Aberrations Chromosomiques Trisomie 21

48.
ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES TRISOMIE 21
Roger Salbreux
in Serge Lebovici et al., Nouveau traité de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent
Presses Universitaires de France | « Quadrige »
2004 | pages 787 à 800

ISBN 9782130545576
DOI 10.3917/puf.diatk.2004.01.0787
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48
• Aberrations chromosomiques
Trisomie 21
ROGER SALBREUX
La decouverte d'un .chromosome 21 supplementaire dans le mongolisme (Lejeune J. et

al., 1959) a ete le point de depart d'une recherche systematique des aberrations chromoso-
miques chez les sujets atteints d'anomalies congemtales d'etiologie jusque-IA inconnue. n
en est resulte un important developpement de Ia cytogenetique et !'identification d'assez nom-
bretix syndromes, caracterises par des anomalies du nombre (aneuploidie, polyploidie) ou
de Ia structure des chromosomes. Seloii Turpin et Lejeune [1965], ces dernieres supposent
toutes Ia survenue de cassures entrainant soit Ia perte de materiel chromosomique (deletion
partielle), soit divers remaniements aboutissant a une inversion pericentrique ou a Ia for-
mation de figures particulieres (chromosomes en anneaux), soit le transfert de materiel chro-
mosomique d'une paire a !!autre (translocation).
Enim, plus receminent, Ia mise en evidence de sites fragiles sur certains chromosomes,
rendue possible par !'utilisation de milieux de cuiture pauvres ou appauvris en folates par
le methotrexate (Sutherland G.R., 1977, 1979 a], a permis de rattacher une forme familiale
de retard mental a Ia fragilite d'une zone du bras long du chromosome X. La plupart de
ces aberrations touchent le psychisme et, mises a part les formes letales, interessent done
non seulement le geneticien et le pediatre, mais aussi le psychiatre.
LA PLACE DE LA TRISOMIE 21
(MONGOUSME OU SYNDROME DE LANGDON DOWN)
PARMI LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES
Ces dernieres sont de quatre types :
Anomalies de nombre interessant les autosomes

Parmi les anomalies de nombre compatibles avec Ia vie1, Ia trisomie 21 est la plus connue
parce que cette aberration est une des causes frequentes (19 OJo) de retard mental modere
ou severe (QI <65) selon Ia majorite des etudes (Salbreux R~ et al., 1979]. Son incidence tres
I. La plupart donnent lieu l des avortements spontan& pRc:oces (voir ci-apr~).

