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Encyclopdie Mdico-Chirurgicale 21-100-A-10

21-100-A-10

Affections gntiques et congnitales des paupires


Y Utza JL Duer

Rsum. Les malformations et malpositions palpbrales congnitales ou gntiques du nouveau-n constituent un vaste groupe de pathologies allant du plus bnin, lpiblpharon, au plus grave, la cryptophtalmie bilatrale ccitante. Les atteintes palpbrales peuvent tre isoles ou constituer des syndromes complexes avec dimportants remaniements locaux ou pouvant sintgrer dans le cadre de pathologies plus gnrales. Il peut sagir : de malformations majeures des paupires (cryptophtalmie, ablpharie) ou de formes plus mineures intressant le bord libre uniquement (colobome, ankyloblpharon) ; de malpositions des paupires (entropion, ectropion) ou des canthus (tlcanthus, picanthus) ; danomalies de la cintique palpbrale (ptsis associ ou simple, rtraction). Dans tous les cas, il faut raliser un examen ophtalmologique complet, ventuellement associ un bilan radiologique, et organiser une prise en charge multidisciplinaire de lenfant en cas de pathologies gnrales associes. Un arbre gnalogique et la recherche dantcdents familiaux sont essentiels pour affirmer certains diagnostics et pour autoriser un conseil gntique.
2001 Editions Scientiques et Mdicales Elsevier SAS. Tous droits rservs.

Mots-cls : cryptophtalmie, ablpharie, colobome, ankyloblpharon, piblpharon, entropion, ectropion, tlcanthus, Waardenburg, Franceschetti, ptsis, blpharophimosis.

Introduction
La pathologie palpbrale chez le nouveau-n est souvent source dune grande angoisse de la part des parents, car elle remet en cause le bb idal impatiemment attendu. Si les affections les plus frquentes sont souvent les plus simples (ptsis, colobome), langoisse et la question de la normalit sont toujours sous-jacentes. De faon beaucoup plus rare, lorsque latteinte est plus svre et la dysmorphie plus marque (cryptophtalmie, blpharophimosis, syndrome de Franceschetti), il faut organiser une prise en charge pluridisciplinaire la recherche datteintes gnrales pour lesquelles les anomalies palpbrales nont t quun signe dappel. Cest une dysmorphie intressant en partie les paupires, le mongolisme ou trisomie 21, qui fut la premire maladie chromosomique dcrite par Lejeune et Turpin lhpital NeckerEnfants Malades en 1959. Depuis, la ralisation de caryotypes en haute rsolution et les progrs de la gntique ont permis de localiser et de dcouvrir des gnes responsables de nombreuses affections palpbrales ouvrant ainsi la possibilit dun conseil gntique. Les malformations et malpositions palpbrales congnitales ou gntiques du nouveau-n constituent un vaste groupe de pathologies qui vont du plus bnin, lpiblpharon, au plus grave, la cryptophtalmie bilatrale ccitante.

Les atteintes palpbrales peuvent tre isoles ou constituer des syndromes complexes avec dimportants remaniements locaux pouvant intresser la fois la face, lorbite et le globe oculaire. Enn, les anomalies peuvent sintgrer dans le cadre de pathologies plus gnrales ncessitant une prise en charge globale et multidisciplinaire de lenfant. La conduite tenir comprend un examen ophtalmologique complet avec valuation de la statique et de la cintique palpbrale, un examen des voies lacrymales. Un arbre gnalogique et la recherche dantcdents familiaux sont essentiels pour affirmer certains diagnostics et pour autoriser un conseil gntique. La recherche de manifestations systmiques doit complter le bilan ophtalmologique en collaboration avec les pdiatres. Un bilan radiologique comprenant une tomodensitomtrie (TDM) avec reconstructions osseuses, une chographie orbitaire et une imagerie par rsonance magntique (IRM) peuvent tre ncessaires dans les syndromes les plus complexes. Enn, la prise en charge thrapeutique dpend du degr durgence. Elle doit restaurer une protection du globe ou viter le dveloppement dune amblyopie de dprivation. Les facio-cranio-stnoses telles que les syndromes de Crouzon et dApert ne sont pas traites car la dysmorphie est lie une anomalie des orbites osseuses. Les microphtalmies, bien que responsables dune dysmorphie par micro-orbitisme, ne rentrent pas non plus dans ce cadre.

Yves Utza : Chef de clinique-assistant. Jean-Louis Duer : Professeur des Universits, praticien hospitalier. Service dophtalmologie, groupe hospitalier Necker-Enfants Malades, 149, rue de Svres, 75743 Paris cedex 15, France.

Toute rfrence cet article doit porter la mention : Utza Y et Duer JL. Affections gntiques et congnitales des paupires. Encycl Md Chir (Editions Scientiques et Mdicales Elsevier SAS, Paris, tous droits rservs), Ophtalmologie, 21-100-A-10, 2001, 13 p.

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Affections gntiques et congnitales des paupires


Traitement

Ophtalmologie

Anomalies de formation des paupires


CRYPTOPHTALMIES

Cryptophtalmie isole
Il sagit dune affection rare dans laquelle le globe oculaire est recouvert par un voile cutan qui stend du sourcil jusqu la joue. La premire description remonte 1872 par Zehender. Mais la classication en trois formes a t dcrite par Franois en 1969 [27] : la cryptophtalmie complte est la forme la plus commune. Il ny a pas dbauche de sourcil et le voile cutan est complet donnant limpression quil ny a pas dil ; la cryptophtalmie partielle se traduit par une couverture de la partie mdiale des paupires, tandis que la portion latrale prsente un bauche de paupires et de sac conjonctival ; le symblpharon congnital saccompagne dun voile cutan adhrent la partie suprieure du globe. La paupire infrieure est pargne et normale, le tiers infrieur de lil est visible mais souvent opaque et kratinis. Quelle que soit la forme, un globe oculaire est toujours prsent. Le segment antrieur est trs remani, tandis que le segment postrieur reste bien diffrenci. Le globe est le plus souvent microphtalme, plus rarement buphtalme, en particulier dans le cas danomalies de clivage de la chambre antrieure responsable dun glaucome. Si le globe nest pas fonctionnel, sa prsence permet un dveloppement normal de lorbite osseuse et une croissance harmonieuse de lhmiface. Des anomalies de lil controlatral (dermodes, colobomes palpbraux, microphtalmie, colobome du sourcil) peuvent tre observes [15].

Le traitement de cette malformation majeure est difficile et savre souvent un chec. Il a pour but la reconstruction dune fente palpbrale, avec pour objectif un quipement par prothse esthtique dans les formes compltes [9, 54]. Dans certaines formes mineures de cryptophtalmie, certaines quipes ont tent la reconstruction du segment antrieur an de restaurer une acuit visuelle. En effet, la bonne diffrenciation choriortinienne permet parfois lobtention dune rponse lectrique de la rtine [35].
MICROBLPHARIE ET ABLPHARIE

La microblpharie est une affection rare, elle va de la brivet de la paupire dans sa portion moyenne et dans le plan frontal jusquau colobome quasi complet de la paupire avec persistance dune ne ligne tgumentaire marquant le bord libre. Lablpharie reprsente la forme majeure de laffection avec une absence complte de paupire. En gnral, elle est associe des anomalies oculaires ou systmiques telles quune ichtyose [11].

