Chapitre 1 : Le brassage gntique et la diversit des gnomes

Questions prliminaires de rappels.

O est situe linformation gntique ? :
Quest-ce quun chromosome ? :
Leur nombre est-il caractristique de lespce ? :
Rappels sur la mitose. Schmatiser ci-dessous : une mitose (2n = 4)
Puis ajouter des allles pour montrer la conservation de linformation gntique.

La reproduction sexue permet de perptuer lespce. La cellule uf est lorigine dun nouvel
organisme qui pourra son tour procrer.
Ainsi, lors de la reproduction sexue, la cellule uf et donc chaque descendant hrite dun
assortiment unique de chromosomes pour moiti dorigine maternelle et pour moiti dorigine
paternelle.
Le bagage chromosomique est maintenu et est transmis de gnration en gnration. Ceci est
permis grce deux processus biologiques complmentaires :
- La formation des gamtes ou miose.
- La fcondation
Problme 1: Quelles sont les tapes essentielles dun cycle biologique permettant dassurer la
stabilit de lespce, c'est--dire le maintien du nombre de chromosome ?
De plus, au sein dune espce, les individus sont tous diffrents lexception des clones. (Vrai
jumeaux)
Ainsi, lors de la reproduction sexue, certains mcanismes participent la cration de cette diversit.
Problme 2 : quels sont les processus de la reproduction sexue conduisant la diversit des
gnomes au sein dune espce ?
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1. Miose et fcondation permettent la stabilit du gnome de lespce

A. Cycle biologique dune espce diplode et stabilit de lespce

La reproduction sexue des mammifres comme pour bon nombre despces, fait intervenir deux
individus de sexes diffrents.
Chaque individu produit des gamtes mles et femelles haplodes (n) c'est--dire quelles ne
comportent quun seul exemplaire de chaque chromosome. Elles sont produites partir de cellules
diplodes (2n) grce la miose.
Leur fusion est lorigine dune cellule uf diplode. Cest ltape de la fcondation.
Par des divisions successives, cette cellule uf forme alors un nouvel individu.
La reproduction sexue est donc marque par deux vnements compensateurs : la miose et la
fcondation.
La miose assurant le passage de la phase diplode (2n) la phase haplode (n).
La fcondation rtablit la diplodie en runissant les lots haplodes des gamtes dune mme espce,
elle assure donc le passage de la phase haplode la phase diplode.
Cette alternance rgulire permet de maintenir constant le nombre de chromosomes
caractristiques de lespce de gnration en gnration.
Compltez le schma ci-dessous en faisant apparaitre le vocabulaire cit prcdemment.

Adulte

Cellule
uf

Conclusion : Chez les organismes diplode miose et fcondation sont les deux processus de la
reproduction sexue assurant la stabilit des gnomes des espces (maintien du nombre de
chromosome caractristique de lespce considre)
Au cours de la fabrication des gamtes (gamtogense), le nombre chromosomique est rduit de
moiti : il ne reste quun chromosome par paire de chromosomes homologues. Les gamtes sont donc
des cellules haplodes issues de cellules diplodes. Le processus cellulaire lorigine de cette rduction
chromosomique est appel miose.
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Comment la miose assure-t-elle le passage de la phase diplode la phase haplode ?

TP1 : Les tapes de la miose

B. Les diffrentes tapes de la miose et le passage lhaplodie

La miose correspond deux divisions cellulaires successives qui partir dune cellule mre
diplode donne naissance 4 cellules filles haplodes. Elle nest accompagne que dune seule
phase de rplication de lADN qui prcde la premire division (interphase)
Chacune des divisions comporte 4 phases : prophase, mtaphase, anaphase, tlophase.
La premire division est rductionnelle, elle entrane la rduction du nombre de chromosome de 2n
n par sparation des chromosomes homologues.
On passe dune cellule mre de 2n chromosomes 2 chromatides 2 cellules filles n chromosomes
2 chromatides.
La deuxime division est quationnelle, elle peut tre assimile une mitose dans son
droulement. Les chromatides de chaque chromosome se sparent. On passe dune cellule n
chromosomes 2 chromatides 2 cellules filles n chromosomes une chromatide.
La miose aboutit 4 cellules haplodes.
Schma bilan cf. TP1
La fcondation correspond la rencontre de deux cellules haplodes (gamtes). Leur fusion est
lorigine dune cellule uf diplode.
Comment la fcondation assure-t-elle le passage de la phase haplode la phase diplode ?

