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Interphase
Division
Interphase
Division
Interphase
Division
Interphase
Division
Interphase
Division
Interphase
Division
Interphase
Division
Spcialisation
Spcialisation
Spcialisation
Interphase
Division
Interphase
Division
Interphase
Division
G0
La mitose aboutit la rpartition quitable des chromosomes dans les deux cellules filles
G1
G2
PROPHASE
G1
La mitose aboutit la rpartition quitable des chromosomes dans les deux cellules filles
G1
G2
PROPHASE
G1
La mitose aboutit la rpartition quitable des chromosomes dans les deux cellules filles
G1
G2
PROPHASE
G1
La mitose aboutit la rpartition quitable des chromosomes dans les deux cellules filles
G1
G2
PROPHASE
G1
La mitose aboutit la rpartition quitable des chromosomes dans les deux cellules filles
G1
G2
PROPHASE
G1
Le kintochore
Assemblage protique complexe sur le centromre, lieu dancrage des microtubules du fuseau mitotique au chromosome
En mtaphase, les chromatides surs sont relies entre elles au niveau des centromres. Le fuseau de division se fixe sur des structures tri-lamellaires paracentromriques ou kintochores
Une famille importante de protines, les SMCs (Structural Maintenance of Chromosomes) ou cohsines participe la liaison des chromatides surs entre elles jusqu la mtaphase En anaphase, la sparation des chromatides surs va se faire grce au complexe APC (Anaphase Promoting Factor) et la disparition des cohsines
Mad1/Mad2
Prophase
Mad1/Mad2
Prophase
Mad1/Mad2
Prophase
Mtaphase
Mad1/Mad2
SMCs Cohsines
Prophase
Mtaphase
Scc1 Sister Chromatid Cohesion
Mad1/Mad2
SMCs Cohsines
Prophase
Scurine Sparase
Mtaphase
Scc1 Sister Chromatid Cohesion
Mad1/Mad2
SMCs Cohsines
APC actif
Prophase
Scurine Sparase
Mtaphase
Scc1 Sister Chromatid Cohesion
Mad1/Mad2
SMCs Cohsines
APC actif
Prophase
Scurine Sparase
Mtaphase
Scc1 Sister Chromatid Cohesion
Mad1/Mad2
SMCs Cohsines
APC actif
Prophase
Scurine Sparase
Mtaphase
Scc1 Sister Chromatid Cohesion
Sparase
Anaphase
Les chromosomes doivent obligatoirement tre correctement aligns sur la plaque quatoriale pour que lanaphase se poursuive
Les chromosomes doivent obligatoirement tre correctement aligns sur la plaque quatoriale pour que lanaphase se poursuive
interphase
PROPHASE dbut
PROPHASE suite
PROPHASE suite
PROPHASE suite
PROPHASE fin
PROMETAPHASE dbut
PROMETAPHASE suite
PROMETAPHASE suite
PROMETAPHASE suite
PROMETAPHASE suite
PROMETAPHASE suite
PROMETAPHASE fin
METAPHASE
ANAPHASE dbut
ANAPHASE suite
ANAPHASE suite
TELOPHASE dbut
TELOPHASE suite
TELOPHASE fin
TELOPHASE fin
Les microtubules
Marquage par fluorescence des microtubules du fuseau, des chromosomes et de leurs kintochores.
R : un anticorps anti-centromre marqu par la TRITC (driv de la rhodamine) donne une fluorescence rouge au niveau des centromres des chromosomes.
V : un anticorps anti-tubuline marqu par la FITC (driv de la fluorescine) donne une fluorescence verte au niveau des microtubules du fuseau.
B : le DAPI, colorant spcifique de l'ADN, donne une fluorescence bleue au niveau de la chromatine (cellules en interphase) et des chromosomes (cellules en division).
Interphase Le noyau limit par sa membrane contient une chromatine plus ou moins disperse.
Prophase
Promtaphase
La chromatine se condense, On observe deux asters, les chromosomes apparaissent. les chromosomes La membrane nuclaire disparait.se rassemblent au centre du fuseau.
Mtaphase
Les chromosomes sont disposs en plaque quatoriale.
Dbut d'anaphase
chromosome se sparent simultanment.
Fin d'anaphase
chromosomes fils gagnent les ples du fuseau.