788 Roger Salbreux
constante sur tousles continents et dans toutes les races oscille entre 1,4 et 1,6 o/oo. Elle est
plus frequente chez les gar~ons que chez les filles. Elle a ete decnte a 1a fm du XIX• siecle
par un medecin anglais [Down J.L., 1866] qui a donne son nom au syndrome associant un
aspect particulier, le mongolisme, a une deficience mentale generalehl.ent moyenne ou
profonde.
Les traits de ces enfants evoquent en effet le facies asiatique avec un nez· court et epate,
des fentes palpebrales obliques et un repli cutane a leur angle interne, !'epicanthus. Mais
d'autres dysmorphies sont presentes: tete spherique, aplatie, enfoncee dans les epaules, lan-
gue plicaturee et dont la protrusion est frequente, oreilles peu developpees et conduit audi-
tif etroit, petit~ ·mains avec pli palmaire transverse et doigts courts, specialement le
cinquieme, chev.eux clairsemes, fms et raides. .
La taille est generalement petite et il e.xiste une hyperextimsibilite (hypotonie) marquee·
surtout au debut. Moins constamment, on observe d'autres anomalies somatiques : une cata-
racte, une malformation cardiaque, anant de Ia simple communication interventriculaire
(27 OJo) au canal atrio-ventriculaire commun (37 %) partiel ou complet et, par consequent,
soit bien toleree, soit rapidement mortelle, des malformations digestives, telles' une atresie
duodenale, une atresie del'resophage, une imperforation anale, etc. Les malformations qui
ne sont compatibles avec 1a vie qu'au prix d'une intervention chirurgicale immediate posent
de difficiles problemes ethiques, que les parents reclament ou, au contraire, refusent l'acte .
chirurgical. 11 existe un trouble immunitaire, dont temoigne la f<>rte propension aux infec-
tions dans les premieres annees. Celui-ci depend pour une part de la diminution de l'acti-
vite des lymphocytes T, elle-meme peut-etre en relation avec un deficit du zinc serique.
Toutes ces perturbations sont plus ou moins accentuees selon les sujets et se modifient
avec l'Age. C'est ainsi que le facies devient progressivement plus caracteristique, d'autant
que dans une certaine me8ure les rondeurs et le charme des bebes et des jeunes enfants ten-
dent a masquer leurs dysmo,:phies. La taille reSte petite, autour de 1 m SO, et, si Ia puberte
apparait normalement, les fonctions reproductrices sont atteinies : les gar,ons restent ste-
rileS et lesji/les, lorsqu'elles sont enceintes, donnent naissance unejois sur deux aun enfant
trisomique. La mortalite depasse nettenient la moyenne de l'Age, surtout dans les premiers
mois, du fait des malformations viscerales et aussi dans l'enfance par suite de Ia frequence
des leucemies aigues chez ces enfants. Le vieillissement est assez precoce et le taux de mor-
talite augmente nettement a partir de 40 ans, de sorte qu'apres so ans il est de 30 OJo au-
dessus de la moyenne. Par consequent, bien peu de trisomiques 21 depassent cet Age.
Le retard de developpement s'accentue rapidement au cours des premiers mois pour deve-
nir encore plus evident au cours de Ia deuxieme annee~ L' efflcience intellectuelle est tres
variable d'un mongolien a l'autre. Tout comme pour les sujets normaux, sa distribution,
par exemple, dans une populati~n d'enfants trisomiques, se fait approximativement suivant
la loi de Laplace et est representee par une courbe de Gauss dont Ia mediane est simple-
ment decalee de QI = 100 a QI = 4S-SO; de ce fait 86,S OJo des mongoliens ont un QI compris
entre 30 et 6S, tandis que 8 OJo sont dans Ia zone d'arrieration profonde et que S,S OJo ont
une debilite mentale Iegere seulement, leur permettant de beneficier d'un apprentissage de
la lecture et du calcul a un niveau primaire. Rien ne permet de prevoir, a Ia naissance ou
dans les premiers mois, le degre de deficience intellectuelle qui sera atteint a l'Age scolaire
a
ou l'etat adulte.
La trisomie peut etre soit libre, la plus frequente (92 %), ou l'etude cytogenetique des
Aberrations chromosomiques 789
parents reste negative, soit plus rarement due a une translocation (S OJo), oill'un des parents
s'avere porteur d'une translocation equilibree, soitenfin constituer une mosafque (3 OJo),
oil coexistent des cellules trisomiques et des cellules normales, I'accident survenu au mate-
riel chromosomique ne se produisant plus lors de la constitution du zygote, comme dans
les cas precedents, mais etant ici wstzygotique.
On a decrit depuis peu (1960) d'autres trisomies infmiment plus rares. Elles interessent
la 13• paire (syndrome de Patau) et Ia 18• (syndrome d'Edwards) et donnent lieu a des phe-
notypes egalement caracteristiques: bee de lievre bilateral (gueule de loup) avec microce-
phalie, hypotelorisme (au maximum cyclopie), polydactylie et doigts en griffe pour Ia
trisomie 13; tete aplatie transversalement, saillie occipitale, oreilles basSes et polntues (oreilles
de faune), retrognathisme inferieur et doigts en. griffe p-our Ia trisomie 18. Nous ne pou-
vons nous attarder a leur description, le deces tres rapide, quelques jours ou semaines apres
Ia naissance ponr Ia premiere et quelques mois pour Ia seconde, ne donnant guere aux trou-
bles psychiques un temps d'observation sufftsant pour motiver l'il.}tervention du psychiatre.
Anomalies de nombre concernant les gonosomes
Quand les anomalies de nombre affectent nonplus I~ autosomes, mais les gonosomes,
il en resulte des syndromes dans lesquels Ies modifications des caracteres sexuels primaires
et secondaires sont naturellement predominantes. Cependant, diverses malformations et une
deficience mentale font souvent partie du.tableau clinique. Les plus frequemment rencon-
tres et les plus anciennement' decrits sont :
- Le syndrome de Turner (1938), correspondant le plus souvent a Ia monosomie X chez
Ia fille, mais pouvant etre egalement realise par une anomalie'de structure du chromosome X
(X en anneau) ou par une mosaique, associe une dysgenesie gonadique, une dysmorphie,
des. malformations viscerales et un retard.mental inconstant. La petite taille, parfois des la
naissance; !'absence de puberte et Ia sterilite dominent le tableau clinique. -A noter 1e sexe
chromatinien negatif alors qu'il s'agit de femmes. La frequence d'une coarctation aortique
et d'une hypoacousie est a si~aler. La debilite intellectuelle, lorsqu'elle existe, ne depasse
guere Ia debilite Iegere.
- Le syndrome de Klinefelter (1948) est beaucoup moins rare (1,2 o/oo) et correspond a
Ia formule XXY chez le gar~on. On note !'association d1une dysgenesie gonadique (testi-
cules petits, mous et indolores), de rares malformations genno-urinaires (hypospadias, ecto-
pie testiculaire) et des troubles psychiques qui peuvent Dtre assez marques: debilite Iegere
ou moyenne, instabilite, agressivite. La grande taille avec macroskelie n'apparalt qu'a l'ige
de Ia puberte, laquelle ile se produit pas ; une gyriecomastie est possible, Ia sterilite cons-
tante. Le sexe chromatinien est positif alors qu'il s'agit de sujets mascullns.
Anomalies de structure
Les groupements symptomatiques lies aux anomalies de structure compatibles avec la vie
ont ete egalement bien identifies :
- C'est Ie cas du syndrome du cri du chat lie a la deletion du bras court du chromo-
790 Roger Salbreux
some s.'·ou a Ia presence d'un chromosomeS en anneau. Tousles sujets atteints presentent
un retard mental sev~re associe a une hypotonie majeure et surtout a une dysmorphie tres
evocatrice : microceplialie, hypertelorisme avec obliquite antimongoloi'de des fentes palpe-
brales, implantation basse des oreilles avec tubercules pretragiens. A la naissance, le cri est
faible, plaintif, comparable.au miaulement d'un chaton, .d'ou le nom donn6 ala maladie.
- Le syndrome de Wolf, dft ala deletion du bras court du chromosome 4, donne lieu
a un retard intellectuel encore plus important et la dysmorphie est notablement differente:
microcephalie avec front haut et nez a bords rectilignes et parall~les, evoquant le casque
de guerrier grec. Des fentes labiales ou palatines, des anomalies oculaires et une malfor-
mation cardiaq'l,le, presente dans Ia moitie des cas, compl~ent le tableau clinique.
D'autres aberrations chromosomiques de nombre et de structure ont ete decrites, mais
leur rarete et la faible s¢cificite de l'eUI' symptomatologie ne justifient pas une description
particuli~re dans le cadre de cet ouvrage. On trouvera une excellente ·documentation a ce
sujet dans l'atlas de J. de Grouchy etC. Turleau [1982].
Fragilite d'un site
Au contraire, un tres grand interet s'attache a la fragilite de certains sites chromosomi-

