locaux ou généraux tels la fatigue, l’encombrement, le changement de la commande motrice)
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
postural, la mise en place d’un corset ou d’une minerve. Ces reçoit les influx sensitifs pé-
troubles sont également aggravés après une intubation. riphériques et élabore des
influx moteurs qu’il envoie
REFLUX GASTRO-ŒSOPHAGIEN vers les organes effecteurs ;
les centres supérieurs (essen- EN CHARGE
Le reflux gastro-œsophagien (RGO) est très fréquent. Il est obser-
tiellement au niveau du cor- PRISE
vé dans 36% des cas de SMA, toutes formes confondues, dans tex cérébral) commandent le
50% des cas de type I et dans près de 43% des formes typiques fonctionnement volontaire
du type I objet de ce chapitre (Barois et al., Myology 2000). Il de la déglutition.
& INSERTION
est dû à une hypotonie œsophagienne du sphincter inférieur de Les organes effecteurs sont
DROITS
l’œsophage associée ou non à une malformation. Il se traduit par les muscles situés au niveau
des régurgitations plus fréquentes en période post-prandiale, as- de la cavité buccale, du pha-
rynx, du larynx et de l’œso-
sociées à des vomissements.
phage. Des influx en prove-
RECHERCHES
nance de ces muscles modu-

Le RGO peut se compliquer : lent la force et la vitesse de
- d’une œsophagite ; l’œsophage étant irrité, la progression du déroulement de la séquence
bol alimentaire est laborieuse et douloureuse ; l’enfant ne mange contractile.
ENQUÊTE AFM
105
pas, refuse la viande et toute autre nourriture présentée en morceaux ; une véritable dysphagie
peut rendre les repas très pénibles contribuant ainsi à aggraver l’état de dénutrition et le retard
staturo-pondéral ;
- d’encombrements respiratoires nocturnes ;
- de laryngites, pharyngites et pneumopathies récurrentes.
La gastrostomie peut aggraver ces troubles.
Un traitement anti-reflux doit être administré en permanence.
Voir « Prise en charge • Appareil digestif • Traitements médicamenteux ».
TROUBLES DU TRANSIT INTESTINAL

La constipation chronique est fréquente. Elle est aggravée par un régime alimentaire pauvre en
fibres. Elle peut se compliquer d’une sub-occlusion sur fécalome voire d’une occlusion vraie.
Elle s’accompagne alors d’une dilatation sus-jacente du recto-sigmoïde évoquant la maladie de
Hirschsprung. Elle est favorisée et aggravée par la déshydratation et l’immobilisation. Les trou-
bles de la déglutition qui limitent la prise de liquide sont également des facteurs aggravants.
Une fausse diarrhée est fréquemment associée à la constipation chronique. Elle se manifeste
par des selles liquides suintant en permanence entre la paroi et le fécalome. Son traitement est
celui de la constipation chronique.
ENQUÊTE
Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent
le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à
l’enquête AFM, 73% du sous-effectif « WH » ont des selles régulières. 18,4% du sous-effectif « WH » déclarent ne pas aller
régulièrement à la selle (n=26). 11,3% du sous-effectif « WH » (n=16) ont présenté un ou plusieurs fécalomes.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Régularité des selles ».
27,6% du sous-effectif « WH » ont recours à un moyen d’aide à l’exonération (n=39). Il s’agit d’une prise régulière de laxatif
(46%), de micro-lavements (33,3%), de massages abdominaux (33,3%), de suppositoires à la glycérine (30,7%).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Aide à l’exonération ».
DILATATION GASTRIQUE AIGUË

La dilatation gastrique aiguë (DGA) est une complication grave, observée dans 12% des cas
de SMA toutes formes confondues, dans 22% des formes de type I et dans 26% des formes
typiques du type I objet de ce chapitre (Barois et al., Myology 2000). En l’absence de traitement,
elle met en danger le pronostic vital.
Le tableau clinique de la DGA associe des douleurs abdominales, des vomissements, une dys-
pnée et un gonflement épigastrique. On peut arrêter les vomissements en mettant l’enfant sur le
ventre. La prescription d’électrolytes permet de rétablir l’équilibre hydroélectrolytique.
Les signes de déshydratation peuvent être parfois très marqués. Une perfusion veineuse est
mise en place si les vomissements persistent au-delà d’une heure.
Une hypoglycémie y est associée dans près de 6% des cas (Barois et al., Myology 2000).
Les troubles peuvent évoluer vers une acidose métabolique. En effet, la stase gastrique liée à la
DGA entraîne une diminution de la volémie efficace, déjà basse chez ces enfants. Si la stase est
importante, elle entraîne une déshydratation. Ces troubles sont d’autant plus graves que les mé-
canismes de compensation (tachypnée et surtout hyperpnée ample) sont inefficaces du fait de
l’insuffisance ventilatoire. Le décès peut survenir par déshydratation et acidose métabolique.
106
INTRODUCTION
HISTORIQUE
ENQUÊTE
Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-
effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête
AFM, deux personnes du sous-effectif « WH » ont présenté des problèmes de dilatation gastrique (voir « Enquête AFM •
Résultats • Alimentation et transit • Problèmes liés à l’alimentation »).
16 personnes du sous-effectif « WH » ont fait des épisodes de déshydratation ; 12 ont fait un épisode, 2 en ont fait deux et 2
en ont fait quatre ou plus
(voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Épisodes de déshydratation »).
Causes de dilatation gastrique aiguë

- repas trop copieux et/ou trop rapidement absorbé ;
SMA TYPE I
- insufflation d’air dans l’estomac au cours de la ventilation assistée par voie nasale ;
- atonie de la sangle abdominale empêchant l’évacuation de l’air vers les anses grêles ;
- déséquilibres hydro-électrolytiques, quelle que soit leur origine, entretiennent la DGA,
mais peuvent également à eux seuls la déclencher ;
- facteurs émotionnels, contrariétés, stress provoqué par des examens complémentaires
SMA TYPE II
difficiles ;
- causes mécaniques : décubitus dorsal prolongé.
SMA TYPES
SYNDROME DE LA PINCE MÉSENTÉRIQUE SUPÉRIEURE
III & IV
Le tableau clinique est celui d’une occlusion haute. Les vomisse-
ments sont importants et peuvent entraîner rapidement une dé-
nutrition. Pour desserrer la pince et rétablir le transit, l’enfant est
PSYCHOLOGIQUES
mis sur le ventre en position légèrement déclive.
ASPECTS
Ce phénomène est déclenché à la suite d’une intervention sur le
rachis, après la pose d’un plâtre pelvi-pédieux ou dans les suites Pince mésentérique
d’une gastro-entérite virale.
La pince mésentérique est
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
DÉNUTRITION formée en arrière par l’aorte
et la colonne lombaire et en
Très fréquente, prévisible et évitable, la dénutrition doit faire l’ob- avant par l’artère mésenté-
jet d’une surveillance de tous les instants rique supérieure. L’angle
(voir « Prise en charge • Surveillance • Suivi du métabolisme »). aortomésentérique délimite
EN CHARGE
la partie inférieure du cadre
PRISE
colique. À l’état normal, cet
Plusieurs facteurs concourent à sa constitution :
angle est maintenu ouvert
- l’absence d’autonomie alimentaire, l’enfant n’ayant pas la pos-
par le tissu cellulo-graisseux
sibilité de porter les aliments à la bouche, qui habille la portion proxi-
& INSERTION
DROITS
- la perte de l’appétit voire l’anorexie liées à l’absence d’autono- male du paquet vasculo-
mie motrice, à la fatigue, au reflux gastro-œsophagien, aux trou- mésentérique. Chez l’enfant
bles de la déglutition, à la constipation, aux troubles de l’humeur, dénutri, amaigri, la fonte
à la dépression…, du tissu graisseux entraîne
la fermeture de l’angle et la
RECHERCHES
- certains troubles digestifs aigus ou subaigus telles l’occlusion,

compression de la 3e portion
la pseudo-occlusion et la dilatation gastrique aiguë, du duodénum écrasée entre
- les interventions chirurgicales, parfois lourdes (rachis, hanches), l’artère mésentérique et le
aggravent la faiblesse musculaire et l’état de dénutrition. rachis.
ENQUÊTE AFM
107
En pratique, la dénutrition s’installe insidieusement et passe souvent au second plan alors qu’elle
peut accentuer l’atteinte motrice primitive et l’insuffisance respiratoire.
Outre son retentissement sur le poids et la taille de l’enfant, la dénutrition entraîne des désé-
quilibres électrolytiques et métaboliques responsables de carences spécifiques diverses (hypo-
phosphorémie, hypomagnésémie, hypocalcémie, hypokaliémie sévère, carences vitaminiques
diverses). Elle peut ainsi altérer indirectement la fonction respiratoire.
La dénutrition impose des mesures alimentaires spécifiques
(voir « Prise en charge • Appareil digestif • Assistance nutritionnelle »).
TROUBLES DENTO-MAXILLAIRES
Dénutrition et fonction respiratoire

La dénutrition agit sur la fonction respiratoire par divers mécanismes.
Directement
- par diminution de la réponse ventilatoire à l’hypoxie et à l’hypercapnie agissant au
niveau de la commande centrale (Doekel et al., 1976 ; Baier et al., 1984 ; Askanazy et al.,
1980) ;
- par la diminution de la synthèse de surfactant alvéolaire au niveau du parenchyme pul-
monaire (Sahebjami et MacGee, 1982), ce qui favorise les infections respiratoires ;
- par retentissement anatomique et fonctionnel sur les muscles respiratoires ; réduc-
tion de la masse musculaire (Arora et Rochester, 1982) par réduction du diamètre des
fibres musculaires et une diminution de la contractilité diaphragmatique (Rochester et al.,
1981).
Indirectement
- par affaiblissement des mécanismes de défense contre les infections ; altération des
fonctions macrophagiques (Moriguchi et al., 1983), immunitaires (Mc Murray et al., 1981),
humorales (Stiehm, 1980) et cellulaires ;
- et probablement par augmentation de l’adhésivité bactérienne (Niederman et al.,
1984).
Inversement, l’insuffisance respiratoire aggrave la dénutrition. Un enfant maigre a plus
souvent besoin d’être ventilé que gastrostomisé.
Des troubles dentaires à type d’amincissement de l’émail, d’anomalies de formation des raci-
nes, d’absence des prémolaires peuvent survenir au cours de l’évolution (Serratrice, 1986). Ces
anomalies sont liées à la décalcification globale, aux troubles métaboliques engendrés par la
dénutrition et aux troubles de la croissance de la mâchoire (rétrognathisme).
Fréquents, les troubles de l’articulé dentaire sont liés, le plus souvent, à une faiblesse des mus-
cles masticateurs et/ou à une mentonnière mal réglée. Dans les formes sans mastication, on
observe une absence de sortie des bourgeons dentaires qui restent inclus dans les gencives.
108
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Pas d'atteinte AFM. Sous-effectif « WH ».
Atteinte maxillo-faciale.
Difficulté à fermer la bouche 11 personnes du sous-effectif
Difficulté à ouvrir la bouche « WH » ont un traitement
maxillo-facial ; kinésithérapie
Difficulté à mâcher maxillo-faciale (n=5), port d’un
appareil dentaire (n=5), séance
Difficulté pour avaler d’orthophonie (n=4), autres
Difficulté à tirer la langue (n=1), avec un effet bénéfique
sur l’état physique (n=5) et sur
Difficulté d’articulation les possibilités fonctionnelles
Hyper-salivation (bavage) (n=6) dans la moitié des cas, sur
la vie sociale, l’entourage et les
Autres relations familiales dans 1/4 des
Ne sait pas cas. Pour les autres, le traitement
est sans effet ou la personne ne
SMA TYPE I
Non réponse sait pas.
0 10 20 30 40 50
% de sous-effectif
SMA TYPE II
EXAMENS BIOLOGIQUES
SMA TYPES
III & IV
Les examens biologiques, particulièrement l’ionogramme, per-
mettent d’apprécier le retentissement de la dénutrition sur les
constantes biologiques à la recherche de signes de déshydrata- pHmétrie
tion et de déséquilibre ionique. La pHmétrie permet d’étu-
PSYCHOLOGIQUES
dier les variations de la con-
ASPECTS
La protidémie permet d’objectiver une dénutrition et d’en appré-
cier l’importance. centration œsophagienne en
ions H+.
Des dosages vitaminiques divers peuvent être demandés pour
L’examen est réalisé à l’aide
rechercher un syndrome carentiel. d’une électrode à pH passée
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
EXAMENS RADIOLOGIQUES à travers le nez ou la bouche
et insérée dans la portion
Abdomen sans préparation distale de l’œsophage. Un
La radiographie de l’abdomen sans préparation de face est faite à appareil miniature relié à un
la recherche d’une dilatation gastrique aiguë, de signes occlusifs ordinateur permet les mesu-
EN CHARGE
res ambulatoires des 24 heu-
et de stase. Elle est pratiquée si les données cliniques sont insuf- PRISE
res. La pHmétrie classique
fisantes pour le diagnostic. de courte durée (de moins
FIBROSCOPIE en moins utilisée) permet de
déterminer les variations du
& INSERTION
DROITS
La fibroscopie haute ou laryngoscopie permet de visualiser le pH œsophagien en fonction

carrefour oro-pharyngé au cours de la déglutition à la recherche de la position.
de troubles de la motricité du pharynx, du larynx et de signes La pHmétrie de longue durée
indirects de reflux. L’examen est fait en statique puis en dynami- indiquée dans le reflux gas-
tro-œsophagien compliqué
RECHERCHES
que après avoir fait manger au patient des aliments de différentes

(reflux gastro-œsophagien
textures. acide) permet d’objectiver
Examen de référence pour le diagnostic d’œsophagite, la un taux d’acidité supérieur à
fibroscopie œsophagique permet de visualiser directement la la normale (chute du pH<4).
ENQUÊTE AFM
109
Manométrie muqueuse œsophagienne et d’évaluer les lésions décelées.

œsophagienne Elle est systématique avant et pendant la réalisation d’une
La manométrie œsopha- gastrostomie.
gienne consiste à enregistrer La fibroscopie œso-gastrique avec enregistrement cinématogra-
les pressions intraluminales phique de la déglutition est tout particulièrement indiquée chez le
dans les différents segments tout-petit qui n’est pas encore en âge de coopérer.
de l’œsophage : sphincter
supérieur de l’œsophage PHMÉTRIE
(SSO), corps de l’œsophage, Le traitement médicamenteux étant efficace dans la plupart des
sphincter inférieur de l’œso-
cas, la pHmétrie est de moins en moins pratiquée. Elle est rem-
phage (SIO). Une sonde
constituée d’un faisceau de placée par la fibroscopie œso-gastrique en cas de forte suspicion
cathéters est insérée dans d’œsophagite.
l’œsophage. Les cathéters
MANOMÉTRIE ŒSOPHAGIENNE
sont reliés à des capteurs de
pression, eux-mêmes fixés La manométrie œsophagienne est indiquée dans les déficits
à un dispositif d’enregistre- moteurs de l’œsophage avec troubles de la déglutition, elle
ment graphique. Les pres- permet de mettre en évidence une dyskinésie œsophagienne.
sions sont mesurées au repos
et au cours de la déglutition
sèche et humide.
L’administration de certains
médicaments stimulants de
la motricité œso-gastro-in- SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE.
testinale doit être arrêtée 24 APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE.
heures avant l’examen.
APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE.
APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL
URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULO-ENDOTHÉLIAL ET
HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX
VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I.
BIBLIOGRAPHIE.
La maladie n’atteint pas directement le myocarde. Une insuffi-

sance ventriculaire droite peut cependant être générée par l’insuf-
fisance respiratoire chronique (Duval-Beaupère et al., 1985).
Des troubles du rythme cardiaque en rapport avec une atteinte
du tronc cérébral sont d’autant plus sévères que l’atteinte est
précoce. La tachycardie paroxystique est plus fréquente que la
bradycardie. Ces signes de dysautonomie peuvent entraîner une
ENQUÊTE
Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales
(141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH »,
75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW »)
ont répondu, 42% du sous-effectif « WH » présentent des œdèmes des membres
inférieurs.
(Voir « Enquête AFM • Résultats • Troubles cutanéo-trophiques »).
110
INTRODUCTION
HISTORIQUE
mort subite, par arrêt cardiaque, cause de décès la plus fréquente.
L’ECG est fait régulièrement à chaque examen. La surveillance par Holter est indiquée en cas de
besoin (Barois et al., 1998).
Les troubles circulatoires avec risque d’œdème sont liés à l’immobilisation et à la faiblesse du
retour veineux et lymphatique.
D’autres problèmes cardio-vasculaires plus spécifiques peuvent survenir au décours de la prise
en charge :
- compression des jugulaires par un appareillage mal adapté pouvant générer des malaises,
surtout en fin de journée ;
- désamorçage de la pompe cardiaque mal protégée chez ces enfants au thorax souvent aplati
lors des interventions sur le rachis au cours desquelles se produisent de fortes pressions sur le
SMA TYPE I
thorax.
La radiographie thoracique, l’échographie cardiaque, l’électrocardiogramme permettent d’ap-
précier le retentissement cardiaque de l’insuffisance respiratoire.
SMA TYPE II
SMA TYPES
III & IV
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Une pilosité pubienne précoce ou « premature pubarche » est retrouvée chez 14% des enfants
atteints de SMA toutes formes confondues. Elle survient avant 8 ans chez les filles et 10 ans
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
chez les garçons. Observé dans les formes de types I et II, ce trouble isolé est d’origine hypo-
thalamique avec augmentation des androgènes surrénaliens. Il traduit sans doute l’extension à
l’hypothalamus du processus dégénératif (Barois, 1998). Il est généralement corrélé à une évo-
lution scoliotique grave (Duval-Beaupère, 1975).
Chez les garçons, la cryptorchidie est fréquemment rencontrée. Le taux de gonadotrophines EN CHARGE
PRISE
est diminué (Barois, op. cit.). Avant d’opérer l’enfant, un traitement par gonadotrophines est
souhaitable.
& INSERTION
DROITS
ENQUÊTE
RECHERCHES
AFM, une personne du sous-effectif « WH » a présenté une puberté précoce, une autre une dysménorrhée, deux ont été
opérées d’un ectopie testiculaire.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Autre problème de santé ».
ENQUÊTE AFM
111

La question vésico-sphinctérienne est quasi-inexistante dans la littérature médicale. Certaines

publications (Barois, 1998, Han et al., 1999) évoquent vaguement les problèmes sphinctériens
des enfants SMA et suggèrent la possibilité de leur origine neurologique.
Chez le tout-petit, il est difficile de faire la part des choses entre ce qui relève de la physiologie
et les troubles liés à la maladie. Plus tard, chez l’enfant plus grand, on note des fuites urinaires
par absence de contrôle volontaire ; l’enfant ne peut pas se retenir. Parfois, au contraire, l’enfant
a de réelles difficultés à déclencher les mictions. Cette rétention est liée à l’atonie des muscles
abdominaux et du détrusor.
L’infection est rare. Elle résulte d’une vidange vésicale incomplète.
La lithiase vésicale également rare, est favorisée par la stase, l’infection et l’augmentation de la
déperdition calcique aggravée par des apports souvent excessifs.
La réduction de la diurèse par insuffisance d’apports hydriques favorise la survenue de ces
complications.
Une échographie pelvienne est pratiquée en cas de doute.
ENQUÊTE
l’enquête AFM, 53,9% du sous-effectif « WH » (n=76) ont acquis la propreté urinaire, 39% (n=55) ne l’ont pas acquise. 20%
du sous-effectif « WH » ont présenté un ou plusieurs épisodes d’infection urinaire (n=29), 4,9% un ou plusieurs épisodes
de coliques néphrétiques (n=7).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Problèmes urinaires et rénaux ».

La peau est souvent fragile ; elle devient rouge et tuméfiée à la moindre agression (dermogra-
phisme). Le tissu cellulaire sous-cutané est fréquemment infiltré et douloureux (cellulite) et mas-
que souvent une importante amyotrophie sous-jacente.
Des plaques érythémateuses peuvent apparaître spontanément ou être déclenchées par des
émotions.
L’hypersudation est fréquente, particulièrement au niveau des extrémités. Chez le tout-petit, elle
peut causer ou aggraver une déshydratation.
112
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Les zones d’appui sont souvent le siège de douleurs et de rougeurs. La menace d’escarre peut
évoluer vers l’escarre constituée, malgré l’absence d’atteinte sensitive. Les problèmes vasomo-
teurs entraînent un refroidissement au niveau des extrémités avec changement de coloration
des téguments.

SMA TYPE I
SMA TYPE II
Les amygdales et les ganglions sont atrophiés dans 50% des cas. Dans 18% des cas, les
amygdales sont absentes (Hausmanowa, 1978).
La réaction tuberculinique cutanée est négative chez 97% des enfants atteints de SMA, alors
qu’elle est positive chez 85% des enfants sains (Hausmanowa, 1978). Ceci donne à penser que
SMA TYPES
la SMA serait une maladie anergisante.
III & IV
L’existence d’un déficit immunitaire dans la SMA est probable étant donné la fréquence des
infections en particulier respiratoires (Barois, entretien, 2000). Il n’existe à l’heure actuelle aucune
étude sur cette question.
PSYCHOLOGIQUES
Le test de transformation des lymphocytes en cellules immuno-compétentes (test de transfor-
ASPECTS
mation blastique des lymphocytes) est diminué.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
EN CHARGE
ENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. PRISE
& INSERTION
DROITS
Il existe de nombreuses inconnues dans l’étude du métabolisme des enfants atteints de SMA.
Pour des apports alimentaires peu différents, certains enfants sont de « faux maigres » ou même
franchement grassouillets alors que d’autres sont très maigres. Ceci n’est en outre pas spécifi-
que à la SMA. Ces aspects sont également rencontrés dans d’autres maladies neuromusculaires
RECHERCHES
comme la dystrophie musculaire de Duchenne.

La dénutrition quasi obligatoire portant sur la masse maigre, en rapport avec la maladie, s’ins-
talle dès les premières années. La masse grasse est par contre longtemps conservée voire
supérieure à la moyenne de celle d’enfants sains du même âge.
ENQUÊTE AFM
113
L’impédancemétrie permet un suivi clinique de l’état nutritionnel de l’enfant et l’évaluation de la

composition corporelle c’est-à-dire le rapport masse grasse/masse maigre, au lit du malade de
manière non invasive.
Chez les enfants atteints de SMA, la masse maigre est très inférieure à la normale alors que la
masse grasse est égale ou supérieure à celle d’un enfant sain du même âge (Varille et al., 1994).
Lorsque ces enfants survivent au-delà de 4-5 ans, la dépense énergétique des 24 heures est
beaucoup plus basse que celle d’un enfant sain du même âge, du fait de l’absence de dépense
énergétique liée à l’exercice physique. En effet, normalement, cette dépense énergétique repré-
sente 30 à 40% de la dépense énergétique des 24 heures. La dépense énergétique de repos
étant proportionnelle à la masse maigre dite « énergétiquement active », elle est plus basse chez
les enfants atteints de SMA que chez les témoins sains (Varille, op. cit.)
Cependant les apports énergétiques ne couvrent pas toujours les besoins. En effet, les en-
fants atteints de SMA mangent peu et lentement en raison de l’absence d’autonomie alimen-
taire, des troubles de la déglutition, de la constipation chronique et des douleurs abdominales.
L’insuffisance respiratoire peut également conduire à un véritable état d’anorexie, l’enfant devant
choisir entre manger et respirer (Varille, entretien, 2001).
ENQUÊTE
l’enquête AFM, 44,7% du sous-effectif « WH » (n=63) trouvent leur poids adapté, 20,6% (n=29) le trouvent excessif, 22,7%
(n=32) le trouvent insuffisant.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Poids ».

Les troubles de la thermorégulation n’existent pas dans cette maladie. Les enfants présentent
cependant une mauvaise adaptation aux changements de température. Cela est probablement
lié à leur faible masse musculaire. Il n’existe aucune étude sur cette question.
Ces enfants supportent mal la chaleur surtout en été. Ils transpirent facilement et abondamment,
ce qui peut entraîner une déshydratation. Ils craignent également le froid. Leurs extrémités sont
froides, parfois glacées.
Les troubles vasomoteurs se manifestent par des plaques érythémateuses apparaissant spon-
tanément ou déclenchées par les émotions.
Les sueurs profuses fréquentes peuvent entraîner ou aggraver une déshydratation.
114
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Ces symptômes de dysautonomie traduisent une atteinte du tronc cérébral d’autant plus sévère
que le début de la maladie est précoce (Barois et al., 1998).
ENQUÊTE
Une rougeur des pieds, des mains ou du visage est signalée par près de 34% du sous-effectif « WH » (n=48). Une pâleur des
pieds, des mains ou du visage est signalée par près de 17,7% du sous-effectif « WH » (n=25).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Troubles cutanéo-trophiques ».
SMA TYPE I
SMA TYPE II
SMA TYPES
III & IV
Appelées également SMA de type I « vrai », les formes ultra-précoces représentent toutes les
formes présentes à la naissance et celles qui surviennent durant le premier trimestre de la vie,
PSYCHOLOGIQUES
empêchant l’enfant d’acquérir la tenue de tête et, plus tard, la station assise.
ASPECTS
Les aspects cliniques sont fortement évocateurs :
- tétraplégie complète flasque ;
- atteinte bulbaire constante précoce et grave avec troubles de la déglutition et de la succion
DIFFÉRENTIEL
entraînant des tétées pénibles et anormalement longues ;
DIAGNOSTIC
- atteinte massive de tous les muscles respiratoires et hypoplasie pulmonaire responsables
d’une insuffisance respiratoire sévère aggravée par la survenue fréquente d’atélectasies et d’épi-
sodes de bronchopneumopathies ;
- dépendance respiratoire totale ; EN CHARGE
PRISE
- déformations et raideurs aux quatre membres et au thorax ;
- scoliose précoce, grave et rapidement évolutive associée parfois à une cyphose.
Le pronostic est sombre (95 à 99% des cas décéderont avant l’âge de 4 ans), mais le confort
& INSERTION
DROITS
de ces enfants peut être amélioré par une prise en charge précoce de qualité, une surveillance
régulière et un accompagnement de l’enfant et de sa famille.
Certains enfants survivent moyennant une assistance respiratoire permanente et une dépen-
RECHERCHES
dance nutritionnelle totale nécessitant tôt ou tard une gastrostomie. Cette survie ne va pas sans
actes chirurgicaux lourds (arthrodèse vertébrale, ostéotomie fémorale et/ou pelvienne).
La mise en évidence de la délétion du gène SMN signe le diagnostic de certitude. Les examens
complémentaires habituels (EMG et biopsie musculaire) ne sont habituellement pas utiles.
ENQUÊTE AFM
115
ENQUÊTE
Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-
effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à une enquête
AFM, six personnes du sous-effectif « WH » font état d’une grossesse pathologique ; une grossesse gémellaire après FIV,
un anasarque fœto-placentaire, une grossesse sous anticoagulant pour valve aortique et deux menaces d’accouchement
prématuré (voir « Enquête AFM • Résultats • Antécédents • Déroulement de la grossesse »).
Un accouchement difficile est retrouvé chez 12,8% du sous-effectif « WH » (n=18) ; l’accouchement a eu lieu prématurément
dans 13,5% du sous-effectif « WH » (n=19) (voir « Enquête AFM • Résultats • Antécédents • Accouchement »).
L’existence d’une faiblesse musculaire a été notée chez 11 nouveau-nés du sous-effectif « WH » (7,8%) (voir « Enquête AFM •
Résultats • État de la musculature à la naissance »). Quatre nouveau-nés du sous-effectif « WH » ont eu une réanimation
néonatale (2,8%) (voir « Enquête AFM • Résultats • Réanimation néo-natale »). Des déformations articulaires à la naissance
ont été notées chez six nouveau-nés du sous-effectif « WH » (4,3%).
(voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations à la naissance »).
Formes néonatales
La maladie est présente dès la naissance. Dans certains cas, un début anténatal a pu être noté.
Une diminution voire une absence des mouvements fœtaux est perçue au cours du dernier
trimestre de la grossesse. En effet, après un début de grossesse normale, certaines mères re-
marquent une diminution progressive de la mobilité fœtale. Interrogées à ce sujet, plus du tiers
des mères reconnaissent ce changement même si elles n’en parlent pas spontanément (Pearn,
1973). En fait les anomalies de la mobilité fœtale sont reconnues a posteriori.
Le tableau clinique est fortement évocateur du diagnostic de SMA.
L’hypotonie est patente. Raideurs et déformations sont souvent présentes et d’autant plus mar-
quées que le début anténatal est précoce. Plusieurs articulations peuvent être touchées. Dans
leur expression maximale, ces atteintes réalisent un tableau de raideurs multiples évoquant une
arthrogrypose, tableau à ne pas confondre avec celui d’une arthrogrypose vraie survenant du-
rant le premier trimestre de la grossesse et s’accompagnant de remaniements au niveau des
articulations concernées. L’insuffisance respiratoire restrictive et l’hypoplasie du parenchyme
pulmonaire sont présentes à la naissance.
Dans d’autres cas, la maladie apparaît après un délai de quelques jours après la naissance. Elle
se manifeste par une atteinte motrice sévère d’installation brutale, intéressant les quatre mem-
bres et le tronc. L’atteinte respiratoire grave, réalise parfois d’emblée un tableau de détresse
respiratoire du nouveau-né.
Dans toutes ces formes, l’évolution, sévère, est mortelle dans plus de 95% des cas avant l’âge
de 4 ans. Elle est émaillée d’épisodes de broncho-pneumopathies récidivantes. La paralysie du
diaphragme et les troubles de la déglutition précipitent l’évolution. Le décès survient fréquem-
ment durant la première année.
Formes débutant dans les trois premiers mois de la vie

La maladie survient quelques semaines après la naissance, dans les trois premiers mois de la
vie. Aucune forme ne ressemble à une autre. Schématiquement, elles peuvent être classées en
formes sévères dont l’allure évolutive est analogue à celle des formes néonatales et en formes
moins sévères dont le tableau clinique et l’évolution évoquent des formes de type I tardives qui
ont été développées au sous-chapitre précédent.
116
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Les formes sévères se manifestent par l’installation plus ou moins brutale d’une tétraplégie flas-
que complète avec atteinte du tronc.
L’atteinte des paires crâniennes est massive. Aux troubles de la déglutition s’associent des
troubles vasomoteurs, des troubles de la régulation thermique et une tachycardie. Des malai-
ses graves peuvent précéder la mort subite. Les nerfs occulo-moteurs sont également atteints.
L’insuffisance respiratoire est sévère.
La mortalité est de 95 à 99% avant 4 ans.
Les enfants ventilés évoluent différemment mais ne sont pas à l’abri d’une mort subite. Leur han-
dicap est très sévère. L’apparition d’une paralysie diaphragmatique entraîne une dépendance
respiratoire totale.
SMA TYPE I
Plus tard, d’autres troubles apparaissent et accentuent un peu plus la dépendance de l’enfant
vis-à-vis de son entourage : dysarthrie, paralysie faciale unilatérale ou bilatérale, atteinte de la
mastication, atteinte des nerfs oculo-moteurs.
La mobilité conservée d’un ou deux doigts permet à ces enfants aux fonctions cognitives
SMA TYPE II
indemnes, grâce aux progrès des technologies modernes et à l’informatique, d’atténuer leur
isolement.
Certaines formes sont moins sévères. Les paralysies et l’hypotonie sont moins marquées.
L’enfant acquiert la tenue de tête en position verticale puis la position assise sans aide vers
SMA TYPES
III & IV
l’âge de 9 à 12 mois. Plus tard, l’enfant peut se déplacer en fauteuil électrique et pourra utiliser
l’ordinateur pour compenser certaines de ses incapacités.
Ce schéma d’évolution favorable n’empêche pas la survenue de nombreux problèmes :
PSYCHOLOGIQUES
- perte de la station assise et de la tenue de tête ;
ASPECTS
- dénutrition plus ou moins sévère liée à de gros troubles de la déglutition ; la gastrostomie est
souvent l’ultime recours ;
- détérioration de la fonction respiratoire nécessitant la mise en route d’une assistance ventila-
toire et parfois d’une trachéotomie ;
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
- apparition de troubles sévères et évolutifs de la statique rachidienne à type de scoliose, de
cyphose lombaire et de dos creux nécessitant un suivi et des traitements lourds ;
- déformations articulaires plus ou moins importantes aux quatre membres, sources de douleurs
et d’inconfort ;
- luxation uni ou bilatérale de hanche douloureuse. EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
DROITS
RECHERCHES
ENQUÊTE AFM
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122
INTRODUCTION
DESCRIPTION DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II
HISTORIQUE
Description
de la SMA de type II
SMA TYPE I
APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL
GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE.
SMA TYPE II
Dans l’amyotrophie spinale de type II ou forme intermédiaire, l’arrêt du processus de
développement moteur survient après l’acquisition de la station assise, parfois après
l’acquisition de la station debout et d’une marche imparfaite. L’enfant perd les fonctions
acquises. Mais la station assise et la tenue de tête en équilibre ainsi que l’usage des mains
SMA TYPES
sont conservés dans la majorité des cas.
III & IV
Au début, l’attention de l’entourage est attirée par une faiblesse des membres, l’enfant ne
pouvant tenir la moindre charge. Plus tard, l’enfant est incapable de se mettre à plat ventre,
PSYCHOLOGIQUES
à quatre pattes, de se tenir sur ses jambes et encore moins de se mettre debout. L’atteinte
ASPECTS
motrice devenue évidente, l’enfant ne peut ni marcher ni se tenir debout sans aide. Dans de
très rares cas, une marche précaire est acquise puis rapidement perdue.
L’atteinte paralytique évolue progressivement. Le maximum est atteint en quelques semaines
voire en quelques mois. Le déficit touche les quatre membres et le tronc, mais prédomine aux
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
racines des membres inférieurs. Il y a peu ou pas de troubles bulbaires. L’intervalle libre permet
durant plusieurs mois une croissance thoraco-pulmonaire et alvéolaire quasi-normale.
La mise en évidence de la lésion génétique par étude d’ADN confirme le diagnostic de SMA :
l’identification du gène SMN permet d’accéder au diagnostic de SMA par un test génétique EN CHARGE
très fiable, plus facile et plus rapide que n’importe quel autre moyen jusque-là utilisé. PRISE
Particulièrement utile dans certaines formes limites, le diagnostic génétique est indiqué chez
tout enfant qui présente le phénotype de la maladie. Il est indispensable au conseil génétique
dont il a considérablement amélioré l’efficacité.
& INSERTION
DROITS
L’évolution est marquée par :

- l’aggravation du syndrome restrictif liée à l’installation de déformations squelettiques et à
l’encombrement des voies aériennes ;
RECHERCHES
- la survenue de déformations multiples du squelette (scoliose, déformations thoraciques,

luxation de hanche, flexum de hanche et genoux, varus équin des pieds) dont certaines
nécessitent un suivi au long cours et des traitements lourds (arthrodèse vertébrale à
l’adolescence) ;
ENQUÊTE AFM
123
- la genèse de certaines pathologies liées à l’immobilisation, sources d’inconfort : douleurs,

troubles trophiques, ostéoporose... ;
- la survenue d’épisodes de dilatation gastrique aiguë avec vomissements et risque de
déshydratation chez certains enfants ;
- la récurrence de troubles du transit intestinal à type de fausse diarrhée sur constipation
chronique pesant sur le confort de l’enfant et participant au risque de déshydratation ;
- la perte de l’autonomie alimentaire, dans certains cas, par troubles de la déglutition avec
retentissement sur l’équilibre nutritionnel de l’enfant.
L’espérance de vie est normale chez les patients précocement pris en charge, régulièrement
suivis et ayant bénéficié de mesures adaptées. Il existe, cependant, des formes de type II dans
lesquelles l’atteinte respiratoire, au premier plan du tableau clinique, peut peser lourdement
sur le pronostic vital.
L’intelligence vive permet à ces enfants des acquisitions cognitives au moins équivalentes
à celles des enfants sains de leur âge, une scolarité normale pouvant les mener jusqu’aux
études supérieures.

de la marche
Chutes fréquentes
Perte de la marche
et/ou des pleurs
Autre(s)
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60
% de sous-effectif
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « WH ». Signes ayant motivé la première consultation.
En moyenne, plus de deux signes (2,3) ont motivé la première consultation. L’absence d’acquisition de la
marche, l’absence de progrès moteurs et l’hypotonie (enfant mou) concernent 40% du sous-effectif « WH ».
124
INTRODUCTION
HISTORIQUE
ENQUÊTE
montre qu’en moyenne, l’âge d’apparition des premiers signes, calculé sur 87,2% du sous-effectif « WH », est de 9 mois
avec un minimum de 1,4 mois avant la naissance et un maximum de 2,9 ans.
L’absence d’acquisition de la marche est retrouvée comme premier signe de la maladie dans 53,2% des cas du sous-effectif
« WH ». Les chutes fréquentes sont retrouvées chez 9,9% du sous-effectif « WH » (n=14). L’absence de progrès moteurs
comme premier signe de la maladie est notée chez 42,5% du sous-effectif « WH , l’hypotonie par 41% du sous-effectif
« WH ».
Voir « Enquête AFM • Résultats • Premiers signes de la maladie ».
SMA TYPE I
de la marche
Hypotonie
SMA TYPE II
SMA TYPES
III & IV
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Chutes fréquentes
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Perte de la marche
et/ou des pleurs
EN CHARGE
Déformation des membres PRISE
& INSERTION
foetaux à l'échographie
DROITS
Autre(s)
Non réponse
RECHERCHES
Amyotrophies spinales. 0 10 20 30 40 50 60
Enquête AFM. Sous-effectif % de sous-effectif
« WH ». Premiers signes de la
maladie.
ENQUÊTE AFM
125

L’atteinte du système nerveux réalise soit une paraplégie plus ou moins complète, soit une tétra-
parésie flasque prédominant aux racines des membres inférieurs, épargnant la motricité distale
en particulier au niveau des mains. Le tronc est plus ou moins épargné selon les cas.
L’atteinte bulbaire va de pair avec les formes tétraplégiques. Elle se traduit par des fasciculations
précoces de la langue.
L’EMG et la biopsie musculaire, quand ils sont pratiqués, confirment le caractère neurogène de
l’atteinte et la dénervation.
Le déficit est de type périphérique, moteur pur. Il évolue progressivement pendant plusieurs
mois. Discret au début et limité aux membres inférieurs, il s’étend aux membres supérieurs,
réalisant une tétraparésie prédominant aux racines. Les muscles du tronc (intercostaux, abdo-
minaux, spinaux) sont atteints. La motricité distale des quatre membres est souvent épargnée,
particulièrement au niveau des mains.
Ce déficit s’accompagne d’une amyotrophie importante souvent masquée par un important pa-
nicule adipeux. Sa topographie recouvre celle du déficit moteur.
Les fasciculations au niveau des mains sont fréquemment rencontrées dès le début de la mala-
die. Quelquefois, un tremblement distal est également retrouvé. Les fasciculations de la langue
signent l’atteinte bulbaire.
Les réflexes ostéo-tendineux sont abolis. Au début les réflexes achilléens et ceux des membres
supérieurs sont conservés puis ils disparaissent avec l’extension de la paralysie aux extrémités
des membres inférieurs et aux membres supérieurs.
Les fonctions vésico-sphinctériennes peuvent être perturbées. L’atteinte neurologique du détru-

sor et du sphincter strié se traduit par une rétention et une incontinence plus ou moins importan-
tes. Ces troubles, relégués au second plan par les aspects vitaux de la maladie, sont longtemps
passés inaperçus. Ils doivent être néanmoins recherchés et pris en charge (voir « Amyotrophie
spinale type II – Description • Appareil urinaire »).
Les fonctions cognitives sont épargnées par la maladie et paraissent même, dans la majorité des
cas, supérieures à la normale.
Evaluées chez 20 enfants atteints de la forme intermédiaire (type II de la classification du
Consortium International SMA), les capacités langagières sont nettement supérieures à celles
des enfants de leur âge (groupe témoin de 20 enfants sains dans les mêmes tranches d’âge)
(Benony, 2000).
126
INTRODUCTION
HISTORIQUE
➔ La précocité de la symbolisation est telle que les enfants atteints de SMA sont capables de produire plus
d’énoncés, de mots, de verbes, de noms et d’adverbes que les enfants sains de leur âge. À 2 ans, ils parlent
comme des enfants sains de 3 ans voire de 3 ans et demi. A partir de 4-5 ans, bon nombre d’entre eux sont
au-delà des phrases. La mélodie du langage ou prosodie, d’acquisition précoce, est surinvestie. La voix de
l’enfant est chantante. C’est une voix qui « bouge ». Elle répond à la mélodie du langage maternel et fait partie
de l’inter-relation séductrice mère-enfant.
Dans la « chimie du langage », certaines classes de mots, les possessifs en particulier sont surinvesties. Les
démonstratifs qui permettent le « pointage verbal » compensent précocement l’absence de pointage au doigt
du nourrisson normal.
Le langage est riche, fonctionnel et efficace. Tout se passe comme si l’enfant, dans une démarche de com-
pensation motrice, en mettant en mouvement sa langue, ses lèvres, son palais, développait le « plaisir de la
bouche » et offrait à la mère le mouvement et le « vivant » qu’il ne peut offrir avec le reste de son corps.
Ainsi, à contre-courant de la conception piagétienne du développement sensori-moteur, l’action n’est pas
SMA TYPE I
une condition nécessaire et suffisante au développement des cognitions en général et du langage en parti-
culier. L’acquisition du « penser » et du parler n’est pas liée au développement moteur (Benony, 2000).
SMA TYPE II
SMA TYPES
III & IV
La faiblesse musculaire, plus ou moins importante, débute au niveau de la ceinture pelvienne.
PSYCHOLOGIQUES
Elle s’étend progressivement vers le tronc et la racine des membres. Au bout de plusieurs se-
ASPECTS
maines, parfois plusieurs mois, l’atteinte réalise un tableau de paralysie flasque, bilatérale et plus
ou moins symétrique prédominant aux racines des membres inférieurs. En l’absence de prise
en charge, ces paralysies entraînent des rétractions musculaires qui limitent le jeu articulaire et
fixent les déformations.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Le dosage des enzymes musculaires est normal ou peu augmenté. La biopsie musculaire n’est
pas utile au diagnostic et n’est donc plus pratiquée dans les cas typiques.
Description clinique EN CHARGE

PRISE
ENQUÊTE
Dans l’enquête AFM sur les SMA, une diminution des possibilités motrices s’est produite au cours du développement chez
près de 59% du sous-effectif « WH » (n=83). Le maintien de la tête a été ou est possible pour près de 78,7% du sous-effectif
& INSERTION
« WH » (n=111). La position assise stable et sans aide a été ou est possible dans 53,2% du sous-effectif « WH » (n=75). La
DROITS
station debout autonome et sans aide a été ou est possible pour 10,6% du sous-effectif « WH » (n=15). La marche sans aide
et sans appareil a été ou est possible pour 7,8% du sous-effectif « WH » (n=11).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Évolution des acquisitions motrices ».
RECHERCHES
La diminution progressive de la force musculaire entraîne d’abord une stagnation des progrès
moteurs puis la perte graduelle des acquis antérieurs.
Les paralysies évoluent durant plusieurs semaines ou plusieurs mois avant d’atteindre leur maxi-
mum. Il s’agit au début d’une atteinte discrète de la ceinture pelvienne. La faiblesse s’accentue
ENQUÊTE AFM
127
et s’étend progressivement vers les muscles du tronc et les racines des membres. Le plus sou-
vent, vers la fin de la première année, l’évolution aboutit à une phase de stabilisation durable
confirmée par plusieurs testings successifs. Le tableau clinique est alors celui d’une hypotonie,
d’une faiblesse musculaire et d’une amyotrophie. Ces troubles évoluent vers la constitution de
rétractions musculo-tendineuses.
L’hypotonie entraîne une hyperextensibilité des muscles, particulièrement au niveau des poi-
gnets, des doigts, et des pieds. Elle est de même topographie que la faiblesse musculaire.
La faiblesse musculaire bilatérale et plus ou moins symétrique, prédomine aux racines des mem-
bres inférieurs. L’intensité de l’atteinte paralytique est variable d’un cas à l’autre, allant de la
paraplégie plus ou moins complète à la tétraplégie avec ou sans atteinte des muscles du tronc
(intercostaux, abdominaux et spinaux).
Dans l’immense majorité des cas, les membres supérieurs, particulièrement aux extrémités, res-
tent fonctionnels avec un tremblement au cours de l’activité gestuelle. L’enfant est ainsi auto-
ENQUÊTE
Les retournements sont possibles à partir de la position couchée sur le dos pour 19,1% du sous-effectif « WH »(n=27) et à
partir de la position couchée sur le ventre pour 14,9% du sous-effectif « WH » (n=21). Cependant, 75,2% des personnes du
sous-effectif « WH » utilisent une aide humaine pour les retournements dans le lit (n=106).
Porter la main à la bouche est possible pour 62,2% du sous-effectif « WH » (n=92).
Le brossage des dents avec une brosse à dents manuelle ou électrique est possible seul(e) pour 43,9% du sous-effectif
« WH » (n=62).
Dans le sous-effectif « WH », près de 47% sont capables de prendre seuls des aliments solides (n=67), trois ont besoin d’une
aide technique. Près de 44% du sous-effectif « WH » (n=62) sont capables de prendre seuls des aliments liquides. La prise
d’aliments liquides est possible seul(e) avec une aide technique pour 27 personnes du sous-effectif « WH » (19,1%).
La manipulation de petits objets est possible pour 78,7% du sous-effectif « WH » (n=111). Celle des gros objets n’est
possible que pour sept personnes du sous-effectif « WH ». 69,5% du sous-effectif « WH » (n=98) peuvent (n=167) écrire seul
à la main. L’utilisation d’un clavier de machine à écrire ou d’ordinateur est possible pour 60,3% du sous-effectif « WH »
(n=85).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Autonomie motrice ».
nome pour certaines activités de la vie quotidienne : il peut manger et boire seul, écrire…
L’amyotrophie est discrète. Elle est masquée par un important panicule adipeux. Sa topographie
est celle de la faiblesse musculaire.
Les rétractions s’installent plus ou moins rapidement et touchent essentiellement les muscles
des membres inférieurs : fléchisseurs de hanche et de genoux, adducteurs de hanche d’un côté
et abducteurs de l’autre, triceps sural. Ces rétractions ont pour conséquence de multiples défor-
mations intéressant le rachis, le bassin et les articulations des membres inférieurs.
ENQUÊTE
répondu, 59,6% du sous-effectif « WH » (n=84) signalent une « fatigue d’apparition plus rapide que chez les autres enfants
au cours d’une activité ». Des « coups de pompe » affectent 24,1% du sous-effectif « WH » (n=34). Des temps de repos sont
aménagés dans la journée pour 34% du sous-effectif « WH » (n=48).
128
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Courir
Marcher en terrain plat
(sans aide technique ou humaine)
Marcher au domicile
Faire quelques pas
(avec aide technique ou humaine)
Tenir debout
Tenir debout
Se déplace en fauteuil
roulant manuel
SMA TYPE I
Se déplace en fauteuil
roulant électrique
Autre
Amyotrophies
spinales. Enquête Non réponse
SMA TYPE II
AFM. Sous-effectif
« WH ». Capacité de 0 10 20 30 40 50 60 70
déambulation.
% de sous-effectif
SMA TYPES
III & IV
Les examens complémentaires ne permettent pas de distinguer la forme intermédiaire (type II)
de la forme sévère (type I). Néanmoins, les examens sont plus faciles à pratiquer et à interpréter
PSYCHOLOGIQUES
chez ces enfants plus âgés.
ASPECTS
Le taux de CPK est, comme dans les formes de type I, normal ou légèrement augmenté.
L’EMG, examen pénible pour l’enfant et ses parents, n’est plus d’aucun apport diagnostique.
Il permettait, avant l’avènement du diagnostic génétique, d’affirmer la nature neurogène de
l’atteinte (voir « Amyotrophie spinale de type I - Description • Système musculaire • Examens
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
complémentaires • Électromyographie »). Au repos, le tracé recueille des décharges spontanées
d’unités motrices, des fibrillations, des potentiels de dénervation et des fasciculations. Lors de
l’activité volontaire, le tracé est pauvre, traduisant la réduction du nombre d’unités motrices. Les
potentiels unitaires sont longs et d’amplitude élevée. Ce type de potentiel est pour Hausmanowa
EN CHARGE
et Karwanska (1986), en faveur d’une forme chronique avec un meilleur pronostic. PRISE
L’échographie musculaire ne présente aucun intérêt diagnostique. Examen non invasif, elle per-
met d’évaluer l’importance de l’atrophie musculaire parfois masquée cliniquement par un impor-
tant panicule adipeux et d’apprécier l’évolution et l’efficacité d’un traitement (Barois, 1996).
& INSERTION
DROITS
La biopsie musculaire, examen invasif, est supplantée sur le plan diagnostique par l’étude de
l’ADN de l’enfant. Elle permettait de mettre en évidence le caractère fasciculaire de l’atrophie
et d’affirmer la nature neurogène du processus dégénératif. Outre les signes de dénervation
et de réinnervation, l’examen retrouve de grands groupes de fibres atrophiques de différents
RECHERCHES
types (Pélissier et al., 1998). Quelques fibres hypertrophiques appartenant au type I avoisinent
des fibres II de grande taille (Henderson et al., 1986). Des fibres régénératives sont présentes.
Mais, étant donné leur nombre limité, cette présence n’a aucune signification pronostique
(Pélissier et al., op. cit.).
ENQUÊTE AFM
129
Indications
ment important dans certaines formes limites. Il peut aider au pronostic, sachant que les grandes
délétions vont de pair avec les phénotypes les plus sévères. Cet aspect n’est cependant pas
encore en routine.
ENQUÊTE
répondu, un diagnostic génétique a été réalisé chez 47,5% du sous-effectif « WH » (n=67) dont 17,9% en première intention
(n=12) et 82% pour confirmer le diagnostic (n=55). A noter que près de 25% du sous-effectif « WH » n’a pu bénéficier d’un
diagnostic génétique car il n’existait pas encore.
Voir « Enquête AFM • Résultats •Examens complémentaires ».
Principe
gnostic et donc au conseil génétique.
Technique
L’ADN est extrait des leucocytes d’un prélèvement de sang (10 ml de sang sur anticoagulant) ou
à partir d’un prélèvement salivaire.
➔ La région critique de la maladie est caractérisée par la présence de plusieurs séquences répétées incluant
Basée sur cette différence, une méthode simple, rapide et commode (Van der Steege et al., 1995) ne néces-
site ni PCR radioactive ni électrophorèse et permet d’obtenir des résultats clairs et sans ambiguïté en un
jour. Elle peut être utilisée pour faciliter le conseil génétique et le diagnostic prénatal chez les familles dans
lesquelles l’ADN de l’enfant atteint n’est plus disponible.
Résultats
Le diagnostic est confirmé lorsqu’on observe dans le gène SMN :
- soit une lacune plus ou moins importante (délétion), cas le plus habituel,
- soit le remplacement délétère d’une base par une autre (mutation ponctuelle), éventualité ce-
pendant rare dans cette maladie.
130
INTRODUCTION
HISTORIQUE
SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. Polymerase Chain
APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. Reaction
Le procédé le plus cou-
APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. ramment employé pour le
APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL diagnostic génétique molé-
URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. culaire de la SMA est l’am-
plification en chaîne in vitro
ou « Polymerase Chain Reac-
Les complications ostéo-articulaires, conséquences de l’atteinte tion » (PCR) du gène. C’est
actuellement la méthode la
paralytique, s’installent précocement.
plus rapide, la plus simple et
Les déformations siègent essentiellement au niveau du rachis la plus sensible pour recher-
(scoliose) et des hanches (luxation).
SMA TYPE I
cher sur un gène identifié
La déminéralisation osseuse plus ou moins importante est géné- et séquencé une mutation
ralisée à l’ensemble du squelette. Les os sont fragiles. Des frac- ponctuelle ou une micro-dé-
tures peuvent survenir au moindre traumatisme. létion. Elle consiste à ampli-
fier la région du gène, siège
La cage thoracique est hypotrophique et déformée.
SMA TYPE II
éventuel du remaniement,
Les radiographies standard permettent d’apprécier l’importance à l’aide d’amorces oligonu-
de la déminéralisation et de déceler les fractures. cléotidiques. Après diges-
tion par une enzyme qui va
reconnaître spécifiquement
SMA TYPES
III & IV
le gène SMN de sa copie,
une électrophorèse (en gel
La scoliose est constante, précoce et évolutive. Il peut s’agir d’acrylamide) permet en-
d’une grande courbure unique sur bassin oblique ou d’une dou- suite de différencier un allèle
PSYCHOLOGIQUES
ble majeure. Elle entraîne un écartement et une verticalisation des normal d’un allèle délété
ASPECTS
côtes du côté de la convexité, une horizontalisation et un pince- grâce à la visualisation des
fragments d’ADN par fluo-
ment des espaces intercostaux du côté de la concavité.
rescence en présence d’un
La cage thoracique est déformée, aplatie dans le sens antéro- intercalant (bromure d’ethy-
postérieur. Les côtes sont grêles et verticalisées. Mobilisée par dium).
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
l’activité diaphragmatique, la base est élargie et saillante au ni-
veau de la xiphoïde.
Le bassin oblique résulte de l’asymétrie des paralysies et des
rétractions des muscles pelvi-trochantériens et spinaux. Il favorise
EN CHARGE
et aggrave la scoliose et la luxation de hanche. Il subit en retour PRISE
les forces déformantes de la torsion scoliotique.
La luxation de hanche peut être unilatérale ou bilatérale. La luxa-
tion unilatérale est favorisée et aggravée par le bassin oblique
& INSERTION
et la coxa valga résultant de la faiblesse du moyen fessier et de

DROITS
l’absence des contraintes varisantes engendrées par la station

debout et la marche.
L’ostéoporose résulte des paralysies et de l’immobilisation. Outre
RECHERCHES
les douleurs qu’elle génère, l’ostéoporose favorise la survenue de

fractures quelquefois induites par des traumatismes minimes (au
cours d’un transfert). Le site privilégié de ces fractures est la ré-
gion supra-condylienne du fémur.
ENQUÊTE AFM
131
ENQUÊTE
AFM, 81,6% du sous-effectif « WH » (n=115) présentent des colonnes vertébrales déformées. En moyenne, l’âge d’apparition
de déformations rachidiennes, calculé sur 55,3% du sous-effectif, est dans le sous-effectif « WH » de 5,2 ans (de 6 mois à
14,7 ans). La scoliose est retrouvée chez 74,5% du sous-effectif « WH », la cyphose chez 15,6%, la lordose chez 10,6%.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Rachis ».
Les déformations thoraciques sont retrouvées chez 51,1% du sous-effectif « WH » (n=72)
(Voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Thorax ».
Orteils G.
Orteils D.
Pied G.
Pied D.
Cheville G.
Cheville D.
Genou G.
Genou D.
Hanche G.
Hanche D.
Main G.
Main D.
Poignet G.
Poignet D.
Coude G.
Coude D.
Épaule G.
Épaule D. Amyotrophies spinales.
Enquête AFM. Sous-effectif
0 10 20 30 « WH ». Répartitions
% de sous-effectif des rétractions ou de
Les radiographies permettent de suivre l’évolution des déformations, d’apprécier l’importance
de l’ostéoporose. Après traumatisme ou en cas de douleur osseuse localisée, les radiographies
standard permettent de déceler les fractures et les micro-fractures.
132
INTRODUCTION
HISTORIQUE
L’atteinte respiratoire, moins marquée que dans les formes de type I, est néanmoins fréquente. A
type de syndrome restrictif modéré, elle peut, en l’absence de prise en charge, évoluer vers une
insuffisance respiratoire chronique et la décompensation.
Les mesures répétées de la CV permettent d’évaluer l’intensité de l’atteinte, son retentissement
sur le thorax et les poumons et d’apprécier l’efficacité de la prise en charge. Certains enfants
conservent longtemps une CV normale.
SMA TYPE I
La gazométrie est faite périodiquement dès que le rapport CV/CVT est inférieur à 50%.
Une prise en charge précoce permet de limiter les conséquences de l’atteinte sur la croissance
thoraco-pulmonaire et alvéolaire et de maintenir une capacité vitale compatible avec une vie
confortable.
SMA TYPE II
Souvent discrète au début de la maladie, l’atteinte respiratoire est suspectée devant un cri faible,
SMA TYPES
III & IV
une respiration de type abdominal. Plus tard, à un stade avancé de l’insuffisance respiratoire,
apparaissent les déformations thoraciques.
Le syndrome restrictif résulte de la paralysie des muscles du tronc (intercostaux, abdominaux et
spinaux) et de ses conséquences sur la croissance thoraco-pulmonaire et alvéolaire.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
L’intervalle libre de plusieurs mois avant l’apparition des paralysies épargne la phase de crois-
sance quantitative des alvéoles pulmonaires. C’est en effet pendant la première année de vie que
la multiplication du nombre des alvéoles est la plus importante. La multiplication du nombre des
alvéoles se poursuit à un rythme moins élevé jusqu’à l’âge de 4 ans, alors que leur croissance en
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
taille se poursuit après l’âge de 8 ans. Néanmoins, le risque d’aggravation et de décompensation
pèse en permanence sur l’évolution.
En l’absence de prise en charge préventive, l’encombrement bronchique, le ralentissement de la
croissance et les déformations thoraciques et rachidiennes, vont entraîner une défaillance respi-
ratoire tardive dont le pic de fréquence se situe en phase pubertaire (Barois et al., 1994). EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
La mesure de la capacité vitale (CV) permet d’apprécier l’efficacité de la prise en charge sur la
DROITS
croissance thoracique et pulmonaire et de suivre l’évolution de la maladie.

Comparée aux valeurs théoriques (rapport CV/CVT), elle peut révéler précocement une atteinte
respiratoire souvent discrète dans cette forme.
RECHERCHES
Les gaz du sang sont mesurés tous les 6 mois dès que le rapport CV/CVT est inférieur à 30%.
Ils peuvent rester normaux jusqu’à épuisement des possibilités musculaires. C’est la clinique qui
guide la conduite thérapeutique.
La gazométrie nocturne permet de mettre en évidence des épisodes d’hypoventilation survenant
ENQUÊTE AFM
133
durant le sommeil alors qu’à l’état de veille la fonction respiratoire ne paraît pas altérée.
Examen simple et indolore, mais moins précis que l’analyse des gaz du sang, l’oxymétrie mesure
uniquement la saturation en oxygène (SAO2). Un capteur placé au niveau de l’index permet des
contrôles rapides, durant la nuit ou au cours d’une séance de kinésithérapie respiratoire.
Examen complexe, la polysomnographie permet de confirmer l’hypoventilation nocturne.

Mesurant simultanément l’EEG, l’ECG et les paramètres respiratoires, cet examen met en évi-
dence des épisodes d’hypopnée ou d’apnée et permet de les situer par rapport aux divers
stades du sommeil. Les enfants ne présentant habituellement pas de troubles du sommeil ni
d’hypoventilation nocturne, la polysomnographie est peu utilisée (Barois, 1996).
La pléthysmographie est pratiquée par certaines équipes, notamment chez les plus petits.
ENQUÊTE
répondu, 83,7% du sous-effectif « WH » sont suivies sur le plan respiratoire (n=118).
En moyenne, l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 65,9% du sous-effectif « WH », est de 5,7 ans (de 1 mois à 31
ans). En moyenne, 2,3 examens de surveillance respiratoire sont pratiqués régulièrement pour le sous-effectif « WH ». Le
type d’examens pratiqués régulièrement est la mesure de la capacité vitale (84,6% du sous-effectif « WH »), la mesure des
gaz du sang (65,8% du sous-effectif « WH »), la radiographie pulmonaire (48,7% du sous-effectif « WH »).

Des troubles du rythme cardiaque sont possibles en cas d’atteinte du tronc cérébral. La tachy-
cardie est plus fréquente que la bradycardie. Ces troubles dysautonomiques pouvant entraîner
une mort subite par arrêt cardiaque nécessitent une surveillance régulière par ECG et, en cas de
besoin, par Holter (Barois et al., 1998).
Les troubles circulatoires avec risque d’œdème sont liés à l’immobilisation et à la faiblesse du
retour veineux et lymphatique.
D’autres problèmes cardio-vasculaires plus spécifiques peuvent survenir au cours de la prise
en charge :
- compression des jugulaires par un appareillage mal adapté pouvant générer des malaises,
surtout en fin de journée ;
- désamorçage de la pompe cardiaque mal protégée chez ces enfants au thorax souvent aplati
lors des interventions sur le rachis au cours desquelles se produisent de fortes pressions sur le
thorax.
134
INTRODUCTION
HISTORIQUE
La radiographie thoracique, l’échographie cardiaque, l’électrocardiogramme permettent d’ap-
précier le retentissement cardiaque de l’insuffisance respiratoire.
SMA TYPE I
La dilatation gastrique aiguë constitue une véritable urgence médicale. Elle se manifeste par :
- des vomissements et des signes de déshydratation parfois très marqués,
- une acidose métabolique faiblement compensée, du fait de l’insuffisance respiratoire, par une
SMA TYPE II
tachypnée ou une hyperpnée ample.
Le risque de dénutrition est beaucoup plus atténué par rapport aux formes du type I du fait de
l’absence de fausses routes et de la préservation de l’autonomie alimentaire.
La constipation, très fréquente, peut se compliquer d’épisodes de pseudo-occlusion intestinale
SMA TYPES
III & IV
chronique avec fausse diarrhée.
Le reflux gastro-œsophagien est moins fréquent que dans le type I, sauf après arthrodèse à l’âge
adulte.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
DILATATION GASTRIQUE AIGUË
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
La dilatation gastrique aiguë (DGA) est une complication grave, observée dans 12% des cas
de SMA toutes formes confondues, dans 22% des formes de type I et dans 26% des formes
typiques du type II objet de ce chapitre (Barois et al., Myology 2000). En l’absence de traitement,
elle met en danger le pronostic vital.
EN CHARGE
Le tableau clinique de la DGA associe des douleurs abdominales, des vomissements, une dyspnée PRISE
et un gonflement épigastrique. On peut arrêter les vomissements en mettant l’enfant sur le ventre.
Du sel et du gluconate de potassium permettent de rétablir l’équilibre hydroélectrolytique.
Les signes de déshydratation peuvent être parfois très marqués. Une perfusion veineuse est
& INSERTION
DROITS
mise en place si les vomissements persistent au-delà d’une heure.

Une hypoglycémie y est associée dans près de 6% des cas (Barois et al., Myology 2000).
Les troubles peuvent évoluer vers une acidose métabolique. En effet, la stase gastrique liée à la
RECHERCHES
DGA entraîne une diminution de la volémie efficace, déjà basse chez ces enfants. Si la stase est
importante, elle entraîne une déshydratation. Ces troubles sont d’autant plus graves que les mé-
canismes de compensation (tachypnée et surtout hyperpnée ample) sont inefficaces du fait de
l’insuffisance ventilatoire. Le décès peut survenir par déshydratation et acidose métabolique.
ENQUÊTE AFM
135
Causes de dilatation gastrique aiguë

- repas trop copieux et/ou trop rapidement absorbé ;
- insufflation d’air dans l’estomac au cours de la ventilation assistée par voie nasale ;
- atonie de la sangle abdominale empêchant l’évacuation de l’air vers les anses grêles ;
- déséquilibres hydro-électrolytiques, quelle que soit leur origine, entretiennent la DGA, mais
peuvent également à eux seuls la déclencher ;
- facteurs émotionnels, contrariétés, stress provoqué par des examens complémentaires
difficiles ;
- causes mécaniques : décubitus dorsal prolongé.
CONSTIPATION CHRONIQUE ET INCONTINENCE ANALE

La constipation chronique est habituelle chez l’enfant atteint de SMA. Des fécalomes fréquem-
ment retrouvés entraînent une dilatation rectosigmoïdienne sus-jacente évoquant une maladie
de Hirchsprung. Sur ce tableau de constipation chronique, se greffe une fausse diarrhée qui
se manifeste par un suintement permanent de selles liquides entre la paroi intestinale et le fé-
calome. Cette incontinence anale, source d’inconfort et de gêne sociale, est directement liée
à la maladie. Son traitement consiste à extraire le fécalome et à traiter la constipation (Barois,
entretien 2000).
ENQUÊTE
l’enquête AFM, 73% du sous-effectif « WH » ont des selles régulières. 18,4% du sous-effectif « WH » déclarent ne pas aller
régulièrement à la selle (n=26) ; 11,3% du sous-effectif « WH » (n=16) ont présenté un ou plusieurs fécalomes (voir « Enquête
AFM • Résultats • Alimentation et transit • Régularité des selles »). 27,6% du sous-effectif « WH » ont recours à un moyen
d’aide à l’exonération (n=39) : il s’agit d’une prise régulière de laxatif (46%), de micro-lavements (33,3%), de massages
abdominaux (33,3%), de suppositoires à la glycérine (30,7%) (voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit •
Aide à l’exonération »).
REFLUX GASTRO-ŒSOPHAGIEN
Le reflux gastro-œsophagien (RGO) est très fréquent. Il est observé dans 36% des cas de SMA,
toutes formes confondues, dans 50% des cas de type I et dans près de 43% des formes ty-
piques du type I objet de ce chapitre (Barois et al., Myology 2000). Il est dû à une hypotonie
œsophagienne du sphincter inférieur de l’œsophage associée ou non à une malformation. Il
se traduit par des régurgitations plus fréquentes en période post-prandiale, associées à des
vomissements.
Le RGO peut se compliquer :
- d’une œsophagite : l’œsophage étant irrité, la progression du bol alimentaire est laborieuse et
douloureuse ; l’enfant ne mange pas, refuse la viande et toute autre nourriture présentée en mor-
ceaux ; une véritable dysphagie peut rendre les repas très pénibles, contribuant ainsi à aggraver
l’état de dénutrition et le retard staturo-pondéral ;
- d’encombrements respiratoires nocturnes ;
- de laryngites, pharyngites et pneumopathies récurrentes.
La gastrostomie peut aggraver ces troubles.
Un traitement anti-reflux doit être administré en permanence (voir « Prise en charge • Appareil
digestif • Traitements médicamenteux »).
136
INTRODUCTION
HISTORIQUE
RADIOGRAPHIE DE L’ABDOMEN SANS PRÉPARATION
La radiographie de l’abdomen sans préparation de face est faite à la recherche d’une dilatation
gastrique aiguë, de signes occlusifs et de stase. Elle est pratiquée si les données cliniques sont
insuffisantes pour le diagnostic.
EXAMENS BIOLOGIQUES
Les examens biologiques, particulièrement l’ionogramme, permettent d’apprécier le retentisse-
ment de la dénutrition sur les constantes biologiques à la recherche de signes de déshydratation
SMA TYPE I
et de déséquilibre ionique.
La protidémie permet d’objectiver une dénutrition et d’en apprécier l’importance.
Des dosages vitaminiques divers peuvent être demandés pour rechercher un syndrome caren-
tiel.
SMA TYPE II
FIBROSCOPIE
La fibroscopie haute ou laryngoscopie permet de visualiser le carrefour oro-pharyngé au cours
de la déglutition à la recherche de troubles de la motricité du pharynx, du larynx et de signes
SMA TYPES
III & IV
indirects de reflux. L’examen est fait en statique puis en dynamique après avoir fait manger au
patient des aliments de différentes textures.
Examen de référence pour le diagnostic d’œsophagite, la fibroscopie œsophagique permet de
PSYCHOLOGIQUES
visualiser directement la muqueuse œsophagienne et d’évaluer les lésions décelées. Elle est
ASPECTS
systématique avant et pendant la réalisation d’une gastrostomie.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. EN CHARGE
PRISE
Une pilosité pubienne précoce ou « premature pubarche » est retrouvée chez 14% des enfants
& INSERTION
DROITS
atteints de SMA toutes formes confondues. Elle survient avant 8 ans chez les filles et 10 ans
chez les garçons. Observé dans les formes de types I et II, ce trouble isolé est d’origine sur-
rénalienne et s’accompagne d’une augmentation des androgènes surrénaliens. Il traduit sans
doute l’extension à l’hypothalamus du processus dégénératif (Barois, 1998). Il est généralement
RECHERCHES
corrélé à une évolution scoliotique grave (Duval-Beaupère, 1975).

Chez les garçons, la cryptorchidie est fréquemment rencontrée. Le taux de gonadotrophines est
diminué (Barois, op. cit.).
ENQUÊTE AFM
137
ENQUÊTE
Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant
le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à
l’enquête AFM, une personne du sous-effectif « WH » a présenté une puberté précoce, une autre une dysménorrhée, deux
ont été opérées d’une ectopie testiculaire.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Autre problème de santé ».

L’infection urinaire et la lithiase vésicale, complications rares chez les enfants atteints de SMA,
résultent toutes deux de l’immobilisation, de la stase vésicale et de l’atonie abdominale.
Plus tard, chez le grand enfant, l’infection peut également être favorisée par l’absence d’auto-
nomie locomotrice et/ou l’indisponibilité de l’entourage et/ou l’inadéquation de l’environnement
et la prolongation volontaire de l’intervalle intermictionnel. La rétention volontaire peut entraîner
une distension du détrusor. La perte d’une partie de la puissance contractile du muscle vésical
peut alors engendrer une rétention vraie, source d’infection. L’atonie et la rétention peuvent à
leur tour faciliter l’organisation de résistances sous-vésicales par le développement d’une sclé-
rose sphinctérienne, obstacle à la miction et donc facteur d’aggravation de la rétention.
La lithiase, conséquence directe de la stase et de l’infection urinaires est favorisée par la déper-
dition calcique et les apports excessifs. Elle entretient à son tour l’infection.
ENQUÊTE
l’enquête AFM, 53,9% du sous-effectif « WH » (n=76) ont acquis la propreté urinaire, 39% (n=55) ne l’ont pas acquise. 20%
du sous-effectif « WH » ont présenté un ou plusieurs épisodes d’infection urinaire (n=29), 4,9% un ou plusieurs épisodes
de coliques néphrétiques (n=7).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Problèmes urinaires et rénaux ».
Oui
Non, car ne veut pas trop boire
pour ne pas trop aller uriner
Non, car n'a pas soif
Non, car personne
pour lui donner à boire
Autre
Non réponse Amyotrophies spinales.
Enquête AFM. Sous-effectif
0 10 20 30 40 50 60 70 « WH ». Absorption
% de sous-effectif régulière de liquides dans
la journée.
138
INTRODUCTION
HISTORIQUE
TROUBLES VÉSICO-SPHINCTÉRIENS
Jusqu’à une période très récente, les troubles mictionnels de l’enfant atteint de SMA ont suscité
peu d’intérêt. Eu égard à l’acuité du pronostic vital, ces troubles étaient relégués au second plan.
La pudeur et la gêne inhérentes à la sphère urogénitale ont contribué à cette occultation. Barois
(1998) évoque pour la première fois les troubles mictionnels de l’enfant atteint de SMA. Ils sont
de nature neurologique, à type de rétention vésicale ou d’incontinence.
La rétention relève d’une faiblesse contractile du détrusor aggravée par l’atonie abdominale. Les
fuites sont liées à une inefficience du sphincter strié.
Il n’existe à ce jour aucune étude exhaustive sur les troubles dans la SMA. Mis à part le cas
rapporté par Han et al., en 1999, on ne recense aucune étude urodynamique chez les enfants
atteints de SMA.
SMA TYPE I
SMA TYPE II
SMA TYPES
III & IV
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142
INTRODUCTION
HISTORIQUE
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SMA TYPE II
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SMA TYPES
III & IV
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PSYCHOLOGIQUES
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ASPECTS
in neuromuscular disorders ».
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
DROITS
RECHERCHES
ENQUÊTE AFM
143
INTRODUCTION
DESCRIPTION DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES III & IV
HISTORIQUE
Description des SMA
de types III & IV
SYNTHÈSE. SYSTÈME NEUROMUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL
SMA TYPE I
RESPIRATOIRE. SMA TYPE IV. BIBLIOGRAPHIE.
Amyotrophie spinale de type III
SMA TYPE II
L’amyotrophie spinale de type III, forme modérée des amyotrophies spinales, ou maladie de
Kugelberg-Welander, se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires lentement
progressives, symétriques, prédominant aux racines des membres inférieurs.
L’âge de début, très variable, se situe entre 2 et 17 ans, quelquefois plus tard. La maladie
SMA TYPES
survient, cependant, plus fréquemment dans l’enfance ou l’adolescence qu’à l’âge adulte
III & IV
et plus précocement chez la fille que chez le garçon même si le sexe masculin est un peu
plus souvent touché (Jérusalem, 1981). Certains parents signalent une certaine hypotonie
remarquée dès les premiers mois de vie en comparaison avec leurs enfants non-atteints.
PSYCHOLOGIQUES
Selon la définition du Consortium International SMA, la maladie survient chez un enfant qui
ASPECTS
a acquis une marche normale. Puis apparaissent progressivement des difficultés à courir,
à monter les escaliers, à sauter. La marche se modifie peu à peu, le périmètre de marche
diminue, les chutes deviennent de plus en plus fréquentes.
L’examen met en évidence les signes cliniques cardinaux de la maladie :
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
- difficulté à se relever du sol (signe de Gowers) ;
- démarche dandinante (hyperlordose, protrusion abdominale, élargissement du polygone de
sustentation) ;
- hypertrophie des mollets retrouvée dans 25% des cas (Jérusalem, 1981) et évoquant une
EN CHARGE
dystrophie musculaire de Duchenne d’où le terme « pseudomyopathique » utilisé pour désigner PRISE
cette maladie ;
- pieds plats.
Le tremblement au niveau des mains est fréquent. Les fasciculations de la langue sont rares.
& INSERTION
DROITS
Au niveau des articulations, particulièrement celles des mains et des pieds, on peut noter une
hyperlaxité articulaire. La scoliose moins fréquente, est de survenue tardive. Elle est liée à
l’atteinte du tronc et à l’âge du malade.
Habituellement lente, l’évolution de la maladie permet au patient de conserver une marche
RECHERCHES
même laborieuse durant 10, 20 voire 30 ans après le début de la maladie (Brooke, 1986).
Cependant, elle peut s’accélérer au moment de la puberté (Barois et al., 1994). Toutefois
la plupart des patients utilisent le fauteuil roulant vers la trentaine. Certains, du fait d’une
aggravation rapide de l’atteinte motrice, abandonnent la marche avant l’âge de 20 ans.
ENQUÊTE AFM
145
L’espérance de vie, généralement peu affectée, dépend de la fonction respiratoire.

Les examens complémentaires (EMG et biopsie musculaire) permettent d’affirmer le caractère
neurogène de l’atteinte. Ces examens sont cependant de moins en moins pratiqués :
l’identification du gène SMN permet d’accéder au diagnostic de SMA par un test génétique très
fiable, plus facile et plus rapide que n’importe quel autre moyen jusque-là utilisé. Le diagnostic
est en effet signé par la mise en évidence de l’anomalie génétique responsable, la délétion
du gène SMN. Particulièrement utile dans certaines formes limites, le diagnostic génétique
est indiqué chez tout enfant qui présente le phénotype de la maladie. Il est indispensable au
conseil génétique dont il a considérablement amélioré l’efficacité.
Amyotrophie spinale type IV

L’amyotrophie spinale survenant à l’âge adulte a été rapportée en 1978 par Pearn et al. chez
neuf personnes issues de six familles différentes.
D’après Zerres et al. (1995), l’amyotrophie spinale de type IV est défini par un début de la
maladie après l’âge de 30 ans. Les personnes ayant présenté les permiers signes de la
maladie avant l’âge de 30 ans et ayant gardé la marche devraient être aussi classée dans le
groupe des SMA de type III.
146
INTRODUCTION
HISTORIQUE
L’atteinte périphérique motrice pure est caractérisée par :
- une faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne et des cuisses puis plus tard des muscles
de la ceinture scapulaire, du tronc et du cou ;
- une amyotrophie prédominant aux racines des membres et aux cuisses ;
- une atteinte réflexe inconstante, à type de diminution ou d’abolition des réflexes ostéotendi-
neux ;
- des fasciculations visibles au niveau des épaules et des cuisses.
SMA TYPE I
Les enzymes musculaires sont parfois franchement augmentées. L’électromyogramme (EMG) et
la biopsie musculaire sont de type neurogène. Les vitesses de conduction nerveuse motrice et
sensitive sont normales.
SMA TYPE II
Le déficit moteur de type périphérique, à prédominance proximale, est bilatéral et plus ou moins
symétrique. Son installation est quelquefois si insidieuse qu’il est difficile de fixer avec précision
SMA TYPES
III & IV
la date de début, parfois rattachée à une maladie infectieuse, une longue immobilisation ou une
vaccination.
La faiblesse musculaire affecte les quatre membres et le tronc. Elle est lentement évolutive, mais
peut s’aggraver brutalement au cours de la puberté. Le patient éprouve des difficultés croissan-
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
tes à courir, marcher et surtout à monter et à descendre les escaliers. La démarche est de plus
en plus dandinante. Plus tard, le malade est obligé de recourir à la manœuvre de Gowers pour
se relever du sol.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
ENQUÊTE
montre qu’en moyenne, l’âge d’apparition des premiers signes, calculé sur 85,3% du sous-effectif « KW », est de 8,6 ans
avec un minimum de 2,8 mois et un maximum de 40,5 ans.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Premiers signes de la maladie ». EN CHARGE
PRISE
Immobilisation
& INSERTION
Déshydratation
DROITS
Opération
Chutes
Fièvre, Infection
RECHERCHES

Vaccin AFM. Sous-effectif « KW ». Facteurs
déclenchant la maladie.
0 2 4 6 8 10 Douze personnes du sous-effectif
% de sous-effectif « KW » (16%) signalent l’existence d’un
facteur déclenchant de la maladie.
ENQUÊTE AFM
147
Aux membres supérieurs, l’atteinte des bras et des avant-bras apparaît plusieurs années après
celle des muscles des jambes. Elle se manifeste par une faiblesse avec impossibilité d’élévation
du membre supérieur par paralysie du deltoïde et une scapula alata (omoplate décollée, en aile
de papillon) par paralysie du muscle grand dentelé. L’atteinte des muscles brachiaux (biceps et
triceps) et anti-brachiaux survient plus tardivement.
Aux extrémités, l’atteinte est inconstante, tardive et incomplète. Les petits muscles de la main
sont rarement atteints de manière sévère et la mobilité des doigts est préservée même aux sta-
des les plus avancés de la maladie (Kugelberg et Welander, 1954). La fonction est épargnée au
prix d’un tremblement distal fréquent.
Chutes fréquentes
de la marche
Perte de la marche
Hypotonie
Autre(s)
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60 70
% de sous-effectif
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « KW ». Premiers signes de la maladie.