Syndrome ablpharie-macrostomie (AMS)


On observe chez les patients des rudiments de paupires et une macrostomie, une hypoplasie du nez, une ambigut sexuelle, une arcade zygomatique absente, des doigts palms et une cryptorchidie [48, 67] .

Syndrome de Barber-Say
En 1982, Barber a dcrit le cas dun patient prsentant lassociation dune ablpharie, dun ectropion, dune macrostomie, dune peau atrophique, dune hypertrichose et dun retard de croissance [7]. la suite de cette premire observation, diffrentes publications ont fait tat de cas similaires [17, 45]. Dans la description initiale, le syndrome de Barber-Say ntait pas distingu de lAMS. Cest en 1998 que Mazzanti a suggr que ce syndrome soit considr comme distinct de lAMS. Selon lui, il pourrait sagir dune anomalie de rgulation diffrente dun mme gne [47].

Syndrome de Fraser
La cryptophtalmie peut tre associe dautres malformations. On parle alors de syndrome cryptophtalmique, ou syndrome de Fraser. Il est possible de parler de syndrome cryptophtalmique mme en labsence de cryptophtalmie, condition dobserver lassociation de deux critres majeurs et un critre mineur ou dun critre majeur et quatre critres mineurs (tableau I) [75, 83].

Gntique de lAMS
Une localisation possible a t dcrite par Pellegrino en 1996, propos du cas dun enfant prsentant lassociation dun AMS et cutis laxa, et chez lequel une dltion-inversion de 18q a t dcouverte (dltion 18q21.3-18q23 et inversion entre les bandes 18q12.3 et 18q21.2). Le gne de lAMS pourrait se trouver soit dans la zone de dltion, soit la charnire de linversion. Il faut noter quil sagit du premier cas o une anomalie du caryotype a t dcouverte dans le cadre dun AMS. Il a t suggr que le mode de transmission de lAMS soit de type autosomique rcessif [31] , tout comme le syndrome de cryptophtalmie. En effet, certains auteurs ont rapproch les deux syndromes, puisquun certain nombre datteintes systmiques sont communes et que certains cas associant ablpharie unilatrale et cryptophtalmie controlatrale ont t dcrits.

Gntique et physiopathognie
Le mode de transmission est autosomique rcessif dans 15 % des cas et aucune anomalie chromosomique na t retrouve [12, 77]. Les cas sporadiques ne sont pas rares. Une hypothse physiopathognique repose sur une carence en vitamine A et en rtinodes pendant la gestation. Depuis les travaux de Warkany et Schraffenberger [84], on sait que des taux adquats de vitamine A et de rtinodes sont ncessaires la diffrenciation cellulaire. En effet, ceux-ci ont obtenu un modle animal de cryptophtalmie par carence en vitamine A. Une autre hypothse fait intervenir des phnomnes inammatoires intra-utrins responsables dune adhsion entre le globe oculaire et les paupires. Les thories les plus rcentes font intervenir une anomalie de lapoptose qui scinde mal les paupires. Tableau I. Critres du syndrome cryptophtalmique.
Critres majeurs
1. Cryptophtalmie sous toutes ses formes 2. Syndactylies 3. Anomalies gnitales 4. Enfants dune mme fratrie avec un syndrome cryptophtalmique

Physiopathognie
Au cours de lembryogense, les replis palpbraux stirent la dixime semaine, les paupires souvrent au sixime mois. Cette sparation est attribue la kratinisation et aux scrtions holocrines et lipidiques du rebord palpbral. Une premire hypothse pathognique repose sur une anomalie de migration des cellules de la crte neurale, avec un dfaut de linduction ectoderme-msoderme. Une seconde hypothse impliquerait des facteurs locaux comme des bandes amniotiques, des phnomnes inammatoires ou un excs dapoptose [20, 59].

Critres mineurs
1. Malformations du nez 2. Malformations des oreilles 3. Malformations du larynx 4. Fente palatine, bec-de-livre 5. Anomalies du squelette 6. Hernie ombilicale 7. Agnsie rnale 8. Retard mental

Traitement
Il dpend du degr datteinte des paupires et du globe oculaire sous-jacent. Lorsque le globe oculaire est intact, il faut lubrier la

On parle de syndrome cryptophtalmique si il y a association de deux critres majeurs et un critre mineur ou un critre majeur et quatre critres mineurs [77].

Ophtalmologie

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Colobome intressant moins dun tiers de la paupire. Correction par avivement et suture bord bord.

* A
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* B
vraisemblablement dune anomalie de migration des cellules de la crte neurale. Ce serait le cas dans la dysostose mandibulofaciale o la lsion est symtrique (syndrome de Treacher Collins). Dautres auteurs impliquent la prsence de bandes amniotiques, un dfaut de fusion entre le feuillet antrieur de la paupire (cutan) et le feuillet postrieur (conjonctival), une diminution de la circulation placentaire, voire une anomalie du mtabolisme de la vitamine A [66]. Traitement Il dpend de limportance du colobome et de la souffrance de lpithlium cornen [13]. Le colobome de la paupire infrieure est de meilleur pronostic, car lexposition cornenne est souvent moins importante ; cependant, il est souvent associ un trichiasis qui peut aggraver la souffrance cornenne. Quand la perte intresse moins de 30 % de la longueur palpbrale (g 2), une suture directe aprs avivement des bords est idale (g 3). Si le defect est compris entre 30 et 50 % (g 4), il faut associer une cantholyse externe ou un lambeau semi-circulaire de Tenzel (g 5). Dans les pertes plus importantes, il faut privilgier les techniques de reconstruction vitant locclusion de laxe visuel, source dune amblyopie profonde car prcoce. Il peut sagir dun lambeaux de rotation de pleine paisseur de type Abb-Mustard (g 6).

Lambeau bilob utilis pour recrer des paupires suprieures dans les ablpharies et protger le globe oculaire.

corne et viter une perforation cornenne. La reconstruction palpbrale repose sur des lambeaux pdiculs associs des greffes de peau de pleine paisseur. Le lambeau utilis par Price est constitu par la transposition dun lambeau parital bipdicul et bilob [67] (g 1). Si le globe nest pas fonctionnel, il sagit de reconstruire un cul-de-sac pour ladaptation dune prothse esthtique [64].
ANOMALIES DU BORD LIBRE

Colobome palpbral
Il sagit dune solution de continuit au dpend du bord libre de la paupire. Le defect peut tre partiel ou de pleine paisseur. Colobome de la paupire suprieure Dans la majorit des cas, il se situe la jonction du tiers interne et du tiers moyen de la paupire. Il concerne toute lpaisseur de celle-ci. Si le colobome de la paupire suprieure est le plus souvent isol sans atteinte systmique, le syndrome de Goldenhar associe un colobome en regard dun dermode du limbe, un appendice prtragien, une microtie, une surdit, une macrostomie, une microstomie, une asymtrie faciale et des anomalies vertbrales. Colobome de la paupire infrieure Il est plus rare. Il se situe alors la jonction du tiers moyen et du tiers latral et nintresse pas la pleine paisseur. Il est bilatral dans 20 % des cas et est souvent associ une atteinte gnrale, comme dans le syndrome de Treacher Collins. tiopathognie Il existe plusieurs thories pathogniques. Pour le colobome de la paupire infrieure intressant la portion centrale, il sagit

