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L'hrdit

13. Chromosomes et hrdit (2-52)


Provient du pre

Provient de la mre

Chaque cellule humaine contient 2 lots de 23 chromosomes


pour un total de 46 chromosomes.

Pour chaque paire, un chromosome vient du pre et


l'autre vient de la mre.

Les chromosomes d'une mme paire sont dits homologues.


Deux chromosomes
homologues sont presque
identiques.

Allle B

Allle b

La plupart des gnes sont


identiques, mais certains
peuvent tre lgrement
diffrents.
Ex. Un chromosome peut
porter un gne codant pour
les yeux bleus et son
homologue le gne des yeux
bruns.

Ce gne dterminant la couleur


des yeux existe en deux varits
diffrentes (notes B et b)
appeles allles.

Les allles occupent un emplacement prcis sur le


chromosome = locus (pluriel loci)

Locus de l'allle B

Locus de l'allle b

B et b occupent le mme locus sur le chromosome 15

Gnralement un allle domine l'autre allle.


L'allle B des yeux bruns domine l'allle b des yeux bleus.

Un individu peut tre:


(B//B)
(B//b)

(b//b)

Yeux bruns
Yeux bleus

L'allle B est dominant


sur l'allle b. L'allle b
est dit rcessif par
rapport l'allle B.

Certains allles ne se
dominent pas l'un l'autre. Les
deux s'expriment s'ils sont
prsents. On les dit alors
codominants.

Gnotype
= type d'allles ports
Ex. (B//B) ou (B//b) ou (b//b)
Phnotype
= caractre physique dtermin par le gnotype
Ex. yeux bruns ou yeux bleus
Quel serait le gnotype d'une personne au phnotype yeux
bleus? (b//b)
Quel serait le gnotype d'une personne aux yeux bruns?
(B//B) ou (B//b)

Un individu portant deux allles identiques (ex.


(B//B) ou (b//b) ) est dit homozygote pour le
caractre dtermin par ces allles.
Un individu portant deux allles diffrents ((B//b) par
ex.) est dit htrozygote.
Quel serait le gnotype d'un htrozygote aux
yeux bruns?
(B//b)

Ex. Lalbinisme

A = allle normal, permet la synthse de la mlanine


a = allle anormal, ne permet pas la synthse de la mlanine
Coloration normale = (A//A) ou (A//a)

(a//a) =albinos

14. La miose
Chacun des deux parents ne transmet son enfant qu'un
seul de chacun de ses chromosomes homologues.
Les gamtes, spermatozodes ou ovules, ne contiennent
qu'un seul exemplaire de chaque paire d'homologues.
Cellule somatique : 46 chromosomes

Gamtes : 23 chromosomes

Les gamtes sont produits par miose.


Cellule germinale 46 chromosomes

Gamtes 23 chromosomes

Au cours de la miose, les


chromosomes homologues se
sparent.

Cellule 5 paires
de chromosomes
homologues.

Au cours de la
miose, les
chromosomes
homologues se
sparent.

4 2 5
2
3
1 4
1
3

1 5
2 4

34
5 1

Gamtes ne contenant qu'un seul


exemplaire de chaque chromosome

chaque miose, la sparation des


homologues se fait au hasard.

5 4
3 2
1
3
21

5 4
3 2
1
3
21

5 4
3 2
1
3
21

OU

OU
31
5
2 4

1
2 3
4 5

1 2
3 4

4
15
2 3

3
125
4

1
3
25

Etc.
Une cellule humaine 46 chromosomes peut former plus
de 8 millions de gamtes diffrents selon la faon dont
se sparent ses homologues la miose.

Quel serait le gnotype de parents aux yeux bruns ayant


un enfant aux yeux bleus?
Bb

(b//b)

Cellule diplode
= cellule possdant ses chromosomes en double.
= cellule 46 chromosomes chez l'humain.
= cellules somatiques
Cellule haplode

= cellule ne possdant qu'un seul exemplaire de chaque


chromosome.
= cellules 23 chromosomes chez l'humain.
= gamtes (spermatozodes ou ovules)

15. La transmission des caractres


la miose, les homologues se sparent :
Ex. Parents htrozygotes aux yeux bruns (Bb):

50% des spermatozodes sont B et 50% b


50 % des ovules sont B et 50% b

On ne peut prvoir quel spermatozode (B ou b)


fcondera quel ovule (B ou b).