Les chutes fréquentes sont retrouvées comme premier signe de la maladie chez 61,3% du sous-effectif « KW » (n=46), des
difficultés à la course et des difficultés à la marche sont signalées dans respectivement 53,3% (n=40) et 41,3% (n=31)
du sous-effectif « KW » ; l’absence d’acquisition de la marche est notée comme premier signe dans 16% des cas du sous-
effectif « KW », la perte ou l’absence de progrès moteur dans 13,3% (n=10).
148
INTRODUCTION
HISTORIQUE
La musculature abdominale et spinale est affaiblie, mais la stabilité du tronc en position assise
n’est, en règle, pas affectée. Les muscles du cou, fléchisseurs et extenseurs, peuvent être égale-
ment atteints. La faiblesse des muscles sterno-cléido-mastoïdiens se traduit par des difficultés,
chez certains patients, à décoller la tête de l’oreiller.
Les muscles de la face, de la langue, du voile, du pharynx et du larynx sont rarement atteints.
Parfois, c’est le ptosis (paralysie du releveur de la paupière supérieure par atteinte du III) et la
voie nasonnée (paralysie du voile du palais par atteinte du X) qui attirent l’attention de l’entou-
rage.
SMA TYPE I
Courir
Marcher en terrain plat

SMA TYPE II
Marcher au domicile
Faire quelques pas
Tenir debout
SMA TYPES
III & IV
Tenir debout
Se déplace
PSYCHOLOGIQUES
en fauteuil roulant manuel
ASPECTS
Se déplace
en fauteuil roulant électrique
Autre
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Non réponse
0 5 10 15 20 25 30 35 40 45
% de sous-effectif
EN CHARGE
PRISE
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « KW ». Capacité de déambulation.
& INSERTION
ENQUÊTE
DROITS
I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu,
les retournements sont possibles à partir de la position couchée sur le dos pour 57,3% du sous-effectif « KW » (n=43) et à
partir de la position couchée sur le ventre pour 48% du sous-effectif « KW » (n=36).
RECHERCHES
Porter la main à la bouche est possible pour 89,3% du sous-effectif « KW » (n=67). Le brossage des dents avec une brosse
à dents manuelle ou électrique est possible seul(e) pour 94,6% du sous-effectif « KW » (n=71). 90,7% du sous-effectif
« KW »sont capables de prendre seuls des aliments solides ou liquides (n=68).
La manipulation de petits objets est possible pour 86,7% du sous-effectif « KW » (n=65). Celle des gros objets n’est possible
que pour 13 personnes du sous-effectif « KW » (17,3%). 92% du sous-effectif « KW » (n=69) peuvent écrire seul à la main.
ENQUÊTE AFM
149
L’amyotrophie, symétrique, d’intensité variable, prédomine au niveau des racines des quatre
membres et des cuisses. Sa répartition est superposable à celle de la faiblesse musculaire : cein-
ture pelvienne, cuisses, épaules, bras. L’atrophie des avant-bras se développe plus tard ; elle est
habituellement plus prononcée sur les fléchisseurs que sur les extenseurs. À un stade plus tardif,
on peut noter une atrophie prononcée des muscles thénariens et hypothénariens.
Contrastant avec une atrophie frappante au niveau des racines des quatre membres et des
cuisses, l’hypertrophie musculaire peut faire égarer le diagnostic. Elle est localisée, comme dans
la dystrophie musculaire de Duchenne, au niveau des mollets et/ou plus rarement des fessiers.
L’hypertrophie des mollets est retrouvée chez 25% des malades examinés, surtout des gar-
çons, atteints d’une forme à début juvénile (Jérusalem, 1981). Pour Brooke (1986), il s’agit d’une
pseudo-hypertrophie (20% des cas), différente de celle observée chez les enfants atteints de la
dystrophie de Duchenne comme l’attestent les biopsies musculaires pratiquées chez les enfants
atteints de maladie de Kugelberg-Welander présentant une hypertrophie massive des mollets
(voir « Amyotrophie spinale de type III - Description • Système neuromusculaire • Examens com-
plémentaires • Biopsie musculaire »).
Une hyperlaxité est retrouvée au niveau des articulations distales (pieds et mains). Elle traduit
une hyperextensibilité des muscles distaux.
Les fasciculations sont fréquentes. Elles sont observées sur les muscles des épaules et des han-
ches et sont plus perceptibles chez l’adolescent et l’adulte jeune (Brooke, 1986). Elles sont évi-
dentes dans 50% des cas (Jérusalem, 1981). Elles sont difficiles à observer lorsque le panicule
adipeux est développé. Les fasciculations signent le caractère neurogène de la maladie. C’est
un argument de diagnostic différentiel décisif avec les dystrophies musculaires, en particulier la
dystrophie musculaire de Duchenne.
Les réflexes ostéo-tendineux des membres inférieurs sont précocement abolis ou diminués
chez 90% des patients examinés (Jerusalem,1981). Les réflexes rotuliens sont les premiers à
disparaître. L’aréflexie s’étend ensuite à tout le membre inférieur et aux membres supérieurs.
Les réflexes achilléens et ceux des membres supérieurs sont fréquemment présents au premier
examen. Les réflexes idiomusculaires sont conservés.
Dans quelques rares cas, les réflexes ostéotendineux sont vifs (Brooke 1986) et les cutanés
plantaires en extension (Pearce et Harriman, 1966 ; Gardner-Medwin et al., 1967 ; Namba et al.,
1970) malgré une faiblesse musculaire très accentuée.
Les noyaux moteurs des nerfs crâniens sont touchés dans 28% des cas (Namba et al., 1970).
Ces atteintes sont d’autant plus fréquentes que le début est précoce ou franchement tardif, à
l’âge adulte.
➔ Dans une étude réalisée par Namba et al. (1970) sur 249 patients présentant une amyotrophie spinale
de l’enfance, de l’adolescence ou de l’âge adulte, 71 ont présenté une atteinte des muscles dépendant
des nerfs crâniens : les muscles du cou sont atteints dans 43 cas (17,3%), les muscles faciaux dans 30
cas (12%). Des signes d’atteinte des noyaux moteurs des nerfs crâniens du tronc cérébral ont été égale-
ment retrouvés : fasciculations linguales dans 11,6% des cas (29 cas), voix nasonnée ou dysarthrie (13 cas),
dysphagie (7 cas), atteinte isolée du trapèze (6 cas), ptosis (3 cas), diplopie (1 cas), atteinte masséterine (1
cas).
150
INTRODUCTION
HISTORIQUE
ENQUÊTE
I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW »)
ont répondu, 78,7% du sous-effectif « KW » (n=59) signalent une « fatigue d’apparition plus rapide que chez les autres
personnes au cours d’une activité ». Des « coups de pompe » affectent 37,3% du sous-effectif « KW » (n=28). Des temps de
repos sont aménagés dans la journée pour 25,3% du sous-effectif « KW » (n=19).
SMA TYPE I
ENQUÊTE
D’après les résultats de l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes
d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant
le sous-effectif « KW ») ont répondu, 2,14 examens complémentaires, en moyenne, ont permis d’établir le diagnostic
d’amyotrophie spinale dans le sous-effectif « KW ». L’électromyogramme (68% du sous-effectif « KW » soit 51 réponses) et
SMA TYPE II
la biopsie musculaire (54,7% du sous-effectif « KW » soit 41 réponses) viennent largement en tête. L’analyse génétique a
contribué au diagnostic pour 40% du sous-effectif « KW » (n=30). Les enzymes musculaires n’ont participé à l’établissement
du diagnostic que pour 34,7% du sous-effectif « KW » (n=26).
ELECTROMYOGRAPHIE
SMA TYPES
III & IV
Le tracé permet de confirmer l’origine neurogène de l’atrophie musculaire et d’éliminer le dia-
gnostic de dystrophie musculaire. Son interprétation n’est pas toujours aisée. Elle est d’autant
plus délicate que l’enfant est plus jeune. Par ailleurs, le tracé peut être normal au début de la
PSYCHOLOGIQUES
maladie.
ASPECTS
La mesure des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive normale, permet d’éliminer
une atteinte axonale.
Outre son caractère neurogène, le tracé comporte des aspects de réinnervation.
DIFFÉRENTIEL
Au repos, l’activité spontanée est faite de fibrillations, de fasciculations et de grands potentiels
DIAGNOSTIC
lents positifs prédominant aux membres inférieurs.
Lors de l’activité volontaire, à l’effort, on recueille des potentiels longs d’amplitude élevée, des
potentiels polyphasiques complexes et des composantes tardives instables. Ces aspects ren-
dent compte du processus de réinnervation et de l’évolutivité du processus de dénervation.
EN CHARGE
En effet, les potentiels polyphasiques, les potentiels complexes et les composantes tardives PRISE
instables n’apparaissent qu’au cours de l’évolution des formes chroniques. Ils traduisent proba-
blement la capacité des motoneunones épargnés par la dégénérescence à agrandir leur territoire
pour réinnerver des fibres dénervées (Hausmanowa, 1988). Mais, du fait de la progression du
& INSERTION
DROITS
processus dégénératif, la recolonisation n’aboutit pas toujours, ce qui confère au tracé son ca-
ractère particulier.
La formule quantitative et qualitative de l’ensemble de ces altérations confère à l’EMG une valeur
nosographique et pronostique (Hausmanowa, 1988).
RECHERCHES
BIOPSIE MUSCULAIRE
La biopsie musculaire montre des lésions typiques de dénervation : faisceaux de fibres atrophi-
ques avoisinant des fibres musculaires hypertrophiques avec absence d’infiltration graisseuse
ENQUÊTE AFM
151
(Brooke,1986). L’étude histochimique met en évidence une nette prédominance des fibres de
type 2. Cet aspect est nettement différent de celui des formes de types I et II qui se caractérisent
par des altérations portant essentiellement sur les fibres de type 1.
Lorsque peu de motoneurones sont touchés, la réinnervation est efficace. On retrouve alors
des groupements de fibres de même type. Si au contraire les motoneurones dégénérés sont en
grand nombre, on observe, en plus, des fibres atrophiques isolées ou groupées.
Plus tard, on peut observer au niveau de certaines fibres musculaires des altérations évoquant
des aspects myopathiques : variation de taille, noyaux centraux, fibres fendues, enroulées, mi-
tées ou nécrosées, discrète infiltration conjonctivo-graisseuse.
Le regroupement de fibres de même type réoriente le diagnostic vers une atteinte primitivement
neurogène.
ENZYMES SÉRIQUES MUSCULAIRES

Les enzymes sériques musculaires sont fréquemment et, parfois, franchement augmentées.
ENQUÊTE
répondu, un diagnostic génétique a été réalisé chez 38,6% du sous-effectif « KW » (n=29) dont 10,3% en première intention
(n=3) et 89,6% pour confirmer le diagnostic (n=26). À noter que près de 29,3% du sous-effectif « KW » n’a pu bénéficier
d’un diagnostic génétique car il n’existait pas encore.
Indications
ment important dans certaines formes limites. Il peut aider au pronostic, sachant que les gran-
des délétions vont de pair avec les phénotypes les plus sévères. Cet aspect n’est cependant
pas encore en routine.
Principe
gnostic et donc au conseil génétique.
Technique
L’ADN est extrait des leucocytes d’un prélèvement de sang (10 ml de sang sur anticoagulant) ou
à partir d’un prélèvement salivaire.
➔ La région critique de la maladie est caractérisée par la présence de plusieurs séquences répétées incluant
152
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Basée sur cette différence, une méthode simple, rapide et commode (Van Polymerase Chain
der Steege et al., 1995) ne nécessite ni PCR radioactive ni électrophorèse
et permet d’obtenir des résultats clairs et sans ambiguïté en un jour. Elle
Reaction
Le procédé le plus cou-
peut être utilisée pour faciliter le conseil génétique et le diagnostic pré-
natal chez les familles dans lesquelles l’ADN de l’enfant atteint n’est plus ramment employé pour le
disponible. diagnostic génétique molé-
culaire de la SMA est l’am-
Résultats plification en chaîne in vitro
Le diagnostic est confirmé lorsqu’on observe dans le gène ou « Polymerase Chain Reac-
SMN : tion » (PCR) du gène. C’est
- soit une lacune plus ou moins importante (délétion), cas le plus actuellement la méthode la
plus rapide, la plus simple et
habituel,
la plus sensible pour recher-
- soit le remplacement délétère d’une base par une autre (mutation
SMA TYPE I
cher sur un gène identifié
ponctuelle), éventualité cependant rare dans cette maladie. et séquencé une mutation
ponctuelle ou une micro-dé-
létion. Elle consiste à ampli-
fier la région du gène, siège
SMA TYPE II
éventuel du remaniement,
à l’aide d’amorces oligonu-
SYNTHÈSE. SYSTÈME NEUROMUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO- cléotidiques. Après diges-
ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. SMA TYPE IV. tion par une enzyme qui va
BIBLIOGRAPHIE. reconnaître spécifiquement
SMA TYPES
III & IV
le gène SMN de sa copie,
une électrophorèse (en gel
d’acrylamide) permet en-
Les rétractions musculo-tendineuses surviennent très tardivement
suite de différencier un allèle
au cours de l’évolution. Des raideurs et des déformations articu-
PSYCHOLOGIQUES
normal d’un allèle délété
ASPECTS
laires se développent au niveau des genoux, hanches et chevilles. grâce à la visualisation des
Elles affectent le plus souvent des patients dont les possibilités fragments d’ADN par fluo-
locomotrices sont réduites (malades en fauteuil roulant) en raison rescence en présence d’un
de la sous-utilisation et de la transformation fibreuse des mus- intercalant (bromure d’ethy-
dium).
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
cles.
ENQUÊTE
Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes
d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes
d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu EN CHARGE
à l’enquête AFM, quatre personnes du sous-effectif « KW » ont présenté des PRISE
déformations articulaires à la naissance.Voir « Enquête AFM • Résultats • Période
néonatale • Déformations à la naissance ».
& INSERTION
DROITS
La cyphoscoliose et la luxation de hanche peuvent également

compliquer l’évolution d’une maladie de Kugelberg-Welander
RECHERCHES
ayant débuté dans l’enfance.

Des radiographies faites à intervalles réguliers permettent de
reconnaître et de prendre en charge, dès leur apparition, ces
complications.
ENQUÊTE AFM
153
ENQUÊTE
AFM, 62,7% du sous-effectif « KW » (n=47) présentent des colonnes vertébrales déformées. En moyenne, l’âge d’apparition
de déformations rachidiennes dans le sous-effectif « KW » est de 13,3 ans (de la naissance à 50,9 ans). La scoliose est
retrouvée chez 49,3% du sous-effectif « KW » (n=37), la cyphose chez 10,7% (n=8), la lordose chez 14,7% (n=11) (voir
« Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Rachis »). Des déformations thoraciques sont retrouvées chez
10,7% du sous-effectif « KW » (n=8) (voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Thorax »).
Orteils G.
Orteils D.
Pied G.
Pied D.
Cheville G.
Cheville D.
Genou G.
Genou D.
Hanche G.
Hanche D.
Main G.
Main D.
Poignet G.
Poignet D.
Coude G.
Coude D.
Épaule G.
Épaule D.
0 2 4 6 8 10 AFM. Sous-effectif « KW ».
% de sous-effectif Répartitions des rétractions ou de

L’atteinte respiratoire est rare et peu prononcée. Toutefois, une insuffisance respiratoire est pos-
sible et peut s’aggraver régulièrement jusqu’à l’âge adulte (Barois, 1994).
À la puberté, la capacité vitale peut chuter brutalement et de manière très importante chez cer-
tains sujets.
154
INTRODUCTION
HISTORIQUE
ENQUÊTE
répondu, 42,7% du sous-effectif « KW » sont suivis sur le plan respiratoire (n=32). En moyenne, l’âge de début du suivi
respiratoire, calculé sur 33,3% du sous-effectif « KW », est de 18,3 ans (de 6 mois à 50,1 ans). En moyenne, trois examens
de surveillance respiratoire sont pratiqués régulièrement pour le sous-effectif « KW ». Le type d’examens pratiqués
régulièrement est la mesure de la capacité vitale (91,4% du sous-effectif « KW »), la mesure des gaz du sang (54,3% du
sous-effectif « KW »), la radiographie pulmonaire (45,7% du sous-effectif « KW »).
SMA TYPE I
SMA TYPE II
En 1978, Pearn et al. ont décrit 9 patients (issus de 6 familles différentes) atteints d’amyotrophie
spinale à l’âge adulte. L’âge moyen de début était de 35 ans, et l’âge moyen lors de la première
consultation médicale était de 37 ans. Les signes étaient relativement bénins, avec atteinte sy-
SMA TYPES
métrique des muscles proximaux et préservation de la musculature distale. L’étude de l’arbre
III & IV
généalogique avait montré un mode de transmission autosomique récessif.
En 1995, Brahe et al. ont rapporté 6 patients (issus de 4 familles) atteints de SMA entre 20 et 30
ans. Les signes comportaient fasciculations de la langue, tremblement des mains, faiblesse sy-
PSYCHOLOGIQUES
métrique des muscles proximaux avec atteinte plus marquée au niveau des membres inférieurs
ASPECTS
et atrophie du quadriceps. Trois patients avaient une hypertrophie bilatérale des mollets. Un pa-
tient a été très légèrement atteint. Trois d’entre eux avaient même effectué leur service militaire,
apparemment sans aucun problème.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
D’après Zerres et al., l’amyotrophie spinale de type IV est défini par un début de la maladie après
l’âge de 30 ans. Les patients ayant débuté la maladie avant l’âge de 30 ans et ayant gardé la
marche devraient être classés dans le groupe des SMA de type III.
En 1995, Clermont et al. ont décrit le cas d’une femme de 73 ans ayant développé l’amyotrophie
spinale de type IV à l’âge de 47 ans, avec faiblesse musculaire proximale, atrophie musculaire EN CHARGE
PRISE
et absence de réflexe rotulien. Trois de ses cinq enfants étaient atteints de SMA type II, et tous
décédèrent avant l’âge de 15 ans. L’analyse moléculaire chez la mère avait montré une délétion
des exons 7 et 8 de SMN sur les deux chromosomes, mais aucun ADN des enfants n’a pu être
& INSERTION
analysé. Selon les auteurs, les formes de SMA chez l’enfant et chez l’adulte sont des maladies
DROITS
alléliques, ce qui est concordant avec le continuum clinique des divers phénotypes résultant des
mutations et délétions du gène SMN.
RECHERCHES
ENQUÊTE AFM
155

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ENQUÊTE AFM
159
INTRODUCTION
ASPECTS PSYCHOLOGIQUES
HISTORIQUE
Aspects
psychologiques
SYNTHÈSE. ACCEPTATION DE LA MALADIE. ENTOURAGE ET VIE FAMILIALE. ENFANT/
SMA TYPE I
PERSONNE MALADE. IMPACT DE LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE SUR L’ENFANT ET SA
FAMILLE. ASPECTS COGNITIFS. BIBLIOGRAPHIE.
SMA TYPE II
Peu de recherches ont été effectuées sur les aspects et les conséquences psychologiques
des SMA tant sur le sujet malade que sur ses parents et sa fratrie.
L’annonce du diagnostic de SMA est triplement traumatisante : les parents entendent dans
le même temps trois vérités très lourdes à porter : le caractère génétique et héréditaire de la
SMA TYPES
maladie, le handicap et, pour les formes ultra-précoces, l’issue fatale du pronostic vital à court
III & IV
ou moyen terme. L’annonce du diagnostic est de ce fait un moment de tension extrême qui
provoque chez les parents un traumatisme psychologique exprimé par des métaphores (choc,
ébranlement, meurtrissure...). Il est vécu différemment par les parents selon leur personnalité
PSYCHOLOGIQUES
et leur culture.
ASPECTS
À une première phase de sidération caractérisée par un profond désarroi, fait suite une période
d’aménagement psychologique et de gestion de la maladie avec des phases d’espoir, de
désespoir et d’anxiété.
L’adaptation au diagnostic et à ses implications sur la vie de l’enfant et de sa famille marque
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
le début de la « période performative » au cours de laquelle toutes les pulsions des parents
sont orientées vers la réparation et la recherche de toutes les techniques susceptibles de
guérir ou d’atténuer la maladie. Adaptation, distanciation, la vie reprend son cours, ponctuée
de moments de certitude, d’espoir, mais aussi d’hésitation, de doute et d’inquiétude. À cela
EN CHARGE
s’ajoutent des difficultés médicales, financières, techniques et administratives. PRISE
Les fonctions cognitives de l’enfant sont préservées, parfois même en avance au niveau du
raisonnement et du langage. Il prend progressivement conscience de la gravité de sa maladie
au travers de sa maturité cognitive et de l’interprétation qu’il fait des émotions parentales et
& INSERTION
DROITS
de leur degré d’intensité.

Sur le plan émotionnel, aucune difficulté particulière n’est relevée, pas plus que la présence
de troubles psychopathologiques avérés. On peut néanmoins noter que chez le tout-petit,
l’angoisse de tomber peut influer sur les interactions précoces et perturber le processus de
RECHERCHES
séparation-individuation.
Chez l’adolescent, la maladie interfère sur le processus de construction et d’autonomisation.
La recherche d’équilibre psychologique se traduit le plus souvent par une approche plus
rationnelle qu’émotionnelle de la réalité interne et externe. Celle-ci peut masquer un malaise
ENQUÊTE AFM
161
anxio-dépressif avec ses traductions en termes d’isolement, de perte d’intérêt ou de

somatisation.
L’assistance respiratoire entraîne chez l’enfant une augmentation des indices de sécurité et de
satisfaction de l’existence. Chez les parents, on note des réactions de satisfaction d’avoir leur
enfant à domicile respirant confortablement. Mais ils peuvent être également angoissés en
pensant à la possibilité d’une défaillance technique. L’obligation d’assumer en permanence un
double rôle de parents et de soignants influe sur la relation aux autres enfants, aux ascendants
et vis-à-vis des amis, collègues et voisins.

L’annonce du diagnostic d’amyotrophie spinale chez un nouveau-né ou un nourrisson implique

l’annonce d’une maladie génétique, héréditaire, d’un handicap et d’un pronostic vital péjoratif
du moins en ce qui concerne les formes de type I. Cet événement déclenche de ce fait un choc,
un coup de tonnerre (Portalier, 1997), une rupture dans le continuum de l’existence des parents.
Ces réactions sont d’autant plus fortes qu’il s’agit du premier enfant malade. Ce traumatisme,
moment de tension extrême, est exprimé et vécu différemment selon la personnalité des parents,
leur culture et leurs croyances.
Au moment de l’annonce, les parents, dans un « état de sidération » (Bensoussan, 1989) expri-
ment par des termes forts, souvent sous forme métaphorique, une réalité qu’ils sont incapables
d’analyser avec clairvoyance. Choc, meurtrissure, coup, douleur, désarroi, révolte, bouleverse-
ment, la terre qui s’ouvre ou se dérobe, l’abîme, sont les termes qui reviennent le plus souvent
pour exprimer la blessure identitaire, la brisure du temps et de l’existence qui caractérisent cette
phase. Parfois l’annonce peut entraîner « une dépression brutale et intense, masquée ou différée
par la colère, la protestation, l’accusation, l’incrédulité, le déni, la révolte, devant cette injustice,
cette malédiction qui les accable » (Reveillère, 1994). Un souhait irraisonné et lancinant traduit la
confusion, le brouillage des repères, et le gel des facultés d’analyse de la situation : « et si cette
insupportable réalité disparaissait magiquement ? »
Après la sidération, la « période d’aménagement » (Bensoussan, op. cit.), ou « phase apocryp-
tique » (Portalier, 1997) est caractérisée par le doute : sans être toutefois tenu pour faux, le
diagnostic annoncé n’est pas inscrit comme une vérité absolue. On prend la résolution de faire
face à la réalité et de contrecarrer la fatalité. Le sursaut est parfois éphémère. Un sentiment d’im-
puissance mêlé de culpabilité, de chagrin et de honte peut faire place à des moments d’angoisse
et de dépression.
L’« acceptation du diagnostic » (Bensoussan, op. cit.) marque le début de l’adaptation, de la dis-
tanciation. Le temps arrêté lors du choc diagnostique, se déroule de nouveau et la vie reprend
son cours avec le poids de la maladie. C’est le début de la « période performative » (Portalier,
1997) : tous les efforts et tous les espoirs des parents sont orientés vers la réparation, l’espoir et
162
INTRODUCTION
HISTORIQUE
tous les aspects scientifiques et techniques susceptibles de comprendre, de prévenir, d’atténuer
et de guérir la maladie (recherche génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire de la mala-
die) et de compenser le handicap.
Chez l’enfant, les réactions varient en fonction de l’âge. C’est d’abord au travers des réactions
émotionnelles de ses parents que l’enfant va ressentir la gravité de sa maladie. Puis l’enfant en
prend conscience au travers des contraintes et des frustrations qu’elle impose et également des
marques d’attention dont il est l’objet. L’attention parfois excessive dont il est l’objet peut faire
naître de la jalousie chez les frères et sœurs. Il peut se sentir coupable d’être malade et de ne
pas être « le bon enfant » attendu.
ENQUÊTE
SMA TYPE I
Une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale
type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif
« KW ») ont répondu, montre que 48,6% de l’effectif global, soit 105 personnes (64 soit 45,4% du sous-effectif « WH »
et 41 soit 54,6% du sous-effectif « KW ») ont été influencés psychologiquement par 2,4 événements liés à la maladie
en moyenne. Ces derniers n’ont pas eu d’influence sur l’état psychologique du patient selon 26,4% des personnes
ayant répondu à l’enquête (n=57) soit 29,8% du sous-effectif « WH » (n=42) et 20% du sous-effectif « KW » (n=15).
SMA TYPE II
Voir « Enquête AFM • Résultats • Aspects psychologiques • État psychologique ».
Non
SMA TYPES
Oui, l'arrivée du fauteuil roulant
III & IV
Oui, l'appareillage
Oui, les consultations répétitives
PSYCHOLOGIQUES
Oui, la(es) intervention(s)
ASPECTS
chirurgicale(s)
Oui, l'annonce du diagnostic
Oui, la perte de la marche
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Oui, d'autres évènements
Oui, l'arrivée de l'ordinateur

Oui, la perte de l'utilisation
des membres supérieurs
EN CHARGE
Ne sait pas
PRISE
Non réponse
0 5 10 15 20 25 30 35
& INSERTION
% de sous-effectif
DROITS
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
RECHERCHES
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Influence d’évènements liés à la maladie (n=364 ; 216 répondants).
Les personnes du sous-effectif « KW » ont été 6 fois plus souvent affectées par l’annonce du diagnostic et la perte de la
marche que celles du sous-effectif « WH ». Par contre, l’effectif « WH » a subi 2 fois plus souvent l’impact des interventions
chirurgicales et 4 fois plus souvent celui de l’appareillage. L’impact psychologique de l’arrivée de l’ordinateur a été
ressenti 9 fois plus souvent dans le sous-effectif « WH » que dans les sous-effectif « KW ».
ENQUÊTE AFM
163
À l’adolescence, période particulièrement sensible, la maladie, processus contraignant, inhibi-

teur, parfois destructeur, heurte de plein fouet un être en pleine transformation physique et psy-
chique qui aspire à plus d’autonomie. À la maladie qui représente une somme parfois considé-
rable de contraintes lourdes, s’ajoutent un questionnement sur la vie affective et les obligations
adaptatives de la vie familiale, scolaire et sociale.

Etre informé, écouté, accompagné et conseillé dans les démarches techniques constituent les
premiers besoins de la famille. Aux difficultés liées à la gravité de la maladie, les plus douloureu-
sement vécues, s’ajoutent parfois des préoccupations financières, techniques, administratives
et celles qui sont liées à la vie personnelle des parents et de la fratrie. Les familles peuvent
passer par différentes phases. Parfois, traduisant une détresse profonde, certaines formes de
défense contre les conséquences insupportables de la maladie se développent : rejet du monde
médical, recours à des pratiques pseudo-thérapeutiques et/ou religieuses.
Le retentissement psychologique douloureux est atténué lorsque la famille trouve dans son envi-
ronnement des possibilités de soutien social (famille élargie, réseau amical, associations...). Les
difficultés et leurs conséquences psychologiques sont par contre exacerbées si des préoccupa-
tions socio-économiques s’y ajoutent. En cas de souffrance intense, les parents et plus particu-
lièrement la mère peuvent être conduits à l’isolement. Cette situation propice au rapprochement
mère-enfant risque de générer une relation duelle préjudiciable au développement psycho-affec-
tif et au processus d’autonomisation de l’enfant. Les conséquences négatives de cette situation
de trop grande proximité apparaissent souvent à l’adolescence.
ENQUÊTE
Dans une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale
type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW »)
ont répondu, des répercussions psychologiques, du fait de la maladie de l’enfant, sur une ou plusieurs personnes de
l’entourage familial sont signalées par 47,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=103). Ces répercussions affectent
plus souvent l’entourage du sous-effectif « WH » (52,5% du sous-effectif soit n=74) que celui du sous-effectif « KW » (38,7%
soit n=29). Les réactions les plus citées sont à type d’anxiété (32,4%), de dépression (28,2%), de troubles du sommeil
(23,6%), de repli sur soi (16,2%), d’agressivité (12,5%), d’euphorie (1,4%).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Aspects psychologiques • Réactivité psychologique de l’entourage ».
Parfois la centration sur l’enfant malade concerne les deux parents et peut exacerber la souf-
france des proches, en particulier celle des autres enfants qui se sentent exclus et vont, à leur
tour, se murer dans le silence afin de lutter contre les affects douloureux liés à la situation difficile
que vit leur famille.
Outre la souffrance liée à la focalisation sur l’enfant malade et à l’excès d’attention dont il est
l’objet, les frères et sœurs sont préoccupés par la question lancinante de la cause de cette
164
INTRODUCTION
HISTORIQUE
maladie qui les a épargnés cliniquement et « …peuvent se sentir coupables de leur bonne santé
et perdre le goût du jeu et de l’effort scolaire... » (Lebovici, 1991). Dans certains cas, la détresse,
la jalousie, l’anxiété, le plaisir refréné peuvent être à l’origine de nombreux problèmes dans la
fratrie tant somatiques (énurésie, problèmes de sommeil...) que psycho-affectifs (angoisse expri-
mée, quête affective, désinvestissement scolaire...)

SMA TYPE I
À l’inverse des enfants atteints de la maladie de Duchenne, les enfants atteints de SMA de types
SMA TYPE II
I et II ne se connaissent pratiquement que dans cet état. Ils n’ont jamais marché et même si leur
état fonctionnel a tendance à s’aggraver, leur maladie est perçue par eux comme stabilisée.
Ainsi ils se construisent avec la maladie. Cependant, en grandissant, ils sont confrontés à l’en-
vironnement extérieur et au regard des autres. Leur état peut leur apparaître souvent injuste et
SMA TYPES
III & IV
inacceptable (Barois, 1996).
Les enfants atteints de la maladie de Kugelberg-Welander ont marché, puis ils perdent progres-
sivement cette capacité. Ils vont se déplacer pendant quelque temps en fauteuil roulant manuel
PSYCHOLOGIQUES
puis, la maladie évoluant, l’utilisation d’un fauteuil électrique devient indispensable. Certains de
ASPECTS
ces jeunes adolescents, après avoir respiré correctement, voient leur fonction respiratoire s’alté-
rer lentement. À l’instar des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, ils sentent
leur état s’aggraver régulièrement alors qu’ils ont connu une période de vie normale.
DIFFÉRENTIEL
Sur le plan cognitif, une avance dans le développement du langage et du raisonnement est ré-
DIAGNOSTIC
gulièrement constatée. Il n’existe aucun déficit et aucune difficulté particulière d’apprentissage
quel qu’en soit le contenu (mathématiques, lecture, écriture, orthographe...). La scolarité est
normale, parfois brillante. Il en est de même pour les études supérieures.
Sur le plan psychologique, les enfants atteints de SMA n’ont ni profil particulier, ni troubles psy- EN CHARGE
cho-pathologiques majeurs. PRISE
Chez les petits, l’angoisse de tomber peut influer sur les interactions précoces et perturber le
processus de séparation-individuation. Au plan relationnel, l’enfant a quelquefois tendance à
& INSERTION
exercer un contrôle sur les autres pour compenser son incapacité physique et se sécuriser.
DROITS
Chez l’adolescent atteint de SMA, l’adaptation psychologique se traduit souvent par une ap-
proche plus rationnelle qu’émotionnelle de la réalité tant extérieure qu’intérieure. La tendance à
contenir ses émotions peut masquer une dépression et/ou un état d’angoisse. Il faut être attentif
RECHERCHES
aux modifications du comportement du sujet et de ses relations avec les tiers - retrait et isole-
ment ou exacerbation du contrôle de l’autre, comportements phobiques, troubles fonctionnels
(sommeil perturbé, modification des habitudes alimentaires, tachycardie...) - qui traduisent un
état de malaise.
ENQUÊTE AFM
165

AFM. Réactivité psychologique
Euphorie depuis 6 mois.
Au cours des 6 derniers mois, 50,9%
des personnes ayant répondu à
Agressivité l’enquête (n=110) ont traversé des
épisodes d’anxiété (25,9%), de
dépression (19,5%), de repli sur
Repli sur soi
soi (18,1%), d’agressivité (16,7%),
d’euphorie (5,1%).
Dépression
Anxiété
Rien de tout cela
Autre
Non réponse
0 10 20 30 40 50
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"

Pour l’enfant malade, le confort de vie dépend de l’état respiratoire. Celui-ci est amélioré par
la prise en charge respiratoire. La ventilation, comme chez les enfants atteints de maladie de
Duchenne, augmente les indices de satisfaction de l’existence (Bach, 1992). Cette amélioration
du confort de vie est cependant ponctuée, de temps à autre, de plaintes diverses, de douleurs,
de tristesse et d’angoisse (Andronikoff et al., 1993, Pedinielli et al., 1985). Certaines situations
de soins aiguës peuvent être source de stress pour l’enfant (Tiberghien et al., 1996). Ces effets
traumatisants peuvent être atténués par l’entourage et les réactions du personnel soignant au
cours de la prise en charge. L’état émotionnel des parents en particulier peut faire fonction de
pare-excitation (Tiberghien, op. cit.).
Chez les petits enfants, aucune étude n’a été à ce jour publiée.
Après trachéotomie, les parents sont satisfaits d’avoir leur enfant auprès d’eux, respirant con-
fortablement. Mais à ce sentiment se mêle l’angoisse d’un problème technique et le souci de la
dépendance cruciale de l’enfant vis-à-vis de son respirateur. L’obligation d’assumer le double
rôle de parents et de soignants, influe sur la relation à l’enfant malade, sur les relations intrafa-
miliales et sur les relations des parents avec l’entourage et les amis. La nouvelle situation met
166
INTRODUCTION
HISTORIQUE
l’enfant dans un état de surveillance permanente, ce qui peut contribuer à rendre les parents
moins disponibles pour les autres enfants et à restreindre leur vie sociale.
ENQUÊTE
Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le
sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, 45,4%
déclarent que, du fait de leur maladie, une personne de leur famille a dû modifier sa vie professionnelle (n=98 : 76 (53,9%)
du sous-effectif « WH » et 22 (29,3%) du sous-effectif « KW »). Dans 10,7% des cas, ce sont deux personnes de leur famille
qui ont dû modifier leur vie professionnelle (n=23 : 19 (13,5%) du sous-effectif « WH » et 4 (5,3%) du sous-effectif « KW »).
Ces changements ont été motivés par l’importance de l’aide à la vie quotidienne pour 52,5% des personnes ayant répondu
à l’enquête (soit 66,7% du sous-effectif « WH » et 25,3% du sous-effectif « KW »), par l’importance des soins pour 11,1% des
personnes ayant répondu à l’enquête (soit 15,6% du sous-effectif « WH » et 2,7% du sous-effectif « KW »).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Intégration sociale ».
SMA TYPE I
SMA TYPE II
SMA TYPES
III & IV
Il existe une précocité d’acquisition du langage chez les enfants atteints de SMA de type II. Une
étude, publiée en 2004, a été menée chez 20 enfants par une équipe française (C. Bénony et
coll.). Les compétences langagières du groupe atteint de SMA de type II (13 garçons et 7 filles
âgés de 25 à 47 mois) ont été comparées à un groupe contrôle, par la méthode « Le Normand ».
PSYCHOLOGIQUES
Elle permet l’évaluation, même dans des situations pathologiques, des principales composantes
ASPECTS
linguistiques (principalement pour l’expression), une description des comportements verbaux (et
non verbaux) du jeune enfant. Elle rend compte des aspects pragmatiques de la communication.
Les résultats ont montré une richesse lexicale et sémantique ainsi qu’une maturité syntaxique
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
supérieure au groupe contrôle (et au groupe d’étalonnage).
EN CHARGE
SYNTHÈSE. ACCEPTATION DE LA MALADIE. ENTOURAGE ET VIE FAMILIALE. ENFANT/ PRISE
& INSERTION
DROITS
■ ANDRONIKOF-SANGLADE A., BENONY H., ■ BACH J.R. : « Ventilator use by muscular dystro-
MONTOUX F., RAPHAEL JC. : « Etude psycholo- phy association patients ».
RECHERCHES
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Duchenne ventilés ».
In : « 5e colloque national sur les maladies neuro-
musculaires », AFM, Paris, 1993
ENQUÊTE AFM
167
■ BENONY C., GOLSE B., LAROME A., BENONY ■ ROY J., GUILLERET M., VISIER J-P., MOLENAT
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compétences langagières. á propos de Julie, 27 veau-né ».
mois ». Arch. Fr. Pédiatr., 1989, 46 : 751-757
Ann. Méd. Psychol., 2004, 162 :134-139
■ TIBERGHIEN D., REVEILLERE C., COMMARE-
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9) : 429-440 Perspect. Psychiatr., 1996, 35(suppl. 4) : 2-6
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In : « Le jeune handicapé et sa famille », ESF, Paris,
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que de l’amyotrophie spinale infantile ».
Psychologie médicale, 1994, 26(13) : 1375-1379
168
INTRODUCTION
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
HISTORIQUE
Diagnostic différentiel
SYNTHÈSE. DEVANT UNE HYPOTONIE DU NOUVEAU-NÉ OU DU PETIT NOURRISSON. DEVANT
SMA TYPE I
DES PARALYSIES EXTENSIVES D’INSTALLATION RAPIDE CHEZ UN ENFANT DE MOINS DE
2 ANS. DEVANT DES TROUBLES DE LA MARCHE CHEZ UN ENFANT OU UN ADOLESCENT.
BIBLIOGRAPHIE.
SMA TYPE II
Pour un œil exercé, le diagnostic clinique d’une amyotrophie spinale (SMA) est relativement
facile. L’examen clinique étant typique, la maladie chez les nouveau-nés et les nourrissons
est souvent reconnue au premier coup d’œil. Il faut cependant recourir aux examens
SMA TYPES
complémentaires, en particulier le test génétique, pour distinguer une SMA précoce de toute
III & IV
autre hypotonie néonatale.
Unité motrice et principales

maladies neuromusculaires
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
DROITS
CORPS CELLULAIRE DU FIBRE NERVEUSE MOTRICE JONCTION FIBRE MUSCULAIRE

MOTONEURONE PERIPHERIQUE (NERF PERIPHERIQUE) NEURO- (MUSCLE)
(CORNE ANTERIEURE DE LA MOELLE EPINIERE) MUSCULAIRE Dystrophies musculaires
RECHERCHES
Neuropathies sensitivo-motrices héréditaires Myasthénie auto- Myopathies distales

immune Myopathies congénitales
Syndrome Dystrophies myotoniques
myasthéniques Myotonies congénitales
congénitaux Paralysies périodiques
Myopathies inflammatoires
ENQUÊTE AFM
169
Devant une hypotonie du nouveau-né et du nourrisson, on évoquera d’abord toutes les

maladies d’origines neurologique, neuromusculaire, infectieuse et métabolique survenant
pendant le premier semestre de la vie. Parfois, aucune cause n’est retrouvée : on évoque alors
le diagnostic d’hypotonie idiopathique.
Devant des paralysies extensives d’installation rapide chez un enfant de moins de 2 ans, la
SMA de type II peut se discuter avec la poliomyélite aiguë surtout dans les pays où cette
maladie sévit encore à l’état endémique, les polyradiculonévrites aiguës (syndrome de
Guillain-Barré), la dystrophie neuro-axonale infantile, la myélite aiguë, la myosite virale et le
syndrome d’Andermann.
Devant des troubles de la marche et une perte progressive de l’autonomie chez un enfant ou
un adolescent, la SMA de type III ou maladie de Kugelberg-Welander peut se discuter avec
les dystrophies musculaires progressives, les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices ou
maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et la sclérose latérale amyotrophique juvénile.
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Diagnostic(s) antérieur(s).

Avant le diagnostic d’amyotrophie spinale, 41 personnes ont eu un premier
diagnostic (18,9%) : 19 du sous-effectif « WH » (13,5% du sous-effectif) et
22 du sous-effectif « KW » (29,3% du sous-effectif). Parmi elles, trois ont
eu deux diagnostics avant celui d’amyotrophie spinale : « hypotonie due
à la prématurité puis IMC » pour une personne du sous-effectif « WH » et
« poliomyélite puis myopathie » pour deux personnes du sous-effectif « KW ».
Myopathie
Poliomyélite
Hypotonie
Enfant paresseux
Retard ou problème psychologique
Retard psychomoteur
Genu valgum
Pseudo-myopathie
Paralysie infantile
Maladie d'origine neurogène
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Sous-effectif "KW"
Cela passera avec l'âge
Sous-effectif "WH"
0 5 10 15 20
% de sous-effectif
170
INTRODUCTION
HISTORIQUE
BIBLIOGRAPHIE.
Devant une hypotonie du nouveau-né ou du petit nourrisson, l’amyotrophie spinale de type I ou

I bis peut se discuter avec une myopathie congénitale, une dystrophie musculaire congénitale,
une dystrophie myotonique congénitale, une myopathie métabolique, une cytopathie mitochon-
driale, une myasthénie néonatale, un syndrome myasthénique congénital, un botulisme infantile,
une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice congénitale, une hypotonie centrale, une tétraplé-
SMA TYPE I
gie par ischémie médullaire anté ou périnatale, un syndrome de Prader-Willi, une amyotrophie
spinale distale, une paralysie bulbaire progressive ou maladie de Fazio-Londe ou une hypotonie
congénitale bénigne.
SMA TYPE II
Myopathies congénitales
Le nouveau-né présente une hypotonie et une faiblesse musculaire sévères avec parfois atteinte
de la face (ptosis, ophtalmoplégie), du tronc et particulièrement des muscles respiratoires. Des
SMA TYPES
III & IV
déformations squelettiques (pieds bots, luxation de hanche, arthrogrypose) sont parfois présen-
tes dès la naissance.
Tous les types de transmission sont possibles : autosomique dominante, autosomique réces-
PSYCHOLOGIQUES
sive, récessive liée à l’X.
ASPECTS
Le diagnostic repose sur la découverte, à la biopsie musculaire, d’anomalies ultrastructurales :
présence de « central cores » (myopathie congénitale à central core), de bâtonnets (myopathie
congénitale à bâtonnets ou nemalin myopathy), de noyaux en position centrale (myopathie
centro-nucléaire)…
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Dystrophies musculaires congénitales
L’enfant atteint de dystrophie musculaire congénitale de type I (déficit complet en mérosine)
EN CHARGE
présente une hypotonie et une faiblesse musculaire proximale néo-natales, des raideurs articu- PRISE
laires intéressant les coudes, les hanches, les genoux et les chevilles, parfois une arthrogrypose.
Les muscles de la face sont atteints dans 1/3 des cas (Griggs et al., 1995). Les autres muscles
innervés par les nerfs crâniens sont épargnés. L’atteinte respiratoire est rare.
& INSERTION
Le gène responsable est LAMA2, localisé en 6q22-23. Il code la mérosine ou laminine _2, pro-
DROITS
téine de la membrane basale du muscle strié et des cellules de Schwann.

La transmission est autosomique récessive.
Les CK sont élevées jusqu’à 3 ou 4 fois la valeur normale mais seulement à partir du 2e ou 3e
RECHERCHES
mois. L’électromyogramme est franchement myogène ; les anomalies observées à la biopsie

musculaire ne sont pas spécifiques, mais traduisent l’aspect dystrophique de la maladie : fibres
musculaires de taille variable, fibrose marquée, proportion variable de nécrose/régénération des
fibres musculaires, quelques aspects de centralisation nucléaire.
ENQUÊTE AFM
171
L’étude immunocytochimique musculaire met en évidence le déficit en mérosine qui est spéci-
fique de la maladie.
L’IRM cérébrale retrouve un aspect pathologique de la substance blanche en T2.
Le diagnostic génétique est possible.
Dans la dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale ou maladie de Fukuyama,

maladie atteignant les enfants japonais, l’atteinte est manifeste dès la naissance. Outre l’hypo-
tonie, un déficit sévère de la force musculaire et des rétractions musculo-tendineuses, le tableau
clinique se caractérise par une hypertonie des membres, un retard du développement psycho-
moteur et intellectuel et des crises tonico-cloniques.
La transmission est autosomique récessive. Le gène FCMD, localisé en 9q31-q33, code une
protéine, la fukutine, impliquée dans la migration neuronale.
Le diagnostic repose sur l’aspect myogène de l’électromyogramme, l’aspect dystrophique à la
biopsie musculaire et la mise en évidence d’anomalies du système nerveux central au scanner et
à l’IRM : hypomyélinisation diffuse, localisée ou symétrique, dilatation ventriculaire, anomalies de
la giration corticale des lobes temporaux et occipitaux à type de micropolygyrie et de pachygy-
rie, dilatation de la grande citerne et des scissures interhémisphérique et sylvienne.
Les formes avec dysplasie oculo-cérébrale (syndrome MEB pour « muscle-eye-brain ») associent
une dystrophie musculaire congénitale, une atteinte cérébrale avec troubles de la gyration, et
des anomalies oculaires : cataracte, anomalies de la cornée et de la chambre antérieure, dys-
plasie rétinienne, anomalies de l’épithélium pigmentaire rétinien, anomalie de la vascularisation
rétinienne, hypoplasie du nerf optique.
Dystrophie myotonique congénitale

La dystrophie myotonique congénitale est évoquée devant une hypotonie néonatale avec pieds
bots, voire une arthrogrypose, un aspect caractéristique du visage (faciès amimique allongé,
avec une lèvre supérieure en V renversé donnant à la bouche une forme triangulaire).
Des troubles de la succion et de la déglutition, une détresse respiratoire font habituellement
partie du tableau.
D’autres malformations peuvent y être associées : micrognathisme, palais ogival, cryptorchidie,
hernie diaphragmatique, hypertrichose.
Plus tard, on note un retard du développement moteur et une déficience intellectuelle impor-
tante.
Dans les antécédents maternels, il est fréquent de noter une rareté des mouvements fœtaux et
la survenue d’un hydramnios au cours de la grossesse chez une mère atteinte d’une maladie
de Steinert ou qui est porteuse d’une forme fruste ou passée inaperçue. En effet, la maladie se
transmet sur un mode autosomique dominant et la forme congénitale est le plus souvent trans-
mise par une mère atteinte elle-même de la maladie de Steinert.
Le taux de CK est normal.
Le diagnostic repose sur les données cliniques et génétiques de l’enfant et de la mère (recherche
de la mutation en cause sur le chromosome 19).
172
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Myopathies métaboliques
Le déficit en _1,4-glucosidase acide (maltase acide) ou glycogénose type II dans sa forme in-
fantile (maladie de Pompe) peut atteindre le nouveau-né dans les premières semaines de la vie.
Elle réalise une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée s’accompagnant d’une car-
diomyopathie, d’une hépatomégalie et d’une macroglossie.
Les CK peuvent être très augmentées.
L’ECG est anormal : raccourcissement de l’espace PR, grands complexes QRS et signes d’hy-
pertrophie ventriculaire.
SMA TYPE I
Plus tard, l’EMG montre un tracé myogène et des décharges myotoniques complexes et répéti-
tives. Cet examen n’est cependant pas pratiqué.
Le diagnostic est confirmé par la déficience enzymatique, évidente dans tous les tissus, qui est
à moins de 10% de la valeur normale, dans le muscle. Elle est également retrouvée au niveau
SMA TYPE II
des globules blancs et dans les urines. En pratique, le dosage de la maltase acide se fait dans le
sang en 48 heures avant la biopsie musculaire. Cette dernière montre l’aspect d’une myopathie
vacuolaire : toutes les fibres musculaires de tous les muscles squelettiques contiennent des
vacuoles de glycogène.
SMA TYPES
III & IV
La myopathie métabolique par déficit en carnitine est exceptionnelle. Elle peut se présenter dans
sa forme systémique sous l’aspect d’hypotonie néonatale. Le tableau clinique est cependant
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
dominé par une cardiomyopathie et des accès d’hypoglycémie. Une hépatomégalie complète
souvent le tableau.
Le diagnostic repose sur la constatation d’un taux de carnitine diminué dans le sang, le muscle,
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
le foie et les reins.
Cytopathies mitochondriales EN CHARGE

PRISE
Les cytopathies mitochondriales réalisent dans leur forme anténatale ou néonatale sévère une
hypotonie globale avec atteinte multiviscérale et parfois une cardiomyopathie. L’évolution peut
être marquée par une régression psycho-motrice et une cassure de la courbe de poids.
& INSERTION
DROITS
Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et biochimiques dont

aucun, pris isolément, n’a de valeur absolue :
- association insolite de signes cliniques : myopathie, épilepsie, ptosis, rétinite pigmentaire, tu-
bulopathie, cardiomyopathie, diabète, anémie, surdité…
RECHERCHES
- élévation des lactates et des pyruvates dans le sang et le LCR,

La biopsie musculaire permet de faire le diagnostic histochimique et biochimique du déficit éner-
gétique et le diagnostic génétique éventuel.
ENQUÊTE AFM
173
Maladies de la jonction neuromusculaire

MYASTHÉNIE NÉONATALE
La myasthénie néonatale survient chez des nouveau-nés de mère myasthénique. Apparaissant
dans les heures qui suivent la naissance, elle se caractérise par une atteinte des muscles de la
face, de l’oculo-motricité (ptosis, ophtalmoplégie) de la déglutition et de la respiration. Les trou-
bles sont résolutifs en deux à trois semaines. La guérison est sans séquelles et sans récidive. Le
diagnostic est confirmé par le dosage des anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine (AC anti-
RACh) chez le nouveau-né et la mère.
SYNDROMES MYASTHÉNIQUES CONGÉNITAUX

Les syndromes myasthéniques congénitaux forment un groupe de maladies de la jonction neu-
romusculaire. Dans leur forme grave néonatale, ils peuvent donner le change avec la forme
sévère de SMA. Ils se caractérisent en effet dès la naissance par des raideurs multiples (mains,
pieds, hanches), une hypotonie généralisée, une insuffisance respiratoire, des troubles de la
déglutition et une laryngomalacie. Le reflux gastro-œsophagien est constant. Dans les antécé-
dents, on retrouve une diminution de la mobilité fœtale.
Le diagnostic repose sur les données cliniques et la recherche d’un décrément ou d’un incré-
ment à l’EMG, ainsi que sur les données de la biologie moléculaire.
Botulisme infantile
Très rare, le botulisme infantile se manifeste dans un contexte infectieux par une hypotonie
aiguë, une faiblesse musculaire, une constipation, un ptosis et une dysphagie. La faiblesse de
la succion et des pleurs attire l’attention. Les nerfs crâniens sont habituellement touchés. Une
mydriase et une aréflexie pupillaire à la lumière traduisent une atteinte du système nerveux
autonome.
L’EMG, caractéristique, montre des anomalies témoignant d’un trouble présynaptique de la li-
bération d’acétylcholine.
La toxine est retrouvée dans le sang et les selles.
Le diagnostic est bactériologique.
Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices congénitales

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices congénitales (NHSMC) entraînent une hypoto-
nie néonatale marquée, un déficit de la force musculaire, une aréflexie, une amyotrophie distale,
des troubles de la déglutition. L’atteinte respiratoire est rare. L’EMG montre un effondrement des
vitesses de conduction nerveuse motrice et/ou sensitive (5 m/s). La ponction lombaire révèle
une hyperprotéinorachie. La biopsie musculaire montre une atrophie de dénervation. La biopsie
nerveuse montre une réduction de la densité des fibres myéliniques et parfois une absence de
myéline sur les fibres de grand diamètre, sans réaction schwanienne. Une étude génétique dans
un contexte familial peut mettre en évidence une anomalie génétique connue.
174
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Hypotonie centrale
L’hypotonie axiale associée à une hypertonie des membres, un mauvais contact oculaire chez un
enfant peu éveillé, font évoquer une souffrance cérébrale responsable d’une encéphalopathie.
L’étiologie de cette maladie due à des lésions cérébrales « fixées » , organiques, irréversibles,
survenant le plus souvent dans la période anténatale ou périnatale est inconnue dans 40% des
cas (Ponsot, 1998). Dans les 60% des cas restant, l’étiologie est vasculaire, destructrice dans
80% des cas (Ponsot, op. cit.)
Tétraplégie par ischémie médullaire anté ou périnatale
SMA TYPE I
La tétraplégie flasque par ischémie médullaire post-traumatique est le diagnostic différentiel le
plus difficile. Le tableau clinique est celui d’une tétraplégie flasque sensitivo-motrice, aréflexi-
que, respectant le diaphragme si le métamère C4 est épargné.
Les réflexes cutanés abdominaux sont abolis et le réflexe cutané plantaire est indifférent ou en
SMA TYPE II
flexion. La respiration est de type abdominal.
L’atteinte de l’appareil vésico-sphinctérien se traduit par une rétention (globe vésical) ou une
incontinence difficile à cerner chez le tout-petit.
Les troubles sensitifs sont également difficiles à évaluer.
SMA TYPES
Les troubles végétatifs se traduisent par une abolition de la sudation dans le territoire sous-
III & IV
lésionnel.
L’évolution se fait souvent vers une tétraplégie spastique avec apparition progressive d’auto-
matismes médullaires : réflexes ostéo-tendineux vifs, signe de Babinski, automatisme vésico-
PSYCHOLOGIQUES
sphinctérien.
ASPECTS
Aux membres supérieurs, l’existence d’un niveau lésionnel se traduit par la persistance de la
flaccidité associée à un déficit dans le territoire du plexus brachial.
Le diagnostic repose sur l’anamnèse et l’IRM.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Syndrome de Prader-Willi
Déficience mentale congénitale, le syndrome de Prader-Willi se caractérise par une hypotonie
néonatale sévère avec difficultés alimentaires et troubles de la déglutition nécessitant la mise EN CHARGE
PRISE
en place d’une sonde gastrique. Le cri est faible. L’aspect du faciès est très caractéristique : le
visage est serré, froncé, le front haut, les yeux en amandes, la bouche petite et triangulaire, une
chevelure habituellement très belle. On note également une dolichocéphalie. Les extrémités sont
& INSERTION
anormalement petites.
DROITS
Le seuil de réponse à la stimulation nociceptive est élevé.

La tendance à l’obésité est fréquente et précoce. Le déficit intellectuel, difficile à évaluer au dé-
but, devient de plus en plus évident lors des apprentissages.
RECHERCHES
Les anomalies des organes génitaux à type d’atrophie scrotale et d’ectopie testiculaire sont
constantes.
L’hypotonie disparaît progressivement. L’enfant acquiert lentement les différentes étapes du dé-
veloppement moteur et la marche est en règle possible, après l’âge de 2 ans.
ENQUÊTE AFM
175
Le diagnostic est difficile car l’étiologie reste inconnue. Une délétion au niveau du bras court
du chromosome 15 est retrouvée chez 50% des malades atteints du syndrome de Prader-Willi
(Dubowitz, 1995). L’affection est sporadique, mais des cas de récurrence familiale ont été ob-
servés.
Neuropathies motrices distales
Formes Modes de Localisation Gène identifié

cliniques transmission génétique
dHMN Type I Autosomique ? HSB1/HSP27
(CMT 2F) dominant Evgrafov et coll, 2004
dHMN Type II Autosomique 12q24 HSB8/HSP22
(CMT spinal) dominant Timmerman et coll, Irobi et coll, 2004
1996
dHMN Type III Autosomique 11q13.3 ?
récessif Viollet et coll, 2001
dHMN Type IV Autosomique ? ?
récessif
dHMN Type V Autosomique 7p15 Glycyl tRNA synthetase (GARS)
(CMT 2D) dominant Christodoulou Antonellis et coll, 2003
et coll,1995,
Sambuughin et
coll, 1998
11q13 BSCL2
Windpassinger et Windpassinger et coll, 2004
coll, 2004
dHMN Type VI Autosomique 11q13 IGHMBP2
récessif Grohmann et coll, Grohmann et coll, 2001
1999 Maystadt et coll, 2004
dHMN TypeVII Autosomique 2q14 Dynactine 2 ( ?)
avec paralysie dominant Mc Entagart et coll, Puls et coll, 2003
des cordes 2001
vocales
dHMN type Autosomique 9p21 ?
Jerash récessif Christodoulou et
coll, 2000
dMN liée à l’X Récessif lié Xq13.1-q21 ?
à l’X Takata et coll, 2004
Amyotrophies spinales - Récapitulatif des connaissances génétiques concernant les neuronopathies motrices héréditaires
distales.
176
INTRODUCTION
HISTORIQUE
Les neuropathies motrices distales héréditaires (distal hereditary motor neuropathies ou dHMN
en abrégé) se traduisent classiquement par un déficit purement moteur associé à une fonte
des muscles extenseurs des pieds et des orteils, avec ou sans atteinte des mains. Avec le
temps, l’atteinte peut gagner les muscles distaux du membre supérieur. Dans les HMN distales
« complexes », d’autres signes viennent s’ajouter au tableau : signes prédominant au niveau des
mains, paralysie des cordes vocales, paralysie du diaphragme et signes pyramidaux. Dans cer-
taines familles, plusieurs de ces symptômes peuvent coexister. A l’examen clinique, il est parfois
difficile de distinguer les dHMN de la forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sans troubles
sensitifs. Les examens électrophysiologiques sont essentiels pour les différencier.
Les dHMN sont caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique et sont classés
SMA TYPE I
selon le mode de transmission, l’âge de début et le mode d’évolution (voir tableau). La classifi-
cation d’A.E. Harding fait encore autorité dans le domaine.
Parmi toutes ces formes, la dHMN de type VI (ou SMARD) revêt une grande importance car elle
SMA TYPE II
peut mimer une SMA de type I. L’amyotrophie spinale de révélation précoce avec détresse res-
piratoire (ou SMARD, spinal muscular atrophy with respiratory distress) est une maladie autoso-
mique récessive caractérisée par une atrophie musculaire neurogène due à la dégénérescence
progressive des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, et par une détresse respi-
SMA TYPES
III & IV
ratoire précoce par atteinte du diaphragme. Le pronostic vital à court terme est souvent en jeu
malgré l’existence de quelques cas de survie prolongée. Elle est cliniquement et génétiquement
hétérogène. La SMARD de type 1 est marquée par la survenue d’une détresse respiratoire pen-
PSYCHOLOGIQUES
dant les cinq premières semaines de vie. Elle est causée par les mutations du gène IGHMBP2
ASPECTS
(immunoglobulin micro-binding protein 2), localisé en 11q13.2-q13.4 (Grohmann et al.). En 2004,
neuf nouvelles mutations dans le gène IGHMBP2 ont été identifiées par une équipe française
chez cinq patients atteints de SMARD1.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Paralysie bulbaire progressive ou maladie de Fazio-Londe
Bien que la paralysie bulbaire progressive ou maladie de Fazio-Londe présente de nombreuses
EN CHARGE
similitudes avec la forme sévère des amyotrophies spinales, le début est habituellement plus PRISE
tardif et l’atteinte des paires crâniennes plus sévère. La paralysie bulbaire progressive se mani-
feste au début par des infections respiratoires à répétition, une diplégie faciale, une dysarthrie et
une dysphagie. L’atteinte s’étend ensuite aux autres noyaux des nerfs crâniens. Le nerf facial, le
& INSERTION
DROITS
grand hypoglosse et le vague sont les plus atteints. Une paralysie de l’oculomotricité, volontiers
asymétrique, peut compléter le tableau clinique. L’atteinte peut s’étendre aux quatre membres
et constituer une paralysie généralisée amyotrophiante et aréflexique.
RECHERCHES
L’évolution peut être rapidement mortelle en quelques mois ou progressive durant plusieurs
années.
La maladie se transmet sur un mode autosomique récessif. La lésion génétique est à ce jour
inconnue.
ENQUÊTE AFM
177
Hypotonie congénitale bénigne

L’hypotonie congénitale bénigne ne relève d’aucune cause organique. Elle est dite essentielle ou
idiopathique. On retrouve fréquemment un facteur familial et une notion de retard à la marche
chez les ascendants. C’est un diagnostic d’élimination.
La motricité spontanée est présente mais diminuée. Les réflexes ostéo-tendineux sont présents
et symétriques. L’examen neurologique est normal. L’électromyogramme et la biopsie muscu-
laire sont normaux.
La récupération complète plus ou moins lente du retard moteur est de règle et bien souvent le
diagnostic d’hypotonie congénitale bénigne est posé rétrospectivement.

BIBLIOGRAPHIE.
Devant des paralysies extensives d’installation rapide chez un enfant de moins de 2 ans, la SMA
dans sa forme intermédiaire peut se discuter avec la poliomyélite aiguë, les polyradiculonévrites
aiguës (syndrome de Guillain-Barré), la dystrophie neuro-axonale infantile, la myélite aiguë et la
myosite virale.
Poliomyélite antérieure aiguë

Résultant de la destruction des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière par
les poliovirus, la poliomyélite antérieure aiguë est, de nos jours, exceptionnelle grâce à la
vaccination. On recense moins de 10 cas par an en France et un maximum de 5 à 32 cas durant
les 10 dernières années aux USA chez des sujets non vaccinés ou parfois immunodéficients.
Elle se manifeste par une atteinte paralytique d’installation brutale dans un tableau de fièvre
et de syndrome méningé précédé de quelques jours par une pharyngite et parfois une gastro-
entérite. En quelques jours l’atteinte est maximale. Les paralysies sont flasques, asymétriques
et l’amyotrophie s’installe très rapidement. Les réflexes ostéo-tendineux sont abolis. Hormis les
douleurs liées au syndrome méningé et aux myalgies, il n’y a pas d’atteinte sensitive. La fonction
respiratoire est menacée par la paralysie des muscles respiratoires (diaphragme, intercostaux),
des abdominaux, des muscles vélopharyngiens et par l’atteinte des centres de commande du
tronc cérébral.
Une rétention urinaire et un iléus paralytique sont retrouvés durant la phase aiguë.
La conscience est habituellement préservée.
Les examens complémentaires montrent un LCR toujours anormal avec réaction cellulaire lym-
phocytaire et, au début, parfois des polynucléaires. La protéinorachie n’augmente qu’après deux
178
INTRODUCTION
HISTORIQUE
à trois semaines d’évolution et la glycorachie reste habituellement normale.
La sérologie confirme la présence de poliovirus dans le sang et dans le LCR.
Polyradiculonévrite aiguë de Guillain-Barré
Le syndrome de Guillain-Barré peut amener à discuter le diagnostic de SMA de type II durant la
phase d’installation rapide d’une paralysie extensive chez un enfant de moins de 2 ans.
La maladie peut survenir dès l’âge d’un an. Elle débute souvent quelques jours après une mala-
die infectieuse respiratoire, gastro-intestinale ou plus rarement une rougeole, une hépatite, une
mononucléose infectieuse, une coqueluche. Ce début est marqué par des troubles de la marche,
des paresthésies et des douleurs.
SMA TYPE I
Les paralysies s’installent aux membres inférieurs, s’étendent progressivement au tronc, aux
membres supérieurs, à la nuque, à la face et au pharynx. Au bout de une à trois semaines elles
demeurent en plateau durant une à plusieurs semaines. Elles réalisent alors une tétraplégie flas-
que à prédominance distale avec des douleurs parfois intenses à la mobilisation, à la palpation
SMA TYPE II
et à la manœuvre de Lasègue. Les troubles sensitifs objectifs sont difficiles à évaluer.
La respiration est de type abdominal. La toux est faible.
Les troubles de la déglutition avec encombrement pharyngé sont fréquents.
L’atteinte du système nerveux végétatif se traduit par une tachycardie ou une bradycardie avec
SMA TYPES
III & IV
malaise et des troubles tensionnels à type d’hypertension ou d’hypotension orthostatique.
La rétention urinaire, fréquente, disparaît rapidement.
L’évolution est, en règle, favorable. La maladie est régressive en quelques semaines, parfois en
quelques mois. Dans l’immense majorité des cas, la guérison est complète. Les séquelles sont
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
rares.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence au niveau du LCR d’une dissociation albumino-
cytologique caractéristique de la maladie et sur l’effondrement des vitesses de conduction ner-
veuse motrice et sensitive à l’EMG.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Dystrophie neuro-axonale infantile
La dystrophie neuro-axonale infantile, maladie héréditaire à transmission autosomique réces-
EN CHARGE
sive, est une encéphalopathie progressive qui débute par une régression psychomotrice entre la
PRISE
première et la deuxième année. Suivent assez rapidement une hypotonie marquée, une ataxie,
des signes pyramidaux, des mouvements oculaires anormaux, un nystagmus pendulaire et plus
rarement des crises d’épilepsie. Plus tard, le fond d’œil montre une atrophie optique. Le déficit
& INSERTION
moteur est rarement au premier plan du tableau clinique.

DROITS
À l’EMG, le tracé est de type neurogène et les vitesses de conduction nerveuse normales.
L’EEG montre des rythmes rapides (14 à 22 Hz), de haute amplitude, non réactifs, retrouvés en
veille et au cours du sommeil.
RECHERCHES
L’étude ultra-structurale de la biopsie de peau met en évidence des corps sphéroïdes au niveau
de la terminaison des axones du système nerveux périphérique et central. Ces anomalies signent
le diagnostic de dystrophie neuro-axonale infantile.
L’évolution est sévère et le décès survient dans la quasi-totalité des cas avant l’âge de 10 ans.
ENQUÊTE AFM
179
Myélopathie aiguë
Précédée dans la majorité des cas par des signes infectieux, la maladie débute brutalement
ou parfois de manière rapidement progressive par des douleurs du rachis et des membres et
des paralysies des membres inférieurs avec troubles de la marche. Le déficit moteur s’étend
quelquefois aux membres supérieurs. L’atteinte est maximale réalisant en quelques jours un
syndrome pyramidal prédominant aux membres inférieurs avec troubles sensitifs à type d’anes-
thésie thermo-algique à limite supérieure nette. Des troubles vésico-sphinctériens à type d’in-
continence ou de rétention complètent ce tableau. Parfois la paralysie d’installation brutale reste
flasque, avec abolition des réflexes ostéo-tendineux et cutanés évoquant une myélite aiguë
transverse.
L’étude du LCR met en évidence une hypercellulorachie et une augmentation modérée des
protéines.
L’évolution est variable. La guérison est de règle, quelquefois avec des séquelles plus ou moins
importantes.
Myosite virale
Précédée par une infection des voies aériennes supérieures, la myosite aiguë réalise un tableau
de myalgies et de déficit moteur modéré touchant essentiellement les muscles de la loge pos-
térieure de la jambe.
Les CPK sont élevées et la formule sanguine est habituellement modifiée. Le virus H.influenzae
A ou B semble être le plus souvent à l’origine de l’affection.
L’évolution est habituellement bénigne, la guérison est spontanée et rapide.

BIBLIOGRAPHIE.
Devant des troubles de la marche et une diminution progressive des capacités fonctionnelles
chez l’enfant ou l’adolescent, la SMA type III ou syndrome de Kugelberg-Welander peut se dis-
cuter avec les dystrophies musculaires, les neuropathies sensitivo-motrices (NHSM) ou mala-
dies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et la sclérose latérale amyotrophique juvénile.
Dystrophies musculaires progressives

Toutes les dystrophies musculaires progressives peuvent donner le change avec la maladie de
Kugelberg-Welander.
180
INTRODUCTION
HISTORIQUE
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les garçons au cours des trois premiè-
res années de la vie et débute habituellement après l’acquisition de la marche. Cette dernière
devient de plus en plus maladroite. Les chutes fréquentes attirent l’attention de l’entourage. La
montée et la descente d’escalier sont de plus en plus difficiles. Se relever à partir de la position
assise est laborieux.
À l’examen, on note une démarche dandinante, une hyperlordose, une faiblesse musculaire pré-
dominant au niveau des ceintures et aux racines des membres. Certains groupes musculaires
sont hypertrophiés : jumeaux et parfois quadriceps, deltoïdes et triceps brachiaux.
Il n’y a ni fasciculations ni troubles sensitifs. Les réflexes ostéo-tendineux peuvent être présents
au début.
L’atteinte cardiaque est quasi-constante.
SMA TYPE I
Un retard intellectuel modéré et non évolutif est quelquefois retrouvé.
L’évolution se fait inexorablement vers la perte de l’autonomie locomotrice vers l’âge de 12 ans.
Le décès survient au cours de la troisième décennie de la vie.
Les CK sériques sont très élevées et peuvent atteindre jusqu’à 50 fois la valeur normale.
SMA TYPE II
L’électromyogramme est de type myogène. Les vitesses de conduction nerveuse motrice et
sensitive sont normales.
La biopsie musculaire montre des aspects de nécrose-régénération. L’absence de dystrophine
à l’immunofluorescence en signe le diagnostic.
SMA TYPES
III & IV
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) affecte également les garçons et débute plus tardive-
ment (vers 12 ans en moyenne). La sémiologie clinique est comparable à celle de la dystrophie
musculaire de Duchenne (DMD).
L’atteinte cardiaque est très fréquente. Il n’y a pas de retard intellectuel.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Le pronostic fonctionnel et vital est meilleur que dans la DMD.
Les signes biologiques et électriques sont analogues à ceux retrouvés dans la DMD.
La biopsie montre une réduction plus ou moins importante de la dystrophine en immunofluo-
rescence.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type LGMD 2D ou alpha-sarco-
glycanopathie, anciennement décrite sous le terme d’adalinopathie ou de SCARMD (« severe
childhood autosomal recessive muscular dystrophy »), affecte aussi bien les garçons que les
filles entre 3 et 16 ans. Cliniquement, elle est très proche de la dystrophie de Duchenne et de
EN CHARGE
Becker. La faiblesse musculaire intéresse les quatre membres et prédomine aux racines. Le PRISE
tronc est également atteint. Les mollets sont souvent hypertrophiés. Les chutes sont de plus en
plus fréquentes. L’enfant éprouve des difficultés croissantes à se relever du sol.
L’atteinte musculaire des membres se stabilise après la perte de la marche tandis que la fonction
& INSERTION
respiratoire continue à se détériorer, ce qui est caractéristique.

DROITS
Scoliose, cyphose et rétractions musculo-tendineuses sont fréquemment observées.

Parfois cependant la maladie se présente sous une forme d’évolution bénigne révélée par l’exis-
tence de crampes et une élévation marquée des créatines kinases sériques.
RECHERCHES
Le diagnostic repose sur l’analyse biopsique du muscle : la dystrophine est présente et il existe
un déficit en alpha-sarcoglycane, protéine de structure membranaire appartenant au complexe
glycoprotéique de la membrane musculaire.
Les autres dystrophies musculaires des ceintures sont d’une grande hétérogénéité clinique.
ENQUÊTE AFM
181
Elles se caractérisent par une amyotrophie isolée de la ceinture scapulaire et/ou pelvienne, par-
fois une hypertrophie des mollets et des deltoïdes. La face est épargnée et il n’y a pas de cardio-
myopathie. L’intelligence est normale.
Le diagnostic est fait sur l’examen de la biopsie musculaire à la recherche du déficit de la pro-
téine en cause ou par détection de l’anomalie génétique en cause par analyse d’ADN.
Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (maladies de

Charcot-Marie-Tooth)
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices ou maladies de Charcot-Marie-Tooth débutent
dans l’enfance (50%) ou chez l’adulte jeune par une difficulté à la marche, un steppage et une
tendance aux chutes. Le déficit de la loge externe s’accompagne d’une rétraction du tendon
d’Achille, d’un pied creux et plus tard d’une amyotrophie en chaussette très caractéristique.
Les troubles sensitifs, souvent difficiles à mettre en évidence, affectent la sensibilité tactile et la
sensibilité profonde. Une hypertrophie des troncs nerveux est souvent évidente dans la grande
enfance au niveau du dos du pied, des gouttières cubitales et du plexus cervical supérieur.
Les vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive sont effondrées dans les formes myé-
liniques. Les latences distales sont augmentées. Dans les formes axonales, l’atteinte neuro-
gène constante et franche, prédomine en distal. Les vitesses de conduction nerveuse motrice
et sensitive ainsi que les latences distales sont normales ou faiblement altérées dans les formes
évoluées.
L’étude en biologie moléculaire chez le patient, ses parents et sa fratrie permet de confirmer le
diagnostic en cas de doute, mais surtout de reconnaître le mode de transmission.
Sclérose latérale amyotrophique juvénile

La maladie de Kugelberg-Welander peut se discuter avec une sclérose latérale amyotrophique
juvénile qui débute également dans l’enfance ou l’adolescence par des troubles de la marche.
Le tableau clinique associe des signes périphériques et des signes centraux.
Le déficit moteur périphérique est diffus. L’amyotrophie prédomine au niveau distal.
Les réflexes ostéo-tendineux conservés sont rarement vifs. Un signe de Babinski bilatéral est
souvent rencontré et permet d’évoquer le diagnostic. La sensibilité est préservée. Les nerfs
crâniens commandant la phonation, la mastication et la déglutition sont parfois atteints. Les
fasciculations et une atrophie de la langue sont très évocatrices d’une participation bulbaire.
L’EMG montre un tracé neurogène et des vitesses de conduction nerveuse normales.
Le pronostic est péjoratif.
Syndrome de Stark-Kaeser
Le syndrome de Stark-Kaeser est une forme particulière d’amyotrophie spinale apparaissant à
l’âge adulte. Il débute entre 30 et 50 ans par un déficit musculaire de l’ensemble des muscles
des jambes et des fasciculations. La force des muscles des pieds est conservée. La démarche
est particulière : steppage et talons des pieds tournés vers l’intérieur. Les fasciculations de la lan-
182
INTRODUCTION
HISTORIQUE
gue sont occasionnelles. Le réflexe rotulien est absent. Il n’existe pas de troubles de sensibilité
(chaud, froid, toucher, douleur …). Il n’y a pour l’instant pas de marqueur génétique identifié.
Amyotrophie spino-bulbaire liée à l’X
L’amyotrophie spino-bulbaire ou syndrome de Kennedy associe des signes d’atteinte du moto-
neurone à des troubles liés à une absence de réceptivité partielle aux androgènes. Vers 20-40
ans, apparaissent hypotonie avec fonte musculaire touchant principalement les muscles proxi-
maux. Le patient présente des troubles de la marche, des crampes musculaires, des fascicula-
tions et des mouvements anormaux. L’atteinte bulbaire entraîne des troubles de la déglutition,
une voix nasonnée et parfois des problèmes respiratoires. Les muscles de la langue peuvent
SMA TYPE I
être atteints (atrophie de la langue), ainsi que les muscles du visage. Les réflexes tendineux sont
affaiblis ou absents (hyporéflexie, aréflexie). En fonction du degré d’insensibilité des récepteurs
aux androgènes, on observe une gynécomastie, une fertilité réduite, une impuissance et plus
rarement une absence ou diminution de volume des testicules. D’autres troubles liés au mé-
SMA TYPE II
tabolisme des sucres (hyperglycémie) ou des graisses (hyperlipidémie, hypercholestérolémie)
peuvent être présents.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une expansion d’un triplet CAG répété (> 38
CAG) dans le gène du récepteur aux androgènes (DHTR ou dihydrotestosterone receptor) sur
SMA TYPES
le chromosome X (en Xq11-q12). Plus le nombre de répétitions est grand, plus la maladie est
III & IV
grave. Les mutations impliquant ces triplets ont la propriété d’être instables. Cette instabilité
permet d’expliquer en partie la variabilité de la sévérité des signes de la maladie et des phéno-
mènes observés d’anticipation.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
BIBLIOGRAPHIE.
EN CHARGE
PRISE
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& INSERTION
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RECHERCHES
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ENQUÊTE AFM
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521 829
184
INTRODUCTION
HISTORIQUE
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médico-sociaux ».
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SMA TYPE I
730
■ RODRIGUEZ D. « Maladies de la jonction neuro-

musculaires ».
SMA TYPE II
863
■ RODRIGUEZ D., KAMINSKA A., MAYER M. :
SMA TYPES
III & IV
« Polyradiculonévrites acquises ».
PSYCHOLOGIQUES
581
ASPECTS
■ ROUTON M-C. : « Myopathies congénitales, dys-
trophies musculaires ».
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
816
EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
DROITS
RECHERCHES
ENQUÊTE AFM
185
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Prise en charge
SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE.
SMA TYPE I
RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF.
RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL
GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE.
SMA TYPE II
Il n’existe à ce jour a ucun traitement étiologique curatif des amyotrophies spinales. Une
attitude fataliste a longtemps prévalu dans l’approche de la SMA. Le décès précoce était
considéré comme un critère de diagnostic positif dans les formes les plus sévères de la
SMA TYPES
III & IV
maladie.
Aujourd’hui, l’évolution des mentalités, les progrès réalisés en appareillage et aides techniques,
en pédiatrie, en rééducation fonctionnelle, en chirurgie et surtout dans les méthodes
d’assistance ventilatoire ont considérablement amélioré la qualité de la prise en charge et
PSYCHOLOGIQUES
transformé radicalement le pronostic de la maladie. L’enfant et son entourage peuvent ainsi
ASPECTS
envisager un véritable projet de vie. Les capacités intellectuelles de l’enfant étant intactes et
même parfois supérieures à la normale, il est désormais possible d’envisager pour l’avenir un
statut d’adulte inséré dans la vie sociale et professionnelle.
DIFFÉRENTIEL
La prise en charge est cependant difficile chez ces enfants très fragiles du fait de leurs
DIAGNOSTIC
nombreux problèmes neuro-végétatifs et de l’évolution imprévisible de leur maladie. En effet,
à l’inverse de beaucoup d’enfants atteints de la maladie de Duchenne qui présentent les
mêmes symptômes plus ou moins graves aux mêmes âges, les enfants atteints de SMA ne
présentent pas de schéma d’évolution stéréotypé.
EN CHARGE
Basée sur des principes généraux, la prise en charge est personnalisée et adaptée en fonction PRISE
de chaque type évolutif, à chaque enfant, chaque famille. L’organisation de la prise en charge
tient compte de la vie de l’enfant dans et en dehors de sa famille, de ses rythmes et de son
évolution.
& INSERTION
DROITS
La prise en charge doit être précoce afin de limiter le retard de croissance thoraco-pulmonaire
et alvéolaire. Elle doit être étalée tout au long de la vie de l’enfant afin d’assurer les fonctions
vitales (respiration, alimentation, hydratation) chaque fois qu’elles sont menacées, de favoriser
la croissance alvéolaire qui se poursuit jusqu’à l’âge de 8 ans, d’améliorer le confort et de
RECHERCHES
faciliter l’insertion.
La prise en charge est pluridisciplinaire. La maîtrise de la maladie et de ses conséquences aux
plans physique, psychologique et social nécessite un travail d’équipe associant de nombreux
professionnels de diverses disciplines : pédiatre, neurologue, médecin rééducateur, chirurgien
ENQUÊTE AFM
187
PRISE EN CHARGE
orthopédiste, réanimateur, psychologue, kinésithérapeute, ergothérapeute...