Ankyloblpharon
Il correspond la fusion entre la paupire suprieure et de la paupire infrieure. Cette anomalie a t dcrite pour la premire fois par Ammon en 1841. Sa localisation prfrentielle intresse le tiers externe de la paupire, puis le tiers interne. Les fusions sigeant dans la portion moyenne sont rares. La transmission se fait sur le mode autosomique dominant avec une pntrance incomplte ; cependant, certaines formes sont sporadiques. La prsence dun ankyloblpharon peut donner limpression dune exotropie ou dune sotropie selon la localisation mdiale ou latrale de celui-ci.

* A
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Reconstruction par rapprochement simple. A. Colobome de largeur infrieure au tiers de la longueur de la paupire.

* B
B. Avivement des bords. C. Suture bord bord.

* C

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Colobome intressant la moiti de la paupire. Indication dun lambeau de Tenzel.

Ophtalmologie

Ankyloblpharon liforme ad natum. Prsence dune bandelette en externe (che) limitant louverture palpbrale.

transmission autosomique dominante expressivit variable : Le traitement repose sur louverture de la fente palpbrale. Elle est ralise aux alentours de 3-4 ans. La longueur totale de la fente palpbrale est de 25 mm. Il ne faut pas dpasser cette longueur, en veillant ce que la conjonctive recouvre le bord libre. En effet, en vitant une kratinisation de celui-ci, elle prvient la souffrance cornenne. Dans lankyloblpharon interne, on ralise une punctoplastie aprs reprage des points lacrymaux et intubation siliconique. le type 3 est associ des syndromes ectodermiques comme le syndrome des ptrygions poplits (ptrygion poplit, fentes labiales et palatines, anomalies gnito-urinaires) ; le type 4 est associ des fentes labiales ou palatines isoles. Certaines associations ont t dcrites avec la trisomie 18 [6, 25], pouvant faire voquer la cration dun cinquime type. Le traitement repose sur la section des bandes aux ciseaux. Le saignement est en gnral minime et les reliquats rgressent spontanment.

Ankyloblpharon liforme ad natum


Il est caractris par la prsence de bandes de tissu lastique tendues entre les bords libres des paupires suprieure et infrieure et qui sinsrent entre la ligne ciliaire et lorice des glandes de Meibomius. Ces bandes sont en nombre variable. Elles peuvent empcher louverture palpbrale ou simplement limiter celle-ci (g 7). Rosenman a class cette anomalie en quatre types [71] : formes sporadiques : le type 1 est isol ; le type 2 est associ des anomalies cardiaques ou du systme nerveux central ;

Malpositions du bord libre des paupires


PIBLPHARON

Il est d un excs cutan dans la partie interne de la marge palpbrale infrieure ou suprieure. Cet excs abouti la verticalisation de la ligne ciliaire (g 8). En gnral, il intresse les paupires infrieures de faon symtrique, mais peut toucher les quatre paupires. Lpiblpharon est souvent familial et savre plus frquent chez les Asiatiques.

* A
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Lambeau de glissement de Tenzel. A. Colobome de largeur infrieure la moiti de la longueur de la paupire.

* B
B. Dissection du lambeau et cantholyse externe. C. Aspect terminal.

* C

* A
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Lambeau de rotation de pleine paisseur dAbb-Mustard. A. Large colobome de paupire suprieure.

* B
B. Dissection du lambeau de pleine paisseur. C. Suture du lambeau, conservation du pdicule 8 15 jours.

* C

Ophtalmologie

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piblpharon avec verticalisation de la ligne ciliaire.

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9 Rsection cutano-orbiculaire et points versants pour corriger les entropions congnitaux.

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Ectropion des quatre paupires chez un trisomique (syndrome de Down).

constante, plus ou moins associe une hyperlaxit du bord libre constituant un facteur aggravant. La fente palpbrale nest pas allonge et il ny a pas de dplacement latral des canthus comme dans leuryblpharon [53].

Ectropion congnital primitif associ


On le retrouve dans : Classiquement, son volution est spontanment rsolutive dans les premires annes de la vie, en rapport avec la croissance du nez et du massif facial. Cependant, en cas de souffrance cornenne rebelle au traitement mdical, il faut envisager un traitement chirurgical par excision de lexcs myocutan a minima et sutures versantes [61].
ENTROPION CONGNITAL

le blpharophimosis compos dune ttrade associant blpharoptsis, picanthus inversus, tlcanthus et ectropion congnital ; le syndrome de Down [72] qui regroupe un ectropion des paupires infrieures (g 10), une hypoplasie glabellaire, un picanthus palpbral et inclinaison mongolode des fentes palpbrales. Les atteintes du globe oculaire sont nombreuses : myopie forte, kratocne, strabisme. Le diagnostic de certitude repose sur le caryotype.

Il sagit dune affection rare, souvent confondue avec lpiblpharon qui est beaucoup plus frquent. Lpiblpharon est primitif et isol, alors que lentropion est frquemment associ une microphtalmie ou une anophtalmie. Lentropion a tendance saggraver avec le temps, alors que lpiblpharon se corrige. Les cils sont dirig vers le globe dans lentropion et sont verticaux dans lpiblpharon. On a longtemps considr que lorigine de lentropion congnital reposait sur lassociation dune hypertrophie de lorbiculaire et dun spasme de celui-ci. Tse a montr quil nexistait pas de preuve histologique dune hypertrophie musculaire de lorbiculaire et a suggr quil pouvait sagir dune dsinsertion du rtracteur de la paupire [79]. Il peut sintgrer dans des syndromes complexes comme le syndrome de Larsen qui se traduit par une dislocation articulaire, une face aplatie, des fentes palatines et quelquefois un retard mental [21]. Lindication du traitement dpend de limportance de la souffrance cornenne. Il repose sur lablation minime dun croissant de peau et dorbiculaire, et sur la rinsertion du rtracteur de la paupire au bord infrieur du tarse (g 9).
ECTROPION CONGNITAL

Ectropion congnital secondaire


Il est secondaire des pathologies orbitaires ou cutanes : les syndromes ssuraires sont impliqus et en particulier la fente n 6 de la classication de Tessier. Elle correspond la partie externe de la paupire infrieure et lminence malaire. Le dcit est essentiellement osseux et les tissus mous sont plus hypoplasiques que vritablement mutils [76]. Lorsque la fente n 6 est bilatrale et associe aux fentes n 7 et n 8, elle constitue le syndrome de Franceschetti ; dautres associations ont t dcrites avec une microphtalmie, une buphtalmie, un euryblpharon, des anomalies cutanes comme les ichtyoses lamellaires [62, 73]. Traitement Il dpend des anomalies anatomiques rencontres. Un traitement conservateur est propos par lubrication de la peau dans les ichtyoses et chez les bbs-collodions. La rtraction ou linsuffisance de lamelle antrieure ncessite une greffe de peau totale. Un excs de laxit horizontale est corrig par raccourcissement du bord libre ou canthoplastie [51, 56].