(B//B)

(B//b)

Il faut envisager toutes les possibilits.

(B//b) (b//b)

C'est plus simple de reprsenter toutes les possibilits par


un chiquier de Punnett :

Il y a donc:

1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB


2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb
1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb

Si ce couple avait quatre enfants,


peut-on conclure qu'un des quatre
a ncessairement les yeux bleus?
P. 2-61

Quelle est la probabilit pour ce couple, s'ils ont deux


enfants, que les deux aient les yeux bleus?
1/4 x 1/4 = 1/16
Quelle est la probabilit que leur premier enfant soit
une fille aux yeux bruns?
1/2 x 3/4 = 3/8

Au Qubec, 1 personne sur 20 est porteuse d'un gne anormal


rcessif responsable de la fibrose kystique (ou
mucoviscidose).
Quel serait le gnotype de parents ayant un enfant atteint
de cette maladie (F = normal et f = fibrose)?

Tous les deux Ff


Quelle est la probabilit d'avoir un enfant atteint si les
deux parents sont porteurs (Ff)?
1/4
Quelle est la probabilit, au Qubec, qu'un enfant naisse
avec cette maladie?
1/20 x 1/20 x 1/4 = 1/1600

16. Dtermination du sexe (2-63)

Est-ce un garon ou une fille ?

2 chromosomes X

C'est elle !

chaque enfant, il y a donc 1 chance sur 2 d'avoir un


garon ...

et 1 chance sur 2 d'avoir une fille:

17. Hrdit lie au sexe


Chromosome Y ne porte presque plus
de gnes fonctionnels (presque tout le
chromosome est dgnr et ne sert
rien).

On y retrouve un gne induisant la


formation des testicules au cours du
dveloppement embryonnaire = gne sry

Les gnes prsents sur le chromosome X n'ont pas


d'allle sur le Y. Ces gnes sont uniques chez l'homme
(XY), mais en double chez la femme (XX) = gnes lis
au sexe.
Ex daltonisme :
Chez un homme,
si un de ces
gnes est
anormal, l'homme
sera anormal.
Daltonisme d un
gne anormal
rcessif "d" li au
sexe.

Gnotype d'un homme daltonien = XdY

Homme normal : XDY


Homme daltonien = XdY

Quel serait le gnotype d'une femme normale?


P. 2-68

XDXD ou XDXd

Une femme peut-elle tre daltonienne?


Oui, si elle est XdXd

Un homme pourrait-il possder le gnotype XdYd ?


Quel serait le gnotype de la mre d'un homme daltonien
dont les parents ont une vue normale?
XDXd

Pre normal (XDY)

Mre normale (XDXd)

Deux parents dont la vision est normale peuvent-ils avoir:

a) Un garon daltonien ?
Pre

Oui, si la mre est XDXd

XDY

Mre XDXd

XD
XD
Y

Xd

XDXD

XDXd

XDY

XdY

Garon daltonien

b) Une fille daltonienne?


Non. Ils ne peuvent pas avoir une fille XdXd.

Une femme a une vision normale, mais son pre tait


daltonien. Peut-elle avoir des enfants daltoniens (son conjoint
a une vision normale)?
La femme est normale porteuse XDXd (elle a reu un Xd de son pre)
Son conjoint: XDXd

XD
XD
Y

Xd

XDXD

XDXd

XDY

XdY

Probabilit = 1/4
Garon daltonien

L'hmophilie

Le corpuscule de Barr

Problmes
No. 9 p. 2-75

Le gne responsable de lanomalie est-il dominant


ou rcessif?
Est-il li au sexe?

Des parents normaux ont des enfants anormaux.


Donc, le gne responsable de lanomalie est
rcessif (les parents sont porteurs, mais ne
manifestent pas lanomalie)

Un pre normal ne peut pas avoir une fille anormale si


le gne est li au sexe (il est XNY et sa fille anormale
devrait tre XnXn). Donc, ce nest pas li au sexe.

F
I
N