La contribution de l’entourage peut être bénéfique pour fournir aux parents l’assistance et le
soutien nécessaires au cours de périodes particulièrement délicates. Le milieu associatif peut
représenter un cadre adéquat permettant à la famille de partager son expérience et son vécu
avec ceux d’autres familles.

L’annonce du diagnostic doit être préparée et préalablement réfléchie car, même si « les parents
ne demandent pas qu’on leur évite cette révélation, ils souhaitent que le médecin prenne les
moyens de l’améliorer de telle façon qu’ils puissent, (malgré la maladie de l’enfant), ne pas per-
dre pied... » (Roy et al., 1989).
Le médecin doit se départir du comportement professionnel froidement technique. Sans pour
autant céder à une identification excessive aux parents, sa démarche doit être empreinte d’em-
pathie.
Le dialogue et l’écoute indispensables avec tous les membres de la famille doivent être adaptés
à chaque situation.
Sachant que chaque cas est particulier, il est préconisé de ne donner ni diagnostic de type ni
pronostic et encore moins de date fatidique. Cela ne contribue en effet qu’à enfermer l’entou-
rage et particulièrement les parents dans l’angoisse permanente de l’attente.

Divers besoins ont été exprimés à travers une étude de Roy et al. (1989). Les parents souhaitent :
- avoir un contact permanent avec une personne compétente qui puisse être en mesure de
prendre en charge tous leurs questionnements,
- avoir la possibilité d’un suivi au long cours,
- être reconnus comme étant habilités et les premiers concernés à penser le projet de vie de leur
enfant,
188
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
- que le médecin et son équipe se préoccupent non pas seulement des aspects techniques de la
maladie mais qu’ils tiennent également compte de toutes les contraintes qu’elle génère au cours
de la journée, de l’environnement et du projet de vie de l’enfant.
Suivi de la famille
La relation au long cours doit accorder une place privilégiée à l’écoute de la famille afin de limiter
son isolement en lui permettant d’exprimer son vécu et sa détresse, sa souffrance, sa culpabilité
et toutes ses émotions souvent ambivalentes.
La prise en charge par l’écoute, l’information et le soutien, aide les parents à se sentir capables
de penser le projet de vie de leur enfant, à réinvestir leur propre projet de vie en tant que per-
SMA TYPE I
sonnes et parents, à se revaloriser et à assister leur enfant dans le développement de sa propre
identité.
Oscillant entre espoir et désespoir, les familles peuvent être, parfois, totalement dépassées par
les événements et connaître des situations de profond désarroi. Les professionnels doivent an-
SMA TYPE II
ticiper ces troubles afin de les prendre en charge en temps voulu sur un plan relationnel, de
décider de l’opportunité d’un suivi psychothérapique ou d’administrer des traitements sédatifs
et antidépresseurs.
SMA TYPES
La prise en charge psychologique de la famille repose sur l’accompagnement de l’ensemble du
III & IV
groupe familial tout au long de la vie de l’enfant et même au-delà. Cet « au-delà » reste un sujet
tabou. Cependant les familles commencent à aborder timidement le sujet. Certaines considè-
rent qu’il est important, une fois que les enfants ne sont plus là, d’en parler avec ceux qui les
PSYCHOLOGIQUES
ont connus ou croisés et ceux qui ont vécu la même situation. À travers ces échanges, l’enfant
ASPECTS
continuera d’exister car dans l’esprit des parents, mourir est dans le cours naturel des choses,
alors que disparaître est insoutenable.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Suivi de l’enfant
Dès qu’il est en mesure de comprendre et de poser des questions, l’enfant doit pouvoir être as-
suré d’obtenir des informations sur sa maladie au travers d’un échange direct. Avec les adultes
qui l’entourent, notamment ses thérapeutes, il est particulièrement indiqué que lui soit proposé EN CHARGE
un cadre d’écoute approprié lorsqu’il traverse une phase particulièrement pénible de sa maladie PRISE
qui s’exprimera essentiellement sur un mode anxio-dépressif et/ou somatique.
À certaines périodes, l’enfant peut être très anxieux. L’Atarax®, efficace et bien supporté, a un
& INSERTION
effet sédatif sur la tension émotionnelle. Il n’exerce aucun effet dépresseur sur le système ner-
DROITS
veux. Les benzodiazépines sont par contre déconseillées en raison de leur tendance à aggraver
l’hypotonie.
RECHERCHES
ENQUÊTE
Près de 70% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=149 ; 98 du sous-effectif « WH » et 51 du sous-effectif « KW »)
n’ont jamais eu de suivi psychologique. 13,9% ont ou ont eu un suivi psychologique (n=30) : 12,8% du sous-effectif « WH »
(n=18) et 16% du sous-effectif « KW » (n=12).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Aspects psychologiques • Suivi psychologique ».
ENQUÊTE AFM
189
PRISE EN CHARGE

L’examen neurologique adapté à l’âge de l’enfant est fait régulièrement. Il permet de suivre
l’évolution de la maladie. L’apparition ou l’aggravation de troubles de la déglutition, de la respi-
ration, du sommeil attirent l’attention sur l’atteinte bulbaire ou son aggravation. Une agitation,
des pleurs inhabituels doivent faire suspecter des douleurs dues à une compression ou à un
étirement d’un tronc nerveux ou d’une racine.
Des bilans articulaires et musculaires répétés permettent de déceler, dès leur apparition, rai-
deurs, déformations, rétractions et contractures. Les muscles de la hanche et du bassin sont
l’objet d’une attention particulière chez ces enfants aux articulations coxo-fémorales en équilibre
précaire. La colonne vertébrale privée de ses haubans abdominaux et spinaux et menacée par
l’effondrement est régulièrement examinée.
L’efficacité et le confort de l’appareillage sont régulièrement vérifiés.
L’état de la peau est quotidiennement contrôlé particulièrement au niveau des zones d’appui et
de compression par l’appareillage.
La fréquence et l’amplitude des mouvements respiratoires, l’auscultation pulmonaire, la spi-
rographie au cri chez le tout-petit et la mesure de la CV chez l’enfant plus grand, permettent
d’assurer le suivi courant de la fonction respiratoire. L’extension de la paralysie au diaphragme,
possible dans les formes du type I évolutives, entraîne une aggravation brutale de l’atteinte
respiratoire. La prise en charge est immédiatement adaptée à la nouvelle situation. En période
de décompensation, la gazométrie permet d’apprécier l’efficacité de la prise en charge sur l’hé-
matose.
La surveillance de l’état nutritionnel et de l’hydratation des enfants atteints de SMA doit être par-
ticulièrement vigilante. Les causes de déshydratation et de dénutrition (vomissements, troubles
du transit, gêne à l’ouverture de la bouche…) doivent être immédiatement signalées et traitées.
L’articulé dentaire, menacé par une mentonnière mal réglée ou désadaptée, est régulièrement
contrôlé.
Surveillance neurologique
L’atteinte bulbaire est l’objet d’une surveillance particulière. L’apparition ou l’accentuation de
troubles de la déglutition, de la respiration, du sommeil, signe l’apparition ou l’aggravation de
l’atteinte bulbaire.
Cette évolution peut résulter d’une traction intempestive par halo ou têtière. La tolérance de
l’appareillage doit être constamment vérifiée.
La sensibilité objective est épargnée. Des troubles sensitifs peuvent cependant être provoqués
par l’étirement d’une racine ou d’un tronc nerveux dans un appareillage mal adapté ou par com-
pression lors du maintien prolongé d’une position.
Les douleurs sont fréquentes. La SMA résultant d’une atteinte des motoneurones de la corne
190
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
antérieure de la moelle, ces douleurs ne font pas partie du tableau Testing musculaire
neurologique de la maladie. Elles relèvent le plus souvent de cau- manuel
ses mécaniques. Elles sont minutieusement analysées afin d’en
Analytique, le testing muscu-
déterminer la cause (compression, appareillage mal adapté…) et laire manuel (TMM) évalue
l’origine (osseuse, articulaire, musculaire ou cutanée…) pour les la force d’un seul muscle.
prévenir et les traiter. L’articulation concernée par
Le testing musculaire pratiqué de manière régulière et adapté à ce muscle est alors placée
dans une position qui permet
l’âge de l’enfant permet d’apprécier la distribution, l’intensité et
d’éliminer toute suppléance
les modalités évolutives (progression, stabilisation...) du déficit
et toute synergie.
moteur. La force musculaire analyti-
Chez le nouveau-né et le nourrisson, l’appréciation et le suivi de que (d’un muscle) ou globale
SMA TYPE I
la force musculaire de manière analytique sont particulièrement (d’un groupe de muscles) est
délicats. On peut tout au plus obtenir une appréciation globale chiffrée selon une cotation
par groupes musculaires (fléchisseurs, extenseurs, abducteurs, internationale échelonnée
de 0 à 5 :
adducteurs, rotateurs internes, rotateurs externes). La contrac-
SMA TYPE II
0 = absence de contraction
tion musculaire sur ordre n’étant pas possible, l’examinateur a musculaire.
recours à de nombreuses astuces variables selon la gravité de la 1 = contraction musculaire
maladie et le groupe musculaire à tester. visible et/ou palpable.
➔ Dans les formes sévères, l’observation de la motilité spontanée de 2 = contraction musculaire
SMA TYPES
l’enfant permet une appréciation approximative de l’intensité du déficit et engendrant un mouvement
III & IV
de sa répartition. Dans les formes moins sévères, la stimulation nocicepti- complet, sans pesanteur.
ve (brosse à dents) sur une région cutanée donnée permet de déclencher 3 = contraction musculaire
la contraction d’un groupe musculaire dont on appréciera l’amplitude et
engendrant un mouvement
la vigueur. L’efficience des muscles abdominaux et spinaux peut être ap-
complet contre pesanteur.
PSYCHOLOGIQUES
préciée par la palpation pendant les pleurs et la toux. Les manœuvres de
ASPECTS
suspension ventrale, dorsale et latérale, associées à la palpation permet- 4 = contraction musculaire
tent de tester de manière globale la force des abdominaux (grands droits avec mouvement contre ré-
et obliques) des spinaux et des fessiers (grands et moyens fessiers). La sistance.
réaction d’un muscle ou d’un groupe musculaire à la pesanteur lors du 5 = force musculaire nor-
lâcher d’un segment de membre peut renseigner sur le caractère complet male.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
ou incomplet de la paralysie. Chaque cotation est modu-
Dans tous les cas, c’est la persévérance et l’imagination de l’examinateur lée par un signe + ou par un
qui permettent d’avoir une appréciation aussi proche que possible de la
signe -. Une raideur articu-
réalité.
laire pouvant empêcher le
déroulement complet d’un EN CHARGE
mouvement et fausser la PRISE
Surveillance respiratoire cotation, un bilan de mobi-
lité articulaire est préalable à
La surveillance clinique est basée sur : chaque testing musculaire.
& INSERTION
- la fréquence respiratoire,
DROITS
- l’amplitude et la localisation des mouvements respiratoires,

- l’évolution de la morphologie thoracique et rachidienne,
- l’appréciation de la souplesse des muscles respiratoires, en
RECHERCHES
particulier les muscles intercostaux et les muscles de la ceinture

scapulaire,
- le dépistage précoce des atélectasies à l’auscultation pulmo-
naire.
ENQUÊTE AFM
191
PRISE EN CHARGE
La surveillance courante de la fonction respiratoire est assurée par les mesures répétées de la
capacité vitale (CV) : 2 fois/an en période stable chez le tout-petit et 1 fois/an chez l’enfant plus
grand. L’évaluation du volume de réserve expiratoire (VRE) et du volume de réserve inspiratoire
(VRI) est difficilement réalisable avant l’âge de 3 ans. La capacité résiduelle fonctionnelle (CRF) est
mesurée une fois dans l’année. Elle permet d’apprécier l’évolution de la croissance pulmonaire.
L’étude des gaz du sang est fonction de la valeur de la CV. Dès que le rapport CV/CVT est
inférieur à 30%, les gaz du sang sont mesurés tous les 6 mois. La mesure des gaz du sang
est indispensable en période de décompensation. Les gaz du sang peuvent, cependant, rester
normaux jusqu’à épuisement des possibilités musculaires. C’est la clinique et les différentes
mesures de CV qui guident la conduite thérapeutique.
Les pressions transcutanées d’oxygène et de gaz carbonique, surtout la nuit, peuvent être utiles.
Elles renseignent sur la qualité de la ventilation alvéolaire nocturne.
Les radiographies thoraciques permettent d’apprécier la qualité du parenchyme pulmonaire et
de suivre la croissance du thorax.
Le scanner thoracique est très utile à partir de l’âge de 9-10 ans. Il permet de suivre l’évolution
des rapports entre l’appareil respiratoire (trachée, plèvre, poumons) et le rachis. Il permet égale-
ment de détecter les dilatations de bronches, les atélectasies, les abcès ou toute autre collection
liquidienne.
ENQUÊTE
l’enquête AFM, près de 70% sont suivies sur le plan respiratoire : 83,7% du sous-effectif « WH » et 42,7% du sous-effectif
« KW ». En moyenne, l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 54,6% de l’effectif global (n=118), est de 8,3 ans avec
des extrêmes d’âge de 1 mois à 50,1 ans. Dans le sous-effectif « WH », calculé sur 65,9% du sous-effectif, il est de 5,7 ans
(de 1 mois à 31 ans). Dans le sous-effectif « KW », l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 33,3% du sous-effectif,
est en moyenne de 18,3 ans (minimum : 6 mois, maximum : 50,1 ans).
Sur les 152 personnes qui ont répondu à la question sur le type d’examens pratiqués régulièrement, 86,2% ont cité la
mesure de la capacité vitale (84,6% du sous-effectif « WH », 91,4% du sous-effectif « KW »), 63,2% (65,8% du sous-effectif
« WH », 54,3% du sous-effectif « KW ») la mesure des gaz du sang, 48% (48,7% du sous-effectif « WH », 45,7% du sous-
effectif « KW ») la radiographie pulmonaire.
En moyenne, 2,5 examens de surveillance respiratoire sont pratiqués régulièrement (2,3 pour le sous-effectif « WH », 3 pour
le sous-effectif « KW »).
4/an
3/an
2/an
1/an
Sous-effectif "KW"
< 1/an Amyotrophies
Sous-effectif "WH" spinales. Enquête
AFM. Fréquence
0 20 40 60 80 annuelle de mesure
% de sous-effectif de capacité vitale
(n=132).
192
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
4/an
3/an
2/an
1/an
< 1/an
0 20 40 60 80
SMA TYPE I
Sous-effectif "KW" % de sous-effectif Amyotrophies spinales.
Enquête AFM. Fréquence
Sous-effectif "WH" annuelle de mesure des
gaz du sang (n=101).
SMA TYPE II
Surveillance cutanée
Intégrée à l’alternance posturale, la surveillance cutanée adaptée à l’état de l’enfant, à son âge,
est axée sur les zones sensibles et fragiles, en particulier les zones d’appui. La douleur d’appui
SMA TYPES
III & IV
est un signe d’alerte. Les régions trochantérienne et fessière sont particulièrement vulnérables
chez les enfants qui présentent d’importants troubles moteurs et une incontinence sphincté-
rienne.
PSYCHOLOGIQUES
La réduction de l’activité et l’immobilisation exposent l’enfant à la survenue de troubles trophi-
ASPECTS
ques et circulatoires : escarres au niveau des zones d’appui et de compression par l’appareilla-
ge, refroidissement au niveau des extrémités.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Surveillance digestive
La mesure régulière du poids et de la taille de l’enfant permet d’apprécier la dénutrition et d’en
suivre l’évolution.
EN CHARGE
Les vomissements sont notés et traités dès leur apparition pour prévenir une déshydratation PRISE
aiguë chez ces enfants particulièrement menacés. Ils sont d’origines diverses, mais traduisent
souvent une dilatation gastrique aiguë. Une radiographie de l’abdomen sans préparation doit
être pratiquée au moindre doute.
& INSERTION
DROITS
L’amplitude d’ouverture de la bouche est régulièrement contrôlée chez ces enfants aux muscles
masticateurs faibles et rétractés.
Les troubles du transit sont également recherchés et précocement pris en charge. Il s’agit
habituellement d’une constipation chronique en rapport avec la maladie. La constitution de féca-
RECHERCHES
lomes et l’absence d’autonomie locomotrice aggravent cette constipation qui peut s’accompa-
gner d’une dilatation sus-jacente du recto-sigmoïde. Liée à la constipation, une fausse diarrhée
peut entraîner ou aggraver un état de déshydratation. Elle s’accompagne d’une incontinence
anale à type de suintement permanent de selles liquides entre le fécalome et la paroi intestinale.
ENQUÊTE AFM
193
PRISE EN CHARGE
Ces risques et leur mécanisme connus, il faut traiter en premier lieu la constipation.
Une dysphagie, une déglutition douloureuse et le refus de la viande et des aliments en morceaux
attirent l’attention sur un reflux gastro-œsophagien. Le traitement médicamenteux donne, en
règle, de bons résultats. En cas d’échec, les examens complémentaires (fibroscopie, manométrie,
pHmétrie) sont mis en route.
TROUBLES DE LA DÉGLUTITION
L’examen régulier des paires crâniennes IX, X et XII, permet d’évaluer la motricité et la sensibilité
labio-bucco-linguale et la réflectivité vélopalatine.
Les infections respiratoires répétées surtout en périodes estivales, la toux survenant ou exacer-
bée au cours des repas, le bavage témoignent de l’importance des troubles de la déglutition.
L’anxiété, l’agitation, des pleurs, un mutisme précédant un repas doivent immédiatement alerter
l’entourage sur la survenue de troubles de la déglutition. Au cours des repas, des signes discrets
(augmentation du temps buccal, perturbation de la mimique faciale…) attirent l’attention sur le
dysfonctionnement de la fonction de déglutition.
Surveillance bucco-dentaire
La sphère dento-maxillaire fait l’objet d’un examen annuel régulier. Cette surveillance permet
de déceler précocement les problèmes d’articulé dentaire et la survenue d’une arthropathie
temporo-maxillaire. Ces troubles sont liés au mauvais réglage ou à une désadaptation de la
mentonnière et à l’absence de sollicitations mécaniques musculaires, inhibant la croissance des
maxillaires.
La surveillance permet également d’apprécier la souplesse des articulations temporo-maxillaires
menacée par une rétraction des muscles masticateurs chez ces enfants qui mâchent peu. L’angle
d’ouverture maxillaire doit être suffisant pour permettre une mastication efficace et confortable.
L’hygiène bucco-dentaire de ces enfants dépendants doit être régulièrement contrôlée.
ENQUÊTE
Plus de 50% des 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II
constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant
répondu à l’enquête AFM, sont suivies par un dentiste. Le suivi est plus fréquent dans le sous-effectif « KW » (60%) que dans
le sous-effectif « WH » (47,5%). Un suivi chez l’orthodontiste est signalé par 13% de l’effectif global. Là, au contraire, le
suivi est plus de 2 fois plus fréquent dans le sous-effectif « WH » (16,3%) que dans le sous-effectif « KW » (6,7%).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Suivi dentaire ».
Surveillance cardio-vasculaire
L’insuffisance respiratoire, lorsqu’elle est importante, peut retentir sur le cœur. Une surveillance
clinique régulière associée à un ECG et/ou une échographie cardiaque permettent de déceler les
premiers signes d’insuffisance cardiaque. Cette dernière est cependant exceptionnelle car elle
ne survient qu’à un stade avancé d’une insuffisance respiratoire non traitée.
Dans les formes avec atteinte du tronc cérébral, l’ECG est fait régulièrement tous les ans à
la recherche de troubles du rythme cardiaque. Ces troubles sont à type de tachycardie sinu-
sale (hypersympathicotonie), d’extrasystoles auriculaires et ventriculaires ou de bradycardie
194
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
(vagotonie). Quelquefois, lorsque le risque est important, les enregistrements ECG sont faits
selon la méthode de Holter. L’échocardiographie est pratiquée tous les deux ou trois ans.
La circulation artérielle, veineuse et lymphatique, menacée chez ces enfants paralysés et im-
mobilisés, est régulièrement examinée. Les vaisseaux peuvent être également comprimés par
un appareil mal adapté, particulièrement au niveau des jugulaires (têtière) entraînant alors des
malaises survenant surtout en fin de journée.
Suivi du métabolisme
La surveillance nutritionnelle doit être particulièrement vigilante, compte tenu des nombreux
SMA TYPE I
problèmes qui peuvent perturber l’évolution staturo-pondérale de l’enfant.
L’analyse de la courbe de poids est sans grand intérêt. Il n’existe, en effet, dans cette maladie,
aucune courbe de référence tenant compte de l’amyotrophie liée à la maladie.
Pour le suivi de la croissance, on mesurera tout ce qui peut être mesuré : la taille globale quand
SMA TYPE II
cela est possible sinon la longueur du tronc en position assise, l’envergure et la hauteur de la
jambe. Ces deux dernières mesures permettent, moyennant certains calculs, d’évaluer la taille.
Il faut noter cependant que les enfants atteints de SMA ont des segments jambiers plus courts
que ceux des enfants sains de leur âge (Barois, Varille, 2001).
SMA TYPES
III & IV
Les mesures du périmètre brachial et du pli cutané tricipital permettent l’évaluation et le suivi
de la masse grasse. Ces mesures ont l’avantage d’être facile à faire au cours de la consultation.
Cependant, cette méthode ne permet qu’une approche approximative de l’état nutritionnel de
l’enfant.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
L’impédancemétrie permet une évaluation plus objective de l’état nutritionel. Chez un enfant
sain de 7-8 ans, la masse grasse représente environ 20% de la composition corporelle. Chez un
enfant atteint de SMA du même âge, la proportion peut atteindre 45-50%, selon les premières
études faites avec des méthodes de référence comme l’IRM du corps entier ou la dilution du
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
deutérium (Varille et al., 1994, Leroy-Willig et al., 1997).
Surveillance uro-génitale
EN CHARGE
La surveillance s’attachera à détecter précocement une rétention urinaire afin d’en éviter les PRISE
complications. L’infection urinaire et les lithiases sont cependant rares. L’examen cytobacté-
riologique des urines et l’échographie pelvienne sont pratiqués en cas de doute. Une bonne
& INSERTION
diurèse (0,5 à 2l d’eau par jour selon l’âge de l’enfant) et une explication claire des dangers liés à
DROITS
la recherche systématique de surcontinence permettent de prévenir les complications.

Au niveau de la sphère génitale, on notera l’apparition d’une pilosité pubienne précoce et isolée
d’origine endocrinienne, signant une participation diencéphalique.
RECHERCHES
Chez les garçons, l’examen des organes génitaux et particulièrement des bourses est fait régu-
lièrement à la recherche d’une cryptorchidie. Ce trouble, fréquemment rencontré, est lié à une
diminution du taux de gonadotrophines. Avant d’opérer l’enfant, un traitement par gonadotro-
phines est souhaitable.
ENQUÊTE AFM
195
PRISE EN CHARGE
Impédancemétrie Bilans articulaires et myotrophiques

L’impédancemétrie consiste
Des bilans articulaires et myotrophiques systématiques permettent :
à envoyer dans le corps du
sujet, de la main au pied, un - d’évaluer les amplitudes articulaires de toutes les articulations
courant électrique non per- dans tous leurs degrés de liberté,
ceptible. Ce courant passe - d’apprécier la force et la trophicité musculaires de manière glo-
plus ou moins rapidement bale au début puis de manière analytique dès que la compréhen-
selon les milieux, gras ou
sion de l’enfant le permet,
maigres, qu’il traverse, ce qui
- d’évaluer le risque scoliotique d’autant plus grand que l’atteinte
permet d’obtenir des chiffres
globaux de masse grasse et motrice est asymétrique et/ou sévère.
de masse maigre. Ils sont faits à intervalles réguliers et rapprochés au cours des
premiers mois. Plus tard ces intervalles sont plus espacés pour
devenir annuels chez l’enfant de 4-5 ans.
Les mobilisations articulaires quotidiennes permettent de déce-
ler dès leur apparition, les raideurs et d’en déterminer la cause
(rétractions musculo-tendineuses et/ou capsulo-ligamentaires,
douleurs, simples contractures).
Les étirements de certains groupes musculaires (spinaux, obli-
ques, adducteurs, fléchisseurs de hanche, ischio-jambiers) sont
particulièrement utiles et efficaces pour détecter précocement
des rétractions nocives pour l’équilibre du rachis et du bassin.
Les radiographies des membres sont faites au moindre signe
d’appel de fracture (douleur) chez ces enfants au squelette dé-
minéralisé et fragile.
Les radiographies rachidiennes permettent de suivre la crois-
sance du rachis et l’évolution des courbures (scoliose, cyphose,
dos creux).
Surveillance de l’appareillage
La surveillance de l’appareillage est particulièrement vigilante au
niveau des zones sensibles (malléoles, condyles fémoraux, crêtes
iliaques, sommets des courbures scoliotique et cyphotique). Une
orthèse douloureuse doit être enlevée et réajustée. Les orthèses
sont régulièrement (tous les 6 mois) adaptées à la croissance de
l’enfant.
Le corset doit être confortable et parfaitement ajusté. Il faut s’as-
surer régulièrement qu’il ne présente aucune contrainte sur la
fonction respiratoire, la déglutition et le transit et procéder le cas
échéant aux réglages nécessaires.
La tendance au dos creux souvent du fait d’une traction exces-
sive, doit être précocement détectée et corrigée. Elle peut en-
traîner une compression trachéo-bronchique très néfaste pour la
fonction respiratoire.
196
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
La surveillance de la têtière doit s’attacher à détecter dès l’essayage plusieurs risques :
- la compression de la trachée et de l’œsophage souvent liée à une position en hyperlordose
cervicale intempestive : une gêne respiratoire, une dysphonie, une dysphagie font suspecter
cette compression et font suspendre le port de la têtière tant qu’elle n’est pas adaptée ; il suffit
d’incliner légèrement vers le bas l’appui mentonnier pour rétablir la perméabilité de la filière tra-
chéale ;
- la compression des gros vaisseaux cervicaux (jugulaires et/ou carotides) : des malaises à type
de lipothymies et de syncopes survenant surtout en fin de journée doivent faire évoquer le rôle de
la têtière et imposer l’arrêt immédiat du port de celle-ci ; ces troubles se voient chez les enfants
qui ne tiennent pas leur tête et qui portent une minerve à plateau comportant une barre métalli-
que latérale.
SMA TYPE I
SMA TYPE II
SMA TYPES
III & IV
Chez le nouveau-né, sachant que les formes anté- et néo-natales sont de mauvais pronostic,
l’acharnement thérapeutique n’est pas une option raisonnable. La souffrance de l’enfant et de
PSYCHOLOGIQUES
son entourage est l’élément essentiel à prendre en compte. Chez les enfants plus grands, lors-
ASPECTS
que rien ne permet de préjuger de l’évolution fatale de la maladie, tout doit être mis en œuvre
pour sauver la vie de l’enfant, la rendre la plus confortable possible et préparer l’avenir.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
En période néonatale
ENQUÊTE
Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous- EN CHARGE
effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête PRISE
AFM, 7 nouveau-nés soit 3,2% de l’effectif global ont eu une réanimation néonatale : 4/141 soit 2,8% du sous-effectif
« WH » et 3/75 soit 4% du sous-effectif « KW ».
Voir « Enquête AFM • Résultats • Période néonatale • Réanimation néonatale ».
& INSERTION
Quelle que soit l’attitude de chacun face à ce problème complexe et pluridimensionnel, la souf-
DROITS
france de l’enfant et de son entourage doivent être les premiers éléments à prendre en considé-
ration. Compte tenu du caractère gravissime des formes anté- et néo-natales (95 à 99% des cas
décéderont avant l’âge de 4 ans dont bon nombre d’entre eux au cours de la première année),
l’acharnement thérapeutique ne paraît pas être une attitude de bon sens. À l’inverse, l’abandon
RECHERCHES
thérapeutique pur et simple livrant l’enfant à sa souffrance est contraire aux valeurs d’humanité
et de progrès de nos sociétés modernes. L’hypoxie sévère entraîne un état d’asphyxie doulou-
reux pour le bébé et insupportable pour son entourage. Des sédatifs lui sont administrés pour
ENQUÊTE AFM
197
PRISE EN CHARGE
atténuer sa souffrance et calmer son angoisse quelle que soit l’issue présumée de la maladie
(Barois, 1994). L’équipe soignante maintient toute la prise en charge de confort. Elle doit être
omniprésente pour l’enfant et sa famille.
Chez le petit nourrisson

Lorsque la maladie survient chez un nourrisson de plus de 3 mois, tous les moyens sont mis
en œuvre pour préserver l’avenir. Dans tous les cas l’avis des parents est déterminant tant que
l’enfant n’est pas en mesure d’exprimer ses désirs par ses propres moyens.

Instaurée dès que le diagnostic est posé, la prise en charge respiratoire permet de préserver le
potentiel de croissance thoracique, pulmonaire et alvéolaire afin d’assurer et de maintenir un
niveau d’échanges gazeux compatible avec la vie.
L’équipe soignante a en charge :

- la prévention et le traitement des infections respiratoires,
- le travail de la compliance thoracique en luttant contre les rétractions musculaires et l’enraidis-
sement de la cage thoracique,
- le travail de la compliance du parenchyme pulmonaire,
- la prévention des atélectasies,
- le maintien de la liberté des voies aériennes.
La stratégie de prise en charge est fonction de l’âge de l’enfant, de l’intensité de l’atteinte et des
aléas évolutifs de la maladie.
Dans les SMA à début précoce et à évolution prolongée, la ventilation par relaxateur de pres-
sion est systématique et précoce. Elle permet de prévenir l’enraidissement thoracique et les
atélectasies et favorise la croissance pulmonaire. Le recours à toutes les techniques de dé-
sencombrement bronchique permet de maintenir une liberté permanente et totale des voies
aériennes. La ventilation assistée est mise en route dès qu’apparaissent les premiers signes de
décompensation.
Dans les formes tardives, la ventilation par relaxateur de pression est pratiquée à visée préven-
tive afin de maintenir la souplesse pariétale et parenchymateuse.
198
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Stratégie de prise en charge respiratoire
EN PÉRIODE DE STABILITÉ
La stratégie de prise en charge respiratoire est dictée par le souci constant d’améliorer le confort
de vie de l’enfant et de son entourage.
L’objectif est de prévenir la dégradation de la fonction respiratoire. Il faut, pour ce faire :
- lutter régulièrement contre la raideur thoracique et les déformations vertébrales,
- assurer la liberté des voies aériennes,
- favoriser la croissance thoraco-pulmonaire.
Le kinésithérapeute et l’équipe soignante assureront une rééducation comprenant :
SMA TYPE I
- des exercices de kinésithérapie à visée articulaire, musculaire et de modelage thoracique ;
- des séances de ventilation dirigée destinées à mobiliser les sécrétions intrabronchiques, amé-
liorer la ventilation alvéolaire et prévenir la perte du schéma respiratoire ;
- des exercices de désencombrement des voies aériennes faisant appel à toutes les techniques
SMA TYPE II
de drainage du contenu trachéo-bronchique (mouchage, humidification, manœuvre rhino-pha-
ryngée rétrograde, toux assistée, drainage de posture, vibromassage transthoracique...) ;
- des exercices de respiration glosso-pharyngée (frog) qui permettent d’optimiser les possibili-
tés respiratoires existantes ;
SMA TYPES
- des séances de ventilation mécanique sur relaxateur de pression afin de favoriser la croissance
III & IV
du thorax, des poumons et des alvéoles, entretenir leur compliance et prévenir les atélecta-
sies ;
- la surveillance régulière du corset qui ne doit pas entraver l’expansion costale.
PSYCHOLOGIQUES
EN PHASE DE DÉCOMPENSATION
ASPECTS
La décompensation résulte le plus souvent d’une infection respiratoire intercurrente. Dans
d’autres cas, il s’agit d’une aggravation brutale de la maladie à l’occasion d’une poussée évo-
lutive ou d’une intervention chirurgicale. Il peut également s’agir d’une défaillance momentanée
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
d’un mécanisme compensateur en rapport avec la fatigue, la mauvaise adaptation d’un appa-
reillage, une position inconfortable. Un stress, survenant sur un terrain et un équilibre souvent
fragiles, suffit quelquefois à entraîner la décompensation. Plusieurs facteurs intriqués peuvent
être à l’origine d’une grave décompensation qui se traduit par une fatigue excessive, une an-
EN CHARGE
goisse intense avec sensation d’étouffement, et une altération majeure des gaz du sang.
PRISE
La stratégie thérapeutique est dominée par l’assistance ventilatoire par masque nasal, mise en
route dès qu’apparaissent les premiers signes et après désobstruction des voies aériennes. Un
& INSERTION
traitement antibiotique adapté est prescrit.

DROITS
Parfois ces mesures ne permettent pas d’éviter l’épuisement et l’encombrement bronchique. La

mise en route d’une ventilation endotrachéale sur sonde d’intubation est alors justifiée.
En cas d’hypoxie sévère, tout est mis en œuvre pour soulager la fatigue, libérer les voies aé-
RECHERCHES
riennes, juguler l’infection et réduire l’angoisse de l’enfant. L’intubation et la ventilation endo-

trachéale sont préconisées d’emblée, associées à l’aspiration bronchique et à l’antibiothérapie.
Dès que l’extubation est possible, le relais est pris par la ventilation nasale.
La trachéotomie est pratiquée si l’extubation est impossible ou en cas d’intubations itératives.
ENQUÊTE AFM
199
PRISE EN CHARGE
La ventilation endotrachéale par trachéotomie améliore rapidement l’hématose et permet une

mise au repos complète des muscles respiratoires. Elle facilite l’aspiration bronchique et soulage
l’enfant et sa famille de contraintes diurnes et nocturnes épuisantes. Elle peut être utilisée en
ventilation intermittente si l’état de l’enfant le permet.
DANS LES FORMES PRÉCOCES ET SÉVÈRES

La paralysie diaphragmatique et l’atteinte bulbaire aggravent une atteinte respiratoire sévère et
ne laissent à l’enfant aucune possibilité d’autonomie respiratoire. Des broncho-pneumopathies
récidivantes par fausses routes entraînent une détérioration rapide de l’hématose. L’évolution
est péjorative à très court terme.
La stratégie de prise en charge consiste à désencombrer l’enfant, assurer son confort, soulager
sa souffrance et celle de ses proches.
DANS LES FORMES INTERMÉDIAIRES

L’atteinte des intercostaux et des abdominaux est constante et plus ou moins sévère. La prise
en charge respiratoire comprend :
- une kinésithérapie thoracique et respiratoire précoce et régulière,
- la ventilation préventive précoce (dès l’âge de 9 à 12 mois) et systématique sur relaxateur de
pression et, si nécessaire, par relaxateur volumétrique,
- l’apprentissage de la respiration glosso-pharyngée dès que possible,
- la correction et le maintien du rachis par un corset efficace n’entravant pas l’expansion
thoracique.
Instaurée précocement, cette prise en charge permet à ces enfants d’avoir une espérance de vie
proche de plusieurs décennies (Barois et Estournet, 1994). Dans d’autres cas – prise en charge
tardive ou insuffisante – l’évolution se fait vers l’installation d’une insuffisance respiratoire sur-
venant généralement en phase pubertaire. La prise en charge associant séances de ventilation
sur relaxateur de pression (une heure par jour) et ventilation nasale nocturne permet d’éviter
l’aggravation.
DANS LES FORMES MODÉRÉES OU SYNDROME DE KUGELBERG-WELANDER

L’atteinte respiratoire est inconstante et nettement moins marquée. Quand il existe une para-
lysie des intercostaux, la stratégie thérapeutique repose sur la pratique régulière du relaxateur
de pression qui permet d’entretenir la compliance thoraco-pulmonaire, d’éviter les atélectasies
et de contrôler l’évolution. La ventilation nasale n’est nécessaire qu’en cas d’hypercapnie. Le
recours à la trachéotomie est exceptionnel.
DÉVIATIONS RACHIDIENNES ET FONCTION RESPIRATOIRE

La scoliose aggrave l’atteinte respiratoire. Le corset de maintien doit ménager l’expansion tho-
racique et permettre une course diaphragmatique suffisante tout en compensant l’hypotonie
abdominale. La CV est mesurée avec et sans corset.
L’association scoliose-dos creux est particulièrement délétère sur la fonction respiratoire. Le
dos creux comprime les bronches, provoque des atélectasies, aggrave la stase et entraîne des
surinfections.
200
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Avant l’arthrodèse vertébrale
Un bilan respiratoire préopératoire permet d’apprécier l’état de dégradation de la musculature
respiratoire et son retentissement sur la morphologie du thorax et la qualité de la toux. Sont
notés également :
- les antécédents de surinfection broncho-pulmonaire et de détresse respiratoire,
- les différents types de traitement en cours (kinésithérapie, assistance ventilatoire,
antibiothérapie,...).
La mesure de la CV et la gazométrie complètent le bilan clinique.
La préparation respiratoire à l’acte chirurgical est d’autant plus nécessaire que le rapport
CV/CVT est diminué. Cette diminution s’accentue après arthrodèse rachidienne. La kinésithéra-
SMA TYPE I
pie respiratoire, en particulier les exercices de drainage bronchique et les séances de ventilation
sont intensifiés quelques semaines avant l’opération.
Après l’arthrodèse vertébrale

Le bilan post-opératoire apprécie le retentissement de l’intervention sur la fonction respiratoire.
SMA TYPE II
La capacité vitale chute d’au moins 50% (Barois, 1998). En effet, après l’intervention, la méca-
nique ventilatoire est modifiée, surtout après un abord antérieur. Le thorax est en période de
cicatrisation. Son volume est diminué. Les côtes sont enraidies. Le diaphragme désinséré au
cours de l’intervention est moins efficace : sa course est réduite. L’extubation n’est faite qu’après
SMA TYPES
III & IV
récupération de l’état respiratoire antérieur.
Une prise en charge précoce de qualité permet de prévenir la synostose costale et de retrouver
le niveau de capacité vitale antérieur.
PSYCHOLOGIQUES
En cas de double abord (antérieur et postérieur), et surtout si le diaphragme a été désinséré, il
ASPECTS
est nécessaire d’instaurer une ventilation endotrachéale entre les deux temps. Après le deuxiè-
me temps, la ventilation endotrachéale est poursuivie jusqu’à la récupération de 70 à 80% de la
CV pré-opératoire. La ventilation nasale prend alors le relais si nécessaire.
Plus tard, la pratique du relaxateur de pression est intensifiée afin de prévenir les épisodes d’en-
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
combrement et de fatigue respiratoire. Elle se poursuivra durant toute l’année qui suit l’arthro-
dèse pour prévenir la diminution de la CV.
La récupération complète est la règle si l’enfant a été correctement pris en charge. Cependant,
certains enfants ayant présenté des complications (pleurale ou pulmonaire) ne récupèrent pas
EN CHARGE
toujours leur CV antérieure. PRISE
Traitements médicamenteux
& INSERTION
DROITS
Le calendrier habituel des vaccinations est respecté. L’enfant reçoit en plus les vaccins anti-
hemophilus, antigrippal et anti-pneumococcique. L’antibiothérapie la plus efficace, la plus
adaptée et la mieux supportée par l’enfant est administrée pour la moindre infection des voies
RECHERCHES
respiratoires. Les mucolytiques ne sont prescrits qu’avec une extrême prudence chez ces
enfants à la toux inefficace. Les broncho-dilatateurs à effets secondaires sont également utilisés
avec prudence, ces enfants étant souvent hypersympathicotoniques. Les sirops antitussifs avec
effet dépresseur sur les centres respiratoires sont proscrits.
ENQUÊTE AFM
201
PRISE EN CHARGE
ENQUÊTE
ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont
répondu, montre qu’un traitement médicamenteux des problèmes respiratoires est pris par 12,5% des personnes ayant
répondu à l’enquête (n=27). Ils appartiennent pour la plupart au sous-effectif « WH » (n= 24). Les effets de ce traitement sont
bénéfiques sur l’état physique dans 70% des cas (n=19) et dans plus de 50% des cas sur les possibilités fonctionnelles, la
vie sociale, sur l’entourage et sur les relations intra-familiales. Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire •
Traitement médicamenteux ».
55 personnes du sous-effectif « WH » et 12 du sous-effectif « KW » utilisent un aérosol. L’utilisation d’un aérosol a un effet
bénéfique sur l’état physique de 58,4% des utilisateurs (71% du sous-effectif « WH » et 50% du sous-effectif « KW ») et sur
leurs possibilités fonctionnelles dans 32,5% des cas (40% du sous-effectif « WH », 25% du sous-effectif « KW »). Si un effet
bénéfique de l’aérosol se fait sentir sur la vie sociale de 16,9% des utilisateurs et sur leur entourage, un effet néfaste sur leur
vie sociale est noté par 5,2% des utilisateurs (quatre personnes du sous-effectif « WH ») et sur leur entourage par 2,6% des
utilisateurs (deux personnes du sous-effectif « WH »).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Aérosol ».
VACCINATIONS
En plus des vaccinations habituelles, l’enfant est vacciné contre l’Hæmophilus influenzæ de
type b et la grippe tous les ans, contre le pneumocoque tous les cinq ans.
La surveillance est renforcée après les vaccinations car le risque de décompensation respiratoire
est accru.
ANTIBIOTHÉRAPIE
L’antibiothérapie dans les infections des voies respiratoires (rhumes, rhinopharyngites, bronchi-
tes...) de l’enfant atteint de SMA est systématique, précoce et intensive. Les macrolides sont
administrés dans les infections bénignes s’ils n’entraînent pas de vomissements. Dans tous les
cas on prescrira l’antibiotique efficace le plus adapté à l’enfant et le mieux supporté. Le mode
d’administration doit être adapté sachant que les comprimés sont généralement mal acceptés
par l’enfant.
MUCOLYTIQUES
Les mucolytiques sont administrés avec précaution et à doses modérées surtout chez un en-
fant déshydraté, afin de ne pas aggraver l’encombrement surtout si l’enfant n’a pas la force de
tousser. Leur administration nécessite une intensification de la kinésithérapie respiratoire et des
séances de ventilation mécanique. Les médicaments mucolytiques les plus utilisés sont l’acétyl-
cystéine (Fluimucil®, Mucomyst®) et la carbocystéine (Rhinathiol®, Muciclar®).
L’humidification par aérosol et/ou nébulisateur semble plus efficace et mieux tolérée. De plus,
en cas de nécessité, il est possible d’associer d’autres médicaments tels les antibiotiques et les
corticoïdes.
BRONCHODILATATEURS
Les bronchodilatateurs doivent être utilisés avec prudence chez ces enfants hypersympatico-
toniques (tachycardie, hypersudation) et les doses scrupuleusement respectées. Le salbutamol
(Ventoline®) est utilisé en spray ou en aérosol. Il est efficace et ses effets secondaires sont mini-
mes. La théophylline est peu utilisée.
SIROPS SÉDATIFS DE LA TOUX

Les sirops sédatifs doivent être proscrits en raison du risque de dépression des centres respira-
toires. Cependant, les sirops sans codéine favorisent l’élimination des glaires et entraînent une
202
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
action sédative sans effet dépresseur sur les centres nerveux sans empêcher l’expectoration. En
cas de toux d’irritation qui fatigue inutilement l’enfant on peut utiliser de la teinture de Drosera.
Hygiène et qualité de vie
La consommation de tabac dans l’environnement immédiat de l’enfant est proscrite. L’air am-
biant est humidifié. Le régime alimentaire est équilibré afin de prévenir diarrhée et constipation.
Cette dernière peut en effet gêner la course diaphragmatique au cours de l’inspiration. Un apport
hydrique conséquent (0,5 à 2 l d’eau par jour) est assuré afin de maintenir un bon état d’hydra-
tation des sécrétions bronchiques.
SMA TYPE I
Rééducation
ENQUÊTE
SMA TYPE II
ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont
répondu, montre qu’une rééducation respiratoire est pratiquée par près de 59% des personnes ayant répondu à l’enquête
(6,5% de non réponse). Elle l’est beaucoup plus dans le sous-effectif « WH » (74% du sous-effectif, n=104) que dans le sous-
effectif « KW » (29% du sous-effectif, n=22). 30 personnes du sous-effectif « WH » (21,3%) et 46 personnes du sous-effectif
SMA TYPES
« KW » (61,3%) ne pratiquent pas de kinésithérapie respiratoire au moment de l’enquête.
III & IV
La kinésithérapie respiratoire est bénéfique sur l’état physique de 90% des personnes traitées (93,1% du sous-effectif « WH »
traité et 75% du sous-effectif « KW » traité).
Elle est bénéfique sur les possibilités fonctionnelles pour 63,6% des personnes qui en font.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Kinésithérapie respiratoire ».
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Mobilisation thoracique manuelle
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Drainage bronchique
Bird® avec corset
Bird® avec ceinture abdominale EN CHARGE

PRISE
Bird® sans ceinture abdominale
& INSERTION
Autres
DROITS
Non réponse
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. 0 10 20 30 40 50 60

RECHERCHES
Type de rééducation respiratoire % de sous-effectif faisant

pratiquée (126 répondants, 104 du Sous-effectif "KW"
sous-effectif « WH » et 22 du sous- de la kinésithérapie respiratoire
effectif « KW »). Sous-effectif "WH"
ENQUÊTE AFM
203
PRISE EN CHARGE
MASSAGES
Les massages à type d’effleurages et de pressions glissées sont appliqués sur le thorax, la
ceinture scapulaire et les muscles cervicaux. Ils permettent d’obtenir un effet sédatif, décontrac-
turant et trophique. Le massage abdominal (notamment au niveau du cadre colique) facilite le
transit et a des effets bénéfiques sur la fonction respiratoire.
BALNÉOTHÉRAPIE
La balnéothérapie chaude permet une mobilisation indolore, en douceur et sans fatigue. L’eau
chaude a en outre un effet sédatif et relaxant sur la musculature. Ces effets bénéfiques permet-
tent une bonne préparation pour la séance de kinésithérapie respiratoire. La piscine chaude
permet à l’enfant de garder une motricité active, facteur de trophicité musculaire et articulaire.
KINÉSITHÉRAPIE RESPIRATOIRE
Mobilisations passives
Les mobilisations passives des espaces intercostaux associées aux mouvements respiratoires
sont combinées aux mouvements d’élévation-abaissement des membres supérieurs.
Étirements
Les étirements sont particulièrement indiqués au niveau des muscles para-vertébraux, des ab-
dominaux, des muscles de la ceinture scapulaire (pectoraux, dorsaux, sterno-cléido-mastoï-
diens).
Mobilisations passives et étirements sont faits de manière analytique à raison d’une séance
quotidienne.
Modelage thoracique
Le modelage thoracique porte sur une région du thorax ou un ensemble articulaire (par exemple
les articulations costo-vertébrales). « Accordées » sur les mouvements respiratoires, les mains du
kinésithérapeute entreprennent un véritable travail de modelage de la cage thoracique, assou-
plissant les articulations tout en redressant les déformations.
Ventilation dirigée
La ventilation dirigée permet de développer la synergie abdomino-diaphragmatique par des
mouvements respiratoires à fréquence lente et à grande amplitude. L’inspiration nasale permet
d’épurer et d’humidifier l’air inhalé. L’expiration buccale, généralement passive, est faite bouche
ouverte ou lèvres pincées, si possible, pour travailler le débit expiratoire. Le kinésithérapeute
stimule par le contact manuel abdominal lors de l’inspiration et aide l’expiration par une pression
abdominale douce et progressive. Il oriente les exercices vers certaines zones hypoventilées
et/ou déformées qu’il stimule par le contact manuel.
La ventilation dirigée est pratiquée par séances quotidiennes courtes d’une à deux minutes en
position couchée.
Elle permet une mobilisation costale efficace et globale par l’élévation passive des côtes et
l’étirement des muscles intercostaux. Ne nécessitant aucune instrumentation, elle requiert une
participation active de l’enfant au moment de l’apnée inspiratoire.
204
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Exercices de respiration glosso-pharyngée Respiration
Les exercices de respiration glosso-pharyngée (frog breathing) glosso-pharyngée
permettent de compenser la fonction des muscles inspiratoires
Le cycle de respiration glos-
déficients, par la langue et la cavité buccale utilisées en com- so-pharyngée se décompose
pression : l’enfant déglutit dans ses poumons des goulées d’air en quatre étapes :
successives en effectuant des mouvements de la langue, de la 1 - remplissage buccal : la
bouche et de la glotte. En amenant sa cage thoracique et ses bouche est grande ouver-
poumons à leur expansion maximale, l’enfant améliore sa capa- te, le plancher buccal est
abaissé pour augmenter au
cité vitale. Ce type de respiration peut être obtenu chez le tout-
maximum le volume de la
petit, par mimétisme.
cavité buccale, la glotte reste
Cette technique permet en outre à l’enfant d’améliorer la qualité fermée pour ne pas laisser
SMA TYPE I
de sa toux et de se passer, si nécessaire, du respirateur durant s’échapper l’air qui se trouve
quelques heures. L’enfant est pour ainsi dire en « ventilation auto- dans les poumons ;
assistée ». Ces exercices sont limités dans le temps car ils néces- 2 - emprisonnement de l’air
sitent une dépense énergétique considérable. buccal par la fermeture des
Les troubles de la déglutition, l’atteinte de la musculature linguale lèvres et la contraction du
SMA TYPE II
et pharyngée contre-indiquent la pratique du frog. voile du palais ;
➔ L’apprentissage de la respiration glosso-pharyngée est du ressort d’un
3 - refoulement de l’air buc-
kinésithérapeute qui maîtrise ce mode respiratoire. Il doit faire répéter les cal vers la trachée et les
exercices jusqu’à ce que l’enfant puisse utiliser la respiration glosso-pha- poumons : la langue, en se
ryngée de manière efficace et satisfaisante. Le kinésithérapeute procède plaquant contre le palais,
SMA TYPES
III & IV
étape par étape avant d’entamer le frog par cycles complets. Cela peut refoule l’air buccal vers la
durer de quelques jours à quelques mois selon l’âge et le degré d’éveil et trachée et les poumons, la
de motivation de l’enfant. glotte et le larynx s’ouvrent
L’enfant augmente petit à petit la durée de sa respiration glosso-pharyn- pour permettre le passage du
PSYCHOLOGIQUES
gée et améliore progressivement son endurance. Au début il est indispen- flux aérien ;
ASPECTS
sable d’aménager des périodes de repos pour ne pas fatiguer l’enfant. 4 - fermeture de la glotte
Chez les enfants trachéotomisés, la respiration glosso-pharyngée n’est pour emprisonner dans les
pas contre-indiquée, mais elle ne peut être efficace que si l’orifice de la poumons la goulée d’air qui
canule de trachéotomie est bouché. vient d’être avalée, ce qui
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
➔ Avant d’entreprendre l’apprentissage de la respiration glosso-pharyn- permet d’ouvrir la bouche
gée, il est nécessaire de s’assurer de : et de recommencer un nou-
- la possibilité d’une ventilation supérieure (la canule ne comporte pas de veau cycle.
ballonnet),
- l’absence de fuites entre l’orifice trachéal et la canule, particulièrement
au moment de l’apnée inspiratoire. EN CHARGE
L’apprentissage se fait étape par étape avant de passer au cycle com- PRISE
plet à canule trachéale bouchée. Cependant l’acquisition de la respira-
tion glosso-pharyngée est un peu plus longue et difficile chez l’enfant
trachéotomisé.
& INSERTION
DROITS
Désencombrement des voies aériennes

Le désencombrement des voies aériennes supérieures et bron-
chiques permet de prévenir la stase pouvant résulter des troubles
de la déglutition et de l’inefficacité de la toux et d’assurer la libre
RECHERCHES
circulation du flux aérien.

Le mouchage est fait par le kinésithérapeute et par les parents pour
désobstruer les voies narinaires. La manœuvre rhino-pharyngée
rétrograde est utilisée chez les nourrissons et les nouveau-nés.
ENQUÊTE AFM
205
PRISE EN CHARGE
➔ La manœuvre rhino-pharyngée rétrograde permet de libérer les voies aériennes supérieures en refoulant
les sécrétions vers le pharynx. Elle consiste à imposer au bébé un reniflement en lui fermant la bouche et en
exerçant un appui au niveau du maxillaire inférieur lors de l’inspiration. Le thérapeute ou les parents récupè-
rent alors les sécrétions au niveau du pharynx. Il est utile de commencer cet exercice par un bâillement ou
une déglutition simulée pour éviter d’agresser l’oreille moyenne par une dépression trop forte.
Les vibrations transthoraciques favorisent le « décrochage » des mucosités bronchiques en les rendant
moins visqueuses. Ces vibrations sont produites soit par la main (clapping) soit par un vibromasseur. Elles
s’exercent sur toute l’étendue du thorax.
➔ Le vibromassage thoracique est pratiqué de manière continue durant les temps inspiratoire et expiratoire.
Il précède de 10 à 15 mn la séance de drainage. Pour éviter douleurs et désagréments, on interpose entre
l’appareil et le thorax de l’enfant un tissu suffisamment épais ou la main du kinésithérapeute.
Produites par la main, les vibrations transthoraciques nécessitent une importante dépense énergétique, de
l’expérience et de l’entraînement de la part du kinésithérapeute. Pour être efficaces, les vibrations ne doivent
être appliquées que durant la phase expiratoire. Cela n’est pas toujours facile vue la fréquence respiratoire
souvent élevée. La qualité de la transmission vibratoire de la paroi thoracique vers les poumons dépend de
la forme et de la souplesse du thorax, de l’épaisseur de la graisse superficielle et des caractères propres à
chaque individu.
La main du kinésithérapeute ne peut pas dépasser 25 Hertz de fréquence vibratoire alors que le seuil efficace
se situe entre 60 et 80 Hertz. Le vibromasseur peut être aisément réglé sur cette fréquence.
L’humidification des voies

respiratoires et, quand Après avoir inspiré
profondément, la
cela est nécessaire l’uti- personne expire glotte
lisation de médicaments ouverte : elle souffle
comme pour faire de
fluidifiants favorise la flui- la buée sur une vitre,
dification du contenu bron- tandis que les mains de
l’intervenant suivent un
chique et facilite l’écou- trajet oblique, comme
lement des sécrétions et pour se rejoindre au
niveau de la colonne
le désencombrement des vertébrale.
bronches. Les exercices
de kinésithérapie respira-
toire sont moins pénibles
pour l’enfant.
La position allongée sur

le côté est choisie pour
un drainage unilatéral.
Lorsque les possibilités

inspiratoires de la
personne sont limitées,
Amyotrophies spinales. une aide inspiratoire
Kinésithérapie respiratoire. est utilisée : ballon
© J. Paulus - AFM
Ventilation dirigée. insufflateur manuel,

appareil de ventilation
L’augmentation du flux expiratoire
en pression positive
est très efficace et assure un bon
(Bird®, Éole®,
drainage bronchique.Technique
Monnal®, ...).
d’accélération (active ou passive)
du flux expiratoire
206
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
La toux est inefficace. Le kinésithérapeute pallie le déficit des Accélération du flux
muscles abdominaux par une aide manuelle à la toux utilisant expiratoire
l’accélération active ou passive du flux expiratoire (A(P)FE). Cette
La technique d’accélération
technique a pour but de mobiliser et de faire remonter les sé- active ou passive du flux
crétions bronchiques vers les zones tussigènes. L’APFE est une expiratoire consiste à provo-
technique efficace mais fatigante pour l’enfant. Elle est pratiquée quer une expiration forcée
en séances courtes et espacées. de manière active (AFE), si
L’expiration à volume inspiratoire augmenté permet à l’enfant les abdominaux sont fonc-
d’économiser ses muscles respiratoires tout en améliorant l’ef- tionnels, ou passive (APFE),
ficacité du drainage et la ventilation. D’application simple, cette avec l’aide du kinésithéra-
méthode est identique à la précédente, mais la phase inspira- peute. Enfant en décubitus
toire est facilitée par l’utilisation d’un appareil de ventilation mé- dorsal, le kinésithérapeute
SMA TYPE I
canique. L’enfant respire sous valve de relaxateur de pression et, place une main sur le tho-
rax et l’autre sur l’abdomen.
pendant la phase expiratoire, le kinésithérapeute exécute une
Après une inspiration ample,
technique d’APFE.
l’expiration est accompa-
Le drainage de posture facilite, par effet de pesanteur, l’écoule-
SMA TYPE II
gnée par une pression des
ment des sécrétions bronchiques vers l’extérieur. Cette technique mains du kinésithérapeute
à l’efficacité controversée est rarement utilisée chez les enfants sur l’abdomen (pour faire
atteints de SMA. Ces derniers supportent mal certaines postures remonter le diaphragme) et
qui aggravent leur fatigue et peuvent être à l’origine d’une décom- sur le thorax (pour aider et
SMA TYPES
pensation respiratoire. accélérer l’expiration).
III & IV
Le lit basculant fait appel à la pesanteur pour mobiliser et drainer
les sécrétions bronchiques. Il facilite également la respiration.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Ventilation mécanique
Instaurée précocement, la ventilation mécanique a pour objectifs
de prévenir l’enraidissement thoracique et l’hypoplasie pulmonai-
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
re et de suppléer les muscles inspiratoires paralysés. Elle mobilise
les structures thoraco-pulmonaires (ventilation par relaxateur de
pression) ou dispense une assistance respiratoire pour maintenir
ou rétablir l’hématose (ventilation par relaxateur de volume).
L’assistance ventilatoire est non invasive (ventilation buccale ou EN CHARGE
par masque nasal) ou invasive (intubation trachéale et trachéo- PRISE
tomie).
En pratique, les séances ne commencent qu’après l’âge de 6
mois. La technique préventive la plus efficace, la plus adaptée et
& INSERTION
DROITS
la mieux tolérée est la ventilation non invasive par relaxateur de

pression.
En phase d’insuffisance respiratoire, la ventilation mécanique per-
met d’assurer une assistance respiratoire par voie buccale ou par
RECHERCHES
masque nasal, afin d’améliorer l’hématose. La technique utilisée

est le relaxateur de volume.
En période de décompensation respiratoire aiguë, la méthode de
choix est l’assistance ventilatoire endotrachéale.
ENQUÊTE AFM
207
PRISE EN CHARGE
VENTILATION PAR RELAXATEUR DE PRESSION (BIRD®,

ALPHA 200C®, MONSUN®)
Pratiquée précocement, la ventilation en pression positive
permet :
- d’entretenir la souplesse des muscles intercostaux afin d’éviter
les rétractions,
- d’entretenir la souplesse thoracique pour prévenir les raideurs
des articulations costo-vertébrales et costo-sternales,
- d’améliorer la compliance pulmonaire,
- de décoller et de mobiliser les sécrétions bronchiques partici-
pant ainsi au désencombrement des voies aériennes,
- d’assurer une meilleure ventilation alvéolaire et de prévenir les
atélectasies en provoquant l’ouverture d’alvéoles jusque-là non
ventilées ; en faisant varier les positions de l’enfant, il est possible
d’orienter le flux inspiratoire vers les régions les moins ventilées.
Cette technique stimule la croissance thoraco-pulmonaire chez
les tout-petits.
Les relaxateurs de pression insufflent de l’air à une pression po-
sitive donnée. L’inspiration est passive, rythmée par l’enfant : l’in-
sufflation est déclenchée par l’utilisateur qui en contrôle ainsi la
fréquence. Elle s’arrête dès que la pression dans les voies respi-
ratoires atteint le niveau de pression réglé sur l’appareil (pression
Relaxateurs de positive de fin d’insufflation). L’utilisateur expire alors passive-
pression ment. Le volume insufflé dépend de la pression maximale et du
Les relaxateurs de pression débit d’insufflation réglés au niveau de l’appareil en fonction de
sont des appareils de venti-
la compliance pulmonaire et de la souplesse thoracique de l’uti-
lation en pression positive
intermittente (IPPB, Inter- lisateur.
mittent positive pressure La séance
breathing) également appe-
La séance, biquotidienne, dure de 20 à 30 mn. Elle se déroule
lée « ventilation à la pipette
buccale par relaxateur de à des horaires choisis sous la surveillance d’une personne pour
pression ». Ils sont conçus arrêter l’appareil en cas de malaise (spasmes du sanglot, accès
dans un but de rééducation de pâleur, encombrement).
respiratoire et de kinésithéra- Chez le nourrisson, la séance est programmée loin des repas
pie articulaire et musculaire
pour prévenir les vomissements et le risque d’inhalation. Ces
du thorax. La ventilation en
pression positive mobilise
aléas imposent une surveillance permanente. Cette surveillance
les poumons, le thorax et n’est plus nécessaire chez l’enfant plus grand habitué aux séan-
toutes les articulations de ces de ventilation.
la ceinture scapulaire dans L’enfant peut lire, jouer, regarder la télévision, écouter de la musi-
le sens de l’expiration et de que ou, après une période d’adaptation, dormir.
l’inspiration. Les relaxateurs
Chez l’enfant d’âge scolaire, à l’école, il est difficile de faire plus
de pression les plus cou-
ramment utilisés à domicile de 45 minutes de ventilation par jour en 2 ou 3 séances.
l’Alpha 200c®, le Monsun®, La séance est précédée d’une toilette bronchique (expectoration
l’Inhalog®. dirigée, drainage ou aspiration).
208
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Amyotrophies spinales. Appareils de
ventilation mécanique. Relaxateur de
SMA TYPE I
pression.
Les relaxateurs de pression les plus
couramment utilisés à domicile sont
© DR
l’Alpha® 200c, le Monsun®,

le Portabird II®.
SMA TYPE II
L’enfant est placé en décubitus dorsal. La sangle abdominale est renforcée par une gaine qui
permet de localiser les effets de la ventilation au niveau thoracique et d’éviter la respiration para-
doxale. La contention abdominale couvre la partie inférieure de la cage thoracique pour prévenir
la déformation des côtes basses (coup de hache externe) par traction du diaphragme au cours
SMA TYPES
III & IV
de l’inspiration. La gaine en tissu élastique facilite l’expiration. Elle comporte un pince-taille pour
éviter les glissements. Des bandes velcro assurent la fermeture et permettent de moduler le
serrage.
Après avoir vérifié le fonctionnement de l’appareil, effectué les différents réglages, choisi l’em-
PSYCHOLOGIQUES
bout, on procède au raccordement.
ASPECTS
Supplémentation en oxygène
La supplémentation en oxygène est inutile car les séances améliorent la ventilation alvéolaire.
Elle risque de provoquer des malaises par hyperoxygénation.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Entretien de l’appareil
L’entretien de l’appareil est fait de manière régulière : la désinfection des tubulures et des em-
bouts par lavage et rinçage est effectuée avant chaque utilisation. Le filtre à air est lavé, brossé
et rincé une fois par semaine. Ce filtre par lequel passe l’air ambiant destiné à la ventilation peut
EN CHARGE
s’encrasser, réduisant le débit d’air, ce qui modifie les réglages de l’appareil. PRISE
Choix de l’interface
Le choix de l’interface est fonction de l’âge de l’enfant. Chez les nourrissons, le masque naso-
& INSERTION
buccal est le plus approprié. Les enfants plus grands peuvent utiliser un embout buccal avec
DROITS
pince-nez. D’autres procédés peuvent être utilisés : branchement direct sur canule trachéale ou
sur sonde d’intubation. Chez l’enfant trachéotomisé ou intubé, la séance de ventilation est pré-
cédée d’une aspiration des mucosités.
RECHERCHES
Contre-indications
En cas de troubles de la déglutition, la ventilation est contre-indiquée. Chez les tout-petits,
même après aspiration pharyngée, la ventilation peut aggraver l’encombrement bronchique en-
traînant chez l’enfant fatigue et agitation.
ENQUÊTE AFM
209
PRISE EN CHARGE
Chez les enfants plus grands, par contre, l’utilisation d’un relaxa-
teur de pression est possible à condition de laisser le masque
détaché pour aspirer et ventiler l’enfant.
L’hypersalivation et l’encombrement bronchique contre-indiquent
également la pratique du relaxateur de pression.
Précautions et aléas d’utilisation
Certaines précautions sont nécessaires. Les nébuliseurs incor-
porés dans les embouts sont à éviter pour prévenir le risque d’in-
halation de gouttelettes d’eau. De même, tous les accessoires
livrés avec l’appareil sont supprimés car ils constituent des freins
expiratoires.
Au cours de la séance de ventilation par relaxateur de pression
(Bird®), l’auto-déclenchement de l’insufflation signifie que l’appa-
reil fonctionne de manière automatique : ce mode de fonctionne-
ment traduit un seuil de déclenchement trop sensible qui réduit
ou supprime la pause expiratoire. Le réglage du trigger doit être
revu.
Un retard au déclenchement de l’insufflation traduit à l’inverse un
seuil de déclenchement trop élevé. Il faut vérifier systématique-
ment l’étanchéité du circuit respiratoire, de l’embout buccal ou du
masque naso-buccal avant de rectifier le réglage du trigger.
Une insufflation trop rapide ou trop lente entraîne des malaises,
une suffocation etc. Le débit doit être rectifié.
Une durée d’insufflation prolongée traduit un mauvais réglage.
Mais avant de modifier la pression maximale d’insufflation, il faut
supprimer toutes les fuites à travers l’embout.
Relaxateurs de VENTILATION PAR RELAXATEUR DE VOLUME

volume Ce mode de ventilation mécanique, purement palliatif, permet une
Les relaxateurs de volume assistance ventilatoire dont le but est de compenser l’insuffisance
sont des appareils de ventila-
respiratoire en suppléant ou remplaçant les muscles respiratoires
tion mécanique en pression
positive réglés en volume et paralysés. Il assure une ventilation alvéolaire correcte et maintient
en fréquence. Un volume une hématose satisfaisante. Accessoirement le générateur de vo-
d’air donné est propulsé à lume permet d’entretenir la compliance thoraco-pulmonaire par le
une fréquence donnée, dans
biais des volumes insufflés, de mobiliser les sécrétions bronchi-
les poumons. L’élément pro-
pulseur, régulé électronique- ques et de faciliter le désencombrement.
ment, est un compresseur, Le respirateur est connecté à l’enfant par un masque nasal, un
un soufflet ou un piston. embout buccal ou une canule de trachéotomie. Un masque fait
Ces appareils sont d’instal- sur mesure limite les fuites et évite les écorchures. Réalisé par
lation et d’utilisation faci-
le kinésithérapeute, après un moulage épousant parfaitement la
les aussi bien en institution
qu’à domicile ou en fauteuil forme du visage, le masque est plus confortable. Il est habituelle-
roulant. ment préférable aux masques fabriqués en série.
210
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Diurne
Diurne et nocturne
Nocturne
Ventilation nasale
SMA TYPE I
Trachéotomie Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
Autre
SMA TYPE II
0 20 40 60 80 100
% de sous-effectif ventilé
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Type de ventilation assistée

(n=33, 28 du sous-effectif « WH » et 5 du sous-effectif « KW »).
SMA TYPES
III & IV
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
ENQUÊTE
D’après les résultats de l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes
d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant
le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le
sous-effectif « KW ») ont répondu, la ventilation assistée est pratiquée par 15% des
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
personnes ayant répondu à l’enquête soit 20% du sous-effectif « WH » et 7% du
sous-effectif « KW ».
En moyenne, l’âge de début de la ventilation assistée, calculé sur 12,9% de l’effectif
global (n=28), est de 13,9 ans avec des extrêmes d’âge de 1 mois à 54,4 ans. Dans le
sous-effectif « WH », calculé sur 16,3% du sous-effectif, il est de 10,5 ans (de 1 mois
à 36,3 ans). Dans le sous-effectif « KW », l’âge de début de la ventilation assistée,
© DR
calculé sur 6,7% du sous-effectif, est en moyenne de 29,5 ans (minimum : 15 ans, EN CHARGE
maximum : 54,4 ans). PRISE
La ventilation assistée est bénéfique dans près de 85% des cas sur l’état physique du
patient, dans 60,6% des cas sur ses possibilités fonctionnelles, dans 51,5% des cas Amyotrophies spinales.
sur sa vie sociale et dans, respectivement, 36,3% et 42% des cas sur l’entourage et Appareils de ventilation
les relations intra-familiales. mécanique. Relaxateur de
Si elle est considérée comme sans effet sur l’état physique par 9% des gens ventilés
& INSERTION
volume.
DROITS
et sans effet sur leurs possibilités fonctionnelles par 24,2% ayant une ventilation
assistée, elle est jugée néfaste sur la vie sociale de la personne ventilée dans 9% des
cas, néfaste sur l’entourage et sur les relations intra-familiales dans respectivement
12,1% et 9% des cas.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Ventilation assistée ».
RECHERCHES
Au cours du sommeil, le risque de perturbation de l’hématose est particulièrement accru.