Il est dni par lversion du bord libre, prsente ds la naissance, dune ou plusieurs paupires. Lectropion peut tre primitif isol ou sintgrer dans des syndromes complexes comme le blpharophimosis. Enn, il peut tre secondaire des anomalies osseuses ou cutanes [1].

Euryblpharon
Clinique Cette anomalie a t dcrite pour la premire fois par Desmarres en 1854 propos de trois cas. Elle consiste en une fente palpbrale plus large que la normale, associe des paupires plus grandes que la normale. Lanomalie est symtrique, le plus souvent avec un dplacement latral des commissures externes.
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Ectropion congnital primitif isol


Il est exceptionnellement isol et affecte le plus souvent les quatre paupires. On retrouve une brivet de la lamelle antrieure

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Ophtalmologie

Les globes oculaires sont normaux. Lassociation un ectropion de la paupire infrieure entrane un piphora avec un risque dexposition cornenne. Ce risque est majeur lorsque latteinte est symtrique au niveau des paupires suprieures et infrieures. Cependant, lectropion congnital est une pathologie part entire, et on ne peut parler deuryblpharon quen prsence dun largissement de la fente palpbrale. La longueur normale lge de 5 mois est de 21,5 mm et de 28 mm lge adulte. Gntique et pathognie Il sagit dune affection le plus souvent sporadique, mais elle peut tre hrditaire. Le mode de transmission est autosomique dominant. Leuryblpharon peut tre prsent dans la trisomie 21 [44]. La pathognie nest pas claire : il peut sagir dune anomalie de sparation des paupires in utero avec hypoplasie des tarses et de certaines parties du muscle orbiculaire. Il existe aussi une dystopie canthale associe [49]. Traitement Dans les formes mineures, une simple surveillance de la corne suffit. Dans les formes svres avec un degr majeur dectropion, une rtraction de la lamelle antrieure et une kratopathie dexposition, le traitement est chirurgical. Il dpend des constatations anatomiques et repose sur une canthoplastie latrale qui permet de repositionner la paupire infrieure [16].

Le traitement repose sur une lubrication de la corne et de la conjonctive et sur le repositionnement des paupires avec application dune pression pendant quelques heures par une pice de monnaie (10 centimes) maintenue par un sparadrap [38]. Le plus souvent, lintervention chirurgicale nest pas ncessaire, le chmosis se rsorbant spontanment. En cas dchec, on peut raliser des sutures intermarginales, des sutures versantes, une tarsorraphie, ou une greffe de peau totale [2, 8, 68] .

Anomalies des canthus


PLIS PICANTHAUX

Clinique
Lpicanthus est un repli cutan, issu de la racine du nez, qui se projette en regard de la commissure interne. Il est toujours bilatral mais il peut tre asymtrique. Il existe quatre types dpicanthus en fonction de la localisation du pli cutan par rapport la paupire (g 11) : picanthus supraciliaris : il dbute dans la rgion du sourcil et traverse la rgion du sac lacrymal vers la racine ; picanthus palpebralis : il dbute en paupire suprieure audessus du tarse et stend au rebord orbitaire infrieur ; picanthus tarsalis : il dbute dans le pli palpbral et se perd dans la peau proche du canthus interne ; picanthus inversus : il dbute en paupire infrieure et remonte de faon progressive et se perd dans la paupire suprieure qui est relativement prserve.

Syndrome Kabuki
Il sagit dune affection trs rare ainsi nomme car la dysmorphie rencontre dans ce syndrome voque le maquillage des acteurs du thtre traditionnel japonais [39] . Les patients prsentent un allongement des fentes palpbrales avec une version du tiers externe de la paupire infrieure. Le nez est large, camus, les lobes des oreilles sont prominents. Le syndrome comprend aussi, au niveau des mains un raccourcissement du cinquime doigt, une anomalie des dermatoglyphes, des fentes palatines, une scoliose, un retard mental et un trouble de la croissance. Des malformations cardiaques ont t dcrites, telles quun ventricule unique avec une oreillette commune, un dfaut du septum interauriculaire et/ou interventriculaire, une ttralogie de Fallot, une coarctation de laorte et une transposition des gros vaisseaux. Si la plus grande srie est japonaise [58], cette affection a t dcrite en Espagne, en Europe centrale, aux tats-Unis [28, 65]. Le mode de transmission est autosomique dominant avec une expressivit variable.

Gntique et pathognie
Des tudes ralises chez le ftus montrent que lpicanthus est constant entre le troisime et le sixime mois. Il rgresse pour disparatre la naissance. Il reste marqu chez les sujets asiatiques, alors que chez les nouveau-ns europens, il augmente progressivement jusqu lge de 2 ans. Par la suite, la croissance de larte nasale entrane une rgression pour aboutir une quasidisparition lge scolaire. Ces constatations volutives sont valables

Syndrome blpharo-cheilo-dontique (syndrome dElschnig)


En 1912, Elschnig dcrit lassociation dun ectropion des paupires infrieures, dun hypertlorisme, de fentes labiopalatines [29, 30]. Depuis, dans le cadre du syndrome, rebaptis syndrome blpharocheilo-dontique, des anomalies dentaires et des syndactylies ont t observes. Le mode de transmission est autosomique dominant [80].
VERSION CONGNITALE DES PAUPIRES

* A

* B

Une variation de lectropion est lversion bilatrale totale des paupires suprieures, dcrite par Adams en 1896. La cause est un chmosis majeur de la conjonctive, probablement li une gne au retour veineux au cours de la dlivrance lie aux contractions utrines et au passage dans la lire utrovaginale lors de laccouchement. Cette affection touche le plus souvent des nouveau-ns de race noire, ns de femmes primipares et primigestes. Elle est aussi plus frquente dans la trisomie 21.
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* C
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Diffrents types dpicanthus. A. picanthus supraciliaris. B. picanthus palpebralis. C. picanthus tarsalis. D. picanthus inversus.

* D

Ophtalmologie

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Tableau II. Anomalies systmiques associes un picanthus.