ques, tout specialement de l'un d'entre eux, Xqfra 27-28; En effet, grllce a !'utilisation de
milieux de culture particuliers (voir ci.,dessus), on a pu rattacher une forme familiale de defi-
cience intellectuelle atteignant exclusivement les gar~ns et transmise par les femmes [Martin
J.P. et Bell J., 1943; Renpenning H. et al., 1962] ala fragilite .d'.une ione du bras long du
chromosome X, en Xq 27-28 [Lubs H.A., 1969; Bowen P. et al., 1978; Sutherland G.R.,
1979 b; Jennings M. et al., 1980].
Le phenotype, devenu presque aussi classique·que celui de la trisomie 21, associe retard
mental avec connotation psychotique, dysmorphle faciale et macro-orchidie. La debilite est
variable, de l'atteinte profonde a Ia deficience leg~e. Elle peut apparaitre dans Ia deuxi~e
annee de Ia vie ou parfois J)lus tard; les traits autistiques semblent assez constants, bien que
trop souvent meconnus : anomalies du contact avec les objets et les personnes, troubles du
langage, mimique discordante, angoisse, auto-agressivite. On ne peut qu'etre frappe par le
contraste entre I' extreme sensibilite affective de ces patients et leur aspect robuste, fruste,
a la demarche pataude, le buste penche en avant.
La dysmorphie n'est pas constante, mais evocatrice: tete allongee avec front haut, pro-
gnathisme, incisives superieures de grande taille, oreilles decollees, lmes epaisses. La macro-·
orchidie, importante, n'apparait qu'a l'lidolescence: elle n'est ni caracteristique ni constante.
La transmission, initialement consideree comme recessive, liee au sexe est contestee de'puis
que Sherman et al. [1985] ont montre que 30 OJo des feinmes conductrlces presentaient ega-
lement des signes cliniques mineurs et surtout que d'autres chercheurs ont public des obs~
vations de transmission par des hommes non atteints [Nielsen K.B. et al., 1981; Fryns J.P.
et Van den Berghe H., 1981].
La posslbilite de retards meritaux lies a l'X, sans fragilite de ce chromosome ni phenotype
particulier, reste elevee (60 0/o). De plus, d'autres phenotypes ont ete constates [Piussan Ch.,
1990]: un demant~lement est donc·necessaire et mt!me deja commence en partie grllce a une
methode d'avenir dans ce domaine: la biologie moleculaire [Mattei J.-F., 1986, 1987].
Aberrations chromosomiques 791
En outre, les donnees epidemiologiques [Froster-Iskemius U. et Felsch G., 1983] man-

trent !'importance de ces retards mentaux lies a la fragilite de l'X, puisque leur prevalence
atteindrait 0, 7 %o chez le ga:r~on et representetait ainsi chez lui Ia deuxieme cause de defi-
cience intellectuelle apres la trisomie 21. Enfm,la recherche de cette entite dans les milieux
psychiatriques et les IMP 1lutorise une meilleure connaissance de ces sujets et ml!me des ame-
liorations therapeutiques grllce a l'administFation d'acide folique [Suerinck-Neoussikhin E.
et a/., 1992].
PREVENTION ET. TRAITEMENT

DU SYNDROME DE LANGDON DOWN
Dans !'ignorance ou l'on est actuellement des mecanismes biochimiques de la deficience