L’assistance ventilatoire permet de corriger les troubles de l’hématose et de mettre les muscles
respiratoires au repos afin de les économiser pour la journée.
ENQUÊTE AFM
211
PRISE EN CHARGE
Lors d’une période à risque (intervention chirurgicale, infection, encombrement etc...), l’assistance
ventilatoire est prescrite pour une durée plus ou moins longue, selon l’état de l’enfant. Parfois
une séance quotidienne suffisamment prolongée permet de maintenir les gaz du sang dans les
limites normales entre les séances.
Chez l’enfant qui ne possède aucune autonomie respiratoire, l’hématose étant en permanence
perturbée, une assistance ventilatoire permanente par trachéotomie est instaurée.
Des gazométries de contrôle de l’air expiré sont pratiquées durant les périodes de veille et de
sommeil de l’enfant. Elles permettent d’apprécier l’efficacité de la ventilation sur l’hématose.
Les critères de choix d’un respirateur sont :
- un fonctionnement aussi silencieux que possible ; l’utilisation d’un compresseur n’est pas
indispensable ;
- un poids et un volume réduits ;
- un système d’humidification efficace et de remplissage facile ;
- un bras porteur de la tuyauterie léger, mobilisable et orientable dans toutes les directions ;
- une facilité d’entretien.
Réglages de l’appareil
Selon le degré de participation de l’utilisateur, les appareils fonctionnent en divers modes :
- ventilation contrôlée : tous les paramètres de ventilation sont contrôlés par l’appareil, l’utilisateur
restant entièrement passif : l’appareil remplace totalement les muscles respiratoires ;
- ventilation en mode assisté : c’est l’utilisateur qui déclenche les insufflations, l’appareil fonc-
tionnant au rythme respiratoire de l’utilisateur ;
- ventilation assistée-contrôlée : c’est l’utilisateur qui déclenche les insufflations, par un léger
effort inspiratoire ; si celles-ci sont insuffisantes l’appareil peut délivrer un complément d’air ou
si l’utilisateur n’effectue pas cet effort inspiratoire, l’appareil prend le relais ;
- ventilation assistée-contrôlée intermittente : il s’agit d’une ventilation mécanique intermittente,
l’appareil imposant à l’utilisateur des périodes de respiration autonome.
Les réglages des paramètres doivent être simples et stables.
Volume courant
Il est de 8 à 10 ml par kg de poids. L’appareil est réglé sur un volume courant supérieur à la
norme physiologique pour permettre de compenser les fuites à travers l’embout buccal ou le
masque. Un débitmètre affiche soit directement le volume courant en millilitres, soit le volume
insufflé à la minute. Il suffit alors de diviser ce volume par la fréquence pour retrouver le volume
courant insufflé à chaque cycle. Le contrôle de la pression d’insufflation se fait par lecture du
manomètre.
Fréquence respiratoire
Le réglage est fait à une fréquence légèrement supérieure à la norme physiologique (15 à 17
cycles/minute) pour compenser les fuites et pour éviter la désadaptation au cours du sommeil.
Ce réglage est plus conforme à la fréquence respiratoire spontanée de l’utilisateur.
Rapport I/E
C’est le rapport entre la durée d’inspiration et la durée d’expiration. Il est habituellement de 1/2
c’est-à-dire que l’expiration est 2 fois plus longue que l’inspiration. Ce réglage tient compte,
avant tout, du confort de l’utilisateur. Pour réduire le débit d’insufflation et limiter les fuites, on est
parfois amené à allonger le temps inspiratoire. Le rythme est alors plus proche de 1/1.
212
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Trigger
L’effort inspiratoire de déclenchement ne doit être ni trop important pour éviter fatigues et malai-
ses, ni trop faible (trigger trop sensible) pour éviter le déclenchement automatique de l’appareil.
Ce réglage n’existe qu’en mode assisté ou assisté-contrôlé.
Sécurité haute pression
L’appareil est réglé de manière à ce qu’une soupape s’ouvre pour interrompre l’insufflation et
empêcher le dépassement du seuil de pression maximale. Cela permet d’éviter une hyperpres-
sion d’insufflation pouvant entraîner des lésions pulmonaires. L’alarme « haute pression » est dé-
clenchée dès que l’aiguille du manomètre atteint le seuil de réglage, signifiant une augmentation
des résistances à l’insufflation. Ces résistances traduisent la présence d’un obstacle au passage
de l’air : circuit respiratoire obturé ou comprimé, bouchon muqueux, canule de trachéotomie mal
SMA TYPE I
placée, encombrement…
Sécurité basse pression
C’est un seuil de pression minimale à atteindre au cours de l’insufflation et qui doit être légère-
ment supérieur à la résistance pulmonaire à l’insufflation. La pression inspiratoire s’effondre si
SMA TYPE II
l’appareil est débranché ou en cas de fuites trop importantes. En dessous du seuil de réglage,
l’alarme basse pression se déclenche. Il faut vérifier que le raccordement de l’utilisateur au cir-
cuit de ventilation est correct et qu’il n’y a pas de fuites. Les fuites peuvent traduire un raccord
déplacé, un mauvais vissage de l’humidificateur, un tuyau percé... Il faut alors vérifier les régla-
SMA TYPES
ges, la charge des batteries, la propreté des filtres et leur positionnement correct. Il peut s’agir
III & IV
d’un simple dérèglement du système d’alarme qui relève du service de maintenance.
Réglage du soupir
Le soupir permet un déplissement alvéolaire complet. Cette inspiration profonde physiologique
PSYCHOLOGIQUES
qui se répète plusieurs fois dans la journée peut être reproduite par un relaxateur de volume à un
ASPECTS
rythme régulier : tous les 100, 200 ou 250 cycles respiratoires.
Humidification
L’humidification de l’air inspiré permet d’éviter le dessèchement des muqueuses. L’humidificateur
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
chauffant permet un réchauffement de l’air insufflé et une meilleure saturation en eau. La diffé-
rence de température entre l’air insufflé et l’air ambiant ne doit pas être trop importante pour
éviter le risque de condensation dans les circuits. Si l’appareil est branché sur secteur, un hu-
midificateur est indispensable. Par contre, utilisé sur fauteuil roulant, l’humidificateur risque de
décharger rapidement les batteries de l’appareil. Pour l’enfant trachéotomisé, l’humidification EN CHARGE
étant indispensable, on peut utiliser un nez artificiel. PRISE
Enrichissement en oxygène
L’enrichissement en oxygène n’a d’intérêt qu’en cas de troubles de la diffusion des gaz.
& INSERTION
L’oxygénothérapie, dans la ventilation au long cours des enfants atteints de SMA, est d’indica-
DROITS
tion exceptionnelle.
Certains patients ont parfois besoin d’une concentration en oxygène dans les gaz insufflés (fiO2)
supérieure à la norme de l’air atmosphérique (21%). Ces besoins peuvent varier de 25 à 50%.
RECHERCHES
La supplémentation est fournie soit par un extracteur, soit, si les besoins sont importants, par
un réservoir d’oxygène liquide ou des obus d’oxygène comprimé. À domicile, la fiO2 est rigou-
reusement et régulièrement contrôlée par un technicien de l’ANTADIR (Association fédérative
nationale pour le traitement à domicile des insuffisants respiratoires chroniques).
ENQUÊTE AFM
213
PRISE EN CHARGE
Entretien de l’appareil
L’entretien de l’appareil est effectué régulièrement :
- lavage de la tuyauterie à l’eau tiède et au savon antiseptique,
- lavage du respirateur à l’eau savonneuse et essuyage au chiffon
sec,
- lavage et séchage de la toile filtrante,
- vérification quotidienne du niveau d’eau de l’humidificateur et
nettoyage hebdomadaire de la cuve avec remplissage à l’eau dé-
minéralisée pour éviter les dépôts calcaires,
- vérification et recharge des batteries.
Un technicien de maintenance effectue à intervalles réguliers le
remplacement des pièces usagées et décide de renvoyer l’appa-
reil en usine pour une révision complète s’il le juge nécessaire.
Le non-démarrage ou l’arrêt de la ventilation impose la vérification
de tout le circuit électrique : prise, cordon, fusibles de l’appareil,
fusibles de secteur, secteur, charges de batteries ainsi que toutes
les connexions.
TRACHÉOTOMIE ET VENTILATION MÉCANIQUE

C’est le moyen sûr et efficace d’assurer une assistance venti-
Trachéotomie latoire lorsque la détérioration respiratoire, trop importante,
La trachéotomie est un geste nécessite des séances de ventilation de plus en plus longues.
chirurgical qui consiste à La trachéotomie est également nécessaire lorsque des épisodes
réaliser une ouverture dans
d’encombrement et des atélectasies viennent compliquer une
la trachée au niveau du cou.
Cette ouverture est obtenue situation déjà précaire.
par une incision latérale Outre le raccordement d’un appareil de ventilation au patient par
et médiane au niveau des l’intermédiaire d’une canule, l’orifice de la trachéotomie permet
premiers anneaux de la tra- d’aspirer les sécrétions directement dans les bronches.
chée. De réalisation facile, Une hospitalisation en service de réanimation est nécessaire. La
sous anesthésie générale ou
trachéotomie est faite selon les techniques chirurgicales habi-
locale, l’intervention dure de
15 à 45 minutes. tuelles. Parfois elle est précédée d’une période d’intubation de
La trachéotomie permet une quelques jours.
assistance ventilatoire rapi- Le retour à domicile est envisagé lorsque l’entourage du patient
de, facile en cas d’urgence, maîtrise le fonctionnement parfait de la méthode. L’autonomie
efficace et en toute sécurité ;
respiratoire est acquise progressivement au prix d’une dépen-
une meilleure oxygénation
en facilitant l’admission
dance au respirateur qui est d’autant plus importante que la CV
rapide et directe de l’oxy- est faible.
gène dans les poumons ; de
libérer les voies aériennes, La trachéotomie présente certains inconvénients :
en aspirant directement dans - gêne à la phonation : parler est cependant possible si le respi-
la trachée, les sécrétions
rateur est branché en parlant sans le temps inspiratoire. Quand
bronchiques ; de respirer
avec moins de fatigue en le respirateur est débranché, une valve de phonation permet
supprimant l’espace mort de parler en dehors des séances de ventilation ou en bouchant
anatomique. l’orifice de trachéotomie.
214
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Amyotrophies spinales. Appareil de
ventilation embarqué sur le fauteuil
roulant électrique.
L’installation de l’appareil sur le
fauteuil roulant doit être impeccable.
La tuyauterie doit être bien ajustée afin
d’éviter plicatures et courbures, causes
de résistances et pièges à eau. Elle doit
être également bien fixée pour éviter
d’accrocher les poignées de portes.
SMA TYPE I
© AFM
- gêne transitoire à la déglutition ;
SMA TYPE II
- humidification et réchauffement insuffisants de l’air inspiré ;
- création d’une porte d’entrée à l’infection ;
- gêne sociale : prothèse difficile à dissimuler, possibilité de remontée de sécrétions vers l’orifice
externe… Des artifices simples et des vêtements adaptés (foulard, écharpe, col roulé…) permet-
SMA TYPES
III & IV
tent d’y pallier.
Indication
Le but de la trachéotomie est de rétablir la normoxémie et la normocapnie et d’améliorer l’oxy-
PSYCHOLOGIQUES
génation des tissus.
ASPECTS
L’indication est posée :
- soit à froid au vu d’une courbe de capacité vitale résolument descendante avec une altération
persistante des gaz du sang ;
- soit en période critique, dans l’urgence, lors d’une décompensation aiguë : infection aiguë
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
intercurrente ou toute autre complication broncho-pulmonaire rendant inefficace toute tentative
de ventilation par voie nasale, après une période d’intubations répétées ou lorsque l’extubation
devient un geste risqué ;
- soit si l’enfant est régulièrement encombré.
EN CHARGE
ENQUÊTE PRISE
l’enquête AFM, une trachéotomie a été réalisée chez 8,3% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=18). Une seule
personne appartient au sous-effectif « KW ».
& INSERTION
En moyenne, l’âge de la trachéotomie, calculé sur 7,4% de l’effectif global (n=16), est de 10,1 ans avec des extrêmes d’âge
DROITS
de 4,8 mois à 54,4 ans. Dans le sous-effectif « WH », calculé sur 10,6% du sous-effectif, il est de 7,2 ans (de 4,8 mois à 19,4
ans). Dans le sous-effectif « KW », une personne a été trachéotomisée à l’âge de 54,4 ans.
La trachéotomie est jugée bénéfique sur l’état physique dans 94,4% des cas. Une personne du sous-effectif « WH » la juge
sans effet sur l’état physique.
Parmi les 17 personnes trachéotomisées du sous-effectif « WH », 76,5% d’entre elles trouvent la trachéotomie bénéfique
RECHERCHES
sur les possibilités fonctionnelles, 35,3% la trouvent bénéfique sur la vie sociale de la personne trachéotomisée et sur son
entourage, et 58,8% lui trouvent un effet bénéfique sur les relations intra-familiales.
La trachéotomie a un effet néfaste sur les possibilités fonctionnelles pour 5,9% des personnes trachéotomisées du sous-
effectif « WH », un effet néfaste sur la vie sociale de la personne et sur son entourage pour 29,4% et un effet néfaste pour
11,7% sur les relations intra-familiales.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Trachéotomie ».
ENQUÊTE AFM
215
PRISE EN CHARGE
Canule de trachéotomie
La canule empêche l’orifice de trachéotomie de se refermer, aide à respirer et permet de bran-
cher le respirateur ainsi que l’aspiration endotrachéale. Une sonde branchée sur un appareil
d’aspiration va en passant par la canule au contact des sécrétions qui sont aspirées afin de
perméabiliser les voies aériennes. Le matériel utilisé est simple et se compose d’un aspirateur
et de sondes d’aspiration.
Il existe différents types de canules : canules rigides en métal, latex ou en acrylique ; canules
souples en pvc, chlorure de polyvinyl, élastomère de silicone, polyuréthane... ; canules à
ballonnet : membrane souple qui entoure la canule, le ballonnet permet, lorsqu’il est gonflé, de
réaliser une étanchéité parfaite entre la trachée et la canule afin d’empêcher les fuites d’air vers
le haut.
Les canules à ballonnet sont essentiellement utilisées pour la ventilation artificielle, lorsqu’il exis-
te d’importants troubles de la déglutition. Elles sont d’utilisation exceptionnelle chez l’enfant.
Le choix de la canule tient compte de la morphologie de l’utilisateur : la longueur est déterminée
par l’examen radiologique et/ou fibroscopique. Le diamètre devra permettre de ventiler correc-
tement et d’aspirer efficacement.
Le changement de canule se fait avec une asepsie rigoureuse des mains et du matériel. La ca-
nule de rechange est préparée, lubrifiée. Avant de procéder au changement proprement dit, le
patient est aspiré. L’ancienne canule étant enlevée, l’orifice de trachéotomie est soigneusement
nettoyé de l’intérieur vers l’extérieur avec des compresses imbibées d’une solution antiseptique
ou de sérum physiologique, puis séché. La nouvelle canule doit être placée dès que la désin-
fection de l’orifice est terminée. L’orifice de trachéotomie ne doit pas rester libre plus de cinq
minutes car, au-delà, la canule est difficile à remettre en place.
La canule enlevée est lavée puis mise à tremper dans une solution antiseptique pendant plu-
sieurs heures. Elle est ensuite rincée puis enroulée dans une compresse stérile et rangée, bien
sèche, dans une boîte bien désinfectée. Les canules à ballonnet sont désinfectées, ballonnet
gonflé. Il faut éviter l’utilisation des antiseptiques pour les canules en argent afin de préserver le
métal de la corrosion que peuvent provoquer les antiseptiques.
Soins de l’orifice de trachéotomie
Le pourtour de la canule est nettoyé régulièrement à l’aide de compresses imbibées d’une
solution antiseptique. Des compresses sèches et stériles sont interposées entre la collerette et
l’orifice de trachéotomie.
L’obstruction de la canule entraîne chez le patient une sensation d’étouffement. La canule peut
être bouchée par des sécrétions : il suffit de nettoyer et de compléter par une aspiration.
L’orifice de trachéotomie, ayant une certaine élasticité, peut se rétracter. Il est alors trop petit
pour recevoir la canule. On peut le distendre en introduisant progressivement la canule après
l’avoir correctement lubrifiée. En cas de difficultés, il faut vérifier le numéro de la canule. Parfois il
s’agit d’un spasme de la trachée dont il faut attendre la levée pour faire progresser la canule. Si,
malgré toutes ces précautions, la canule ne rentre pas, il faut maintenir l’orifice de trachéotomie
ouvert (en y introduisant une canule plus petite ou même une sonde d’aspiration désinfectée), le
temps de faire appel à un service spécialisé.
L’irritation de l’orifice de trachéotomie est traitée par l’application de pommades cicatrisantes et
le cas échéant par des traitements anti-inflammatoires locaux et/ou généraux.
216
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Ces lésions constituent une porte d’entrée supplémentaire pour
l’infection. La désinfection régulière de l’orifice de trachéotomie et
de la canule limite le risque infectieux.
Les granulomes sont traités par l’application d’un crayon au ni-
trate d’argent. Si ces granulomes sont intra-trachéaux, il faut faire
appel au médecin spécialiste.
Aspiration endotrachéale
Chaque séance d’aspiration est précédée d’un lavage soigneux
des mains au savon de Marseille.
Les sondes d’aspiration, de calibre approprié, ne sont ni trop mol-
SMA TYPE I
les ni trop rigides. Rigoureusement entretenues, elles sont trem-
pées dans une solution désinfectante entre les séances (récipient
d’attente) et rincées à l’eau bouillie avant chaque aspiration (réci-
pient de rinçage).
SMA TYPE II
Flacons et tuyauterie, régulièrement entretenus, doivent être
maintenus dans un parfait état de propreté afin d’éviter toute con-
tamination microbienne : les flacons d’attente et de rinçage sont
lavés et désinfectés au moins une fois par semaine. Leur remplis-
sage se fera toujours à l’eau bouillie. Le récipient à sécrétions est Aspirateur
SMA TYPES
III & IV
vidangé dans la cuvette de w.c. et nettoyé quotidiennement. Les des sécrétions
tuyaux sont lavés et changés régulièrement. endotrachéales
Les batteries de l’aspirateur sont régulièrement rechargées : Branché sur un réseau élec-
trique normal, l’aspirateur
PSYCHOLOGIQUES
12 heures de charge par semaine pour l’entretien de la charge
est un appareil muni d’un
ASPECTS
même si l’appareil n’est pas utilisé et 24 heures si la batterie est moteur qui fait le vide. Il
complètement déchargée. Par ailleurs, il est indispensable de tes- comprend un interrupteur
ter régulièrement les appareils pour en vérifier le fonctionnement marche/arrêt, un indicateur
normal. de puissance d’aspiration,
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
deux flacons reliés entre
Si l’aspirateur aspire mal ou n’aspire pas du tout, il peut s’agir
eux (l’un, restant en perma-
d’une panne de l’appareil, d’une fuite ou d’un tuyau bouché. nence sous vide, est destiné
➔ On pince le tuyau juste à sa sortie de l’aspirateur : si l’aiguille de l’in- à protéger le moteur alors
dicateur de puissance monte, cela signifie que l’appareil est en bon état que l’autre recueille les
de fonctionnement. Si par contre l’aiguille ne monte pas, il faut vérifier EN CHARGE
sécrétions), un tuyau sur
l’étanchéité et la vacuité du circuit d’aspiration : bocaux hermétiquement PRISE
lequel est branchée la sonde
fermés, tuyauterie étanche et non bouchée. Il peut enfin s’agir d’une pan-
d’aspiration.
ne de moteur. Dans ce cas, il faut brancher l’appareil de secours et faire
Pour faciliter l’autonomie et
appel au technicien de maintenance.
les déplacements, certains
& INSERTION
DROITS
aspirateurs fonctionnent sur

Des traces de sang dans les sécrétions bronchiques traduisent en batterie et chargeur. Ils ser-
général un traumatisme de la paroi bronchique par une sonde trop vent également d’appareils
dure et/ou une manœuvre trop brutale. Parfois, du fait d’une hu- de secours en cas de panne
ou de coupure de courant.
RECHERCHES
midification insuffisante, des croûtes se forment et se détachent

Certains modèles présentés
en formant des petites plaies de la muqueuse bronchique avec sous forme de valise discrète
saignement. Une fibroscopie est nécessaire si les saignements sont très pratiques pour les
sont plus importants et répétitifs. déplacements.
ENQUÊTE AFM
217
PRISE EN CHARGE
Aspects psychologiques de la trachéotomie

Au début, la trachéotomie suscite un sentiment de peur, « la peur de l’inconnu ». La peur de per-
dre la voix est vécue comme un obstacle psychologique dans les relations avec les autres du
fait de la difficulté à communiquer. Dans certains cas, la trachéotomie est perçue comme une
infirmité trop lourde et une atteinte à l’intégrité corporelle, visible et stigmatisante. Le pas s’avère
parfois très difficile à franchir.
Lorsque la situation se détériore, la trachéotomie est perçue comme un choix de vie vers lequel
le patient et son entourage - après avoir bien analysé la situation, les inconvénients et les avanta-
ges - franchissent le pas. Et c’est souvent la satisfaction. La décision difficile à prendre au départ
s’est avérée, en fin de compte payante. Le patient respire mieux, ressent moins de fatigue et
surtout se sent plus en sécurité.
Mais la peur et l’anxiété peuvent réapparaître progressivement à l’idée du retour à domicile.
L’entourage serait-il à la hauteur pour assurer les soins courants, l’aspiration, la ventilation ? Ce
retour à domicile est perçu comme le début d’une période de médicalisation accrue de la vie
quotidienne du patient et de son entourage. L’angoisse va, en fait, se dissiper progressivement,
dès que le fonctionnement des appareils est maîtrisé. Le patient se sent plus sécurisé et surtout
plus autonome.
Au total, le choix de la trachéotomie n’est, certes, ni simple ni banal, tant les conséquences sur
la vie de l’enfant et de son entourage sont importantes. Mais c’est un choix vital qui permet à
l’entourage et au patient de retrouver un nouvel équilibre.
Retour à domicile
L’entourage, du patient doit être en mesure d’assurer les soins de trachéotomie et le maniement
de tous les appareils et de tous les accessoires que nécessite la pratique de la ventilation artifi-
cielle à domicile : changement de canule, fonctionnement et réglages du respirateur, de l’aspira-
teur, de l’humidificateur, et, le cas échéant, de l’unité de secours. Tout ce matériel doit donc être
disponible à l’hôpital plusieurs jours avant le retour à domicile pour l’apprentissage des parents.
Il est essentiel que l’apprentissage des réglages se fasse sur l’appareil même qui servira à do-
micile. La période d’adaptation et d’apprentissage étant terminée, la trachéotomie cicatrisée, le
retour à domicile peut alors être envisagé.
À domicile, la mise en place des appareils, la vérification périodique de leur fonctionnement, leur
entretien et les réparations sont assurés par les techniciens délégués par les associations. Le
fonctionnement quotidien, entièrement assumé par le patient et/ou l’entourage, fait appel en cas
de besoin au médecin traitant, au SMUR et, éventuellement, à tout service ou toute personne
pouvant être concernée (médecin traitant, hospitalisation à domicile, associations, etc.).
➔ La trachéotomie est considérée par certains auteurs (Bach, 1994) comme une solution invasive qui ex-
pose aux complications et aux désagréments (difficultés de sevrage, hypersécrétion, gêne à la déglutition
et à la parole, perturbation du sommeil, problèmes de confort, de sécurité...) et qui coûte plus cher à la
collectivité. Bach considère que chez les personnes atteintes de maladie neuromusculaire, l’intubation et la
trachéotomie peuvent presque toujours être évitées, même lorsque les muscles respiratoires sont complè-
tement paralysés et qu’il existe un état d’hypersécrétion bronchique. La trachéotomie est réservée aux cas
présentant des troubles massifs de la déglutition par fausses routes fréquentes en rapport avec une atteinte
massive du contrôle bulbaire imposant le recours à la gastrostomie.
Il faut cependant noter que la protection sociale aux USA est moins généralisée qu’en France.
218
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Il n’existe, à ce jour, aucun médicament à visée musculaire ayant fait la preuve de sa réelle effi-
cacité. Les médicaments antalgiques sont prescrits en cas de douleur. Ils sont indispensables
en période post-opératoire. Ils peuvent être prescrits pour faciliter les séances de rééducation.
Les morphiniques sont administrés dans les suites d’une arthrodèse vertébrale. La prévention
de l’ostéoporose d’immobilisation et de ses conséquences est justiciable d’un traitement vita-
SMA TYPE I
minique. L’apport calcique supplémentaire peut parfois être utile.
La rééducation associe kinésithérapie et appareillage orthopédique. Aux membres, elle favorise
la croissance harmonieuse de l’enfant, entretient la souplesse articulaire et maintient l’aligne-
ment des segments articulaires. Au rachis, elle permet de contrôler et de freiner la scoliose. Au
SMA TYPE II
tronc, les techniques du modelage thoracique permettent de préserver la souplesse des mus-
cles spinaux et intercostaux et de prévenir l’installation des grandes déformations thoraciques.
La kinésithérapie est faite par séances de 3/4 d’heure à une heure au maximum, afin d’éviter de
fatiguer l’enfant et de lui permettre d’utiliser sa motricité restante pour les activités utiles (sco-
SMA TYPES
III & IV
larité, jeux et activités quotidiennes). La fréquence des séances est variable (quotidienne, bi ou
tri-hebdomadaire) selon l’âge de l’enfant, son état et la gravité de sa maladie. Chaque séance
est éventuellement préparée par des massages.
PSYCHOLOGIQUES
La séance proprement dite comporte des mobilisations passives manuelles des quatre mem-
ASPECTS
bres, des étirements musculaires des flancs et des muscles cervicaux, des postures manuelles
des articulations dont les muscles ont tendance à se rétracter précocement (triceps, ischio-
jambiers, fléchisseurs et adducteurs de hanche…). Des exercices actifs associés à une activité
ludique permettent d’entretenir la force et la trophicité des muscles cervicaux, des muscles
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
érecteurs du rachis et des muscles des membres supérieurs.
La balnéothérapie procure sensation de sécurité, analgésie et relaxation. L’enfant s’y adonne
avec beaucoup de plaisir. Associée à la kinésithérapie, la balnéothérapie en baignoire chez le
petit enfant ou en piscine chauffée chez le grand enfant et l’adolescent est un excellent moyen
pour l’entretien de la trophicité musculaire et osseuse. EN CHARGE
PRISE
La kinésithérapie respiratoire est intégrée à la séance de rééducation en tenant compte de l’âge
de l’enfant, de son état et de ses rythmes.
L’alternance posturale, très contraignante pour l’enfant et son entourage, permet durant le reste
& INSERTION
de la journée et pendant la nuit, de préserver un bon alignement articulaire et de prévenir les

DROITS
troubles cutanéo-trophiques.
Les articulations distales s’enraidissent très vite. À la main et au poignet, un gantelet de posture
permet de prévenir le coup de vent cubital et de préserver la fonction de préhension et la pince
RECHERCHES
pouce-index. Aux pieds, des botillons de posture chez le tout-petit et des chaussures thérapeu-
tiques maintiennent la cheville à angle droit et l’avant-pied en bonne position. L’enfant est cou-
ché alternativement sur le dos et sur le ventre. La position spontanée est utile chez le tout-petit.
Elle permet à l’enfant de mouvoir à sa guise toutes les articulations épargnées par la paralysie.
ENQUÊTE AFM
219
PRISE EN CHARGE
Le décubitus est entrecoupé de séances de verticalisation plus ou moins longues selon l’âge et
l’état de l’enfant. Chez l’enfant plus grand, le décubitus est remplacé progressivement par la po-
sition assise. Le lit « intelligent » permet au grand enfant de soulager son entourage en assurant
de manière autonome son alternance posturale.
L’appareillage orthopédique, adapté à chaque cas, en fonction de l’âge, de l’étape évolutive et
de l’importance des troubles, est introduit précocement, ce qui lui permet d’être mieux toléré et
plus efficace. Il permet de soutenir le squelette pour pallier l’insuffisance ou l’absence de force
musculaire, de prévenir l’apparition des déformations, de corriger les déformations quand elles
sont installées, de guider la croissance squelettique de l’enfant, de favoriser l’alternance postu-
rale, le confort et l’autonomie.
Les aides techniques permettent de compenser les incapacités motrices de l’enfant et d’amélio-
rer son confort, son indépendance, son intégration scolaire et sociale et son adaptation à l’envi-
ronnement. Les aides techniques permettent également de soulager l’entourage et notamment
les parents de tâches quotidiennes quelquefois très lourdes.
La chirurgie est intégrée au traitement global et pluridisciplinaire. Son objectif est d’améliorer les
capacités fonctionnelles et le confort de l’enfant. Les indications doivent être mûrement réflé-
chies et soigneusement pesées chez ces enfants au squelette déminéralisé et douloureux et à la
fonction respiratoire précaire. La conduite thérapeutique est déterminée plus par l’identification
des besoins spécifiques du patient que par des considérations théoriques. À ces conditions, son
apport est déterminant pour l’évolution de la maladie, en particulier au niveau du rachis et pour
la fonction respiratoire.
Au rachis, devant le « collapsus rachidien » débutant, la mise en place précoce d’un corset gar-
chois permet de pallier l’absence de haubanage musculaire, de contenir l’effondrement du mât
vertébral et d’améliorer la fonction respiratoire. Une scoliose très évolutive, en dépit des traite-
ments kinésithérapiques et orthopédiques, est justiciable d’une instrumentation provisoire as-
sociée au corset. Ces traitements permettent de freiner l’évolution tout en permettant au rachis
de poursuivre sa croissance longitudinale. En phase pubertaire, l’accélération évolutive de la
scoliose et l’aggravation des déformations thoraciques font discuter l’arthrodèse vertébrale.
Celle-ci permet de rétablir une statique rachidienne et pelvienne équilibrée, d’améliorer la fonc-
tion respiratoire et le confort de l’adolescent. Devant une scoliose évoluée et raide, les plâtres
d’élongation-décontraction-flexion (EDF) ou mieux encore les plâtres Abbot, non compressifs
sur le thorax, permettent d’assouplir et de corriger les courbures, conditions indispensables à
la préparation du traitement chirurgical. Les corsets plâtrés doivent impérativement éviter toute
contrainte thoracique respiratoire. Il faut en outre en mesurer l’impact sur la fonction respiratoire
et les refaire au besoin jusqu’à ce qu’ils deviennent anodins pour la fonction respiratoire.
Aux membres inférieurs, l’acte chirurgical vise à préserver les stations assise et debout, essen-
tielles pour le confort du malade et en particulier pour la déambulation en fauteuil. Aux hanches,
les ténotomies des muscles antérieurs et latéraux permettent de corriger le flexum et la bascule
antéro-latérale du bassin. Les ostéotomies de recentrage permettent de maintenir ou de repla-
cer les têtes fémorales dans leurs habitacles cotyloïdiens. Elles s’adressent aux hanches luxées
chez des enfants dont on souhaite améliorer les possibilités fonctionnelles et en particulier la
marche. L’indication chirurgicale à visée uniquement antalgique est discutable d’autant que la
chirurgie ne préserve ni des douleurs ni de la récidive. Aux genoux, la cure d’un flexum permet
de rétablir une station debout équilibrée. Cependant les enfants qui marchent sont habituelle-
ment en recurvatum. Aux pieds, la chirurgie est faite dans un but essentiellement fonctionnel.
220
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
En corrigeant certains troubles statiques, elle permet d’améliorer la marche chez les enfants et
les adolescents qui ont encore des possibilités ainsi que le confort du malade.
Quel que soit le geste chirurgical envisagé, même isolé sur les hanches, il doit être précédé et
suivi d’un bilan respiratoire exhaustif et d’une intensification de la kinésithérapie respiratoire et
de la ventilation mécanique. En effet, après l’intervention, la capacité vitale peut perdre jusqu’à
50% de sa valeur. Une prise en charge précoce de qualité permet en règle de retrouver le niveau
antérieur. Un rééquilibrage nutritionnel pré-opératoire permet d’améliorer la qualité des tissus et
de faciliter la cicatrisation chez certains enfants hypotrophiques et/ou dénutris. La fragilité de
l’hématose dans la SMA nécessite une compensation sanguine et volémique importante. Les
plâtres postopératoires aggravent le terrain ostéoporotique, le risque de fracture et les douleurs.
Ils engendrent une sidération musculaire qui aggrave le déficit moteur. Leur utilisation doit être
SMA TYPE I
bien pesée.
SMA TYPE II
TRAITEMENTS À VISÉE MUSCULAIRE
Carnitine
Harpey (1990) propose un régime riche en hydrates de carbones et pauvre en graisses, associé
à un traitement à base de carnitine. Le but est de stimuler la bêta-oxydation mitochondriale des
SMA TYPES
III & IV
acides gras. Quelques améliorations ont été notées. Aucune étude ultérieure n’a cependant con-
firmé ces résultats. Harpey, lui-même, reconnaît qu’il peut s’agir d’une évolution spontanée favo-
rable. Ces améliorations peuvent être mises sur le compte de la maturation psychomotrice qui
PSYCHOLOGIQUES
se poursuit normalement dans les secteurs épargnés par la maladie (Barois, entretien, 2000).
ASPECTS
Décontracturants
Les décontracturants ne présentent pas d’intérêt sur ces muscles flasques, rétractés et rare-
ment « contracturés ».
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
TRAITEMENTS ANTALGIQUES
Les douleurs sont justiciables d’un traitement antalgique. Les antalgiques à effet dépresseur
central sont à proscrire. Le métamizole sodique (Noramidopyrine®) est l’antalgique qui paraissait
le mieux adapté aux douleurs d’intensité moyenne. Son utilisation est néanmoins abandonnée
EN CHARGE
du fait de ses effets secondaires potentiellement graves (choc mortel, agranulocytose). PRISE
Le paracétamol codéine (Efferalgan codéine®) est efficace. Son utilisation doit être mesurée, en
raison de ses effets sur le transit (constipation).
Les morphiniques administrés sous surveillance, en période d’insuffisance respiratoire compen-
& INSERTION
sée, permettent de passer un cap difficile dans les suites opératoires d’une arthrodèse verté-
DROITS
brale, opération particulièrement douloureuse.

La prémédication antalgique pour les séances de kinésithérapie peut être utile.
Dans les suites immédiates d’intervention sur le rachis, l’intensité des douleurs peut déstabili-
RECHERCHES
ser une fonction ventilatoire précaire. L’anesthésie péridurale à visée antalgique est quelquefois
préconisée. Elle est essentiellement indiquée dans les ténotomies. Il faut cependant noter que,
d’une manière générale, les anesthésistes rechignent à la pratique de l’anesthésie péridurale
chez les malades de la moelle.
ENQUÊTE AFM
221
PRISE EN CHARGE
TRAITEMENTS REMINÉRALISANTS
La Vitamine D (Stérogyl®) est administrée de manière systématique et régulière chez le nourris-
son afin de prévenir l’ostéoporose d’immobilisation et le risque de fractures. Elle peut être éga-
lement administrée en quatre prises par an. L’apport vitaminique est important chez ces enfants
qui sortent peu, ne mangent pas assez, et bougent peu.
Les apports calciques sont administrés avec prudence. Les excès favorisent la formation de
lithiases. La déminéralisation résulte de l’immobilisation et non d’une insuffisance d’apport. Un
supplément sous forme de phosphate de chaux est quelquefois nécessaire.
Rééducation
ALTERNANCE POSTURALE
Contrainte supplémentaire, chez un enfant pour lequel il y a tant de choses à faire, l’alternance
posturale permet de préserver un bon alignement articulaire et la position de fonction de chaque
articulation et de prévenir toute compression cutanée durable pouvant aboutir à la constitution
d’une escarre. Elle permet également de solliciter les muscles, les articulations, les os et les vis-
cères dans différentes positions et particulièrement dans celles qui leur sont le plus bénéfiques
biologiquement et physiologiquement.
Quelle que soit la position, les points d’appui doivent faire l’objet d’une surveillance vigilante
pour prévenir la survenue de lésions cutanées. L’utilisation de peaux de mouton, de coussins de
mousse ou de matelas spéciaux anti-escarres limite ce risque. L’absence de troubles sensitifs
permet, en étant à l’écoute de l’enfant, de déceler précocement la moindre irritation cutanée.
L’alternance posturale est principalement assurée et suivie par les parents et l’entourage proche.
La « bonne position »
Le maintien en « bonne position » des différentes articulations est toujours associé aux mobilisa-
tions quotidiennes qui permettent de prévenir les rétractions.
Hanches
Il faut lutter très tôt contre la tendance au flexum et l’« attitude en batracien » propice à la
(sub)luxation antérieure par la mise en abduction des hanches, meilleure position de recentrage
des têtes fémorales.
Chez le nouveau-né et le tout-petit, l’abduction est associée à la flexion afin de prévenir la luxa-
tion antérieure (Barois, 1990). L’abduction-flexion est la meilleure position de réduction, mais elle
favorise la rétraction des fléchisseurs de hanche et du tenseur du fascia lata (Dubousset,1990).
Les genoux sont placés en semi-flexion. La rotation externe, luxante, est à éviter.
Chez le petit enfant, une coquille plâtrée pelvi-pédieuse adaptée aux décubitus dorsal et ventral
permet à l’enfant de dormir en bonne position : hanches en abduction, genoux en extension et
pieds à angle droit.
Genoux
En attelle de repos ou en appareillage de verticalisation, les genoux sont placés en extension
complète. La prévention du flexum doit être un souci permanent car, une fois installé, il est ines-
thétique et douloureux. De plus, le traitement (postures et verticalisation) est alors difficile et mal
supporté par les enfants.
222
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Pieds
Les déformations des pieds sont très douloureuses. Elles hypothèquent toute possibilité de sta-
tion debout et de marche. La kinésithérapie et l’appareillage dès les premiers mois permettent
de prévenir le varus équin de l’arrrière-pied et la supination de l’avant-pied.
Chez le nourrisson, des bottillons de nuit permettent une position à angle droit des pieds en
évitant le varus et la supination. Ils sont portés aussi durant la journée.
Chez l’enfant plus grand, les chaussures thérapeutiques permettent de préserver les acquis. Des
semelles adaptées et des petites attelles judicieusement confectionnées sont parfois utiles pour
prévenir ou corriger une griffe ou un chevauchement des orteils.
Parallèlement au port de chaussures, toutes les articulations des pieds et des chevilles sont
mobilisées, les aponévroses plantaires étirées, les voûtes assouplies.
SMA TYPE I
Membres supérieurs
Aux mains, les déformations compromettent la fonction de préhension. Une attelle de correction
et de maintien de la main et du poignet, doigts semi-fléchis, pouce en opposition, permet de
sauvegarder la pince pouce-index et la fonction d’opposition. Les doigts sont régulièrement
mobilisés. Certaines grandes déformations des poignets et des mains rencontrées dans l’arthro-
SMA TYPE II
grypose sont justiciables de corrections chirurgicales.
Aux coudes et aux avant-bras, une attelle confectionnée sur mesure permet de maintenir le
coude fléchi à 90° et l’avant-bras en prono-supination indifférente. Les attelles de nuit sont
en extension. Associées aux mobilisations quotidiennes, les attelles permettent de prévenir le
SMA TYPES
III & IV
flexum du coude et la tendance à la pronation de l’avant-bras.
Position couchée sur le dos
Dans son lit, l’enfant est couché en « bonne position ».
Chez le tout-petit, il faut éviter la rotation externe de hanche, néfaste au plus haut point, (attitude
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
en grenouille de l’enfant atteint de SMA) pour prévenir la luxation antérieure ; les hanches sont en
rotation interne ou en position intermédiaire, les genoux semi-fléchis, les pieds à angle droit. Le
principe est de « garder pour chaque enfant la position normale des articulations de son âge et
respecter l’âge de chaque articulation et particulièrement celui de la hanche » (Barois,1996).
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Chez l’enfant plus grand, il faut alterner les positions, comme le ferait un enfant normal. On in-
troduit progressivement l’extension avec légère abduction comme l’enfant sain qui va se mettre
debout et commencer à marcher. On aménagera durant la journée des périodes de « motricité
libre » afin de permettre à l’enfant de mouvoir spontanément toutes les articulations épargnées
par la paralysie. Les noyaux céphaliques, en « travaillant » ainsi dans toutes les directions, se dé-
EN CHARGE
veloppent harmonieusement dans leurs moules cotyloïdiens. La position du tronc doit respecter PRISE
les courbures physiologiques du rachis, sans les accentuer. Les membres supérieurs sont po-
sitionnés de manière à lutter contre l’attitude en « nageoire de phoque » : l’épaule est placée en
position intermédiaire ou en rotation interne, les coudes étendus ou en légère flexion, les avant-
& INSERTION
DROITS
bras en supination et les poignets en rectitude ou en extension. La position du cou respecte la

lordose physiologique sans l’accentuer. La tête est positionnée dans le prolongement de l’axe
du tronc.
Position à plat ventre
RECHERCHES
La position de décubitus ventral ou procubitus est peu appréciée des enfants. Elle est cepen-
dant très bénéfique pour la digestion et pour la prévention de la dilatation gastrique. Les tout-
petits sont couchés sur le ventre dans une coquille ventrale. Cette position permet en outre une
assistance abdominale au cours des mouvements respiratoires.
ENQUÊTE AFM
223
PRISE EN CHARGE
Position assise
En maintenant les hanches en flexion-abduction (position de centrage des articulations coxo-
fémorales chez le tout-petit), la position assise permet de prévenir la luxation antérieure.
L’enfant est mis en position assise à partir de 9 mois, âge normal de la position assise chez le
nourrisson. La coque ne peut cependant être utilisée au-dessus d’un an. Elle est remplacée par
un corset.
Verticalisation
Préconisée pour ses effets biologiques et physiologiques, la verticalisation permet une croissan-
ce squelettique harmonieuse et prévient l’ostéoporose. La position debout permet d’assouplir le
droit antérieur et le tenseur du fascia lata et de prévenir le flexum de hanche. Cependant, la ver-
ticalisation en abduction-extension ne met pas les hanches dysplasiques à l’abri de la luxation.
La position debout stimule l’éveil et le développement psychomoteur de l’enfant. Elle développe
chez l’enfant le sens de l’horizontalité du regard. Elle est indiquée dès l’âge à partir duquel un
enfant se met normalement debout (9-10 mois). Elle est réalisée sur table et/ou sur appareil de
verticalisation. À partir de 18 mois, l’enfant est verticalisé sur fauteuil roulant électrique compor-
tant un module de verticalisation.
La séance de verticalisation est quotidienne. Sa durée augmente avec l’âge de l’enfant : d’une
heure par jour au début, elle atteint 5 à 6 heures avec la scolarisation.
Compte tenu de la fatigabilité des enfants atteints de SMA et de la nécessité d’alterner les pos-
tures, la période de verticalisation est fractionnée dans la journée.
KINÉSITHÉRAPIE
Massages
Les massages constituent une bonne préparation aux exercices articulaires et musculaires. Leur
action est sédative et décontracturante. Ils contribuent à l’entretien de la trophicité musculaire
et cutanée. Faits avec douceur, ils lèvent la fatigue musculaire et sont source de confort pour
l’enfant.
Diverses techniques sont utilisées : effleurages, pressions glissées superficielles et profondes,
pétrissages des grandes masses musculaires des membres, peignage des muscles intercos-
taux, palper- rouler de la peau et du tissu cellulaire sous-cutané, modelage thoracique…
La technique du palper-rouler est la mieux adaptée au traitement des douleurs sous-cutanées
d’origine cellulitique (cellulalgies), fréquemment rencontrées chez les enfants atteints de SMA.
Techniques passives
Les mobilisations passives manuelles constituent le traitement de choix pour l’entretien de la
souplesse musculaire et la prévention les rétractions. Elles permettent également un effet de
dérouillage articulaire et d’entretien de la souplesse capsulo-ligamentaire. Elles luttent efficace-
ment contre les douleurs osseuses d’origine ostéoporotique.
Les mobilisations passives manuelles sont faites sur toutes les articulations (y compris le rachis)
dans tous leurs degrés de liberté en insistant sur les amplitudes inverses des rétractions. Elles
s’exercent sur des os fragilisés par l’ostéoporose. Elles sont faites avec douceur en prenant en
compte toute sensation douloureuse afin de prévenir ou de déceler une fracture.
Les étirements musculaires manuels s’exercent directement sur le muscle afin d’en prévenir la
rétraction. Cette technique, variante de la mobilisation passive manuelle, est particulièrement
224
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
© DR
SMA TYPE I
Amyotrophies spinales. Kinésithérapie vertébrale. Exercices d’étirement des flancs.
indiquée dans les rétractions des flancs, des muscles pectoraux, des spinaux et des muscles
longs du rachis cervical : trapèzes et sterno-cléido-mastoïdiens.
La traction vertébrale manuelle est indiquée pour réduire et/ou assouplir une déformation ra-
SMA TYPE II
chidienne parfois complexe, associant scoliose, hyperlordose lombaire et cyphose dorsale. La
traction est réalisée par les « quatre mains » de deux kinésithérapeutes : deux mains tirant sur le
bassin, les deux autres maintenant l’enfant en haut du thorax.
Les exercices d’enroulement vertébral en cyphose, adaptés au tout-petit, permettent d’assou-
SMA TYPES
plir le rachis dorso-lombaire et de prévenir la constitution d’un dos creux très délétère pour la
III & IV
fonction respiratoire.
Les postures permettent de prévenir les déformations au niveau des articulations particulière-
ment exposées (hanches, genoux, pieds, rachis). Elles sont également utiles pour assouplir les
PSYCHOLOGIQUES
muscles rétractés. Elles sont manuelles ou instrumentales.
ASPECTS
Les postures manuelles s’appliquent généralement à des rétractions déjà installées. Elles sont
douces et infra-douloureuses. Combinées aux mobilisations passives, elles permettent d’assou-
plir les muscles rétractés des membres (fléchisseurs des doigts, cubitaux antérieur et postérieur,
pronateurs de l’avant-bras, fléchisseurs du coude, abducteurs et rotateurs externes de l’épaule
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
aux membres supérieurs ; triceps, jambiers, ischio-jambiers et fléchisseurs de hanche aux mem-
bres inférieurs).
Les postures manuelles sont également utiles contre les rétractions des muscles rachidiens en
particulier celles des muscles cervicaux. Combinées aux mobilisations, elles permettent d’en-
tretenir la mobilité cervicale en flexion et de conserver un espace suffisant aux filières trachéale EN CHARGE
et œsophagienne. PRISE
Quand les rétractions sont importantes, les postures manuelles sont complétées par des postu-
res instrumentales. Les postures instrumentales maintiennent un bon alignement articulaire en
dehors des séances de rééducation et durant la nuit.
& INSERTION
DROITS
Une attelle de repos en bonne position des doigts permet de lutter contre la rétraction des flé-
chisseurs.
Le gantelet de posture anti-adductus du poignet maintient l’articulation en bonne position et
empêche la rétraction des cubitaux.
RECHERCHES
Une attelle « hanche en rectitude » contrebalance la tendance au flexum de hanche et prévient la

rétraction des fléchisseurs.
La posture en décubitus latéral avec sangles judicieusement disposées, permet une bonne
ouverture des flancs et une lutte efficace contre la tendance au bassin oblique.
ENQUÊTE AFM
225
PRISE EN CHARGE
Le sanglage du bassin en position ventrale permet d’assouplir les fléchisseurs de hanche. La

coque moulée en flexion-abduction de hanches, chez le tout-petit, prévient la tendance à l’ex-
centration des têtes fémorales.
Le collier de Sayre est exceptionnellement utilisé chez certains enfants au « cou rigide »
(Barois,1996).
Mobilisations actives
Les mobilisations actives contre résistance sont contre-indiquées. Elles ne sont pas utiles et
fatiguent l’enfant dans cette maladie caractérisée par une réduction parfois très importante du
nombre d’unités motrices fonctionnelles.
Le travail actif est intégré dans les jeux ou les activités de la vie quotidienne. Associé à la balnéo-
thérapie et aux massages, il favorise l’entretien de la trophicité musculaire et osseuse.
Kinébalnéothérapie
La rééducation en baignoire ou en piscine permet un travail en apesanteur, facilite les mobilisa-
tions et entretient la trophicité musculaire. L’eau chaude est bénéfique pour ses effets analgési-
que et myorelaxant.
Ce travail actif en apesanteur donne à l’enfant une meilleure perception de son schéma corporel
et favorise son développement psychomoteur.
L’eau fraîche est proscrite pour ces enfants à la masse musculaire réduite.
MARCHE
ENQUÊTE
l’enquête AFM, 190 (88% ) sont suivies par un ou plusieurs kinésithérapeutes : 128 (90,8%) du sous-effectif « WH », 62
(82,7%) du sous-effectif « KW ».
En moyenne, l’âge de début de la kinésithérapie, calculé sur 73,1% de l’effectif global (n=158), est de 6,5 ans avec des
extrêmes d’âge de 1 mois à 52,5 ans. Dans le sous-effectif « WH », calculé sur 76,6% du sous-effectif, il est de 2,6 ans (de
1 mois à 28,1 ans). Dans le sous-effectif « KW », l’âge de début de la kinésithérapie, calculé sur 66,7% du sous-effectif, est
en moyenne de 14,9 ans (minimum : 6 mois, maximum : 52,5 ans).
Si 50% des personnes ayant répondu à l’enquête ont deux ou trois séances de kinésithérapie par semaine (48,9% du sous-
effectif « WH », 52% du sous-effectif « KW »), près de 16% du sous-effectif « KW » ont 1 séance par semaine (2,8% pour le
sous-effectif « WH ») et 22% du sous-effectif « WH » en ont 5 par semaine (contre 9,3% du sous-effectif « KW »).
La kinésithérapie est bénéfique pour l’état physique chez près de 74% de la population qui a répondu à l’enquête (n=159).
Le sous-effectif « KW » semble moins catégorique que le sous-effectif « WH » sur le bénéfice de la kinésithérapie : 13% « ne
sait pas » ou « sans effet » pour le premier contre 7,1% pour le sous-effectif « WH ».
La kinésithérapie est moins bénéfique sur les possibilités fonctionnelles (26,4% de « sans effet » ou de « ne sait pas ») et la vie
sociale (40,3% de « sans effet » ou de « ne sait pas » ; 2,8% de « néfaste », qui appartiennent au sous-effectif « WH »).
Trouver un kinésithérapeute compétent dans les maladies neuromusculaires n’est pas toujours facile : 38,5% des personnes
ayant répondu à l’enquête déclarent trouver facilement un kinésithérapeute qui connaît leur maladie (43,3% du sous-
effectif « WH » et 29,3% du sous-effectif « KW ») contre 43% qui au contraire éprouvent des difficultés à se faire suivre
par un kinésithérapeute qui connaît les maladies neuromusculaires (40,4% du sous-effectif « WH » et 48% du sous-effectif
« KW »).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Kinésithérapie ».
Dans les SMA type III, la marche est acquise et reste longtemps conservée. Les difficultés ap-
paraissent progressivement. Une prise en charge précoce articulaire, musculaire et fonctionnelle
associant plus tard l’appareillage de marche permet à l’enfant puis à l’adolescent de conserver
le plus longtemps possible son autonomie locomotrice.
226
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Appareillage
APPAREILLAGE DE POSTURE
ENQUÊTE
Près de 58% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=125) portent un ou plusieurs appareillages orthopédiques (12
non réponses dans chacun des deux sous-effectifs) : 75,2% du sous-effectif « WH » (n=106) et 25,3% du sous-effectif « KW »
(n=19).
En moyenne 3,1 appareils sont portés par personne (3,37 dans le sous-effectif « WH » et 1,47 dans le sous-effectif « KW »).
Dans le sous-groupe de ceux qui portent un appareillage, soit 84,8% du sous-effectif « WH » et 15,2% du sous-effectif
« KW » :
- 3 personnes sur 4 portent un corset (80,2% des porteurs d’appareillage du sous-effectif « WH » et 36,8% de ceux du sous-
effectif « KW »), le plus souvent garchois ;
- 2 personnes sur 5 portent une têtière : sur les 50 personnes qui portent une têtière, 49 appartiennent au sous-effectif
« WH » (soit 46,2% des porteurs d’appareillage du sous-effectif « WH »);
SMA TYPE I
- 1 personne sur 3 porte une attelle de verticalisation soit 36,8% des porteurs d’appareillage du sous-effectif « WH ».
51,2% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur l’état physique de la personne qui le porte (53,5% dans le sous-
effectif « WH » et 32,1% dans le sous-effectif « KW ») et 1,5% ont un effet néfaste (0,8% dans le sous-effectif « WH » et 10,7%
dans le sous-effectif « KW »). 5,2% des appareils portés sont sans effet sur l’état physique de la personne.
33,7% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur les possibilités fonctionnelles de la personne qui le porte (34,7%
dans le sous-effectif « WH » et 21,4% dans le sous-effectif « KW ») et 5,7% ont un effet néfaste (5,3% dans le sous-effectif
SMA TYPE II
« WH » et 10,7% dans le sous-effectif « KW »). 17,6% des appareils portés sont sans effet sur les possibilités fonctionnelles
de la personne.
23,4% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur la vie sociale de la personne qui le porte (24,4% dans le sous-
effectif « WH » et 10,7% dans le sous-effectif « KW ») et 5,2% ont un effet néfaste (4,9% dans le sous-effectif « WH » et 14,3%
dans le sous-effectif « KW »). 22,1% des appareils portés sont sans effet sur la vie sociale de la personne.
19,3% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur la vie sociale de l’entourage de la personne qui le porte (20,2%
SMA TYPES
dans le sous-effectif « WH » et 7,1% dans le sous-effectif « KW ») et 4,7% ont un effet néfaste (4,2% dans le sous-effectif
III & IV
« WH » et 10,7% dans le sous-effectif « KW »). 26,7% des appareils portés sont sans effet sur la vie sociale de l’entourage
de la personne.
21,3% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur les relations intra-familiales (22,3% dans le sous-effectif « WH »
et 10,7% dans le sous-effectif « KW ») et 3,6% ont un effet néfaste (3,4% dans le sous-effectif « WH » et 7,1% dans le sous-
effectif « KW »). 27,8% des appareils portés sont sans effet sur les relations intra-familiales.
PSYCHOLOGIQUES
En moyenne, le temps d’installation et de désinstallation quotidiennes de l’appareillage, calculé sur 41,7% de l’effectif
ASPECTS
global (n=90) est de 34 minutes avec un minimum d’une minute et un maximum de 3 heures. Dans le sous-effectif « WH »,
ce temps, calculé sur 57,4% du sous-effectif (n=81), est en moyenne de 37 minutes avec des extrêmes de 1 minute à 3
heures. Dans le sous-effectif « KW », le temps d’installation et de désinstallation quotidiennes de l’appareillage, calculé sur
12% du sous-effectif (n=9), est de presque 8 minutes en moyenne, avec des extrêmes de 2 à 25 minutes.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Appareillage orthopédique ».
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Gantelets
Petits appareils en coutil baleiné, maintenant poignets et mains en bonne position, les gantelets
luttent contre la rétraction des fléchisseurs des doigts et le coup de vent cubital. Ils sont portés
surtout durant la nuit pour ne pas gêner la préhension durant la journée.
EN CHARGE
Chaussures thérapeutiques PRISE
Pourvues d’une tige montante et de contreforts latéraux renforcés, les chaussures thérapeuti-
ques maintiennent le pied à angle droit, la plante en pronation-supination indifférente. Elles sont
& INSERTION
disponibles dans le commerce. Cependant, si le pied est trop déformé, les chaussures orthopé-
DROITS
diques deviennent nécessaires.

Bottillons
Les bottes de posture, courtes, à visée anti-varus et anti-équin des pieds sont réalisées en
RECHERCHES
plâtre ou en matériau thermoformable à partir d’un moulage fait en bonne position. Tapissées à
l’intérieur, elles offrent à l’enfant un maximum de confort. L’examen régulier de certaines zones
(plante du pied, têtes métatarsiennes, région talonnière, malléoles, tête du péroné) permet de
prévenir l’apparition de lésions cutanées.
ENQUÊTE AFM
227
PRISE EN CHARGE
Corset garchois
Attelles de verticalisation
Chaussures de ville ou baskets
Têtière avec appui occipital
Chaussures orthopédiques
Corset autre que garchois
Attelles courtes (de nuit)
Têtière avec appui maxillaire
Siège coquille
Autres appareillages
Attelles longues (de nuit)

Gouttières des membres inf. +
barres d'abduction
Coquille de nuit (type lit plâtré)
Chaussures médicales
Appareillage des membres
supérieurs (gantelet)
Chaussettes en cuir moulé/bottes
Coque moulée (bébé)
Pas d'appareillage
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60 70
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Type d’appareillage.

Autres : orthèse cheville-pied, verticalisateur, coussin
d’abduction, appareil de marche (1 heure/jour si possible),
cale-tronc, matelas albatros, sangle abdominale, gaine.
228
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Lit moulé
Le lit moulé assure la posture en
© AFM
bonne position de toutes les arti-
culations lors du repos nocturne :
rachis en rectitude en respectant
les courbures physiologiques,
coxo-fémorales en abduction, ge-
noux en extension et pieds à angle
droit.
Le lit moulé est réalisé en plâtre
ou en matériau thermoformable.
SMA TYPE I
L’utilisation du plastazote pour ta-
pisser la paroi interne de l’appareil Appareillage de posture en
permet d’améliorer le confort de bonne position.
Coquille plâtrée thoraco-
l’utilisateur. pédieuse permettant à l’enfant
SMA TYPE II
de dormir en bonne position.
Coque de procubitus
Confectionnée en plâtre ou en matériau thermoformable, la coque de procubitus permet d’élargir
les possibilités d’alternance posturale tout en maintenant la bonne position. Le procubitus
permet en outre de prévenir la dilatation gastrique.
SMA TYPES
III & IV
Siège moulé en abduction
Dès l’âge de 6-8 mois, l’alternance posturale intègre la position assise. Un siège est confection-
né en plâtre ou en matériau thermoformable. Le moulage se fait en flexion-abduction de hanches
PSYCHOLOGIQUES
afin de centrer au mieux les noyaux céphaliques dans les cavités cotyloïdes. Sa face intérieure,
ASPECTS
tapissée, offre un maximum de confort. Des aménagements (gaine abdominale, accoudoirs...)
sont rajoutés en cas d’instabilité du tronc. Une têtière est nécessaire si le maintien actif de la
tête est insuffisant.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
APPAREILLAGE DE DE CORRECTION ET DE MAINTIEN
Corsets
Les corsets assurent à l’enfant une position assise stable et confortable. Ils préviennent l’ef-
fondrement du tronc et corrigent une déformation installée mais encore réductible. Ils main-
EN CHARGE
tiennent la correction de la position du tronc le plus longtemps possible afin de mener l’enfant PRISE
dans les meilleures conditions à l’âge de l’arthrodèse vertébrale. Associés à la kinésithérapie et
en préparation de l’arthrodèse, les corsets plâtrés permettent d’assouplir les courbures. Après
l’arthrodèse, l’enfant est libéré de son corset. Un corset de maintien plus léger et plus conforta-
& INSERTION
DROITS
ble est gardé comme support de têtière. Certains enfants anxieux se sentent tout de même plus
sécurisés dans un corset de maintien.
Le corset qui convient le mieux aux scolioses paralytiques en général et dans la SMA en particu-
lier :
RECHERCHES
- préserve la capacité respiratoire précaire et la croissance du thorax en évitant tout appui tho-
racique contraignant, en particulier au niveau sus-claviculaire ;
ENQUÊTE AFM
229
PRISE EN CHARGE
Corset garchois - permet un jeu costal normal lors de l’inspiration grâce à une
Indiqué dans les scolioses large ouverture pratiquée au niveau thoracique ;
paralytiques en général et - facilite le recours à tout moment à la ventilation assistée ;
dans celles des SMA en par- - comporte des mâts antérieur et postérieur qui facilitent l’ad-
ticulier, le corset garchois jonction d’une têtière ainsi que d’un système pour pouvoir être
n’entrave pas l’ampliation relié par l’intermédiaire de pièces de hanche, en cas de besoin, à
thoracique et ne présente
des attelles cruro-pédieuses ;
aucune gêne pour la fonc-
tion respiratoire. Réalisé en- - techniquement, un moulage parfait de la taille et des crêtes ilia-
tièrement en plexidur, maté- ques permet un bon accrochage et une répartition harmonieuse
riau thermoformable, rigide des appuis ;
et transparent, il est constitué - l’enfant s’y sent à l’aise ;
de quatre pièces distinctes et - le corset doit se mettre et s’enlever avec facilité.
d’une têtière :
- une valve postérieure dorso-
sacrée ; Le corset qui semble remplir au mieux toutes ces conditions est
- deux demi-valves iliaco- le corset garchois : sa conception répond aux problèmes comple-
abdominales qui se ferment xes des scolioses paralytiques. Il concilie deux objectifs théra-
en avant au niveau de la ligne peutiques contradictoires : main-
médiane, prennent le bassin tenir le tronc pour en empêcher
et l’immobilisent ; reliées à
l’effondrement tout en préservant
la valve postérieure par des
charnières, elles s’ouvrent la fonction respiratoire et la crois-
comme un livre facilitant sance osseuse, en évitant de com-
ainsi la mise et le retrait du primer le thorax. Il peut être relié
corset : il suffit d’ouvrir les en cas de besoin à des attelles
valves pour poser ou déga- cruro-pédieuses par l’intermédiai-
ger l’enfant ;
re de pièces de hanches. Il permet
- la quatrième pièce recou-
vre le sternum et s’étend l’utilisation simultanée d’un appa-
d’une région axillaire à reil de ventilation.
l’autre ; Il convient ainsi parfaitement aux
- la têtière comporte un ap- problèmes rachidiens et respira-
pui mentonnier et un appui toires des SMA.
occipital ; elle est solidarisée
Le corset garchois a :
en arrière à la valve posté-
rieure et en avant à la valve - une action anti-effondrement
manubrio-axillaire. par son effet d’élongation réalisé
grâce à l’appui iliaque en bas et au
double appui occipito-mentonnier
en haut ;
Corset garchois.
- une action dérotation-flexion
Lorsque le déficit musculaire est grâce aux appuis postéro-laté-
important, l’appareillage des membres raux, aux contre-appuis et aux fe-
inférieurs peut être solidarisé au corset
pour la verticalisation. La ceinture nêtres d’expansion prévues sur le
pelvienne moulée sur le corset solidarise corset ;
l’appareillage des membres inférieurs à
celui du tronc sans influer sur la position - une action anti-lordotique par la
du tronc à l’intérieur du corset. mise en rétroversion du bassin lors
Elle évite le glissement de l’enfant à
l’intérieur du corset. du moulage du négatif.
230
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
➔ La première étape pour la fabrication du corset garchois consiste à réaliser un négatif plâtré sur cadre
orthopédique à la manière d’un plâtre EDF. Le corset plâtré EDF (élongation, dérotation, flexion) est réalisé
sur cadre orthopédique, rachis en élongation par une traction cervicale d’un côté et pelvienne de l’autre. Des
bandes de dérotation corrigent l’inflexion et la rotation vertébrale. Le plâtre est confectionné dans cette po-
sition après vérification radiologique de la correction. Il est fait sous surveillance médicale chez ces enfants
à la fonction respiratoire fragile et qui présentent parfois des signes bulbaires.
Le négatif obtenu sert de moule pour la fabrication d’un positif plâtré. Sur ce dernier, sont effectuées les
retouches nécessaires : surcharge en regard des saillies osseuses, des zones sensibles et des zones d’ex-
pansion thoracique qui doivent être larges ; évidement au niveau des zones d’appui. Le thermoformage du
corset est réalisé avec moulage rigoureux des crêtes iliaques et des épines iliaques antéro-supérieures de
façon à répartir l’appui sur la plus grande surface possible et à éviter ainsi les érosions cutanées.
Têtières
SMA TYPE I
Les têtières ne sont pas systématiques. Elles sont cependant fréquemment prescrites surtout
dans les formes graves avec atteinte des muscles cervicaux. Elles constituent le soutien indis-
pensable d’une tête peu ou pas contrôlée, ballottant d’avant en arrière et de droite à gauche.
Supportant le poids de la tête, elles permettent de réduire les contraintes au niveau des diffé-
SMA TYPE II
rents appuis thoraciques. Elles participent ainsi à la prévention et au traitement de la déviation
du rachis.
Parfaitement ajustée, la têtière immobilise la tête pour éviter les à-coups lorsque l’enfant bouge
ou qu’il est en mouvement, notamment en fauteuil roulant électrique et en voiture.
SMA TYPES
III & IV
Fixées aux corsets par le mât postérieur et/ou le mât antérieur, les têtières comportent un dou-
ble appui, occipital et mentonnier. L’appui mentonnier est adaptable en fonction de la position
assise ou debout.
PSYCHOLOGIQUES
Attelles cruro-pédieuses
ASPECTS
Attelles de correction et de posture des pieds et des genoux, les attelles cruro-pédieuses facili-
tent la manipulation de l’enfant qui ne tient pas debout seul. Elles sont le plus souvent utilisées
en posture couchée de nuit. Elles sont alors reliées entre elles afin de mieux contrôler la position
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
des hanches. Elles sont cependant contraignantes pour l’habillage et le déshabillage. Elles sont
fabriquées en matériau thermoformable à partir de moules judicieusement confectionnés.
➔ Les orthèses classiques (cuir et duralumin) sont confectionnées à partir d’une simple prise de mesure des
longueurs et des périmètres des différents segments des membres inférieurs. Elles se terminent par deux
tourillons qui permettent la fixation d’une chaussure. Ces attelles comportent des montants latéraux qui
EN CHARGE
permettent, en jouant sur leur longueur, de les adapter à la croissance de l’enfant. Une articulation placée au PRISE
niveau des genoux permet verrouillage et déverrouillage à la demande et avec la plus grande facilité d’utili-
sation. Le verrou de type Hoffa, du fait de sa maniabilité, a le plus souvent la préférence des familles.
& INSERTION
Ces appareils sont rarement utilisés seuls. Ils sont généralement reliés à un corset par le biais de
DROITS
pièces de hanche et permettent alors une verticalisation en bonne position de tous les segments
de l’appareil locomoteur. Ils permettent en particulier de lutter contre la tendance au flexum de
hanche, au flexum (par une fronde pré-rotulienne) et au valgus du genou. Les pièces de hanches
RECHERCHES
et les articulations de genoux permettent le passage de la position debout à la position assise et

vice-versa sans retirer l’appareil. Elles peuvent être fabriquées en alliage léger. Elles peuvent être
uni ou bilatérales. Elles sont surtout utilisées chez les jeunes enfants non opérés jusqu’à l’âge de
6 ou 7 ans. Au-delà, les fauteuils roulants verticalisateurs prennent le relais.
ENQUÊTE AFM
231
PRISE EN CHARGE
APPAREILLAGE DE VERTICALISATION
Divers matériels sont utilisés pour la verticalisation à visée préventive et (ré)éducative.
Plan incliné manuel ou électrique
Le plan incliné manuel ou électrique permet une mise en charge croissante par augmentation
progressive (0°, 30°, 60°, 90°) de l’inclinaison du plan par rapport au sol. L’enfant s’adapte pro-
gressivement aux contraintes de la pesanteur et à la sensation de verticalité.
Les appareils de verticalisation, quelle que soit leur marque, permettent d’immobiliser les pieds
au sol à angle droit, d’exercer une poussée sur la face antérieure des genoux et une contre
poussée sur les fesses. Des réglages en hauteur permettent d’adapter l’appareil à la croissance
de l’enfant. Un plan modulable en hauteur et en inclinaison permet à l’enfant d’écrire, lire, jouer
et manger.
Fauteuils roulants verticalisateurs
Les fauteuils roulants verticalisateurs, manuels ou électriques, statiques ou dynamiques, permet-
tent d’obtenir une position proche de la station érigée sans toutefois contrecarrer efficacement
la tendance au bassin oblique ni atteindre l’extension complète des genoux et des hanches.
Amyotrophies spinales. Fauteuil roulant électrique verticalisateur.

© AFM
232
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Par contre l’enfant ou l’adolescent gère lui-même ses temps de verticalisation et son alternance
posturale, avec la possibilité d’avoir une alternance posturale proche de celle des personnes
sans déficience motrice. Ces commodités sont particulièrement utiles chez l’adolescent après
arthrodèse vertébrale.
Compensation des incapacités

La « Classification Internationale des Handicaps : déficiences, incapacités et désavantages »
mise au point en 1975 par le Docteur Philip Wood a été publiée en anglais par l’OMS en 1980
sous le titre « International classification of impairements, disabilities, and handicaps. A manual
of classification relating to the consequences of disease ».
SMA TYPE I
➔ Depuis 2001, l’OMS a fait évoluer cette « classification » pour en faire la classification internationale du
fonctionnement du handicap et de la santé (CIF). Elle est basée sur les mêmes concepts mais positive le
propos.
Cette classification introduit une clarification conceptuelle dans l’analyse du handicap :
- les déficiences sont rattachées aux désordres anatomiques et fonctionnels (ex. : la faiblesse musculaire);
SMA TYPE II
- les incapacités traduisent le retentissement des déficiences dans la vie de tous les jours (ex. : impossibilité
de marcher);
- les handicaps sont des désavantages en situation de vie sociale, professionnelle, familiale… (ex. : ne pas
pouvoir exercer une profession du fait de l’incapacité locomotrice).
La compensation des incapacités fonctionnelles permet de supprimer ou réduire la situation de handicap.
SMA TYPES
Ces définitions constituent de précieux instruments d’analyse des situations individuelles et servent à l’éla-
III & IV
boration de politiques et de stratégies de santé et de protection sociale.
La compensation des incapacités motrices est faite grâce à l’appareillage (corset compense le maintien de
la posture…) ; aides humaines (les soins d’hygiène nécessitent souvent l’aide d’une tierce personne) , aides
techniques, aide animalière.
PSYCHOLOGIQUES
AIDES TECHNIQUES
ASPECTS
L’aide technique est définie comme « tout produit, instrument, équipement ou système tech-
nique utilisé par une personne handicapée, fabriqué spécialement ou existant sur le marché,
destiné à prévenir, compenser, soulager ou neutraliser la déficience, l’incapacité ou le handicap »
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
(Norme internationale ISO 9999).
Ainsi, l’aide technique représente tout système de transformation de l’environnement physi-
que (outil, dispositif, procédure) permettant à une personne dont les capacités physiques sont
diminuées ou inexistantes d’accomplir les tâches de la vie quotidienne, domestique, sociale,
ou professionnelle en vue de son intégration dans son milieu. Chaque aide technique est réfé- EN CHARGE
PRISE
rencée selon la norme ISO (version 2000) par un code à six chiffres les classant par catégories
de 04 à 30.
& INSERTION
➔ Exemple : 12 Aides pour la mobilité personnelle

DROITS
12 21 Fauteuils roulants
12 21 03 Fauteuils roulants manuels manœuvrés par un accompagnateur
À l’heure actuelle, il existe sur le marché plus de 60 000 produits de compensation de fonction.
RECHERCHES
Ces produits sont souvent très coûteux et la complexité administrative pour les obtenir limite
leur diffusion.
Seul un très faible pourcentage de ces produits est inscrit à la Liste des Produits et Prestations
LPPR (ex : TIPS), ouvrant droit à remboursement de la part des organismes sociaux sous forme
ENQUÊTE AFM
233
PRISE EN CHARGE
de prestations légales. Le forfait alloué selon la catégorie dans la nomenclature de la LPPR ne

couvre que très rarement le coût total du produit, laissant une part de 7 à 13% à charge des
familles, déduction faite des autres aides versées.
Certains matériels doivent être changés plusieurs fois pour suivre la croissance de l’enfant et
l’évolutivité de son affection, ce qui pèse d’autant plus sur le budget des parents et les oblige à
revenir régulièrement vers les organismes financeurs.
ENQUÊTE
Plus des 3/4 des personnes ayant répondu à l’enquête (n=169) utilisent une ou plusieurs aides techniques : en moyenne les
personnes du sous-effectif « WH » utilisatrices d’aides techniques en utilisent un peu plus de 3 tandis que les utilisateurs
d’aides techniques du sous-effectif « KW » en utilisent en moyenne 2,6.
A noter que si 15,7% (n=34, 11 du sous-effectif « WH » et 23 du sous-effectif « KW ») des personnes qui ont répondu à
l’enquête n’utilisent pas d’aides techniques, 19,5% (n=32) ont des difficultés pour utiliser leurs aides techniques (21,7% du
sous-effectif « WH » utilisateur d’aides techniques et 14,3% du sous-effectif « KW » utilisateur d’aides techniques).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Compensation des incapacités fonctionnelles • Aides techniques ».
60% des personnes ayant répondu à l’enquête ont recours à l’aide d’une tierce personne (n=129, 84 du sous-effectif « WH »
et 45 du sous-effectif « KW ») pendant une durée moyenne de 6,4 heures avec des extrêmes allant de une heure à 24 heures.
Si les extrêmes sont identiques dans les deux sous-effectifs, le temps moyen d’aide humaine est de 7,3 heures pour le sous-
effectif « WH » et de 4,9 heures pour le sous-effectif « KW ».
Voir « Enquête AFM • Résultats • Compensation des incapacités fonctionnelles • Tierce personne ».
Amyotrophies
Fauteuil roulant électrique spinales. Enquête
AFM. Type d’aides
Fauteuil roulant manuel techniques
utilisées (n=164 :
120 soit 85,1%
Micro-ordinateur du sous-effectif
« WH » et 49 soit
Appareil de ventilation 65,3% du sous-
effectif « KW »).
Fauteuil roulant électrique
verticalisateur
Siège WC
Soulève-malade

multipositions
Téléphone "mains-libres"
Autre
Verticalisateur
Siège releveur
Sous-effectif "KW"
Triscooter
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50 60 70 80
% de sous-effectif
234
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Pas d'aide humaine AFM. Nombre d’heures d’aide
humaine quotidiennes (n=216 ;
1 74 non réponses : 55 du sous-
effectif « WH » et 19 du sous-
effectif « KW »).
2
5à9
10 à 14
SMA TYPE I
15 à 19
Sous-effectif "KW"
20 à 24
Sous-effectif "WH"
0 5 10 15 20
SMA TYPE II
% de sous-effectif
Aides techniques pour les soins individuels et à la protection (code ISO 09)
SMA TYPES
Se laver, se baigner, se doucher (code ISO 09 33)
III & IV
Le bain est souvent une véritable épreuve physique pour les parents. La difficulté est encore plus
importante lorsque l’enfant est lourd ou chez l’enfant plus grand. Le concours de deux person-
nes permet de limiter le risque de lombalgies lié aux positions extrêmes nocives.
PSYCHOLOGIQUES
Pour les tout-petits, la surbaignoire du commerce peut faire l’affaire. Des sièges coquilles sont
ASPECTS
plus sécurisants. Certains sont munis d’un système de position réglable.
Pour les enfants plus grands, les adolescents et les adultes, il existe des sièges de bain à hau-
teur variable pour faciliter le transfert dans la baignoire ou des chariots douche. À moins de
choisir un bac à douche extra-plat avec un siège de douche adapté ou fixer une table de douche
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
murale.
EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
DROITS
RECHERCHES
Amyotrophies spinales. Siège de bain.

Le siège de bain réglable pour les tout-
petits permet de prendre un bain en
sécurité, mais aussi de prodiguer soins ou
© AFM
massages. L’entrejambe se règle selon la

morphologie et l’âge de l’enfant.
ENQUÊTE AFM
235
PRISE EN CHARGE
ENQUÊTE
AFM, 133 (61,6%) peuvent se brosser les dents seul(e) avec une brosse à dents manuelle ou électrique. Cela concerne
94,6% du sous-effectif « KW » (n=71) et 43,9% du sous-effectif « WH » (n=62).
Amyotrophies spinales. Système de transfert.

Le système de transfert par rails plafonniers permet de
faciliter le transfert vers les toilettes, baignoire, douche,
lit. Les déplacements se font par télécommande.
Le WC est à hauteur variable. Des barres de maintien
facilitent les changements de positions assise/debout.
© R. Deluze
Amyotrophies spinales. Siège de douche.

Le bac à douche est extra plat avec un siège de douche
adapté. Equipé d’un mécanisme pour incliner l’assise
afin de faciliter le lavage des cheveux, ce siège peut aussi
s’utiliser comme siège de WC (siège percé avec seau).
© AFM
Amyotrophies spinales. Table de douche murale.

La table à douche à hauteur variable,
réglable électriquement, facilite les transferts.
© AFM
Elle peut aussi servir de lit de douche

ou de table à langer. Le plateau se replie contre le mur.
En cas d’arthrodèse vertébrale, le dos doit rester bien droit au cours du bain pour éviter un
démontage ou une fracture du matériel d’ostéosynthèse. Le siège doit permettre une position
rectiligne du dos tout en offrant à l’enfant les meilleures conditions de sécurité.
Aides à l’hygiène (code ISO 09 12)
Pour aller à la selle, le réducteur de WC est très utile. Il est cependant nécessaire de le choisir
avec un appui-dos comme système de sécurité. À l’adolescence ou à l’âge adulte, on utilisera
un surélévateur ou WC à hauteur variable.
236
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
ENQUÊTE
AFM, près de 76% ont besoin d’une tierce personne pour aller aux toilettes (n=164) : 85,8% du sous-effectif « WH » (n=121),
57,3% du sous-effectif « KW » (n=43).
Collecteurs d’urine (code ISO 09 27)

Pour les mictions, l’urinal pour les garçons permettent d’éviter le déshabillage et l’ablation de
l’appareillage. Des urinaux jetables vendus en pharmacie peuvent être utilisés au cours des
déplacements. Pour les femmes, des modèles spécifiques existent pour position assise ou de-
bout.
SMA TYPE I
Vêtements et chaussures (code ISO 09 03)
L’habillage n’est pas commode du fait des paralysies et des appareillages. Des jupes, pulls et
chemises amples facilitent l’habillage. Les élastiques et les velcros largement utilisés facilitent
l’ouverture et la fermeture des habits.
SMA TYPE II
Les tissus qui font transpirer et qui s’imbibent facilement ne sont pas utilisés pour éviter les
refroidissements.
Sous les corsets, le maillot, la chemise ou le tee-shirt sont portés retournés. Les tee-shirts « tu-
beless » (sans couture sur les côtés) sont conseillés pour éviter toute gêne.
Larges et munies de velcros, les chaussures doivent être faciles à chausser et à déchausser. Les
SMA TYPES
III & IV
chaussures montantes permettent de stabiliser un pied tombant et/ou ballant.
ENQUÊTE
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
AFM, 38 (17,6%) sont autonomes pour s’habiller et se déshabiller : 35 (46,7%) du sous-effectif « KW » et seulement 3 (2%)
du sous-effectif « WH » sont capables de se vêtir et se dévêtir seuls. Les 3/4 des personnes ayant répondu à l’enquête ont
besoin de l’aide d’une tierce personne pour s’habiller : 87,2% du sous-effectif « WH » et 52% du sous-effectif « KW ».
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Aides techniques pour la mobilité personnelle (code ISO 12)
Aides techniques à la verticalisation (code ISO 12 04)
Le verticalisateur permet à l’enfant de connaître la sensation de verticalité et de préparer chez les
tout-petits l’étape suivante du déplacement en fauteuil roulant vers l’âge de 2 ans.
Divers matériels sont proposés. Ils sont confectionnés, parfois par les parents, à partir de pro- EN CHARGE
PRISE
duits acquis dans le commerce (tubes, bois, roulettes…). L’enfant, sanglé, y est verticalisé avec
son appareil. Un appui-tête ou une têtière peut y être adapté. Une tablette permet à l’enfant de
manger et de jouer.
& INSERTION
Le verticalisateur muni de roulettes peut être déplacé dans tout l’espace de vie de l’enfant.
DROITS
La durée de verticalisation est fonction de la tolérance de l’enfant. Au moindre signe de fatigue,

l’enfant est remis en position allongée.
A partir de 2 ans, la verticalisation chez les enfants n’ayant pas d’appareillage de membres infé-
RECHERCHES
rieurs est obtenue par un jeu de forces d’appui et de contre-appui (bassin et genoux), les pieds
fixés sur l’embase. Un plan amovible permet à l’enfant de manger, lire et jouer. Ces appareils
sont entièrement pris en charge par la Sécurité Sociale.
Les fauteuils roulants électriques verticalisateurs permettent à l’enfant de se déplacer debout.
ENQUÊTE AFM
237
PRISE EN CHARGE
Fauteuil roulant Poussettes (code ISO 12 27)

électrique Les poussettes légères, pratiques et peu encombrantes sont uti-
Le fauteuil roulant électrique lisées comme première aide au déplacement de l’enfant. À côté
(FRE) permet l’autonomie des poussettes-cannes non spécialisées, il existe sur le mar-
locomotrice lorsque la pro- ché de nombreuses marques pour les enfants plus âgés. Leurs
pulsion manuelle du fauteuil assises sont plus réglables, avec cale-tronc et autres options.
roulant est impossible ou Certains sièges amovibles répondent aux normes de sécurité du
pénible. Il permet de couvrir
transport en véhicule.
des distances importantes et
de s’engager dans des par- Fauteuils roulants (code ISO 12 21)
cours en côtes qui auraient Le fauteuil roulant manuel FRM convient aux personnes qui ont
été épuisants en fauteuil rou- suffisamment de force aux membres supérieurs. Le choix d’un
lant manuel. fauteuil roulant manuel répond aux soucis de maniabilité, de légè-
Dans sa version multiposi-
reté, d’esthétique et de facilité de pliage lors des transports.
tions, le FRE offre à la per-
La prescription d’un fauteuil roulant électrique a complètement
sonne la possibilité de se ver-
ticaliser, ou d’être positionné modifié l’approche de la SMA. Elle est entrée dans les mœurs
jusqu’à 70 cm de hauteur, comme un véritable acte de soins grâce à la mobilisation des pa-
de se déplacer en station de- rents et au dynamisme du milieu associatif.
bout à hauteur d’homme. De Le fauteuil roulant électrique est proposé à l’enfant qui, arrivé à
plus en plus de modèles sont l’âge habituel de la marche, est privé de l’usage de ses membres
disponibles sur le marché. Ils
inférieurs. Sa préconisation dans la prise en charge de la SMA
ne présentent pas tous ces
caractéristiques. Le choix
est une grande victoire sur l’incapacité et un événement majeur
d’un modèle est toujours dans la vie et l’intégration de l’enfant atteint d’une SMA. C’est
un compromis dans lequel également le point de départ d’une prise en charge globale et en
l’aspect multifonctionnel premier lieu celle des fonctions vitales.
(déambulation, verticalisa- Le fauteuil roulant électrique verticalisateur offre à l’enfant le dou-
tion, élévation/abaissement) ble bénéfice de la déambulation verticale et assise et lui permet :
est le plus déterminant. Les
- d’améliorer ses possibilités physiques,
modèles diffèrent par le type
de commande électronique, - de regarder le monde en position debout,
la vitesse, la stabilité, l’auto- - de s’épanouir sur le plan du développement affectif,
nomie, les aspects pratiques - de s’intégrer dans sa famille et à l’école et d’être considéré com-
(encombrement, démonta- me un partenaire à part entière.
bilité, poids), l’esthétique, ➔ Les modalités de prise en charge financière
l’adaptation d’un respirateur, L’assurance maladie prend en charge les fauteuils roulants manuels ou
le prix et la prise en charge à propulsion électrique ayant reçu l’agrément de la CEPP (commission
financière. d’évaluation des prestations et des produits) du CEPS (comité économi-
que des produits de santé) après évaluation technique par
un laboratoire agréé (ex : le CERAH (Centre d’études et de
recherches sur l’appareillage des handicapés). La liste des
matériels est publiée au Journal Officiel.
Amyotrophies spinales. Fauteuil roulant

électrique.
Le respirateur peut être adapté
au fauteuil roulant électrique.
L’encombrement de l’ensemble est
augmenté et doit être pris en compte
© AFM
dans le débattement nécessaire aux

déplacements.
238
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Amyotrophies spi-
En fauteuil roulant électrique nales. Enquête AFM.
Modalités de déplace-
En fauteuil roulant manuel ments.
En poussette
À pied avec une canne
À pied sans aide et sans appui
Autre
SMA TYPE I
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 20 40 60 80 100
SMA TYPE II
% de sous-effectif
La condition préalable indispensable et obligatoire pour le remboursement de l’achat d’un fauteuil roulant
est, conformément à l’arrêté du 21 mars 2002 relatif à la nomenclature et aux tarifs du titre IV de la LPPR : «la
prise en charge des véhicules pour handicapés physiques est subordonnée à une prescription médicale …
SMA TYPES
Elle est assurée pour les personnes handicapées qui sont dans l’impossibilité de propulser elles-mêmes un
III & IV
fauteuil roulant à propulsion manuelle soit en raison de leurs déficiences soit en raison de leur situation en-
vironnementale, et qui ont des capacités cognitives leur permettant d’assurer la maîtrise du fauteuil roulant
à propulsion par moteur électrique ».
« Cette prescription est assurée après réalisation d’un essai préalable effectué par une équipe pluridiscipli-
PSYCHOLOGIQUES
naire constitué au minimum d’un médecin de médecine physique et de réadaptation aidé d’un kinésithé-
ASPECTS
rapeute ou d’un ergothérapeute et après fourniture d’un certificat de ce médecin attestant l’adéquation du
fauteuil au handicap du patient ».
L’assurance maladie, les mutuelles, remboursent entre 25 (fauteuils verticalisateurs) et
80% du prix payé sur le marché.
Les prestations extralégales, les fonds de secours de la Sécurité Sociale, les mutuelles, certains conseils
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
généraux, certains organismes privés prennent en charge les compléments. Malgré cela, une part non né-
gligeable de financement reste à charge des intéressés ou des familles (entre 9 et 20% selon les départe-
ments).
Ces financements concernent les aides à la mobilité (fauteuils rou-
lants, cannes) l’ensemble des autres aides techniques ne bénéficie
d’aucune prise en charge légale.
EN CHARGE
Aides pour se lever (code ISO 12 36) PRISE
Les soulève-personnes permettent à la personne aidante,
même frêle, de déplacer une autre personne quel que soit
son poids. Les transferts lit-fauteuil, lit-salle de bain, lit-WC,
& INSERTION
DROITS
sont ainsi facilités. Il existe divers modèles, sur roulettes,

fixation murale ou au plafond. Attention au choix des sangles
selon l’âge, la morphologie, et l’usage, avec dosseret pour le
maintien de tête.
RECHERCHES
Amyotrophies spinales. Soulève-personne.