Dbut de tlophase
Milieu de tlophase
apparat au milieu du fuseau. cellule en deux, les chromosomes spares, la chromatine sont
La mose: un phnomne complexe analysable sur 3 aspects diffrents mais troitement lis
La mose: un phnomne complexe analysable sur 3 aspects diffrents mais troitement lis
Fondamentalement, la mose est un processus aboutissant la production des gamtes ou cellules haplodes ne contenant que la moiti (n) du stock diplode (2n) de chromosomes, cest--dire un chromosome de chaque paire
Fondamentalement, la mose est un processus aboutissant la production des gamtes ou cellules haplodes ne contenant que la moiti (n) du stock diplode (2n) de chromosomes, cest--dire un chromosome de chaque paire Succession de 2 divisions cellulaires: M1 rductionnelle
M1
Fondamentalement, la mose est un processus aboutissant la production des gamtes ou cellules haplodes ne contenant que la moiti (n) du stock diplode (2n) de chromosomes, cest--dire un chromosome de chaque paire Succession de 2 divisions cellulaires: M1 rductionnelle M2 quationnelle
+ M2 M1
+ M2
Le dsordre
Le dsordre
engendre le dsordre
Seule une reconnaissance pralable des chromosomes homologues entre eux peut aboutir une sparation harmonieuse
Seule une reconnaissance pralable des chromosomes homologues entre eux peut aboutir une sparation harmonieuse
Seule une reconnaissance pralable des chromosomes homologues entre eux peut aboutir une sparation harmonieuse
avant sgrgation
Lappariement des chromosomes homologues permet, de plus, la survenue des recombinaisons gntiques et le brassage des allles parentaux dans les gamtes
Lappariement des chromosomes homologues permet, de plus, la survenue des recombinaisons gntiques et le brassage des allles parentaux dans les gamtes
Les 3 aspects de la mose sont donc indissociables, laspect cytologique ntant que le tmoin des vnements chromosomiques et gntiques qui aboutissent la formation de gamtes n chromosomes chimres
Aspects cytologiques
Le droulement de la mose est trs diffrent selon le sexe
Aspects cytologiques
Le droulement de la mose est trs diffrent selon le sexe dans le temps
Aspects cytologiques
Le droulement de la mose est trs diffrent selon le sexe dans le temps
PGC
Aspects cytologiques
Le droulement de la mose est trs diffrent selon le sexe dans le temps
PGC
SRY
Testicule Blocage des cellules en phase pr-motique: pro-spermatogonies Mose la pubert
Aspects cytologiques
Le droulement de la mose est trs diffrent selon le sexe dans le temps
PGC
Migration Invasion de la gonade primitive Ovaire Dbut de la mose au stade foetal Blocage avant la naissance en fin de prophase de M1: stade dyctiotne, follicule primordial Reprise de la mose la pubert
Aspects cytologiques
Le droulement de la mose est trs diffrent selon le sexe
Aspects cytologiques
Le droulement de la mose est trs diffrent selon le sexe dans la rpartition du cytoplasme
Aspects cytologiques
Le droulement de la mose est trs diffrent selon le sexe dans la rpartition du cytoplasme
Sexe mle
Aspects cytologiques
La prophase de M1 est caractristique par dure (23j) chez lhomme et par les vnements qui sy droulent
Aspects cytologiques
Chromosomes dupliqus sous la forme de filaments irrguliers Zones de condensation ou chromomres Rapprochement des homologues
La prophase de M1 est caractristique par dure (23j) chez lhomme et par les vnements qui sy droulent
Leptotne
Aspects cytologiques
Chromosomes dupliqus sous la forme de filaments irrguliers Zones de condensation ou chromomres Rapprochement des homologues
La prophase de M1 est caractristique par dure (23j) chez lhomme et par les vnements qui sy droulent
Leptotne
Dbut de lappariement des chromosomes homologues ou synapsis Bouquet tlomrique
Zygotne
Aspects cytologiques
Chromosomes dupliqus sous la forme de filaments irrguliers Zones de condensation ou chromomres Rapprochement des homologues
La prophase de M1 est caractristique par dure (23j) chez lhomme et par les vnements qui sy droulent
Leptotne
Dbut de lappariement des chromosomes homologues ou synapsis Bouquet tlomrique
Zygotne
Pachytne
Phase la plus longue de la prophase (16j chez lhomme) Synapsis complet: les chromosomes sont sous forme de bivalents (complexe synaptonmal CS) Vsicule sexuelle VS (Sex body) chez le mle (X et Y)
Aspects cytologiques
Aspects cytologiques
Condensation accrue des chromosomes Les bivalents ont tendance se dissocier sauf aux endroits des recombinaisons: chiasmas (nombre, position) Disparition des lments du CS Disparition de la VS Interruption de la MI fminine ce stade
Diplotne
Aspects cytologiques
Aspects cytologiques
Les chromosomes se disposent sur la plaque quatoriale
Mtaphase I
Aspects cytologiques
Les chromosomes se disposent sur la plaque quatoriale