mentale liee au chromosome 21 surnumeraire, on ne possede aucun traitement curatif. Nean-
moins diverses mesures palliatives ont et~ proposees, telles que l'acide glutamique, le
5-hydroxytryptophane, les vitamines du groupe B, notamment 1a pyridoxine, des oligo-
elements, une kinesitherapie de stimulation et aussi un i:emodelage crllnien, soit manuel
(osteopathie), soit chirurgical. Tous ces traitements peuvent cop1porter le risque d'initier
et/ou d'entretenir un espoir irrationnel de guerison, l'une des formes modernes de Ia pen-
see magique: Ia pilule salvatrice. Cela amenuise d'autant Ia confJallce necessaire au travail
de guidance precoce et entrave I' acceptation de !'inevitable lenteur d'une demarche educa-
tive au long cours, Ia seule dont l'efficacite soit aujourd'hui demontree.
Cependant, d'indeniables benefices peuvent etre obtenus de stimulations motrices bien
conduites avant l'llge de Ia marche, plut6t con~es dans le cadre d'une intervention psycho-
motrice ou d'une kinesitherapie d'eveil que comme les'elements d'une «reeducation». II
en vade mSme ultel'ieurement, vers 3/4 ans, lors de !'apparition du langage et pas avant,
du recours a une orthophonie prudente. A !'inverse, des interventions A but uniquement
esthetique n'ont que des indications limitees et d'autres pratiques: cellules fraiches, cellu-
les lyophilisees (Niehans), patterning (Dolllan), etc., sont d'inspiration plus commerciale que
scientifique et surtout ont provoque des accidents d'intolerance chez I' enfant ou des episo-
des depressifs graves chez les parents [Salbreux R., 1983; Tomkiewicz S. et ol., 1987].
En revanche, Ia frequence .et les risques de recurrence de cette aberration chromosomi-
que sont maintenant mieux connus. II est important de rappeler ici que les anomalies de
distribution des chromosomes sont loin d'l!tre rares et que 4 OJo des grossesses au moins com-
mencent par des anomalies de ce type lors des p.remieres divisions celltJlaires. Fort heureu-
sement Ia plupart de ces desequilibres genetiques ne permettent pas Al'embry~n de continuer
a se developper et, de ce fait, nombre de grossesses se terminent par un avortement dans
les quelques jours ou semaines suivantes. Une etude epidemiologique assez recente [Boue J.
eta/., 1975] a montre en effet que I' on trouve un pourcentage eleve d'aberrations chromo-
somiques dans les produits d'avortements spontanes. Si, globalement, on compte environ .
une trisomie 21 toutes les 600 naissances, on sait qu'un certain nombre de bebes mongo-
. liens ne survivent pas, principalement en raison des malformations cardiaques qui sont re5-
ponsables de 2/3 des morts pendant Ia premiere annee dela vie [Penrose L.S. et Smith G.F.,
792 Roger Salbreux
1966; LilienfeldA.M. et Benesch C.H., 1969]. Ainsi Iaprevalence2 est-elle ramenee a 1,1 %o
[Salbreux R. et al., 1979]. ·
De plus, l'incidence' est directement liee a l'ige de Ia mere: elle passe de 1 pour 2 000
naissances lorsque les meres ont 20 ans, a 1 pour 50 naissances au-dela de 45 ans. Prati-
quemerit; a partir de 30 ims, Ia probabilite de survenue du syndrome de Down double tous
les 5 ans [Smith D.W. et Wilson A.A., 1976] et. c'est de femmes de pllis de 30 ans que nais-
sent Ies deux tiers des trisomiques. Ce risque est si eleve qu'une amniocentese est actuelle-
ment proposee quasi systematiquement aux femmes enceintes igees de plus de 35 ans, dans
Ia mesure, bien sftr, oil elles souhaiteraiept interrompre leur grossesse dans l'eventualite d'une
anomalie cbromosomique decelee par le caryotype. Mais cet examen n'est rembourse par
!'assurance maladie qu'a partir de 31l ans. L'amniocentese, pratiquee sans danger nQtable
dans les services bien entraines (moins d'un accident ppur 200 examens effectues), aboutit
done a Ia possibilite d'une prevention certaine. Cependant elle n'est pas toujours psychi-
quement bien supportee par Ies parents, surtout Ia mere; et par ailleurs elle est ethiquement
contr0versee, pour des raisons essentiellement religieuses. '
La recurrence, c'est-a-dire Ie risque pour Ia mere qui a deja un enfant mongolien, varie
selon le type de trisomic. ll est indispensable a cet egard de rappeler .ici Ia distinction entre :
- trisomie libre, Oil !'incidence est fonction de l'ige matemel et oil le risque de recur-
rence, pour une mere d~ moins de 30 ans, est d'environ l OJo ;
- trisomie par translocation, ou le ·depistage des porteurs equilibres est le seul moyen
d'evaluer cette probabilite qui, pour Ia translocation 14-21, la plus courante, peut attein-
dre 20 OJo si c'est Ia inere qui transmet !'affection;.
- enim trisomie en mosai'que, oil le risque de recurrence n'est pas plus eleve que dans
Ia trisomie libre. ·
Le fait d'avoir deja un enfant mongolien, Surtout si une translocation est en cause, cons-
titue done, avec l'ige de Ia mere, Ia meilleure indication de l'amniocentese.
Par ailleurs, Ie codt economique'et Ia rentabilite medicale de cette prevention sont sujets
a controverses : actuellement ii n'y a pas assez de laboratoires de cytogenetique experimen-
tes pour permettre un depistage systematique de Ia trisomic 21 au-dessous de 38 ans et Ia
situation est encOre moins favorable pour l'X fragile. De toute fa~n. le caryotype n'est pas
un examen automatise et ii est done long et codteux. On a done recherche les strategies per-
mettant de selectionner chez les femmes plus jeunes, celles qui risquent davantage de don-
ner naissance a un enfant tiisomique. Diverses solutions ont ete utilisees : depistage
echographique de8 anomalies fmtales, vers Ia 20• semaine, constatation d'un tres bas taux
d'alphafmtoproteine dans les pays.comme Ia Grande-Bretagne ou les Etats-Unis, oil l'on
recherche systematiquement son elevation en vue du depistage des anomalies de fermeture
du tube neural, elevation au contraire et de. plus tres marquee du taux de !'hormone de gros-
sesse (hco). Moyermant certaines precautions (normes rigoureuses en foriction de l'ige de
Ia grossesse), ce dernier dosage permettrait, tout en n'effectuant que 5 OJo a 30 OJo d'amnio-
centeses selon l'ige de Ia mere entre 30 et 38 ans, de decelerhuit trisomies 21 sur dix [Bogart
M.H. et al., 1987; Muller F. et Boue A., 1991].
.
2. La pnlvalence est constituee par le rapport du nombre total de cas (anciens et nouveaux) a l'effectif survi-
vant de Ia meme population a un moment donne, souvent une classe d'ige.
3. L'incidente represente le nombre de nouveaux cas, appiu-us dans une pt!riode de temps determinee, generale-
ment un an, ou encore a Ia naissance. ·
Abe"ations chromosomiques 793
· OBJECTIFS ET MODALITES DE L'EDUCATION
Les traits st~r~otyp6s des trisomiques permettent en g~neral de faire le diagnostic des Ia
naissance, mais amenent trop souvent a con8id~rer leur potentiel intelleCtuel et leur com-
portement de fa~n univoque. Certains vont, par exemple, jusqu'a prater a tous les mon-
goliens un caractere joyeux· et facile ou des dons pour Ia musique, tandis que d'autres Ies
condamnent irr~mediablement a une arri~ration mentale profonde. Sous des traits analo-
gues, les enfants trisomiques sont des personnes differenciies, autant par leurs eapacit& que
par leurs goilts, leurs int~ats et ils doivent atre reconnus comme tels, chacun ayant une per-
sonilalite unique, dans lin contexte familial original [Hunt N~, 1974]. Leur orientation ~u
cative devra etre individualisee et aura a tenir compte de leurs besoins et de leurs possibili~
propres.
Decouverte ou annonce du handicap
I>u fait des.circonstances particulieres a l'enonce du diagnostic, il apparait, dans de nom-