© AFM
L’usage d’un soulève-personne facilite le transfert de la personne malade et

soulage le dos de la personne aidante.
ENQUÊTE AFM
239
PRISE EN CHARGE
Aides aux activités domestiques (code ISO 15)

Aides pour manger et boire (code ISO 15 09)
Les repas peuvent être pris assis ou debout. L’assistance
par une tierce personne est souvent nécessaire.
Les couverts légers à forme et poignée adaptées facilitent la
prise des repas pour des enfants aux membres supérieurs
souvent très affaiblis.
Des assiettes avec rebord peuvent aider à saisir les ali-
ments.
Les aliments solides sont coupés, les viandes sont mouli-
nées. On choisira des aliments savoureux convenant aux
© M. Ferraud
goûts de l’enfant et faciles à déglutir.
Pour les liquides, l’utilisation de la paille permet de compen-
ser la faiblesse de la préhension et la fatigabilité des mem-
bres supérieurs. Amyotrophies spinales.
Aide pour boire.
ENQUÊTE Pour les liquides, système permettant de
compenser la faiblesse de la préhension
Une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales et la fatigabilité des membres supérieurs.
(141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif
« WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif
« KW ») ont répondu, montre que la prise d’aliments solides est possible seul(e) pour 62,5% des personnes ayant répondu à
l’enquête (n=135). L’immense majorité (90,7%, n=68) du sous-effectif « KW » mange seule de manière autonome. Dans le
sous-effectif « WH », près de 47% sont capables de prendre seuls des aliments solides (n=67).
La prise d’aliments solides est possible seul(e) avec une aide technique pour 3 personnes du sous-effectif « WH » soit 2,1%
des personnes ayant répondu à l’enquête. Elle se fait avec l’aide d’une tierce personne pour 54 personnes du sous-effectif
« WH » (38,3%) et 4 personnes du sous-effectif « KW » (5,3%) soit 26,8% des personnes ayant répondu à l’enquête.
La prise d’aliments liquides est possible seul(e) pour 60,2% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=130). De même
que pour la prise d’aliments solides, l’immense majorité (90,7%, n=68) du sous-effectif « KW » boit seule de manière
autonome. Près de 44% du sous-effectif « WH » (n=62) sont capables de prendre seuls des aliments liquides, 46,8% (n=66)
ont besoin d’une aide pour boire.
La prise d’aliments liquides est possible seul(e) avec une aide technique pour 27 personnes du sous-effectif « WH » (19,1%)
et 1 personne du sous-effectif « KW » (1,3%) soit près de 13% des personnes ayant répondu à l’enquête. Elle se fait avec
l’aide d’une tierce personne pour 39 personnes du sous-effectif « WH » (27,6%) et 3 personnes du sous-effectif « KW » (4%)
soit 19,4% des personnes ayant répondu à l’enquête
L’aide à la prise d’aliments solides concerne 61 personnes et celles des aliments liquides 70 personnes. Il s’agit d’une aide
technique dans 40% des cas de prise des liquides et dans près de 5% des cas pour des aliments solides. Elle se fait avec
l’aide d’une tierce personne dans 95% des cas pour la prise d’aliments solides.
Aides à la manipulation des produits et des biens (code ISO 24)

Aides pour compenser la fonction du bras (code ISO 24 18)
Les racines des membres supérieurs peuvent être atteintes dans toutes les formes d’amyotro-
phies spinales. L’utilisation de la main, qui reste souvent fonctionnelle, est facilitée par la sup-
pression de la pesanteur en ayant recours à un support de l’avant-bras. Le chauffe-mains permet
de palier au refroidissement des extrémités. L’orientation de la main dans les plans horizontal et
vertical de l’espace est possible grâce à l’utilisation de systèmes polyarticulés.
L’utilisation de cette aide technique facilite l’écriture, travaux manuels, aide à tourner les pages
d’un livre ou à taper sur un clavier, ou parfois à manger…
Lorsque la main est peu ou pas fonctionnelle ces activités peuvent être possibles grâce à d’autres
aides techniques (adaptateur pour crayon, pupitre de lecture, tourne-pages électrique…)
240
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
➔ Le support de bras comporte deux bras articulés entre eux. Le bras proximal est articulé avec
un serre-joint fixé sur le rebord d’une table. Le bras distal se termine par une gouttière articulée de
dimension variable et bien rembourrée pour assurer un confort maximal.
Le rayon de débattement varie suivant les modèles . Pour certains modèles, la rotation complète
est possible ; avec d’autres, un dispositif de blocage permet de limiter l’amplitude du mouvement.
Un système de réglage électrique ou manuel permet de moduler la hauteur. D’autres modèles
diffèrent par la fixation, la possibilité de réglage de l’inclinaison du bras et de la souplesse des arti-
culations par serrage et desserrage de vis.
L’esthétique et le degré d’encombrement varient également d’un modèle à l’autre.
Tourne-pages électrique.
Le tourne-pages est actionné par un
contacteur (pneumatique, à soufflet, touches
sensitives ou à commande infra-rouge). Les
SMA TYPE I
divers modèles ne prennent pas tous les
formats de livres ou d’illustrés.
SMA TYPE II
© R. Deluze
SMA TYPES
III & IV
© R. Deluze
PSYCHOLOGIQUES
Support de bras.
ASPECTS
Le support de bras permet l’utilisation de la
main en facilitant la mobilité de l’épaule et du
coude grâce à la suppression de la pesanteur et
à la diminution des forces de frottement.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Aides à la saisie à distance (code ISO 24 21)
Des pinces de préhension peuvent être utilisées pour
tenir, serrer ou saisir un objet à distance.
D’une technologie plus évoluée, le bras robotisé télé-
manipulé par la personne depuis son fauteuil roulant EN CHARGE
PRISE
électrique, offre un surcroît d’autonomie dans la vie
quotidienne. Nombreuses tâches sont rendues plus
aisées (boire, ouvrir une porte, atteindre un inter-
& INSERTION
rupteur, ramasser au sol) par la pré-programmation

DROITS
des touches. Introduit progressivement en France

depuis les Pays-Bas par l’AFM, le Manus ouvre de
nouveaux horizons à plus de 200 personnes.
RECHERCHES
Bras manipulateur robotisé.
Le bras robotisé télémanipulé par la personne
© AFM
depuis son fauteuil offre un surcroît d’autonomie

grâce à la saisie à distance de divers objets.
ENQUÊTE AFM
241
PRISE EN CHARGE
Maison intelligente Aides techniques pour l’aménagement et l’adaptation

et domotique des maisons et autres immeubles (code ISO 18)
Les nouveaux projets de Dispositifs de changement de niveau (code ISO 18 30)
construction destinés aux L’accès au domicile doit se faire de plain-pied. En cas de dénivel-
personnes en situation de lation, d’autres solutions sont proposées :
dépendance tiennent de - rampe d’accès avec une pente maximale de 5% (pour fauteuil
plus en plus compte de la roulant manuel) et une largeur minimale de 120 cm ;
nécessité d’inclure d’emblée - installation d’un ascenseur ou d’une plate-forme élévatrice ;
une gestion centralisée des - installation d’un siège élévateur fixé aux murs ou aux marches.
espaces de vie. La normali-
© AFM
sation des systèmes de com-
munication (BUS, courant
porteur) permet de nouvelles
possibilités de commander
les appareils de sécurité, de
confort, de loisirs, de gestion
rationnelle de l’énergie …
Les Nouvelles Technolo-
gies de l’Information et de
la Communication (NTIC)
offriront à l’avenir l’élargis-
sement du simple concept Amyotrophies spinales.
de la domotique au concept Aménagement en cas de
« d’habitat intelligent com- dénivellation.
L’ascenseur est une solution
municant ». pour l’aménagement
Dans l’habitat existant, l’ins- du domicile en cas de
tallation de modules élec- dénivellation.
troniques de commandes Eléments de construction dans la maison (code ISO 18 24)
(récepteurs par infrarouge, L’aménagement du domicile doit être intégré dans le projet de
onde radio) permet aux utili- construction d’une nouvelle maison de manière à prévoir des por-
sateurs de contrôler à distan- tes larges, une disposition particulière de la cuisine, de la salle de
ce (par la voix, par contac-
bains, des WC, de la chambre, des interrupteurs et des prises de
teur tactile ou au souffle ou
courant…
depuis le joystick du fauteuil)
➔ Dans la cuisine, évier et plan de travail sont placés de manière à per-
l’ouverture et la fermeture mettre à la personne en fauteuil roulant de passer aisément les genoux.
des portes et des fenêtres, Le plan de travail réglable en hauteur permet à l’utilisateur de travailler à
l’éclairage, le chauffage, le l’aise. Le bac d’évier est aisément accessible ; sa profondeur n’excède
fonctionnement du lit médi- pas les 20 cm. Le siphon d’évier ne doit pas gêner la pénétration du fau-
calisé, la télévision, le ma- teuil roulant. Le siphon est isolé et plaqué contre le mur afin d’éviter les
blessures et les brûlures par eau chaude.
gnétoscope, le téléphone, la Dans la salle de bain, le lavabo et le siphon répondent aux mêmes normes
sonnette d’urgence … que l’évier et le plan de travail. La forme et le mécanisme (déclenchement
Ce système de contrôle de automatique) de la robinetterie sont adaptés aux capacités motrices de
l’environnement autorise l’utilisateur. Le miroir du lavabo est orientable vers soi.
l’enregistrement de l’ordre Le bac de douche est extra-plat pour permettre l’accès en fauteuil roulant.
Quand c’est possible la douche est prise directement sur le sol si celui-ci
de l’utilisateur pour le trans- comporte une pente et un siphon de sol pour l’évacuation. La baignoire
mettre aux différents équipe- comporte un décaissement pour permettre le passage du soulève-per-
ments. sonne.
242
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Les dimensions des toilettes tiennent compte du passage du soulève-personne ou du fauteuil. L’empla-
cement de la cuvette respecte les normes en vigueur de distance aux murs. La cuvette est surélevée à la
même hauteur que le siège du fauteuil roulant. Le moyen le plus simple, si la cuvette n’est pas posée sur un
socle en maçonnerie, est d’utiliser un surélève-W.C en plastique ou d’installer un WC à hauteur variable .
Des barres de soutien sont fixées à une hauteur conforme à la taille et à l’âge du sujet.
Dans la chambre à coucher, la largeur minimale pour le passage d’un fauteuil roulant est de 80 cm (préférer
90 cm).
L’espace nécessaire à un demi-tour en fauteuil roulant est un cercle de 1,50 m de diamètre au minimum
(préférer 2m pour les FRE avec respirateur). Le parterre doit être uniforme. Tapis et descentes de lit sont
proscrits. La fenêtre doit avoir son rebord d’une hauteur maximale de 60 cm.
Aménagement
de salle de bains
SMA TYPE I
Accessibilité extérieure
Élargissement de portes
SMA TYPE II
Aménagement
d'autres pièces
Système élévateur
SMA TYPES
III & IV
Sous-effectif "KW"
Autres
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50 60 70
PSYCHOLOGIQUES
% de sous-effectif
ASPECTS
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Aménagement du logement (129 répondants : 85 du
sous-effectif « WH » et 44 du sous-effectif « KW »).
64,3% des personnes ayant répondu à l’enquête accèdent à leur logement de plain-pied
tandis que 29,2% n’ont pas un logement accessible de plain-pied. 56,5% ont dû faire des
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
aménagements pour rendre leur logement accessible. Près de 30% des personnes ayant
répondu à l’enquête ont dû déménager du fait de la maladie : 34% du sous-effectif « WH » et
21,3% du sous-effectif « KW ». Voir « Enquête AFM • Résultats • Logement ».
Mobilier d’assise – Sièges aménagés (code ISO 18 09)

Le siège doit comporter : EN CHARGE
- un appui-tête confortable et de hauteur réglable, PRISE
- des sangles de maintien ou un dossier suffisamment inclinable en arrière pour que l’enfant
(ou sa tête) ne bascule pas en avant,
- une tablette pour manger, jouer, lire et écrire, amovible ou escamotable,
& INSERTION
DROITS
- des accoudoirs réglables en hauteur pour faciliter la position du siège à proximité de la

table.
L’enfant y est assis en bonne position. La flexion et l’abduction des hanches, la flexion des
genoux et la dorsi-flexion des pieds doivent pouvoir être modulées en fonction des nécessités
RECHERCHES
de l’alternance posturale.
Le confort maximal particulièrement au niveau de l’assise doit permettre une installation et une
extraction aisées de l’enfant, parfois difficiles du fait de l’appareillage.
Des roulettes facilitent le déplacement de l’enfant dans tout son espace de vie.
ENQUÊTE AFM
243
PRISE EN CHARGE
Lit et matelas (code ISO 18 12 )

Les lits médicalisés (relève-buste, relève-jambe électriques) permettent un meilleur confort noc-
turne et une meilleure aisance durant la journée.
Le lit à hauteur variable permet de prévenir les lombalgies chez les parents et le personnel soi-
gnant.
Divers matériels permettent de répartir harmonieusement le poids du corps sur le plan du lit :
surmatelas, matelas souples en mousse spéciale à gaufrier, matelas à eau, simple matelas pneu-
matique du commerce. Les matelas ordinaires sont améliorés par des peaux de moutons ou des
coussins de mousse placés aux points d’appui et au contact des zones fragiles.
Les matelas à pression d’air alternée et les matelas à retournements programmables peuvent
diminuer le nombre d’interventions nocturnes des personnes aidantes. Leur coût souvent élevé
limite leur diffusion et leur non-remboursement ne permet pas facilement de les acquérir.
Divers autres matériels permettent également de répartir harmonieusement le poids du corps sur
le plan du lit : surmatelas, matelas souples en mousse spéciale à gaufrier, matelas à eau, simple
matelas pneumatique du commerce.
Un arceau au pied du lit permet d’éviter le poids des couvertures sur les pieds afin de prévenir
l’équin.
Aides techniques pour les loisirs (code ISO 30)

Chez le nourrisson, les jouets sont accrochés de manière à être accessibles au regard.
Chez le petit enfant, des jeux légers maniables et de petite taille sont disponibles dans le com-
merce. Pour les jeux électriques, la commande est adaptée aux possibilités de l’enfant. Très tôt,
dès l’âge de 2 ans, l’enfant pratique et apprécie les jeux sur ordinateur.
AIDE ANIMALIÈRE
L’aide animalière dans le domaine du handicap moteur est née en France au début des années
90. Les chiens d’assistance sont des Labrador et des Golden Retriever, deux races de chien bien
connues pour leur calme, leur sociabilité, leur caractère obéissant et leurs facultés de mémorisa-
tion. Ils servent autant d’aide que de compagnon.
➔ Après leur placement en famille d’accueil, les chiens d’assistance pour personne à mobilité réduite reçoi-
vent une éducation qui leur permet de répondre à l’âge de deux ans à 50 ordres de base. Cette éducation se
déroule dans un centre de l’Association Nationale pour l’Éducation des Chiens d’Assistance pour Handica-
pés (ANECAH). Les personnes auxquelles sont destinés les animaux reçoivent à leur tour une formation au
cours de laquelle ils apprennent à utiliser les cinquante ordres acquis par les chiens.
ENQUÊTE
AFM, 3,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=8 soit 6 personnes appartenant au sous-effectif « WH » et 2 du
sous-effectif « KW ») ont recours à une aide animalière dont 6 à un chien. Voir « Enquête AFM • Résultats • Compensation
des incapacités fonctionnelles • Aide animalière ».
244
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Chirurgie
ENQUÊTE
l’enquête AFM, 34,2% déclarent avoir subi une ou plusieurs interventions de chirurgie orthopédique (65 non réponses soit
30% de l’effectif global).
Parmi les 74 personnes opérées (38% (n=53) du sous-effectif « WH » et 28% (n=21) du sous-effectif « KW »), près de la moitié
(48,6%) a subi une seule intervention chirurgicale, 37,8% ont subi 2 ou 3 interventions, 13,5% plus de 3 interventions. À
noter que plus de 10% de la population des opérés ont subi 5 interventions de chirurgie orthopédique ou plus.
La première intervention de chirurgie orthopédique a consisté en :
- une intervention sur le rachis (n=27, 15 du sous-effectif « WH » et 12 du sous-effectif « KW »),
- une intervention de libération des hanches (ténotomies) (n=14, tous du sous-effectif « WH »),
- une ostéotomie de varisation des hanches (n=7, 6 du sous-effectif « WH » et 1 du sous-effectif « KW »),
- un allongement des tendons d’Achille (n=5, 1 du sous-effectif « WH » et 4 du sous-effectif « KW »),
SMA TYPE I
- une intervention de libération des genoux (n=4, tous du sous-effectif « WH »),
- une intervention sur les pieds (n=2, 1 de chaque sous-effectif),
- une intervention sur les tendons des hanches et des pieds (n=1 du sous-effectif « WH »),
- une intervention sur les tendons sans précision (n=1 du sous-effectif « WH »).
La première intervention a été jugée bénéfique sur l’état physique par 81% des personnes opérées (77,4% du sous-effectif
« WH » et 90,5% du sous-effectif « KW »). Près de 4% l’ont cependant considérée néfaste (1 personne du sous-effectif
SMA TYPE II
« WH » et 2 du sous-effectif « KW ») et 9,5% sans effet (tous appartiennent au sous-effectif « WH »).
Sur les possibilités fonctionnelles, l’appréciation paraît plus sévère : 51,3% seulement des personnes opérées considèrent
l’intervention bénéfique (45,3% du sous-effectif « WH » et 66,7% du sous-effectif « KW »). Certains la considèrent sans effet
ou ne savent pas (36,5% des opérés soit 37,8% du sous-effectif « WH ») voire néfaste (16,2% soit 9,4% du sous-effectif
« WH » et 33,3% du sous-effectif « KW »).
Quant au retentissement de la première intervention sur la vie sociale de la personne opérée et celle de son entourage, il est
SMA TYPES
jugé bénéfique par environ 40% des gens concernés par une première intervention, sans effet par 40% et néfaste par près
III & IV
de 10%. 10% des gens qui ont subi une première intervention n’ont pas répondu ou n’ont pas su répondre.
La douleur post-opératoire lors de la première intervention a été bien prise en compte pour 50% des personnes opérées,
insuffisamment prise en compte pour près de 30% des personnes opérées et pas prise en compte du tout pour 17,5% des
opérés.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Traitement chirurgical orthopédique ».
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
STRATÉGIE DE PRISE EN CHARGE DE LA SCOLIOSE
Les enfants atteints de SMA développent dans l’immense majorité des cas une scoliose d’évo-
lution grave (Evans, 1981) avec retentissement sur la fonction respiratoire, l’équilibre de la po-
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
sition assise, le confort et l’esthétique. Le traitement a pour buts de ralentir la progression de la
scoliose et de favoriser la croissance thoracique et pulmonaire. Il doit donc être en permanence
lié au traitement à visée respiratoire.
Le traitement des scolioses pose des problèmes multiples et complexes qui expliquent en grande
EN CHARGE
partie la diversité des points de vue et des attitudes autour de cette question. Outre l’âge, l’angle PRISE
et l’évolutivité de la courbure, l’approche thérapeutique des scolioses dans les SMA dépend
également des capacités fonctionnelles de l’enfant et de l’évolution de la fonction respiratoire.
Chez l’enfant qui marche, le traitement est conduit de la même manière que dans la scoliose
& INSERTION
DROITS
idiopathique : kinésithérapie d’assouplissement, kinésithérapie respiratoire et corset garchois

puis arthrodèse vertébrale si nécessaire en fin de croissance. Si, malgré le traitement orthopédi-
que, l’évolutivité reste trop forte, on peut être amené à proposer une instrumentation provisoire
ou même une arthrodèse avant la fin de la croissance osseuse.
RECHERCHES
Chez l’enfant en fauteuil, un corset anti-effondrement et à visée correctrice est placé préco-
cement, avant même l’apparition des déformations osseuses visibles à la radiographie et est
maintenu en permanence. Si la pente évolutive demeure trop importante, la chirurgie provisoire
avec maintien du corset peut permettre de gagner quelques années de croissance vertébrale.
ENQUÊTE AFM
245
PRISE EN CHARGE
Si, malgré ces traitements, l’aggravation se poursuit rapidement, l’arthrodèse peut être discutée
pour l’enfant dépassant les 10 ans d’âge osseux.
Les formes sévères de la maladie avec une fonction respiratoire qui se détériore rapidement et
de manière continue sont justiciables d’une indication d’arthrodèse précoce.
L’arthrodèse ne doit pas être trop précoce pour permettre à l’enfant de poursuivre sa croissance
le plus longtemps possible. A contrario, une arthrodèse faite trop précocement fait perdre à
l’enfant une grande partie de son potentiel de croissance sans empêcher l’ «effet vilebrequin ».
L’instrumentation provisoire est préconisée pour donner un coup d’arrêt à une scoliose trop
évolutive. Elle permet d’éviter une solution définitive précoce. Elle permet également à l’enfant
de grandir encore de quelques centimètres en attendant l’acte chirurgical définitif.
L’arthrodèse ne doit pas être trop tardive pour éviter la constitution de grandes courbures très
délétères pour la fonction respiratoire et très difficiles à opérer.
Le point essentiel de la chirurgie rachidienne réside dans la prise en charge respiratoire avant
l’intervention tout autant qu’en post-opératoire immédiat et lointain.
Indications
Les indications sont guidées par trois principes simples :
- le traitement orthopédique est utile dans tous les cas ;
- l’instrumentation provisoire complète le corset dès que celui-ci n’arrive plus à contrôler une
courbure d’évolution rapide ;
- l’arthrodèse vertébrale est théoriquement programmée pour la fin de la croissance osseuse ;
en pratique, l’arthrodèse est pratiquée devant toute courbure d’évolution rapide non contrôlée
par le traitement orthopédique et/ou l’instrumentation provisoire.
Indications du traitement orthopédique
Devant une scoliose de survenue précoce, le corset garchois permet de maintenir le rachis et de
lutter efficacement contre l’effondrement.
Chez les enfants vus tardivement ou qui n’ont pas bénéficié d’une prise en charge correcte, une
série de corsets plâtrés permet d’assouplir et de redresser une colonne effondrée.
Cependant, quelle que soit son efficacité, le corset ne peut empêcher l’évolution de la scoliose
(Granata,1982) et ne parvient à éviter ni sa structuration, ni son aggravation (Duval-Beaupère,
1985 ; Merlini, 1989). Par contre Rodillo et al. (1989) pensent qu’il est possible de ralentir la vi-
tesse d’évolution dans certains cas et pour une période limitée. D’autres auteurs (Brown et al.,
1989) admettent que, si le traitement orthopédique peut effectivement ralentir la progression des
courbures, il ne peut en aucun cas remplacer l’arthrodèse vertébrale. Donna et al. (1989) admet-
tent également que la stabilisation chirurgicale de la colonne vertébrale est irremplaçable, mais
le corset demeure utile pour permettre au jeune enfant de poursuivre le plus longtemps possible
sa croissance osseuse avec le minimum de déformation.
L’arthrodèse rachidienne étant quasi inéluctable (Barois, 2000), la question est de savoir quand
et comment la pratiquer.
Indications du traitement chirurgical
Les scolioses des enfants atteints de SMA sont régies par la même courbe d’évolutivité que
les scolioses idiopathiques (Duval-Beaupère, 1985). L’idéal serait, comme dans les scolioses
idiopathiques, de réaliser l’arthrodèse en fin de croissance osseuse. Cependant chez l’enfant
atteint de SMA, la temporisation favorise la constitution de grandes courbures difficiles à opérer
246
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
en raison d’une ostéoporose importante. De plus, face à une évolution rapide des courbures,
l’efficacité des traitements orthopédiques étant très relative, il ne paraît pas raisonnable d’at-
tendre la fin de la croissance osseuse. Ce d’autant que l’évolution peut aboutir à la constitution
de déviations très raides et très incurvées et que le gain de croissance escompté peut être nul
voire négatif.
En pratique, l’arthrodèse vertébrale est programmée idéalement à 13 ans d’âge osseux (Barois,
1998) chez la fille et à 15 ans chez le garçon (Dubousset, 1990). Cette fourchette d’âge n’a
qu’une valeur indicative. Chaque cas doit être discuté en fonction de la forme clinique, de l’évo-
lutivité, de l’âge, de l’angle de courbure et du degré d’altération de la fonction respiratoire.
Ainsi devant une scoliose d’aggravation rapide durant le pic de croissance pubertaire avec dé-
térioration de la fonction respiratoire, l’arthrodèse est réalisée à 12 ans voire à 10 (Merlini, 1989).
SMA TYPE I
Devant une courbure à évolution rapide malgré un traitement orthopédique bien conduit, l’ins-
trumentation provisoire par la mise en place d’une tige sous-cutanée permet de préserver la
croissance en longueur du tronc tout en freinant l’évolution de la scoliose (Dubousset, 1990).
Toutefois certaines courbures qui restent très évolutives sont justiciables d’une arthrodèse cir-
SMA TYPE II
conférentielle faite le plus précocement possible. Devant un processus d’enroulement avec tor-
sion vertébrale importante très délétère pour la fonction respiratoire, l’épiphysiodèse antérieure
permet de donner un coup d’arrêt à l’évolution de la scoliose en particulier s’il y a une lordose
thoracique marquée.
SMA TYPES
III & IV
L’arthrodèse est également discutée même à distance de la fin de la croissance osseuse
devant :
- les formes sévères de la maladie avec déformation thoracique et insuffisance respiratoire
PSYCHOLOGIQUES
grave,
ASPECTS
- une scoliose délaissée vue avec un angle dépassant les 50° (Duval-Beaupère, 1985) ;
- un dos creux avec compression trachéo-bronchique et/ou cardio-vasculaire ; dans ce cas,
l’arthrodèse vertébrale est associée à une chirurgie antérieure qui comporte une greffe classique
suivie d’une résection vertébrale antérieure de décompression.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
L’inconvénient est que, faite avant maturation osseuse, l’arthrodèse postérieure n’empêche pas
la croissance des segments fixés. La colonne vertébrale poursuit sa croissance avec enroule-
ment autour de l’axe rachidien (effet « vilebrequin »).
Bilan pré-opératoire
EN CHARGE
Des radiographies de la colonne totale de face et de profil en position assise et en position cou- PRISE
chée permettent d’évaluer la composante d’effondrement en comparant les valeurs de l’angle
de Cobb dans les deux positions. Elles permettent également d’apprécier l’angle d’obliquité du
bassin par rapport à l’horizontale en position assise.
& INSERTION
Un cliché en traction peut être nécessaire pour l’étude de la réductibilité. Il peut compléter
DROITS
utilement la manœuvre de traction qui permet une appréciation clinique de la réductibilité rachi-
dienne.
RECHERCHES
Le scanner thoracique permet d’explorer les rapports du billot vertébral avec les différents vis-
cères thoraciques. Le dos creux présente un risque majeur de compression trachéo-bronchique.
L’image de compression est généralement associée à un territoire mal ventilé voire à une atélec-
tasie dans le territoire correspondant.
ENQUÊTE AFM
247
PRISE EN CHARGE
Instrumentation- Techniques chirurgicales

arthrodèse du rachis Le choix du type de traitement chirurgical et les différentes tech-
Quelle que soit la techni- niques utilisées dépendent de chaque cas et pour beaucoup de
que utilisée, le principe de l’expérience de chaque chirurgien.
l’instrumentation-arthrodèse La réduction des déformations et l’objectif d’un rachis stable im-
du rachis est de corriger les pose la technique chirurgicale la mieux adaptée au type d’atteinte
courbures, de les « tuteu- et au stade évolutif de la maladie.
riser » (instrumentation) et
Instrumentation provisoire
de fixer définitivement les
vertèbres les unes aux autres
L’instrumentation provisoire est indiquée lorsque la contention
(greffe). Le montage doit être par corset ne suffit pas à contrôler la scoliose de façon efficace.
suffisamment solide pour C’est un traitement d’attente qui permet de différer la chirurgie
permettre la fusion verté- définitive. Le chirurgien peut être amené à intervenir de manière
brale qui prendra le relais de itérative (tous les 6 mois en moyenne) pour retendre le système.
l’instrumentation au bout de Ce traitement permet à l’enfant de poursuivre sa croissance jus-
trois mois. Une contention qu’à l’âge de l’arthrodèse tout en maintenant son rachis en bonne
postopératoire (plâtre ou
position.
corset) n’est indispensable
Les techniques les plus utilisées sont les tiges sous-cutanées et
que dans les cas où la fixa-
tion os-instrumentation est
l’instrumentation de Luque.
jugée trop précaire par le Tiges sous-cutanées
chirurgien. Deux tiges sous cutanées sont fixées aux deux extrémités de la
courbure par deux crochets. Elles sont positionnées sous l’aponé-
vrose paravertébrale, à distance des vertèbres. Elles sont reliées
entre elles par un système d’élongation qui permet le redresse-
ment per-opératoire de la courbure. Ce traitement itératif permet
de gagner 1,5 cm par séance d’élongation effectuée au moins
une fois par an. Chaque séance nécessite une réintervention
chirurgicale et une anesthésie. Les contraintes générées par ces
interventions itératives ont amené certains auteurs (Dubousset
et al., 2000) à imaginer une tige électromagnétique permettant
l’élongation sans chirurgie ni anesthésie, en consultation. Les es-
sais sont en cours.
Instrumentation de Luque sans arthrodèse
La technique de Luque consiste à fixer deux tiges métalliques
aux deux extrémités de la courbure. Des fils placés dans le canal
vertébral verrouillent la fixation de chaque tige à la lame homola-
térale (cerclages sous laminaires). Le montage stable et élastique
permet de limiter les déviations dans le plan sagittal et dans le
plan frontal tout en respectant les courbures physiologiques.
Cette chirurgie postérieure sous cutanée temporaire et répétée
est obligatoirement associée au port de corset.
Cette technique présente trois inconvénients majeurs : elle donne
lieu à une fibrose étendue (Dubousset, 1990), comporte un risque
de section des lames fragilisées par l’ostéoporose et n’empêche
pas l’effet vilebrequin surtout dans le plan horizontal.
248
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Arthrodèse vertébrale postérieure
Intervention la plus courante, l’arthrodèse vertébrale postérieure est un acte chirurgical lourd.
L’intervention est longue (3 à 5 heures) et hémorragique (75 ml de sang par kilo de poids). Elle a
pour but de rigidifier le rachis dans la meilleure position corrigée possible et de stopper définiti-
vement l’évolution de la scoliose.
Principe de l’instrumentation-arthrodèse
La correction des courbures est basée sur l’analyse précise du caractère tridimensionnel de la
déformation. Elle est réalisée de manière prudente, non excessive afin de minimiser le risque de
fracture et de nuisance respiratoire par compression thoracique.
La tuteurisation du rachis par instrumentation métallique consiste à implanter une ou deux ti-
ges métalliques au niveau des gouttières vertébrales postérieures. Ces tiges sont solidement
SMA TYPE I
fixées aux vertèbres tout le long de la zone à arthrodéser. Les multiples points de fixation sur les
vertèbres et un bon ancrage pelvien permettent de corriger la déformation aussi bien de face
que de profil. Le montage s’étend vers le haut au-delà de l’extrémité supérieure de la courbure,
jusqu’à D1 ou D2 pour prévenir le risque de cyphose au-dessus de l’instrumentation en cas de
SMA TYPE II
montage court. En bas, le montage inclut la charnière lombo-sacrée sauf chez les adolescents
ayant conservé des possibilités de marche, à moins que l’instabilité lombo-sacrée soit telle que,
au contraire, c’est la fixation pelvienne qui permettra la poursuite d’une marche possible.
La greffe osseuse permet d’obtenir la fusion rachidienne dans un délai d’environ 3 mois.
L’arthrodèse vertébrale est le résultat de la fusion des greffons osseux avec les arcs postérieurs
SMA TYPES
III & IV
préalablement dépériostés.
➔ Divers matériaux sont utilisés :
- les autogreffes sont prélevées à partir du tibia ou de la crête iliaque ;
le greffon tibial, prélevé au niveau de la face antéro-interne du tibia, réalise une fusion de qualité et repré-
PSYCHOLOGIQUES
sente une alternative thérapeutique efficace en particulier dans la région lombo-sacrée ; il est particulière-
ASPECTS
ment indiqué en cas de troubles hémorragiques ; cependant l’indication doit être soigneusement pesée chez
les enfants atteints de SMA : chez certains de ces enfants, le tibia est hypotrophique et le prélèvement d’un
greffon peut entraîner de sérieux problèmes de cicatrisation, de circulation sanguine et lymphatique et des
douleurs ;
le greffon cortico-spongieux iliaque est peu utilisé en raison de l’atrophie et de l’ostéoporose pelvienne par-
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
ticulièrement au niveau des crêtes iliaques.
- les allogreffes permettent de réduire le temps opératoire et d’éviter les problèmes liés au site de prélève-
ment ; leur efficacité biologique semble cependant moins certaine que celle des autogreffes (Zeller, 1998).
- les greffons synthétiques permettent d’obtenir des arthrodèses d’une qualité comparable à celles obte-
nues par de l’os sans générer de complications ; ils permettent en outre de raccourcir le temps opératoire.
EN CHARGE
Techniques PRISE
L’intervention de Cotrel-Dubousset, associe une greffe à la mise en place de deux tiges : une
dans la concavité (effet de distraction) et l’autre dans la convexité (effet de compression axiale
transverse). Des crochets supérieurs et inférieurs permettent d’horizontaliser les vertèbres. Très
& INSERTION
DROITS
solide, le montage instrumental permet l’immobilisation nécessaire à la fusion de l’arthrodèse

tout en assurant à la correction un caractère durable. L’enfant peut être ainsi libéré de l’immo-
bilisation post-opératoire, sous réserve d’éviter les contraintes (rotations et inclinaisons) sur le
montage jusqu’à complète fusion de la greffe.
RECHERCHES
L’intervention de Harrington comporte une greffe vertébrale et une instrumentation par deux
tiges : une tige de distraction du côté concave et une tige de compression du côté convexe.
Longtemps utilisée, cette technique a montré, avec le recul, ses limites. Sur un os fragilisé
par l’ostéoporose, la rupture des lames vertébrales est fréquente. Le risque de démontage du
ENQUÊTE AFM
249
PRISE EN CHARGE
matériel est accru du fait du manque de stabilité des crochets. Le montage jugé instable impose
une immobilisation post-opératoire, inconvénient majeur pour la fonction respiratoire et le con-
fort de l’adolescent.
L’intervention de Luque-Galveston associe une greffe aux cerclages sous-laminaires décrits plus
haut.
Amyotrophies spinales. Arthrodèse

du rachis. Instrumentation de Luque-
Galveston.
Radiographies du rachis de face et de
profil après une arthrodèse vertébrale
réalisée selon la technique de Luque-
Galveston. Cette technique avec prise
du bassin est conseillée afin d’éviter une
©AFM
bascule ultérieure du bassin chez les

enfants qui ne marchent pas.
Amyotrophies spinales. Chirurgie

du rachis. Arthrodèse vertébrale par
matériel Cotrel-Dubousset.
©Hôp St Vincent de Paul
Radiographies du rachis de face et

de profil après l’ostéosynthèse selon
Cotrel-Dubousset. L’existence d’une
insuffisance respiratoire n’est pas une
contre-indication à l’arthrodèse puisque
l’on peut la prendre en compte en
pré-, per- et post-opératoire. Il n’en
est pas de même de l’existence d’une
cardiomyopathie.
Intervention par voie antérieure

La voie d’abord antérieure est très délétère sur la fonction respiratoire du fait de la désinsertion
des piliers du diaphragme, seul muscle respiratoire essentiel à être parfois préservé dans la
SMA.
Utilisant la voie d’abord antérieure, l’opération de Dwyer consiste, après abord latéral du rachis,
à mettre en place un câble au niveau des corps vertébraux. Elle n’est plus utilisée et est rempla-
cée par d’autres instrumentations plus rigides mais parfois trop pour des corps vertébraux très
fragiles. Ces montages sont généralement complémentaires d’une arthrodèse postérieure dont
ils limitent plutôt les possibilités de correction plus qu’ils ne l’améliorent.
250
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
L’utilisation d’une instrumentation antérieure seule est une option controversée en raison de
l’ostéoporose souvent très avancée des corps vertébraux rendant la fixation très aléatoire. De
plus, en raison de son caractère précaire, elle nécessitera le plus souvent le port d’un corset de
soutien.
C’est pourquoi la voie d’abord antérieure est essentiellement utilisée pour pratiquer une excision
des disques et des cartilages de croissance afin d’améliorer la mobilité et permettre de réaliser
une arthrodèse ou une épiphysiodèse antérieure. Cette dernière permet d’arrêter la croissance
antérieure résiduelle responsable de l’ « effet vilebrequin » induit par la fusion vertébrale posté-
rieure.
La voie d’abord antérieure est également justifiée pour réaliser une libération antérieure afin
d’obtenir une meilleure réductibilité des courbures dans certaines déformations rigides.
SMA TYPE I
Chirurgie par voies postérieure et antérieure combinées
Les deux temps peuvent être réalisés soit à une ou deux semaines d’intervalle, soit au cours de
la même séance opératoire. Une seule séance opératoire pour les deux temps est préférable à
deux interventions chirurgicales. Même si la durée d’intervention est plus longue dans le premier
SMA TYPE II
cas, les risques liés à l’état général sur le plan nutritionnel et respiratoire sont moindres (Zeller,
1998). Sur le plan psychologique, deux interventions chirurgicales en une seule séance opéra-
toire semblent mieux supportées que deux interventions successives. Il y a cependant toujours
une limite pour chaque cas qui est appréciée par l’anesthésiste-réanimateur parfois en préopé-
SMA TYPES
ratoire, parfois au cours de l’intervention elle-même.
III & IV
Contention post-opératoire
Après arthrodèse vertébrale, la contention permet aux enfants de se sentir à l’aise et en sécurité.
Il est indispensable d’en informer les enfants et leur famille avant l’intervention.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Le corset, confortable, a un rôle de maintien et non plus de correction. Il sert de support pour la
fixation d’une têtière nécessaire si la tenue de tête n’est pas possible. Durant la période post-
opératoire précoce, une traction par halo cervical peut être nécessaire en cas de déficit majeur
des muscles cervicaux.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Pour les formes paraplégiques (type II), le corset de maintien post-opératoire n’est en règle pas
indispensable.
Rachis cervical après arthrodèse dorso-lombaire
Le devenir du rachis cervical après arthrodèse dorso-lombaire dépend de la qualité et de la force
EN CHARGE
des muscles de la nuque et du cou : PRISE
- si les muscles sont mauvais, l’arthrodèse vertébrale thoraco-lombo-sacrée ne dispensera pas
du port d’un corset à visée uniquement de maintien de la tête ;
- s’ils sont bons, aucun corset ni maintien de tête ne sera nécessaire.
& INSERTION
L’arthrodèse du rachis dorso-lombaire peut entraîner ou aggraver des troubles de la statique

DROITS
du rachis cervical. Les déformations les plus courantes sont la cyphose ou l’accentuation de la
lordose cervicale. Les rétractions asymétriques du trapèze et/ou du sterno-cléido-occipito-mas-
toïdien et/ou des petits muscles cervicaux entraînent des attitudes en inclinaison très gênantes
RECHERCHES
d’autant que le rachis cervical est fréquemment instable chez les enfants atteints de SMA.
Une kinésithérapie préventive précoce en pré- et en post-opératoire, ne permet pas toujours
de limiter ces troubles. Lors de l’arthrodèse, le chirurgien prend en compte le devenir du rachis
cervical afin d’éviter une accentuation ultérieure des troubles statiques.
ENQUÊTE AFM
251
PRISE EN CHARGE
CHIRURGIE DES HANCHES

La chirurgie de la hanche chez l’enfant atteint de SMA doit être soigneusement pesée. La ten-
dance actuelle est de ne plus opérer les hanches luxables ou luxés. La restauration anatomique
et la stabilité de la hanche ne doivent pas être des préoccupations majeures. En matière de
luxation, l’indolence et la mobilité sont les critères essentiels qui déterminent la prise de déci-
sion chirurgicale. Les indications sont guidées par le souci constant de procurer à l’enfant ou à
l’adolescent le meilleur confort possible et d’améliorer sa fonction.
De manière générale, la chirurgie lourde chez des enfants qui ont définitivement perdu la marche
reste discutable. On opère plus volontiers les enfants les moins atteints sachant que c’est préci-
sément dans ces cas qu’on a le plus de chance d’améliorer la fonction et le confort. Quelquefois
il s’agit de rétablir une symétrie pelvienne afin de prévenir le déséquilibre du rachis.
Indications
Devant des rétractions importantes avec flexum de hanche sévère et persistant, la ténotomie
plus ou moins large permet de rétablir l’horizontalité du bassin et de faciliter la remise debout.
Associé fréquemment au flexum de genou, le flexum de hanche chez les grands enfants est
justiciable d’une désinsertion musculo-tendineuse, prenant les muscles de l’épine iliaque
antéro-supérieure et antéro-inférieure et allant jusqu’au tiers postérieur de la crête iliaque. La
désinsertion inclut le psoas, les ischio-jambiers, la bandelette ilio-tibiale et le plan capsulaire
postérieur au niveau du genou.
Une luxation unilatérale chez un enfant susceptible d’être verticalisé justifie une ostéotomie fé-
morale et pelvienne. Une hanche luxée douloureuse sur un bassin fortement incliné relève du
même traitement chirurgical. Il ne faut cependant jamais perdre de vue que les ostéotomies
sont des gestes osseux lourds de conséquences (immobilisation, déminéralisation, risque res-
piratoire, aggravation de la maladie…). Les indications doivent être mûrement réfléchies et soi-
gneusement pesées chez les enfants qui ne marcheront pas et dont l’état peut être sévèrement
aggravé par l’immobilisation. Une chirurgie de la luxation dont le but est de prévenir les douleurs
est discutable car la chirurgie ne garantit pas forcément l’indolence et l’ostéotomie fémorale ne
met pas l’enfant à l’abri de la récidive. Celle-ci est en effet fréquente chez les enfants opérés trop
tôt. Ce risque peut être limité par des interventions lourdes (ostéotomies fémorales et pelvien-
nes), sur les deux hanches et une longue période d’immobilisation. Mais les conséquences sur
l’état de l’enfant peuvent être désastreuses. La temporisation jusqu’à l’âge de 6-7 ans et le main-
tien de l’enfant dans une attelle d’abduction est préconisée pour éviter la récidive (Dubousset,
1990).
Les luxations uni ou bilatérales indolores avec conservation de la mobilité articulaire doivent être
respectées. La même attitude doit prévaloir devant une luxation ancienne chez le grand enfant.
Techniques
Ténotomies
Les ténotomies intéressent les muscles fléchisseurs de hanche (psoas, droit antérieur, couturier),
le tenseur du fascia lata et les adducteurs. Elles peuvent très douloureuses. L’anesthésie péridu-
rale durant quelques jours est parfois nécessaire.
Une rééducation post-opératoire précoce permet d’éviter la récidive. L’intervention est immé-
diatement suivie de postures, hanches en abduction-extension, genoux en extension, pied à
angle droit. La verticalisation est immédiate. Dans certains cas, la mise en traction des membres
inférieurs est nécessaire.
252
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Ostéotomie
L’ostéotomie de varisation ou fermeture de l’angle cervico-diaphysaire, permet de corriger la
coxa valga et de recentrer la tête fémorale dans la cavité cotyloïde. Les matériels d’ostéosynthèse
les plus utilisés sont la lame-plaque dans l’axe du col et la plaque antérieure. L’intervention est
suivie d’une immobilisation plâtrée de 45 jours.
L’ostéotomie de dérotation permet de réduire l’antéversion du col fémoral. Associée à la
précédente, elle permet de corriger la tendance à la luxation antérieure.
L’ostéotomie pelvienne, en particulier l’acétabuloplastie de Degas associée à l’ostéotomie de
varisation, permet d’assurer une meilleure couverture de la tête fémorale.
Capsuloraphie
La capsuloraphie permet de corriger un relâchement antérieur de la capsule afin de contrer la
SMA TYPE I
tendance à la luxation antérieure de la tête fémorale.
Immobilisation post-opératoire
L’immobilisation est réalisée par deux grands appareils plâtrés même si l’intervention n’a porté
que sur une seule hanche. Ces appareils facilitent la verticalisation et permettent d’éviter la bas-
SMA TYPE II
cule du bassin et l’installation ou l’aggravation d’une scoliose.
L’immobilisation doit être ajustée de manière à respecter la fonction respiratoire.
Une rééducation post-opératoire est immédiatement mise en route pour prévenir la déminérali-
sation et limiter les « poussées » de la maladie. L’enfant est verticalisé quotidiennement dans son
SMA TYPES
III & IV
plâtre. Des mobilisations de toutes les articulations restées libres sont faites quotidiennement.
Lorsque le montage d’ostéosynthèse s’appuie sur un os suffisamment solide, on peut permettre
l’ouverture en bivalve de la contention dès le 15e jour post-opératoire afin d’entamer une
PSYCHOLOGIQUES
rééducation douce et une physiothérapie antalgique aux membres inférieurs.
ASPECTS
Ablation du plâtre et rééducation post-opératoire
À l’ablation du plâtre, l’enfant présente :
- des douleurs parfois très intenses,
- une grande fragilité osseuse à l’origine de fractures affectant essentiellement la région supra-
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
condylienne du genou,
- une aggravation du déficit moteur,
- une détérioration de la fonction respiratoire.
Une kinésithérapie douce, progressive associée à la physiothérapie, la balnéothérapie et au trai-
EN CHARGE
tement antalgique permet de soulager les douleurs et d’améliorer la trophicité musculaire. Les PRISE
mobilisations articulaires sont faites avec prudence afin de réduire le risque de fracture.
Une chute de la capacité vitale a été notée chez des enfants ayant subi des ostéotomies une an-
née auparavant (Barois, 1990). Cette détérioration de la fonction respiratoire serait liée en partie
& INSERTION
DROITS
à un appareil d’immobilisation post-opératoire qui remonte trop haut, mais surtout à l’absence
de prise en charge respiratoire spécifique durant la période post-opératoire.
CHIRURGIE DES AUTRES ARTICULATIONS DES MEMBRES INFÉRIEURS

RECHERCHES
Aux genoux, les ténotomies sur les ischio-jambiers et les jumeaux permettent de corriger un
flexum, d’améliorer le confort et la fonction et de rétablir un bon alignement des membres infé-
rieurs.
L’ostéotomie d’extension, pratiquée exceptionnellement, permet d’améliorer la correction.
ENQUÊTE AFM
253
PRISE EN CHARGE
Aux pieds, il n’y a de traitement chirurgical que pour améliorer une marche douloureuse, un ap-
pareillage difficile ou un chaussage inconfortable. L’allongement du tendon d’Achille permet de
corriger un équin. Le transfert du jambier postérieur avec ou sans allongement sur le dos de pied
permet de corriger un varus. Ce transfert peut être associé à l’allongement du tendon d’Achille.
Certaines grandes déformations complexes avec gêne fonctionnelle et inconfort sont justiciables
de gestes osseux. L’astragalectomie et la tarsectomie antérieure permettent de corriger un varus
équin important et irréductible. La double arthrodèse sous-astragalienne et médio-tarsienne est
préconisée pour stabiliser un pied ballant. Ces interventions sont suivies d’une longue période
d’immobilisation plâtrée (10 semaines).
CHIRURGIE DES MEMBRES SUPÉRIEURS

Aux membres supérieurs, la chirurgie peut être utile pour rétablir une fonction minimale de pré-
hension par la restauration d’une pince pouce-index ou la mise en opposition du pouce.

La constipation, le reflux gastro-œsophagien et la dilatation gastrique aiguë relèvent d’un traite-

ment médicamenteux.
Les troubles de déglutition sont limités par l’éducation alimentaire.
L’apport calorique doit être adapté à chaque cas en fonction de ses capacités fonctionnelles et
de ses dépenses énergétiques. La ration calorique doit être au moins égale à la dépense éner-
gétique de repos d’un enfant sain du même âge.
L’assistance nutritionnelle a des objectifs différents selon les cas.
Chez les enfants atteints de formes précoces et ultra-précoces, l’assistance nutritionnelle, assu-
rée par sonde nasogastrique, a un but essentiellement palliatif.
Dans les formes de type I tardives ou de type II, lorsque les besoins énergétiques ne sont pas
couverts soit en raison d’une anorexie soit du fait d’une lenteur à s’alimenter, l’assistance nutri-
tionnelle permet de rééquilibrer les apports et de tranquilliser les parents. Elle permet également
à l’enfant et à ses parents de dégager du temps libre à consacrer à d’autres activités. Elle est
assurée par gastrostomie qui permet, si l’enfant ne présente pas de reflux gastro-œsophagien,
une alimentation en bolus aux heures de repas.
Une alimentation entérale continue transitoire est donnée à l’enfant qui perd provisoirement son
autonomie alimentaire (après une intervention chirurgicale par exemple) ou durant la nuit chez un
enfant dénutri. En préopératoire, lorsque l’état nutritionnel de l’enfant est limite, une assistance
nutritionnelle par sonde nasogastrique est recommandée afin d’aborder l’intervention chirurgi-
cale dans de bonnes conditions.
254
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Divers médicaments sont utilisés chez le nourrisson et l’enfant atteints de SMA.
La trimébutine (Debridat®), modificateur de la motricité digestive (stimulateur de la motricité co-
lique), est administrée de manière quasi-systématique (Barois, 1996) en raison de la fréquence
chez ces enfants des troubles du transit et de la dilatation gastrique.
Le cisapride (Prepulsid®) est efficace contre le reflux gastro-œsophagien et l’œsophagite. Il agit
sur la dyskinésie. Son utilisation doit être prudente en raison de ses nombreuses contre-indica-
tions et de ses effets secondaires indésirables (troubles du rythme ventriculaire et/ou allonge-
ment du QT).
La dompéridone (Motilium®), par son action sur la dyskinésie œsophagienne, accélère le transit
et est efficace contre le reflux.
SMA TYPE I
L’oméprazole (Mopral®) est efficace contre l’œsophagite. Il doit être utilisé avec prudence en
raison de ses nombreux effets secondaires indésirables (diarrhée, constipation, nausées, vomis-
sements, douleurs abdominales...).
La nifédipine (Adalate®) peut être utilisé comme traitement du spasme du cardia avec mega-
SMA TYPE II
œsophage secondaire.
L’alginate de sodium, bicarbonate de sodium (Gaviscon®) est administré comme traitement
symptomatique du reflux gastro-œsophagien.
La diméticone activée (Polysilane®) et le phosphate d’aluminium (Phosphalugel®) agissent éga-
SMA TYPES
III & IV
lement sur le reflux.
Le métoclopramide (Primpéran®) est utilisé pour prévenir et traiter les nausées et les vomisse-
ments.
La néostigmine (Prostigmine®) est préconisée dans le traitement des constipations rebelles et
PSYCHOLOGIQUES
des troubles de la déglutition.
ASPECTS
Éducation alimentaire
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Intégrée à la prise en charge orthophonique, l’éducation alimentaire permet de lutter contre les
troubles de la déglutition. Les parents, impliqués, apprennent à donner à manger à leur enfant
en effectuant les bons gestes dans de bonnes conditions.
Chaque repas est précédé d’une séance d’aspiration bronchique.
Pendant les repas, l’enfant est correctement installé. Dans les bras, l’enfant est bien calé, la tête EN CHARGE
PRISE
soutenue pour éviter l’hyperextension. En position assise, la tête doit reposer sur l’appui-tête du
corset ou du fauteuil. L’ablation de la minerve n’est pas obligatoire au cours des repas sauf s’il
y a une gêne à la déglutition.
& INSERTION
DROITS
ENQUÊTE
Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant
le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à
l’enquête AFM, 78,7% ne suivent aucun régime alimentaire particulier. Si un régime hypocalorique est suivi par 4,6% de
RECHERCHES
la population ayant répondu à l’enquête, qu’elle appartienne au sous-effectif « WH » (2,8%) ou au sous-effectif « KW »(8%),
les régimes hypercaloriques (2,3%) et hyperprotidiques (2,3%) sont plutôt l’apanage du sous-effectif « WH ». Voir « Enquête
AFM • Résultats • Alimentation et transit • Régime alimentaire particulier ».
18 personnes atteintes d’amyotrophies spinales du sous-effectif « WH » (soit 8,3% de l’effectif global) ont recours à un
(44,4% d’entre eux, n=8) ou plusieurs (55,5% d’entre eux, n=10) compléments nutritionnels par jour.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Compléments nutritionnels ».
ENQUÊTE AFM
255
PRISE EN CHARGE
Des astuces La phase buccale, premier temps de la déglutition, est particu-

pour l’éducation lièrement importante. La cuillère est correctement placée dans la
alimentaire bouche. Si la langue gêne en avant, la cuillère est placée de côté.
Au début, des petites quanti- L’orthophoniste apprend ensuite à l’enfant à fermer la bouche,
tés (compote, petit suisse...) à déplacer le bol alimentaire et à le mastiquer. L’enfant apprend
sont appliquées au niveau à mobiliser sa langue, à l’appliquer contre le palais pour mieux
du palais au doigt ou à la déplacer le bol alimentaire vers l’oropharynx.
petite cuillère douce.
Les mouvements bucco-faciaux mis en jeu sont parallèlement
Des produits épaississants
(Magic Mix®, Nutilis®) au
travaillés. Des stimulations facio-bucco-linguales au petit doigt
goût neutre permettent de ou à la brosse permettent à l’enfant de mobiliser ses joues, ses
mieux faire passer les liqui- mâchoires, ses lèvres et sa langue. La souplesse des articulations
des et de minimiser le risque temporo-maxillaires est régulièrement entretenue afin de conser-
de fausses routes. ver un angle d’ouverture suffisant pour une mastication efficace
On choisira des aliments et confortable.
savoureux convenant aux
Certains enfants présentent une gêne à l’ouverture de la bouche
goûts de l’enfant et faciles à
déglutir. par rétraction des muscles masticateurs. Un appareil proposé par
Les boissons donnent plus les stomatologues permet de posturer les articulations temporo-
facilement lieu à des fausses maxillaires en maintenant la bouche ouverte.
routes. Elles seront servies L’enfant n’est remis en décubitus qu’une demi-heure au moins
dans un verre transparent après la fin du repas.
afin de contrôler le mouve-
ment des lèvres et de la lan-
gue.
Des petites stimulations Assistance nutritionnelle
intrabuccales et linguales
Les besoins énergétiques des enfants atteints de SMA sont équi-
permettent d’obtenir des
valents à ceux des enfants sains du même âge au repos. Le jeûne
mouvements volontaires de
fermeture et d’ouverture de est très mal supporté et les enfants sont fréquemment sujets à
la bouche. des hypoglycémies en raison de leur faible masse musculaire. Il
Les mouvements de la langue est impératif de ne pas dépasser 12 heures de jeûne.
sont également sollicités par Les compléments par la bouche en ayant recours à tous les
une goutte de sirop de fruits moyens disponibles à la maison (beurre, crème, poudre de lait,
placée sur le palais et que
huile…) constituent la première étape pour rééquilibrer les ap-
l’enfant s’empresse d’aller
lécher. ports chez un enfant en situation nutritionnelle précaire.
La sensibilité de la mu- Les compléments nutritifs oraux du commerce sont recomman-
queuse buccale et linguale dés particulièrement lorsque l’alimentation est difficile, fatigante
est travaillée avec des bâ- chez les enfants qui présentent des troubles de la déglutition et
tonnets de sirop glacé. La de la mastication. Ces compléments sont pris en charge par la
variation des goûts (sucré,
Sécurité Sociale au titre du Tarif Interministériel des Prestations
salé, acide, amer) et des tex-
Sanitaires (TIPS) pour les enfants atteints de maladies neuromus-
tures (onctueuse, pâteuse…)
permet d’affiner la sensibilité culaires. Un complément quotidien donné au petit-déjeuner ou au
buccale et de faciliter la dé- déjeuner ou vers 10 h permet d’équilibrer les repas. Il faut noter
glutition. cependant qu’au bout de quelques semaines, l’enfant commence
à ressentir une certaine lassitude vis-à-vis de ces produits.
Il faut parallèlement surveiller l’état nutritionnel de l’enfant et réé-
quilibrer les apports si on observe une prise de poids excessive.
256
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
L’excès pondéral est en effet gênant pour l’enfant. Il aggrave le déficit fonctionnel d’une muscu-
lature amoindrie et est difficile à gérer quotidiennement pour l’entourage.
L’apport calorique doit être adapté à chaque cas, en tenant compte non pas du poids et de la
taille de l’enfant mais de ses capacités fonctionnelles et de ses dépenses énergétiques effecti-
ves.
ENQUÊTE
Les résultats de l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie
spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif
« KW ») ont répondu, montrent que près de 92% des personnes ayant répondu à l’enquête s’alimentent normalement :
89,4% du sous-effectif « WH » et 96% du sous-effectif « KW ». Deux personnes soit 0,9% (1 du sous-effectif « WH » et 1 du
sous-effectif « KW ») ont une sonde gastrique et 9 (4,2%) s’alimentent par gastrostomie : 8 du sous-effectif « WH » et 1 du
sous-effectif « KW ».
Voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Mode d’alimentation ».
SMA TYPE I
ASSISTANCE NUTRITIONNELLE PAR SONDE NASOGASTRIQUE
L’utilisation de la sonde nasogastrique permet une assistance nutritionnelle transitoire.
Elle est palliative chez la plupart des enfants atteints de formes précoces et ultra-précoces. Elle
SMA TYPE II
permet d’éviter les fausses routes et d’apporter les nutriments essentiels.
En pré-opératoire, elle permet d’aborder l’intervention dans de meilleures conditions,
d’améliorer la qualité des tissus et de favoriser la cicatrisation.
En post-opératoire, elle aide l’enfant à récupérer un état nutritionnel correct après l’interven-
SMA TYPES
tion.
III & IV
En période aiguë de surinfection ou de stress, elle permet d’éviter l’amaigrissement en réajustant
les apports caloriques de 20 à 30%.
ASSISTANCE NUTRITIONNELLE PAR GASTROSTOMIE
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
L’assistance nutritionnelle par gastrostomie permet une nutrition entérale prolongée. La gastros-
tomie est pratiquée sous anesthésie générale chez un enfant intubé et dont on a vérifié préala-
blement l’état cardiaque et respiratoire. La famille doit être prévenue qu’une trachéotomie peut
être nécessaire si l’extubation s’avère difficile.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
La gastrostomie est indiquée dans les formes de type II et les formes tardives du type I. Les
enfants sont capables de manger, mais les repas durent trop longtemps du fait de la faiblesse
des masséters et des difficultés à mâcher. L’assistance nutritive a pour but d’éviter les faus-
ses routes, de raccourcir la durée des repas, de libérer l’entourage et d’équilibrer les apports.
EN CHARGE
L’enfant devient plus autonome et passe moins de temps à table, ce qui lui permet de pratiquer PRISE
d’autres activités.
Outre les troubles de la déglutition, les grandes dénutritions et la dysphagie sont également une
indication d’assistance nutritionnelle par gastrostomie.
& INSERTION
En pratique, au départ, une alimentation continue est donnée par nutripompe. Par la suite, si
DROITS
l’enfant ne présente pas de reflux gastro-œsophagien, l’alimentation est faite sous forme de
bolus aux heures normales de repas. La méthode des bolus peut, cependant, provoquer des
troubles digestifs à type de vomissements, de diarrhées et de douleurs abdominales.
RECHERCHES
L’alimentation est donnée sous forme de solutés standard du commerce, en prenant garde à ne
jamais déconditionner les produits pour éviter le risque de contamination bactérienne.
La surveillance régulière de la courbe de poids est nécessaire pour prévenir le risque d’obésité.
Les apports doivent être modulés en fonction de la prise de poids.
ENQUÊTE AFM
257
PRISE EN CHARGE
L’enfant, pour le plaisir, peut continuer à prendre par la bouche certains aliments qu’il affectionne
et qui sont faciles à mâcher.
La gastrostomie favorise le reflux gastro-œsophagien et nécessite la prise continuelle d’un trai-
tement anti-reflux.
Une fois en place, la gastrostomie améliore considérablement la vie quotidienne et le confort.
Sur le plan esthétique, elle est mieux acceptée que la sonde gastrique. Les familles sont satisfai-
tes et regrettent parfois que la gastrostomie n’ait pas été pratiquée plus tôt. La décision est en
effet souvent prise après une longue période d’hésitation.
Amyotrophies spinales. Gastrostomie

endocopique percutanée. « Pull technique ».
1 1. Parallèlement à une
aspiration régulière
du carrefour laryngo-
pharyngé, le fibroscope est
introduit dans l’estomac
où de l’air est insufflé
permettant l’accolement à
la paroi abdominale. Par
transillumination, un point
de ponction est repéré à la
surface de la peau.
2 3
2-3. Après anesthésie locale, si le patient n’a pas subi d’anesthésie générale, un trocart est introduit par voie transcutanée
dans la cavité gastrique. Cela permet de passer dans l’estomac un fil guide, récupéré par la pince à biopsie du fibroscope,
puis amené à l’extérieur de la bouche du patient.
4 5
4. La sonde de gastrostomie, munie d’un petit embout 5. Un disque est placé sur le
siliconé est nouée à l’extrémité buccale du fil, puis versant cutané et suturé à la peau.
amenée par traction de l’extrémité abdominale du fil à La bonne position de la sonde
travers la paroi gastrique, laquelle vient adhérer à la paroi intragastique est ensuite vérifiée par
abdominale («pull-technique»). endoscopie.
258
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
➔ La gastrostomie est un geste chirurgical fait sous anesthésie générale. L’extubation est très difficile dans
certains cas (formes précoces et ultra-précoces). Il est souvent nécessaire de faire une trachéotomie. Ses
indications sont mûrement réfléchies.
Dans une étude récente (Barois et al., 2000) la gastrostomie a été pratiquée dans 10 cas (4,3%) pour une
série de 232 malades alors que les troubles de la déglutition sont retrouvés dans 50% des cas de type I au
moment de l’inclusion (certainement dans 100% au cours de l’évolution), dans 25% des cas de type II et
dans 6,5% des cas de type III.
À titre comparatif, dans la même série, la trachéotomie a été pratiquée chez 28 malades (12%).
Les inconvénients mineurs de la gastrostomie sont fréquents :
- cicatrisation lente de la plaie ; le bouton de stomie ne peut être mis que 2 à 3 mois après l’intervention,
- suintement fréquent,
- changement du bouton en consultation tous les 6 à 12 mois, le geste étant effectué avec prémédication
par inhalation de protoxyde d’azote.
Des accidents à type de perforation colique ou de migration de la sonde vers le péritoine sont rarissimes.
SMA TYPE I
SMA TYPE II
SMA TYPES
III & IV
Les enfants atteints de SMA ne présentent pas de problèmes de thermorégulation d’origine
centrale. Mais la chaleur, particulièrement en été, est très mal supportée. Les enfants transpirent
PSYCHOLOGIQUES
abondamment. Il est souvent nécessaire de les habiller avec des vêtements trempés dans de
ASPECTS
l’eau tiède et de les faire manger froid. Ils supportent également très mal les voyages en voiture
non climatisée durant la saison chaude.
Les produits de réhydratation (Milupa GES 45®, Adiaril®) sont largement utilisés. Il est recom-
mandé aux parents d’en avoir en permanence à portée de main. En cas de nécessité, l’eau et les
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
biscuits salés peuvent parer au plus pressé.
EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
DROITS
Une bonne diurèse par un apport hydrique conséquent (0,5 à 2l d’eau par jour) permet de pré-
RECHERCHES
venir les infections et la lithiase.

La néostigmine (Prostigmine®) est préconisée dans le traitement de la rétention.
L’oxybutynine (Ditropan®), utilisée contre l’incontinence, est fortement déconseillée. Son effica-
cité n’est pas prouvée et elle est très mal supportée par les enfants.
ENQUÊTE AFM
259
PRISE EN CHARGE
SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION.

APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION
ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE.
BIBLIOGRAPHIE.
L’anesthésie est particulièrement délicate chez ces enfants fragiles. Elle nécessite de nombreu-
ses précautions.
L’intubation est parfois difficile du fait de la déviation et/ou du rétrécissement de la trachée in-
duits par l’hyperlordose cervicale. L’intubation peut également être gênée par l’enraidissement
de l’articulation temporo-maxillaire empêchant l’ouverture buccale.
Une atteinte bulbaire importante peut contre-indiquer l’anesthésie générale en raison du risque
accru de complications (dilatation aiguë de l’estomac, malaise vagal, trouble de la régulation
thermique...). Elle nécessite dans tous les cas des précautions et une équipe habituée à ce type
de patients.
Réalisée par voie péridurale, l’anesthésie loco-régionale peut présenter des difficultés techni-
ques : la rotation et l’inclinaison vertébrales modifient les repères anatomiques habituels et ren-
dent l’injection péridurale difficile. Parfois, on pratique l’intubation vigile sous anesthésie locale
de la glotte.
L’installation du malade, lors des interventions sur le rachis, doit permettre une bonne répartition
des pressions en position ventrale afin de prévenir une gêne au retour veineux par compression
ou étirement de la veine cave inférieure. Cette gêne au retour veineux peut entraîner une dilata-
tion du réseau veineux épidural et un saignement important au cours de l’intervention. Afin de
prévenir ces troubles, on réalisera au besoin une coquille plâtrée antérieure moulée et fenêtrée
au niveau de l’abdomen pour y installer l’enfant durant l’intervention.
➔ La surveillance cardiaque doit être particulièrement vigilante au cours de l’intervention. La position ven-
trale peut favoriser la survenue de troubles du rythme ou d’une insuffisance cardiaque globale.
Le réveil est habituellement lent. L’encombrement bronchique post-opératoire peut être important.
L’anesthésie en soi n’est donc pas contre-indiquée chez les enfants atteints de SMA. Il faut
cependant redoubler de vigilance lors du réveil anesthésique, particulièrement chez les enfants
présentant un reflux gastro-œsophagien et une insuffisance respiratoire.
L’anesthésie est contre-indiquée dans le type I précoce car l’extubation sera impossible. C’est
généralement le cas après intervention pour gastrostomie.
260
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
BIBLIOGRAPHIE.
La consultation de conseil génétique permet d’évaluer et de présenter au couple le risque de

récurrence de l’amyotrophie spinale dans la famille. La transmission de la SMA obéissant aux
règles de l’hérédité mendélienne, ce risque génétique est de 25% pour les germains (frères ou
sœurs) d’un enfant atteint de SMA. Il est beaucoup plus faible pour les enfants, neveux ou cou-
sins germains de sujets atteints de la maladie.
SMA TYPE I
Le conseil génétique peut conduire à proposer un diagnostic prénatal afin de déterminer le statut
génétique de l’enfant à naître par analyse directe de l’ADN fœal pour rechercher l’anomalie du
gène SMN.
Le diagnostic pré-implantatoire s’adresse au couple qui, « du fait de sa situation familiale, a une
SMA TYPE II
forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une parti-
culière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ». Considéré comme un
diagnostic prénatal précoce, il permet d’éviter l’épreuve de l’interruption médicale de grossesse
et commence à être pratiqué en France pour les SMA.
SMA TYPES
III & IV
Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire sont rigoureusement codifiés par la législa-
tion (Loi n° 94-654 du 29 Juillet 1994, Art 162-16 et 162-17, Décret n° 95-559 du 6 Mai 1995,
Décret n° 98-216 du 24 Mars 1998). Cependant, compte tenu de l’hétérogénéité clinique intra- et
extra-familiale de la maladie, le conseil génétique et le type de lésion génétique retrouvée dans
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
l’ADN de l’embryon, du fœtus, ou de l’enfant, ne permettent pas de préjuger avec certitude du
type et de la sévérité de la SMA.
DIFFÉRENTIEL
Principe
DIAGNOSTIC
Le conseil génétique est un acte médical qui évalue la probabilité pour qu’une maladie, survenue
dans une famille, s’y manifeste de nouveau. Il s’adresse à une personne, un couple, une famille,
et se préoccupe du risque pour les enfants à naître ou déjà nés d’être porteurs d’une anomalie.
EN CHARGE
Sa finalité est d’aider un couple, considéré à risque, en l’informant de manière appropriée, à PRISE
prendre une décision éclairée d’entreprendre ou non une grossesse.
Le conseil génétique s’appuie sur un dossier médical complet (clinique et paraclinique) et un
diagnostic précis du(des) sujet(s) atteint(s).
& INSERTION
DROITS
La consultation de conseil génétique recueille dans un premier temps l’ensemble des informa-
tions concernant la famille : établissement de l’arbre généalogique, identification des individus
atteints et des individus indemnes.
➔ Le généticien peut, au besoin, recourir à un ou plusieurs spécialistes de la maladie afin d’obtenir d’eux
RECHERCHES
des informations médicales sur une personne qu’il ne connaît pas et qui est apparentée au(x) demandeur(s).
Le généticien peut également juger utile d’informer, s’ils le désirent, par l’intermédiaire du patient ou du
couple à risque, certains apparentés qui encourent eux-mêmes un risque pour leurs enfants.
Les études en biologie moléculaire de l’ADN précisent le statut génétique des personnes concernées : porteur
ou non d’une délétion homozygote (personne malade) ou hétérozygote (personne à risque de transmission).
ENQUÊTE AFM
261
PRISE EN CHARGE
Afin de réduire le risque d’erreur, il convient d’éliminer la possibilité de mutation ponctuelle chez le cas index
par la confirmation systématique d’une délétion homozygote du gène SMN1 et d’étudier les deux conjoints
simultanément.
Au terme des investigations cliniques, paracliniques, généalogiques et moléculaires, le conseil génétique
permet, selon que les parents sont porteurs ou non de la lésion génétique, de préciser les risques de trans-
mission à l’enfant à naître.
La difficulté pour le couple est de devoir fonder sa décision sur la probabilité de survenue d’un événement,
basée sur une information abstraite. Le conseil génétique peut de ce fait être à l’origine d’un dilemne pour
un couple qui désire fortement un enfant. Car, loin d’être un simple « message statistique », il pose des pro-
blèmes avant tout humains intéressant des sphères sensibles, psychologique, comportementale, culturelle
et religieuse du couple et de chacune de ses composantes à titre individuel.
Une fois la grossesse décidée, le conseil génétique peut déboucher sur l’indication d’un diagnostic prénatal
pour préciser le statut génétique de l’enfant à naître.
Indications
Intervenant, si possible, avant tout nouveau projet de procréation, le conseil génétique dans la
SMA concerne tout couple qui décide d’entreprendre une grossesse, qu’il s’agisse :
- d’un couple ayant déjà eu un enfant atteint de SMA,
- d’un couple ayant interrompu une grossesse après un diagnostic prénatal de SMA,
- d’un couple dont l’un des membres est atteint d’une SMA ou est porteur de l’anomalie généti-
que,
- d’un couple dont l’un des membres (ou les deux) a un ou plusieurs apparentés atteints de la
maladie ou est porteur de l’anomalie génétique,
- d’un couple pour lequel un projet d’union présente, pour les descendants, un risque particulier
de survenue de la maladie, en raison du caractère consanguin de cette union et du fait de l’exis-
tence d’un antécédent familial de SMA.
Calcul du risque
La SMA est une maladie héréditaire qui se transmet selon le mode autosomique récessif dans
plus de 90% des cas (Melki,1992). Les deux sexes ont une probabilité égale d’être atteints.
La SMA se place au second rang des affections autosomiques récessives après la mucovisci-
dose.
RISQUE AVANT ÉTUDE EN GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE

La probabilité pour que la maladie récidive dans la descendance d’un couple asymptomatique
ayant déjà eu un ou plusieurs enfants atteints est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce risque de
récurrence passe à 1 sur 2 si l’un des parents est atteint.
Pour les frères et sœurs d’une personne atteinte de SMA, le risque a priori d’avoir un enfant
atteint est de 1/240. Il est de 1/320 pour les oncles et tantes.
La présence d’une délétion hétérozygote chez un frère ou une sœur et de 2 copies du gène
SMN1 chez son conjoint réduit le risque a priori à 1/1600. Ce qui permet de rassurer le couple
et d’éviter le recours à un diagnostic prénatal, le risque de fausse couche étant supérieur à celui
d’un fœtus atteint.
Le risque a priori de 1/1280 apparaît être un bon seuil pour proposer une étude moléculaire pour
le dépistage des personnes à risque.
262
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
ENQUÊTE
AFM, 22% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=48) ont une ou plusieurs personnes dans leur famille, atteintes
d’une amyotrophie spinale infantile : 22 appartiennent au sous-effectif « WH » (19,1%) et 21 au sous-effectif « KW » (28%).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Antécédents • Antécédents familiaux ».
Amyotrophies spinales. Arbre généalogique.

