Génétique

130 QCMS
« Ton guide en 2ème année médecine »
‫)‪K pour Khaled (mon père‬‬
‫)‪F pour Faiza (ma mère‬‬
‫ً ً‬ ‫ً ً‬
‫وأب عيشا قارا‪ ،‬ورزقا دارا‪،‬‬
‫أم ي‬
‫ارزق ي‬ ‫اللهم‬
‫ً ً‬
‫وعمال بارا‪.‬‬
‫اللهم ارزقهما الجنة وما يقرب هما إليها من قول‬
‫وبي النار ن‬
‫وبي ما‬ ‫أو عمل‪ ،‬وباعد بينهما ن‬
‫يقرب هما إليها من قول أو عمل‬

‫‪2‬‬
 - -

CHAPITRES:
01- génétique formelle 04

02- génétique humaine 08

03- Cartographie des gènes humains 14

04- génétique moléculaire 44

QCMS :
01- génétique formelle 57

02- génétique humaine 60

03- génétique moléculaire 66

04- Cartographie des gènes humains 70

3
- Chapitre 01 : génétique formelle
Les caractères d’un individu ou d’une cellule
sont régulièrement et fidèlement transmis en
génération. Ils sont héréditaires.

• Point de vue historique :

- L’étude de la génétique a débuté vers 1890 grâce à
un autrichien, Il a pu dégager les lois fondamentales
de la génétique : les lois de Mendel.
- Quand on croise de caractères différents, on dit
qu’on fait hybridation et le phénomène s’appelle
hybridisme, donc si on croise 2 individus de races
pures ayant 1 seul caractère différent on appelle ce
phénomène « le monohybridisme ».

▪ Transmission d'un caractère de

monohybridisme : (monohybridité avec Graines lisses a 100%
Hybrides
dominance) : P:
▪ 1ère étape : Parents, γ : Gamètes, F : Filiation
- Mendel va croiser deux races pures de petits pois ▪ 2ème étape :
différents par 1 seul caractère qui est l'aspect de
graine. - Il travaille sur 54 graines hybrides ; il laisse se
dérouler l'autofécondation naturelle (F1 X F1), puis
- Il ramasse par la suite toutes les graines issues de il récolte les graines qui vont constituer la
cette fécondation. génération F2.
▪ Résultat : ▪ Résultat :
- Il obtient une première génération constituée - La génération F2 est constituée de 7324 Graines
totalement par des graines lisse. réparties en :
- Ces individus sont des hybrides et constituent la 5474 graines lisses
génération F1 (une 1ère filiation à 100% lisse).
1850 graines ridées
▪ Conclusion :
- Unité = la plus petite valeur = 1850 donc : 5474 ÷
- Toutes les hybrides de la (F1) se ressemblent. 1850 = 2,95 ≈ 3 pour 4 graines de la F2 on a 3
- On dit que la (F1) est Homogène où Uniforme. graines lisses (3/4) et une graine ridée (1/4).

- C’est la 1ère loi de Mendel (Uniformité de la F1) ▪ Conclusion :

(F1 homogène. Les parents sont de race pure). Le caractère ridé réapparait dans la génération F2, il
- Le caractère ridé semble avoir disparu. était donc présent à la F1 mais caché par le

4
caractère lisse. On dit que le caractère lisse est •Race pure ≠ Hybride
dominant, et le caractère ridé est Récessif.
•Même gène ≠ même allèles

• Le croisement de retour : "Back-Cross"

•Le problème est de savoir si un individu de
phénotype dominant est de race pure, pour ce
caractère ou hybride.
•Pour déterminer cela, on croise cet individu de
phénotype dominant avec un individu de phénotype
récessif pour ce même caractère.
Graine Lisse [L] → Soit LL soit Ll
F1 F1 L l
L LL [L] Ll [L] ▪ 1er Cas :
l Ll [L] ll [l]
¾ lisses = 75% / ¼ ridée = 25%

- ¼ ridé race pure ll

- ¼ lisse race pure LL

- ½ lisse hybride Ll

• Lors de la formation des gamètes les deux allèles Lisse [L] à 100% hybride
du couple se séparent et chaque gamète ne
comporte qu’un seul allèle du couple parental.
▪ 2ème Cas :
•C’est la 2ème loi de Mendel (La pureté des
gamètes).

• Quelques Définitions :
▪ Monohybridisme sans dominance (avec
•On appelle la structure interne d'un individu pour
un caractère le génotype, par contre l'apparence codominance) :
externe d'un caractère est appelée le phénotype. Fleur Belle de nuit :
•Quand les 2 allèles d'un génotype sont identiques, P : Rouge × Blanche (R : Rouge/B : Blanche)
on dit que l'individu est homozygote pour ce
caractère = Race pure. F1 : 100% fleurs roses RB : Rose

•Quand les 2 allèles sont différents, on dit que (Uniformité de F1) : La 1ère loi de Mendel est
l'individu est hétérozygote pour ce caractère = vérifiée : la génération F1 est homogène donc les
hybride. parents sont de race pure.

•Gène = Aspect de la graine :

•Ressemble ≠ Identique

5
 P: JJ LL × jj ll

JL jl
γ: ×

F1 : Jj Ll [JL] à 100% hyb

Génotype Phénotype

- Mendel a croisé toutes les graines de la F1 et il

obtient à la F2 (559 graines) au total :

R B
R RR RB
B RB BB
•¼ RR / ¼ BB / ½ RB
•Il y a apparition d’un nouveau caractère qui est
intermédiaire entre le rouge et le blanc, ce qui
montre que ces deux caractères sont de Force
égale, on dit qu'ils sont codominants.

▪ Dihybridisme (2 gènes avec dominance) :

•On croise deux races pures qui différent par deux
caractères :
Aspect de la graine : - Lisse Dominant L
• 9/16 graines jaunes lisses
- Ridé Récessif l
• 3/16 graines jaunes ridées
Couleur de la graine : - Jaune Dominant J
• 3/16 graines vertes lisses
- Vert Récessif j
• 1/16 graine verte ridée
P : Jaune Lisse × Verte Ridée
▪ 3ème loi de Mendel : à la formation des gamètes
F1 : Des graines jaunes et lisses à 100% hybrides les facteurs déterminants un caractère se séparent

6
indépendamment des autres facteurs. Chaque
gamète contiendra donc 1 facteur de chaque couple
parental : cette loi s’appelle : la ségrégation
indépendante des caractères.

• La liaison des gènes :

•Les gènes A et x sont portés par des chromosomes

différents. Ils sont libres ou indépendants.
•Les gènes A et C sont portés par le même
chromosome. Ils sont donc liés.
• L’intérêt est de faire une carte
génomique/génétique (Cartographie).