Anomalies systmiques chromosomiques
Syndrome de Turner Syndrome de Klinefelter Maladie du cri du chat (del 5p-) Del 13qDel 18qTrisomie 10q+ Trisomie 14q+ Trisomie 21 Trisomie 22

Anomalies systmiques non chromosomiques


Syndrome de William (7q11.2) Syndrome dEhlers-Danlos Syndrome de Smith, Lemli et Opitz (11q12-q13) Syndrome crbro-hpato-rnal (syndrome de Zellweger) (2p15, Chr.1, 7q21-q22) Syndrome de Marinesco-Sjgren Hypercalcmie infantile

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Photographie montage de la lle et du pre porteurs, tous deux, dun blpharophimosis. On remarque lassociation du ptsis, de lpicanthus inversus, du tlcanthus, dune brivet des paupires et dune anomalie des cils.

pour les picanthus palpebralis et supraciliaris, mais pas pour lpicanthus inversus. Lorigine est inconnue ; il pourrait sagir dun arrt de la croissance des paupires ou dune hypoplasie des os propres du nez. Lorsque lpicanthus est hrditaire, autosomique dominant, il est de type supraciliaris ou palpebralis. Au cours des syndromes malformatifs dorigine chromosomique, il est de type palpebralis (tableau II).

la distance entre les globes oculaires. Pour les diffrencier, il existe diffrentes formules faisant intervenir la distance intercanthale interne, la distance intercanthale externe et la distance interpupillaire [5]. Le tlcanthus na pas tendance se corriger spontanment, et seule une intervention chirurgicale permet une correction esthtique. Le tlcanthus peut intresser le canthus latral comme dans leuryblpharon et le syndrome Kabuki (cf supra).

Traitement
Lpicanthus inversus rgresse moins bien avec lge. Il ncessite le plus souvent une correction chirurgicale par plastie Y-V ou de Mustard, au prix dune cicatrice (g 12). Les autres picanthus (supraciliaris, palpebralis et tarsalis) sont souvent peu marqus cliniquement et ne ncessitent que rarement une rparation chirurgicale la n de la croissance faciale.
TLCANTHUS

Blpharophimosis
Il sagit dune rare malformation entranant un vritable phimosis orbitopalpbral bilatral. Il associe une orbite osseuse troite et profonde, des paupires petites, ptses et paisses, des fentes palpbrales courtes, un picanthus inversus, un tlcanthus (distances interpupillaire et interorbitaire normales), constituant alors une ttrade dcrite par Kohn et Romano en 1971 [37] (g 13).

Syndrome de Waardenburg ou dystopie mdiocanthale


Le syndrome de Waardenburg est un ensemble polymalformatif congnital dcrit pour la premire fois en 1951. Il regroupe des anomalies morphologiques, des troubles de la pigmentation et une surdit [82]. La prsence ou non de ces anomalies permet de dnir diffrents types de syndrome de Waardenburg [57]. Clinique Les diffrents signes cliniques observs sont :

Dans la dystopie mdiocanthale, lespace entre les canthus internes est augment alors que les distances interpupillaires et intercanthales externes restent normales. Le tlcanthus qui laccompagne correspond un espacement des canthus de plus de 38 mm. La sclre nest pas visible entre la corne et le canthus interne. Il ne sagit pas dun hypertlorisme qui correspond une augmentation de lespace interorbitaire et qui se traduit par une augmentation de

* A

* B

* C

* D
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* E

* F

Plastie en double Z de Mustard et plastie Y-V avec plissement du tendon canthal interne. 7

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Ophtalmologie

Tableau III. Critres diagnostiques pour les syndromes de Waardenburg de types 1 et 2.


Critres majeurs
1. Surdit de perception congnitale 2. Anomalie de pigmentation de liris 3. Mche blanche dans les cheveux 4. Dystopie canthale interne 5. Atteinte familiale au premier degr

Le synophris est trait par une exrse de la zone dhypertrichose avec greffe de peau totale prleve en rtroauriculaire.

Critres mineurs
1. Zones hypopigmentes cutanes 2. Hypertrichose sourcilire 3. Hypoplasie du cartilage alaire 4. Blanchiment prmatur des cheveux (avant 30 ans)

Malposition congnitale du tendon mdiocanthal


Il sagit dune affection rare, associe des anomalies du nez homolatrales, qui se manifeste par linsertion trop basse situe du tendon canthal mdial. Le tendon qui sinsre normalement au niveau de la crte lacrymale postrieure sinsre plus bas, la jonction du mur mdial et latral de lorbite. Cette anomalie de position rsulte dun arrt de croissance au deuxime mois de vie intra-utrine (priode cruciale de dveloppement des structures canthales et externes du nez). La correction repose sur une suture du tendon canthal au mur mdial de lorbite. En cas dchec, il faut raliser une canthopxie transnasale.

dystopie canthale interne : il sagit dune malposition des canthus internes qui sont trop espacs. Dans le syndrome de Waardenburg, la dystopie est congnitale et bilatrale ; troubles de la permabilit des voies lacrymales : llargissement des canthus saccompagne dun largissement des points lacrymaux et dun allongement des canalicules, entranant un dysfonctionnement de la pompe lacrymale [78] ; synophris : cest lhypertrichose de la partie interne des sourcils. Il est moins frquent dans le type 2 que dans le type 1. Sa pntrance est de 50 % environ ; albinisme partiel : il peut se traduire par la dpigmentation de liris, des cils (poliose), des sourcils, dune mche blanche de cheveux ou dun blanchiment prcoce de lensemble de la chevelure. Lhypopigmentation du fond dil est classique mais ne saccompagne pas dune baisse de vision ; surdit de perception par agnsie de lorgane de Corti : elle peut tre unilatrale ou bilatrale, mais est plus frquente dans le type 2 (50 87 %) que dans le type 1 (20 67 %). Le plus souvent, la symptomatologie est incomplte et certains auteurs ont dni des critres majeurs et des critres mineurs regroups dans le tableau III. Pour poser le diagnostic, il faut lassociation de deux signes majeurs, ou dun signe majeur associ deux signes mineurs. Dans le type 2, le tlcanthus nexiste pas et le blanchiment prcoce de la chevelure est un signe majeur. Gntique et pathognie Les diffrents types de syndromes de Waardenburg sont htrognes sur le plan gntique (tableau IV), alors que leur prsentation clinique est assez homogne [69]. Cependant, les mutations connues interviennent sur la diffrenciation, la migration ou la survie des mlanocytes. Ces cellules drivent de la crte neurale et interviennent dans la pigmentation cutane, oculaire et des cheveux. Lexistence dune strie vasculaire anormalement ne au niveau de la cochle est la consquence de labsence des mlanocytes. Elle se traduit par une dsorganisation de lorgane de Corti et par une surdit de perception. De ce fait, on peut considrer que le type 1 et certains types 3 et 4 sont des neurocristopathies, alors que le type 2 est secondaire une atteinte mlanocytique. Traitement Il repose principalement sur la cure chirurgicale du tlcanthus. Elle dbute par une plastie en Y transforme en V ou en double Z transforme en W (lorsquil existe un petit repli picanthal) (g 12). Ensuite, on peut raliser une plicature du tendon mdiocanthal ou une canthopxie interne transnasale en fonction de limportance du tlcanthus [55]. Tableau IV. Diffrents types de syndrome de Waardenburg [57].
Type
I II III (Klein-Waardenburg) IV (Shah-Waardenburg) AD, 2q35 AD, 3p14-1-p12.3 AD, sporadique (le plus souvent), AR 2q35 Surtout AR 22q13, 20q13.2-q13.3

Syndrome de Opitz (G/BBB syndrome)


Le syndrome, dcrit en 1969 par Opitz, comprend un ensemble danomalies de la ligne mdiane : une dysmorphie (hypertlorisme, tlcanthus, malformation des oreilles, fentes faciales), une dysphagie en rapport avec des anomalies pharynges et sophagiennes, un hypospadias, une cryptorchidie, une agnsie du corps calleux, un retard mental, des anomalies cardiaques [63]. Le gne a t localis en Xp22.3 pour le type 1 (transmission lie lX) et en 22q11.2 pour le type 2 (transmission autosomique dominante) [70]. Il ny a pas de diffrence phnotypique entre les deux types de syndrome.
MALPOSITION CANTHALE EXTERNE

Elle est responsable dune anomalie de lobliquit de la fente palpbrale. Elle est souvent associe des anomalies osseuses sous-jacentes. Chez le sujet caucasien, la fente palpbrale est oblique en haut et en dehors. En effet, les canthus latraux sont plus haut de 1 2 mm que les canthus mdiaux.

