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51e Congres de la SFSCMFCO

Recu le :
22 avril 2015
Accepte le :


Prise en charge des atteintes craniofaciales

15 juin 2015
Disponible en ligne

de la neurofibromatose de type 1
17 juillet 2015




Management of craniofacial type 1 neurofibromatosis


J.T. Bacheleta,*, P. Combemaleb, C. Devicc, N. Forayc, E. Jouanneaud, P. Bretona


a
Service de chirurgie maxillofaciale, centre hospitalier Lyon-Sud, chemin du Grand-Revoyet,

69495 Pierre-Benite, France
b
Centre de competence neurofibromatoses Rhone-Alpes-Auvergne, CLCC Leon-Berard,

Disponible en ligne sur 69008 Lyon, France
c
Unite Inserm 1052, centre de recherche en cancerologie Lyon-Est, centre Leon-Berard,

ScienceDirect batiment Cheney-D, 69008 Lyon, France
d
Multidisciplinary Skull Base Unit, Department of Neurosurgery B, Neurological Hospital
www.sciencedirect.com Pierre-Wertheimer, hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Lyon cedex, France

Summary Resume
Type I neurofibromatosis (NF) is the most common autosomal La neurofibromatose (NF) de type I est la plus frequente des
dominant disease. It concerns one in 3000 births, the penetrance pathologies autosomiques dominantes. Elle concerne 1 naissance
is close to 100% and 50% of new cases are de novo mutations sur 3000, la penetrance est proche de 100 % et 50 % des nouveaux
(17q11.2 chromosome 17 location). Cranio-maxillofacial region is cas sont des mutations de novo (chromosome 17 localisation
concerned in 10% of the cases, in different forms: molluscum 17q11.2). La sphere cranio-maxillofaciale est atteinte dans 10 %
neurofibroma, plexiform neurofibroma, cranio-orbital neurofibroma, des cas sous differentes formes : neurofibrome molluscum, neurofi-
parotido-jugal neurofibroma, cervical neurofibroma. These lesions brome plexiforme, neurofibrome cranio-orbitaire, neurofibrome paro-
have different prognosis depending on the craniofacial localization: tido-jugal, neurofibrome cervical. Ces differentes lesions ont des
ocular functional risk, upper airway compressive risk, nerve pronostics variables, en rapport avec la localisation cranio-
compression risk, aesthetic and social impact. The maxillofacial cervicofaciale : risque fonctionnel oculaire, risque compressif des
surgeon in charge of patients with type I NF should follow the patient voies aeriennes superieures, risque de compressions nerveuses et
from the diagnosis and organize the different surgical times in order retentissement esthetique et social. Le chirurgien maxillofacial en
to take care about the different issues: vital, functional and aesthetic. charge de patients ayant une NF de type I doit assurer le suivi du
We describe the treatment of facial localizations of type 1 NF as it is patient des le diagnostic et organiser au mieux les differents temps
done at the University Hospital of Lyon and at the Rhone-Alpes- chirurgicaux en prenant en compte levolutivite previsible des
Auvergne neurofibromatosis reference center. lesions et les differents enjeux : vitaux, fonctionnels et esthetiques.
2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved. Nous decrivons la prise en charge des atteintes faciales de la NF de
type 1 telle que realisee au centre hospitalo-universitaire de Lyon et
au centre de reference neurofibromatose Rhone-Alpes-Auvergne.
Keywords: Neurofibromatosis 1, Neurofibromas, Plexiform neurofi- 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits reserves.
bromas, Reconstructive surgical procedures

Mots cles : Neurofibromatose de type 1, Neurofibromes, Neurofi-


bromes plexiformes, Chirurgie reconstructrice

* Auteur correspondant.
e-mail : jt125_2@hotmail.com (J.T. Bachelet).

http://dx.doi.org/10.1016/j.revsto.2015.06.004 Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale 2015;116:209-214


2213-6533/ 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits reserves.

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J.T. Bachelet et al. Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale 2015;116:209-214