7
Chapitre 2 : La Génétique Humaine
• Hérédité Humaine :
▪ Les Problèmes :
Plusieurs problèmes rendent l'étude de l'hérédité
humaine très difficile :
• Lhomme ne peut pas être considérer comme
un matériel expérimental car il n'est pas
question de procéder à des croisements
dirigés.
• La durée d'une génération humaine est
longue (25 ans) et la fécondité est faible.
• Les maladies génétiques sont considérées
comme tabou.
▪ Les Méthodes :
❖ La consultation :
• Souvent le médecin généticien est consulté
suite à la naissance d’un enfant malformé,
les parents veulent savoir quel est l'origine
de la maladie, son traitement et surtout si
leurs futurs enfants présenteront le risque
d'avoir la même maladie.
• La consultation se transforme en conseil
génétique (c’est à dire donner des
proportions a la descendance autosomale
récessif/dominant ou le suivi d'une
grossesse a risque), et le médecin est amené
à effectuer un diagnostic prénatal (DPN)
(c’est à dire un diagnostic avant la
naissance).
• La consultation de génétique aboutit à la
prescription d'analyse chromosomique ou
moléculaire (mutation) effectuée grâce à
une amniocentèse.
• L'amniocentèse est un prélèvement par voie
abdominale sous échographie de 20 à 30 ml
8
du liquide amniotique (où baigne l'embryon
puis le fœtus -présence des cellules fœtales-)
généralement entre la 15ème et la 17ème
semaine d'aménorrhée.
• En cas de résultat positif (l'embryon porte
l'anomalie) le couple peut avoir recours à
une IMG (interruption médicale de la
grossesse) ou IVG (interruption volontaire
de la grossesse).
NB :
-IMG est prescrite si le Pronostic Vital est engagé.
-IVG est par exemple en cas d'enfant adultère.
❖ Le diagnostic Pré-implantatoire (DPI) :
Cette technique récente n'est appliquée que chez
les couples à haut risque d’obtenir des enfants avec
une maladie génétique très rare.
Elle fait intervenir une Fécondation In Vitro (FIV) de
plusieurs ovules de la maman obtenus en une seule
fois par traitement hormonal d’où l'obtention de
plusieurs œufs fécondés, ensuite ces œufs seront
analyses de façon génétique de manière à
reconnaitre ceux qui sont porteurs de l'anomalie et
ne réimplanter dans l'utérus de la maman que les
embryons sains.
• L'arbre généalogique et son
interprétation :
Pour donner des statistiques, des proportions on
doit connaitre le mode de transmission, donc la
1ère des choses à faire pendant la consultation est
l’établissement d’un arbre généalogique pour
pouvoir sortir ce mode de transmission d'une
pathologie qui siège au sein d'une famille.
L'arbre généalogique nous renseigne
principalement sur le phénotype et on doit faire
sortir le génotype d'après des reconnaissances.
On doit décrypter, lire et sortir des infos d'après cet
arbre.
Le mode de transmission passe par :
▪ Nomenclature :
•Les générations sont notées par les chiffres
romains, et les individus sont notés par les
numéros, puis on nomme l'individu selon sa
génération et son numéro par exemple l'individu III-
5 et l'individu I-2.

-La dominance (caractère dominant ou récessif). ▪ Lecture :

-La localisation chromosomique - Sur cet arbre généalogique on observe :

(Soit lié à X ou Y soit lié à un autosome) •Quatre générations successives sont touchées par
la maladie.
Pour représenter l’arbre il faut respecter l’ordre
chronologique de naissance (connaitre l’ainé, celui •Un sujet malade a toujours eu au moins l'un de ses
avant et celui après). parents malades.

On n'étudie pas seulement l'individu malade mais
on étudie toute la famille (antécédents,
descendants -ligne verticale- et fratrie -ligne
horizontale-).
•La maladie est transmise directement sans sauts
de génération.
-Saut de générations = le caractère est récessif.
-Pas de sauts = le caractère est dominant.
•Les sujets phénotypiquement sains ne
transmettent pas la maladie (parce qu'il n'a pas
l'allèle dominant).
•Les hommes et les femmes étant également
atteints, on peut penser que ce genre de
transmission héréditaire n'a rien n'avoir avec le
sexe, c'est à dire chromosomes sexuels.
•Cette anomalie est transmise par un chromosome
non sexuel ou autosome.

Homme sain phénotypiquement
Homme malade
Femme saine phénotypiquement
▪ Conclusion :
Mariage
•Le mode de transmission de cette maladie est
Mariage consanguin (Cousins) autosomique dominant.
Faux jumeaux

Femme malade Vrais jumeaux

Décès Fœtus

9
Hérédité liée au sexe :
▪ Allèle récessif d’un gène porté par X :
•L’homme possède 23 paires de chromosomes :
-22 paires sont communes chez les deux sexes
nommées autosomes.
▪ Example du Daltonisme :
•Il s'agit d'une anomalie qui touche la vision des
couleurs, elle est portée par le chromosome X, le
mode de transmission est récessif lié à X.
•La fréquence est : 1/40 pour les garçons.
1/40² pour les filles.

-23ème paire varie selon le sexe ; c’est le

chromosome sexuel nommé hétérosome ou
gonosome.
•Chromosome = Succession de gènes.
•Une Paire = un chromosome d’origine maternel +
un chromosome d’origine paternel.
•Une Paire porte les mêmes gènes mais pas les
mêmes allèles.
•Une femelle hétérozygote n'exprime pas l'allèle
récessif d’un gène porté par X, pour qu’elle
l'exprime ; elle doit être homozygote.
•Un male exprime l'allèle récessif d’un gène porté
par X car il n’a qu’un seul X.

P : XY × XX XX : Hétérozygote Porteuse
Γ: X Y × X X (Phénotypiquement saine)

♂ ♀ X X
X XX ♀ [A] XX ♀ [A]
Y XY ♂ [A] XY ♂ [a]

P : XY × XX
Γ: X Y × X X

♀ ♂ X Y
X XX ♀ [A] XY ♂ [A]
50% 50%
XY : Hémizygote = Un seul allèle d’un gène. NB : Point au centre du cercle ⨀ = Porteuse
XX : Hétérozygote = Deux allèles différents = Hybride. obligatoire

XX : Homozygote = Deux allèles identiques = Race Pure.