Mtaphase I
Les chromosomes homologues se sparent sans sparation de leur chromatides surs et migrent chacun des ples
Anaphase I
Aspects cytologiques
Aspects cytologiques
Intercinse
Les divisions cellulaires de la mose diffrent dune mitose classique par plusieurs points:
Les divisions cellulaires de la mose diffrent dune mitose classique par plusieurs points: - la dure
Les divisions cellulaires de la mose diffrent dune mitose classique par plusieurs points: - la dure - lactivit gnique: transcription intense au stade pachytne (sauf X-Y)
Les divisions cellulaires de la mose diffrent dune mitose classique par plusieurs points: - la dure - lactivit gnique: transcription intense au stade pachytne (sauf X-Y) - lappariement des chromosomes homologues
Les divisions cellulaires de la mose diffrent dune mitose classique par plusieurs points: - la dure - lactivit gnique: transcription intense au stade pachytne (sauf X-Y) - lappariement des chromosomes homologues - la non-sparation des chromatides surs en MI
Les divisions cellulaires de la mose diffrent dune mitose classique par plusieurs points: - la dure - lactivit gnique: transcription intense au stade pachytne (sauf X-Y) - lappariement des chromosomes homologues - la non-sparation des chromatides surs en MI
Mitose
Mad1/Mad2
Prophase
Mitose
Mad1/Mad2
APC Mad2 Anaphase Promoting Complex
Prophase
Mitose
Mad1/Mad2
APC Mad2 Anaphase Promoting Complex
Prophase
Mtaphase
Mitose
Mad1/Mad2
APC Mad2 Anaphase Promoting Complex
SMCs Cohsines
Prophase
Mtaphase
Scc1 Sister Chromatid Cohesion
Mitose
Mad1/Mad2
APC Mad2 Anaphase Promoting Complex
SMCs Cohsines
Prophase
Scurine Sparase
Mtaphase
Scc1 Sister Chromatid Cohesion
Mitose
Mad1/Mad2
APC Mad2 Anaphase Promoting Complex
SMCs Cohsines
APC actif
Prophase
Scurine Sparase
Mtaphase
Scc1 Sister Chromatid Cohesion
Mitose
Mad1/Mad2
APC Mad2 Anaphase Promoting Complex
SMCs Cohsines
APC actif
Prophase
Scurine Sparase
Mtaphase
Scc1 Sister Chromatid Cohesion
Mitose
Mad1/Mad2
APC Mad2 Anaphase Promoting Complex
SMCs Cohsines
APC actif
Prophase
Scurine Sparase
Mtaphase
Scc1 Sister Chromatid Cohesion
Sparase
Anaphase
Rec8
SCP1 Rec8
SCP1 Rec8
N N
SCP1 Rec8
N N
SCP1 Rec8
N N
Autosomes
Autosomes
Autosomes
Z W
240-320 Ma
130-170 Ma
80-130 Ma
30-50 Ma
Autosomes
X Y
X Y
X Y
X Y
X
PAR1 Rgion pseudo-autosomale 1
Lappariement de lX et de lY se fait au niveau des rgions PAR lintrieur dune structure o leur gnome est inactiv: la vsicule sexuelle
Toute anomalie dans la formation de la VS aboutit un blocage de la mose et la mort programme des cellules (infertilit ++)
Aspects chromosomiques 1865: publication des lois fondamentales de lhrdit par Gregor Mendel -loi duniformit des hybrides de premire gnration - loi de disjonction des caractres parentaux en deuxime gnration - loi dindpendance ou de liaison des caractres hrditaires
Aspects chromosomiques 1865: publication des lois fondamentales de lhrdit par Gregor Mendel -loi duniformit des hybrides de premire gnration - loi de disjonction des caractres parentaux en deuxime gnration - loi dindpendance ou de liaison des caractres hrditaires Oublies pendant plus de 30 ans Walter S. Sutton, 1903: il existe un paralllisme entre les mouvements des chromosomes la mose, leur sgrgation dans les gamtes et le rsultat des lois de Mendel
Aspects chromosomiques 1865: publication des lois fondamentales de lhrdit par Gregor Mendel -loi duniformit des hybrides de premire gnration - loi de disjonction des caractres parentaux en deuxime gnration - loi dindpendance ou de liaison des caractres hrditaires Oublies pendant plus de 30 ans Walter S. Sutton, 1903: il existe un paralllisme entre les mouvements des chromosomes la mose, leur sgrgation dans les gamtes et le rsultat des lois de Mendel Thorie chromosomique de lhrdit (Thomas Hunt Morgan)
Monohybridisme
A [A]
A a X
a [a]
Monohybridisme
A [A]
A a X
a [a]
Monohybridisme
A [A]
A a X
a [a]
Monohybridisme
A [A]
A a X
a [a]
a X
Monohybridisme
A [A]
A a X
a [a]
a X
A B B X
a b b
A B B X
a b b
a B b
A B B X
a b b
A
Croisement test ou test cross
a B b X
a b b
A B B X
a b b
A
Croisement test ou test cross
a B b X
a b b
[AB] A a B b A
[Ab] a b b a
[aB] a B b
[ab] a b b
A B B X
a b b
A
Croisement test ou test cross
a B b X
a b b
[AB] A a B b A
[Ab] a b b a
[aB] a B b
[ab] a b b
Les caractres hrditaires (gnes) ports par des chromosomes diffrents (non homologues) suivent donc la sgrgation alatoire des chromosomes et sont dits indpendants
Les caractres hrditaires (gnes) ports par des chromosomes diffrents (non homologues) suivent donc la sgrgation alatoire des chromosomes et sont dits indpendants
Quen est-il des gnes ports par une mme paire de chromosomes homologues?