C. la fcondation et le rtablissement de la diplodie.

La cellule-uf, qui rsulte de la fusion des deux gamtes haplodes, l'un mle, l'autre femelle, est,
pour les organismes diplodes, la premire cellule diplode l'origine de la construction d'un nouvel
tre.
1. La rencontre des cellules haplodes
Chez les espces diplodes, deux gamtes (spermatozode et ovule) se rencontrent. Ce sont deux
cellules diffrencies et spcialises dans la reproduction.
Lovule volumineux et immobile contient des rserves et cest le spermatozode petit et immobile
grce son flagelle qui va sa rencontre.
Cette rencontre peut seffectuer dans le milieu extrieur (eau) ou dans les voies gnitales femelles.
Le spermatozode fcondant, aprs s'tre fix sur la membrane de l'ovocyte, fusionne sa propre
membrane avec celle du gamte femelle et le contenu de son cytoplasme pntre dans celui de
l'ovocyte; le flagelle est sectionn la base.
Dans tous les cas, un seul spermatozode pntre dans lovule.
2. La fusion des noyaux haplodes
Les noyaux de chaque gamte augmentent de volume et constituent les pronuclei mle et femelle. Ils
migrent vers le centre de l'uf et vont finir par fusionner pour former le noyau diplode de la cellule
uf : c'est la caryogamie.
La premire mitose de la cellule uf dbute : la construction dun nouvel embryon peur alors
commencer.
TP 2 : Les brassages chromosomiques

2. La miose et la fcondation : sources de diversit gntique

A. Les brassages gntiques au cours de la miose.

1. Le brassage interchromosomique.
Lors de la mtaphase 1, les paires de chromosomes homologues se disposent de part et dautre du
plan quatorial de la cellule, or cette disposition est alatoire et quiprobable.
A lanaphase 1, il y a sparation indpendante des paires de chromosomes homologues.
Exemple : Avec 3 gnes : A, B et D. Les gnes A et B sont lis, lautre gne D est situ sur une autre
paire de chromosome. Pour chaque gne, il existe deux allles : A et a, B et b et D et d.
Compltez le schma ci-dessous illustrant le brassage interchromosomique.

Mtaphase 1

ou

2. Le brassage intrachromosomique.
Au cours de la prophase 1, les chromosomes homologues
sapparient et forment un bivalent.
Cet appariement permet lchange quivalent de portions de
chromatides : cest un crossing over.
Ainsi, les chromatides de deux chromosomes homologues
apparis se chevauchent. Les chromosomes sont casss
au niveau de ces zones appeles chiasmas et les fragments
obtenus sont changs.

Les chiasmas ne sont pas systmatiques et s'observent en

nombre variable.
Le crossing-over entrane ainsi un change d'allles, qui
modifie les combinaisons allliques des chromosomes.

Exemple : Avec 3 gnes : A, B et D. Les gnes A et B sont lis, lautre gne D est situ sur une autre
paire de chromosome. Pour chaque gne, il existe deux allles : A et a, B et b et D et d.
Compltez le schma de miose ci-dessous sans effectuer de crossing over, puis complter le
schma suivant en effectuant et en reprsentant un crossing-over.
Quen concluez-vous ?
Sans Crossing Over

Avec Crossing Over

La localisation dun chiasma est alatoire, la probabilit pour quun crossing-over se produise entre
un couple de gnes lis dpend de la distance sparant ces 2 gnes. Plus les gnes sont loigns lun
de lautre, plus les chances pour quun crossing-over les spare augmente.
Pour 2 gnes considrs, le crossing-over na lieu que pour certaines mioses cest pourquoi le
nombre de chromatides parentales est toujours suprieur celui des chromatides recombines.
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3. Consquence du brassage gntique.