10
 ▪ Exemples de transmission autosomique
dominante :
• 3 générations successives touchées par la
pathologie.
• Chaque individu malade a au moins l’un de ses
parents malades.
• Les individus sains ne transmettent pas la
maladie (ils n’ont pas l’allèle dominant).
• Les filles et les garçons étant également
touchés.
• L’individu II-4 est malade pourtant aucun de ses
parents n’est atteint à cause d’une mutation de
Novo.
• Mutation de Novo = Mutation nouvelle = un
seul gamète touché.
• La mutation de Novo se voit chez l'enfant mais
elle a lieu chez l’un des parents.
• L’un des parents a subi la mutation donc il est
sain phénotypiquement.
11
• La mutation de Novo devient transmissible.
• Mutation Constitutionnelle Dominante.
• Les Mutations :
• Mutation = allèle différent = Changement
d’allèle soit récessif soit dominant.
• Les mutations sont l’origine des pathologies.
• La plupart des mutations sont récessifs mais il
existe des mutations dominantes.
• Pour qu’une mutation soit exprimée ; il faut
qu’elle soit présente dans toutes les cellules de
l’organisme.
• La mutation devient transmissible quand elle
touche les cellules reproductrices.
• La Mutation Constitutionnelle : est une
mutation transmissible portée par les gamètes
et présente dans toutes les cellules c’est à dire
elle a lieu chez l’un des parents lors de la
formation des gamètes Fécondation
Œuf fécondé porte l’anomalie et se voit
chez les enfants si elle est dominante (si elle est
récessive ; elle ne s’exprime pas), puis elle se
transmette dans les générations suivantes (œuf
fécondé porte l'anomalie veut dire que l'individu
porte la mutation sur toutes ses cellules
notamment également ses cellules
reproductrices).
• La Mutation Acquise : est une mutation non
transmissible portée au niveau somatique (les
cellules formant le corps par exemple la peau,
l’estomac, le colon, le poumon, le cerveau...etc.
Ne touche pas les cellules germinales), et elle ne
s’exprime pas (le phénotype ne change pas) sauf
si elle touche un gène codant la régulation de la
division cellulaire (comme le gène TP 53) donc la
division devient anarchique Tumeur
Primitive.
Un tas de cellules + Mutation nouvelle ▪ Les Pathologies Létales :
Tumeur primitive
• Les pathologies létales sont des pathologies
• Donc la tumeur primitive est dû à la mutation qui provoquent la mort.
nouvelle.
• Pathologie létale Dominante L'individu
• Certaines cellules tumorales se détachent de la meurt jeune avant qu'il transmît la maladie.
tumeur primitive, ils vont emprunter la
• Pathologie létale Récessive Le porteur
circulation sanguine et colonisent d'autres
hétérozygote ne meurt pas Donc il
organes Tumeurs secondaires
transmit l’allèle létale.
Métastases.
• Donc la Pathologie létale récessif est la plus
• Donc tous ce qui est héréditaire est génétique
grave.
mais pas l'inverse.

• 3% des mutations sont constitutionnelles et 97%

sont acquises. ▪ Exemples de transmission autosomique
• La plupart des cancers sont des mutations récessive :
acquises donc la majorité de ces cancers sont
génétiques mais non héréditaires (non
transmissibles).

• Certains types de cancer sont héréditaires par

exemple : 10% des cancers du sein.

• Dans notre génome nous avons tous types de

gènes :
-Il existe des gènes qu’on appelle les
Proto-oncogènes et qui provoquent les cancers.
-À l’opposé il y a des gènes suppresseurs
des tumeurs et réparateurs d’ADN comme le P53.
Arbre (1) :
• Un individu malade dont ses parents ne sont
pas malades ça veut dire qu'ils sont
hétérozygotes tous les deux.

• Une mutation constitutionnelle au niveau du Arbre (2) :

P53 est transmissible, il est présent dans 80% de
• Deux individus atteints (frère ainé et sa sœur
tous type de cancer.
qui est derrière) dont leurs parents ne sont
• Au niveau du sein ; il existe 2 gènes pas atteints donc les parents sont
suppresseurs des tumeurs : BRCA1 et BRCA2. hétérozygotes.

• La mutation du BRCA est constitutionnelle Hétérozygote obligatoire = Porteur obligatoire

transmissible d’où l’hérédité des cancers du Arbre (3) :
sein.
• Mariage consanguin.

• Tous en haut ne sont pas malades.

12
• Il peut y avoir une mutation de Novo mais qui ▪ Exemple de transmission récessive liée à X :
sera récessive.

• La mutation a lieu chez les antécédents.

• Soit le grand-père soit la grand-mère portent

l’anomalie de façon constitutionnelle.

• Les deux cousins mariés sont hétérozygotes

porteurs.

À retenir :
• Les pathologies récessives :
-Ne sont pas obligées de les trouver dans
toutes les générations.
-On observe des sauts de générations.
-Les mariages consanguins ont le risque
d'apparition des pathologies récessives à l'état
phénotypique (25%).

▪ Exemple de transmission liée à X :

• On observe que les garçons qui sont atteints.

• Un garçon exprime la maladie alors qu'une fille

hétérozygote ne l'exprime pas.

• Pas de saut de générations (deux générations

successives touchées) pourtant récessif.
Cas particulier :

Le daltonisme Pas de saut de générations

pourtant récessif Lié à X.

13
Chapitre (3) : La Cytogénétique
La Cytogénétique est la science qui étudie les
chromosomes et leurs anomalies. Elle est basée sur
l’observation et l’analyse des chromosomes à partir
des cellules en division (en mitose).
▪ Rappels :
Chromosome :
Est le porteur de notre patrimoine génétique, est un
ADN condensé (déroulé = 2,30 m) et l’aspect de la
chromatine pendant la division cellulaire, il est
observé en métaphase.

La Mitose :
Le Cycle Cellulaire : -Dure environ 1h 30min et elle se déroule en quatre
étapes :
-Il dure 24 heures chez l’être humain. Il se divise en
quatre phases de durée variable : 1. Prophase.
➢ G1 : Phase de repos. 2. Métaphase.
➢ S : Phase de synthèse : Réplication d’ADN 3. Anaphase.
(doublement de quantité d’ADN).
4. Télophase.
➢ G2 : Phase de préparation à la mitose.
-On obtient 2 cellules filles qui sont identiques entre
➢ M : Mitose. elles et à la cellule mère.
-Pendant toutes les phases les chromosomes sont
invisibles (chromatine) sauf pendant la mitose.
La Méiose :
-Double division subséquentes de la cellule :

Méiose I :
Sépare les paires de chromosomes, ce qui aboutit à
la réduction de moitié du nombre des chromosomes
(se produit au moment de la formation des cellules
reproductrices, ou gamètes). À la fin, chaque cellule
possède donc 23 chromosomes :

• Interphase I

• Prophase I

14
 • Métaphase I position permet de définir les bras courts (p) et les
bras longs (q).
• Anaphase I
-Les extrémités distales des chromosomes sont les
• Télophase I télomères.
Méiose II :
Consiste à scinder les chromosomes en deux à partir
de leur point d'attache. Il en résulte donc quatre
cellules filles haploïdes.

• Prophase II

• Métaphase II

• Anaphase II

• Télophase II

- À l'issue de la méiose, chaque cellule diploïde (2n)

forme ainsi quatre gamètes haploïdes (n).

▪ Etapes d’étude chromosomique :

• On observe les chromosomes à partir des

cellules en division -métaphase-
(chromosomes métaphasiques) :

1. Prendre une photo et l’agrandir.

2. Compter les chromosomes.
(46 chromosomes dans une cellule somatique)
(-Si je ne trouve pas 46 chrom Anomalie de
nombre)
(-Si je trouve 46 chrom mais avec un excès ou perte
de fragments Anomalie de structure)
3. Etude de structure (aspect) :
-En métaphase ; tous les chromosomes sont formés
de 2 chromatides réunis par un centromère dont la

15
-Selon la disposition du centromère ; on distingue 3 types de chromosomes :

Médio centrique Sub médio centrique Acrocentrique

-Centromère à peu près au
milieu.
-Grands par ex: les 1ers
chrom.
-Deux bras égaux.
-Centre décalé par rapport au -Presque il n’a pas de bras
milieu (vers le haut). courts.
-Deux bras inégaux : un -Petits par ex: les chrom
court P et un long Q. num 13, 14, 15.