Dystopie suprieure
Elle entrane une obliquit mongolode de la fente palpbrale. En dehors de la forme raciale dans les populations asiatiques, elle peut sobserver dans certains syndromes dysmorphiques tels que la trisomie 21 et le blpharophimosis. Syndrome de Down ou trisomie 21 Down a dcrit le premier, en 1866, lassociation dun retard mental, dun facis caractristique et danomalies gnrales en particuliers cardiaques. Le mongolisme tire son nom de laccentuation de lobliquit mongolode des fentes palpbrales associe un picanthus. La dysmorphie comprend aussi une brachycphalie, une face ronde, des lvres paisses. Cest pour ce syndrome que la premire aberration chromosomique, la trisomie 21 a t dcrite par Lejeune en 1959 [42].

Dystopie infrieure
Elle est due une position plus basse du canthus externe par rapport au canthus interne. Elle entrane une obliquit

Transmission

Clinique
Dystopie canthale Pas de dystopie Arthro-osto-myodysplasie Maladie de Hirschsprung 80 % de mutations de PAX 3 20 % de mutations de MITF

Gntique

Dltion large emportant PAX3 ou mutation homozygote de PAX3 Homozygotes pour les mutations de EDN3 ou EDNRB

AD : autosomique dominant ; AR : autosomique rcessif.

Ophtalmologie

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Syndrome de Noonan. Le patient prsente un pterigyum colli comparable celui observ dans le syndrome de Turner.

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Syndrome de Franceschetti chez un nouveau-n. On remarque lobliquit antimongolode des fentes palpbrales, lhypoplasie malaire, les anomalies de loreille externe (malformation du pavillon, absence de conduit auditif externe).

antimongolode de la fente palpbrale. Elle sobserve dans le syndrome de Franceschetti et dans le chromosome 21 en anneau (contretype de la trisomie 21). Syndrome de Franceschetti

Syndrome otomandibulaire Il sagit dune malformation osseuse en relation avec une hypoplasie malaire et une fente faciale (n 6 classication de Tessier). Latteinte est unilatrale et responsable dune dystopie infrieure. Syndrome de Noonan Dabord dcrite comme syndrome masculin de Turner, cest en 1968 que Noonan identie un syndrome spar [60]. Le phnotype correspond un syndrome de Turner associ une dysmorphie : hypertlorisme, obliquit antimongolode des fentes paplbrales, picanthus, ptsis, pterygium colli (g 15). Les atteintes oculaires les plus frquemment dcrites sont des strabismes, des cataractes, des dystrophies cornennes stromales antrieures, des hypoplasies du nerf optique, des colobomes choriortiniens [40]. Les atteintes gnrales sont principalement cardiaques (88 %), squelettiques (petite taille, pectus carinatus ou excavatus, cou palm), gnitales (cryptorchidie), sanguines (troubles de la coagulation), oto-rhino-laryngologiques (surdit). Il ny pas de retard intellectuel dans 85 % des cas. Contrairement au syndrome de Turner, il ny a pas danomalies chromosomiques et le mode de transmission est autosomique dominant, avec une localisation en 12q24 pour le syndrome de Noonan de type 1 le plus frquent [41]. Il existe un syndrome de type 2 rarissime dont la transmission est autosomique rcessive [81].

Clinique
Si Treacher Collins a dcrit en 1900 deux cas incomplets du syndrome, cest Franceschetti et Klein en 1949 qui ont donn le nom de dysostose mandibulofaciale une dysmorphie trs caractristique et reconnaissable au premier coup dil [26] (g 14). En effet, les manifestations cliniques les plus frquentes sont : une obliquit antimongolode bilatrale des fentes palpbrales, avec un colobome de la partie externe des paupires infrieures ; une hypoplasie des os malaires et des mandibules ; des fentes faciales 6, 7 et 8 de la classication de Tessier ; une malformation de loreille externe et, dans quelques cas, de loreille moyenne et interne ; une macrostomie, un palais ogival, une malocclusion dentaire ; des stules borgnes dans les angles, formes par la bouche et les oreilles ; une implantation atypique des cheveux qui savancent vers les joues en formant de petites languettes.

Gntique et pathognie
Cette affection rsulte probablement dune anomalie de migration des cellules de la crte neurale des premiers et deuximes arcs branchiaux. La transmission est autosomique dominante avec une pntrance quasi complte, mais avec une expressivit variable. Le gne TCOF1 a t localis sur lextrmit du bras long du chromosome 5 en 5q3233.1 [18, 19]. Si le mode de transmission du syndrome de Franceschetti est de type autosomique dominant, en 1985 Lowry dcrit une famille prsentant une dysostose mandibulofaciale similaire un syndrome de Franceschetti mais dont le mode de transmission est autosomique rcessif. Le tableau, dans cette famille, est complet, avec une obliquit antimongolode des paupires, un colobome de la paupire infrieure et une hypoplasie du malaire [43]. Syndrome de Nager et de Reynier Cest une dysostose mandibulofaciale qui associe une micrognathie et une hypoplasie malaire entranant une dysmorphie comparable un syndrome de Franceschetti. Cependant, une atteinte de lavantbras est associe (absence de radius, synostose radiocubitale, hypoplasie ou absence de pouce). La localisation du gne est en 9q32. La transmission serait autosomique et rcessive, mais de nombreux cas sont sporadiques [86].

Anomalies de la cintique des paupires


Le ptsis est dni par la chute de la paupire suprieure par impotence du muscle releveur. La classication classique spare les ptsis acquis et les ptsis congnitaux prsents ds la naissance. Dans le cadre de cet article il est prfrable dutiliser la classication physiopathologique (tableau V). En effet, certains ptsis myognes, bien quacquis, sont dorigine gntique et ne se dclarent qu lge adulte.
PTSIS MYOGNES HRDITAIRES OU CONGNITAUX

Ptsis congnital isol ou simple


Cest le plus frquent, unilatral dans 75 % des cas. Lenfant compense le ptsis par une hyperaction du muscle frontal et en basculant la tte en arrire. Il peut entraner une amblyopie lorsque laxe visuel est obstru, mais cela reste rare. En effet, cest une anisomtropie ou un strabisme associ qui sont responsables dans cinq cas sur six damblyopie [34].
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Ophtalmologie

Tableau V. Classication physiopathologique des ptsis.