A B
A B X
a b
a b
A B
A B X
a b
a b
A B
a b
A B
A B X
a b
a b
A B
a b
a b
a b
A B
A B X
a b
a b
A B
a b
a b
a b
[ab] a b a b
A B
A B X
a b
a b
A B
a b
a b
a b
[AB] A B a b
On parle alors de caractres lis (A avec B et a avec b) 50% et la liaison (linkage) est complte lorsquils ne sont jamais dissociable
[ab] 50% a b a b
A B
A B X
a b
a b
A B
a b
a b
a b
[AB] A B a b
[ab] a b a b
A B
A B X
a b
a b
A B
a b
a b
a b
[Ab] A b a b 10%
[aB] A B a B 40%
[ab] a b a b
Aspects gntiques
Les recombinaisons gntiques permettent le brassage des allles entre chromosomes homologues et linvention de nouvelles combinaisons qui seront ensuite soumises la slection naturelle Elles surviennent au niveau des chiasmas (Crossing over) Elles ont galement permis la cartographie du gnome par la mesure indirecte de la distance gntique entre les gnes (ou des marqueurs anonymes) exprime en centimorgans (cM)
Aspects gntiques
A B
A B
a b
a b
Marqueurs proches
Aspects gntiques
A B
A B
a b
a b
Marqueurs proches
la probabilit quils soient dissocis par recombinaison est faible: liaison forte
Aspects gntiques
Marqueurs loigns
Aspects gntiques
Marqueurs loigns
la probabilit quils soient dissocis par recombinaison est importante: liaison faible
B b
B b
Aspects gntiques
Marqueurs loigns
la probabilit quils soient dissocis par recombinaison est importante: liaison faible
B B b
B b
Aspects gntiques
Marqueurs loigns
la probabilit quils soient dissocis par recombinaison est importante: liaison faible
B B b
B b
mais attention aux doubles crossing over! La distance gntique est relative
Aspects gntiques
Risque derreurs dans la ralisation dun diagnostic gnotypique prnatal indirect (utilisant des marqueurs encadrant une mutation morbide).
Aspects gntiques
Risque derreurs dans la ralisation dun diagnostic gnotypique prnatal indirect (utilisant des marqueurs encadrant une mutation morbide).
b B
Aspects gntiques
Risque derreurs dans la ralisation dun diagnostic gnotypique prnatal indirect (utilisant des marqueurs encadrant une mutation morbide).
b B
Si la mutation est associe un gnotype AB dans le chromosome parental, elle peut B ltre au gnotype aB chez un ftus qui sera considr comme sain alors quil est atteint (et vice versa pour un gnotype AB ftal)
Anomalies de la mose La mose est un processus complexe dans lequel intervient un grand nombre de gnes En pathologie humaine, les anomalies touchant la mose sont frquentes et aboutissent: - soit un blocage du processus et une infertilit: exemple des asynapsis totaux ou partiels chez les hommes infertiles - soit des anomalies chromosomiques dans la descendance: exemple des malsgrgations et des aneuplodies foetales
Trisomie 13
Trisomie 21
Trisomie 18
gonades
spz et ovocytes 23 chr 1 cycle de rplication mais 2 divisions longue et complexe oui (miose I) au moins 1 par paire dhomologues diffrentes