Introduction
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plus frequente des
maladies autosomiques dominantes, decrite par von Recklin-
ghausen en 1883. Elle appartient a la famille des phacoma-
toses. Son incidence est denviron 1/3000 naissances [1]. Le
gene de la NF1 est situe sur le chromosome 17 dans la region
17q11.2 [2]. Sa penetrance est proche de 100 % a lage de 5 ans,
et pres de 50 % des mutations sont des mutations de novo.
Son expression phenotypique est variable meme au sein
dune meme famille [3].
La NF1 [4] est affirmee chez un individu lorsque deux ou plus
des criteres diagnostiques sont presents (tableau I).
Figure 1. Neurofibromes molluscum.
Dix pour cent des cas presentent des localisations faciales [5]
et 1 % une atteinte orbitaire [6].
Lexpression clinique de la maladie a la sphere cranio-
maxillofaciale peut prendre plusieurs formes : neurofibrome lorigine de la majorite des indications chirurgicales, et parfois
molluscum (fig. 1), neurofibrome cranio-orbitaire (fig. 2), neu- de chirurgies lourdes [9].
rofibrome parotido-jugal (fig. 3), neurofibrome cervical (fig. 4) Toute chirurgie de neurofibrome est associee a un risque
et neurofibrome plexiforme (fig. 5). hemorragique majeur (dysplasie des parois vasculaires arte-
Classiquement les lesions osseuses sont presentes des rielles et neoformation vasculaire veineuse sous la forme de
lenfance, les neurofibromes plexiformes apparaissent avant lacs veineux atones), et de recidives et ce quelle que soit
lage de 5 ans, les neurofibromes cranio-orbitaires, cervicaux son siege. Une intervention chirurgicale dexerese de neurofi-
et parotido-jugaux apparaissent avant lage adulte et les brome doit etre scrupuleusement planifiee avec lanesthe-
neurofibromes simples, cutanes ou molluscum peuvent se siste-reanimateur.
developper tout au long de la vie [7]. Le chirurgien maxillofacial en charge de patients presentant
Lors de la puberte, un developpement constant et dimpor- une NF I doit suivre le patient des le diagnostic realise et
tance variable de lensemble des lesions est observe [8]. organiser au mieux les differents temps chirurgicaux en
Chez certains patients, le diagnostic nest fait qua lage prenant en compte levolutivite previsible des lesions et les
adulte (fig. 6). differents enjeux : vitaux, fonctionnels et esthetiques.
Les localisations cranio-maxillofaciales presentent plusieurs
risques : fonctionnel oculaire, compressif des voies aeriennes
superieures, compression nerveuse, ainsi que le retentisse-
ment esthetique et socio-affectif associe qui a lui seul est a

Tableau I
Criteres diagnostiques de la NF1.
Le diagnostic de NF1 est etabli chez un individu si deux ou plus des
criteres suivants sont rencontres
Au moins six taches cafe au lait de plus de 5 mm dans leur plus
grand diametre chez des individus pre-puberes et de plus de
15 mm chez des individus puberes
Deux neurofibromes ou plus de nimporte quel type ou un
neurofibrome plexiforme
Presence dephelides axillaires ou inguinaux
Presence dun gliome des voies optiques
Deux nodules de Lisch ou plus (hamartomes iriens)
Une lesion osseuse caracteristique comme une dysplasie
sphenodale, un amincissement de la corticale des os longs avec
ou sans pseudarthrose
Un parent du premier degre atteint de NF1 suivant les
criteres precedents
NF1 : neurofibromatose de type 1. Figure 2. Neurofibrome cranio-orbitaire.

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Prise en charge des atteintes craniofaciales de la neurofibromatose de type 1

Figure 3. Neurofibrome parotido-jugal.

La chirurgie est la seule modalite therapeutique a proposer a


ces patients, la radiotherapie etant formellement contre indi-
quee devant le risque majeur de degenerescence sarcoma-
Figure 4. Neurofibrome cervical.
teuse (malignant peripheral nerve sheath tumors [MPNST],
tumeur maligne des gaines nerveuses peripheriques).

Prise en charge de la NF1


Nous decrivons la prise en charge des atteintes faciales de la
NF1 telle que realisee au CHU de Lyon et au centre de reference
neurofibromatose Rhone-Alpes-Auvergne en se basant sur les
16 cas pris en charge dans le service de chirurgie maxillofaciale
de Lyon Sud et sur une revue de la litterature.
Les lesions cranio-maxillofaciales de la NF1 peuvent etre
reparties en 5 sous-classes en fonction de leurs caracteristi-
ques physiopathologiques et therapeutiques specifiques.
Chaque indication chirurgicale a ete discutee de maniere
collegiale entre le centre de reference neurofibromatose et
le chirurgien et avec le patient.
Les principales indications theoriques de prise en charge
chirurgicale sont lenjeu vital et fonctionnel, mais ces indica-
tions sont rares et la plus grande partie des demandes
concerne lesthetique et en corollaire, lenjeu socio-affectif
et lintegration a la vie de relation.

Neurofibrome molluscum
Lesion caracteristique de petite taille, pouvant envahir toute Figure 5. Neurofibrome plexiforme voute du crane, scanner craniofacial en
la surface du corps ou uniquement la face dans sa totalite et reconstruction 3D.

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de hernie du lobe temporal en intraorbitaire avec anomalies


neuromeningees associees sont possibles.
Le pronostic fonctionnel visuel est en rapport avec les risques
de compression ou de distension du nerf optique.
Les lesions palpebrales sont au premier plan et associent un
envahissement palpebral superieur plus ou moins inferieur un
ptosis, un envahissement conjonctival, une infiltration de la
glande lacrymale et des desinsertions canthales a des degres
dimportance variable (fig. 8).
La classification de Jackson [10] (tableau II) caracterise ces
atteintes et hierarchise la prise en charge. Celle-ci repose sur
une exerese maximale du neurofibrome dans sa localisation
palpebrale avec une reinsertion canthale externe et une
reinsertion du releveur de la paupiere [11,12].
Les indications de chirurgie endocranienne sont strictes et
doivent etre largement documentees [13], avec double equipe
maxilla-faciale et neurochirurgicale.