Ptsis myogne (anomalie du dveloppement du muscle releveur) Ptsis congnital simple Autres ptsis myognes : - ophtalmoplgie externe progressive - syndrome oculopharyng - dystrophie musculaire progressive - myasthnie - brose congnitale des muscles extraoculaires - syndromes malformatifs hrditaires ou congnitaux (blpharophimosis) Ptsis aponvrotiques - ptsis snile - ptsis traumatiques - ptsis de la femme enceinte - ptsis dans la maladie de Basedow - ptsis aprs chirurgie du globe oculaire Ptsis neurognes - paralysie de la IIIe paire crnienne - ophtalmoplgie post-traumatique - syndrome de Marcus Gunn - syndrome de Claude Bernard-Horner - sclrose multiple - migraines ophtalmoplgiques Pseudoptsis - microphtalmie, phtyse - hypotropie - dermatochalazis

Tableau VI. Diffrents rarrangements du chromosome 3 dans le blpharophimosis (BPES) de type 1 [10].
Anomalie chromosomique
Del 3q22.1q24 Del 3q23q25 Del 3q23q25 Del 3q12q23 Del 3q22.3q23 Del 3q22 Del 3q22.2q23 Del 3q21q23 Rarrangement complexe entre Y, 1 et 3 del 3q23q25 t(3;11)(q21;q23) t(3;4)(q23;p15.2) t(3;8)(q23;p21.1) t(3;7)(q23;q32) t(2;3)(q22;q22/24) et del 3q22q24

Anomalies oculaires
BPES BPES BPES, strabisme, microphtalmie BPES, cataracte, strabisme, nystagmus BPES, nystagmus BPES, nystagmus BPES, hyperopia BPES BPES, atrophie optique

Dysmorphie craniofaciale
+ + + + + + + + +

Microcphalie
+ + + + + +

BPES BPES BPES BPES BPES, colobome irien

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Suspension au muscle frontal dans les ptsis avec mauvaise fonction du releveur de la paupire suprieure.

des paupires infrieures (g 13). Une hypertrichose, un rebord orbitaire plat, une pseudonophtalmie ont t dcrits. Le ptsis est myogne, avec histologiquement une rarfaction des bres musculaires associe une brose.

Gntique
Il existe quelques cas sporadiques, mais le plus souvent la transmission est autosomique dominante avec une expressivit variable permettant de dnir deux types de blpharophimosis [85] : le type 1A pour lequel la pntrance est complte ; le blpharophimosis est transmis par lhomme car la fertilit des femmes est considrablement rduite (dysmnorrhe ou strilit) (g 13) ; le type 1B dont la pntrance est incomplte et qui est transmis aussi bien par les hommes que par les femmes. De nombreux cas de dltions et de translocation du chromosome 3 (tableau VI) [10] ont permis de localiser le gne en 3q22-q23 [3, 74]. La localisation tant identique pour les formes 1A et 1B [4].

Traitement
Rcemment, des gnes responsables de ptsis familial ont t localiss, permettant de distinguer deux types de syndromes de ptsis hrditaire : type 1 : localisation en 1p32-p34.1 (transmission autosomique dominante) [22] ; type 2 : localisation en Xq24-q27.1 (transmission lie lX) [50]. Lintervention chirurgicale consiste raccourcir le muscle releveur de paupire suprieure ou suspendre la paupire au muscle frontal. Lindication dpend de la fonction musculaire rsiduelle (g 16). La cure chirurgicale du blpharophimosis est complexe, toujours imparfaite, et souvent dcevante. On corrige dabord le tlcantus et lpicantus inversus par une plastie en double Z de Mustard (g 12) ou une canthopxie transnasale. Puis, 3 mois plus tard, on traite le ptsis par une double suspension au muscle frontal par du fascia lata [52] (g 16). On peut saider dune canthotomie externe an daugmenter la longueur de la ssure palpbrale. Certains auteurs proposent la ralisation dun remodelage orbitaire osseux an de corriger lnophtalmie. Blpharophimosis de type 2 Une nouvelle localisation a t ralise dans une famille indienne par Maw en 1996. Le phnotype est identique au blpharophimosis de type 1 mais le gne se trouve sur le chromosome 7 (7p21-p13). La transmission est autosomique dominante [46]. Syndromes complexes associs un blpharophimosis Le blpharophimosis peut faire partie de syndromes complexes tels que le syndrome de Dubowitz ou le syndrome de blpharophimosis avec ptsis, syndactylie et petite taille (tableau VII).

Blpharophimosis et syndromes apparents


Blpharophimosis de type 1

Clinique
Il sagit dun syndrome malformatif complexe associant la ttrade ptsis bilatral majeur, tlcanthus, picantus inversus, et ectropion
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Maladie de Steinert

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Elle se dclare le plus souvent lge adulte, vers 30 ans, entranant, au niveau ophtalmologique, un ptsis, une faiblesse la fermeture des yeux, une limitation des mouvements oculomoteurs et une cataracte postrieure iridescente typique. Latrophie des massters, des sterno-clido-mastodiens et des muscles temporaux donne au patient un air hagard. Il existe une myotonie qui donne son nom la maladie. Elle prdomine au niveau des mains. Rarement, une forme congnitale de la maladie a pu tre observe. Le diagnostic est souvent difficile en labsence de symptmes non encore dclars chez les parents [33].
PTSIS NEUROGNES HRDITAIRES OU CONGNITAUX

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Syndrome de Kearns et Sayre. Le ptsis est dorigine myogne, variable dans la journe ; il augmente la fatigue.

Ptsis associ une paralysie congnitale de la troisime paire crnienne


Lexistence dun globe hypotrope et dvi en dehors complique la prise en charge de cette forme de ptsis. En effet, labsence dlvation lors de la fermeture des paupires empche la protection cornenne aprs chirurgie et augmente le risque de lagophtalmie. Il faut dabord traiter les troubles oculomoteurs avant denvisager une chirurgie du ptsis.

Ophtalmoplgies externes
Formes progressives Elles dbutent dans lenfance ou chez ladulte jeune et entranent un ptsis et une limitation de llvation. Puis la maladie progresse et la limitation stend lensemble des muscles oculomoteurs. Dans la forme classique, latteinte reste purement oculaire, loculomotricit intrinsque et la vision restent normales. Cependant, il existe de nombreux syndromes associant lophtalmoplgie des atteintes plus gnrales [ 3 6 ] (dglutition, phonation, ceintures scapulaires) (tableau VII). Syndrome de Kearns et Sayre Dcrit par Kearns en 1965, cest le prototype des ophtalmoplgies lies une pathologie mitochondriale. Il apparat vers lge de 10 ans, associant une rtinopathie pigmentaire, une ophtalmoplgie, un ptsis et une surdit. La transmission se fait sur le mode mitochondrial (g 17).

Phnomne de Marcus Gunn


Cest lassociation dune syncinsie mandibulopalpbrale et dun ptsis. Le ptsis se corrige lorsque lenfant ouvre la bouche ou ralise des mouvements de diduction mandibulaire. La syncinsie serait lie linnervation anormale du releveur de la paupire suprieure par une branche du nerf trijumeau. Un dcit de llvation du globe homolatral est frquente et source damblyopie.