breuses observations, que Ia reconnaissance de .Ia trisomie pr~e celle de I'enfant, ce qui
ne favorise pas le « deuil )) d~ l'image de l'enjant ideal et un investissement positif. n parait
done essentiel.que les parents puissent d'abord reconnaitre !'enfant, Ia chair de leur chair,
' afm de croire en lui, avant d'en d~couvrir les possibilit& et les limites. Lorsque le handi-
cap est visible, comme Ia trisomie 21, ils seront par Ia suite tres vi.te affrontes a cette rea-
lite et pourront l'int~grer plus facilement, ce qui, dans Ia pratique, se vmfie assez souvent
dans Ies families ayant un enfant mongolien. Si, au contraire, comme cela se produit tres
souvent en noonatalogie, une anomalie ou une sequelle n'appanu"t que secondairement, habi-
tuellement au cours du 2• ou du 3• semestre, !'acceptation de Ia r~it~ est beaucoup plus
difficile et cela d'autant plus que Ia seule preuve du handicap est alors Ia parole du m~ecin.
Un accompagnement precoce est done .n~saire pour tous et permet Ia: mise en place
d'une action educative ~entuellement dispensee a domicile. Ce travail sera facilite par le
recours a un Centre d'action medico-sociale precoce (CAMSP)\ a un service de soins et d'~u
cation specialisee a domicile (SSESD) ou a une equfpe d'hygiene mentale infantile. La soli-
darite et Ie soutien d'une association de parents peuvent atre ptooeux.
L 'intervention precoce et Ia perlode prescolaire
Guidance et stimulations pr~coces, ces dernieres exactement proportionnees aux possibi-

. .
lites de !'enfant, permettent souvent - une recherche l'a d~montr~ - des ameliorations
approoees. Les premieres annees sont, en effet, tout a fait capitales et le nombre des pro-
grammes d'intervention pr~oce s'est considerablem~t multipli~ depuis quinze ans. Quelle
que soit !'inspiration de ces programmes, comportementaliste pour la plupart, mais aussi
piag~tienne (cognitiviste), rogmenne, gesellienne (maturationniste), ecologiste, ils incluent
toujours un travail aupres des parents et meme des freres et sa:urs ou des grands-parents. La
4. Voir eg&!ement dans Ie m&ne ouvrage, chap. 46, La souffnmce c:erebrale periruitale, par Roger Salbreux, p. 757.
794 Roger Salbreux
famille a en effet autant d'efforts a faire pour s'adapter a une sitUation inattendue ou entie-
rement in«Ute que l'enfant pour progresser.
Nullement pr6parees a devenir parents d'enfants handicapes, les familles sont en effet for-
tement traumatisees par cette dkouverte [Mises R. et al., 1993]. De toute fa~on; pour les
enfants tres jeunes, moins de 18 mois et mSme 2 ans, la presence de Ia mere est indispen-
sable. En fait les ~uipes d'intervention prkoce encouragent et marne exigent Ia participa~
tion des parents ou, en alternative, se rendent a leur domicile, comme dans le projet Portage
dans le WISconsin (voit ci-dessous) ou les SSESD en France. Etroitement associes a I'evalua-
tion, a Ia defmition des objectifs et a !'elaboration des exercices pre~ pour Ia semaine,
les parents seront ainsi plus motives pour tenter d'obtenir le resultat souhaite .
.Avant !'apparition du langage, une stimulation multicanaux est souhaitable, somesthC-
sique, visuelle, auditive, en evitant soigneusement tout exces d'excitation susceptible de
« deborder »I' enfant. Toutes les acquisitions ou presque peuvent faire l'objet d'une sug-
gestion ou d'une aide, a oondition de respecter le desir et le rytbme du bebe et de veiller
a ce que ses nouvelles acquisitions aient pour lui un sens, c'~-a-dire puissent lui servir a
ameliorer son interaction avec.son environnement, ce qui implique au nioins de pouvoir
mieux repondre aux solicitations provenant de l'exterieur, a mieux les contrOler et fmale-
ment a en tirer parti et plaisir. Une grande attention doit atre apportee a l'ordre dans lequel
sont proposees les s~uences de developpement de maniere a ne pas demander, par exem-
ple, la marche l un enfant qui ne se redresse pas seul et ne·tient pas encore debout.
La nkessite, incluse dans toute demarche comportementaliste, d'evaluer periodiquement
les progres a I' aide· d'khelles tres detaillees peut parartre futile sinon obsessionnelle. Elle
est en fait fr~uemment un soutien efficace des parents (et plus tard des educateurs): une
acquisition limitee, mais significative et stable, qui serait passee inaper~e a un examen plus
grossier, au grand desespoir de tous, sera ainsi valorisee et un progres infime ou non gene-
r.altse, lequel, monte en epingle, aurait alimente le deni, ne resistera pas a une evaluation
bien faite. De marne !'utilisation de renfor~eurs fait trop vite exprimer Ia crainte du dres-
sage, alors qu'il est bien connu que !'attention a ce que l'enfant fait, le sourire, Ia parole,
a
les demonstrations d'affection, sont cet ige les procedes de renforcement les plus effica-
ces et de ce fait employes par tous.
Le projet Portage [Hillard J. et Shearer M., 1976] est un prototype de l'interventiona
a
domicile pour les enfants de 0 6 ans handicapes en marne temps qu'un modele d'inter-
vention susceptible de restaurer Ia competence des parents a eduquer leur enfant [Shearer
M.S. et D.E., 1972]. Trois nouvelles acquisitions sont proposees chaque semaine avec une
gradation tres prudente et progressive.
ll en est de marne du projet pour enfants atteints de trisoniie 21 elabore a l'Universite
de Washington [Hayden A.H. et Dirnitriev V., 1975 a et 1975 b), tres employe dans le
monde [Sindrome Down, ouvr. coli., 1983] et qui comporte quatre niveaux selon l'ige de
I'enfant: bebe, prescolaire, prescolaire avance et jardin d'enfants. n se deroule au centre;
une demi-heure par semaine pour le premier degre jusqu'a 18 mois, -une heure et demie 4 fois
par semaine pour le second degre de 18 mois a3 ans, deux heures 4 fois par semaine pour
le troisieme degre de 3 a 5 ans et pour le quatrieme degre de 4 a 6 ans. Bien que n'interve-
nant pas a Ia maison, les auteurs de ce programme insistent sur la nkessite d'impliquer les
parents et leur destinent une veritable formation, leur faisant prendre conscience, par exem-
ple, de Ia difference entre atre des protecteurs de l'enfant et se comporter en surprotecteurs,
ce qui correspond a leurs mecanismes de defense inconscients, mais va a l'encontre du but