4. Découper et classer les chromosomes sur un support :

-On observe qu’ils se ressemblent 2 à 2 (paires).
-Les 2 chromosomes d’une paire ne sont pas identiques : portent les mêmes gènes dans le même locus
(localisation chromosomique d’un gène), mais pas forcément les mêmes allèles, ils sont homologues (un
d’origine maternel et l'autre d’origine paternel).
NB : La paire sexuelle (XY) est de taille différente.
-Le classement est selon 2 critères :
1. La taille.
2. Indice centromérique (position de centromère).
Indice Centromérique : P / (P+Q)
Ou P signifie la longueur du bras p, et Q signifie la longueur du bras q. Il dépend de la position du centromère
et il est trop petit donc on va respecter le critère de la taille et ça donne un caryotype.
Caryotype : Est le classement et l’effectif chromosomique.

• La formule chromosomique (effective) de l’être humain est : 2n = 46 chromosomes dans toutes les cellules
somatiques sauf les gamètes (la moitié).
• Les gamètes vont subir une méiose De 2n à n n = 23 chromosomes (un seul
représentant/allèle/chromosome/exemplaire parental).

• Le caryotype/l’effectif chromosomique est très spécifique pour chaque espèce :

Ex : -Espèce humaine = 2n = 46
-La drosophile = 2n = 16
-Le cheval = 2n = 66
-La fleur = 2n = 24

• 2n = 46 est la quantité nécessaire suffisante

pour former un individu complet.

(Ni plus ni moins, sinon Individu anormal)

(Pathologie spécifique Anomalie du nombre)

Caryotype Métaphasique

▪ Les Anomalies Du Caryotype :

Aneuploïdies :
Les anomalies du nombre -Modification du nombre totale des chromosomes (excès ou perte d’un
chromosome).
Ex :
-Les trisomies (3 exemplaires) : on a 47 chrom (1 en plus) c’est à dire la formule
chromosomique devient 2n+1 (hyperdiploïdes) :
-Trisomie célèbre Trisomie 21 (Syndrome de Down) : chrom
surnuméraire sur la paire 21.
 -Trisomie 18 Syndrome d'Edwards

-Trisomie 13 Syndrome de Patau

-Les monosomies (1 exemplaire) : on a 45 chrom (1 en moins) c’est à dire la

formule chromosomique devient 2n-1 (hypodiploïdie):
-Monosomie X Génotype : X

-Monosomie 21 1 exemplaire au niveau de lapaire 21.

NB :
La seule monosomie viable est la monosomie X ou Syndrome de Turner.

18
Polyploïdies :
Le nombre de chromosome est un multiple du lot haploïde (n=23).
Ex :
-Triploïde : 1 surplus sur toutes les paires chromosomiques (3n) (3n = 69).

-Tétraploïde (4n = 92).

NB :
-En temps normal pas de triploïdies dans l’espèce humain.
-La majorité des avortements (fausses couches) sont dû à des aberrations
(anomalies) chromosomiques.
-On peut rencontrer ces triploïdies de façon très localisée : dans les cellules
tumorales (les cellules tumorales sont pleines d’anomalies).
-à l’état normal ces triploïdes ne sont pas viables chez l’être humain.

Pas Viable ≠ Létal

Pas de naissance vie puis la mort
Avortement (développement emrbyo, fœtal, naissance,
croissance Jusqu'à certain nv puis la mort)
-Triploïdie, Tétraploïdie Ça existe chez les végétaux.
-Chez les animaux et les êtres humain Cas particuliers.
-Dans l’espèce humain ces anomalies sont rarement viables et il est possible de
les détecter dans certaines cellules cancéreuses.

19
Les anomalies de Translocation :
structure
Transfert d’un fragment d’un chrom sur un autre Ce type d’anomalie peut
(On a 46 chrom) être équilibrée ou non (tout dépend du point de cassure de façon aléatoire -au
hasard-).
Il existe 2 types :

1. Equilibrée :
Sans perte quantitative de
matériel génétique donc
sans expression clinique
(phénotype normal).

2. Déséquilibrée :
Avec perte ou excès de
matériel génétique se
traduisant par un
phénotype anormal.

• Si le point de cassure est entre 2 gènes importants (intergénique)

Phénotype normal Équilibrée.

• Si le point de cassure est dans un gène important (au milieu) Protéine

tronquée non fonctionnelle Phénotype anormal Déséquilibrée.

• 3% de notre ADN (génome) est codant.

• 97% de notre ADN (génome) est non codant.

• Ces séquences non codantes ne sont pas de l’ADN poubelle, elles vont
servir à l’expression des gènes codants.

• Il y a des séquences également qu’on appelle les satellites : répétition de 2

nucléotides, de 4 nucléotides …etc. On les appelle des
microsatellites.

• On a également d’autres répétitions un peu plus grandes de motif

On les appelle des minisatellites et ainsi de suite....

20
 • Ceux qui semblent être des bras courts des chromosomes acrocentriques
sont des satellites et ne sont pas des régions codantes.
Translocation Robertsonienne :
Transfert d’un chromosome entier sur un autre Equilibrée (ça peut créer
des problèmes dans la descendance).

Réflexion sur la descendance :

• Cet individu va avoir cette anomalie dans toutes ses cellules entre eux les
cellules qui vont former les gamètes (reproductrices).

• Imaginant que cette constitution va passer par la méiose, il va y avoir un

brassage chromosomique de façon aléatoire Formation des gamètes
puis fécondation.

21
 • L'excès Non viable.

• La perte Non viable.

Délétion :
Perte d’un fragment chromosomique Déséquilibrée Phénotype
anormal.
NB :
Une anomalie chromosomique de structure équilibrée chez les parents devient
déséquilibrée chez la descendance, et ça devient une autre anomalie de
structure, par ex : chez les parents on observe une translocation, elle devient
une délétion chez la descendance.

Inversion :

22
Résulte de 2 cassures situées de part et d’autre du centromère (péricentrique)
ou du même côté (paracentrique) suivie d’un récolement après rotation de 180°
(au niveau du même chromosome entre les bras courts et les bras longs)
Equilibrée ou déséquilibrée tout dépend le point de cassure.

Les 2 bras sont concernés Le centromère n’est pas inclus

Chromosome en anneau (ring -r-) :

Anomalie de structure concerne 1 chromosome Equilibrée ou
déséquilibrée tout dépend de point de cassure Coupure au niveau des
télomères + récolement.

• Perte de télomères (séquences non codantes).

23
Isochromosome :
Un chromosome anormal formé de 2 bras longs ou 2 bras courts d’un même
chromosome avec perte de l’autre bras Centromère vraiment au milieu +
dédoublement de la chromatide Déséquilibrée Délétion de gènes
portés par le bras perdu Phénotype anormal.

Iso X q ou Iso X p

Duplication :
Amplification d’un fragment chromosomique ou d’un gène.

Disomie Uni Parentale DUP :

Les 2 chromosomes d’une même paire proviennent du même parent (peuvent
être identiques ou homologues) Déséquilibrée.