Transmission autosomique récessive.
Père et mère porteurs.
SMA TYPE I
I
Hétérozygote indemne Hétérozygote indemne
Parents
bB bB
II
SMA TYPE II
Gamètes
b B b B
III
Descendants
SMA TYPES
III & IV
bb bB Bb BB
Sujet de sexe féminin Homozygote Hétérozygote Hétérozygote Homozygote
Sujet de sexe masculin atteint indemne indemne indemne
Sujet porteur 1/4 1/4 1/4 1/4
Sujet atteint
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Père atteint et mère porteuse.
I EN CHARGE
Homozygote atteint Hétérozygote indemme PRISE
Parents
b b b B
II
& INSERTION
DROITS
Gamètes
b b b B
III
Descendants
RECHERCHES
b B b b b B b B
Sujet de sexe féminin Homozygote Hétérozygote
Sujet de sexe masculin atteint indemme
Sujet porteur
2/4 2/4
Sujet atteint
ENQUÊTE AFM
263
PRISE EN CHARGE

Père atteint et mère homozygote indemne.
I
Homozygote atteint Homozygote indemme
Parents
b b B B
II
Gamètes
b b B B
III
Descendants
b B b B b B b B
Sujet de sexe féminin Hétérozygote Hétérozygote Hétérozygote Hétérozygote
Sujet de sexe masculin
indemme indemme indemme indemme
Sujet porteur 1/4 1/4 1/4 1/4

Sujet atteint

Père et mère atteints.
I Homozygote atteint Homozygote atteint

Parents
b B b B
II
Gamètes
b b b b
III
Descendants
b b
Sujet de sexe féminin Homozygote
Sujet de sexe masculin atteint
Sujet porteur
4/4
Sujet atteint
DÉTECTION D’UNE DÉLÉTION HÉTÉROZYGOTE

Depuis 2000, le dépistage des porteurs d’une délétion hétérozygote du gène SMN1, est possi-
ble. Il permet d’améliorer la précision du conseil génétique dans les familles concernées par une
amyotrophie spinale et de réduire le nombre de diagnostics prénatals proposés pour un risque
faible.
➔ Le dépistage des porteurs d’une délétion hétérozygote du gène SMN1 est réalisé, en France, dans quatre
laboratoires (hôpital Robert Debré et hôpital Necker-Enfants malades à Paris, CHU de Rouen et de Nice) à
partir d’un prélèvement de sang sur EDTA effectué au décours d’une consultation de génétique.
La détection d’une délétion à l’état hétérozygote est complexe à cause de la duplication du locus SMN et du
nombre variable de copies des gènes SMN1 et SMN2 (voir « Physiopathologie et pathogénèse • Physiopa-
thologie de la maladie • Localisation et identification de gènes • Survival motor neuron (SMN ).
264
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
La recherche de délétions hétérozygotes est particulièrement indiquée dans les familles attein-
tes d’amyotrophie spinale avec des unions consanguines qui rendent très aléatoire le calcul de
risque a priori.
Chez les adultes appartenant à une famille atteinte et inquiets pour leur descendance, la recher-
che d’une délétion hétérozygote du gène SMN1 impose le prélèvement des deux conjoints et
leur étude simultanée.
Chez les parents d’un cas index présentant une délétion homozygote du gène SMN1, l’existence
d’une délétion hétérozygote SMN1 est à vérifier systématiquement pour éliminer, d’une part,
une délétion de novo dont le risque de récurrence est extrêmement faible et, d’autre part, une
duplication en cis masquant une délétion sur le second allèle. Lorsque les parents sont tous les
deux porteurs d’une délétion hétérozygote, le risque de récurrence est de 1/4.
SMA TYPE I
Par ailleurs, la caractérisation d’une délétion hétérozygote SMN1 chez chacun des parents d’un
cas index décédé (n’ayant pas eu de diagnostic génétique) permet de faire une confirmation
indirecte du diagnostic d’amyotrophie spinale (importante pour le conseil génétique des appa-
rentés).
SMA TYPE II
RISQUE RÉSIDUEL
Les méthodes de génétique moléculaire ne permettent pas de dépister la totalité des allèles
morbides. Il subsiste donc un risque résiduel d’environ 10% dans la réalisation du diagnostic
génétique. Ce risque est lié à trois causes :
SMA TYPES
III & IV
- existence de mutations ponctuelles dans le gène SMN1 (1,4 à 3,4% des patients), les métho-
des utilisées ne détectant que les délétions ;
- duplication en cis du gène SMN1 (3 à 4,8% des sujets hétérozygotes), les techniques de quan-
tification des copies des gènes SMN1 et SMN2 ne permettant pas de préciser la situation en cis
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
ou en trans de ces copies ;
- survenue d’une délétion de novo du gène SMN1 (environ 2% des cas d’amyotrophie spinale).
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Survenue d’une délétion de novo.
I EN CHARGE
Hétérozygote indemme Homozygote indemme PRISE
Parents
b B B B
II Nouvelle
mutation
& INSERTION
DROITS
Gamètes
b B b B
III
Descendants
RECHERCHES
b b b B b B B B
Sujet de sexe féminin Homozygote Hétérozygote Hétérozygote Homozygote
Sujet de sexe masculin atteint indemme indemme indemme
Sujet porteur
1/4 1/4 1/4 1/4
Sujet atteint
ENQUÊTE AFM
265
PRISE EN CHARGE
Amniocentèse Diagnostic prénatal

L’amniocentèse ou ponc- Un diagnostic prénatal (DPN) peut être proposé dans le cadre du
tion de liquide amniotique
conseil génétique.
est pratiquée par voie trans-
Les conditions d’application du diagnostic prénatal (DPN) ont été
abdominale sous contrôle
définies par le décret n° 95-559 (Art. 162-17) du 6 Mai 1995 relatif
échographique à la 15e ou
16e semaine d’aménorrhée.
aux analyses de cytogénétique et de biologie pratiquées en vue
Elle permet de prélever 10 à d’établir un diagnostic in utero.
20 ml de liquide amniotique. Ces analyses doivent avoir été précédées d’une consultation mé-
Les cellules amniotiques dicale de conseil génétique permettant :
contenues dans le liquide - d’évaluer le risque pour l’enfant à naître d’être atteint d’une ma-
peuvent alors être utilisées ladie d’une particulière gravité, compte tenu des antécédents fa-
directement sans culture miliaux ou des constatations médicales effectuées au cours de la
préalable pour une amplifi- grossesse ;
cation PCR, ou après culture - d’informer la femme enceinte sur les caractéristiques de cette
in vitro. L’ADN obtenu est maladie, les moyens de la détecter, les possibilités thérapeuti-
de bonne qualité, mais le ques et sur les résultats susceptibles d’être obtenus au cours de
prélèvement tardif et le dé- l’analyse ;
lai de culture ne permettent
- d’informer la patiente sur les risques inhérents aux prélève-
pas d’obtenir les résultats
ments, sur leurs contraintes et leurs éventuelles conséquences.
avant la 18e ou 19e semaine
Le médecin consulté délivre une attestation signée certifiant qu’il
d’amenorrhée.
a apporté à la femme enceinte les informations définies ci-dessus.
Cette attestation est remise au praticien effectuant les analyses.
Le diagnostic prénatal consiste à déterminer le statut génétique

Choriocentèse
de l’enfant à naître par analyse directe de l’ADN du fœtus pré-
La choriocentèse ou prélè-
levé soit par choriocentèse (biopsie des villosités choriales à la
vement de trophoblaste est
effectuée entre la 10e et la 10e semaine d’aménorrhée), soit par amniocentèse (ponction de
12e semaine d’aménorrhée. liquide amniotique à la 16e ou 17e semaine d’aménorrhée). Les
Pratiquée sous échographie, risques de complications obstétricales et de mort fœtale in utero
la biopsie des villosités cho- liés à la choriocentèse ou à l’amniocentèse sont comparables et
riales pratiquée au niveau de l’ordre de 1 pour 200.
du col de l’utérus permet de
ramener un tissu exclusive-
En cas de risque de récurrence d’une SMA, le DPN est idéale-
ment fœtal riche en cellules
et en ADN. Ce tissu per-
ment indiqué après une étude familiale complète et un examen
met une étude directe, sans de l’ADN du couple et le cas échéant de celui du cas index avant
culture préalable : le résultat la grossesse. Une fois la grossesse décidée et entreprise, le dia-
est donné au bout d’une se- gnostic est direct. Il consiste à mettre en évidence une délétion
maine en moyenne. La mé- ou, dans de rares cas, une mutation ponctuelle dans le gène SMN.
thode PCR permet l’exploi- Le couple passe alors de la notion de risque à celle de certitude :
tation d’infimes quantités l’enfant à naître est soit indemne soit atteint.
d’ADN même de qualité mé-
Les techniques de biologie moléculaire nécessitant un délai relati-
diocre. La puissance de ce
procédé peut cependant être vement long (une semaine en moyenne), la démarche de diagnos-
à l’origine de l’amplification tic prénatal doit être entreprise le plus tôt possible pour permettre,
parasite d’un ADN contami- en cas de diagnostic positif, une éventuelle interruption médicale
nant d’origine maternelle. de grossesse dans les meilleures conditions.
266
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
ENQUÊTE
AFM, 62 (58 du sous-effectif « WH » et 4 du sous-effectif « KW ») ont répondu à la question : « Le diagnostic prénatal (DPN)
a-t-il influencé la décision pour une grossesse ? ». Près de 60% d’entre elles affirment avoir été influencées par le DPN pour
prendre la décision d’entreprendre une grossesse.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Diagnostic prénatal ».
Diagnostic préimplantatoire
Depuis le début des années 1990, le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet aux parents por-
teurs d’une anomalie génétique susceptible de donner lieu à une maladie grave et incurable
SMA TYPE I
d’envisager une grossesse sans courir le risque d’un avortement thérapeutique, seule solution
après un diagnostic prénatal. Cette technique permet également de redonner aux couples pré-
sentant le même risque génétique et un problème de stérilité l’espoir de parentalité sans avoir à
subir ni traumatisme, ni désillusion.
SMA TYPE II
Technique délicate et contraignante, le DPI nécessite le recours à des équipes qualifiées et
entraînées ayant une maîtrise parfaite des technologies. Ajoutée aux difficultés techniques, la
présence de la copie centromérique du gène SMN complique la détection des délétions de
l’exon 7 (Dreesen et al., 1998, Handyside et al., 1998). La pratique du DPI dans les SMA est à ce
jour peu répandue.
SMA TYPES
III & IV
➔ Avant d’être une avancée conceptuelle, le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est d’abord une prouesse
technologique associant assistance médicale à la procréation (AMP) et des techniques diagnostiques de
biologie moléculaire (FISH -fluorescence in situ hybridization- et PCR -polymerase chain reaction-) afin d’étu-
dier le gène susceptible d’entraîner la maladie chez le fœtus.
PSYCHOLOGIQUES
En pratique, l’équipe d’assistance médicale à la procréation, après stimulation ovarienne, obtient par cœlios-
ASPECTS
copie un certain nombre d’ovocytes dont elle réalise la fécondation in vitro (FIV). Un biologiste moléculaire
autorisé prélève sur tous les blastomères (embryons du 3e jour) une cellule sur les 8 ou 16 existantes à ce
stade. L’ADN de cette cellule est amplifié par PCR.
Les analyses moléculaires permettent alors de détecter les embryons porteurs de l’anomalie génétique. Les
DIFFÉRENTIEL
embryons sains sont soit transférés au 4e jour suivant la FIV (Fallon et al., 1999) soit mis en congélation en
DIAGNOSTIC
vue d’un transfert ultérieur. Un DPN permet de confirmer le DPI durant la grossesse.
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) a été appliqué dès le début des années 1990 en Grande-Bretagne, en
Belgique, en Espagne, aux Etats-unis, en Israël… à diverses maladies génétiques (myopathie de Duchenne,
hémophilie, mucoviscidose) et chromosomiques. Une possibilité et un espoir sont ainsi à la portée de nom-
breux parents qui n’avaient, jusque-là, d’autre recours que celui d’une interruption médicale de grossesse EN CHARGE
après l’annonce d’un DPN positif. PRISE
Le diagnostic préimplantatoire (DPI), en France, est autorisé par la loi de bioéthique n°94-654 du 29 juillet
1994. Il faut attendre 1998 pour qu’un décret d’application (décret n°98-216 du 24 mars 1998 relatif au
diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l’embryon in vitro) définisse la pratique du
& INSERTION
DPI. L’arrêté paru au journal officiel du 20 juillet 1999 autorise deux centres (Necker-Béclère à Paris, CHU
DROITS
de Strasbourg) à pratiquer le DPI. En 2000, un troisième centre (hôpital Arnaud de Villeneuve à Montpellier)
a également reçu l’agrément pour la pratique du DPI.
INDICATIONS
RECHERCHES
Moyen mis à la disposition des couples à risque afin d’éviter une « grossesse incertaine » (Fallon
et al., 1999), le DPI permet d’établir le statut génétique de l’embryon avant le début de la gros-
sesse. C’est une véritable bouée de sauvetage pour les couples ayant eu des parcours lourds. Il
permet d’éviter le seul recours au DPN dont le verdict pourrait conduire, une fois de plus, à une
ENQUÊTE AFM
267
PRISE EN CHARGE
interruption de grossesse. Le DPI est une réelle avancée même si le caractère contraignant et
aléatoire d’une assistance médicale à la procréation (AMP) n’est pas toujours bien supporté.
Il s’adresse :
- aux couples féconds qui présentent un risque génétique et qui désirent éviter l’épreuve d’une
interruption médicale de grossesse, les couples ayant eu à subir une ou plusieurs interruptions
de grossesse sont particulièrement concernés ;
- aux couples ayant un risque génétique et présentant un problème de stérilité impliquant le
passage obligatoire par l’AMP.
➔ Comme beaucoup d’avancées scientifiques touchant aux sphères sensibles de l’individu, le DPI a soule-
vé de nombreux problèmes éthiques et un débat passionné. La fécondation in vitro, les études sur l’embryon
et le tri d’embryons qu’elles impliquent ont pu être assimilés à une démarche proche de l’eugénisme. Les
craintes soulevées quant aux dérives eugénistes potentielles du DPI reposent sur la possibilité de générali-
ser cette méthode à d’autres critères de tri et de l’utiliser dans le but d’éliminer des naissances en fonction
d’autres critères que ceux définis par la loi. C’est probablement pour cette raison que le nombre de centres
habilités à pratiquer le DPI est volontairement limité en France.
PROCÉDURES
La procédure de DPI est lourde et complexe. Au terme d’un entretien avec un médecin géné-
ticien, le couple est orienté vers un centre de DPI afin d’y obtenir une attestation d’indication
de DPI. Le couple s’adresse ensuite à une équipe pluridisciplinaire habilitée à mettre en œuvre
l’AMP.
Le contact est également pris avec un laboratoire de biologie moléculaire dûment autorisé à
réaliser l’analyse d’ADN sur une cellule embryonnaire.
La loi stipule que « le diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées in vitro sur l’em-
bryon n’est autorisé qu’à titre exceptionnel » et l’assortit de conditions rigoureuses :
- un médecin exerçant dans les centres de diagnostic prénatal pluridisciplinaire autorisé doit
attester que le couple, « du fait de sa situation familiale, a une forte probabilité de donner nais-
sance à un enfant atteint d’une maladie d’une particulière gravité reconnue comme incurable au
moment du diagnostic » et que « … l’anomalie a été préalablement et précisément identifiée chez
l’un des parents ».
- les deux membres du couple doivent exprimer par écrit leur consentement à la réalisation du
diagnostic ;
- le diagnostic ne peut avoir d’autre objet que la recherche de cette affection ainsi que les
moyens de la prévenir et de la traiter ;
- il ne peut être effectué que dans un établissement autorisé de façon spécifique après avis
de la Commission Nationale de Médecine et de Biologie de la Reproduction et du Diagnostic
Prénatal.
RÉSULTATS
En 1998, un DPI réalisé aux Pays-Bas (Dreesen JC. et coll.) a permis de donner naissance à des
jumeaux sains chez un couple ayant eu un enfant atteint de SMA.
Une publication américaine (Fallon L. et coll., 1999) a rapporté la réalisation du DPI chez trois
couples ayant eu dans les antécédents un enfant atteint de SMA de type 1 confirmé par dia-
gnostic moléculaire. Neuf embryons étaient sains, trois atteints de SMA et un avec impossibilité
d’interprétation. Une des trois mères avait reçu le transfert d’embryons sains et avait donné
naissance à des jumeaux sains.
268
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
En 2001, le DPI a été réalisé avec succès (Daniels G . et coll., Royaume-Uni) chez quatre couples
sur cinq (porteurs de SMA), donnant naissance à six bébés sains, dont deux jumeaux et trois
triplés.
En 2003, une équipe française (Moutou C. et coll.) a analysé, par PCR duplex dans le carde d’un
DPI, sept embryons dont six sains et un atteint de SMA. Le transfert de quatre embryons n’a pas
donné suite à une grossesse.
En 2004, une équipe israélienne (Malcov M. et coll.) a réalisé le DPI chez quatre couples porteurs
de SMA avec la technique d’amplification par PCR niché. Une analyse moléculaire a été réalisée
avec succès chez 34 embryons dont 15 embryons sains au bout de sept cycles. Une grossesse
a pu être menée à terme donnant naissance à un garçon sain. L’amniocentèse à 17 semaines a
SMA TYPE I
confirmé le diagnostic à la fois pour le sexe et l’absence de SMA.
Diagnostic génétique pré-symptomatique
SMA TYPE II
S’adressant aux personnes majeures, le diagnostic génétique pré-symptomatique (DGP) permet
de définir le statut génétique de la personne consultante par rapport au risque d’avoir l’anomalie
génétique, de la transmettre à sa descendance et de développer la maladie.
SMA TYPES
Ce statut génétique peut être :
III & IV
- absence d’anomalie génétique ;
- anomalie génétique présente à l’état hétérozygote : la personne est indemne mais elle porte
PSYCHOLOGIQUES
l’anomalie génétique ; la maladie ne se transmet que si le conjoint porte la même anomalie et
ASPECTS
que les anomalies génétiques portées par les deux conjoints se transmettent en même temps :
ce risque est évalué à 1/25 000 dans la population générale ;
- anomalie génétique présente à l’état homozygote : le risque de développer ultérieurement la
DIFFÉRENTIEL
maladie est important, mais difficile à évaluer. La personne qui transmet l’anomalie génétique est
DIAGNOSTIC
transmise à sa descendance dans tous les cas mais pas la maladie sauf si le conjoint est porteur
ou atteint.
Le DGP est théoriquement envisageable chez des personnes ayant des antécédents familiaux EN CHARGE
PRISE
de SMA. La définition du statut génétique est importante pour l’élaboration d’un projet de vie
et les choix éducatifs et professionnels. Le désir de ces personnes, cliniquement indemnes, de
connaître leur statut génétique soulève dans la pratique de nombreux problèmes éthiques liés
& INSERTION
DROITS
à l’éventualité de l’annonce d’un résultat positif. En effet, la révélation d’un statut défavorable
peut déstabiliser la personne dans ses relations conjugales, familiales, amicales et profession-
nelles. Il est donc vivement recommandé aux personnes concernées de bien peser toutes les
conséquences découlant de l’annonce d’un diagnostic défavorable. Confronté à des situations
RECHERCHES
parfois difficiles, le généticien clinicien ne peut que se conformer aux principes d’autonomie, de
consentement éclairé et de confidentialité. Il est utile que, tout au long de ces démarches, un
psychologue assiste aux consultations et accompagne les consultants.
ENQUÊTE AFM
269
PRISE EN CHARGE
Corrélation génotype-phénotype
Le comptage du nombre de copies du gène SMN2 est important dans la détermination de la
corrélation génotype-phénotype. Dans une étude portant sur 365 patients, 73% des patients
ayant un génotype à 2 copies SMN2 présentaient un phénotype SMA de type I ; 45,5% de ceux
ayant un génotype à 4 copies SMN2 avaient un phénotype de type III tandis que 82% de ceux
avec génotype à 3 copies SMN2 avaient un phénotype de type II. L’existence d’une corrélation
génotype-phénotype est évidente mais la corrélation stricte est seulement applicable aux phé-
notypes extrêmes : 1 copie de SMN2 correspond à un phénotype SMA I, 4 copies de SMN2 à
un phénotype de types III/IV. Le même nombre de copies de SMN2 est retrouvé dans différents
phénotypes. Il est également à noter que les différentes méthodes de quantification n’ont pas la
même sensibilité.
Phénotype SMA Phénotype SMA Phénotype SMA Phénotype SMA

type I type II type III type IV
(N = 24 patients) (N = 28 patients) (N = 16 patients) (N = 4 patients)
1 copie SMN2 N=6 N=0 N=0 N=0
2 copies SMN2 N = 15 N=6 N=0 N=0
3 copies SMN2 N=3 N = 22 N=8 N=1
4 copies SMN2 N=0 N=0 N=8 N=3
Corrélation phénotype/génotype (V. Cusin, 2003).
Phénotype SMA type I Phénotype SMA type II Phénotype SMA type III
2 copies SMN2 91% 8% 2%
3 copies SMN2 22% 54% 24%
4 copies SMN2 0% 19% 81%
Corrélation génotype/phénotype (Felkötter, 2002).
Grossesse et SMA
Une équipe allemande (Rudnick-Schoneborn S. et coll., 1992) a rapporté une étude réalisée
sur le suivi des grossesses de 12 femmes atteintes de SMA. Elles avaient donné naissance à
17 bébés à l’âge de 18-32 ans. L’âge de début de la SMA variait de 8 mois à 29 ans. Toutes les
femmes avaient acquis la marche et 10 d’entre elles l’avaient encore gardée à la tranche d’âge
de 30-60 ans. La survenue des complications pendant la grossesse et l’accouchement a été
notée chez 10 d’entre elles : accouchement prématuré (n=4), prolongation du travail (n=3), récu-
pération retardée après accouchement (n=6). La césarienne a été pratiquée chez trois femmes.
Aucun effet délétère sur les fœtus n’a été décelé. Une aggravation de la faiblesse musculaire
après le deuxième trimestre de grossesse a été notée chez huit femmes : aggravation non
réversible de la SMA pour cinq d’entre elles, récupération notable de la force musculaire après
l’accouchement pour les trois autres.
270
INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
HISTORIQUE
Diagnostic prénatal
En 2003, l’équipe de P. Paterlini-Bréchot (Inserm) a publié la première démonstration de fiabilité
et de reproductibilité d’une nouvelle méthode non invasive de diagnostic prénatal de SMA. Les
chercheurs ont réussi à isoler les cellules fœtales qui circulent en très faible quantité dans le
sang de la mère. Des cellules fœtales (à la 11e semaine de grossesse) prélevées du sang de 12
femmes enceintes (présentant des risques de SMA pour leur enfant) ont été analysées. Trois
fœtus sur les 12 ont été identifiés comme porteurs du gène responsable de la SMA. Ces résul-
tats ont été confirmés par les méthodes dites «invasives » (amniocentèse, biopsie de villosités
choriales). Avec ce travail, la voie d’un diagnostic prénatal de certitude, précoce et sans risque,
est ouverte.
SMA TYPE I
Procréation médicalement assistée et SMA
Une équipe espagnole (Tizzano E.F. et coll.) a rapporté deux cas d’amyotrophie spinale après
procréation médicalement assistée (PMA). Après une première grossesse par PMA, une femme
SMA TYPE II
de 32 ans a accouché d’un bébé portant une délétion homozygote du gène SMN1. À la deuxiè-
me grossesse (également par PMA et utilisant le sperme d’un autre donneur), le diagnostic pré-
natal a confirmé une délétion homozygote de SMN1. Il est donc utile de rechercher la délétion
du gène SMN1 dans les gamètes du donneur lorsque la mère a un statut génétique connu de
SMA TYPES
porteuse saine SMA.
III & IV
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
BIBLIOGRAPHIE.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
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& INSERTION
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ENQUÊTE AFM
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INTRODUCTION
PRISE EN CHARGE
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ENQUÊTE AFM
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276
INTRODUCTION
DROITS ET INSERTION
HISTORIQUE
Droits et insertion
SYNTHÈSE. DROITS. INSERTION. BIBLIOGRAPHIE.
SMA TYPE I
L’enfant, l’adolescent et l’adulte atteints de SMA présentent une réduction plus ou moins
importante, selon la forme clinique de la maladie, de ses capacités locomotrices et gestuelles.
SMA TYPE II
Les incapacités résultant des déficiences (paralysie, hypotonie, raideur…) liées à la SMA,
génèrent, pour une personne atteinte de cette maladie, dans une situation donnée, des
désavantages ou handicaps définis par l’OMS comme la résultante sociale du processus
morbide.
SMA TYPES
La SMA atteignant ceinture scapulaire, ceinture pelvienne et parfois les quatre membres et
III & IV
le tronc, les personnes atteintes de cette maladie sont toutes à un moment ou un autre de
leur vie confrontées à des situations de handicap. Il est important qu’elles soient informées
sur leurs droits, les prestations sociales dont elles peuvent bénéficier, et les possibilités
PSYCHOLOGIQUES
socioprofessionnelles qui peuvent leur être utiles. Les informations peuvent être obtenues
ASPECTS
auprès du service social de la mairie du lieu de résidence (bureau d’aide sociale, commission
communale d’action sociale...), auprès des délégations départementales de l’Association des
paralysés de France (APF) et de l’Association française contre les myopathies (AFM). Dans la
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
fonction publique, il existe un service social propre à chaque administration.
Ce chapitre ne tient pas compte de l’application de la loi n° 225-102 du 11 février 2005

pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes
handicapées. Pour plus de précisions, se reporter au site www.afm.france.org. EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
DROITS
Remboursement des frais médicaux

RECHERCHES
La SMA, maladie neuromusculaire faisant partie de la liste des affections de longue durée, l’en-
semble des frais relatifs au traitement est pris en charge à 100% par la Sécurité Sociale.
Pour bénéficier de cette prise en charge, le médecin traitant doit remettre au patient atteint de
ENQUÊTE AFM
277
DROITS ET INSERTION
SMA un certificat médical adressé au Médecin Conseil, mentionnant le diagnostic. Le patient

envoie ce certificat au contrôle médical de son centre de Sécurité Sociale, avec la demande
d’exonération du ticket modérateur.
Commissions
COMMISSION DÉPARTEMENTALE D’EDUCATION SPÉCIALISÉE (CDES)
Elle est compétente pour les enfants de moins de 20 ans. Elle prend les décisions en matière
de :
- taux et carte d’invalidité,
- allocation d’éducation spéciale (AES) et compléments éventuels,
- orientation scolaire et pré-professionnnelle,
- Assurance-vieillesse des parents d’enfant handicapé.
COMMISSION TECHNIQUE D’ORIENTATION ET DE RECLASSEMENT PROFESSIONNEL

(COTOREP)
La COTOREP est compétente pour les personnes de plus de 20 ans. Elle prend les décisions
en matière de :
• 1e section :
- qualité de travailleur handicapé,
- orientation professionnelle,
- emplois réservés,
- admission dans la fonction publique.
• 2e section :
- taux et carte d’invalidité,
- allocation aux adultes handicapés,
- allocation compensatrice,
- allocation logement,
- allocation vieillesse,
- placement en foyer ou maison d’accueil spécialisée (M.A.S).
Toutes les décisions des CDES ou des COTOREP sont susceptibles d’appel.
Cartes d’invalidité et de station debout pénible

CARTE D’INVALIDITÉ
La carte d’invalidité est attribuée à toute personne, enfant ou adulte, dont le handicap entraîne
au moins 80% d’incapacité permanente. Le taux d’invalidité est fixé par la CDES (pour les moins
de 20 ans) ou la COTOREP (pour les plus de 20 ans). Il va de 80 à 100%. L’imprimé de demande
est délivré par la mairie de résidence.
Les avantages de la carte d’invalidité sont :
- 1/2 part supplémentaire pour l’impôt sur le revenu ;
- vignette auto gratuite si mention « Station debout pénible » ;
- macaron G.I.C. (Grand Invalide Civil) : cet insigne, dont peuvent bénéficier enfants et adultes,
278
INTRODUCTION
DROITS ET INSERTION
HISTORIQUE
permet d’obtenir certaines tolérances pour le stationnement de la voiture. La demande est faite
à la DDASS.
CARTE « STATION DEBOUT PÉNIBLE »
La carte « Station debout pénible », pour les personnes dont l’incapacité est inférieure à 80%, ne
confère aucun des avantages attachés à la précédente. Elle sert à prouver un état physique qui
n’est pas toujours apparent vis-à-vis d’un tiers.
Allocations
La décision de l’attribution des différentes allocations est prise par la CDES (pour les moins de
SMA TYPE I
20 ans) ou la COTOREP (pour les plus de 20 ans).
ALLOCATIONS POUR LES MOINS DE 20 ANS

Allocation d’éducation spéciale (AES)
SMA TYPE II
Dès qu’un enfant a des soins spécifiques, les parents peuvent demander l’allocation d’éducation
spéciale (AES). Cette allocation est versée par la Caisse d’Allocations Familiales, sans condi-
tions de ressources, sur décision de la CDES en fonction du taux d’invalidité.
Cette allocation est assortie ou non d’un complément, plus ou moins élevé, selon l’aide et les
SMA TYPES
soins dont l’enfant a besoin.
III & IV
Allocation « Parents fonctionnaires »
Pour les parents fonctionnaires, l’allocation aux parents d’un enfant handicapé de moins de 20
ans se cumule avec l’AES. La demande de cette allocation doit être formulée en même temps
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
que la demande d’AES (pas d’effet rétroactif, pas de rappel).
ALLOCATIONS POUR LES PLUS DE 20 ANS

Allocations aux adultes handicapés
DIFFÉRENTIEL
Les adultes peuvent bénéficier, sous conditions de ressources, de nationalité et du taux d’in-
DIAGNOSTIC
validité, de l’allocation aux adultes handicapés (AAH). Cette allocation est versée par la Caisse
d’Allocations Familiales, sur décision de la COTOREP. Au 1er janvier 2003, le montant de l’AAH
était de 577,91 euros par mois.
Allocation compensatrice pour tierce personne EN CHARGE
PRISE
Les adultes ayant besoin de l’aide d’une tierce personne pour les actes de la vie quotidienne,
peuvent bénéficier de l’allocation compensatrice pour tierce personne (ACTP), sous conditions
de ressources, de nationalité, de lieu de résidence et du taux d’invalidité.
& INSERTION
Selon le degré de dépendance, le montant de l’ACTP accordé par la COTOREP varie entre 40
DROITS
et 80% de la majoration tierce personne (MTP), non graduelle, versée par la Sécurité Sociale
à toute personne invalide de 3e catégorie (c’est-à-dire personne ne pouvant exercer aucune
activité professionnelle, bénéficiant d’une pension d’invalidité 2e catégorie augmentée de la ma-
joration tierce personne). Au 1er janvier 2003, le montant de l’ACTP est compris entre 372 et 744
RECHERCHES
euros par mois.

Allocation compensatrice pour frais professionnels
Les adultes qui ont une activité professionnelle peuvent prétendre à l’allocation compensatrice
ENQUÊTE AFM
279
DROITS ET INSERTION
pour frais professionnels (ACFP) supplémentaires liés au handicap (obligation d’avoir un véhicu-
le adapté ou de prendre un taxi ou un transport adapté, faute de pouvoir prendre les transports
en commun).
La dépense est à chiffrer de façon précise. C’est la COTOREP qui fixe la période d’attribution
et le pourcentage du niveau de financement accordé : de 40 à 80% de la majoration tierce per-
sonne de la Sécurité Sociale.
L’ACFP est une allocation d’aide sociale soumise à des conditions de ressources (les ressources
professionnelles ne comptent que pour 1/4 et il est tenu compte des ressources du conjoint). Si
l’intéressé remplit en outre les conditions d’attribution de l’allocation compensatrice pour tierce
personne (ACTP), il perçoit l’allocation la plus élevée augmentée de 20% de la majoration tierce
personne. Les deux allocations compensatrices peuvent se cumuler dans la limite du montant
de la majoration tierce personne.
Cette allocation est versée pendant les congés ; elle est en principe supprimée lors des périodes
de chômage (examen possible de la situation par la COTOREP).
Le dossier est à retirer au bureau d’aide sociale de la mairie de résidence.
Complément d’autonomie
Le complément d’allocation aux adultes handicapés, appelé aussi complément d’autonomie,
est versé sous certaines conditions : bénéficier de l’allocation aux adultes handicapés (AAH) au
taux plein ou en complément d’un avantage d’invalidité ou de vieillesse, justifier d’un taux d’in-
capacité d’au moins 80%, disposer d’un logement indépendant et bénéficier d’une allocation
logement.
Au 1er janvier 2003, le montant du complément de l’AAH est de 92,47 euros par mois.
Allocation personnalisée d’autonomie
Votée en première lecture en Avril 2001 à l’Assemblée Nationale, l’allocation personnalisée
d’autonomie (APA) est destinée à aider directement les personnes âgées confrontées à la perte
d’autonomie. Elle permettra à toute personne âgée dépendante, quel que soit son lieu de ré-
sidence et à ressources égales de bénéficier dès le 1er trimestre 2002 du droit à une allocation
financière qui tiendra compte de son niveau d’autonomie afin de « pouvoir vieillir dignement et
d’avoir sa place dans la société ». Cette allocation permet de bénéficier d’une aide ménagère ou
psychologique, de financer des adaptations au domicile nécessaires pour compenser la perte
d’autonomie. Dans son esprit, l’APA consolide l’option du maintien à domicile en favorisant le
développement d’une vie sociale des personnes âgées.
L’APA est un droit universel et personnalisé. Son montant dépend du niveau de revenu et du
degré de perte d’autonomie, que la personne vive chez elle ou qu’elle soit hébergée en maison
de retraite. A revenu et perte d’autonomie identiques, le montant sera le même sur tout le terri-
toire national. La perte d’autonomie est définie par une grille comportant six groupes du moins
autonome au plus autonome. Seuls les quatre premiers groupes bénéficieront de l’aide publique
dont le montant maximum est de :
- 1 107 euros par mois pour le groupe 1 ;
- 949 euros par mois pour le groupe 2 ;
- 711 euros par mois pour le groupe 3 ;
- 474 euros par mois pour le groupe 4.
280
INTRODUCTION
DROITS ET INSERTION
HISTORIQUE
Chaque bénéficiaire est tenu d’acquitter en fonction de son niveau de ressources une partici-
pation au plan d’aide sauf les personnes dont les revenus sont inférieurs à 923 euros qui sont
totalement exonérées de cette participation.
Exonérations et abattements
Ces avantages sociaux s’obtiennent auprès des administrations correspondantes.
IMPÔTS LOCATIFS ET FONCIERS

Les bénéficiaires de l’AAH ou de l’Allocation Supplémentaire (complément garantissant un mini-
SMA TYPE I
mum de ressources aux personnes âgées) non imposables peuvent obtenir, sur leur demande,
le dégrèvement de la taxe d’habitation et de la taxe foncière. Des dégrèvements ponctuels sont
possibles pour les personnes de condition modeste. Pour les ménages, il suffit que l’un des
époux remplisse les conditions.
SMA TYPE II
REDEVANCE TÉLÉVISION
Les personnes non imposables, titulaires de la carte d’invalidité et ne pouvant subvenir par
leur travail aux nécessités de l’existence, sont exemptées de la redevance de télévision dans
la mesure où elles vivent seules, ou avec leur conjoint, ou avec des personnes non redevables
SMA TYPES
III & IV
de l’impôt sur le revenu, ou avec leur tierce personne, ou avec leurs parents en ligne directe si
ceux-ci ne sont pas eux-mêmes imposables.
La demande est à faire auprès des services régionaux de la redevance, ou auprès du Centre
PSYCHOLOGIQUES
National.
ASPECTS
TRANSPORTS COLLECTIFS
SNCF
DIFFÉRENTIEL
Il n’existe aucun avantage particulier sur le plan tarifaire pour la personne handicapée, mais il
DIAGNOSTIC
est admis que les personnes en fauteuil roulant peuvent s’installer en 1e classe avec un billet de
2e classe.
En période bleue, l’accompagnateur de la personne handicapée ne paye pas si cette personne
est titulaire d’un avantage tierce personne (complément 1e catégorie de l’AES, allocation com- EN CHARGE
pensatrice de tierce personne, pension d’invalidité 3e catégorie). PRISE
Transports urbains
Dans certaines villes, et sous conditions de ressources, l’accès aux transports urbains est gra-
& INSERTION
DROITS
tuit. Les renseignements sont donnés localement (Mairie, Compagnies de transports).

Transports aériens
Les personnes handicapées titulaires d’un avantage tierce personne et leur accompagnateur
RECHERCHES
accrédité voyageant ensemble, bénéficient de réductions de tarif sur les voyages effectués en
France continentale et en Corse. La délivrance du titre de transport de l’accompagnateur se fait
sur présentation de la carte d’invalidité assortie du cachet portant la mention « tierce personne ».
Le transport des fauteuils roulants personnels est gratuit.
ENQUÊTE AFM
281
DROITS ET INSERTION
Aides à domicile
La tierce personne ou aide à domicile peut être un membre de la famille, une personne d’un ser-
vice de garde à domicile ou une personne employée par la personne handicapée ou sa famille.
Les rémunérations versées pour une aide à domicile sont totalement exonérées des charges
patronales de Sécurité Sociale (sauf chômage et retraite complémentaire), si l’aide à domicile
est employée par :
- des parents ayant à charge un enfant handicapé ouvrant droit à un complément de l’AES ;
- des personnes handicapées vivant seules et se trouvant dans l’obligation de recourir à l’assis-
tance d’une tierce personne pour accomplir les actes ordinaires de la vie, titulaires d’un avanta-
ge vieillesse, d’une pension d’invalidité, d’une majoration pour tierce personne ou de l’allocation
compensatrice pour tierce personne (ACTP).
Les différents services comportent :
- service d’aide ménagère géré par des associations ou des centres communaux d’action so-
ciale (CCAS) ;
- service d’auxiliaire de vie géré le plus souvent par des associations pour personnes handica-
pées et financé par l’état ou le département ;
- autres services : services de soins et d’éducation spécialisée à domicile (SSESD), services de
soins à domicile et services d’hospitalisation à domicile.
ENQUÊTE
Sur 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-
effectif « WH », 44,5% trouvent leur intégration sociale facile (n=96 : 66 (46,8%) du sous-effectif « WH » et 30 (40%) du
sous-effectif « KW »). Elle est ressentie difficile par 29,2% de l’effectif global (n=63, 42 (29,8%) du sous-effectif « WH » et
21 (28%) du sous-effectif « KW »).
45,4% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent que, du fait de leur maladie, une personne de leur famille a
dû modifier sa vie professionnelle (n=98 :76 (53,9%) du sous-effectif « WH » et 22 (29,3%) du sous-effectif « KW »). Dans
10,7% des cas, ce sont deux personnes de leur famille qui ont dû modifier leur vie professionnelle (n=23 : 19 (13,5%) du
sous-effectif « WH » et 4 (5,3%) du sous-effectif « KW »). Ces changements ont été motivés par l’importance de l’aide à la vie
quotidienne pour 52,5% des personnes ayant répondu à l’enquête (soit 66,7% du sous-effectif « WH » et 25,3% du sous-
effectif « KW »), par l’importance des soins pour 11,1% des personnes ayant répondu à l’enquête (soit 15,6% du sous-effectif
« WH » et 2,7% du sous-effectif « KW »).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Intégration sociale ».
Accessibilité
Lorsque la montée des escaliers devient difficile, l’usage d’une main courante est nécessaire.
Les aménagements sont indispensables pour le fauteuil roulant, aussi bien dans les locaux (do-
micile, bureau) et les moyens de transport qu’au niveau de leurs accès (ascenseur, rampe d’ac-
cès, largeur des couloirs et des portes…).
282
INTRODUCTION
DROITS ET INSERTION
HISTORIQUE
Scolarité et orientation professionnelle
L’intégration scolaire en milieu normal des enfants atteints de SMA est souhaitable pour que
l’enfant puisse suivre un cursus scolaire normal dans une ambiance de compétition intellectuelle
saine. De plus, les enfants grandissant ensemble, des liens se tissent et les différences sont
mieux acceptées. L’intégration sociale est d’autant plus facilitée par la suite.
Cependant, la scolarité en milieu normal n’est pas toujours facile car les enfants atteints de SMA
ont besoin d’une tierce personne pour l’accomplissement des activités de la vie quotidienne. Par
ailleurs, les soins parfois lourds dont l’enfant a besoin au cours de la journée, imposent des amé-
nagements d’horaires et d’emploi du temps pas toujours faciles à mettre en pratique dans un
milieu scolaire normal. Il existe, certes, un corps d’auxiliaires d’intégration scolaire dont la mis-
sion est de développer l’intégration en milieu ordinaire des enfants handicapés moteurs. Mais à
SMA TYPE I
ce jour, ni le statut, ni la qualification de ces personnels ne sont encore clairement définis.
En ce qui concerne le choix du niveau scolaire, il faut surtout tenir compte du niveau intellectuel,
des connaissances, de la volonté et des désirs de l’enfant et non de ses possibilités motrices.
SMA TYPE II
Parents/famille Sous-effectif "KW"
Éducateur spécialisé Sous-effectif "WH"

de l'éducation nationale
Éducateur spécialisé
SMA TYPES
III & IV
Psychomotricien attaché
à un service médico-social
Psychomotricien libéral
Infirmier attaché
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Infirmier libéral
Orthophoniste attaché
Orthophoniste libéral
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Ergothérapeute attaché
Ergothérapeute libéral
Kinésithérapeute attaché
Kinésithérapeute libéral EN CHARGE
PRISE
Auxiliaire d'intégration Enquête AFM. Scolarité.
Autre intervenant au
Tierce personne-autre sein de l’établissement
scolaire/universitaire
& INSERTION
Tierce personne
(n=216, 144 non ré-
DROITS
personnel communal
Tierce personne ponses).
appelée du contingent 72 répondants (67 du
sous-effectif « WH » et 5
Tierce personne-CES
du sous-effectif « KW »)
ont donné 154 réponses
RECHERCHES
Autre soit en moyenne plus

0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 de deux intervenants
en plus des enseignants
% de sous-effectif auprès de ces étudiants.
ENQUÊTE AFM
283
DROITS ET INSERTION
Par contre, l’orientation professionnelle chez ces enfants présentant une atteinte plus ou moins
importante des ceintures, des membres et du tronc, se fait obligatoirement vers des activités
intellectuelles sédentaires. Toute activité nécessitant des efforts et des déplacements est écartée.
Mieux vaut choisir dès le départ un métier compatible avec la maladie que d’être contraint plus
tard à une reconversion.
ENQUÊTE
AFM, plus de 83% sont ou ont été scolarisés (n=180 ; 14 non réponses).
Sur les 121 personnes qui poursuivent ou ont poursuivi des études (91 du sous-effectif « WH » et 30 du sous-effectif « KW »),
86,8% (n=105) sont ou ont été scolarisés dans une classe ordinaire : 84,6% du sous-effectif « WH » poursuivant ou ayant
poursuivi des études (n=77) et de 93,3% du sous-effectif « KW » poursuivant ou ayant poursuivi des études (n=28). 16
(13,2% de ceux qui poursuivent ou ont poursuivi des études) sont ou ont été scolarisés dans une classe spécialisée : 14
appartiennent au sous-effectif « WH » (15,4% du sous-effectif « WH » poursuivant ou ayant poursuivi des études) et deux au
sous-effectif « KW » (2,7% du sous-effectif « KW » poursuivant ou ayant poursuivi des études).
71,4% de ceux qui fréquentent ou ont fréquenté un établissement scolaire sont ou ont été dans un établissement ordinaire
et près de 15% dans un établissement spécialisé.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Scolarisation • Mode de scolarisation ».
À l’école, 70 personnes ont un poste de travail aménagé (32,4% des personnes qui ont répondu à l’enquête) : 58 appartiennent
au sous-effectif « WH » (41,1% du sous-effectif) et 12 au sous-effectif « KW » (16% du sous-effectif).
66 n’ont pas de poste de travail aménagé : 40 du sous-effectif « WH » (28,4% du sous-effectif) et 26 du sous-effectif « KW »
(34,7% du sous-effectif). L’établissement scolaire est complètement adapté aux déplacements de 36,6% des personnes qui
ont répondu à l’enquête (n=79) c’est-à-dire aux déplacements de 44,7% du sous-effectif « WH » (n=63) et de 21,3% du
sous-effectif « KW » (n=16). Il ne l’est que partiellement pour 14,3% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=31), soit
pour 14,9% du sous-effectif « WH » (n=21) et pour 13,3% du sous-effectif « KW » (n=10).
L’établissement n’est pas adapté aux déplacements de 7,4% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=16) c’est-à-dire
de 7,1% du sous-effectif « WH » (n=10) et de 8% du sous-effectif « KW » (n=6).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Scolarisation • Aménagements à l’école ».
Une tierce personne, autre que l’équipe enseignante, intervient au sein de l’établissement scolaire auprès de 32,9% des
personnes ayant répondu à l’enquête (n=71) c’est-à-dire auprès de 46,1% du sous-effectif « WH » (n=65) et de 8% du sous-
effectif « KW » (n=6) (voir « Enquête AFM • Résultats • Scolarisation • Tierce personne à l’école »).
L’aspiration endo-trachéale en milieu scolaire est pratiquée en moyenne par 1,4 intervenant. Habituellement, il s’agit des
parents ou d’un membre de la famille (14 sur 19 réponses provenant toutes du sous-effectif « WH »), parfois, d’un infirmier
(4 cas sur 19), d’une tierce personne ou d’un AMP (4 cas sur 19), jamais par un enseignant (voir « Enquête AFM • Résultats •
Scolarisation • Aspiration endo-trachéale »).
TRANSPORTS SCOLAIRES ET UNIVERSITAIRES

Si la CDES reconnaît que l’enfant ne peut pas prendre les transports en commun pour se rendre
dans un établissement scolaire d’enseignement général, agricole ou professionnel, public ou
privé sous contrat, les frais de transport sont à la charge du département.
De la même façon, les frais de déplacement des étudiants qui fréquentent un établissement
d’enseignement supérieur, relevant de la tutelle du ministère de l’agriculture ou de celui de l’édu-
cation nationale et qui ne peuvent pas utiliser les transports en commun en raison de leur han-
dicap, sont pris en charge.
Il peut s’agir soit d’un véhicule personnel ou familial, soit d’un véhicule exploité par un tiers.
Selon l’âge, il faut s’adresser soit à la CDES pour les moins de 20 ans, soit à la COTOREP pour
les plus de 20 ans.
ENQUÊTE
l’enquête AFM, 27 font état de difficultés de prise en charge des frais de transport du domicile au lieu des études (12,5% de
ceux qui ont répondu à l’enquête) : 13,5% du sous-effectif « WH » et 10,7% du sous-effectif « KW » (79 non réponses).
Voir « Enquête AFM • Résultats • Scolarisation • Mode de scolarisation ».
284
INTRODUCTION
DROITS ET INSERTION
HISTORIQUE
EXAMENS
Aménagement des épreuves
Épreuves écrites
Selon les examens et sur prescription médicale, le temps de composition peut être majoré d’un
tiers, avec période de repos suffisante entre deux épreuves prévues dans la journée.
Il faut l’autorisation du recteur ou de l’inspecteur d’Académie après avis du médecin de la CDES
(moins de 20 ans), ou de la COTOREP (plus de 20 ans).
Épreuves orales
Pour les épreuves orales, le temps peut être majoré d’un tiers sur prescription médicale.
Épreuves pratiques
SMA TYPE I
Pour les épreuves pratiques de l’enseignement professionnel ou technologique, les candidats
composent dans les délais normaux sauf en matière commerciale (majoration d’un tiers pour les
épreuves de sténodactylo notamment) ou industrielle (majoration d’un tiers pour les candidats
se fatiguant très rapidement).
SMA TYPE II
Lors de l’inscription à l’examen, le candidat joint l’attestation délivrée par le médecin de la CDES
avec toutes les précisions concernant les aménagements nécessaires au candidat. Cette at-
testation doit être adressée au moins un mois avant les épreuves, aux autorités académiques
compétentes.
SMA TYPES
III & IV
Aménagement de la durée des études supérieures
Il faut se renseigner sur les dérogations possibles pour étaler les études sur deux années au lieu
d’une.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Emploi
L’incapacité motrice et respiratoire des personnes atteintes de SMA conduit à une diminution
de la capacité de travail, voire à une incapacité totale à travailler, avec risque de désinsertion
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
sociale.
ENQUÊTE
effectif « WH », 15,7% exercent une activité professionnelle (n=34 soit 7 du sous-effectif « WH » et 27 du sous-effectif EN CHARGE
« KW »). 52,9% des personnes ayant répondu à l’enquête et qui exercent une activité professionnelle travaillent à plein PRISE
temps (n=18 : 3 du sous-effectif « WH » et 15 du sous-effectif « KW »). 58,8% travaillent à mi-temps ou à temps partiel (n=20 ;
4 du sous-effectif « WH » et 8 du sous-effectif « KW »).
64,7% sont liés à leur employeur par un contrat à durée indéterminée (CDI). Un aménagement du poste de travail a été
nécessaire pour 19 personnes exercant une activité professionnelle (10 du sous-effectif « WH » et 9 du sous-effectif « KW »)
et inutile pour 16 (3 du sous-effectif « WH » et 13 du sous-effectif « KW »). A noter qu’une personne de chaque sous-effectif
& INSERTION
DROITS
travaille à domicile.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Vie professionnelle ».
RECONNAISSANCE DE TRAVAILLEUR HANDICAPÉ
Est considéré comme travailleur handicapé toute personne dont les possibilités d’obtenir ou de
RECHERCHES
conserver un emploi sont effectivement réduites par suite d’une insuffisance ou d’une diminu-
tion de ses capacités. Cette qualité, attestée par la COTOREP, est nécessaire pour bénéficier de
certaines mesures concernant l’emploi des personnes handicapées. En fonction des capacités
professionnelles et de l’emploi, une catégorie est attribuée :
ENQUÊTE AFM
285
DROITS ET INSERTION
- A : handicap léger,
- B : handicap modéré,
- C : handicap grave.
OBLIGATION D’EMPLOI
Tout employeur, public ou privé, occupant au moins 20 salariés est tenu d’employer, à temps par-
tiel ou complet, 6% de personnes bénéficiaires de l’obligation d’emploi - personnes ayant une
reconnaissance de travailleur handicapé, pensionnés d’invalidité, accidentés du travail… (Loi n°
87 517 du 10 juillet 1987 en faveur de l’emploi des travailleurs handicapés).
NÉGOCIATIONS AVEC L’EMPLOYEUR

En cas de difficulté dans l’exercice de sa profession, il est préférable, dans la mesure du possi-
ble, de rechercher des arrangements : aménagements des horaires, adaptation du poste (ne pas
oublier le rôle important du médecin du travail).
Il faut savoir qu’en cas de réduction d’horaires, il y aura presque toujours une réduction de sa-
laire.
L’AGEFIPH (Association pour la gestion du fonds pour l’insertion professionnelle des personnes
handicapées) est un organisme qui a pour mission de favoriser l’insertion ou le maintien du
handicapé dans l’entreprise (hors fonction publique). Cette association reçoit les contributions
financières des entreprises qui ne respectent pas le quota de 6% de travailleurs handicapés.
Les fonds collectés sont utilisés pour informer, favoriser l’embauche, financer les formations, les
aménagements de postes de travail, les conditions adaptées d’accessibilité, etc.
Si la personne le souhaite, et si c’est possible, des solutions de parrainage à l’intérieur de l’en-
treprise peuvent aider à une meilleure insertion du salarié et à une meilleure acceptation du
handicap par les collègues. Cela équivaut à « parler du handicap », ce qui est souvent difficile
dans certains lieux de travail.
RECHERCHE D’EMPLOI
Pour la recherche d’un emploi, les personnes handicapées peuvent s’adresser à divers organis-
mes ou associations : Agence nationale pour l’emploi (ANPE), Prospecteurs placiers spécialisés
(PPS), Equipes de préparation et de suite de reclassements (EPSR), Equipes de suite des éta-
blissements spécialisés (ESES), Association des Paralysés de France (APF), Ligue pour l’adap-
tation du diminué physique au travail (LADAPT), Groupement interprofessionnel régional pour la
promotion de l’emploi des handicapés (GIRPEH).
TRAVAIL EN MILIEU ORDINAIRE DE PRODUCTION

Emploi en secteur public
L’accès à l’emploi se fait selon des modalités particulières par voie de concours, sous forme
d’emplois réservés ou d’emplois contractuels.
Emplois réservés
Dans le secteur public, une nomenclature des emplois réservés est établie dans chaque corps
administratif. Elle se limite aux emplois B-C-D.
La COTOREP apprécie dans quelle mesure l’emploi sollicité et les capacités du demandeur sont
compatibles. La commission interdépartementale des anciens combattants apprécie ensuite les
aptitudes professionnelles.
286
INTRODUCTION
DROITS ET INSERTION
HISTORIQUE
Les examens ont lieu chaque année de novembre à mars. Compte tenu des résultats de l’exa-
men professionnel, les candidats sont classés pour chaque emploi et par département.
Concours
Aucun candidat ne peut être écarté d’un concours en raison de son handicap si ce handicap
est reconnu par la COTOREP compatible avec l’emploi auquel donne accès le concours. Toute
référence à une limite d’âge est supprimée.
Le dépôt de candidature doit être fait auprès de la COTOREP.
Recrutement par voie contractuelle
Les personnes handicapées peuvent être recrutées en qualité d’agent contractuel dans certai-
nes catégories d’emplois pendant une période d’un an renouvelable une fois.
Il est par ailleurs rappelé dans une circulaire ministérielle (12 juillet 1989) que :
SMA TYPE I
- le secret médical couvre toutes les informations contenues dans le dossier médical du candidat ;
- le maintien en activité professionnelle peut être bénéfique pour l’état psychologique de l’inté-
ressé. Il doit être recherché, mais doit être, dans la mesure du possible, compatible avec le bon
fonctionnement du service, lorsque l’état de santé de l’intéressé le permet.
SMA TYPE II
Reclassement professionnel
Tout travailleur peut bénéficier d’une réadaptation ou d’une rééducation professionnelle en vue
d’avoir une formation professionnelle adaptée. Il peut se renseigner auprès de la COTOREP.
Pour la fonction publique, il existe des procédures de reclassement particulières (se renseigner
SMA TYPES
III & IV
auprès de l’administration concernée).
ENQUÊTE
PSYCHOLOGIQUES
effectif « WH », 15,7% exercent une activité professionnelle (n=34 soit 7 du sous-effectif « WH » et 27 du sous-effectif « KW »).
ASPECTS
Deux d’entre elles ont eu besoin d’une reconversion professionnelle décidée par elle-même ; une a eu une reconversion à la
suite d’une décision de la COTOREP. Les 36 autres n’ont pas eu besoin de reconversion professionnelle.
Voir « Enquête AFM • Résultats • Vie professionnelle ».
Cessation de l’activité professionnelle
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
En cas d’incapacité de travail (certificat d’arrêt de travail ), les indemnités journalières sont dues
à partir du 4e jour d’arrêt de travail.
Pour les affections chroniques (dont font partie les amyotrophies spinales) prises en charge à
100% et donnant lieu périodiquement à des examens spéciaux de la Sécurité Sociale, le traite-
ment intégral de la 1e année et la moitié du traitement les deux années suivantes peuvent êtres EN CHARGE
PRISE
versés pendant une période de 3 ans. Au bout de la durée maximale de 3 ans, c’est soit la reprise
du travail avec, dans certains cas, maintien des prestations (à étudier pour chaque situation) soit
la mise en invalidité (se renseigner auprès du service social de la Caisse de Sécurité Sociale).
& INSERTION
« Lorsque le malade est atteint d’une affection de longue durée et en cas d’interruption de travail
DROITS
ou de soins continus pendant plus de 6 mois, la caisse est tenue de faire procéder à un examen
spécial du malade effectué conjointement par le médecin-conseil de la caisse en vue de déter-
miner le traitement que l’intéressé doit suivre » (Loi n° 87 517 du 10 juillet 1987 en faveur de
l’emploi des travailleurs handicapés).
RECHERCHES
Pension d’invalidité
Les adultes de moins de 60 ans ayant exercé une activité professionnelle salariée et qui ont
des droits administratifs ouverts au moment où l’incapacité de travail est reconnue peuvent
ENQUÊTE AFM
287
DROITS ET INSERTION
demander une pension d’invalidité à l’organisme de Sécurité Sociale dont ils dépendent. Il faut
une capacité de travail ou de gain réduite au moins des 2/3.
La pension peut toujours être révisée pour amélioration ou aggravation, suspendue ou réduite en
cas de reprise d’une activité professionnelle.
TRAVAIL EN MILIEU PROTÉGÉ

Il peut se faire selon différentes modalités :
- emploi protégé intégré en milieu ordinaire de production ;
- emploi en atelier protégé ou en centre de distribution de travail à domicile (unités économiques
de production qui permettent au travailleur handicapé d’exercer une activité professionnelle
dans des conditions adaptées à leurs possibilités) ;
- emploi en centre d’aide par le travail (CAT) qui accueille les travailleurs handicapés aptes au
travail, mais dont la capacité de travail est inférieure au tiers de la capacité normale ;
- télétravail ou activité professionnelle exercée hors du bureau (travail à distance) grâce à la
télématique.
Retraite
ASSURANCE-VIEILLESSE OBLIGATOIRE
Pour être affiliée à l’assurance-vieillesse du régime général de la Sécurité Sociale, sous condi-
tions de ressources, la personne doit :
- avoir la charge d’un enfant de 20 ans titulaire de la carte d’invalidité et ne vivant pas en internat
(s’adresser à la caisse d’allocations familiales),
- assumer au foyer familial la charge d’un adulte titulaire de la carte d’invalidité et dont le main-
tien à domicile est reconnu souhaitable par la COTOREP.
ALLOCATION SPÉCIALE VIEILLESSE

Cette allocation est accordée aux personnes retraitées ne pouvant bénéficier d’aucun autre
avantage vieillesse et notamment aux adultes handicapés bénéficiaires de l’AAH, atteignant 60
ans et ne pouvant bénéficier d’aucun autre avantage vieillesse, à titre personnel ou par réver-
sion.
Le titulaire doit être âgé d’au moins 65 ans, ou 60 ans en cas d’inaptitude au travail, être de na-
tionalité française ou étrangère autorisée à séjourner en France, être domiciliée en métropole ou
dans les DOM, ne pas disposer de revenus annuels supérieurs à un plafond de ressources.
L’imprimé de demande est fourni par la mairie, le dossier est transmis au fond spécial d’alloca-
tion vieillesse.
ALLOCATION SUPPLÉMENTAIRE
L’allocation supplémentaire a pour objet de compléter certains avantages versés aux personnes
handicapées ou âgées afin de garantir un minimum de ressources habituellement nommé « mini-
mum vieillesse » (avantage de base + allocation supplémentaire). Ce minimum est théoriquement
le même que celui garanti par l’AAH.
Les conditions à remplir sont les suivantes :
- être de nationalité française ou étrangère autorisée à séjourner en France,
288
INTRODUCTION
DROITS ET INSERTION
HISTORIQUE
- résider en France,
- être âgé de 65 ans, ou 60 ans en cas d’inaptitude au travail (bénéficiaires de l’AAH ou de l’aide
sociale aux personnes handicapées, titulaires d’une pension vieillesse substituée à une pension
d’invalidité),
- être titulaire d’un ou plusieurs avantages invalidité ou vieillesse,
- ne pas disposer de ressources supérieures à un plafond.
La demande est faite à l’organisme qui verse la pension.
SMA TYPE I
■ CAPAH (Fiches-Conseils et aides aux personnes ■ MEKRAMI S., MORIN C. : « Emploi et maladies
SMA TYPE II
âgées ou handicapées) neuromusculaires ».
Capah, Paris, 2000 Repère Myoline, AFM, Evry, 1997, 4 p.
■ MEKRAMI S., MORIN C. : « Ressources et mala-

■ FARDEAU M. : « Réflexions sur les différentes
dies neuromusculaires ».
SMA TYPES
approches et les méthodes d’évaluation de l’inser-
III & IV
Repère Myoline, AFM, Evry, 1997, 4 p.
tion sociale des personnes handicapées ».
In : RAVAUD J.F., FARDEAU M. : « Insertion sociale ■ MEKRAMI S., MORIN C., ROBIN M. : « Scolarité
des personnes handicapées : méthodologie d’éva- et maladies neuromusculaires ».
PSYCHOLOGIQUES
luation ». Flash information, Inserm, Paris, 1994 : I-V Repère Myoline, AFM, Evry, 2000, 12 p.
ASPECTS
■ GHOZLANE S., MORIN C. : « Vous et les organis-
mes sociaux ».
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
■ GHOZLANE S., MORIN C. : « Moins de 20 ans,
vous et vos droits ».
EN CHARGE
■ GHOZLANE S., MORIN C. : « Plus de 20 ans, PRISE
& INSERTION
DROITS
■ « Guide Handiscol »
Ministère de L’Education Nationale, de la
Recherche et de la Technologie, 2000, 42 p.
RECHERCHES
■ MEKRAMI S., SRAI Alsace-Lorraine, SRAI

Bourgogne/Franche-Comté : « Financement d’une
aide technique ».
ENQUÊTE AFM
289
INTRODUCTION
RECHERCHES
HISTORIQUE
Recherches
SYNTHÈSE. RECHERCHES. BIBLIOGRAPHIE.
SMA TYPE I
De nombreuses voies de recherche sont ouvertes dans les domaines clinique génétique,
biologique et thérapeutique.
SMA TYPE II
Dans le domaine clinique, les critères diagnostiques sont périodiquement revus à la lumière
des avancées de la biologie moléculaire (identification du gène, progrès réalisés dans la
connaissance de la protéine…).
Les progrès de la recherche sont fortement tributaires de la mise au point de modèles animaux.
SMA TYPES
Quatre modèles murins en 2000 et un autre en 2001 ont été mis au point.
III & IV
En génétique, le rôle joué par la copie centromérique du gène SMN retient l’attention des
chercheurs. Sur le plan diagnostique, un test de dépistage des hétérozygotes est en cours
de validation.
PSYCHOLOGIQUES
En biologie, les recherches se poursuivent pour une meilleure connaissance du rôle complexe
ASPECTS
joué par la protéine SMN et du mécanisme de dégénérescence des cellules nerveuses et
musculaires en son absence.
Sur le plan thérapeutique, des pistes sont explorées en pharmacologie et en thérapie cellulaire.
Dans l’état actuel de la recherche, la thérapie génique commence à être envisageable.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Créé en 1989, l’ENMC (European Neuromuscular Centre) s’est assigné pour tâche de
développer la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires et de faciliter la
collaboration entre les diverses équipes par la mise au point de protocoles communs et
EN CHARGE
standardisés. Le préalable pour une telle démarche était de constituer pour chaque maladie PRISE
des groupes de malades homogènes sur la base d’un diagnostic précis. Dès 1990, des critères
cliniques, électriques et histologiques sont proposés dans leur sens le plus large ; malgré cela,
certains patients ne rentrent pas complètement dans l’une ou l’autre des catégories définies.
& INSERTION
« … Soumis à discussion… et n’ayant aucune vocation à être figés… » (Emery, 1997), ces
DROITS
critères diagnostiques ont été corrigés, mis à jour et complétés en 1994 puis en 1997. Ces
critères permettent de répertorier les différents phénotypes pour chaque maladie et de faire
avancer la recherche pour l’identification et la caractérisation des gènes en cause.
RECHERCHES
En ce qui concerne les SMA, quelques mois après la localisation du gène responsable,
l’« International Collaboration for SMA » établit la première classification internationale (voir
chapitre « Définition et classifications ») et la première version (Munsat, 1991) des critères
diagnostiques révisée en 1994 puis en 1997.
ENQUÊTE AFM
291
RECHERCHES
Avec l’identification du gène SMN en 1995, le diagnostic génétique a permis d’intégrer dans
l’entité nosographique des amyotrophies spinales proximales des cas atypiques présentant
des caractères antérieurement considérés comme des critères d’exclusion (arthrogrypose,
anomalies cardiaques, atteinte diaphragmatique...) (Dubowitz, 1998).
Les critères diagnostiques ont-ils encore une utilité depuis qu’il est devenu possible, par
un test génétique simple, pratique et fiable de poser le diagnostic de certitude de SMA ?
La question est d’autant plus pertinente qu’il y a un nombre important de cas atypiques
avec délétion du gène SMN mais ne répondant pas aux critères diagnostiques de SMA
(Ignatius, 1998). Dégénérescence neurosensorielle, ophtalmoplégie par atteinte des muscles
extra-oculaires, important déficit des muscles de la face, polyhydramnios et autres critères
d’exclusion sont retrouvés dans des SMA génétiquement confirmées (Ignatius, op. cit.). Par
contre l’absence de délétion du gène SMN dans certaines SMA atypiques incite à rechercher
d’autres signes inhabituels. Certaines sont en fait des SMA létales liées à l’X (locus en Xp11.3-
q11.2) caractérisées par une arthrogrypose et des fractures multiples des os longs. Pour
d’autres « formes variantes » de SMA (SMA de type I avec fractures à la naissance, atteinte de
la corne antérieure avec hypoplasie ponto-cérébelleuse, SMA avec atteinte diaphragmatique
et défaillance respiratoire précoce), si la transmission semble être de type autosomique
récessif, le locus reste inconnu. Des études de liaison ont montré que ces formes ne sont pas
liées au chromosome 5.
Modèles animaux
La recherche est fortement tributaire de la mise au point de modèles animaux. Ces derniers
représentent un intermédiaire indispensable pour les recherches sur la physiopathologie de la
maladie, l’identification des gènes régulateurs, le développement des stratégies et des essais
thérapeutiques.
Contrairement à l’homme, la souris ne possède pas de copie centromérique du gène SMN.
C’est là que réside la principale difficulté pour la mise au point de modèles murins. En effet,
l’inactivation (Knock out) du gène SMN chez la souris aboutit à des formes précocement létales
inutilisables pour les essais thérapeutiques.
Contournant cette difficulté, les recherches sont orientées dans trois directions :
- introduction d’un fragment d’ADN humain comportant le gène copie SMNc chez des souris
homozygotes SMN-/- ;
- réduction du niveau d’expression du gène SMN ;
- réalisation d’une délétion du seul exon 7, le plus fréquemment en cause dans la maladie.
Plusieurs modèles animaux ont ainsi été mis au point.
MODÈLE TAIWANAIS
Après avoir généré des souris transgéniques portant un fragment d’ADN humain comportant le
292
INTRODUCTION
RECHERCHES
HISTORIQUE
gène copie SMNc, une équipe de chercheurs taiwanais (Hsiu Mei Hsieh-Li et al., 2000) obtient
par croisement des souris homozygotes pour la délétion du gène SMN. Ces souris, SMN-/SMNc
sont viables et développent une atrophie musculaire comparable à la maladie humaine. La perte
du gène SMN a donc été partiellement compensée par le gène copie d’origine humaine, SMNc.
L’expression de ce dernier a été vérifiée par RT-PCR au niveau de plusieurs tissus. Le niveau
d’expression est corrélé avec la sévérité de l’atteinte. Les animaux présentant une très forte ex-
pression de l’exon 7 du gène SMNc sont les moins atteints. Le modèle murin ainsi obtenu peut
présenter les trois formes de la maladie humaine.
MODÈLE ANGLO-SAXON
Ce modèle, produit d’une collaboration américano-anglo-allemande (Monani et al., 2000) ré-
SMA TYPE I
sulte d’une manipulation analogue à celle des chercheurs taiwanais : une ou plusieurs copies
du gène SMNc sont introduites chez des souris présentant une délétion homozygote du gène
SMN obtenues par croisement. Ce modèle murin présente un phénotype d’amyotrophie spinale.
Les auteurs notent une relation directe entre le niveau d’expression protéique et le nombre de
copies du gène SMNc. Aux souris portant une seule copie du gène greffé correspond une nette
SMA TYPE II
réduction du nombre de gems intranucléaires. La stimulation du gène greffé, pour accroître son
expression, réduit la sévérité du phénotype.
Le gène SMNc étant généralement présent chez les malades atteints d’amyotrophie spinale, la
piste qui permettrait de le faire surexprimer ouvre une grande voie de recherche pour le traite-
SMA TYPES
III & IV
ment de la maladie humaine. Les résultats obtenus par une équipe de chercheurs italiens (Vitali
et al., 1999) confortent l’intérêt suscité par la surexpression de SMNc.
MODÈLE ALLEMAND
PSYCHOLOGIQUES
Mis au point par une équipe de chercheurs allemands de Wurtzbourg (Jablonka et al., 2000), ce
ASPECTS
modèle possède un gène SMN dont on a réduit le niveau d’expression à 46 %. L’animal obtenu
présente un phénotype proche de la maladie de Kugelberg-Welander (SMA de type III).
MODÈLES FRANÇAIS
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Réalisé par le groupe de Judith Melki, un premier modèle animal (Frugier et al., 2000) est conçu
par la délétion de l’exon 7 du gène SMN murin, exon le plus fréquemment impliqué dans la SMA.
Cette délétion ne porte que sur les motoneurones et ne concerne pas les fibres musculaires
squelettiques. Les animaux porteurs de cette mutation présentent un phénotype très proche de
EN CHARGE
la maladie humaine dans ses formes de types II et III. PRISE
Les résultats de ces recherches prouvent que les premières cellules touchées par l’altération du
gène SMN sont les motoneurones. Les chercheurs ont en effet montré que la délétion de l’exon 7
chez la souris transgénique se traduit par une réduction plus ou moins importante du nombre
& INSERTION
DROITS
de gems dans le noyau des motoneurones. Mais en dépit de ces altérations, le nombre de mo-
toneurones reste inchangé alors que le tissu musculaire est le siège d’un processus dégénératif
qui s’accompagne d’une nette réduction de l’activité motrice.
Ces données ouvrent de nouvelles perspectives pour une meilleure compréhension des mé-
RECHERCHES
canismes moléculaires de la maladie. La stratégie de délétion de l’exon 7 uniquement dans les

cellules musculaires peut contribuer à clarifier le rôle éventuel d’un facteur d’origine musculaire
dans la genèse de la maladie.
Les souris mutantes présentent un phénotype clinique facilement reproductible.
ENQUÊTE AFM
293
RECHERCHES
Elles constituent un modèle approprié pour les essais thérapeutiques de prévention de la mort
neuronale chez les patients atteints de SMA.
En 2001, le groupe de Judith Melki réalise un 2e modèle murin dont le gène SMN est délété de
l’exon 7 uniquement dans les cellules musculaires (Cifuentes-Diaz et al., 2001). La technique
Cre-loxP permet un knock-out tissu spécifique (le tissu musculaire) d’un gène (le gène SMN). Ce
modèle permet d’apprécier les conséquences de la délétion du gène SMN au niveau du tissu
musculaire, les motoneurones restant intacts. On note une nécrose des fibres musculaires et
une importante altération de leur membrane. Ces résultats tendent à montrer que la mutation
du gène SMN entraîne des désordres directement au niveau du tissu musculaire. Ces données
ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Recherches génétiques
Des équipes travaillent sur les formes atypiques pour lesquelles aucun gène n’est à ce jour
identifié. Ces formes constituent un groupe hétérogène avec de nombreux phénotypes très dif-
férents. Elles sont classées selon le mode de transmission, la topographie (atteintes distales)
et les signes associés (hypoplasie ponto-cérébelleuse et autres signes centraux, fractures à la
naissance, défaillance respiratoire précoce, cardiopathie congénitale, arthrogrypose…).
L’étape actuelle de la recherche est celle de la localisation génétique avec comme démarche
préalable la recherche de grandes familles informatives. Cette étape nécessite un important
travail de démembrement et de caractérisation précise des phénotypes. Ces recherches ont
permis de localiser cinq loci dans les amyotrophies spinales distales à transmission dominante
et un locus dans les amyotrophies spinales distales à transmission récessive. Le but est l’iden-
tification de nouveaux gènes qui permettrait d’approfondir la connaissance du processus de
dégénérescence motoneuronale.
Sur le plan diagnostique, un test de « dépistage des hétérozygotes » vient d’être mis au point par
trois laboratoires français (hôpitaux Necker, Robert Debré de Paris et Charles Nicolle de Rouen).
Trois techniques différentes permettent d’aboutir au même résultat.
L’accès au dépistage des hétérozygotes devra se généraliser très prochainement grâce à une
coopération au niveau national entre plusieurs laboratoires de génétique. En effet, la fiabilité
des résultats doit être optimisée par l’utilisation de plusieurs techniques ou la confrontation des
résultats.
D’autres recherches sont en cours sur certaines mutations du gène SMN affectant sa localisa-
tion sub-cellulaire.
Les travaux d’une équipe de chercheurs coordonnée par Suzie Lefebvre vont permettre de
mieux comprendre la fonction de la protéine SMN.
Recherches biologiques
Parallèlement aux recherches génétiques, des programmes de recherches biologiques ont été
mis au point afin de comprendre les mécanismes impliqués dans la dégénérescence des mo-
toneurones et des fibres musculaires, les rapports entre motoneurones et fibres musculaires, et
pouvoir évaluer les moyens capables de bloquer l’évolution de la maladie ou de la traiter.
294
INTRODUCTION
RECHERCHES
HISTORIQUE
L’équipe de G. Dreyfuss à Philadelphie poursuit ses travaux sur le rôle de la protéine SMN. En
plus de son rôle dans l’épissage des ARN (Liu et al., 1997, Fischer et al., 1997), la protéine SMN
semble jouer un rôle déterminant dans la machinerie transcriptionnelle, c’est-à-dire dans le mé-
canisme permettant de transcrire l’ADN en ARN (Pellizzoni et al., 2001). Ces chercheurs ont en
effet montré que la protéine SMN liée à l’ARN de l’hélicase A (enzyme initiant la réplication de
l’ADN) interagit avec l’ARN polymérase II (enzyme se liant fortement aux séquences promotrices
pour initier la transcription : rôle catalyseur dans la synthèse de l’ADN et de l’ARN).
Ce même laboratoire développe depuis 2000 (Wang et al., 2000) une lignée de cellules de poulet
transgénique chez laquelle on a supprimé le gène SMN endogène et dans laquelle on a introduit
un ADNc humain qui va exprimer la protéine SMN sous le contrôle d’un promoteur répressible.
Ces travaux ont pour objectifs l’étude de la fonction de la protéine SMN et le criblage de molé-
SMA TYPE I
cules thérapeutiques capables d’induire une surexpression de la protéine SMN.
Il reste, cependant, beaucoup d’inconnues dans la connaissance de la fonction de la protéine
SMN et notamment celles ayant trait à la grande question : pourquoi l’absence de cette protéine
ubiquitaire qu’est SMN, affecte t-elle principalement les motoneurones et la fibre musculaire ?
SMA TYPE II
Recherches thérapeutiques
Les perspectives thérapeutiques dans la SMA nécessitent au préalable :
SMA TYPES
- la mise au point de modèles animaux les plus proches possibles de la maladie humaine,
III & IV
- une meilleure connaissance de l’évolutivité naturelle de la maladie pour déterminer quel type
de patient inclure dans les cohortes d’où la nécessité de valider en premier lieu les méthodes
d’évaluation.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
RECHERCHES PHARMACOLOGIQUES
L’induction du gène SMN2 est la piste la plus accessible et la plus envisagée dans l’étape ac-
tuelle de la recherche thérapeutique. Il s’agit d’induire une surexpression de la protéine SMN par
le gène copie SMN2, présent chez tous les patients atteints de SMA. Cette stratégie nécessite
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
néanmoins que les molécules capables d’induire SMN2 le fassent de façon spécifique pour limi-
ter les effets secondaires de l’induction d’autres gènes. Les recherches sont faites in vitro et con-
sistent en un criblage de molécules à potentiel thérapeutique visant à augmenter l’expression
de SMN2 la copie centromérique du gène SMN. Les drogues pouvant influencer les promoteurs
EN CHARGE
du gène sont repérées. Concrètement, l’équipe de Judith Melki a montré (2000) que les inter- PRISE
férons b et g pouvaient induire rapidement l’ARNm des gènes SMN1 et SMN2 et l’expression
de la protéine dans diverses lignées cellulaires in vitro. Ainsi dans une culture de fibroblastes
provenant de patients atteints de SMA, les interférons b et g ont induit une expression du gène
& INSERTION
SMN2 et permis de corriger le déficit en protéine SMN. Ces résultats ouvrent de nouvelles pistes
DROITS
thérapeutiques à explorer.
Cependant la méthode de mesure de l’induction de la protéine SMN reste à être optimisée et
fiabilisée.
RECHERCHES
Une autre approche consisterait à prévenir l’épissage alternatif de l’exon 7 du gène SMN2
(Melki, 2001). La seule différence entre SMN1 et SMN2 réside dans la production de transcrits
différents. SMN est transcrit en une seule forme alors que SMN2 peut être transcrit en deux
formes : l’une pleine longueur identique à celle de SMN1 mais en quantité faible, l’autre isoforme
ENQUÊTE AFM
295
RECHERCHES
ne contenant pas l’exon 7, majoritaire, conduit à une protéine instable. Une stratégie de recherche
thérapeutique consisterait à augmenter les transcrits retenant l’exon 7 dérivés du gène SMN2
qui reste présent chez les patients. Là encore des modèles ont été mis au point pour rechercher
des composants capables d’un tel effet. Ils devront naturellement avoir un effet spécifique à
SMN2 pour limiter les effets secondaires.
Enfin une meilleure connaissance de la physiopathologie de la maladie devrait contribuer à iden-
tifier les intermédiaires clefs de la dégénérescence neuronale /ou musculaire. Ces intermédiaires
clefs pourront constituer de nouvelles cibles thérapeutiques.
L’autre piste envisagée est celle qui consiste à renforcer le potentiel de survie du motoneurone.
Les récents progrès dans la compréhension de la mort cellulaire ont ouvert la voie à de nouvelles
pistes thérapeutiques. La stratégie consiste à développer et mettre en œuvre des modèles pro-
pres de neurones purifiés en culture dans un système de criblage à haut débit, en vue d’identifier
de nouvelles molécules candidates à un développement pharmaceutique, ainsi que les cibles
correspondantes. Dans ce contexte, l’évaluation de la tolérance de la molécule TRO19622 dé-
veloppé par la société Trophos est prévue chez des volontaires sains.
Des chercheurs français ont montré que le riluzole a un rôle de protection contre la dégénéres-
cence neuronale chez la souris avec mutation SMN. Une équipe américaine a publié en novem-
bre 2003 les résultats d’un essai de tolérance du riluzole chez dix nourrissons atteints de SMA.
Un essai clinique français est en cours d’élaboration pour évaluer l’efficacité et la tolérance du
riluzole chez des patients SMA de types Ibis, II ou III. L’effet attendu est un ralentissement de la
vitesse d’évolution de la maladie.
Des chercheurs italiens ont réalisé une étude randomisée concernant 120 personnes atteintes
de SMA de type II ou III, pour évaluer l’efficacité du traitement avec la gabapentine. Ils ont ob-
servé une amélioration des fonctions musculaires après 6 et surtout après 12 mois de traitement.
Cette substance semble avoir un effet neuroprotecteur.
Une équipe allemande a montré en octobre 2003 que l’on pouvait obtenir deux à quatre fois
plus de protéine SMN de longueur normale par traitement de cellules en culture avec l’acide
valproïque. Un essai pilote français est prévu pour évaluer l’effet de l’acide valproïque sur la
surexpression de SMN2.
Une équipe italienne a publié en février 2004 les résultats d’une étude de tolérance et efficacité
du phénylbutyrate chez dix patients atteints d’amyotrophie spinale de type II. Les fonctions de
la musculature squelettique ainsi que la capacité vitale ont été évaluées. Après trois et neuf mois
de traitement avec phenylbutyrate, une amélioration progressive de ces fonctions, sans effets
secondaires majeurs, a été observée. Une autre équipe italienne avait montré que le phénylbuty-
rate augmentait l’expression de la protéine SMN dans les cellules en culture.
THÉRAPIE CELLULAIRE
Des résultats encourageants auraient été obtenus par une équipe de chercheurs américains de
l’université Johns Hopkins de Baltimore (Kerr, 2000) suite à un essai de thérapie cellulaire chez
des souris présentant une maladie proche de l’amyotrophie spinale (motoneurones détruits par
un virus). L’application de ce traitement sur des modèles murins de SMA est envisagée.
296
INTRODUCTION
RECHERCHES
HISTORIQUE
THÉRAPIE GÉNIQUE
Dans l’état actuel de la recherche, la thérapie génique dans la SMA se heurte à de nombreuses
difficultés dont la plus immédiate est de déterminer la cible : motoneurones ou fibres musculai-
res ?
Critères diagnostiques
Le rapport du 59e atelier international de l’ENMC (1998) présenté par Zerres et Davies (1999)
considère cependant que les critères diagnostiques ont encore leur importance pour définir les
manifestations cliniques et l’évolution. Ces critères sont présentés dans un document publié par
SMA TYPE I
l’ENMC sous le titre de « Critères diagnostiques des maladies neuromusculaires ». L’intérêt de
ces critères, relatif, est d’aider à constituer des panels de familles homogènes nécessaires pour
les études génétiques.
CRITÈRES DIAGNOSTIQUES DES AMYOTROPHIES SPINALES PROXIMALES
SMA TYPE II
D’après le Workshop report, 59th ENMC international workshop 1998 (Zerres et Davies, 1999)
Critères cliniques
Âge de début
- SMA de type I ou forme sévère : début entre période prénatale et 6 mois.
SMA TYPES
III & IV
- SMA de type II ou forme intermédiaire : début entre le 6e et le 18e mois.
- SMA de type III ou forme modérée : début après l’âge de 18 mois.
-Faiblesse musculaire
PSYCHOLOGIQUES
Inclusion : Faiblesse du tronc et des membres à prédominance proximale, affectant les mem-
ASPECTS
bres inférieurs plus que les membres supérieurs.
Inclusion : Atteinte symétrique.
Exclusion : Atteinte des muscles extra-oculaires, du diaphragme et du myocarde ou atteinte
faciale importante.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Commentaire : Amaigrissement mais pas souvent évident dans les SMA de type I.
Autres signes associés
Inclusion : Fasciculations de la langue et tremblement des mains.
Commentaire : Le tremblement des mains est fréquemment observé dans les SMA de
EN CHARGE
types II et III. PRISE
Exclusion : Troubles sensoriels.
Exclusion : Atteinte du système nerveux central.
Commentaire : L’arthrogrypose des grosses articulations est rarement retrouvée dans la forme
& INSERTION
sévère de la SMA de type I. Dans la SMA de type I, une limitation modérée de l’abduction des
DROITS
hanches ou de l’extension des genoux et des coudes est fréquente.