Neurofibrome parotido-jugal
Figure 6. Neurofibromatose de type 1 diagnostiquee a lage adulte devant
un neurofibrome jugal droit. Cest une lesion volontiers unique, centree sur la region
parotidienne et envahissant plus ou moins la region jugale.
Le tissu parotidien est envahi par le neurofibrome et la
ou de maniere localement ; ces tumeurs de 1 a 2 cm de position du nerf facial est imprevisible, le neurofibrome pou-
diametre sont arrondies et peuvent etre de base sessile ou vant etre developpe a partir du nerf facial.
pediculee. Elles peuvent etre retirees par laser CO2 par un On peut egalement retrouver une bascule posterieure du
dermatologue specialise dans la prise en charge de la NF1 au pavillon de loreille et des lesions osteolytiques occipitales.
cours dune ou de plusieurs interventions sous anesthesie Des prolongements endo-buccaux doivent etre systematique-
generale (fig. 7). ment recherches [14].
La chirurgie associe un monitorage des branches du nerf
facial, et la dissection doit etre prudente des le plan cutane.
Neurofibrome cranio-orbitaire
Cette lesion se traduit par un cadre orbitaire elargi dans un
contexte de deformation palpebrale superieure, souvent asso-
ciee avec une dysplasie de la grande aile du sphenode (critere
diagnostique) et une hypoplasie de los zygomatique. Une
exophtalmie ou une enophtalmie pulsatile, dans un contexte

Figure 8. Neurofibrome cranio-orbitaire (patiente fig. 2) operee par voie


Figure 7. Exerese de neurofibromes molluscum au laser CO2. trans-sourciliere.

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Prise en charge des atteintes craniofaciales de la neurofibromatose de type 1

Tableau II developper partout sur le corps, les deformations entranees


Classification de Jackson des atteintes cranio-orbitaires de la etant liees a limpact de la pesanteur sur la tumeur.
NF1.
Elles sont presentes dans pres de 25 % des cas de NF1, de taille
Stades Atteintes correspondantes moderee a la naissance, ils grossissent habituellement pen-
Stade 1 Atteinte des tissus mous orbitaire avec il dant lenfance et ladolescence [16,17].
fonctionnel On peut retrouver une lyse de los sous-jacent [18] (a explorer
Stade 2 Atteinte des tissus mous et du cadre osseux
systematiquement par radiographie en preoperatoire) (fig. 9).
orbitaire avec il fonctionnel
Stade 3 Atteinte des tissus mous et du cadre osseux
La prise en charge chirurgicale des neurofibromes plexiformes
orbitaire avec il non fonctionnel ou absent est associee a un risque hemorragique majeur, et a des
NF1 : neurofibromatose de type 1.
recidives frequentes. Le controle du risque hemorragique peut
faire appel aux gels hemostatiques resorbables [19].

Neurofibrome cervical Conclusion


Il sagit de lesions dangereuses, potentiellement developpees
aux depens de la Xe paire de nerfs craniens ou des racines du Il appartient au chirurgien davoir une vision globale de la
plexus cervical en profondeur, volontiers associees a des prise en charge et devaluer la balance beneficerisque avant
ectasies vasculaires des gros vaisseaux du cou. Elles sont de proposer une chirurgie etendue endocranienne pour un
egalement associees a un risque de compression des voies enjeu esthetique car, le risque de recidive est omnipresent et
aero-digestives superieures. les risques chirurgicaux peroperatoires imposent la modestie.
La prise en charge chirurgicale doit etre precedee dune Levolutivite des lesions au cours de la puberte et jusqua lage
imagerie vasculaire de qualite et un avis radiologique doit adulte doit etre prise en compte pour discuter le meilleur
etre demande en fonction des rapports vasculaires quentre- moment pour realiser une chirurgie. Elle peut etre precoce
tient le neurofibrome. devant une progression extremement importante avec exten-
sion des lesions tumorales pour eviter des compressions des
Neurofibrome plexiforme voies aeriennes superieures, la perte de la vision, ou lexten-
sion dun meningo-encephalocele.
Ce sont des tumeurs geantes molluscodes avec une impres-
En dehors de ces cas de figures, les resections partielles a
sion de sac de vers a la palpation [15], pouvant se
la demande et/ou exerese complete [20] de lesions bien
limitees semblent etre les interventions les plus coherentes
a proposer.

Declaration dinterets
Les auteurs declarent ne pas avoir de conflits dinterets en
relation avec cet article.

Consentement : le consentement des patients pris en photo-


graphie pour publication a ete systematiquement recueilli.

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osteolyse frontoparietale droite en regard dun neurofibrome plexiforme. %2C+1988%3B45%3A575-8.

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