24
 • Origine des aberrations (anomalies) chromosomiques :
Elles proviennent d’un accident soit à la méiose soit à la mitose.
1. Accidents à la méiose :
Au moment de la formation des gamètes.
a. Non disjonction (séparation) des chromosomes :

• Il n’existe pas de monosomie autosomale viable dans l’espèce humain sauf la monosomie X qu’on
appelle syndrome de Turner.

b. Cassures chromosomiques :
Au moment de la formation des gamètes, il peut se passer des cassures chromosomiques pouvant aboutir à
des anomalies de structures comme : délétion, inversion, translocation...etc.

2. Accidents à la mitose :
Les accidents peuvent se passer aussi après fécondation de l’œuf, c’est à
dire à ce moment-là :

• Développement fœtal Individu.

• Une seule partie de cellules aura cet accident.

• L’individu qui résulte aura deux formules chromosomiques

différentes (2 types de cellules), cet individu est appelé mosaïque.

25
Exercice (1) :
Une jeune fille de 17 ans se marie, son époux et elle-même sont tout à fait normaux, après 3 fausses couches
successives elle finit par donner naissance à un garçon présentant le phénotype de syndrome de Down
(trisomie 21).

1. La caryotype num (1) (figure 6.2) est celui de la mère.

Le second (figure 6.3) est celui de l’enfant.
Comment les interpréter ?

2. Le couple voudrait un 2ème enfant, ils demandent quelles sont les chances d’avoir un enfant normal.
Donnez toutes les possibilités pour une prochaine grossesse.

Solution :
1. Interprétation des caryotypes :

• Translocation robertsonienne équilibrée chez la maman.

• Trisomie 21 par translocation.

Caryotype de la maman :
Effectif chromosomique semble ne présenter que 45 chromosomes, or elle est phénotypiquement saine, donc
elle doit contenir 46 chromosomes.

26
En effet on remarque que l’un des deux chromosomes 21 est transloqué sur l’un des deux chromosomes 13, il
s’agit d’une translocation robertsonienne équilibrée.
Caryotype de l'enfant :
Est effectivement celui d’une trisomie 21 par translocation, il a hérité de l’anomalie chromosomique de
structure de sa mère.

2. Toutes les possibilités pour une prochaine grossesse :

• A chaque grossesse ; les quatre possibilités se représentent (Conseil génétique).

Exercice (2) :
La figure 7.1 représente une plaque équatoriale métaphasique
chez la sauterelle.
1. Quel est le nombre haploïde de cette espèce ?
2. Faites un classement chromosomique en respectant les
critères connues (la taille et la position du centromère).
3. Quelle la paire de chromosomes sexuels ?

27
Solution :
1. Le nombre haploïde de la sauterelle : n = 6 Donc 2n = 12 (est un individu diploïde).
2. Le classement chromosomique : fc, li, aj, kg, he, chromosomes sexuels.
3. La paire de chromosomes sexuels : bd Male.

28
 • Quelques exemples d’aberration chromosomique :
Syndrome De Down
(Trisomie 21)
- Formule
Chromosomique :
47, XX, +21
Ou
47, XY, +21

• Fréquence : 1 enfant sur 700 Très fréquent.

• L'âge maternel est une des raisons qui influence le plus ce syndrome.

• A un âge avancé, le risque est grand (accru) de donner naissance à un

trisomie.
Symptômes :

• Retard de croissance physique et mental (quotient intellectuel (QI)

compris entre 20 et 60).

29
 • QI est une valeur calculée à partir d’une formule :
QI = (l'âge mental / l'âge normal) x 100, qui estime l’intelligence de
l’individu.

• L'âge mental est calculé par les psych-tests appelés psychométriques).

• QI > 100 Super génies.

• QI < 100 Retard mental, déficit intellectuel.

• 80 < QI < 100 Retard mental léger.

• 60/55 < QI < 80 Retard mental moyen.

• QI < 50 Retard mental profond.

• Type de visage mongoloïde

• Déformation de différents organes (entre autres : le cœur).

• Survie de l’enfant diminue.

• Espérance de vie : On observe 50% de décès à 5ans.

• Pli palmaire transverse Signe particulier (caractéristique).

• Ils peuvent avoir des enfants.

30
 • Pronostique : essayer de savoir la descendance à partir d’une garniture
chromosomique :

Trisomie x I.normal

Trisomie x Trisomie

• 2n+2 Non viable (tétrasomie Très rare Fausse couche).

• Possibilité d’avoir un individu normal 25%.

31
Syndrome D'Edwards
(Trisomie 18)
Formule
Chromosomique :
47, XX, +18
Ou
47, XY, +18

• Fréquence : 1 enfant sur 7000 (beaucoup plus rare de Down).

(surtout chez les filles).

• Dépend de l'âge maternel -plus souvent- (grossesses tardives).

• On observe des malformations nombreuses (dysmorphie faciale)

(dysmo = déformation / malformation au niveau du visage).

• Anomalie des doigts et des pieds.

• Espérance de vie : 50% meurt à 2 mois (après la naissance).

32
Syndrome De Patau
(Trisomie13)
Formule
Chromosomique :
47, XX, +13
Ou
47, XY, +13

• Fréquence : encore plus rare 1 bébé sur 16000.

• Dépend de l'âge maternel.

• On observe des malformations diverses

surtout au niveau des organes (cœur,
rein).

• La gravité est variable (cas par cas).

• Existence d'un 6èmè doigt à la main

(Hexadactylie)
(Hexa = 6, dactylie = doigt).

• Possibilité d’observer (possible pas tout le

temps) des yeux miniatures, ou existence
d’un œil unique (cyclope).

• Espérance de vie : diminué, on observe 70% de décès au 1er mois.

33
Syndrome Du
Cri Du Chat
Ou
Syndrome De Lejeune
(Monosomie 5p)
- Formule
Chromosomique :
46, XX, 5𝑝− • Fréquence : 1 bébé sur 50000.

Ou • On observe 2 fois plus de filles que de garçons.

46, XY, 5𝑝− • Malformation du larynx (cri du nourrisson est déformé) (violement d’un
petit chat).

• Un visage légèrement anormal.

• Retard mental / déficit intellectuel (QI < 50).

• Espérance de vie : généralement ils atteignent l'âge adulte mais ils

restent arrière mentaux.

• Formule chromosomique :
-On ne connait pas de monosomie totale des autosomes.
-M5p Monosomie partielle (46 chrom) qui touche le
chromosome 5 (délétion de 5p, du bras court du
chrom 5) Perte de matériel génétique
Déséquilibrée.

34
Syndrome De Turner
(Monosomie X Totale)
- Formule
Chromosomique :
45, X0
Ou
45, X

• Fréquence : 4 sur 10000 (assez quand même fréquent chez les filles).

Caractéristiques :

• Une petite taille.

• Organes génitaux internes (ovaires) non développées Stérilité

pendant toute la vie (pas d’ovocytes).

• Organes génitaux externes de forme infantile pendant toute la vie.

• Caractère sexuel secondaire non exprimé (pilosité -développement de

poils-, développement de poitrine).

• À la naissance ; la fille Turner n’est pas reconnue seulement par les

spécialistes.