Exclusion : Atteinte d’autres fonctions nerveuses sensorielles telles l’ouïe et la vision.
Evolution et espérance de vie
RECHERCHES
Inclusion : Arrêt du développement moteur dans les SMA de types I et II.

- la position assise autonome est impossible chez les enfants atteints d’une SMA de type I ;
- la position debout et la marche sans aide sont impossibles chez les enfants atteints d’une SMA
de type II ;
ENQUÊTE AFM
297
RECHERCHES
- la marche est acquise dans les SMA de type III.

Inclusion : Espérance de vie :
- espérance de vie inférieure à 2 ans chez la plupart des enfants atteints d’une SMA de type I ;
- survie à l’adolescence ou même à l’âge adulte fréquente chez les enfants atteints d’une SMA
de type II ;
- espérance de vie le plus souvent normale dans la SMA de type III.
Commentaire : Certains patients ne rentrent pas complètement dans l’une ou l’autre de ces
catégories.
Critères paracliniques
Biologie moléculaire
Inclusion : La délétion ou la mutation homozygote du gène SMN télomérique (SMNt) en pré-
sence de symptômes cliniques permet de poser le diagnostic d’amyotrophie spinale.
Commentaire : En cas de délétion ou de mutation du gène SMNt, l’EMG et la biopsie musculaire
sont inutiles.
Commentaire : La présence à l’état homozygote du gène SMNt est un argument fort contre le
diagnostic de SMA.
Biochimie
Commentaire : Les CK sont habituellement inférieures à 5 fois la limite supérieure de la nor-
male.
Electrophysiologie
Inclusion : Activité spontanée anormale à type de fibrillations, d’ondes pointues positives et de
fasciculations.
Inclusion : La durée moyenne et l’amplitude des potentiels d’unité motrice sont augmentées.
Exclusion : Les vitesses de conduction nerveuse motrice (VCNM) dans les SMA de types II et III
sont inférieures à 70% de leur valeur limite inférieure.
Commentaire : Les VCNM sont, probablement, nettement diminuées dans les SMA de type I.
Exclusion : Anomalie des potentiels d’action sensitifs dans les SMA de types II et III.
Commentaire : Il existe des formes rares de SMA à début congénital dont le décès survient dans
les premières semaines de vie et dans lesquelles on retrouve une importante augmentation des
VCNM et une absence de potentiels d’action sensitifs.
Histopathologie
Les aspects essentiels sont les suivants :
Inclusion : Groupes de fibres atrophiques des deux types.
Fibres hypertrophiques de type I.
Phénomène de grouping dans les cas chroniques.
Commentaire : Dans les SMA de type I à début précoce, ces aspects caractéristiques peuvent
ne pas être présents. On note alors de petites fibres des deux types. Dans les SMA de type III, il
peut y avoir en même temps, des aspects myopathiques.
298
INTRODUCTION
RECHERCHES
HISTORIQUE
■ ARON-DELAGE S., ABADIE A., ECHANIZ- ■ JABLONKA S., SHRANK B., KRALEWSKI M.,
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SMA TYPE I
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SMA TYPES
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III & IV
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PSYCHOLOGIQUES
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ASPECTS
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DIFFÉRENTIEL
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DIAGNOSTIC
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& INSERTION
DROITS
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RECHERCHES
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ENQUÊTE AFM
299
RECHERCHES
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■ ZERRES K., DAVIES K.E. : « Spinal muscular

atrophies : recent progress and revised diagnostic
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Workshop report, 59th ENMC International
Workshop, 17-19 avril 1998, Soestduinen, Pays-
Bas.
300
Colloque
Amyotrophies
Spinales :
Ensemble
une nouvelle frontière
Mai 2003
Evry (France)
COMPTE RENDU FLASH

CE DOCUMENT EST LE REFLET
DES INTERVENTIONS
QUI ONT EU LIEU LORS DU
« COLLOQUE AMYOTROPHIES SPINALES :
ENSEMBLE, FRANCHISSONS UNE NOUVELLE FRONTIÈRE »
QUI S’EST TENU LES 16 & 17 MAI 2003
AU GÉNOCENTRE (EVRY).
IL NÉCESSITE D’ÊTRE RÉACTUALISÉ EN FONCTION
DE L’ÉVOLUTION DES CONNAISSANCES.
RECHERCHES
Amyotrophies
Amyotrophie
y p spinales
p :
du diagnostic aux thérapeutiques
Au cours du Colloque organisé par l’AFM « Amyotrophies spinales : Ensemble, franchissons
une Nouvelle frontière », une trentaine d’exxperts internationaux,
médecins et chercheurs, ont présenté leurss travaux, fait le point sur les connaissances
acquises et évoqué les perspectives d’avennir.
Les amyotrophies spinales proximales liéess aux mutations du gène SMN N sont caractérisées
par une hétérogénéité clinique. Elles sont cclassées en quatre types
selon l’âge de début des signes. Leur diagn nostic est basé sur l’existence d’un déficit moteur
globalement symétrique, l’absence de déficcit sensitif, la dénervation sans démyélinisation
(observée à l’EMG et/ou à la biopsie du muscle), le mode de transmission autosomique
récessif et la présence d’une délétion homoozygote du gène SMN N dans 95% des cas.
La quantification du nombre de copies des gènes SMN1 et SMN22 permet d’établir une corrélation
phénotype/génotype.
Quant au conseil génétique, ce n’est que deepuis deux ans que le dépistage des hétérozygotes
pour la délétion de SMN1 peut être proposéé aux apparentés
d’une personne malade. Le diagnostic préim mplantatoire, malgré les difficultés pratiques
de réalisation, est proposé dans certaines cconditions précises aux couples ayant un projet
parental.
La prise en charge des patients doit être prrécoce car la maladie peut s’accompagner
rapidement de problèmes respiratoires et oorthopédiques. Elle nécessite une équipe
pluridisciplinaire capable de s’occuper ausssi bien des enfants que des adultes et c’est le but
des consultations hospitalières. L’implicatiion de la famille est importante pour assurer
la qualité des soins et la scolarité pour laqu
uelle se posent des difficultés d’insertion
compte tenu de l’importance des incapacittés motrices.
Pistes thérapeutiques
Sur le plan des approches thérapeutique es, les inhibiteurs des
désacétylases (phénylbutyrate, acide valp proïque) ont donné in
vitro des résultats encourageants sur l’a augmentation du taux
de SMN. Les premiers travaux de thérapie cellulaire (cellules
satellites, cellules souches) dans les amyo
otrophies spinales ont
été présentés. Les voies en thérapie gé énique commencent à
être explorées. Des travaux expérimentaux ont montré que des
facteurs neurotrophiques (apportés par des vecteurs viraux ou
plasmidiques) ont permis une prolongatio on du temps de survie
dans certains modèles de la maladie chez la
a souris.
Des valeurs de référence, pour l’évaluation de futurs essais
thérapeutiques, ont été définies grâce au ssuivi pendant deux ans
de patients bénéficiant d’une prise en charg
ge.
302
RECHERCHES
Diagnostic moléculaire
Statut des apparentés un enfant atteint est extrêmement faible,
et une duplication en cis du gène SMN1
Le mode de transmission des amyotrophies masquant une délétion sur le second allèle,
spinales proximales liées au gène SMN avec risque de récurrence 1/4 en cas d’une
est autosomique récessif. Le diagnostic nouvelle grossesse. Seule une étude de
moléculaire est basé sur la détection de la fratrie et des grands-parents permet de
la délétion homozygote de l’exon 7 dans faire la distinction « cis/trans » car toutes
95% des cas. Il est réalisé en France dans les méthodes de génétique moléculaire per-
quatre laboratoires (hôpitaux Robert Debré mettent une quantification des copies des
et Necker-Enfants malades à Paris, CHU de gènes SMN1 et SMN2 sans pouvoir pré-
Rouen et de Nice) à partir d’un prélèvement ciser la situation en cis ou en trans de ces
de sang sur anticoagulant réalisé au décours copies. La caractérisation de la délétion
d’une consultation de génétique. L’absence hétérozygote chez les parents permet
de délétion homozygote de SMN peut être aussi de faire une confirmation indirecte
le fait soit d’une mutation différente de SMN du diagnostic chez un cas index décédé
soit d’un diagnostic erroné. n’ayant pas eu de diagnostic génétique.
L’étude simultanée des parents d’un cas Le conseil génétique des apparentés com-
index (qui par définition présente une délé- mence par l’évaluation du risque a priori
tion homozygote du gène SMN1) est à faire d’avoir un enfant atteint. Ce risque est cal-
systématiquement pour vérifier l’existence culé à partir de l’incidence des amyotrophies
d’une délétion hétérozygote SMN1 et spinales dans la population générale (1/6000
réduire le nombre de diagnostic prénatal naissances) et du degré de parenté avec le
pour les couples présentant un risque faible. sujet atteint. Au-delà d’un risque a priori
En effet, afin d’assurer un conseil génétique supérieur ou égal à 1/1280, une étude molé-
fiable, il convient d’éliminer une délétion de culaire peut être proposée.
novo dont le risque de récurrence d’avoir
Phénotype :
SMN2 prend sa place
Le gène SMN1 possède une copie en position centromérique
appelée SMN2. Le comptage du nombre de copies du gène SMN2 a
un rôle important dans la détermination de la corrélation génotype-
phénotype. Dans une étude portant sur 365 patients, 73% des patients
ayant un génotype à 2 copies SMN2 présentaient un phénotype
d’amyotrophie spinale de type I ; 45,5% de ceux ayant un génotype à
4 copies SMN2 avaient un phénotype de type III tandis que 82% de
ceux avec génotype à 3 copies SMN2 avaient un phénotype de type II.
L’existence d’une corrélation génotype-phénotype est évidente mais la
corrélation stricte est seulement applicable aux phénotypes extrêmes :
1 copie de SMN2 correspond à un phénotype d’amyotrophie spinale de
type I, 4 copies de SMN2 à un phénotype de types III/IV. Un même nombre
de copies de SMN2 est retrouvé dans des phénotypes différents. Il est à
noter que les différentes méthodes de quantification du nombre de copies
du gène SMN2 ne présentent pas la même sensibilité.
303
RECHERCHES
Diagnostic préimplantatoire seront replacés dans l’utérus de la mère à J4.

Par rapport au DPN, la réalisation d’un
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est DPI présente davantage de difficultés.
proposé aux femmes ayant dans leurs L’extraction d’ADN se fait à partir de 1 à 2
antécédents un ou plusieurs enfants atteints cellules par embryon alors qu’elle est réali-
d’amyotrophie spinale et ayant subi des sée sur 10 millions de cellules dans le DPN.
interruptions de grossesse répétées suite à En cas d’absence de noyau, de noyau en
une détection d’embryon atteint lors du dia- dégénérescence ou de mauvaise morpho-
gnostic prénatal (DPN). Pour les couples por- logie, le DPI devient impossible. Il est erroné
teurs de l’anomalie génétique de la maladie, en présence d’embryon mosaïque. Des
le DPI permet d’avoir un enfant non atteint risques de contamination peuvent survenir :
et d’éviter le traumatisme physique et psy- cellules de la mère, cellules du manipula-
chique supplémentaire d’un avortement thé- teur, spermatozoïde, fragment d’ADN. Le
rapeutique. Il consiste en l’analyse d’un ou rendu des résultats se fait en 24 heures afin
de deux blastomères prélevés sur l’embryon de permettre un transfert à J4 alors qu’il est
au troisième jour après fécondation in vitro. d’une semaine dans le DPN.
Seuls les embryons sains ou porteurs sains
Du gène à la protéine
Variété d’actions de SMN corps sont jumelés d’où leur nom « gems »
(pour gemini) contenant des protéines
Il y a 8 ans, en 1995, SMN a été iden- appelées gemin 2 à 7. SMN fait partie d’un
tifié comme le gène responsable des complexe macromoléculaire intervenant
amyotrophies spinales proximales liées au dans l’épissage du pré-ARNm et l’assem-
chromosome 5. Aujourd’hui, le rôle de la blage des petites ribonucléoprotéines
protéine SMN dans l’assemblage de nom- nucléaires du spliceosome (snRNPs). Le
breux complexes ribonucléoprotéiques spliceosome réalise l’épissage des ARN
(RNPs) associés au transport des ARNs, messagers dans le noyau de la cellule.
dans l’épissage des pré-ARNm, la biogé-
nèse des ARNr et la transcription est mieux La construction d’un modèle cellulaire a per-
connu. Les travaux actuels analysent aussi mis de mieux comprendre les interactions de
sa fonction en dehors des motoneurones. la protéine SMN. Il existe un lien fonctionnel
La protéine SMN est localisée, dans toutes entre la protéine SMN et Nopp 140, une
les cellules, à la fois dans le cytoplasme protéine localisée dans les nucléoles et les
et dans le noyau. Dans le noyau, elle se corps de Cajal.
concentre dans les corps de Cajal. Ces
La protéine SMN est transportée activement,
du noyau vers le cytoplasme puis le long de
l’axone jusqu’aux dendrites à une vitesse
correspondant au transport axonal rapide.
Ce mécanisme de transport comporte des
interactions très complexes avec d’autres
protéines. Des délétions de l’exon 7 du gène
SMN1 entraînent l’accumulation anormale
de la protéine SMN mutée dans le noyau
et son absence dans les prolongements
axonaux.
304
RECHERCHES
Perspectives thérapeutiques
Molécules : regain d’intérêt l’augmentation de l’expression du gène
SMN2 ont été trouvés dans une étude
La technologie automatisée très sensible du pilote (Italie) : six patients atteints d’amyo-
screening pharmacologique à haut débit a trophie spinale de types II et III ont reçu du
permis de cribler des centaines de milliers de phénylbutyrate (500 mg/kg/jour) pendant 7
molécules très rapidement pour trouver des jours. Un essai en double aveugle incluant
molécules potentiellement intéressantes. Le 80 patients de type II ou III avec évaluation
screening à haut débit se compose de deux de la force musculaire est envisagé. La
étapes essentielles : le screening primaire durée de traitement prévue est de 3 mois.
révélant les « hits » et l’étape de validation
des « hits » révélant les têtes de série (ou L’acide valproïque est un inhibiteur des his-
« leads »). Chaque tête de série, après une tones-désacétylases. Les histones sont des
suite d’optimisations structurales, conduit protéines autour desquelles est enroulé le
au candidat requis, tant au point de vue toxi- filament d’ADN. Leur acétylation permet la
cologique que pharmacologique pour entrer transcription de l’ADN. L’acide valproïque
en développement clinique. « Quelques » appliqué sur des cultures de fibroblastes
molécules pouvant être actives in vivo grâce provenant de patients de type I favorise
à un modèle de culture de motoneurones et l’épissage correct du gène SMN2 et active le
une plate-forme de criblage à haut débit ont promoteur SMN. Les lignées cellulaires trai-
été identifiées. tées par l’acide valproïque, à la concentra-
tion de 10 millimoles, expriment la protéine
D’autres molécules candidates (ayant déjà SMN2 (contenant l’exon 7) à un taux normal.
obtenu l’AMM dans d’autres indications Les cellules expriment aussi dans leur noyau
que l’amyotrophie spinale) auraient déjà été des gems en plus grand nombre. La concen-
identifiées par une autre technique. Une très tration efficace de l’acide valproïque in vivo
grande discrétion a été adoptée en atten- doit être déterminée avant d’envisager tout
dant leur caractérisation. essai thérapeutique.
Des stratégies expérimentales visant à cor-

riger les effets de la protéine SMN mutée
ont permis d’identifier et de tester des molé-
cules candidates sur cultures cellulaires.
Des inhibiteurs des désacétylases, inhibitri-
ces de la transcription,
(phénylbutyrate, acide
valproïque, apicidine,
etc.) sont à l’étude.
Gabapentine en Italie
Le phénylbutyrate est un La gabapentine ayant montré un effet neuroprotecteur

acide gras aromatique chez des modèles animaux de maladies du motoneurone,
qui a été étudié dans un essai clinique multicentrique en ouvert incluant 120
les cultures de fibro- patients atteints d’amyotrophies spinales de type II ou
blastes de 16 personnes III a été réalisé en Italie : 61 patients recevant de la
atteintes d’amyotrophies gabapentine contre 59 n’en recevant pas. Les résultats
spinales. Dans toutes ont montré une amélioration significative des forces de
les cultures cellulaires, flexion et d’extension du genou et de flexion plantaire
à l’exception d’une à 6 mois, plus nette à 12 mois, et une amélioration à
seule, le phénylbutyrate peine significative des forces de flexion du coude, de
a entraîné une augmen- préhension et de pince pouce-index-majeur à 12 mois.
tation de l’expression Le traitement n’a pas eu d’effet sur la capacité vitale ni
de SMN2 pleine lon- sur les tests fonctionnels chronométrés. Ces résultats
gueur. Des résultats doivent être confirmés par une étude en double aveugle.
encourageants sur
305
Modèles animaux et cellulaires
Grâce à des développements technologiques récents, des modèles originaux
de souris transgéniques développant des symptômes moteurs similaires
à ceux observés dans l’amyotrophie spinale humaine ont été mis au point.
Ces techniques permettent d’induire une mutation génétique non seulement
dans un tissu donné (motoneurones, cellules musculaires), mais aussi à un
moment donné du développement des cellules (cellules souches, cellules
différenciées). Les modèles obtenus fournissent de précieuses informations
sur la physiopathologie de la maladie et offrent un outil de choix pour évaluer
des stratégies de traitement ou pour sélectionner des molécules d’intérêt
thérapeutique.
Un poisson modèle muté, « le poisson zèbre » a été élaboré. Ce dernier a
permis de montrer que des niveaux élevés de protéine SMN sont essentiels à
un développement correct de l’axone des motoneurones (orientation vers le
muscle à innerver et longueur suffisante de l’axone). Par ailleurs, le « poisson
zèbre » permet de faire le screening rapide in vivo de diverses molécules à visée
thérapeutique.
Des cultures cellulaires ont été générées à partir de modèles murins
transgéniques pour sélectionner des bio-marqueurs et des voies d’accès
thérapeutiques chez l’homme. Des cultures de motoneurones purifiés
permettent de découvrir des facteurs neurotrophiques actifs favorisant la survie
du motoneurone in vitro grâce à une plate-forme de criblage à haut débit.
Cellules satellites : ces motrices des souris mutées (délétion de

une voie à considérer l’exon 7), malgré l’existence d’un grave pro-
cessus myopathique. Ces résultats laissent
La délétion de l’exon 7 est la mutation la plus entrevoir la possibilité d’utiliser des cellules
fréquente trouvée dans les amyotrophies satellites comme stratégie thérapeutique
spinales. Certaines souris transgéniques efficace dans les myopathies.
portent une délétion de l’exon 7 du gène
SMN dans les cellules satellites et la fibre
musculaire (myotubes fusionnés), d’autres Cellules souches :
uniquement dans la fibre musculaire. un potentiel à confirmer
Lorsque les cellules satellites portent aussi la
mutation, les souris mutées développent une Des expériences avec les cellules souches
myopathie sévère, avec paralysie motrice pluripotentes humaines ont été réalisées
progressive et mort précoce à 1 mois d’âge chez des rats porteurs de lésions du moto-
(mutant sévère). Chez ces mutants sévères, neurone. Après injection de cellules souches
il existe une faible régénération musculaire dans le liquide céphalo-rachidien, celles-ci
et une réduction significative du nombre se sont bien réparties sur la longueur ros-
de cellules satellites. Par contre, lorsque tro-caudale de la moelle épinière et ont
les cellules satellites ne sont pas délétées, migré dans le parenchyme de la moelle
les souris mutants développent un pro- épinière chez les animaux paralysés. Les
cessus myopathique avec un phénotype rats paralysés ayant reçu la greffe de cel-
moins grave (survie médiane de 8 mois et lules souches ont partiellement retrouvé
performances motrices analogues à celles leurs fonctions motrices après la greffe.
des souches sauvages). Ainsi des cellules
satellites intactes permettent d’améliorer de Des cellules souches embryonnaires expo-
façon importante la survie et les performan- sées à de l’acide rétinoïque et à des ago-
306
RECHERCHES
nistes de Sonic hedgehog, une protéine prolonge le temps de survie de ces souris
de signalisation, ont acquis les propriétés grâce à une large expression du transgène.
immunohistochimiques et fonctionnelles Ces résultats montrent que les approches
des motoneurones : formation de jonctions de thérapie génique utilisant les vecteurs
neuromusculaires et axones se prolongeant en injections intramusculaires pourraient
vers le muscle en co-culture. Toutefois, les représenter une stratégie prometteuse pour
axones ne parviennent pas à traverser la l’administration de gènes dans les motoneu-
substance blanche de la moelle épinière. rones. En effet, des vecteurs lentiviraux EIAV
Des recherches complémentaires sont en peuvent médier un transfert de gènes dura-
cours. ble dans le système nerveux central avec une
expression efficace et une toxicité minimale.
Génothérapie : Chez des souris modèles de l’amyotrophie

des techniques novatrices spinale, l’électroporation combinée à l’injec-
tion intramusculaire de plasmide codant la
Après injection d’un lentivirus modifié com- cardiotrophine-1 (CT-1) améliore la proba-
portant le gène SMN (SMN-EIAV) dans le bilité de survie, retarde la déficience motrice
muscle d’un modèle murin d’amyotrophie et exerce un effet protecteur limitant la perte
spinale de type III, l’expression de la pro- axonale des motoneurones proximaux. CT-1
téine SMN dans les motoneurones a été est un facteur de protection du motoneurone
observée au moins pendant 3 mois. Ce virus appartenant à la famille des cytokines IL-6
modifié est obtenu à partir du pseudotypage (interleukine-6). L’électroporation est une
du vecteur EIAV « equine infectious anaelia méthode basée sur l’application d’impul-
virus » à l’aide de la glycoprotéine du virus de sions électriques contrôlées. Pratiquée à
la rage atténué. D’autre part, le transfert de plusieurs reprises, elle permet d’augmenter
gène SMN par l’intermédiaire de EIAV chez les effets neuroprotecteurs des facteurs
un modèle murin d’amyotrophie spinale de neurotrophiques produits.
type I, in utero et chez la souris nouveau-née,
Essais cliniques :
critères d’évaluation
Pour la première fois, une étude multicentrique nationale a permis de décrire l’évolution
de l’amyotrophie spinale chez les patients bénéficiant d’une prise en charge respiratoire et
orthopédique. L’objectif était de définir des critères précis cliniques et paracliniques pour
l’évaluation de l’efficacité d’éventuelles thérapeutiques.
Les 203 patients (110 de sexe masculin et 93 de sexe féminin) inclus ont été examinés dans
les différents centres du réseau au cours des années 1997 et 1998 (même si le diagnostic était
antérieur). Le diagnostic d’amyotrophie spinale a été confirmé par biologie moléculaire. Parmi
les patients recrutés, il y avait 15 de type I, 37 de type Ibis, 117 de type II et 34 de type III. Pour
chaque patient, un médecin d’un même centre a rempli deux questionnaires standardisés, l’un
lors de l’inclusion et l’autre deux ans plus tard. Cent soixante et onze patients ont pu être suivis
pendant deux ans (22 étant décédés avant la fin de cette période).
Au terme de cette étude, des critères d’évaluation peuvent être proposés. L’indice d’examen
moteur pourrait être le critère principal dans les protocoles des essais concernant les types
Ibis, II et III, les autres indices (indices de fonctions motrices, d’examen moteur, d’activités, de
paralysies respiratoires et de capacité vitale forcée) étant des critères complémentaires. Pour
les types I, le critère d’efficacité ne pourrait être que le temps de survie.
307
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Enquête AFM
SYNTHÈSE. MÉTHODE. RÉSULTATS.
SMA TYPE I
Le questionnaire autoadministré est la méthode d’enquête retenue par l’Association Française
contre les Myopathies (AFM) en 1998 pour recueillir de l’information sur le vécu des personnes
SMA TYPE II
atteintes d’amyotrophies spinales. S’adressant à toutes les formes d’amyotrophies spinales,
l’investigation prend en compte tous les aspects de la maladie : clinique, paraclinique,
thérapeutique, psychologie, réadaptation, droits et insertion.
SMA TYPES
III & IV
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Un questionnaire(1) comportant 806 items a été adressé, début juillet 1998, aux personnes attein-
tes d’amyotrophies spinales adhérentes de l’AFM, à celles connues du groupe d’intérêt « SMA »
de l’AFM et à des personnes atteintes d’amyotrophie spinale connues des Services Régionaux
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
d’Aide et d’Information (SRAI) et/ou des Délégations de l’AFM et ne faisant pas partie des deux
groupes précédents, soit une population d’environ 1050 personnes atteintes d’amyotrophie spi-
nale de tous types.
EN CHARGE
Deux questionnaires comportant les mêmes items ont été rédigés : l’un s’adresse aux parents PRISE
des enfants de moins de 15 ans à propos de leur enfant atteint d’amyotrophie spinale, l’autre
s’adresse directement aux adultes à partir de 15 ans. Les deux questionnaires ont été envoyés
en même temps : les personnes ayant pour consigne de ne remplir et de ne renvoyer que celui
& INSERTION
qui correspond à la classe d’âge de la personne malade.

DROITS
Les questionnaires sont totalement anonymes (ni le nom, ni l’adresse ne figurent sur le question-
naire). La seule précision géographique est le numéro du département de résidence.
RECHERCHES
Le champ d’investigation étant limité aux amyotrophies spinales proximales, quatre question-
naires de personnes atteintes d’amyotrophie spinale distale, six questionnaires de personnes
atteintes de maladie de Stark-Kaeser, deux de personnes atteintes de syndrome de Kennedy,
ainsi que tous les questionnaires des répondants qui n’ont pas donné ou précisé le nom de leur
ENQUÊTE AFM
(1) disponible sur demande auprès de la Direction des Actions médicales et paramédicales de l’AFM.
309
ENQUÊTE AFM
maladie (35 personnes) ont été écartés sur les 267 questionnaires qui nous ont été retournés
complétés.
Les 216 questionnaires restants ont été analysés. Ils correspondent aux « personnes qui ont
répondu à l’enquête » ou à « l’effectif global » du rendu des résultats de cette enquête.
L’effectif global a été scindé en deux sous-effectifs :

- dans le sous-effectif «WH» ont été regroupés les questionnaires comportant l’une des répon-
ses suivantes : « maladie de Werdnig-Hoffmann et/ou amyotrophie spinale type I ou SMA type I
et/ou amyotrophie spinale type I bis ou SMA type I bis et/ou amyotrophie spinale type 2 ou SMA
type II » à la question « sous quel(s) nom(s) connaissez-vous votre maladie ou la maladie de votre
enfant ? » ; le sous-effectif «WH» comprend 141 questionnaires.
- dans le sous-effectif «KW», ont été regroupés les questionnaires comportant l’une des répon-
ses suivantes : « maladie de Kugelberg-Welander et/ou amyotrophie spinale type III ou SMA type
III » à la question « sous quel(s) nom(s) connaissez-vous votre maladie ou la maladie de votre
enfant ? » ; le sous-effectif «KW» comprend 75 questionnaires.
Les 216 personnes qui ont répondu à l’enquête ont reçu un total de 418 questionnaires émanant
des SRAI (36%), du Siège (21%), ou des Délégations (20%) de l’AFM. En moyenne, les personnes
du sous-effectif «WH» ont reçu des questionnaires provenant de 2 structures différentes, tandis
que celles du sous-effectif «KW» ont reçu des questionnaires en provenance de 1,4 structures
différentes.
AFM/SRAIs Amyotrophies spinales. Enquête

AFM. Structure expéditrice du
questionnaire (n=418 : 299 du
AFM/Siège sous-effectif «WH» et 119
du sous-effectif «KW»).
AFM/Délégation
Assoc. Insuffisant
Respiratoire
Ne se souvient plus
Autre
APF
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 20 40 60 80 100
% de sous-effectif
310
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Sexe et âge
Le sex-ratio est de un homme pour une femme, toutes formes confondues. Le sex-ratio de
chaque sous-effectif correspond au sex-ratio global.
L’âge moyen de la population ayant répondu à l’enquête est 21,4 ans : 14,6 ans pour le sous-
effectif «WH» et 34,1 ans pour le sous-effectif «KW» (n=207 : 135 du sous-effectif «WH» et 72 du
sous-effectif «KW»).
53% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=115) ont un âge supérieur à 15 ans. Près de
57% d’entre elles appartiennent au sous-effectif «KW» et plus de 43% appartiennent au sous-
effectif «WH». Inversement, 93,4% des 91 personnes de moins de 15 ans font partie du sous-
effectif «WH».
L’immense majorité du sous-effectif «KW» (87%) est âgée de plus de 15 ans ; les plus de 15 ans
SMA TYPE I
représentent 35% du sous-effectif «WH».
en années
SMA TYPE II
55 et plus
50 à < 55
SMA TYPES
III & IV
45 à < 50
40 à < 45
PSYCHOLOGIQUES
35 à < 40
ASPECTS
30 à < 35
25 à < 30
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
20 à < 25
15 à < 20
10 à < 15
EN CHARGE
PRISE
5 à < 10
1à<5
& INSERTION
DROITS
Moins d'1 an
0 5 10 15 20 25
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
RECHERCHES
Enquête AFM. Répartition
Sous-effectif "WH" des âges par classe de 5 ans
(n=207 : 135 du sous-effectif
«WH» et 72 du sous-effectif
«KW»).
ENQUÊTE AFM
311
ENQUÊTE AFM
Antécédents
ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX
22% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=48) ont une ou plusieurs personnes dans leur
famille, atteintes d’une amyotrophie spinale : 22 appartiennent au sous-effectif «WH» (19,1%) et
21 au sous-effectif «KW» (28%).
8,3% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir des problèmes de santé dans
leur famille : 13 appartiennent au sous-effectif «WH» (9,2%) et 5 au sous-effectif «KW» (6,7%).
Chez 84,2% des personnes ayant répondu à l’enquête, on ne retrouve aucun problème de santé
familial.
DÉROULEMENT DE LA GROSSESSE
Sur les 216 personnes ayant répondu à l’enquête, 10 font état d’une grossesse pathologique :
- 6 du sous-effectif «WH» : une grossesse gémellaire après FIV, un anasarque fœto-placentaire,
une grossesse sous anticoagulant pour valve aortique et deux menaces d’accouchement pré-
maturé ;
- 4 du sous-effectif «KW» : une durée de grossesse de 10 mois, une menace d’accouchement
prématuré, « une grossesse conduisant à une césarienne» et un âge maternel inférieur à 15
ans.
ACCOUCHEMENT
La prématurité est signalée par 10,2% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=22) soit
13,5% du sous-effectif «WH» (n=19) et 4% du sous-effectif «KW» (n=3).
Un accouchement difficile est retrouvé chez 15% des personnes ayant répondu à l’enquête
(n=32), plus fréquemment dans le sous-effectif «KW» que dans le sous-effectif «WH» (12,8% du
sous-effectif «WH» ; 18,7% du sous-effectif «KW»). L’accouchement a eu lieu prématurément
dans 10,2% des cas, plus fréquemment dans le sous-effectif «WH» que dans le sous-effectif
«KW» (13,5% du sous-effectif «WH» ; 4% du sous-effectif «KW»).
Période néonatale
POIDS DE NAISSANCE
Sur les 185 personnes ayant donné une réponse à la question sur le poids de naissance, plus de
93% ont un poids de naissance égal ou supérieur à 2,5 kg. Près de 43% d’entre elles (n=79) ont
un poids de naissance compris entre 3,5 kg et 5,4 kg.
ÉTAT DE LA MUSCULATURE À LA NAISSANCE

L’existence d’une faiblesse musculaire est notée dans 7,8% des cas (n=17 soit 11 du sous-
effectif «WH» et 6 du sous-effectif «KW»).
Cette faiblesse musculaire relevée dans le sous-effectif «KW» peut paraître en contradiction
avec les données de la littérature classique sur la maladie de Kugelberg-Welander dont le début
se situe entre 18 mois et 17 ans. Cependant, il est actuellement avéré que le début de la maladie
peut être néonatal voire anténatal même pour les amyotrophies spinales de type Kugelberg-
Welander.
312
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
APGAR
Plus de 85% du sous-effectif «KW» n’ont pas répondu à la question.
Concernant l’Apgar à la 1ère minute (n=92), le score est supérieur à 6 chez 90 patients sur 92 soit
près de 100%. Le score à la 5e minute (n=81) avoisine 10 dans près de 100% des cas.
RÉANIMATION NÉO-NATALE
Sept nouveau-nés soit 3,2% de l’effectif global ont eu une réanimation néonatale : 4/141 soit
2,8% du sous-effectif «WH» et 3/75 soit 4% du sous-effectif «KW». Dans la description classique,
la réanimation néonatale est l’apanage des formes aiguës de maladie de Werdnig-Hoffmann.
DÉFORMATIONS À LA NAISSANCE
SMA TYPE I
Des déformations articulaires à la naissance ont été notées chez 10 nouveau-nés : 6 (4,3%) font
partie du sous-effectif «WH» et 4 (6%) appartiennent au sous-effectif «KW».
Les déformations néonatales chez les patients atteints de maladie de Kugelberg-Welander ne
sont pas décrites dans la littérature. Par contre, elles sont fréquemment décrites dans le tableau
SMA TYPE II
clinique des formes néonatales de maladie de Werdnig-Hoffmann où leur expression maximale
se fait sous forme d’une arthrogrypose.
Diagnostic
SMA TYPES
III & IV
FACTEUR DÉCLENCHANT DE LA MALADIE
PSYCHOLOGIQUES
Arrêt allaitement
ASPECTS
Infection urinaire
Sténose du pylore
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Fausse route
Immobilisation
Perte de poids
EN CHARGE
Déshydratation PRISE
Opération
Chutes
& INSERTION
DROITS
Fièvre, Infection
Vaccin
RECHERCHES
0 2 4 6 8 10
Sous-effectif "KW" % de sous-effectif AFM. Facteurs déclenchant la
maladie (n=217 : 142 du sous-
Sous-effectif "WH" effectif «WH» et 75 du sous-
effectif «KW» ; 183 non réponses).
ENQUÊTE AFM
313
ENQUÊTE AFM
Trente huit personnes (17,6% des personnes ayant répondu à l’enquête) signalent l’existence
d’un facteur déclenchant de la maladie : 26 du sous-effectif «WH» (18,4%) et 12 du sous-effectif
«KW» (16%). À noter que 28,2% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=61) ne savaient
pas s’il y a eu ou non un facteur déclenchant de l’amyotrophie spinale.
PREMIERS SIGNES DE LA MALADIE

En moyenne, l’âge d’apparition des premiers signes, calculé sur 81% de l’effectif total, est de
2,4 ans avec un minimum de 1,4 mois avant la naissance et un maximum de 27,5 ans.
Il est de 9 mois pour le sous-effectif «WH» (calculé sur 87,2% du sous-effectif) avec un minimum
de 1,4 mois avant la naissance et un maximum de 2,9 ans.
de la marche
Hypotonie
Chutes fréquentes
Perte de la marche
et/ou des pleurs
fœtaux à l'échographie
Autre(s)
Non réponse
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. 0 10 20 30 40 50 60 70
Premiers signes de la maladie.
En moyenne, 2,3 signes par personne (2,8 % de sous-effectif
pour le sous-effectif «WH» et 2,5 pour le Sous-effectif "KW"
sous-effectif «KW»). Non réponses : 2,31%
(n=5 : 4»WH» et 1»KW»). Sous-effectif "WH"
314
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Pour le sous-effectif «KW» (calculé sur 69,3% du sous-effectif), l’âge moyen d’apparition des
premiers signes est de 6,2 ans avec un minimum de 2,8 mois et un maximum de 27,5 ans.
L’absence d’acquisition de la marche est retrouvée comme premier signe de la maladie dans
40,3% des cas toutes formes confondues. Ce premier signe est nettement plus fréquent dans
le sous-effectif «WH» (53,2% du sous-effectif) que dans le sous-effectif «KW» (16% du sous-
effectif). Si l’absence d’acquisition de la marche est un signe cardinal de la maladie de Werdnig-
Hoffmann, il n’en est pas de même pour les patients atteints de la maladie de Kugelberg-Welander
qui, classiquement, acquièrent la marche et ne la perdent que secondairement.
Les chutes fréquentes sont signalées par près de 28% des personnes ayant répondu à l’enquê-
SMA TYPE I
te. Elles sont retrouvées chez 9,9% du sous-effectif «WH» (n=14) et chez 53,2% du sous-effectif
«KW» (n=46).
L’absence de progrès moteurs comme premier signe de la maladie est notée chez 20% des per-
SMA TYPE II
sonnes qui ont répondu à l’enquête. Ce premier signe est retrouvé chez 42,5% du sous-effectif
«WH» et chez 13,3% du sous-effectif «KW».
L’hypotonie est signalée comme premier signe de la maladie par 29% des personnes ayant
SMA TYPES
répondu à l’enquête dont plus de 93% sont des WH. Elle concerne 41% du sous-effectif «WH»
III & IV
et 5,3% du sous-effectif «KW».
AUTRES PREMIERS SIGNES DE LA MALADIE
PSYCHOLOGIQUES
D’autres premiers signes de la maladie ont été notés :
ASPECTS
- difficultés à la marche chez 47 personnes (22% des personnes ayant répondu à l’enquête) :
soit 11,3% sous-effectif «WH» (n=16) et 41,3% du sous-effectif «KW» (n=31) ;
- difficultés à la course chez 41 personnes (19% de l’effectif global) : 40 sur 41 appartiennent au
sous-effectif «KW» (53,3% du sous-effectif «KW») ;
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
- perte de progrès moteurs chez 19,4% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=42) soit
près de 23% du sous-effectif «WH» (n=32) et 13,3% du sous-effectif «KW» (n=10) ;
- non-acquisition de la station assise chez 18,5% des personnes ayant répondu à l’enquête
(n=40) : 36 sur 40 font partie du sous-effectif «WH» soit près de 25,5% du sous-effectif «WH».
EN CHARGE
PREMIÈRE CONSULTATION PRISE
En moyenne, l’âge de la première consultation, calculé sur 85,2% de l’effectif total, est de 3,7 ans
avec un minimum à la naissance et un maximum de 40,5 ans.
& INSERTION
Il est de 13,1 mois pour le sous-effectif «WH» (calculé sur 85,1% du sous-effectif) avec un mini-
DROITS
mum à la naissance et un maximum de 7 ans.

Pour le sous-effectif «KW», l’âge moyen d’apparition des premiers signes calculé sur 85,3% du
sous-effectif est de 8,6 ans avec un minimum de 2,8 mois et un maximum de 40,5 ans.
RECHERCHES
Le délai entre l’âge d’apparition des premiers signes et celui de la première consultation, cal-
culé sur 76,4% de l’effectif global, est en moyenne de 10 mois (minimum : 0 mois ; maximum :
18 ans).
ENQUÊTE AFM
315
ENQUÊTE AFM
Moins d'1 mois Enquête AFM.
Délais entre les
premiers signes et la
1 mois première consultation
(n=164, 117 du
2 mois sous-effectif «WH»
et 47 du sous-effectif
3 mois «KW»).
4 mois
5 mois
6 mois
Plus de 6 mois à 1 an
Plus de 1 an à 2 ans
Plus de 2 ans à 3 ans
Plus de 17 ans
0 5 10 15 20 25 30 35
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
Pour le sous-effectif «WH», ce délai, calculé sur 83% du sous-effectif, est en moyenne de 4 mois,
allant au minimum de 0 mois à 7,1 ans au maximum.
Le délai entre l’âge d’apparition des premiers signes et celui de la première consultation du
sous-effectif «KW», calculé sur 64% du sous-effectif, est en moyenne de 2 ans avec un minimum
de 0 mois et un maximum de 18 ans).
En moyenne, plus de deux signes (2,3) ont motivé la première consultation. Si l’absence d’acqui-
sition de la marche, l’absence de progrès moteurs et l’hypotonie (enfant mou) sont l’apanage du
sous-effectif «WH» et concernent 40% de cette population, les chutes fréquentes, les difficultés
à la course et les difficultés à la marche ont amené respectivement 58,6%, 49,3% et 40% de
l’effectif «KW» à consulter.
PRATICIEN QUI A FAIT LE DIAGNOSTIC

Le diagnostic a été fait par le médecin spécialiste dans 87% des cas (n=188). Il s’agit d’un neu-
rologue dans 34% des cas (n=74), d’un pédiatre dans 26% des cas (n=57), d’un neuropédiatre
dans 10% des cas (n=21). Dans 14% des cas (n=31), il s’agit d’autres spécialistes (médecin
rééducateur, généticien…). Le médecin généraliste n’a porté le diagnostic que dans 3,7% des
cas (n=8).
Le diagnostic a été fait en milieu hospitalier pour 185 personnes soit plus de 85% des personnes
ayant répondu à l’enquête et en libéral ou dans un établissement privé pour 18 patients (8%).
316
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Amyotrophies
spinales. Enquête
Absence d'acquisition AFM. Signes ayant
de la marche motivé la première
consultation.
Chutes fréquentes
SMA TYPE I
SMA TYPE II
Perte de la marche
SMA TYPES
III & IV
et/ou des pleurs
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Autre(s)
Non réponse
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
0 10 20 30 40 50 60
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH" EN CHARGE

PRISE
EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
& INSERTION
DROITS
Plusieurs examens complémentaires (2,12 en moyenne) ont permis d’établir le diagnostic.

Les examens électriques (70,4% des personnes ayant répondu à l’enquête soit 152 réponses)
et la biopsie musculaire (62% des personnes ayant répondu à l’enquête soit 134 réponses) vien-
nent largement en tête.
RECHERCHES
L’analyse génétique a contribué au diagnostic pour 34,7% des personnes ayant répondu à l’en-
quête (n=75) alors que les enzymes musculaires n’ont permis d’établir le diagnostic que pour
26,85% de l’effectif global (n=58).
Un diagnostic génétique a été réalisé chez 96 personnes (67 «WH» et 29 «KW») soit 44,5% de
ENQUÊTE AFM
317
ENQUÊTE AFM
l’effectif global (47,5% du sous-effectif «WH» et 38,6% du sous-effectif «KW») dont :

- 15,6% en première intention (n=15),
- 84,5% pour confirmer le diagnostic clinique (n=81).
DATE DU DIAGNOSTIC
En moyenne, l’âge au moment du diagnostic, calculé sur 87,5% de l’effectif total, est de 7 ans
avec un minimum à la naissance et un maximum de 48,6 ans.
Il est de 2,3 ans pour le sous-effectif «WH» (calculé sur 87,2% du sous-effectif) avec un minimum
à la naissance et un maximum de 25 ans.
Pour le sous-effectif «KW», l’âge moyen au moment du diagnostic calculé sur 88% du sous-ef-
fectif est de 15,8 ans avec un minimum de 5,8 mois et un maximum de 48,6 ans.
Le délai entre l’âge d’apparition des premiers signes et celui au moment du diagnostic, calculé
sur 78,7% de l’effectif global, est en moyenne de 4 ans (minimum : 0 mois ; maximum : 43 ans).
Pour le sous-effectif «WH», ce délai, calculé sur 85,1% du sous-effectif, est en moyenne de
18 mois, allant au minimum de 0 mois à 24 ans au maximum.
Enquête AFM. Délai
Moins d'1 mois entre la première
consultation et le
1 mois diagnostic (n=179, 117
du sous-effectif «WH»
2 mois et 62 du sous-effectif
«KW»).
3 mois
4 mois
5 mois
6 mois
Plus de 6 mois à 1 an
Plus de 1 an à 2 ans
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
0 5 10 15 20 25
% de sous-effectif
318
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Le délai entre l’âge d’apparition des premiers signes et celui au moment du diagnostic du sous-
effectif «KW», calculé sur 66,7% du sous-effectif, est en moyenne de 9,9 ans avec un minimum
de 0 mois et un maximum de 43 ans).
En moyenne, le délai entre l’âge de la première consultation et celui au moment du diagnostic,
calculé sur 82,9% de l’effectif global, est en moyenne de 3 ans (minimum : 0 mois ; maximum :
39 ans).
Pour le sous-effectif «WH», ce délai, calculé sur 83% du sous-effectif, est en moyenne de
13,5 mois, allant au minimum de 0 mois à 24 ans au maximum.
Le délai entre l’âge de la première consultation et celui au moment du diagnostic du sous-effec-

tif «KW», calculé sur 82,7% du sous-effectif, est en moyenne de 6,7 ans avec un minimum de
SMA TYPE I
0 mois et un maximum de 39 ans.
ERRANCE DIAGNOSTIQUE
Avant le diagnostic d’amyotrophie spinale, 41 personnes ont eu un premier diagnostic (18,9%) :
SMA TYPE II
19 du sous-effectif «WH» (13,5% du sous-effectif) et 22 du sous-effectif «KW» (29,3% du sous-
effectif).
Parmi elles, trois ont eu deux diagnostics avant celui d’amyotrophie spinale : «hypotonie due à
la prématurité puis IMC» pour une personne du sous-effectif «WH» et «poliomyélite puis myopa-
SMA TYPES
thie» pour deux personnes du sous-effectif «KW».
III & IV
Amyotrophies spi-
nales. Enquête AFM.
PSYCHOLOGIQUES
Myopathie
Diagnostics antérieurs
ASPECTS
Poliomyélite à celui d’amyotrophie
spinale (41 répondants).
Hypotonie
DIFFÉRENTIEL
Enfant paresseux
DIAGNOSTIC
Retard ou problème psychologique
Retard psychomoteur
Genu valgum EN CHARGE

PRISE
Pseudo-myopathie
Paralysie infantile
& INSERTION
DROITS
Maladie d'origine neurogène
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Sous-effectif "KW"
Cela passera avec l'âge
RECHERCHES
Sous-effectif "WH"
0 5 10 15 20
% de sous-effectif
ENQUÊTE AFM
319
ENQUÊTE AFM
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal (DPN) a-t-il influencé la décision pour une grossesse ?
Plus de 71% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=154) n’ont pas répondu à la question
(n=119 dont 68 font partie du sous-effectif «KW») ou ne savent pas (n=6 qui appartiennent tous
au sous-effectif «WH») ou considèrent que la question ne s’applique pas à leur cas (n=29 : 26 du
sous-effectif «WH» et 3 du sous-effectif «KW»).
Sur les 62 personnes ayant répondu à la question (58 du sous-effectif «WH» et 4 du sous-effectif
«KW»), 37 (36 du sous-effectif «WH» et 1 du sous-effectif «KW»), soit près de 60% affirment avoir
été influencés par le DPN pour prendre la décision d’entreprendre une grossesse.
Prise en charge précoce

Une prise en charge a été mise en route dès que le diagnostic a été connu chez 81,5% des per-
sonnes ayant répondu à l’enquête.
Aucune prise en charge n’a été proposée au moment du diagnostic à 14,8% des personnes
ayant répondu à l’enquête : 22 du sous-effectif «WH» et 10 du sous-effectif «KW».
Lorsqu’une prise en charge a été proposée, elle pouvait consister en plusieurs types de traite-
ments (en moyenne 1,5 : 1,7 dans le sous-effectif «WH» et 1,1 dans le sous-effectif «KW»).
Kinésithérapie des membres
Kinésithérapie respiratoire
Bird®
Assistance respiratoire
Soins de réanimation
Assistance nutritionnelle
(sonde gastrique, gastrostomie)
Aucune
Autre
Amyotrophies spinales. Non réponse
Enquête AFM. Types de prise
en charge au diagnostic.
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90
Non réponses : 3,70% (n=8,
2 du sous-effectif «WH» et 6 Sous-effectif "KW" % de sous-effectif
Sous-effectif "WH"
Évolution de la maladie
L’évolution générale s’est faite vers l’aggravation chez plus de 71 % des cas (n=154). Une amé-
lioration est notée par 7,5 % des personnes ayant répondu à l’enquête (n=16). La maladie est
restée stable chez 14 % des personnes ayant répondu à l’enquête (n=30).
320
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Sous-effectif "KW"
Aggravation franche
Sous-effectif "WH"
Aggravation légère
Stabilité
Amélioration légère
Amélioration franche
Ne sait pas
SMA TYPE I
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60 Enquête AFM. Évolution de
la maladie (n=216).
% de sous-effectif
SMA TYPE II
L’évolution s’est faite progressivement chez plus de 59% des patients (n=128), par poussées
chez 19% des patients (n=41).
L’évolution par poussées n’est pas décrite dans la littérature. La notion de poussée est parfois
évoquée lors de certains épisodes aigus de la maladie ou après certains actes chirurgicaux
SMA TYPES
III & IV
lourds.
Évolution des acquisitions motrices
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Une amélioration des capacités motrices au cours du développement est signalée par 18%
de l’effectif global (n=39 dont 31 appartiennent au sous-effectif «WH» et 8 font partie du sous-
effectif «KW»).
DIFFÉRENTIEL
Une diminution des possibilités motrices s’est produite au cours du développement chez plus
DIAGNOSTIC
de 58% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=126 dont 83 du sous-effectif «WH» et 43
L’amélioration est quelquefois évoquée dans l’évolution des amyotrophies spinales de types I
et II. Elle est cependant mise sur le compte du développement psychomoteur dans les secteurs
EN CHARGE
et les fonctions épargnés par la maladie. PRISE
Le maintien de la tête a été ou est possible dans plus de 83% des cas toutes formes confondues
(92% du sous-effectif «KW» et près de 79% du sous-effectif «WH»).
& INSERTION
DROITS
La position assise stable et sans aide a été ou est possible dans 65% des cas. Dans le sous-
effectif «WH», la proportion des patients ayant acquis une position assise stable et sans aide est
de 53%. Elle est de 87% dans le sous-effectif «KW».
La station debout autonome et sans aide a été ou est possible chez 28% des personnes ayant
RECHERCHES
répondu à l’enquête (10% du sous-effectif «WH» et 60% du sous-effectif «KW»).

La marche sans aide et sans appareil a été ou est possible pour 25% des personnes ayant
répondu à l’enquête. La proportion est nettement plus importante dans le sous-effectif «KW»
(57%) que dans le sous-effectif «WH» (8%).
ENQUÊTE AFM
321
ENQUÊTE AFM
Tenue de la tête
Acquise
Non acquise
Station assise sans aide et sans appui
Acquise
Non acquise
Station debout sans aide et sans appui
Acquise
Non acquise
Marche sans aide et sans appareil
Acquise
Non acquise
0 20 40 60 80 100
Amyotrophies spinales. Enquête Sous-effectif "KW" % de sous-effectif
AFM. Acquisitions motrices au
cours de la croissance. Sous-effectif "WH"
Motricité des membres et du tronc

Si, au moment de l’enquête, 30% des personnes ayant répondu à l’enquête ne peuvent pas tenir
debout même avec une aide, 60% se déplacent en fauteuil roulant manuel (10%) ou électrique
(90%). Seules des personnes du sous-effectif «KW» (n=17) sont capables de marcher en terrain
plat sans aide technique ou humaine sur des distances supérieures ou égales à 100 mètres.
Quant à la montée de marche, elle est impossible pour 78,2% de l’effectif global (n=169) soit
84,4% du sous-effectif «WH» et 66,7% du sous-effectif «KW». Douze personnes du sous-effectif
«KW» (5,6%) ont la capacité de monter plusieurs étages avec rampe. À noter 14,9% de non ré-
ponse à cette question pour le sous-effectif «WH» contre 8% pour le sous-effectif «KW».
Si 38,7% des personnes du sous-effectif «KW» (n=29) peuvent se relever d’une chaise seul ou
avec un ou deux appuis, seules quatre personnes du sous-effectif «WH» ont cette capacité
(2,84% du sous-effectif).
En position assise, porter la main à la bouche est possible pour 73,5% des personnes ayant
répondu à l’enquête. Les réponses sont respectivement de 65,2% et 89,3% dans les sous-ef-
fectifs «WH» et «KW».
322
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Porter la main à la bouche
Décoller/soulever l'avant-bras
et la main d'un plan où ils sont posés
Décoller/soulever la main (paume vers le bas)
d'un plan où ele est posée
Porter la main à l'oreille du même côté
Faire des mouvements
de flexion-extension des orteils
Décoller/soulever la main (paume vers le haut)
d'un plan où elle est posée
Relever le pied
SMA TYPE I
Soulever le bras tendu sur le côté
au-dessus de l'horizontal
Soulever le bras tendu sur le côté
sans atteindre l'horizontal
Étendre le genou
SMA TYPE II
Soulever la cuisse du siège,
jambe fléchie
Soulever la cuisse du siège,
jambe tendue
Ne peut rien faire de tout cela
SMA TYPES
Non réponse
III & IV
0 20 40 60 80 100
Amyotrophies spinales. Sous-effectif "KW" % de sous-effectif
Enquête AFM. Possibilités
PSYCHOLOGIQUES
motrices testées en position Sous-effectif "WH"
ASPECTS
assise, le tronc maintenu.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Plier le genou
Se retourner seul
Décoller la tête du plan du lit EN CHARGE

PRISE
Décoller la cuisse du plan du lit,
jambe fléchie
Décoller la cuisse du plan du lit,
& INSERTION
DROITS
jambe tendue
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60 70 80
RECHERCHES
Amyotrophies spinales. % de sous-effectif

Enquête AFM. Possibilités Sous-effectif "KW"
motrices testées en position
couché à plat ventre. Sous-effectif "WH"
ENQUÊTE AFM
323
ENQUÊTE AFM
Amyotrophies
Porter la main à l'oreille spinales. Enquête
du même côté AFM. Possibilités
motrices testées en
Faire des mouvements position couchée à
de flexion-extension des orteils plat dos.
Écarter les bras tendus du corps
Monter le bras tendu sur le côté

jusqu'à toucher l'oreille
Relever le pied
Se retourner seul
Décoller la tête du plan du lit
Décoller la cuisse du plan du lit

en pliant le genou
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90
% de sous-effectif
Amyotrophies
spinales.
Courir Enquête AFM.
Capacité de
Marcher en terrain plat déambulation
(sans aide technique ou humaine) au moment de
Marcher au domicile l’enquête.
Faire quelques pas
Tenir debout
Tenir debout
Se déplace
en fauteuil roulant manuel
Se déplace
en fauteuil roulant électrique
Autre
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50 60 70
% de sous-effectif
324
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Motricité du visage
95% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=205) peuvent fermer complètement les
paupières et 93% peuvent suivre un objet des yeux dans toutes les directions (n=200). Les 6,5%
(n=14) qui ne peuvent pas suivre un objet des yeux sont constitués par 14,7% du sous-effectif
«KW» et par 2,3% du sous effectif «WH».
88,9% de l’effectif global peuvent fermer la bouche complètement en position assise ou debout
(n=192). L’impossibilité de fermeture complète de la bouche rapportée par 11,6% des personnes
ayant répondu à l’enquête (n=25) se retrouve avec une plus grande fréquence dans le sous-
effectif «KW» (17,3% du sous-effectif, n=13) que dans le sous-effectif «WH» (8,5% du sous-
SMA TYPE I
effectif, n=12).
Seuls 85% de l’effectif global (n=184) articulent distinctement quand ils parlent, soit 92% du
sous-effectif «KW» (n=69) et 81,5% du sous-effectif «WH» (n=115).
SMA TYPE II
Sur le plan de la déglutition, les performances ont tendance à être meilleures dans le sous-
effectif «KW». En effet, les 73,1% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=158) qui peuvent
avaler facilement les aliments solides sont constitués de 86,7% du sous-effectif «KW» (n=65) et
SMA TYPES
III & IV
par près de 66% du sous-effectif «WH» (n=93).
De même, les 86,6% de l’effectif global (n=187) qui peuvent avaler facilement des aliments liqui-
des sont constitués par 92% du sous-effectif «KW» (n=69) et par 83,7% du sous-effectif «WH»
PSYCHOLOGIQUES
(n=118).
ASPECTS
Autonomie motrice
DIFFÉRENTIEL
Les retournements sont possibles à partir de la position couchée sur le dos pour 32,4% des
DIAGNOSTIC
personnes ayant répondu à l’enquête (19,1% du sous-effectif «WH» et 57,3% du sous-effectif
«KW») et à partir de la position couchée sur le ventre pour 26,4% (14,9% du sous-effectif «WH»
et 48% du sous-effectif «KW»). Cependant, 75,2% des personnes du sous-effectif «WH» et
34,7% des personnes du sous-effectif «KW», soit 61,1% de l’effectif global, utilisent une aide EN CHARGE
humaine pour les retournements dans le lit. PRISE
Le brossage des dents avec une brosse à dents manuelle ou électrique est possible seul(e) pour
& INSERTION
133 personnes de l’effectif global (61,6%). Cela concerne 94,6% du sous-effectif «KW» (n=71)
DROITS
et 43,9% du sous-effectif «WH» (n=62).
L’autonomie d’habillage et de déshabillage est possible pour 17,6% des patients (n=35) : 47%
RECHERCHES
du sous-effectif «KW» (n=35) et seulement 2% du sous-effectif «WH» (n=3) sont capables de se

vêtir et se dévêtir seuls. Les 3/4 des personnes ayant répondu à l’enquête ont besoin de l’aide
d’une tierce personne pour s’habiller (n=162) : 87,2% du sous-effectif «WH» (n=123) et 52% du
sous-effectif «KW» (n=39).
ENQUÊTE AFM
325
ENQUÊTE AFM
Près de 76% des personnes qui ont répondu à l’enquête ont besoin d’une tierce personne pour
aller aux toilettes (n=164) : 85,8% du sous-effectif «WH» (n=121) ; 57,3% du sous-effectif «KW»
(n=43).
La prise d’aliments solides est possible seul(e) pour 62,5% des personnes ayant répondu à
l’enquête (n=135). L’immense majorité (90,7%, n=68) du sous-effectif «KW» mange seule de
manière autonome. Dans le sous-effectif «WH», près de 47% sont capables de prendre seuls
des aliments solides (n=67).
La prise d’aliments solides est possible seul(e) avec une aide technique pour 3 personnes du
sous-effectif «WH» soit 2,1% des personnes ayant répondu à l’enquête. Elle se fait avec l’aide
d’une tierce personne pour 54 personnes du sous-effectif «WH» (38,3%) et 4 personnes du
sous-effectif «KW» (5,3%) soit 26,8% des personnes ayant répondu à l’enquête.
La prise d’aliments liquides est possible seul(e) pour 60,2% des personnes ayant répondu à
l’enquête (n=130). De même que pour la prise d’aliments solides, l’immense majorité (90,7%,
n=68) du sous-effectif «KW» boit seule de manière autonome. Près de 44% du sous-effectif
«WH» (n=62) sont capables de prendre seuls des aliments liquides, 46,8% (n=66) ont besoin
d’une aide pour boire.
La prise d’aliments liquides est possible seul(e) avec une aide technique pour 27 personnes du
sous-effectif «WH» (19,1%) et 1 personne du sous-effectif «KW» (1,3%) soit près de 13% des
personnes ayant répondu à l’enquête. Elle se fait avec l’aide d’une tierce personne pour 39 per-
sonnes du sous-effectif «WH» (27,6%) et 3 personnes du sous-effectif «KW» (4%) soit 19,4%
des personnes ayant répondu à l’enquête.
L’aide à la prise d’aliments solides concerne 61 personnes et celles des aliments liquides 70
personnes. Il s’agit d’une aide technique dans 40% des cas de prise des liquides et dans près
de 5% des cas pour des aliments solides. Elle se fait avec l’aide d’une tierce personne dans 95%
des cas pour la prise d’aliments solides.
Amyotrophies spi-
En fauteuil roulant électrique nales. Enquête AFM.
Modalités de déplace-
ments.
En fauteuil roulant manuel
En poussette
À pied avec une canne
À pied sans aide et sans appui
Autre
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 20 40 60 80 100
% de sous-effectif
326
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
La manipulation de petits objets est possible pour 81,5% de l’effectif global (n=176) soit 86,7%
sous-effectif «KW» (n=65) et 78,7% du sous-effectif «WH» (n=111). Celle des gros objets n’est
possible que pour 9,3% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=20, 7 du sous-effectif
«WH» et 13 du sous-effectif «KW»).
77,3% des personnes qui ont répondu à l’enquête peuvent (n=167) écrire seuls à la main soit
L’utilisation d’un clavier de machine à écrire ou d’ordinateur est possible pour 62% des per-
sonnes ayant répondu à l’enquête (n=134), 60,3% du sous-effectif «WH» (n=85) et 65,3% du
sous-effectif «KW» (n=49).
SMA TYPE I
Communication
9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=19) éprouvent des difficultés à l’expression
SMA TYPE II
orale. La plupart d’entre elles font partie du sous-effectif «WH» (n=16 soit 11,3% du sous-effectif
«WH»).
Seules trois personnes (une du sous-effectif «WH» et deux du sous-effectif «KW») présentent
des difficultés de compréhension gênant la communication.
SMA TYPES
III & IV
Langage oral
PSYCHOLOGIQUES
Langage écrit
ASPECTS
Regard
Mimique
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Autre
0 20 40 60 80 100 Enquête AFM. Modes
Sous-effectif "KW" % de sous-effectif d’expression.
EN CHARGE
Non réponses : 6,5% PRISE
Sous-effectif "WH" (n=14, 8 du sous-effectif
«WH» et 6 du sous-effectif
«KW»).
& INSERTION
DROITS
Poids
41,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=90) trouvent leur poids adapté, 28,2%
RECHERCHES
(n=61) le trouvent excessif, 18,1% (n=39) le trouvent insuffisant. L’excès de poids est deux fois
plus fréquent dans le sous-effectif «KW» (42,7% du sous-effectif) que dans le sous-effectif «WH»
(20,6%). À l’inverse, le poids jugé insuffisant est plus fréquent dans le sous-effectif «WH» (22,7%
du sous-effectif) que dans le sous-effectif «KW» (9,3%).
ENQUÊTE AFM
327
ENQUÊTE AFM
Moins de 10 kg
De 10 à moins de 20 kg
Non réponse
0 5 10 15 20 25 30
Sous-effectif "KW" % de sous-effectif
Sous-effectif "WH"
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Poids au

moment de l’enquête.
Thermorégulation
Si près de 42% des personnes ayant répondu à l’enquête n’ont pas l’impression d’avoir souvent
trop chaud ou trop froid, 31% ont l’impression d’avoir souvent trop froid (23,4% du sous-effectif
«WH», 45,3% du sous-effectif «KW») et 22,7% l’impression d’avoir trop chaud (27% du sous-
effectif «WH», 14,7% du sous-effectif «KW»).
Troubles cutanéo-trophiques
Les œdèmes des membres inférieurs sont fréquents : 50% des personnes ayant répondu à l’en-
quête disent avoir des pieds et des jambes qui gonflent. Ces gonflements sont plus fréquents
dans le sous-effectif «KW» (65%) que dans le sous-effectif «WH» (42%).
Des rougeurs (pieds, mains ou visage) sont signalées par près de 34% des personnes ayant
répondu à l’enquête. La proportion est quasi identique dans les sous-effectifs «WH» et «KW». Le
dermographisme est la seule altération cutanée décrite dans la littérature sur les amyotrophies
spinales.
328
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Déformations articulaires
MEMBRES
Analysées sur 18 groupes articulaires des membres (épaules, coudes, poignets, mains droites et
gauches au membre supérieur et hanches, genoux, chevilles, pieds et orteils droits et gauches
au membre inférieur), près de 40% de ces groupes articulaires présentent une rétraction ou une
déformation dans le sous-effectif «WH», alors que dans le sous-effectif «KW», les rétractions ou
déformations ne concernent que 20,9% de ces groupes articulaires.
Les rétractions musculaires ou les déformations articulaires touchent en moyenne 7 articulations

ou groupes articulaires des personnes du sous-effectif «WH» et 3,7 articulations ou groupes
SMA TYPE I
articulaires des personnes du sous-effectif «KW».
Il y a autant de rétractions à droite qu’à gauche (rétractions droites : n=644 soit 50,2% des ré-
tractions, rétractions gauches : n=639 soit 49,8% des rétractions) dans les deux sous-effectifs.
SMA TYPE II
Orteils G.
Orteils D.
Pied G.
SMA TYPES
III & IV
Pied D.
Cheville G.
Cheville D.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Genou G.
Genou D.
Hanche G.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Hanche D.
Main G.
Main D.
EN CHARGE
Poignet G.
PRISE
Poignet D.
Coude G.
& INSERTION
DROITS
Coude D.
Épaule G.
Épaule D.
RECHERCHES
0 5 10 15 20 25 30 Amyotrophies spinales. Enquête

% de sous-effectif AFM. Localisation des rétractions
Sous-effectif "KW" musculaires et des déformations
articulaires très gênantes en % de
Sous-effectif "WH" sous-effectif.
ENQUÊTE AFM
329
ENQUÊTE AFM
Sous-effectif «WH» Sous-effectif «KW»
n Rétractions n Rétractions
ou déformations (%) ou déformations (%)
Membre supérieur 354 35,4% 73 25,8%
Membre inférieur 646 64,6% 210 74,2%
Total 1000 100,0% 283 100,0%
Amyotrophies spinales. Enquête AFM.

Répartition des rétractions musculaires et des déformations articulaires.
32,3% des rétractions musculaires ou des déformations articulaires sont qualifiées de très gê-
nantes (34,7% pour le sous-effectif «WH» et 23,7% pour le sous-effectif «KW»). En moyenne,
dans le sous-effectif «WH» les rétractions musculaires ou déformations articulaires très gênantes
touchent près de 2,5 groupes articulaires par personne, tandis que dans le sous-effectif «KW»
elles concernent moins d’un groupe articulaire par personne (0,9).
THORAX
Les déformations thoraciques sont retrouvées chez 37% des personnes qui ont répondu à l’en-
quête. Elles sont cinq fois plus fréquentes dans le sous-effectif «WH» (51,1% du sous-effectif)
que dans le sous-effectif «KW» (10,7% du sous-effectif).
RACHIS
75% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=162) présentent des colonnes vertébrales
déformées : 81,6% du sous-effectif «WH» et 62,7% du sous-effectif «KW».
En moyenne, l’âge d’apparition de déformations rachidiennes, calculé sur 50% de l’effectif glo-
bal (n=108), est de 7,4 ans avec des extrêmes de la naissance à l’âge de 50,9 ans. Calculé
sur 55,3% du sous-effectif, il est dans le sous-effectif «WH» de 5,2 ans (de 6 mois à 14,7 ans).
Dans le sous-effectif «KW», les déformations rachidiennes sont apparues en moyenne à l’âge de
13,3 ans (minimum : naissance, maximum : 50,9 ans).
La scoliose, largement en tête, est retrouvée chez 66% de la population qui a répondu à l’en-
quête, la cyphose chez 14%, la lordose chez 12% sans différence significative entre les sous-
effectifs.
Suivi actuel
En moyenne les personnes qui ont répondu à l’enquête sont suivies par 2,7 intervenants (plutôt
un peu plus pour les personnes du sous-effectif «WH» et plutôt moins pour celles du sous-
effectif «KW»).
330
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Kinésithérapeute
Médecin traitant habituel
Consultation spécialisée
en maladies neuromusculaires
Spécialiste à l'hôpital
Centre de rééducation
Service d'éducation
et de soins à domicile
SMA TYPE I
Spécialiste en cabinet privé
Ergothérapeute
Praticien de médecine
"parallèle" ou "douce"
SMA TYPE II
Orthophoniste
Psychomotricien
Orthoptiste
SMA TYPES
III & IV
Autre
Non réponse
PSYCHOLOGIQUES
0 10 20 30 40 50 60 70 80
ASPECTS
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
Amyotrophies spinales. Enquête Sous-effectif "WH"

AFM. Suivi actuel en %
de sous-effectif.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Kinésithérapie EN CHARGE
PRISE
190 (88% ) personnes ayant répondu à l’enquête sont suivies par un ou plusieurs kinésithéra-
peutes : 128 (90,8%) du sous-effectif «WH», 62 (82,7%) du sous-effectif «KW».
& INSERTION
DROITS
En moyenne, l’âge de début de la kinésithérapie, calculé sur 73,1% de l’effectif global (n=158),
est de 6,5 ans avec des extrêmes de l’âge de 1 mois à celui de 52,5 ans. Dans le sous-effectif
«WH», calculé sur 76,6% du sous-effectif, il est de 2,6 ans (de 1 mois à 28,1 ans). Dans le sous-
effectif «KW», l’âge de début de la kinésithérapie, calculé sur 66,7% du sous-effectif, est en
RECHERCHES
moyenne de 14,9 ans (minimum : 6 mois, maximum : 52,5 ans).
Si 50% des personnes ayant répondu à l’enquête ont deux ou trois séances de kinésithéra-
pie par semaine (48,9% du sous-effectif «WH», 52% du sous-effectif «KW»), près de 16% du
ENQUÊTE AFM
331
ENQUÊTE AFM
sous-effectif «KW» ont un séance par semaine (2,8% pour sous-effectif «WH») et 22% du sous-
effectif «WH» en ont cinq par semaine (contre 9,3% du sous-effectif «KW»).
La kinésithérapie est bénéfique pour l’état physique chez près de 74% de la population qui a ré-
pondu à l’enquête (n=159). Le sous-effectif «KW» semble moins catégorique que le sous-effectif
«WH» sur le bénéfice de la kinésithérapie : 13% «ne sait pas» ou «sans effet» pour le premier
contre 7,1% pour le sous-effectif «WH».
La kinésithérapie est moins bénéfique sur les possibilités fonctionnelles (26,4% de «sans effet»
ou de «ne sait pas») et la vie sociale (40,3% de «sans effet» ou de «ne sait pas» et 2,8% de «né-
faste», qui appartiennent au sous-effectif «WH»).
Trouver un kinésithérapeute compétent dans les maladies neuromusculaires n’est pas toujours
facile : 38,5% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent trouver facilement un kiné-
sithérapeute qui connaît leur maladie (43,3% du sous-effectif «WH» et 29,3% du sous-effectif
«KW») contre 43% qui au contraire éprouvent des difficultés à se faire suivre par un kinésithé-
rapeute qui connaît les maladies neuromusculaires (40,4% du sous-effectif «WH» et 48% du

Raisons de changement de kinésithérapeute (n=102).
Déménagement du patient
ou du kinésithérapeute
Incompétence
Inefficacité
Ignorance de la maladie
Manque de motivation
Problèmes relationnels
Lassitude du kinésithérapeute
Manque de disponibilité
du kinésithérapeute
Distance
Non respect des horaires
Changement de structure
Cabinet non accessible
Manque de sérieux
Lassitude du patient
Difficultés d'organisation
0 5 10 15 20 25 30 35 40
en % du nombre de réponse
332
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
52,5% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir été obligé de changer de ki-
nésithérapeute (73 personnes du sous-effectif «WH» et 23 du sous-effectif «KW»), en moyenne
plus de 2,5 fois.
Amyotrophies
en minutes spinales. Enquête
AFM. Durée
75' à moins de 121' des séances de
kinésithérapie.
60' à moins de 75'
45' à moins de 60'
SMA TYPE I
30' à moins de 45'
15' à moins de 30'
SMA TYPE II
0 à moins de 15'
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
SMA TYPES
0 10 20 30 40 50
III & IV
% de sous-effectif
Ergothérapie
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Moins de 10% des personnes ayant répondu à l’enquête sont suivies par un ergothérapeute. La
majorité d’entre elles appartient au sous-effectif «WH» (18 personnes sur 21). 9 y ont trouvé un
effet bénéfique sur l’état physique.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Appareillage orthopédique
Près de 58% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=125) portent un ou plusieurs ap-
pareillages orthopédiques (12 non réponses dans chacun des deux sous-effectifs) : 75,2% du EN CHARGE
sous-effectif «WH» (n=106) et 25,3% du sous-effectif «KW» (n=19). PRISE
En moyenne 3,1 appareils sont portés par personne (3,37 dans le sous-effectif «WH» et 1,47
dans le sous-effectif «KW»).
& INSERTION
DROITS
Dans le sous-groupe de ceux qui portent un appareillage, soit 84,8% du sous-effectif «WH» et
15,2% du sous-effectif «KW» :
- 3 personnes sur 4 portent un corset (80,2% des porteurs d’appareillage du sous-effectif «WH»
RECHERCHES
et 36,8% de ceux du sous-effectif «KW»), le plus souvent garchois ;

- 2 personnes sur 5 portent une têtière : sur les 50 personnes qui portent une têtière, 49
appartiennent au sous-effectif «WH» (soit 46,2% des porteurs d’appareillage du sous-effectif
«WH»);
ENQUÊTE AFM
333
ENQUÊTE AFM
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Types d’appareillage.

