Néonat - 10 - Anomalies Congénitales (G)

Un service médical proposé par
Anomalies
congénitales
Dr Ben Hamida Hayet
Utilisation non commerciale uniquement.

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Pour toute utilisation commerciale, merci de contacter le webmaster.
Copyright © 2012, Les Laboratoires Servier – Tous droits réservés.
Objectifs
Définir les termes suivants: Malformations, Interruption,

Déformation et Dysplasie.
Définir: une séquence, un syndrome et une association.
Citer les étapes dans le diagnostic d’une malformation foetale .
Citer les étapes dans le diagnostic d’un nouveau-né malformé.
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Introduction:
Anomalie= déviation de la normale d’ une structure,
d’une forme ou d’une fonction.
Congénitale = présente dès la naissance
DEFORMATIONS MALFORMATIONS
3% 2%
- Contraintes internes
AC
- - Oligoamnios - Causes intrinsèques
5% embryonnaires
Malformations
Anomalies
Anomalies Agents
chromosomique géniques tératogènes
s
Rénales
Cérébrales
Cardiaques
Malformations reconnaissables ↑↑ vers l’âge de 1an
Morbidité & Mortalité
Hétérogénéité génétique: causes #
Caues: - grossesse
- Histoire familiale
- les anomalies associées
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AC
Syndrome
AC AC
malformatif
AC
Isolée= Multifactorielle
Multiples= cause Unique
Altération unique de forme
ou de structure

Malformation
« Un processus intrinsèque anormal de
développement »
Le tissu est normal/ Période de l’embryogenèse
Défauts du champ morphogénétique ou

embryonnaire= interactions embryonnaires ex:
polydactylie, oligodactylie, …
Polydactylies: le plus souvent isolées,

sont volontiers des formes familiales,
de transmission dominante autosomique.
Interruption
Interruption exogène ou d’interférence dans le
processus initial normal de la morphogenèse.
Cause extrinsèque: infectieux, tératogène,

traumatique, ….
= Une malformation secondaire

à n’importe quel moment de la gestation avec une
expression qui diffère suivant de la date de survenue
exp: maladie des brides amniotiques.
Déformation
Anomalie de forme secondaire à l’action des
forces mécaniques, exogènes ou endogènes.
Exp: pieds bots
Contraintes: petit utérus, malformé,

oligoamnios, gros fœtus ou grossesse multiple,
…
Correction par kiné+++
Pied bot isolé
Syndrome
d'immobilisme foetal
Dysplasie
 Une organisation anormale des cellules au

sein des tissus d’un organe.
= anomalie génétique.
Plusieurs organes touchés
exp: nanisme thanatophore, hémangiome,…
NANISME THANATOPHORE
- 0,3 à 0,7 pour 10 000 naissances environ, la
forme la plus fréquente des
chondrodysplasies létales.
- Mutations de novo de type dominant du

gène FGFR3 et le risque de récurrence serait
de 2 %.
- Se caractérise par une atteinte rhizomélique

sévère avec un tronc de longueur normale, un
thorax étroit avec des côtes courtes et en
revanche un abdomen paraissant
proéminent.
Nanisme thanatophore de
type I- Aspect des membres
supérieurs/ thorax
Syndrome de Holt-Oram Effet de thalidomide →
PHOCOMÉLIES sont des agénésies
transverses d'un segment moyen ou
proximal, préservant la main et le
pied
Malformation Interruption
Altérations multiples de la
morphogenèse

Séquence
 Association d’anomalies résultant d’une

malformation, d’une interruption, d’une
déformation ou d’une dysplasie → Cascade.
Exp: Syndrome de pierre Robin, Syndrome

de Potter.
Séquence de Pierre Robin
Défaut polytopique du champ
embryonnaire
 Perturbation du développement d’un seul

champ morphogénétique.
Exp: Holoprosencéphalie,
neurocristopathies.
Syndrome
 Ensemble d’anomalies
pathogéniquement liés.
Etiologie la même chez les individus

atteints.
Le conseil génétique +++.
Exp: Sd de Digeorge
Association
 Association non aléatoire V vertebrae.

A anal atresia.
des anomalies congénitales C cardiac anomalies.
TE tracheoesophageal
 Peut être de cause fistula.
différente R renal or kidney
anomalies.
Exp: Association VACTERL / L limb anomalies
(radial agenesis).
VATER
Anomalies mineurs

■ Sans conséquence médicale ou esthétique
■ Peuvent caractérisées certaines anomalies

congénitales exp: T21
Plus le nombre augmente de ces anomalies
mineurs, plus risque d’anomalies
congénitales majeures
Anomalie mineure
Malformation
Dent central & holoprosencéphalie
Prise en charge

Examen
Enquête du
génétique nouveau-
né
Examen
des parents
Conseil génétique
Syndrome de noonan
Syndrome de noonan
EN PRATIQUE
Choix du
traitement
Démarche
diagnostique
Malformation
suspectée
Malformation foetale
1. Confirmation du diagnostic (Echo+++).
2. Recherche de malformations associées

(Guidée).
3. Caryotype fœtal (20% des anomalies

chromosomiques).
4. Avis multidisciplinaire (évaluer le

pronostic).
5. Traitement .
TRAITEMENT
Interruption Traitement
Prise en charge Conseil
thérapeutique précoce avant
post-natale génétique
de la grossesse naissance
Malformation Accouchement Dans un centre Pour éviter la

léthale prématuré spécialisé + récurrence de la
Bilan étiologique Chirurgie in utéro réanimation malformation
et lésionnel:
-Anapath
-c aryotype
-ADN
-sérologies
Nouveau-né malformé
1. Examen physique.
2. Photographie.
3. Radiographie du squelette.
4. Imagerie ( Echo, Scanner, IRM) →

Recherche des malformations non visibles..
5. Caryotype.
Merçi


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Définir: une séquence, un syndrome et une association.

Citer les étapes dans le diagnostic d’une malformation foetale .

Citer les étapes dans le diagnostic d’un nouveau-né malformé.

Malformations reconnaissables ↑↑ vers l’âge de 1an

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Le tissu est normal/ Période de l’embryogenèse

Défauts du champ morphogénétique ou

Polydactylies: le plus souvent isolées,

Cause extrinsèque: infectieux, tératogène,

= Une malformation secondaire

Contraintes: petit utérus, malformé,

Correction par kiné+++

 Une organisation anormale des cellules au

Plusieurs organes touchés

exp: nanisme thanatophore, hémangiome,…

- Mutations de novo de type dominant du

- Se caractérise par une atteinte rhizomélique

Utilisation non commerciale uniquement.

 Association d’anomalies résultant d’une

Exp: Syndrome de pierre Robin, Syndrome

 Perturbation du développement d’un seul

Etiologie la même chez les individus

Le conseil génétique +++.

 Association non aléatoire V vertebrae.

Utilisation non commerciale uniquement.

■ Peuvent caractérisées certaines anomalies

Dent central & holoprosencéphalie

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1. Confirmation du diagnostic (Echo+++).

2. Recherche de malformations associées

3. Caryotype fœtal (20% des anomalies

4. Avis multidisciplinaire (évaluer le

Malformation Accouchement Dans un centre Pour éviter la

4. Imagerie ( Echo, Scanner, IRM) →

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