• PAS DE RETARD MENTAL.

• Malformation possible (possible mais pas automatique) au niveau du

cœur, rein, squelette (cas par cas).

• On observe une nuque aplatie, un excès de peau entre le cou et les

épaules.

35
 • Reconnue sauf à l’adolescence / puberté (pas de changement) (observer
le phénotype et confirmer par le génotype).

Traitement : Hormonal

• Des œstrogènes à partir de 14 ans Les organes génitaux externes

vont se développer et les caractères sexuels secondaires vont apparaitre,
mais les organes génitaux internes restent inexistants Stérilité.

• Formule chromosomique :
45, Y Non viable.

Syndrome De
Klinefelter
-Formule
Chromosomique :
47, XXY

• Fréquence : 1 sur 1000 (assez fréquent chez les garçons).

Caractéristiques :

• Atrophie testiculaire Stérilité.

• Un micro pénis.

36
 • Gynécomastie Développement des seins.

• Pas de retard mental mais on observe des troubles psychiatriques et une

mal adaptation.

• Non reconnu avant l'adolescence / puberté.

• Espérance de vie normale.

Traitement :

• Surtout pas de traitement hormonal (il a autant d’hormones).

• Préconiser un soutien psychologique.

• Un traitement chirurgical mais il reste toujours stérile.

• Formule chromosomique :
-Le plus souvent 47, XXY
-On peut trouver 48, XXXY , 49, XXXXY
-La formule : 48, XXXX n’est pas du syndrome de klinefelter mais
une fille super femelle.

Le corpuscule de bar :

• Est un chromosome X inactivé sous forme d’une masse d’hétérochromatine

dans les noyaux des cellules somatiques féminines chez les mammifères.

• L’inactivation du chromosome X se fait au hasard donc une femme est une

mosaïque pour les deux populations X

37
• Selon les cellules, certaines expriment le X paternel et d’autre expriment le X maternel.
nb (CB) = nb (X) – 1
(dans tous les noyaux des cellules somatiques féminines des mammifères)
Ex : La chatte Calico (bicolore).
Application :
Les CB sont facilement accessibles (un test de coloration) En cas de suspicion d’avoir une anomalie de
nombre qui touche évidemment les chromosomes sexuels.

0 CB 1 CB 2 CB

Un seul X Deux X Trois X

Soit un garçon normal Soit une fille normale Soit un garçon klinefelter
Soit une fille Turner Soit un garçon klinefelter Soit une super femelle

• Tous les X supplémentaires sont inactivés.

Ambiguïté sexuelle (Mélange) :

Le phénotype :

• On observe un mélange entre les 2 sexes (sur les organes génitaux

externes) Individu mosaïque A 2 formules chromosomiques.

• L’anomalie se vient pendant la vie embryonnaire (après fécondation).

38
Le génotype :
Au cours de la division ; une cellule va subir un accident et perdre son
chromosome Y (délétion du chromosome Y en entier).

• Les cellules qui en découlent ont la même anomalie chromosomique

(ont la même formule chromosomique).

• On dit que l’individu mosaïque qui en résulte a une ambiguïté sexuelle,

et il a 2 formules chromosomiques :
46, XY / 45, X0

• Stérile Pas d’organes génitaux internes.

• Méthodes d’étude des chromosomes :

Technique du caryotype :

L’énoncé :

• Le caryotype hématologique se fait à partir d’un prélèvement sanguin périphérique.

1. Mise en culture : Le prélèvement est acheminé aussitôt au laboratoire où une mise en culture est faite
: dans 8ml milieu nutritif contenant de la PhytoHemAgglutinine (stimulation de la mitose) on ajoute 8
gouttes de sang.
2. Blocage des mitoses Les mitoses sont bloquées en métaphase, en incubant les cellules se multipliant le
plus activement possible en présence d’un poison du fuseau mitotique telle que la colchicine qui
dépolymérise la tubuline du fuseau.
3. Choc hypotonique : Les cellules sont gonflées par un milieu hypotonique (solution de potassium) ce
qui désorganise leur architecture interne et permet la dispersion des chromosomes.
4. Fixation les cellules sont ensuite fixées, par un mélange de méthanol et d’acide acétique, étalées sur
des lames de verre, le fixateur provoque la rupture de la membrane cellulaire et l’étalement des
chromosomes sur le verre (1).

39
5. Prise de photo et établissement du caryotype Les chromosomes sont découpés et classés Le résultat
de classement constitue un caryotype. Actuellement Les laboratoires disposent de matériel
informatique permettant l’acquisition d’images numériques via une caméra et surtout l’analyse et le
classement des chromosomes directement sur écran permettent l’établissement du caryotype.

• PHA : PhytoHemAgglutinin : est un mitogène ; pousse les cellules à entrer en mitose.

• 1 cycle cellulaire = 24h = 2 cellules.

• 3 cycles cellulaires = 72h = 16 cellules (grand nombre de cellules).

• Colchicine : Est un antimitotique : Bloque les cellules en métaphase, coupe les fibres du fuseau
achromatique.

• On observe les cellules comme des ballons (formés par la membrane).

• Le choc hypotonique casse les ballons par une pression osmotique.

• En éclatant les cellules (les ballons) on observe les chromosomes.

• 3V Méthanol est un fixateur.

• On obtient plusieurs lames pour un seul individu.

• Chaque chromosome à un profil spécifique.

40
 • Les bandes Q sont similaires aux bandes G.

• Les bandes R sont l’inverse des bandes G (R = reverse).

• Dans un même chromosome ; le profil en bandes G et complètement l’inverse de son profil en bandes
R.

• Tout ce qui est clair en bandes G devient sombre en bandes R et vice versa.

Cartographie (Carte Génomique) :

• Le locus est spécifique (ne change pas) pour chaque gène et chaque espèce.

• Repérer et donner un nom à chaque région chromosomique et gène.

• On peut donner le locus de tous les gènes de l'espèce humain (entre 25000 et 30000 gènes).

Le Banding :

• Dénaturation : Les lames fixées seront dénaturées et colorées par plusieurs colorants permettant
l’apparition des bandes chromosomiques qui est la mise en évidence d’une succession de bandes
claires et sombres, c’est la technique de banding .

• Il existe essentiellement deux types de dénaturation, enzymatique par la trypsine (bandes G) et

thermique par la chaleur (bandes R).

• Les principaux types sont :

a) Les bandes Q = pour quinacrine = nom du colorant qui nécessite l'observation en fluorescence
b) Les bandes G = obtenue après l’action de la trypsine et une contre coloration au Giemsa.
c) Les bandes R = après dénaturation à la chaleur et contre coloration au Giemsa, elles montrent une
séquence de bande inverse de celle des bandes G et Q sur chaque chromosome.
d) Les bandes C = pour centromère : obtenu par dénaturation à l’urée ou au citrate de sodium, les bandes
sont localisées au niveau du centromère.
e) Les bandes T = mise en évidence une partie des télomères variantes du banding R faisant intervenir un
traitement thermique.
f) Les bande N ou Nor = met en évidence les organisateurs nucléolaires qui se trouvent au niveau des
chromosomes acrocentriques.