(Autres appareillages : orthèse cheville-pied, verticalisateur, coussin d’abduction,
appareil de marche (1 heure/jour si possible), cale-tronc, matelas albatros, sangle
abdominale, gaine).
Corset garchois
Attelles de verticalisation
Chaussures de ville ou baskets
Têtière avec appui occipital
Chaussures orthopédiques
Corset autre que garchois
Attelles courtes (de nuit)
Têtière avec appui maxillaire
Siège coquille
Autres appareillages
Attelles longues (de nuit)

Gouttières des membres inf. +
barres d'abduction
Coquille de nuit (type lit plâtré)
Chaussures médicales
Appareillage des membres
supérieurs (gantelet)
Chaussettes en cuir moulé/bottes
Coque moulée (bébé)
Pas d'appareillage
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60 70
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
334
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
- 1 personne sur 3 porte une attelle de verticalisation soit 36,8% des porteurs d’appareillage du
sous-effectif «WH».
51,2% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur l’état physique de la personne qui le
porte (53,5% dans le sous-effectif «WH» et 32,1% dans le sous-effectif «KW») et 1,5% ont un
effet néfaste (0,8% dans le sous-effectif «WH» et 10,7% dans le sous-effectif «KW»). 5,2% des
appareils portés sont sans effet sur l’état physique de la personne.
33,7% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur les possibilités fonctionnelles de la
personne qui le porte (34,7% dans le sous-effectif «WH» et 21,4% dans le sous-effectif «KW») et
5,7% ont un effet néfaste (5,3% dans le sous-effectif «WH» et 10,7% dans le sous-effectif «KW»).
17,6% des appareils portés sont sans effet sur les possibilités fonctionnelles de la personne.
SMA TYPE I
23,4% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur la vie sociale de la personne qui le
porte (24,4% dans le sous-effectif «WH» et 10,7% dans le sous-effectif «KW») et 5,2% ont un
effet néfaste (4,9% dans le sous-effectif «WH» et 14,3% dans le sous-effectif «KW»). 22,1% des
appareils portés sont sans effet sur la vie sociale de la personne.
SMA TYPE II
19,3% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur la vie sociale de l’entourage de la
personne qui le porte (20,2% dans le sous-effectif «WH» et 7,1% dans le sous-effectif «KW») et
4,7% ont un effet néfaste (4,2% dans le sous-effectif «WH» et 10,7% dans le sous-effectif «KW»).
26,7% des appareils portés sont sans effet sur la vie sociale de l’entourage de la personne.
21,3% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur les relations intra-familiales (22,3%
SMA TYPES
III & IV
dans le sous-effectif «WH» et 10,7% dans le sous-effectif «KW») et 3,6% ont un effet néfaste
(3,4% dans le sous-effectif «WH» et 7,1% dans le sous-effectif «KW»). 27,8% des appareils por-
tés sont sans effet sur les relations intra-familiales.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
En moyenne, le temps d’installation et de désinstallation quotidiennes de l’appareillage, calculé
sur 41,7% de l’effectif global (n=90) est de 34 minutes avec un minimum d’une minute et un
maximum de trois heures.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Moins de 15' Enquête AFM. Durée
d’installation et
De 15' à moins de 30' de désinstallation
quotidiennes de EN CHARGE
l’appareillage. PRISE
De 30' à moins de 45'
Non réponses : 125
(57,9%) soit 59 du
De 45' à moins de 60' sous-effectif «WH»
(41,8%) et 66 du sous-
& INSERTION
effectif «KW» (88%).

DROITS
De 60' à moins de 75'
De 75' à 180'
0 5 10 15 20
RECHERCHES
Sous-effectif "WH"
ENQUÊTE AFM
335
ENQUÊTE AFM
Dans le sous-effectif «WH», ce temps, calculé sur 57,4% du sous-effectif (n=81), est en moyenne
de 37 minutes avec des extrêmes de une minute à trois heures.
Dans le sous-effectif «KW», le temps d’installation et de désinstallation quotidiennes de l’appa-
reillage, calculé sur 12% du sous-effectif (n=9), est de presque 8 minutes en moyenne, avec des
extrêmes de 2 à 25 minutes.
Les demandes d’adaptation de l’appareillage émanent d’une ou, plus souvent, de plusieurs per-
sonnes (l’enfant lui-même, ses parents, le médecin, le kinésithérapeute…). Sur 246 demandes
de modification ou d’adaptation d’appareillage, 29% émanent de l’enfant, 27% de la famille,
25% d’un médecin et 16% d’un kinésithérapeute.
47% des personnes ayant répondu à l’enquête ont répondu à la question concernant les délais
de modification/adaptation de l’appareillage. Parmi elles, près de 61% sont satisfaites ou très
satisfaites et 39% peu ou pas satisfaites des délais.
Traitement chirurgical orthopédique

34,2% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir subi une ou plusieurs interven-
tions de chirurgie orthopédique (65 non réponses soit 30% de l’effectif global).
Parmi les 74 personnes opérées (38% (n=53) du sous-effectif «WH» et 28% (n=21) du sous-
effectif «KW»), près de la moitié (48,6%) ont subi une seule intervention chirurgicale, 37,8% ont
subi deux ou trois interventions, 13,5% plus de trois interventions. À noter que plus de 10% de
la population des opérés ont subi cinq interventions de chirurgie orthopédique ou plus.
La première intervention de chirurgie orthopédique a consisté en :

- une intervention sur le rachis (n=27 ; quinze du sous-effectif «WH» et douze du sous-effectif
«KW»),
- une intervention de libération des hanches (ténotomies) (n=14, tous du sous-effectif «WH»),
- une ostéotomie de varisation des hanches (n=7 ; six du sous-effectif «WH» et un du sous-ef-
fectif «KW»),
- un allongement des tendons d’Achille (n=5 ; un du sous-effectif «WH» et quatre du sous-effectif
«KW»),
- une intervention de libération des genoux (n=4 ; tous du sous-effectif «WH»),
- une intervention sur les pieds (n=2 ; un de chaque sous-effectif),
- une intervention sur les tendons des hanches et des pieds (n=1 du sous-effectif «WH»),
- une intervention sur les tendons sans précision (n=1 du sous-effectif «WH»).
77% des personnes (enfant, adulte) qui ont subi une première intervention considèrent que l’in-
formation qui leur a été donnée (sur l’intérêt et la technique de l’intervention, la durée de séjour
hospitalier, la réanimation post-opératoire ou les conséquences fonctionnelles…) a été satisfai-
sante.
La douleur post-opératoire lors de la première intervention a été bien prise en compte pour 50%
des personnes opérées, insuffisamment prise en compte pour près de 30% des personnes opé-
rées et pas prise en compte du tout pour 17,5% des opérés.
336
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Information satisfaisante n Opérés (%)
Sur l’intérêt de l’intervention 52 70,27%
Sur le séjour à l’hôpital 35 47,30%
Sur les conséquences fonctionnelles de l’interven- 30 40,54%

tion
Sur la technique utilisée 28 37,84%
Sur la façon de manipuler l’enfant après l’interven- 20 27,03%

tion
Sur la période de réanimation postopératoire 19 25,68%
SMA TYPE I
Pas du tout informé 10 13,51%
Non réponse 7 9,46%
Total 194 262,16%
SMA TYPE II
Sentiment d’avoir été bien informé lors de la première intervention des 74 opérés
(53 du sous-effectif «WH» et 21 du sous-effectif «KW»).
SMA TYPES
La première intervention a été jugée bénéfique sur l’état physique par 81% des personnes opé-
III & IV
rées (77,4% du sous-effectif «WH» et 90,5% du sous-effectif «KW»). Près de 4% l’ont cependant
considérée néfaste (1 personne du sous-effectif «WH» et 2 du sous-effectif «KW») et 9,5% sans
effet (tous appartiennent au sous-effectif «WH»).
PSYCHOLOGIQUES
Sur les possibilités fonctionnelles, l’appréciation paraît plus sévère : 51,3% seulement des per-
ASPECTS
sonnes opérées considèrent l’intervention bénéfique (45,3% du sous-effectif «WH « et 66,7% du
sous-effectif «KW «). Certains la considèrent sans effet ou ne savent pas (36,5% des opérés soit
37,8% du sous-effectif «WH») voire néfaste (16,2% soit 9,4% du sous-effectif «WH» et 33,3%
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Quant au retentissement de la première intervention sur la vie sociale de la personne opérée et
celle de son entourage, il est jugé bénéfique par environ 40% des gens concernés par une pre-
mière intervention, sans effet par 40% et néfaste par près de 10%. 10% des gens qui ont subi
une première intervention n’ont pas répondu ou n’ont pas su répondre.
EN CHARGE
Les résultats de la première intervention sur les relations intra-familiales ont été jugés néfastes PRISE
dans 5,4% des cas, bénéfiques dans 33,8% des cas et sans effet par près de 46% des person-
nes concernées par une première intervention chirurgicale. Près de 15% n’ont pas répondu ou
ne savent pas.
& INSERTION
DROITS
Sur le plan respiratoire

SUIVI
RECHERCHES
Près de 70% des personnes ayant répondu à l’enquête sont suivies sur le plan respiratoire :
83,7% du sous-effectif «WH» et 42,7% du sous-effectif «KW».
En moyenne, l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 54,6% de l’effectif global (n=118),
ENQUÊTE AFM
337
ENQUÊTE AFM
est de 8,3 ans avec des extrêmes d’âge de 1 mois à 50,1 ans. Dans le sous-effectif «WH»,
calculé sur 65,9% du sous-effectif, il est de 5,7 ans (de 1 mois à 31 ans). Dans le sous-effectif
«KW», l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 33,3% du sous-effectif, est en moyenne
de 18,3 ans (minimum : 6 mois, maximum : 50,1 ans).
Sur les 152 personnes qui ont répondu à la question sur le type d’examens pratiqués réguliè-
rement, 86,2% ont cité la mesure de la capacité vitale (84,6% du sous-effectif «WH», 91,4%
du sous-effectif «KW»), 63,2% (65,8% du sous-effectif «WH», 54,3% du sous-effectif «KW») la
mesure des gaz du sang, 48% (48,7% du sous-effectif «WH», 45,7% du sous-effectif «KW») la
radiographie pulmonaire.
En moyenne, 2,5 examens de surveillance respiratoire sont pratiqués régulièrement (2,3 pour le
sous-effectif «WH», 3 pour le sous-effectif «KW»).
Fréquence annuelle de mesure de capacité vitale
4/an Amyotrophies spinales. Enquête

AFM. Fréquence annuelle de me-
sure de capacité vitale (n=132).
3/an
2/an
1/an
Sous-effectif "KW"
< 1/an
Sous-effectif "WH"
0 20 40 60 80
% de sous-effectif
Fréquence annuelle de mesure des gaz du sang
4/an
3/an
2/an
1/an
< 1/an
0 20 40 60 80
Sous-effectif "WH" AFM. Fréquence annuelle de
mesure des gaz du sang (n=101).
338
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Fréquence annuelle de la radiographie pulmonaire
4/an annuelle de la radiographie
pulmonaire
(n=85).
3/an
2/an
1/an
SMA TYPE I
< 1/an
0 20 40 60 80
SMA TYPE II
Sous-effectif "WH"
PROBLÈMES ORL ET RESPIRATOIRES
SMA TYPES
III & IV
37,5% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir eu un ou plusieurs problèmes
au niveau de la sphère ORL. Le rhume a affecté 2/3 d’entre elles, l’angine plus du 1/3, l’otite près
du 1/4 et la sinusite 1/5.
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
L’encombrement est retrouvé chez 50% des personnes ayant répondu à l’enquête. Il concerne
62,4% du sous-effectif «WH» et 24% du sous-effectif «KW».
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
10 à 12
8 ou 9
6 ou 7
EN CHARGE
PRISE
4 ou 5
2 ou 3
& INSERTION
DROITS
0 ou 1
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60 70 80
RECHERCHES
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW" Amyotrophies spinales.
Sous-effectif "WH" annuelle d’épisodes de
bronchite (66 répondants).
ENQUÊTE AFM
339
ENQUÊTE AFM
8 annuelle d’épisodes
d’encombrement
(103 répondants).
6 ou 7
4 ou 5
2 ou 3
0 ou 1
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60 70 80
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
Les bronchites à répétition sont signalées par 21% de l’effectif global (23,4% du sous-effectif
«WH» et 16% du sous-effectif «KW»).
25% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent n’avoir aucun épisode de difficulté
respiratoire (17,7% du sous-effectif «WH» et 38,7% du sous-effectif «KW»).
TRAITEMENT MÉDICAMENTEUX
Un traitement médicamenteux des problèmes respiratoires est pris par 12,5% des person-
nes ayant répondu à l’enquête (n=27). Ils appartiennent pour la plupart au sous-effectif «WH»
(n=24).
Les effets de ce traitement sont bénéfiques sur l’état physique dans 70% des cas (n=19) et dans
plus de 50% des cas sur les possibilités fonctionnelles, la vie sociale, sur l’entourage et sur les
relations intra-familiales.
KINÉSITHÉRAPIE RESPIRATOIRE
La kinésithérapie respiratoire est pratiquée par près de 59% des personnes ayant répondu à
l’enquête (6,5% de non réponse). Elle l’est beaucoup plus dans le sous-effectif «WH» (74% du
sous-effectif, n=104) que dans le sous-effectif «KW» (29% du sous-effectif, n=22). 30 personnes
du sous-effectif «WH» (21,3%) et 46 personnes du sous-effectif «KW» (61,3%) ne pratiquent pas
de kinésithérapie respiratoire au moment de l’enquête.
En moyenne, l’âge de début de la kinésithérapie respiratoire, calculé sur 37% de l’effectif global
(n=80), est de 4,9 ans avec des extrêmes d’âge de 1 mois à 37,6 ans.
Dans le sous-effectif «WH», calculé sur 48,9% du sous-effectif, il est de 3,9 ans (de 1 mois à
28,1 ans).
Dans le sous-effectif «KW», l’âge de début de la kinésithérapie respiratoire, calculé sur 14,7% du
sous-effectif, est en moyenne de 10,8 ans (minimum : 6 mois, maximum : 37,6 ans).
340
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Mobilisation thoracique manuelle
Drainage bronchique
Bird® avec corset
Bird® avec ceinture abdominale
Bird® sans ceinture abdominale
SMA TYPE I
Autres
Amyotrophies spinales. Non réponse

Enquête AFM.
SMA TYPE II
Type de kinésithérapie 0 10 20 30 40 50 60
respiratoire pratiqué
(126 répondants, 104 Sous-effectif "KW" % de sous-effectif faisant
du sous-effectif «WH» de la kinésithérapie respiratoire
et 22 du sous-effectif «KW»).
Sous-effectif "WH"
SMA TYPES
III & IV
La kinésithérapie respiratoire est bénéfique sur l’état physique de 90% des personnes traitées
(93,1% du sous-effectif «WH» traité et 75% du sous-effectif «KW» traité).
Elle est bénéfique sur les possibilités fonctionnelles pour 63,6% des personnes qui en font.
PSYCHOLOGIQUES
Si la kinésithérapie respiratoire est ressentie comme bénéfique sur leur vie sociale par 36,4%
ASPECTS
des gens qui en font (35,6% du sous-effectif «WH» traité et 40% sous-effectif «KW» traité), ses
résultats sont ressentis comme néfastes par 6,6% des personnes traitées (5,9% du sous-effectif
«WH» traité et 10% du sous-effectif «KW» traité), et sans effet sur la vie sociale par 1/3 de ceux
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
qui font de la kinésithérapie respiratoire.
Le résultat sur la vie sociale de l’entourage est bénéfique dans 1/3 des cas, sans effet dans plus
de 35% des cas et néfastes dans cinq situations (4,1% de la population traitée).
Si la kinésithérapie respiratoire a des effets bénéfiques (1/4 du sous-effectif «KW» et 22% du
sous-effectif «WH») et est sans effet (54% du sous-effectif «KW» et près de 25% du sous-effectif EN CHARGE
«WH») sur les relations familiales, elle a des résultats néfastes dans cinq familles du sous-effectif PRISE
«WH».
AÉROSOL
& INSERTION
DROITS
55 personnes du sous-effectif «WH» et 12 du sous-effectif «KW» utilisent un aérosol. L’utilisation

d’un aérosol a un effet bénéfique sur l’état physique de 58,4% des utilisateurs (71% du sous-
effectif «WH» et 50% du sous-effectif «KW») et sur leurs possibilités fonctionnelles dans 32,5%
des cas (40% du sous-effectif «WH», 25% du sous-effectif «KW»).
RECHERCHES
Si un effet bénéfique de l’aérosol se fait sentir sur la vie sociale de 16,9% des utilisateurs et sur
leur entourage, un effet néfaste sur leur vie sociale est noté par 5,2% des utilisateurs (4 per-
sonnes du sous-effectif «WH») et sur leur entourage par 2,6% des utilisateurs (2 personnes du
sous-effectif «WH»).
ENQUÊTE AFM
341
ENQUÊTE AFM

Jamais AFM. Utilisation d’un aérosol
(n=216).
En cas d’encombrement
En permanence
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 20 40 60 80
% de sous-effectif
VENTILATION ASSISTÉE
La ventilation assistée est pratiquée par 15% des personnes ayant répondu à l’enquête soit 20%
du sous-effectif «WH» et 7% du sous-effectif «KW».
En moyenne, l’âge de début de la ventilation assistée, calculé sur 12,9% de l’effectif global
(n=28), est de 13,9 ans avec des extrêmes d’âge de 1 mois à 54,4 ans.
Dans le sous-effectif «WH», calculé sur 16,3% du sous-effectif, il est de 10,5 ans (de 1 mois à
36,3 ans).
Dans le sous-effectif «KW», l’âge de début de la ventilation assistée, calculé sur 6,7% du sous-
effectif, est en moyenne de 29,5 ans (minimum : 15 ans, maximum : 54,4 ans).
La ventilation assistée est bénéfique dans près de 85% des cas sur l’état physique du patient,
dans 60,6% des cas sur ses possibilités fonctionnelles, dans 51,5% des cas sur sa vie sociale et
dans, respectivement, 36,3% et 42% des cas sur l’entourage et les relations intra-familiales.
Si elle est considérée comme sans effet sur l’état physique par 9% des gens ventilés et sans
effet sur leurs possibilités fonctionnelles par 24,2% ayant une ventilation assistée, elle est jugée
néfaste sur la vie sociale de la personne ventilée dans 9% des cas, néfaste sur l’entourage et sur
les relations intra-familiales dans respectivement 12,1% et 9% des cas.
Diurne Enquête AFM. Type de
ventilation
assistée (n=33,
Diurne et nocturne
28 du sous-effectif «WH»
Nocturne
Ventilation nasale
Trachéotomie
Sous-effectif "KW"
Autre
Sous-effectif "WH"
0 20 40 60 80 100
% de sous-effectif ventilé
342
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
TRACHÉOTOMIE
Une trachéotomie a été réalisée chez 8,3% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=18). Une
seule personne appartient au sous-effectif «KW».
En moyenne, l’âge de la trachéotomie, calculé sur 7,4% de l’effectif global (n=16), est de 10,1 ans
avec des extrêmes d’âge de 4,8 mois à 54,4 ans.
Dans le sous-effectif «WH», calculé sur 10,6% du sous-effectif, il est de 7,2 ans (de 4,8 mois à
19,4 ans).
Dans le sous-effectif «KW», une personne a été trachéotomisée à l’âge de 54,4 ans.
La trachéotomie est jugée bénéfique sur l’état physique dans 94,4% des cas. Une personne du
SMA TYPE I
sous-effectif «WH» la juge sans effet sur l’état physique.
Parmi les 17 personnes trachéotomisées du sous-effectif «WH», 76,5% d’entre elles trouvent la
trachéotomie bénéfique sur les possibilités fonctionnelles, 35,3% la trouvent bénéfique sur la
vie sociale de la personne trachéotomisée et sur son entourage, et 58,8% lui trouvent un effet
SMA TYPE II
bénéfique sur les relations intra-familiales.
La trachéotomie a un effet néfaste sur les possibilités fonctionnelles pour 5,9% des personnes
trachéotomisées du sous-effectif «WH», un effet néfaste sur la vie sociale de la personne et sur
SMA TYPES
son entourage pour 29,4% et un effet néfaste pour 11,7% sur les relations intra-familiales.
III & IV
Elle a paru sans effet sur son état physique, sur sa vie sociale et sur son entourage à 5,9% des
personnes trachéotomisées du sous-effectif «WH», sans effet sur les relations intra-familiales
pour 11,7% et sans effet sur les possibilités fonctionnelles pour 17,6% du sous-effectif «WH»
PSYCHOLOGIQUES
avec trachéotomie.
ASPECTS
Amyotrophies
Sur l'intérêt de l’intervention spinales. Enquête
AFM. Trachéotomie.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Sujets sur lesquels
Sur la technique utilisée l’information
donnée est jugée
suffisante (n=18,
Sur le séjour à l'hôpital 17 du sous-effectif
«WH» et 1 du sous-
effectif «KW»). EN CHARGE
Sur la période de réanimation
PRISE
post-opératoire
Sur les conséquences fonctionnelles

de l'intervention
& INSERTION
Sur la façon de manipuler

DROITS
l'enfant après l'intervention
Pas du tout informé
0 20 40 60 80
RECHERCHES
% du sous-groupe avec une trachéotomie

à l'enfant/au patient
aux parents
ENQUÊTE AFM
343
ENQUÊTE AFM
Sur le plan maxillo-facial

Près de 55% des personnes ayant répondu à l’enquête n’ont pas d’atteinte maxillo-faciale
(46,1% du sous-effectif «WH» et 69,3% du sous-effectif «KW»).
OUVERTURE ET FERMETURE DE LA BOUCHE

Une difficulté à l’ouverture de la bouche est signalée par près de 15% des personnes ayant
répondu à l’enquête. Elle est presque quatre fois plus fréquente dans le sous-effectif «WH» que
dans le sous-effectif «KW».
10% de l’effectif global présente une difficulté à la fermeture de la bouche. Elle est deux fois plus
fréquente dans le sous-effectif «WH».
Douze personnes ont un traitement maxillo-facial (11 du sous-effectif «WH» et 1 du sous-effectif

«KW») : kinésithérapie maxillo-faciale (n=5), port d’un appareil dentaire (n=5), séance d’ortho-
phonie (n=4) ; autres (n=1) avec un effet bénéfique sur l’état physique (n=6) et sur les possibilités
fonctionnelles (n=7) dans la moitié des cas, sur la vie sociale, l’entourage et les relations familia-
les dans 1/4 des cas. Pour les autres, le traitement est sans effet ou la personne ne sait pas.
Enquête AFM. Atteinte maxillo-faciale (n=216).
Pas d'atteinte
Difficulté à fermer la bouche
Difficulté à ouvrir la bouche
Difficulté à mâcher
Difficulté pour avaler
Difficulté à tirer la langue
Difficulté d’articulation
Hyper-salivation (bavage)
Autres
Ne sait pas
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60 70 80
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
344
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
SUIVI DENTAIRE
Plus de 50% des personnes ayant répondu à l’enquête sont suivies par un dentiste. Le suivi est
plus fréquent dans le sous-effectif «KW» (60%) que dans le sous effectif «WH» (47,5%).
Un suivi chez l’orthodontiste est signalé par 13% de l’effectif global. Là, au contraire, le suivi
est plus de deux fois plus fréquent dans le sous-effectif «WH» (16,3%) que dans le sous-effectif
«KW» (6,7%).
Alimentation et transit
APPÉTIT
SMA TYPE I
Plus de la moitié des personnes ayant répondu à l’enquête (52,3%, 45,4% du sous-effectif «WH»
et 65,3% du sous-effectif «KW») mange de bon appétit. 8,8% (9,9% du sous-effectif «WH» et
6,7% du sous-effectif «KW») n’ont pas d’appétit et 31,5% (36,2% du sous-effectif «WH» et
22,7% du sous-effectif «KW») prennent leur repas avec un appétit variable.
SMA TYPE II
MASTICATION ET DÉGLUTITION
Une difficulté à la mastication est retrouvée chez 21,3% des personnes ayant répondu à l’en-
quête. Elle est trois fois plus fréquente dans le sous-effectif «WH» (27,6% du sous-effectif, n=39)
que dans le sous-effectif «KW» (9,3% du sous-effectif, n=7).
SMA TYPES
III & IV
Les difficultés de déglutition se retrouvent chez 18,9% de l’effectif global. Elle est près de quatre
fois plus fréquente dans le sous-effectif «WH» (25,5% du sous-effectif, n=36) que dans le sous-
effectif «KW» (6,6% du sous-effectif, n=5).
PSYCHOLOGIQUES
MODE D’ALIMENTATION
ASPECTS
Près de 92% des personnes ayant répondu à l’enquête s’alimentent normalement : 89,4% du
sous-effectif «WH» et 96% du sous-effectif «KW».
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Deux personnes soit 0,9% (une du sous-effectif «WH» et une du sous-effectif «KW») ont une
sonde gastrique et neuf (4,2%) s’alimentent par gastrostomie : huit du sous-effectif «WH» et une
du sous-effectif «KW».
EN CHARGE
En morceaux normaux Amyotrophies spinales.
Enquête AFM. Mode PRISE
Coupée en petits morceaux
de préparation de la
nourriture (n=216).
Mixée
& INSERTION
DROITS
Hachée
Autre
RECHERCHES
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 20 40 60 80 100
% de sous-effectif
ENQUÊTE AFM
345
ENQUÊTE AFM
COMPLÉMENTS NUTRITIONNELS
8,3% des personnes ayant répondu à l’enquête (18 du sous-effectif «WH») ont recours à 1
(44,4% d’entre eux, n=8) ou plusieurs (55,5% d’ente eux, n=10) compléments nutritionnels par
jour.
RÉGIME ALIMENTAIRE PARTICULIER

78,7% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent ne suivre aucun régime alimentaire
particulier. La proportion dans les sous-effectifs est quasi-identique.
Si un régime hypocalorique est suivi par 4,6% de la population ayant répondu à l’enquête,
qu’elle appartienne au sous-effectif «WH» (2,8%) ou au sous-effectif «KW (8%), les régimes
hypercaloriques (2,3%) et hyperprotidiques (2,3%) sont plutôt l’apanage du sous-effectif «WH».
PROBLÈMES LIÉS À L’ALIMENTATION

Près de 40% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=85, 50 du sous-effectif «WH» et 35 du
sous-effectif «KW») n’ont aucun problème lié à l’alimentation.
52% des personnes ayant répondu à l’enquête (79 soit 56% du sous-effectif «WH» et 33 soit
44% du sous-effectif «KW») ont un ou plusieurs problèmes liés à l’alimentation.
Oui
Non, car ne veut pas trop boire

pour ne pas trop aller uriner
Non, car n'a pas soif
Non, car personne

pour lui donner à boire
Autre
Non réponse
0 10 20 30 40 50 60 70

AFM. Absorption régulière de
liquides dans la journée (n=216).
Sous-effectif "WH"
ÉPISODES DE DÉSHYDRATATION
Parmi les personnes qui ont répondu à l’enquête, 20 ont fait des épisodes de déshydratation (16
du sous-effectif «WH» et 4 du sous-effectif «KW») : 14 (12 du sous-effectif «WH» et 2 du sous-
effectif «KW») ont fait un épisode, 4 (2 du sous-effectif «WH» et 2 du sous-effectif «KW») en ont
fait deux et 2 du sous-effectif «WH»en ont fait quatre ou plus.
346
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Amyotrophies
spinales.
Lenteur Enquête AFM.
Difficultés liées
à l’alimentation
Fausses routes (n=112).
Fatigue à la mastication
Satiété rapide
Manque d'appétit
Brûlures d'estomac
SMA TYPE I
Ballonnements
Aérophagie
Vomissements
SMA TYPE II
Dilatation gastrique
Autre
SMA TYPES
0 10 20 30 40 50 60
III & IV
Sous-effectif "WH"
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
TRAITEMENT MÉDICAMENTEUX À VISÉE DIGESTIVE
À noter que 33 personnes ayant répondu à l’enquête (25 du sous-effectif «WH» et 8 du sous-
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
effectif «KW») prennent un traitement médicamenteux à visée digestive, avec un effet sur leur
état physique bénéfique pour 26 (18 du sous-effectif «WH» et 8 du sous-effectif «KW») et néfaste
pour une personne du sous-effectif «WH».
Pour près d’1/4 de ceux qui prennent un médicament à visée digestive, ce traitement a un effet
bénéfique sur leur vie sociale, sur leur entourage et sur les relations intra-familiales et pour près EN CHARGE
de 40%, il est sans effet sur leur vie sociale, sur leur entourage et sur les relations intra-familiales PRISE
ou ils ne savent pas.
Seules deux personnes (une de chaque sous-effectif) signalent l’existence d’effets secondaires
de ce traitement médicamenteux à visée digestive.
& INSERTION
DROITS
CHIRURGIE DIGESTIVE
Onze personnes ont eu une intervention chirurgicale à visée digestive : 8 du sous-effectif «WH»
et 3 du sous-effectif «KW»). Cinq personnes du sous-effectif «WH» ont eu une gastrostomie (à
RECHERCHES
l’âge de 15 ans, de 17 mois, de 11 mois et de 6 mois pour celles qui ont précisé la date) ; une
personne du sous-effectif «KW» a eu une gastrostomie à l’âge de 54 ans, une autre a eu une
ablation de la vésicule biliaire à l’âge de 37 ans. Les autres personnes opérées sur le plan diges-
tif n’ont précisé ni le type, ni la date de l’intervention.
ENQUÊTE AFM
347
ENQUÊTE AFM
Sur l'intérêt de l’intervention
Sur la technique utilisée
Sur la façon de manipuler l'enfant

après l'intervention
Sur le séjour à l'hôpital
Sur les conséquences fonctionnelles

de l'intervention
Sur la période de réanimation
post-opératoire
Pas du tout informé
0 20 40 60 80 100
% de sous-effectif
Amyotrophies spinales. Enquête AFM. à l'intéressé(e)
Chirurgie digestive.
aux parents
Sujets sur lesquels l’information donnée est
jugée suffisante (n=11, 8 du sous-effectif
«WH» et 3 du sous-effectif «KW»).
L’intervention chirurgicale à visée digestive a eu un effet bénéfique sur l’état physique de sept
personnes du sous-effectif «WH» et des trois personnes du sous-effectif «KW». Elle est restée
sans effet sur son état physique pour une personne du sous-effectif «WH».
RÉGULARITÉ DES SELLES

76,4% des personnes ayant répondu à l’enquête ont des selles régulières (n=165). Les per-
sonnes du sous-effectif «KW» sont proportionnellement plus nombreuses : plus des 4/5 vont
régulièrement à la selle.
Amyotrophies
spinales. Enquête
11 AFM. Fréquence
hebdomadaire des
9 à 10 selles (n=216).
7à8
5à6
3à4
1à2
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50
% de sous-effectif
348
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
15,7% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent ne pas aller régulièrement à la selle
(n=34) : 18,4% du sous-effectif «WH» (n=26) et 10,7% du sous-effectif «KW» (n=8).
Moins de 10% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=21) ont présenté un ou plusieurs
fécalomes : 11,3% du sous-effectif «WH» (n=16) et 6,7% du sous-effectif «KW» (n=5).
AIDE À L’EXONÉRATION
Moins de 24% des personnes ayant répondu à l’enquête (27,6% du sous-effectif «WH» et 16%
du sous-effectif «KW») déclarent avoir recours à une aide à l’exonération. Il s’agit d’une prise
régulière de laxatif (41,2%), de micro-lavements (33,3%), de massages abdominaux (29,4%), de
suppositoires à la glycérine (29,4%) ou de lavements (5,9%).
SMA TYPE I
Amyotrophies
Laxatifs spinales. Enquête
AFM. Aides à l’exo-
nération digestive
Microlavements (Microlax®,...) (n=51, 39 du sous-
effectif «WH» et
SMA TYPE II
12 du sous-effectif
Suppositoires de glycérine «KW»).
Massages abdominaux
SMA TYPES
III & IV
Lavements
Sous-effectif "KW"
Autres aides ou produits
Sous-effectif "WH"
PSYCHOLOGIQUES
0 10 20 30 40 50
ASPECTS
% de sous-effectif
Problèmes urinaires et rénaux
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
PROPRETÉ
La propreté urinaire est acquise par 62,9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=136) :
39% du sous-effectif «WH» (n=55) n’ont pas acquis la propreté. 13,3% du sous-effectif «KW» EN CHARGE
(n=10) ont des problèmes d’incontinence. PRISE
La question vésico-sphinctérienne est quasi-inexistante dans la littérature médicale. Certaines
publications (Barois, 1998, Han et al., 1999) évoquent timidement les problèmes sphinctériens
& INSERTION
des enfants SMA et suggèrent la possibilité de leur origine neurologique.

DROITS
INFECTION URINAIRE
22,2% des personnes ayant répondu à l’enquête ont présenté un ou plusieurs épisodes d’infec-
tion urinaire (n=48 ; 29 du sous-effectif «WH» et 19 du sous-effectif «KW»).
RECHERCHES
COLIQUE NÉPHRÉTIQUE
Plus de 5% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir eu un ou plusieurs épiso-
des de coliques néphrétiques (n=12 ; 7 du sous-effectif «WH» et 5 du sous-effectif «KW»).
ENQUÊTE AFM
349
ENQUÊTE AFM
Enquête AFM. Âge
25 mois d’acquisition de la
propreté urinaire
(n=216) : de 7 mois à 5
22 à 24 mois ans.
19 à 21 mois
16 à 18 mois
13 à 15 mois
10 à 12 mois
7 à 9 mois
Non réponse
0 20 40 60 80
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
Enquête AFM. Nombre
10 de mictions quotidiennes
(n=216).
8à9
Non réponse
0 10 20 30
Sous-effectif "WH"
350
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
DOULEURS
Près de 20% des personnes qui ont répondu à l’enquête souffrent de douleurs quotidiennes
(n=41, 26 du sous-effectif «WH» et 15 du sous-effectif «KW»).
Pratiquement 30% de l’effectif global (34% du sous-effectif «WH» et 21,3% du sous-effectif
«KW») ne présentent pratiquement jamais de douleurs.
Non réponse des douleurs dans les 6
derniers mois (n=216).
Pratiquement jamais
SMA TYPE I
Quelques jours par an
Quelques jours par mois
SMA TYPE II
Quelques jours par semaine
Tous les jours
SMA TYPES
III & IV
0 10 20 30 40
Sous-effectif "WH"
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Ces douleurs ont en moyenne quatre localisations. La localisation la plus fréquente est le bas du
dos : 59% des personnes présentant des douleurs souffrent du bas du dos.
Les personnes du sous-effectif «KW» semblent plus souffrir au niveau du cou, des épaules, du
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
dos, des jambes et du ventre tandis que les personnes du sous-effectif «WH» souffrent plus au
niveau des hanches, des chevilles, des pieds et de douleurs diffuses.
Près d’1/3 des personnes ayant répondu à l’enquête (n=67) prennent des antalgiques : 24,8% du
sous-effectif «WH» (n=35) et 42,6% du sous-effectif «KW» (n=32). EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
Sous-effectif "KW"
Le jour et la nuit
DROITS
Sous-effectif "WH"
Principalement la nuit
Principalement le jour Amyotrophies spinales. Enquête

RECHERCHES
AFM. Périodicité
0 20 40 60 80 des douleurs (n=122 ;
% des réponses par sous-effectif et 52 du sous-effectif «KW»).
ENQUÊTE AFM
351
ENQUÊTE AFM
Amyotrophies
spinales. Enquête
Cou
AFM. Topographie
des douleurs les
Haut du dos plus fréquentes
(n=216).
Bas du dos
Épaule(s)
Bras
Poignet(s)
Main(s)
Hanche(s)
Jambe(s)
Cheville(s)
Pied(s)
Ventre
Diffus
Autre
Non réponse
0 10 20 30 40 50
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
Parmi elles, seuls 22,8% du sous-effectif «WH» (n=8) et 18,7% du sous-effectif «KW» (n=6) en
prennent de façon régulière. La prise d’antalgiques est ponctuelle dans 79% des cas.
La prise d’antalgiques est généralement bénéfique sur l’état physique des patients (plus de 90%
des 53 réponses).
Elle l’est dans une moindre mesure sur les possibilités fonctionnelles (65% des 44 réponses) et
sur la vie sociale de la personne (56,8% des 44 réponses).
Elle ne l’est que dans la moitié des cas sur l’entourage et les relations familiales (sur 44 répon-
ses).
La prise d’antalgiques semble sans effet dans les autres cas, sauf une personne du sous-effectif
«WH» qui la juge néfaste sur l’entourage et les relations intra-familiales.
352
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Amyotrophies
spinales. Enquête
Crampe AFM. Type de
douleurs (n=309 ;
175 du sous-effec-
Douleur permanente tif «WH» et 134
du sous-effectif
Douleur intermittente «KW»).
Douleur sourde
Douleur aiguë
Sensation de piqûre
SMA TYPE I
Sensation de brûlure
Courbature
Tiraillement
SMA TYPE II
Gêne douloureuse
0 5 10 15 20 25
% des réponses par sous-effectif
SMA TYPES
III & IV
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
PSYCHOLOGIQUES
Sommeil
ASPECTS
50,9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=110 ; 82 du sous-effectif «WH» et 28 du
sous-effectif «KW») déclarent avoir un (11,8%), deux (25,4%) ou plusieurs (60,9%) réveils noc-
turnes.
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Amyotrophies
5 à 10 spinales. Enquête
AFM. Nombre de
réveils nocturnes EN CHARGE
4 (n=110 ; 82 du sous- PRISE
effectif «WH» soit
58,5% du sous-effectif
3 et 28 du sous-effectif
«KW» soit 37,3% du
& INSERTION
sous-effectif).
2
DROITS
Sous-effectif "KW"
RECHERCHES
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50
% de sous-effectif
ENQUÊTE AFM
353
ENQUÊTE AFM
Près de 40% des personnes ayant répondu à l’enquête n’ont pas de difficultés de sommeil.
Les difficultés de sommeil sont occasionnelles pour 37,5% des personnes qui ont répondu à
l’enquête, fréquentes pour 12,5% et permanentes pour 4,6%.
Plusieurs problèmes peuvent être à l’origine d’une perturbation du sommeil chez la même per-
sonne ainsi qu’en témoignent les réponses multiples données (n=125 ; en moyenne 2 réponses
par répondant) :
- difficultés à l’endormissement : 47% (57,1% du sous-effectif «KW» avec difficultés de som-
meil) ;
- cauchemars : 16% (19,3% du sous-effectif «WH» avec difficultés de sommeil) ;
- insomnies : 16% (21,4% du sous-effectif «KW» avec difficultés de sommeil) ;
- réveils précoces : 20% (23,8% du sous-effectif «KW» avec difficultés de sommeil).
Fatigue/coups de pompe
Plus de 66% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=143) signalent une «fatigue d’appa-
rition plus rapide que chez les autres enfants au cours d’une activité». Les personnes du sous-
effectif «KW» semblent plus fatigables : 78,7% d’entre elles pour 59,6% du sous-effectif «WH».
Des «coups de pompe» affectent 29% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=62) : 24,1%
du sous-effectif «WH» et 37,3% du sous-effectif «KW».
Des temps de repos sont aménagés dans la journée pour 31% des personnes qui ont répondu à
l’enquête (n=67) : 34% du sous-effectif «WH» (n=48) et 25,3% du sous-effectif «KW» (n=19).
Autres problèmes de santé

25 personnes (12 soit 8,5% du sous-effectif «WH» et 13 soit 17,3% du sous-effectif «KW»)
parlent d’un autre problème de santé : reflux gastrique (n=2), dysménorrhée, alopécie, puberté
précoce, asthme, phlébite, sclérodermie et terrain allergique sont cités par le sous-effectif
«WH» ; névrose, diverticules, diabète insulinodépendant, engelures, vertiges, calculs biliaires,
dépression, asthme et crises d’épilepsie sont cités par le sous-effectif «KW».
69 personnes (33 soit 23,4% du sous-effectif «WH» et 36 soit 48% du sous-effectif «KW») ont eu
de la chirurgie non orthopédique soit 98 interventions (36 pour le sous-effectif «WH» et 62 pour
le sous-effectif «KW») : ablation kyste/nodule au sein (2 du sous-effectif «WH»), ablation kyste
dermoïde de la paupière (1 du sous-effectif «WH»), ablation vésicule biliaire (2 du sous-effectif
«WH» et 2 du sous-effectif «KW»), appendicectomie (7 du sous-effectif «WH» et 20 du sous-ef-
fectif «KW»), adénoïdectomie (5 du sous-effectif «WH» et 6 du sous-effectif «KW»), amygdalec-
tomie (4 du sous-effectif «WH» et 6 du sous-effectif «KW»), amygdalectomie + adénoïdectomie
(2 du sous-effectif «WH» et 3 du sous-effectif «KW»), cœlioscopie vésiculaire (1 du sous-effectif
«KW»), décollement de rétine (1 du sous-effectif «KW»), dents de sagesse (2 du sous-effectif
«KW»), problèmes dentaires (2 du sous-effectif «WH»), ectopie testiculaire (2 du sous-effectif
«WH» et 2 du sous-effectif «KW»), fente labiale (1 du sous-effectif «WH»), fracture de MI (6
du sous-effectif «KW»), fracture de MS (1 du sous-effectif «WH» et 1 du sous-effectif «KW»),
hémorroïdes (2 du sous-effectif «KW»), hernie (1 du sous-effectif «WH»), hernie ombilicale
354
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
(1 du sous-effectif «KW»), hystérectomie (1 du sous-effectif «WH»+3 du sous-effectif «KW»),
hystérectomie + ovariectomie (1 du sous-effectif «KW»), ligature des trompes (1 du sous-effectif
«KW»), péritonite (2 du sous-effectif «WH» et 2 du sous-effectif «KW»), plastie de recouvrement
(1 du sous-effectif «WH»), sténose du pylore (1 du sous-effectif «WH»).
Aspects psychologiques
ÉTAT PSYCHOLOGIQUE
Les événements liés à la maladie n’ont pas eu d’influence sur l’état psychologique du patient
selon 26,4% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=57) soit 29,8% du sous-effectif «WH»
SMA TYPE I
(n=42) et 20% du sous-effectif «KW» (n=15).
48,6% de l’effectif global, soit 105 personnes (64 soit 45,4% du sous-effectif «WH» et 41 soit
54,6% du sous-effectif «KW») déclarent avoir été influencées psychologiquement par 2,4 événe-
ments liés à la maladie, en moyenne.
Ces événements ont diversement affecté l’état psychologique des deux sous-effectifs. En effet,
SMA TYPE II
les personnes du sous-effectif «KW» ont été 6 fois plus souvent affectées par l’annonce du dia-
gnostic et la perte de la marche que celles du sous-effectif «WH». Par contre, l’effectif «WH» a
subi deux fois plus souvent l’impact des interventions chirurgicales et quatre fois plus souvent
celui de l’appareillage. L’impact psychologique de l’arrivée de l’ordinateur a été ressenti neuf fois
SMA TYPES
III & IV
plus souvent dans le sous-effectif «WH» que dans les sous-effectif «KW».
Non
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Oui, l'arrivée du fauteuil roulant
Oui, l'appareillage
Oui, les consultations répétitives
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Oui, la(es) intervention(s)
chirurgicale(s)
Oui, l'annonce du diagnostic
Oui, la perte de la marche

EN CHARGE
Oui, d'autres évènements PRISE
Oui, l'arrivée de l'ordinateur
Oui, la perte de l'utilisation
des membres supérieurs
& INSERTION
DROITS
Ne sait pas
Non réponse
0 5 10 15 20 25 30 35
RECHERCHES

AFM. Influence d’évènements % de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
liés à la maladie (n=364 ; 216
répondants).
Sous-effectif "WH"
ENQUÊTE AFM
355
ENQUÊTE AFM
SUIVI PSYCHOLOGIQUE
Près de 70% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=149 ; 98 du sous-effectif «WH» et 51
du sous-effectif «KW») n’ont jamais eu de suivi psychologique. 13,9% ont ou ont eu un suivi psy-
chologique (n=30) : 12,8% du sous-effectif «WH» (n=18) et 16% du sous-effectif «KW» (n=12).
RÉACTIVITÉ PSYCHOLOGIQUE
Au cours des six derniers mois, 50,9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=110) ont tra-
versé des épisodes d’anxiété (25,9%), de dépression (19,5%), de repli sur soi (18,1%), d’agres-
sivité (16,7%), d’euphorie (5,1%).
RÉACTIVITÉ PSYCHOLOGIQUE DE L’ENTOURAGE

AFM. Réactivité psychologique
Euphorie depuis six mois.
Agressivité
Repli sur soi
Dépression
Anxiété
Rien de tout cela
Autre
Sous-effectif "KW"
Non réponse Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50
% de sous-effectif
Du fait de la maladie de l’enfant, des répercussions psychologiques sur une ou plusieurs person-
nes de l’entourage familial sont signalées par 47,7% des personnes ayant répondu à l’enquête
(n=103). Ces répercussions affectent plus souvent l’entourage du sous-effectif «WH» (52,5% du
sous-effectif soit n=74) que celui du sous-effectif «KW» (38,7% soit n=29).
Les réactions les plus citées sont à type d’anxiété (32,4%), de dépression (28,2%), de troubles
du sommeil (23,6%), de repli sur soi (16,2%), d’agressivité (12,5%), d’euphorie (1,4%).
Ces difficultés psychologiques de l’entourage ont conduit à un suivi psychologique pour 5,1%
des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=11) et à un traitement médicamenteux pour 10,6%
(n=23) soit 32% des cas de répercussions psychologiques sur l’entourage.
356
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
5 à 20 AFM. Nombre de personnes de
l’entourage touchées par des
répercussions psychologiques
liées à la maladie (n=88 ; 61 du
4 sous-effectif «WH» et 27 du sous-
effectif «KW»).
Sous-effectif "KW"
SMA TYPE I
1
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50
% de sous-effectif
SMA TYPE II
Amyotrophies
Anxiété spinales. Enquête
AFM. Répercussions
SMA TYPES
psychologiques
III & IV
Dépression
de la maladie sur
l’entourage (n=362,
Troubles du sommeil
254 du sous-effectif
«WH» et 108 du
Repli sur soi sous-effectif «KW»).
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Agressivité
Euphorie
Rien de tout cela
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Autre
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50 60 EN CHARGE
PRISE
% de sous-effectif
ORTHOPHONIE ET PSYCHOMOTRICITÉ
& INSERTION
DROITS
Moins de 10% des personnes ayant répondu à l’enquête sont ou ont été suivies par un ortho-
phoniste (n=21 ; 17 du sous-effectif «WH» et 4 du sous-effectif «KW») avec un effet bénéfique sur
l’état physique et les possibilités fonctionnelles pour 3 d’entre elles, sur leur vie sociale pour 7
d’entre elles et pour 4 un effet bénéfique sur l’entourage et les relations intra-familiales.
RECHERCHES
Dans un cas, il est noté un effet néfaste sur la vie sociale, l’entourage et les relations intra-
familiales.
Aucun effet noté sur l’état physique et sur les capacités fonctionnelles par 7 personnes, sur leur
vie sociale par 4 personnes, sur l’entourage et les relations intra-familiales par 5 personnes.
ENQUÊTE AFM
357
ENQUÊTE AFM
En moyenne, l’âge de début de l’orthophonie, calculé sur 4,6% de l’effectif global (n=10), est de
5,9 ans avec des extrêmes d’âge de 1,7 ans à 12,5 ans. Dans le sous-effectif «WH», calculé sur
6,4% du sous-effectif (n=9), il est de 5,5 ans (de 1,7 ans à 12,5 ans). Dans le sous-effectif «KW»,
une personne a débuté l’orthophonie à l’âge de 10,1 ans.
Un peu plus de 10% des personnes ayant répondu à l’enquête sont suivies ou ont été prises en
charge en psychomotricité (n=22, 15 du sous-effectif «WH» et 8 du sous-effectif «KW») avec un
effet bénéfique sur l’état physique pour 4 d’entre elles et sur les possibilités fonctionnelles pour 6
d’entre elles, sur leur vie sociale pour 3 d’entre elles et pour 2 un effet bénéfique sur l’entourage
et pour une un effet bénéfique sur les relations intra-familiales.
Aucun effet néfaste n’est noté. La psychomotricité semble sans effet notable sur l’état physique
et leur vie sociale pour 6 personnes, sur les capacités fonctionnelles pour 3, sur l’entourage pour
7 et sur les relations intra-familiales par 9 personnes.
En moyenne, l’âge de début de la psychomotricité, calculé sur 3,2% de l’effectif global (n=7) soit
4,9% du sous-effectif «WH», est de 2,9 ans avec des extrêmes d’âge de 10 mois à 5,3 ans.
Loisirs
75,5% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir un ou plusieurs loisirs (n=163 ;
106 du sous-effectif «WH» et 57 du sous-effectif «KW»). En moyenne, ces personnes pratiquent
un peu plus de deux types d’activité de loisir.
Amyotrophies
Loisirs culturels spinales. Enquête
(activité individuelle) AFM. Types de
loisirs (n=404, 267
Loisirs extérieurs du sous-effectif
(activité individuelle) «WH» et 137
du sous-effectif
Loisirs extérieurs «KW»).
(activité de groupe)
Loisirs culturels
Loisirs sportifs
(activité individuelle)
Loisirs sportifs
Pas de loisir
Autre
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50
% de sous-effectif
358
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Droits et insertion
SÉCURITÉ SOCIALE
87% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=188) déclarent avoir le statut «affection de
longue durée» vis-à-vis de la Sécurité Sociale. 4% déclarent n’avoir aucun statut particulier : 3%
du sous-effectif «WH» (n=4) et 6,7% du sous-effectif «KW» (n=5).
CARTE D’INVALIDITÉ
91,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=198) sont titulaires d’une carte d’invalidité
CDES ou COTOREP. Le taux d’invalidité est supérieur à 80% pour plus de 85% d’entre eux. 29%
seulement ont un taux d’invalidité de 100%.
SMA TYPE I
Sous-effectif "KW"
100%
Sous-effectif "WH"
95 à < 100 %
SMA TYPE II
90 à < 95 %
80 à < 90 %
SMA TYPES
III & IV
70 à < 80 %
60 à < 70 %
PSYCHOLOGIQUES
40 à < 60 %
ASPECTS
Non réponse Amyotrophies spi-
nales. Enquête AFM.
0 10 20 30 40 50 60 70 Pourcentage d’invalidité
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
(n=216).
% de sous-effectif
MUTUELLE
78,7% des personnes qui ont répondu à l’enquête ont une mutuelle. 10,2% (n=22) n’en n’ont EN CHARGE
pas : 8,5% du sous-effectif «WH» et 13,3% du sous-effectif «KW». PRISE
DIFFICULTÉS DE PRISE EN CHARGE FINANCIÈRE

Une ou plusieurs difficultés pour la prise en charge des frais par la Sécurité Sociale ont été
& INSERTION
DROITS
rencontrées par 50,9% des personnes ayant répondu à l’enquête. Ces difficultés concernent
pour 70% d’entre elles l’acquisition d’aides techniques, pour 34,5% les transports domicile-
consultations, pour 15,4% la kinésithérapie et les transports domicile-lieux de soins pour 13,6%
d’entre elles.
RECHERCHES
Au moment de l’enquête, 25,4% des personnes ayant répondu à l’enquête ont des difficultés de
prise en charge par la Sécurité Sociale non résolues (n=55). Parmi les 76 litiges en cours, 45, soit
59,2% des litiges, concernent l’acquisition d’aides techniques et 10, soit 13,1%, les transports
domicile-consultations.
ENQUÊTE AFM
359
ENQUÊTE AFM
Allocation d'études spécialisées (AES) Amyotrophies

spinales. Enquête
1er complément AES AFM. Allocations
spéciales (n=216). En
2e complément AES moyenne, 1,8 types
d’allocations par
personne.
3e complément AES
Allocation Adulte Handicapé (AAH)
ACTP inf. ou égal à 60%
ACTP sup. à 60%
Majoration Tierce Personne
AC Frais Professionnels
Pension d'Invalidité catég. 1
Allocation Handicap (fonction publique)
Fonds National de Solidarité
Autre
Sous-effectif "KW"
Non réponse
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50 60
% de sous-effectif
Compensation des incapacités fonctionnelles

AIDES TECHNIQUES
Plus des 3/4 des personnes ayant répondu à l’enquête (n=169) utilisent une ou plusieurs aides
techniques : en moyenne les personnes du sous-effectif «WH» utilisatrices d’aides techniques
en utilisent un peu plus de 3 tandis que les utilisateurs d’aides techniques du sous-effectif «KW»
en utilisent en moyenne 2,6.
À noter que si 15,7% (n=34, 11 du sous-effectif «WH» et 23 du sous-effectif «KW») des per-
sonnes qui ont répondu à l’enquête n’utilisent pas d’aides techniques, 19,5% (n=32) ont des
difficultés pour utiliser leurs aides techniques (21,7% du sous-effectif «WH» utilisateur d’aides
techniques et 14,3% du sous-effectif «KW» utilisateur d’aides techniques).
TIERCE PERSONNE
60% des personnes ayant répondu à l’enquête ont recours à l’aide d’une tierce personne (n=129,
84 du sous-effectif «WH» et 45 du sous-effectif «KW») pendant une durée moyenne de 6,4 heu-
res avec des extrêmes allant de une heure à 24 heures. Si les extrêmes sont identiques dans
les deux sous-effectifs, le temps moyen d’aide humaine est de 7,3 heures pour le sous-effectif
«WH» et de 4,9 heures pour le sous-effectif «KW».
360
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Fauteuil roulant électrique Amyotrophies
spinales. Enquête
AFM. Types
Fauteuil roulant manuel d’aides techniques
utilisées (n=164 :
120 soit 85,1%
Micro-ordinateur du sous-effectif
«WH» et 49 soit
Appareil de ventilation 65,3% du sous-
effectif «KW»).
verticalisateur
Siège WC
SMA TYPE I
Soulève-malade

multipositions
SMA TYPE II
Téléphone "mains-libres"
Autre
Verticalisateur
SMA TYPES
III & IV
Siège releveur
Sous-effectif "KW"
Triscooter
Sous-effectif "WH"
PSYCHOLOGIQUES
0 10 20 30 40 50 60 70 80
ASPECTS
% de sous-effectif
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Pas d'aide humaine AFM. Nombre d’heures d’aide hu-
maine quotidiennes (n=216 ; 74 non
1 réponses : 55 du sous-effectif «WH»
2
EN CHARGE
3 PRISE
5à9
& INSERTION
DROITS
10 à 14
15 à 19
Sous-effectif "KW"
RECHERCHES
20 à 24
Sous-effectif "WH"
0 5 10 15 20
% de sous-effectif
ENQUÊTE AFM
361
ENQUÊTE AFM
AIDE ANIMALIÈRE
3,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=8 soit 6 personnes appartenant au sous-
effectif «WH» et 2 du sous-effectif «KW») ont recours à une aide animalière dont 6 à un chien.
Logement
Près de 92% des personnes ayant répondu à l’enquête vivent à domicile (n=198) : 89,4% du
sous-effectif «WH» et 96% du sous-effectif «KW». 3,2% sont en hébergement spécialisé.
Le type d’hébergement est un choix de vie pour 64,3% des personnes ayant répondu à l’en-
quête (70,2% du sous-effectif «WH» et 53,3% du sous-effectif «KW») ; il a été motivé par des
raisons médicales pour 3,2% (4,2% du sous-effectif «WH» et 1,3% du sous-effectif «KW»), par
des raisons scolaires dans 6% des cas (6,4% du sous-effectif «WH» et 5,3% du sous-effectif
«KW») ; 3,24% des personnes qui ont répondu à l’enquête n’ont pas eu d’alternative (24% de
non réponse à cette question : 18,4% du sous-effectif «WH» et 34,7% du sous-effectif «KW»).
64,3% des personnes ayant répondu à l’enquête accèdent à leur logement de plain-pied tandis
que 29,2% n’ont pas un logement accessible de plain-pied.
56,5% ont dû faire des aménagements pour rendre leur logement accessible. Il s’agit d’un amé-
nagement de salle de bain (58,9%), d’un aménagement d’accessibilité extérieure (58,1%), d’un
système élévateur (14,7%).
Près de 30% des personnes ayant répondu à l’enquête ont dû déménager du fait de la maladie :
34% du sous-effectif «WH» et 21,3% du sous-effectif «KW».
Personnel
CPAM
ALGI
Conseil Général
Mutuelle
PAH (DDE)
Caisse de retraite
ANAH
Autres
0 20 40 60 80 100 Enquête AFM. Types
de financement des
% de sous-effectif aménagements du logement
Sous-effectif "KW"
(87 répondants : 60 du
Sous-effectif "WH" sous-effectif «WH» et 27 du
362
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Aménagement Amyotrophies
de salle de bains spinales. Enquête
AFM. Aménagement
du logement (129
Accessibilité extérieure répondants : 85 du sous-
effectif «WH»
Élargissement de portes «KW»).
Aménagement
d'autres pièces
Système élévateur
SMA TYPE I
Sous-effectif "KW"
Autres
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50 60 70
% de sous-effectif
SMA TYPE II
Simple Amyotrophies
spinales. Enquête AFM.
Obtention
SMA TYPES
Compliqué du financement
III & IV
des aménagements
du logement
Partiel (73 répondants :
50 du sous-effectif
Complet «WH» et 23 du sous-
PSYCHOLOGIQUES
effectif «KW»).
ASPECTS
Facile à obtenir
Difficile à obtenir
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Rapide
Sous-effectif "KW"
Long
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50 60
EN CHARGE
% de sous-effectif PRISE
Transports
& INSERTION
DROITS
VÉHICULE
83,3% des personnes ayant répondu à l’enquête utilisent un véhicule personnel : 87,9% du
sous-effectif «WH» et 74,7% du sous-effectif «KW». 71,2% d’entre elles ont aménagé le
RECHERCHES
véhicule de manière à l’adapter aux possibilités motrices du patient soit 79,2% du sous-effectif
«WH» possédant un véhicule personnel et 51% du sous-effectif «KW» possédant un véhicule.
Les adaptations les plus fréquentes sont la rampe d’accès (65%) et les attaches pour fauteuil
roulant (55,3%).
ENQUÊTE AFM
363
ENQUÊTE AFM
MODE DE DÉPLACEMENT HABITUEL

Près des 3/4 des gens (n=156) utilisent leur véhicule personnel pour les transports dans leur
vie quotidienne : 78% du sous-effectif «WH» et 61,3% du sous-effectif «KW». Seuls 5,6% des
personnes qui ont répondu à l’enquête (n=12) utilisent les transports en commun (3,5% du
sous-effectif «WH» et 9,3% du sous-effectif «KW»). Les transports en commun spécialisés sont
utilisés par presque 19% de l’effectif global (n=22) c’est-à-dire par 16,3% du sous-effectif «WH»
et par 24% du sous-effectif «KW».
Amyotrophies
Personnel spinales. Enquête
AFM. Types de
financement des
CPAM aménagements
du véhicule
(96 répondants : 77 du
Mutuelle sous-effectif «WH»
«KW»).
Conseil Général
Caisse de retraite
Sous-effectif "KW"
Autres
Sous-effectif "WH"
0 20 40 60 80 100
% de sous-effectif
Amyotrophies
Simple spinales. Enquête AFM.
Obtention
du financement
Compliqué des aménagements
du véhicule (67
répondants : 56 du
Partiel sous-effectif «WH»
Complet «KW»).
Facile à obtenir
Difficile à obtenir
Rapide
Sous-effectif "KW"
Long
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50
% de sous-effectif
364
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Rampes d'accès Enquête AFM. Types d’amé-
Attaches du nagements du véhicule (123
répondants : 94 du sous-effec-
fauteuil roulant tif «WH» et 29 du sous-effec-
Hayon élévateur tif «KW»).
Adaptation de l'assise
des sièges
Sous-effectif "KW"
Autres
Sous-effectif "WH"
0 20 40 60 80
% de sous-effectif
SMA TYPE I
Scolarisation
Plus de 83% des personnes qui ont répondu à l’enquête sont ou ont été scolarisés (n=180 ; 14
SMA TYPE II
non réponses).
Gêne fonctionnelle Enquête AFM. Scolarité.
SMA TYPES
importante Raisons de non scolarisation
III & IV
(23 réponses : 18 du
Nécessité familiale sous-effectif «WH» et 5 du
Choix de vie
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Pas encore scolarisé(e)
Sous-effectif "KW"
Autre
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Sous-effectif "WH"
0 2 4 6 8 10 12
Nombre de réponses
MODE DE SCOLARISATION EN CHARGE

PRISE
Sur les 121 personnes qui poursuivent des études (91 du sous-effectif «WH» et 30 du sous-ef-
fectif «KW»), 86,8% (n=105) sont scolarisés dans une classe ordinaire : 84,6% du sous-effectif
«WH» en cours d’étude (n=77) et de 93,3% du sous-effectif «KW» en cours d’étude (n=28). 16
& INSERTION
DROITS
(13,2% de ceux qui poursuivent des études) sont scolarisés dans une classe spécialisée : 14
appartiennent au sous-effectif «WH» (15,4% du sous-effectif «WH» en cours d’étude) et 2 au
sous-effectif «KW» (2,7% du sous-effectif «KW» en cours d’étude).
71,4% de ceux qui fréquentent ou ont fréquenté un établissement scolaire sont ou ont été dans
RECHERCHES
un établissement ordinaire et près de 15% dans un établissement spécialisé.

27 personnes font état de difficultés de prise en charge des frais de transport du domicile au lieu
des études (12,5% de ceux qui ont répondu à l’enquête) : 13,5% du sous-effectif «WH» et 10,7%
du sous-effectif «KW» (79 non réponses).
ENQUÊTE AFM
365
ENQUÊTE AFM
Domicile, Enquête AFM. Scolarité.
cours par correspondance Types d’établissement
fréquentés (n=133 : 100 du
Établissement spécialisé sous-effectif «WH» et 33
École,
collège ou lycée ordinaire
Autre
0 20 40 60 80 100
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"

Longue AFM. Scolarité. Recherche
de l’établissement scolaire
Rapide (n=216).
Difficile
Facile
Non réponse
0 20 40 60 80
Sous-effectif "WH"
Le maintien en milieu scolaire ordinaire demande une disponibilité particulière pour 31,2% des
personnes qui ont répondu à l’enquête (n=69) : 39,7% (n=56) du sous-effectif «WH» et 17,3%
(n=13) du sous-effectif «KW» (100 non réponses).
101 personnes (46,7% des personnes qui ont répondu à l’enquête) effectuent leurs études à
plein temps : 69 du sous-effectif «WH» (48,9% du sous-effectif) et 32 du sous-effectif «KW»
(42,7% du sous-effectif). 36 (16,7% des personnes qui ont répondu à l’enquête) effectuent leurs
études à temps partiel (mi-temps, 3/4 temps, à la carte) : 32 du sous-effectif «WH» (22,7% du
sous-effectif) et 4 du sous-effectif «KW» (5,4% du sous-effectif).
La scolarisation a fait l’objet d’une convention d’intégration pour 46 personnes soit 21,3% des
personnes qui ont répondu à l’enquête : 45 du sous-effectif «WH» (30,2% du sous-effectif) et 1
du sous-effectif «KW» (1,3% du sous-effectif) ; d’un projet éducatif pour 15 personnes soit 6,9%
des personnes qui ont répondu à l’enquête : 14 du sous-effectif «WH» (9,4% du sous-effectif) et
1 du sous-effectif «KW» (1,3% du sous-effectif).
366
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
AMÉNAGEMENTS À L’ÉCOLE
À l’école, 70 personnes ont un poste de travail aménagé (32,4% des personnes qui ont répondu
à l’enquête) : 58 appartiennent au sous-effectif «WH» (41,1% du sous-effectif) et 12 au sous-ef-
fectif «KW» (16% du sous-effectif).
66 n’ont pas de poste de travail aménagé : 40 du sous-effectif «WH» (28,4% du sous-effectif) et
26 du sous-effectif «KW» (34,7% du sous-effectif).
L’établissement scolaire est complètement adapté aux déplacements de 36,6% des personnes
qui ont répondu à l’enquête (n=79) c’est-à-dire aux déplacements de 44,7% du sous-effectif
«WH» (n=63) et de 21,3% du sous-effectif «KW» (n=16).
Il ne l’est que partiellement pour 14,3% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=31), soit
pour 14,9% du sous-effectif «WH» (n=21) et pour 13,3% du sous-effectif «KW» (n=10).
SMA TYPE I
L’établissement n’est pas adapté aux déplacements de 7,4% des personnes qui ont répondu
à l’enquête (n=16) c’est-à-dire de 7,1% du sous-effectif «WH» (n=10) et de 8% du sous-effectif
«KW» (n=6).
SMA TYPE II
% de sous-effectif
70 Amyotrophies spinales. Enquête

AFM. Scolarité. Réalisation
60 d’aménagement des locaux
(n=216).
50
SMA TYPES
III & IV
40
30
PSYCHOLOGIQUES
20
ASPECTS
10 Sous-effectif "KW"
0 Sous-effectif "WH"
Oui Non Non réponse
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
TIERCE PERSONNE À L’ÉCOLE
Une tierce personne, autre que l’équipe enseignante, intervient au sein de l’établissement sco- EN CHARGE
laire auprès de 32,9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=71) c’est-à-dire auprès de PRISE
46,1% du sous-effectif «WH» (n=65) et de 8% du sous-effectif «KW» (n=6).
ÉCRITURE MANUELLE
& INSERTION
DROITS
Si l’écriture manuelle est facile pour près de 50% des personnes ayant répondu à l’enquête, elle
ne l’est que pour 40,4% du sous-effectif «WH».
Elle est difficile pour 23,1% de l’effectif global c’est-à-dire pour 26,9% du sous-effectif «WH» et
16% du sous-effectif «KW».
RECHERCHES
L’écriture manuelle est impossible pour 11,3% du sous-effectif «WH» soit 7,4% des personnes
qui ont répondu à l’enquête.
31% des personnes qui ont répondu à l’enquête utilisent un ou plusieurs moyens de compensa-
tion des difficultés d’écriture manuelle.
ENQUÊTE AFM
367
ENQUÊTE AFM
Parents/famille Sous-effectif "KW"
Éducateur spécialisé Sous-effectif "WH"

de l'éducation nationale
Éducateur spécialisé
Psychomotricien attaché
Psychomotricien libéral
Infirmier attaché
Infirmier libéral
Orthophoniste attaché
Orthophoniste libéral
Ergothérapeute attaché
Ergothérapeute libéral
Kinésithérapeute attaché
Kinésithérapeute libéral Amyotrophies
spinales. Enquête
Auxiliaire d'intégration AFM. Scolarité. Autres
intervenants au sein
Tierce personne-autre de l’établissement
scolaire/universitaire
Tierce personne (n=216, 144 non
personnel communal réponses). 72
Tierce personne répondants (67 du
appelé du contingent sous-effectif «WH»
Tierce personne-CES et 5 du sous-effectif
«KW») ont donné
154 réponses soit en
Autre moyenne plus de deux
intervenants en plus
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 des enseignants auprès
% de sous-effectif de ces étudiants.
Non réponse Amyotrophies spinales.

Enquête AFM. Scolarité. Vitesse
d’exécution de l’écriture
Insuffisante pour l'exécution avec ou sans aide technique
d'un devoir sur table (n=216).
Suffisante pour l'exécution
d'un devoir sur table
Insuffisante pour la prise
de notes en cours
Sous-effectif "KW"
Suffisante pour la prise
de notes en cours
Sous-effectif "WH"
0 5 10 15 20 25 30 35 40 45
% de sous-effectif
368
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
70 Enquête AFM. Scolarité.
% de sous-effectif
Capacité à écrire
manuellement (n=216).
60
50
40
30
20
SMA TYPE I
10
0
Facile Difficile Impossible Non réponse
SMA TYPE II
Sous-effectif "KW"
Sous-effectif "WH"
SMA TYPES
Amyotrophies
III & IV
spinales. Enquête
AFM. Scolarité.
Aucun Moyens de
compensation
Ordinateur des difficultés
PSYCHOLOGIQUES
d’écriture
ASPECTS
manuelle
Pupitre personnalisé (n=145 : 97 du
sous-effectif
Adaptation du stylo «WH» et 48 du
sous-effectif
«KW»).
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Machine à écrire
Support d'avant-bras
Autre
EN CHARGE
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 PRISE
% de sous-effectif
Sous-effectif "KW"
& INSERTION
Sous-effectif "WH"
DROITS
ASPIRATION ENDO-TRACHÉALE
RECHERCHES
L’aspiration endo-trachéale en milieu scolaire est pratiquée en moyenne par 1,4 intervenant.
Habituellement, il s’agit des parents ou d’un membre de la famille (14 sur 19 réponses provenant
toutes du sous-effectif «WH»), parfois, d’un infirmier (4 cas sur 19), d’une tierce personne ou
d’un AMP (4 cas sur 19), jamais par un enseignant.
ENQUÊTE AFM
369
ENQUÊTE AFM
NIVEAU D’ÉTUDES
Niveau scolaire
Centre de Formation
Professionnelle pour Adultes
Brevet commercial
DEA, DESS, Agrégation, Bac+5
Maîtrise, CAPES, Bac+4
Licence, Bac+3
BTS, DEUG, Bac+2
Bac + 1
Baccalauréat,Examen spécial
d'entrée à l'université (ESEU)
Terminale
1ère
2de, BEP, CAP, CEP
3e, Certificat d'études,

Brevet des collèges, BEPC
4e
5e
6e
CM2
CM1
CE2
CE1
CP
Amyotrophies
spinales. Enquête Maternelle
AFM.
Niveau scolaire 0 5 10 15 20 25
(n=176 ; 110 du % de sous-effectif
sous-effectif «WH» Sous-effectif "KW"
«KW»). Sous-effectif "WH"
370
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
Non Enquête AFM. Scolarité.
Difficultés en lien avec
les contenus scolaires
Oui, en mathématiques (n=216).
Oui, en orthographe
Oui, en grammaire
Oui, en lecture
Autre difficulté
SMA TYPE I
sur les contenus
Ne sait pas
Sous-effectif "KW"
Non réponse
SMA TYPE II
Sous-effectif "WH"
0 10 20 30 40 50 60
% de sous-effectif
SMA TYPES
III & IV
Vie professionnelle
15,7% des personnes ayant répondu à l’enquête exercent une activité professionnelle (n=34 soit
7 du sous-effectif «WH» et 27 du sous-effectif «KW»).
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
Gêne fonctionnelle Enquête AFM.
importante Vie professionnelle.
Raisons de non-activité
Chômage professionnelle (n=219,
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
Choix de vie
Nécessité familiale
EN CHARGE
PRISE
Autre
Sous-effectif "KW"
Non réponse
& INSERTION
Sous-effectif "WH"
DROITS
0 20 40 60 80 100
% de sous-effectif
52,9% des personnes ayant répondu à l’enquête et qui exercent une activité professionnelle
RECHERCHES
travaillent à plein temps (n=18 : 3 du sous-effectif «WH» et 15 du sous-effectif «KW»). 58,8%

travaillent à mi-temps ou à temps partiel (n=20 ; 4 du sous-effectif «WH» et 8 du sous-effectif
«KW»).
64,7% sont liés à leur employeur par un contrat à durée indéterminée (CDI).
ENQUÊTE AFM
371
ENQUÊTE AFM
Un aménagement du poste de travail a été nécessaire pour 19 personnes exercant une activité
professionnelle (10 du sous-effectif «WH» et 9 du sous-effectif «KW») et inutile pour 16 (3 du
sous-effectif «WH» et 13 du sous-effectif «KW»). À noter qu’une personne de chaque sous-ef-
fectif travaille à domicile.
Deux des personnes qui ont une activité professionnelle ont eu besoin d’une reconversion pro-
fessionnelle décidée par elle-même ; une a eu une reconversion à la suite d’une décision de la
COTOREP. Les 36 autres n’ont pas eu besoin de reconversion professionnelle.
Sous-effectif "KW"
À durée déterminée
Sous-effectif "WH"
À durée indéterminée
Autre Amyotrophies spinales.

Enquête AFM.
Vie professionnelle.
0 20 40 60 80 Type de contrat de travail
% de sous-effectif exerçant (n=32, 7 du sous-effectif «WH»
une activité professionnelle
Intégration sociale
44,5% des personnes ayant répondu à l’enquête trouvent leur intégration sociale facile (n=96 :
66 (46,8%) du sous-effectif «WH» et 30 (40%) du sous-effectif «KW»). Elle est ressentie difficile
par 29,2% de l’effectif global (n=63, 42 (29,8%) du sous-effectif «WH» et 21 (28%) du sous-ef-
fectif «KW»).
Sous-effectif "KW"
Pas de modification
Sous-effectif "WH"
Cessation d'activité
professionnelle
Diminution
du temps de travail Amyotrophies
spinales.
Changement d'activité Enquête AFM.
professionnelle Intégration sociale.
Modification
Autre de l’activité
professionnelle de
l’entourage du
Non réponse fait de la maladie
(n=234, 158 du
0 5 10 15 20 25 30 35 40 sous-effectif «WH» et
% de sous-effectif 76 du sous-
effectif «KW»).
372
INTRODUCTION
ENQUÊTE AFM
HISTORIQUE
45,4% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent que, du fait de leur maladie, une
personne de leur famille a dû modifier sa vie professionnelle (n=98 : 76 (53,9%) du sous-effectif
«WH» et 22 (29,3%) du sous-effectif «KW»). Dans 10,7% des cas, ce sont 2 personnes de leur
famille qui ont dû modifier leur vie professionnelle (n=23 : 19 (13,5%) du sous-effectif «WH» et 4
(5,3%) du sous-effectif «KW»).
Importance de l'aide
à la vie quotidienne
Importance des soins
SMA TYPE I
Autre
AFM. Intégration sociale. Motifs
de modification de l’activité 0 20 40 60 80 100
professionnelle de l’entourage liée % de sous-effectif
SMA TYPE II
à la maladie (n=245, 169 du sous- Sous-effectif "KW"
effectif «WH» et 76 du sous-effectif
«KW» pour 124 répondants soit Sous-effectif "WH"
98 du sous-effectif «WH» et 26 du
SMA TYPES
III & IV
PSYCHOLOGIQUES
ASPECTS
DIFFÉRENTIEL
DIAGNOSTIC
EN CHARGE
PRISE
& INSERTION
DROITS
RECHERCHES
ENQUÊTE AFM
373
INTRODUCTION
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HISTORIQUE
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375
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ENQUÊTE AFM
393
Collection Savoir & Comprendre
Chaque Monographie de la Collection Savoir & Comprendre éditée
par l’AFM rassemble les connaissances scientifiques, médicales
et psychosociales sur une myopathie. Elle s’adresse à tous les
professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic,
soignent et accompagnent les personnes atteintes de maladie
neuromusculaire. Agrémenté de précisions techniques et de
résumés, cet ouvrage permet d’avoir une vision globale et
synthétique de la maladie.
ISBN 2 9515568-1- 0

Amyotrophies. Spinales. Juin 2006. D R Belaïd Abane Sous La Direction Du D R Cécile Jaeger-Buet. Monographie

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Tuy Nga Brignol

Nous remercions tout particulièrement :

qui ont pris le temps et la peine de lire et de corriger

Liens et coordonnées utiles

- Accueil téléphonique associatif

- Groupe d’intérêt SMA à l’écoute des malades

TABLE DES MATIÈRES

Table des matières

TABLE DES MATIÈRES

1891-1893 : description de la maladie de Werdnig-Hoffmann............................ 38

1945 : description de la maladie de Kugelberg-Welander .................................... 40

1961 : première classiﬁcation..................................................................................... 41

1990 : localisation de l’anomalie génétique ............................................................. 41

1995 : identiﬁcation du gène SMN ............................................................................ 42

2000 : mise au point des modèles animaux ............................................................. 43

Répartition par sexe ...................................................................................................... 49

Origines géographique et ethnique ........................................................................... 49

TABLE DES MATIÈRES

Hypothèses pathogéniques .......................................................................................... 65

Physiopathologie de l’atteinte respiratoire. ............................................................. 67

Physiopathologie des atteintes articulaires .............................................................. 69

DESCRIPTION DE LA SMA DE TYPE I ........................................................ 77

Système nerveux ........................................................................................................... 81

Système musculaire ....................................................................................................... 83

TABLE DES MATIÈRES

Examens complémentaires ................................................................................................. 87

Appareil ostéo-articulaire ............................................................................................ 91

Appareil respiratoire ..................................................................................................... 98

Appareil digestif ............................................................................................................. 103

TABLE DES MATIÈRES

Dénutrition ........................................................................................................................ 107

Appareil cardio-vasculaire ........................................................................................... 110

Appareil génital et système endocrinien .................................................................. 111

Appareil urinaire ........................................................................................................... 112

Peau .................................................................................................................................. 112

Système réticulo-endothélial et hématologique ...................................................... 113

Métabolisme ................................................................................................................... 113

Système nerveux végétatif ........................................................................................... 114

Formes ultra-précoces de SMA type I ....................................................................... 115

Bibliographie .................................................................................................................. 118

DESCRIPTION DE LA SMA DE TYPE II ....................................................... 123

Système nerveux ............................................................................................................ 126

Système musculaire ....................................................................................................... 127

Appareil ostéo-articulaire. ........................................................................................... 131

TABLE DES MATIÈRES

Appareil cardio-respiratoire…………………………………………………… ................ 134

Appareil digestif ............................................................................................................. 135

Appareil génital et système endocrinien .................................................................. 137

Appareil urinaire ........................................................................................................... 138

Bibliographie .................................................................................................................. 139

DESCRIPTION DE LA SMA DE TYPES III ET IV ...................................... 145

Synthèse ................................................................................................................... 145

Système neuromusculaire ............................................................................................ 147

Appareil ostéo-articulaire ............................................................................................ 156

Appareil respiratoire ..................................................................................................... 156

Bibliographie .................................................................................................................. 156

ASPECTS PSYCHOLOGIQUES ....................................................................... 161

Acceptation de la maladie ........................................................................................... 162

Entourage et vie familiale ............................................................................................ 164

Enfant/personne malade............................................................................................... 165

TABLE DES MATIÈRES