poursuivi. De mSme devrait-on evoquer les besoins des fieres et sreurs eventuels avant que
leur souffrance devant l'exclusivisme parental ne se manifeste.
On pourrait passer ainsi en revue de norilbreuses modalites d'intervention et constater
qu'enes different plus par Ia reference theorique sous laquene elles solit placees que par leur
contenu: il n'y a pas tenement de moyens pour interesser un tres petit enfant et develop-
per son aptitude au deplacement, sa motricite rme, 8a perception, son langage, sa creati-
a
vite. On en revient toujours l';:1pproche sensori-motrice et au jeu et tout cela n'est pas
tenement different de ce qui est pratique en France, dans Ies creches, Ies haltes-garderies,
les jardins d'enfants ou les classes maternenes et surtout les CAMSP. et les SSESD.
La periode sco/aire
La plupiut des enfants trisomiques pourront frequenter !'ecole maternene pendant deux
ou· trois ans, ce qui favorise leur langage et leur socialisation. Pour faciliter cette insertion
[Deschamps J.-P. eta/., 1981], il est tres souvent utile de soutenir les efforts des enseignants.
Mais il est rare que Ies mongoliens puissent tirer un benefice d'un cours preparatoire ou
mSme d'une -dasse de perfectionnement. Le plus grand nombre d'entre eux trouvent une
a
meilleure reponse leurs besoins dans Ia pedagogie concrete et l'equipement pluridiscipli-
naire des externats medico~pedagogiques (EMP) puis professionnels (EMPro) [Salbreux R. et
Salbreux 0., 1979]. On peut noter neanmoins et regretter sans doute que Ia demission de
trop nombreux EMP, dans le domaine des apprentissages prescolaires et meme scolaires, ait
pousse certains parents et educateurs a reclamer depuis uncertain temps l'ouverture de clas-
ses recevant exclusivement des enfants trisomiques [Cuilleret M., 1981]. Ces dernieres ont
eu au moins le merite d'attirer !'attention sui: Ia difficulte d'organisation du langage, « au
creur du probleme des jeunes enfants trisomiques » et qui a ete particulierement etudiee par
~ J.A. Ronda! et J.L. Lambert [1982]. ~auteurs soulignent que les premieres etaPes du deve-
loppement, bien que retardees, seraient les mSmes que celles des autres enfants, tandis que
Ia principale difficulte rencontree residerait, par rappgrt aux jeunes deficients de meme
niveau, dans Ie decalage des enfants mongoliens en truitiere de comprehension et d'usage
des regles morpho-syntaxiques.
~·est done dans les instituts medico-pedagogiques, sous leurs differentes formes prevues
par l'annexe XXIV5 du decret du 9 mars 1956 (internat, externat, placement familial spe-
a
cialise, service de soins et d'education domicile), que Ia plupart de ces enfants seront
.accueillis et trouveront un developpement harmonieux, en fonction de leur niveau et grice
a une collaboration regu!iere entre les professionncls et les families. Les indications d'interDat
ne peuvent etre qu'exceptionnelles, resultant par exemple d'un comportement difficile, fonc-
tion de troubles de Ia personnalite sous-jacents, ou encore de l'epuisement familial. P1ut0t
que de reunir, sur un mode finalement tres segregatif, les jeunes mongoliens, il parait pre-
ferable de Ies mefer a d'autres deficients mentaux de capacites comparables. Sans refuser
les exercices scolaires et notamment l'apprentissage de Ia lecture et de l'ecriture, lorsqu'ils
sont possibles, il semble le plus souvent necessaire d'offrir un enseignement motivant,
resolument pragmatique, ttes proche .de Ia vie, respectant le rythme de chaque enfant,
5. Annexe remee en 1989 (~et du 30 octobre 1989).