41
Nomenclature :

• Selon l’ISCN (International System Chromosomes Nomenclature) de 1978 une nomenclature bien
définie permet de différencier entre les nombreuses variations du banding.

• Le code utilisé est composé de trois lettres :

1è𝑟𝑒 : type de bandes obtenues.

2è𝑚𝑒 : nature du pré-traitement : (trypsine, température...).

3è𝑚𝑒 : type de coloration.

Exemples :

• GTG (bandes G obtenues par digestion à la trypsine et

coloration au giemsa).

• RBA (bandes R obtenus par incorporation de BrdU et

coloration à l’acridine orange).

• RGH (bandes R obtenues par traitement thermique et

coloration au giemsa).

• De même il existe une nomenclature permettant

d’identifier les différentes bandes et sous bandes d’un
chromosome.

42
43
 • Chapitre (4) : La Génétique • Le nucléotide est formé de 3 constituants :

Moléculaire 1. Acide phosphorique (phosphate).

2. Désoxyribose (pentose).

Biologie moléculaire : 3. Base azotée (Adénine, Guanine, Thymine,

Cytosine).
▪ Etude de l’ADN :

• Elle nous montre la liaison entre le chromosome

et la molécule d’ADN.

• Les gènes = segment d’ADN.

• La molécule d’ADN est un polymère (plusieurs

monomères).

Structure d’ADN :
• 1 et 2 sont des constituants
• La molécule d’ADN est inchangés/invariables, on les retrouve dans
formée par deux brins tous les nucléotides.
entourées l’un sur
l’autre. • Il existe 4 bases azotées différentes :
1. Adénine
• Il s’agit d’un polymère
de nucléotides. 2. Guanine
3. Thymine
4. Cytosine

La formule chimique détaillée des bases :

Purique : A, G = 2 noyaux aromatiques
Pyrimidique : T, C = 1 noyau aromatique

• On les différencie selon la nature chimique de la

formule détaillée.
• Une base est incorporée au nucléotide, il en
existe 4 :

• Le squelette sucre-phosphate est invariable (ne

change pas), on le symbolise par un trait.

• La base est reliée au désoxyribose

seulement.
• L’ADN en 3D est formé de 2 brins qui se font
• L’ordre auquel se trouvent les bases est très
face.
important, est l’ordre qui va donner les
gènes. • Le squelette sucre-phosphate est à l’extérieure,
et les bases sont à l’intérieure.

• Les bases vont se faire face, et elles ont une

spécificité, une complémentarité très spécifique
: l’Adénine est toujours en face de Thymine, et
la Cytosine est toujours en face de Guanine et
vice versa.

• Dans leurs formules

chimiques détaillées, les
bases qui se font face vont
instaurer des ponts
hydrogènes : 2 ponts
d’hydrogènes entre A et T,
et 3 ponts d’hydrogènes
entre C et G.

45
 • La structure primaire de l’ADN ressemble à • Donc la molécule d’ADN est formée de 2 brins
une échelle, les bras de l’échelle sont le antiparallèles.
squelette sucre-phosphate, et au milieu on a
la complémentarité des bases.

• On des carbones au niveau des bases et du

désoxyribose (sucre, pentose) (C).

• (C) pour les carbones des bases et (C’) pour

les carbones du sucre (pour les différencier).

• Au moment de la polymérisation : • Chaque marche de l’échelle est formée en

réalité de 3 noyaux aromatiques entre les 2 bras
; 2 dans un bras (A ou G) et 1 dans l’autre (T ou
C) et vice versa, ça veut dire qu’il y a toujours
une purine en face d’une pyrimidine, d’où la
stabilité de la molécule d’ADN dans l’espace.

• Entre les constituants sucre-phosphate ; il y a

des liaisons covalentes fortes, par contre entre
les 2 brins ; il y a des liaisons faibles pour
s’ouvrir facilement et se refermer facilement au
moment de la réplication, transcription...etc. Par
contre une coupure au niveau du squelette est
très dangereuse.

• On se repère à la tête du désoxyribose.

• On remarque que les 2 brins d’ADN sont

parallèles mais de sens inverse.

46
ARN : peuvent s’apparier ce qui conduit à des courtes
régions double brins.
• ARN est normalement monobrin.
• Cette formation résulte de l'existence de régions
• On a plusieurs ARN : ARNt, ARNm, ARNr. contenant des séquences palindromiques, qui
peuvent s’apparier pour former localement une
• Dans les ARNr il y a plusieurs petites unités.
structure en double hélice.
• La différence entre l’ARN et l’ADN est
• Palindrome = Répétition inverse (même lecture
fondamentale : le nucléotide Thymidine n’est
des 2 cotés).
pas présent dans l’ARN, il est remplacé par
l’Uracile (spécifique à l’ARN). • L’ARN est flexible.
• Uracile est une des pyrimidines (un seul noyau) • La boucle à épingle à cheveux dans l ‘ARN
parce qu'elle remplace une des pyrimidines (elle n’est pas rigide liaisons d’hydrogène =
(Thymine), elle est analogue. liaisons faibles).
• Le nucléotide qui porte l’Uracile est appelé • Les bases qui forment le cercle à l’extrémité
l’Uridine. sont des bases intermédiaires.
• Également, l’Uracile est complémentaire à
l’Adénine comme le Thymine.

• Le brin de la molécule mère d’ADN va être copié

en ARN.

• Pendant la transcription ; quand l’ARNp arrive à

l’Adénine, elle va mettre en face de l’Uracile.

• Dans l’ARN on trouve également du sucre

(pentose), mais il s’agit d’un ribose.

Ex : ARNt : formé par 3 boucles, il a une structure en

• Parfois on peut rencontrer des région double
triple.
brins, des complémentaires d’un même ARN

47
• Dans l’ADN ; lorsqu’il y a des régions • Chez les procaryotes (Escherichia Coli) :
complémentaires, il a une structure cruciforme.
• L’ADN est circulaire, et contient une seule
origine de réplication, qui a 2 fourches aux
extimités, riche en appariments A-T (facilité
d’ouverture de la chaine).

➢ Réplication d’ADN :

• Ça donne 2 molécules filles à 100% identiques

entre elles + identiques à la molécule mère.

• Se fait par l’ADN polymérase :

1- Semi conservative : Dans chaque molécule
fille ; il y a conservation de la moitié de la
• Le temps nécessaire pour la réplication d’un
molécule mère.
chromosome = le temps de réplication d’un
2- Bidirectionnelle. génome = le temps qu’il faut pour que les 2
fourches voisines se rencontrent.
• La molécule d’ADN est universelle.

48
• Sens + de synthèse : 5′ 3′ quel que soit la
synthèse.

• Chez les eucaryotes :

• Il y a plusieurs origines de réplication, dont

chaque origine contient 2 fourches.

• Fixation des SSB (protéines fixatrices qui

empêchent l'enroulement et l’accolement des
doubles hélices).

• Incorporation et synthèse de brins précoces par

ADNp I et brins tardifs (ils attendent le 1er brin
qu’il s’avance) par ADNp III, en commençant par
les primases qui sont d’origine d’ARN.