Dans le cas du brassage interchromosomique, la cration de nouvelles combinaisons allliques
quiprobables est dautant plus importante que le nombre de chromosomes de lespce est lev.
Ainsi, avec 2 paires de chromosomes, on obtient 4 combinaisons allliques quiprobables (cf.
Brassage interchromosomique), soit 22.
Avec 23 paires de chromosomes, on obtient 223 = 8 388 608 combinaisons allliques possibles.
Dans le cas du brassage intrachromosomique.
Considrons une paire de chromosome.
Si les chromosomes de cette paire diffrent pour:
- 2 gnes, on obtient par crossing-over 4 types (22) de cellules haplodes.
- 3 gnes, on obtient 8 (23) types de cellules haplodes;
- X gnes, on obtient 2x types de cellules haplodes.

B. Les brassages gntiques au cours de la fcondation.

On observe une nouvelle diversification au moment de la fcondation. Elle est lie au hasard de la
rencontre des gamtes : l'association alatoire des gamtes, tous diffrents gntiquement,
participe la cration de nouveaux gnotypes.
Dans lespce humaine, en ne considrant par exemple uniquement les combinaisons allliques
issues dun brassage interchromosomique, le nombre de cellules-ufs potentiellement diffrentes
aprs fcondation est : 223 x 223 = 70 000 milliards de combinaisons possibles !!!
Remarque : En ralit, dans lespce humaine si lon tient compte du nombre de paires de chromosomes (23), du
nombre moyen de gnes par chromosome (1300), du % dhtrozygotie (6,7%) et de la frquence moyenne des
60
crossing over on arrive par gamte une frquence de recombinaison de ~ 2 . Le nombre de combinaisons
60
60
36
pour une cellule-uf humaine est suprieur 2 x 2 = 1,32.10 !!! .

Pour simplifier, nous ne prendrons que les deux gnes A et B en illustrant lexemple du croisement
de deux individus htrozygotes pour ces gnes : P1 : (A, B // a,b) x P2 : (A, B // a,b).
Conventionnellement, lallle A est dominant sur a, B dominant sur b. Par consquent, on nommera
[AB] le phnotype des parents P1 et P2.
Echiquier de croisement : en ne prenant en compte que 2 couples dallles
gamtes mles

gamtes femelles

Nombre de combinaisons :
Nombre de gnotypes diffrents :
Nombre de phnotypes diffrents :
Chaque cellule-uf est donc gntiquement UNIQUE. La reproduction sexue est bien une source
infinie de combinaisons allliques.
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TP 3 : les anomalies de la miose

C. Les accidents de la miose et leurs consquences.

1. Anomalie de mouvement chromosomique lorigine dun nombre anormal de chromosome.

La non disjonction (sparation) de deux chromosomes homologues au cours de la premire ou de la
deuxime division de la miose, chez lun ou lautre des 2 parents produit dune part des gamtes
possdant un chromosome supplmentaire, dautre part des gamtes auxquels il manque un
chromosome.
Aprs fcondation avec un gamte au caryotype normal, il y a formation dune cellule uf soit
trisomique, soit monosomique.
Cette anomalie est ensuite transmise par les mitoses successives toutes les cellules du nouvel
individu.
La plupart des erreurs survenues au cours de la miose aboutissent des anomalies dltres voir
mme ltales, nanmoins il existe des exceptions comme la trisomie 21 ou le syndrome de Turner
(un seul chromosome X)
2. Anomalie chromosomique lorigine dune diversification du vivant.
Lors de la miose, on peut observer des crossing-over ingaux. Ils sont lis un mauvais
appariement des chromosomes de telle sorte que les fragments changs sont dcals : un
chromosome reoit un ou plusieurs gnes supplmentaires tandis que l'autre chromosome les perd.
Le premier chromosome va donc possder un mme gne en deux exemplaires, on parle de
duplication de gne.
Par la suite, ces duplicatas vont se modifier par laccumulation de mutations ponctuelles les rendant
diffrents du gne dorigine. Les mutations vont contribuer rendre ce gne unique (il peut
notamment acqurir de nouvelles fonctions), amplifiant par la mme occasion la diversit gntique
au sein des individus d'une mme espce.
Si ce phnomne se produit plusieurs fois, cela conduit lexistence de la cration dune famille
multignique (Cf. famille des globines en 1re S).
Ces gnes gardent une certaine ressemblance, ainsi on considre quun degr de similitude
suprieur 20% entre ces gnes indique quils forment une famille multignique.
Ce mcanisme explique la diversification et lenrichissement des gnomes, cest un des moteurs
de lEvolution.