796 Roger Salbreux
decomposant autant qu'il est besoin les stades de progression [Brauner A. et Brauner F.,
1983) ou utilisant avec moderation certains conditionnements, notamment sociaux [Lam-
bert J.-L. et Randal J.-A., 1979).
A cet egard ii est capital, lorsque l'acces au langage ecrit s'avere trap .difficile, d'ensei-
gner.·un usage fonctionnel de Ia lecture et de l'ecriture, tels que le realisent les «mots-
a/fiches» [Brauner A. et Pelletier M., 1967], permettant, grice a unelecture globale ou a
un simple reperage, d'identifier telle boutique, tel trajet, au meme titre qu'avec I' aide des
pictogrammes les plus couramment utilises dans la societe. De meme l'apprentissage de
l'heure toujours souhaitable peut-il etre remplace, en. cas de besoin, par eelui de n9tions
plus concretes de moments de la journee, de duree· d'une operation (toilette, trajet, cuis-
son). Le maniement pratique de !'argent peut etre mieux assimile que l'arithm6tique et
!'appreciation du temps qu'il fait, plus facile que Ia lecture d'un thermometre. Surtout, cette
education specialisee s'efforcera de faciliter l'accession de !'enfant trisomique au statut de
sujet,l'epanouissement de son affectivite et l'equilibre de sa personnalite [Launay B., 1976].
Dans ce but; les activites physiques et sportives ne seront pas negligees et, dans Ia majorite
des cas, il sera utile de commencer tres tOt des .activites preprofessionnelles, plus valorisan-
tes que Ia repetition indefmie des matieres scolaires vis-a-vis desquelles I' enfant est en echec
et on y ajoutera l'apprentissage des deplacements autour du domicile et deA'ecole ou du
. centre, puis le plus rapidement possible de l'un a }'autre.
Cette education est parfois rendue difficile, par des idees a priori, par Ia reticence fre-
quente des parents, par·exemple a l'egard de la reduction du temps scolaire ou, a !'inverse,
vis-a-vis des essais d'autonomie de deplacement, par la difficulte aussi de rendre efficaces
les echanges a l'interierir des equipes et par l'eventuel oubli enrm dans lequel peut tomber
!'enfant trisomique, dont le comportement est souvent facile et la progression tare/Dent
eclatante.
L 'adolescence et ia vie adulte
L'enfant atteint de trisomie devi~t aussi un adolescent et ce passage comporte les memes
contradictions,les memes difficultes,le meme desir d'independance, Ia meme crise d'oppo-
sition que les autres jeunes du meme ige. Comment, avec ses moyens reduits, le jeune mo)l-
golien aborde-t-il cette etape? Est-elle seulement pour lui la prise de conscience douloureuse'
de ses limites, la deception devant ses echecs, voire le rejet parental, mal cache sous la sur-
protection que !'adolescent voudrait briser? Est-elle cet espace de changement permettant
de devenir grand dans taus les sens du terme et permettant, comme on le constate assez sou-
vent, une certaine reprise du developpement cognitif?
La reponse depend beaucoup de !'adaptation (done de la modification) du projet educa-
tif comportant obligatoirement desormais non seulement un respect plus grand de l'intimite
du jeune et une ecoute comprehensive de ses problemes, notamment de ses projets d'ave-
nir, de sa difficulte a assumer ses pulsions sextlelles, mais aussi un apprentissage des moyens
de s'integrer a la vie courante ei a la societe: taches domestiques, acquisition d'une auto-
nomie pratique, utiliSation des transports en commun pour les deplacements exteneilrs, orga-
nisation de ses loisirs, formation professionnelle (seCteur IMPro) et egalement au
consumerisme (achats personnels, utilisation de tickets, gestion de feuilles de soins, etc.).
Le travail
Bien des metiers peuvent .etre valablement tenus par des adultes trisomiques dans les
· domaines suivants : aliinentation, britolage, entretien, bitiment, reprographie, textile et con~
fection, distribution et, natlirellement, agriculture. On ne voit pas bien quclle ·aptitude sup-
plementaire auraient, par rapport a eux, les personnes occupant des emplois juges tout a
fait honorables tels que: huissier d'administration, gardien, employe de collectivite, tech-
nicien de surfaces dans les societes d'entretien, peintre en bitiment ou dans l'industrie, aide
forestier, eleveur, etc. En fait, Ia vr8ie difficulte provient du ch{)mage (des jeunes en parti-
culier) et des lois ne permettant pas une retribution adaptee a une productivite diminuee
en dehors des emplois specifiquement proteges, tels que ceux offerts par les centres d'aide
par le travail (CAT) et les ateliers proteges (AP); de ce seul fait les Jilieux doues des adultes
trisomiques sont condamnes a une segregation que d'autres pays ont su eviter. D'un autre
c8te, pour les plus rares trisomiques tres touches et non adaptables a des emplois produc-
tifs, le credo du travail comme seul moyen d'integration dans Ia societe a conduit a des simu-
lacres plus alienants que valorisants pour les personnes ainsi considerees, non plus pour
elles-memes, mais pour une capacite productive, helas tres faible.
En resume, Ie jeune trisomique devenant adulte sera rarement integre dans un milieu pro-
fessionnel normal, eventuellement par Ie biais des emp/ois rtsefves (6 OJo), et ii ne lui sera
pas toujours facile d'acceder a un atelier protege pour des raisons de rentabilite. L'orien-
tation Ia plus frequente se fera done v;ers un CAT, avec foyer de vie annexe ou mieux a une
certaine distance, ou bien en maison d'accueil specialisee (MAS) ou encore en foyer a dou-
ble tarification (FDT), un forfait de soins etant alors pris en charge par !'assurance mala-
die. Ces etabliSsements fournissent un lieu de vie, d!=S activites occupationnelles et une qualite
d'existence maintenue par une animation adequate. Ce schema d'orientation quelque peu
ideal est d'application malaisee du,fait de l'insuffisance du nombre de places.
Les /oisirs ·
L'exemple qui prec&le montre que le travail n'est pas Ia seule voie d'integration et d'epa-
nouissement: Dans toutes Ies situations, de l'enfance jusqu'a l'ilge adulte, les jeux, le sport,
les loisirs, n'ont ete jusqu'ici qu'insuffJSaiiiJilent consideres, dans leurs deux dimensions edu-
cative et culturelle, ainsi que vis-a-vis du benefice d'un meilleur maintien de l'equilibre indi~
viduel et de celui des collectivites. Le sport cependant a ete mis, depuis les annees 60, assez
largement en honneur (handisport). Encore faut-il que Ia personne trisomique ait elle-ineme
le choix des activites de loisirs et qu'il ne lui soit pas interdit de se menager des moments
de farniente. ·
La sexua/ite
• L'adolescence souleve naturellement le probleme de Ia maturation affective et de Ia sexua-