Syndrome de Claude Bernard-Horner


Il associe une nophtalmie, un myosis, une htrochromie irienne et un ptsis modr par paralysie du muscle de Mller en rapport avec une atteinte du nerf sympathique. Il est quasiment toujours acquis, mais une famille hollandaise prsente une forme autosomique dominante qui ne touche que les hommes [32].
RTRACTION CONGNITALE DE LA PAUPIRE SUPRIEURE

Fibroses congnitales des muscles extraoculaires


Cest en 1879 que Heuck dcrit pour la premire fois lassociation dun ptsis congnital et dune impotence des muscles oculomoteurs en rapport avec une brose musculaire. Les yeux sont xes avec une mobilit horizontale du regard de 20 30 environ. Il existe deux formes, caractrises par un mode de transmission diffrent : le type 1 est le plus frquent, la transmission est autosomique dominante et la localisation est en 12p11.2-q12 [23] ; le type 2 est transmis sur le mode autosomique rcessif et localis en11q13.1 [24].

On parle de rtraction de la paupire suprieure lorsque celle-ci dcouvre le limbe suprieur, donnant un aspect de fausse exophtalmie. La forme congnitale isole a t dcrite par Colin en 1990. En gnral, la rtraction est asymtrique et aucune tiologie particulire na t dcouverte [14]. Dans certains cas, la rtraction est lie une syncinsie de Marcus Gunn sans ptsis associ.

Tableau VII et Rfrences

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Ophtalmologie

Tableau VII. Ensemble des ptsis hrditaires et leurs localisations lorsque celles-ci sont connues.
Atrophie optique, surdit, ophtalmoplgie et myopathie BPES avec ptsis, syndactylie et petite taille BPES 2 ; blpharophimosis type 2 BPES 1 ; blpharophimosis type 1 Colobome irien avec ptsis, hypertlorisme et retard mental Dcit en dopamine bta-hydoxlase FEOM1 ; brose congnitale des muscles extraoculaires FEOM2 ; brose congnitale des muscles extraoculaires Fusion vertbrale lombosacre et ptsis Maladie de Fazio-Londe Maladie de Steinert Mucoplysaccharidose de type II Myopathie centronuclaire Myopathie viscrale avec ophtalmoplgie externe Nanisme dysharmonieux avec ptsis et pathologie valvulaire cardiaque Ophtalmoplgie congnitale externe non progressive Ophtalmoplgie externe progressive de type 3 OPMD ; syndrome oculopharyng Paralysie des cordes vocales et ptsis PTOS1 ; ptsis hrditaire congnital PTOS2 ; ptsis hrditaire congnital Ptsis, strabisme et corectopie Purpura simplex Syndrome de Marcus Gunn Syndrome de BojesonForssman-Lehmann Syndrome de Char Syndrome de Claude Bernard-Horner Syndrome de Dubowitz Syndrome de Goldberg-Shprintzen Syndrome de Kearns et Sayre Syndrome de Naguib-Richieri-Costa Syndrome de Rhyns Syndrome de Roca-Weidemann Syndrome de Widows peak Syndrome myasthnique congnital type 1 Syndrome pterygium colli Tubulopathie rnale, diabte et ataxie crbelleuse WSIIA, syndrome de Waardenburg type 2A Atrophie optique, surdit, ptsis, ophtalmoplgie, ataxie et myopathie BPES avec prognathisme, synophrydie, larges sourcils, syndactylie des orteils Tlcanthus, picanthus, ptsis, ectropion Tlcanthus, picanthus, ptsis, ectropion Colobome irien, ptsis, hypertlorisme, base du nez large, picanthus Hypotension orthostatique, ptsis, hypotonie musculaire, hypoglycmie Ptsis, paralysie oculomotrice extrinsque, brose des muscles oculomoteurs, brose tnonienne Ptsis, paralysie oculomotrice extrinsque, brose des muscles oculomoteurs, brose tnonienne Ptsis et fusion vertbrale lombosacre Ptsis et cordes vocales quasi immobiles, troubles ventilatoires Myotonie, dystrophie musculaire, cataracte, hypogonadisme, calvitie temporale Gargoylisme, nanisme, hpatosplnomgalie, anomalies cardiovasculaires, surdit, ptsis, hernie ombilicale, vertbres en sabot , lymphocytes vacuols Ptsis et ophtalmoplgie Ophtalmoplgie, pseudo-occlusion intestinale Petite taille, petites jambes, pathologie valvulaire cardiaque, ptsis, anomalies dentaires Ophtalmoplgie, ptsis, yeux xes, nystagmus, anisocorie Ophtalmoplgie externe progressive, ptsis, hypo- ou hyperthyroidie Dysphagie, ptsis, ophtalmoplgie, fatigabilit et visage maci Ptsis bilatral et paralysie bilatrale des nerfs rcurrents Ptsis isol Ptsis isol Ptsis, strabisme et corectopie Purpura et ptsis Ptsis qui se corrige lors des mouvements de la mandibule Retard mental, pilepsie, hypogonadisme, obsit, petite fente palpbrale, grandes oreilles Nez aplati et allong, obliquit antimongolode, ptsis modr, lvres nes, oreilles basses Ptsis, nophthalmie, myosis Petite taille, microcphalie, retard mental modr, eczma, dysmorphie (BPES micrognathie) Hirschsprung mgaclon, microcphalie, hypertlorisme, fente palatine, petite taille, colobome irien, ptsis Ophtalmoplgie externe, rtinopathie pigmentaire, myocardiopathie, ptsis progressif, ataxie Microbrachycphalie, front large, hypertlorisme, nez large, hypospadias, syndactylie, pouce large Nphronophtise, rtinopathie pigmentaire, ptsis, nophthalmie, surdit de conduction, dcit en GH et TSH, dysplasie osseuse Retard mental et de croissance, ptsis, anomalies cardiaques, atrsie anale Anomalie dimplantation des cheveux, ptsis, anomalies osseuses Myasthnie, ptsis et ophtalmoplgie Ptsis et scoliose svre (hmivertbre) Tubulopathie rnale, diabte, ataxie crbelleuse Synophris, poliose, surdit, ptsis 3p14.1-p12.3 17p13 lie lX AR AD, AR mitochondriale AD Xq26.3 6p12 1p34.1-p32 Xq24-q27.1 4q35 14q11.2-q13 19q13.2-q13.3 Xq28 7p21-p13 3q22-q23 inv(2)(p12q14) 9q34 12p11.2-q12 11q13.1 AD AR AD AD AR AD AD AR une famille, AD? AR AD lie lX AR, AD li lX AR une famille lie lX et AD AD AD AD AD lie lX AD AD AD, quelques cas lie lX AD AD AR AR Mitochondriale AR une famille AR? AD?

BPES : blpharophimosis ; AD : autosomique dominant ; AR : autosomique rcessif ; GH : growth hormone ; TSH : thyroid stimulating hormone.

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Rfrences
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