lite, qui est egalement difficile a gerer a l'ige adulte: quel est le resultat des interdictions
souvent encore opposees sans nuances, voire sans information, aux jeunes de moins de
798 Roger Sa/breux
20 ans, dans les. institutions specialisees, lesquelles sont heureusement de plus en plus sou-
vent mixtes. Elaborer leurs relations sentimentales et inclure leur gemtalite dans une sexualite
contr6Iee constitue le centre de leur probleme, d'autant plus que, au moins pour les jeunes
rilles trisomiques, l'l~ventualite d'une descendance affectee du meme syndrome est tres impor-
tante (50 o/o des cas) et que, devant l'impossibilite ou elles seront dans Ia plupart des cas
d'elever elles-m8mes leur enfant, on con~oit !'interrogation des grands-parents potentiels:
« Surtout pas de petit-fils (ou de petite-fille), deuxieme enfant trisomique I »
D'ou l'imp6rieuse n6cessite d'une contraception, que bien souvent les parents voudraient
defmitive et dont on peut se demander dans quelle mesure les interessees peuvent l'assu-
mer sans une aide aussi concertee que discrete. A titre plus general, quelle serait Ia valeur
de leur consentement aux relations sexuelles, au concubinage ou au mariage? Tout est affaire
de cas et de ~eux particuliers ; il existe cependant des situations de couple ou I'un ou Ies
deux membres sont atteints de.tfiso~e 21 et gerent ensemble ces difflcultes.
CONCLUSION
II en est des mongoliens comme des autres enfants : avec les uns comme avec les autres ·
tout est possible, le meilleur et le pire. Cela depend bien entendu de la gravite de la forme
clinique, ce que montre d'une certaine maniere l'electroencephalogramme [Laget P. et Sal-
breux R., 1967-1982], pauvre, monomorphe et regulier dans les formes simples, au contraire
desorganise par des activites paroxystiques de haut voltage dans les formes « enc6phalopa-
thiques ». Mais cela resulte aussi des conditions de formation de Ia personnalite dans iin
environnement plus ou moins chaleureux, de Ia place Qll'occupe cet enfant-la daDs le passe
et l'avenir de sa mere, de son pere, de ses proches, des influences culturelles et sociales, et,
fmalement, du doigte avec lequel sera conduite son education qu,i, comme pour tout want,
doit tenir compte de ses possibilites, de ses desirs et s'integrer a une vie heureuse, ce qui
est rarement possible sans une famille 6panouie.
On mesure Ia !'importance du rOle des parents et Ia responsabilite de ceux qui doivent
annoncer ace couple plein d'espoir Ia «terrible nouvelle». Une partie de l'avenir depend
des paroles prononcees ce jour-la [Salbreux R., 1978] et de Ia qualite de Ia prise en charge
qui suivra (voir dans ce m8me ouvrage La souffrance cerebrale p6rinatale, chap. 46, R. Sal-
breux). Par souci scientiflque autant que par humanite, il nous semble done indispensable ..
de detruire les idees toutes faites, tendant a attribuer aux trisomiques 21 un avenir unifor-
mement mauvais et de conseiller a tous ceux, medecins ou non, qui sont en situation de faire
une telle revelation ou d'accompagner une telle decouverte, d'eviter tout entretien impro-
vise, entre deux portes ou dans un couloir, et de choisir, pour cette tiche difflcile, une per-
sonne exp6rimentee, disponible et qui ait pris le temps de se documenter avant de parler
aux parents.
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Aberrations Chromosomiques Trisomie 21

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48.

ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES TRISOMIE 21

Presses Universitaires de France | « Quadrige »

2004 | pages 787 à 800

Distribution électronique Cairn.info pour Presses Universitaires de France.

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La decouverte d'un .chromosome 21 supplementaire dans le mongolisme (Lejeune J. et

Ces dernieres sont de quatre types :

Anomalies de nombre interessant les autosomes

I. La plupart donnent lieu l des avortements spontan& pRc:oces (voir ci-apr~).

Anomalies de nombre concernant les gonosomes

Fragilite d'un site

Au contraire, un tres grand interet s'attache a la fragilite de certains sites chromosomi-

En outre, les donnees epidemiologiques [Froster-Iskemius U. et Felsch G., 1983] man-

PREVENTION ET. TRAITEMENT

Dans !'ignorance ou l'on est actuellement des mecanismes biochimiques de la deficience

· OBJECTIFS ET MODALITES DE L'EDUCATION

Decouverte ou annonce du handicap

I>u fait des.circonstances particulieres a l'enonce du diagnostic, il apparait, dans de nom-

L 'intervention precoce et Ia perlode prescolaire

Guidance et stimulations pr~coces, ces dernieres exactement proportionnees aux possibi-

ce qui correspond a leurs mecanismes de defense inconscients, mais va a l'encontre du but

5. Annexe remee en 1989 (~et du 30 octobre 1989).

L 'adolescence et ia vie adulte

• L'adolescence souleve naturellement le probleme de Ia maturation affective et de Ia sexua-

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