• ADNp ne peut travailler que s’il trouve un

primer (la même chose pour les procaryotes).

• Le primer est produit par les primases.

• Le temps nécessaire pour la réplication, d’un

chromosome entier est le temps de réunion des
fourches.

• Origine de réplication = Les yeux de réplication

(‫)اعين التضاعف‬.

Au niveau de la fourche :

• Séparation des 2 brins par une enzyme : hélicase

: ouvre les hélices de l’ADN.

49
 • Intervention d’ADNp I pour dégrader les
primases d’origine ARN.

• ADN ligase pour liguer, coller et renfermer les

trous à la fin de la réplication par des liaisons
phosphodiester covalentes.

• ADNp : activité exo-nucléasique inverse, qui

coupe les ADN et ARN aux extimités libres,
dégrade une partie du brin en cas d’erreurs,
mutation (mésappariements) dans le sens 3′
• 1 segment d’OKAZAKI 2 segments 5′ (avant la mutation + la partie mutée).
d’OKAZAKI .... et ainsi de suite. • Il existe également des endo-nucléases au
• Plusieurs primers, plusieurs saut d’ADNp; milieu.
plusieurs segments d’OKAZAKI pour
′ ′
conserver le sens 5 3.

• Le développement d’OKAZAKI est de façon

discontinue.

50
• La vitesse de transcription chez les procaryotes : - Alpha : synthétise le brin retardataire.
100 Pb/s. - Delta : synthétise le brin précoce.
-Les autres polymérases jouent des rôles auxiliaires
par exemple : l’ADNp Σ (sigma) répare l’ADN et
l’ADNp γ (gamma) réplique l’ADN mitochondriale.

▪ Chez les eucaryotes :

-La situation est différente, l’ADNp qui dispose une
activité primase complète est responsable de
l’initiation de la synthèse d’ADN.
-L’ADN est répliqué par l’ADNp α (alpha) et δ (delta)

51
 • La transcription des gènes
-La transcription est la première étape de
l'expression génétique et elle met en jeu la synthèse
par l’ARN polymérase d'un ARN à partir d'une
matrice d’ADN.
-L’ARN est synthétisé à partir du brin matrice, il a
donc la même séquence que le brin non matrice.
-La synthèse de l’ARN se fait par une polymérisation
de ribonucléotides, ce sont des ribonucléotides
triphosphate dans le sens 5’→ 3’.
▪ Chez les procaryotes :
La transcription chez les procaryotes la transcription
a lieu en trois phases l'initiation, l'élongation et
terminaison.
-E-Choli ne dispose que d’une seule ARNp qui est
composé de 5 sous unités (alpha2, Beta2) et sigma.
A. Initiation
-La transcription est initiée à au niveau du
promoteur de gènes.
-Le promoteur est une séquence pour laquelle
l'enzyme a plus d'affinité. C’est une séquence de
reconnaissance située juste en avant du gène.
-Le promoteur contient des séquences d'ADN
spécifique qui sont des points d'attache pour l'ARN
polymérase.
-Chez E-Choli, deux éléments de séquence sont
présents au sein des promoteur : la séquence (-10)
et la séquence (-35).
-La sous unité σ de l’ARNp est responsable de sa
reconnaissance et de sa liaison au promoteur
probablement au niveau de la boite -35.
-initialement un complexe promoteur-enzyme
fermé se forme, ensuite la double hélice se dissocie
au niveau de la boite -10 pour former un complexe
52
promoteur ouvert, la sous unité σ se détache quand
la 1ere liaison internucléotidique est réalisée.
-La libération de σ réduit l’affinité du corps pour le
promoteur et permet au corps d’avancer le long de
la matrice.
B. L’élongation
Durant l’élongation l’ARNp ajoute des
ribonucléotides à l’extrémité 3’ de la molécule
d’ARN dans l’ordre spécifié par le brin de l’ADN
matrice.
-L’enzyme se déplace le long de l’ADN en brisant les
liaisons hydrogènes entre les bases et en déroulent
la double hélice.
C. Terminaison :
-Des séquences palindromiques peuvent adapter
les structures en épingle à cheveux et agissent
comme signaux pour la terminaison de la
transcription.
-L’ARNp va faire une pause après une telle structure
et les faibles liaison A-U, qui suivent l’épingle à
cheveux se lâche ce qui libère le transcrit.
-Dans d’autre cas, il existe aussi des protéines ρ
Qui est un facteur de terminaison, il détruit
l’appariments des bases et libère l’ARN transcrit.
Transcription chez les eucaryotes
-Elle a lieu de la même manière que chez les
procaryotes. Toutefois l'initiation est un processus
plus complexe.
La terminaison ne fait pas intervenir de structure en
épingle à cheveux et la transcription et réalisé par 3
enzymes : 1, 2 et 3 dont chacune transcrit un certain
type de gènes d'une façon légèrement différente.
• L’ARNp 02 :
-cette enzyme transcrit les gènes qui code pour les
protéines.
-La liaison de l’ARN polymérase 02 à son promoteur
fait intervenir sur plusieurs éléments de séquence
destin sur l'ADN et un grand nombre de protéines
appelées facteur de transcription
-Le promoteur contient généralement un élément
de séquence appeler « tata box » qui est un site
d’attache pour l’ARN polymérase 2.
-La boîte TATA porte son nom car elle possède une
séquence consensus 5’ TATA (A/T) A (A/T) 3’
-Elle présente environ 25 paires de bases en avant
de site de démarrage (-25).
-La liaison de l'ARN polymérase 02 à la boîte, TATA
fait intervenir une série de facteurs de transcription
-Ceci suffixe à l'ADN autour de la TATA box et forme
une sorte de plate-forme à laquelle se fixe l’ARNp.
-Les facteurs de transcription se fixe dans un ordre
bien précis : TFD, TFA, TFB……..pour produire
finalement un complexe fonctionnel capable de la
transcription
-L'achèvement de la transcription par l’ARN
polymérase 02 a lieu suivant un mécanisme encore
incertain, il est possible que le détachement à un
endroit donné un facteur de transcription
déstabilise le complexe de transcription cousin
ensuite le détachement de l’ARN polymérase.
53
• L’ARNp 01 :
Cette enzyme transcrit les gènes codant pour 3 des
ARNr le 18s, 28s et 5,8s.
-ARNp 01 s’associe au facteur de transcription et se
lie au promoteur contenant des séquences de
control approximativement à 100 de bases en
amant de site de start (-100).
-Un signal de terminaison est présent, environ 600
paires de base après la fin du gène.
• L’ARNp 03 :
Cette enzyme transcrit un ensemble de petits gènes
qui code des ARNt et l’ARN 5s.
-Les séquences promotrices reconnues par
l’ARNp03 ne sont habituelles dans la mésure ou on
les rencontre en aval du site de start, à l’intérieur
même de la séquence de gène qui est transcrite à la
position +100 environ c’est pour cela que l’on
appelle région contrôle interne (ICR).
-L’achèvement de la transcription par l’ARNp 03 se
produit au niveau d’une séquence reconnue par
l’enzyme qui contient une série de A et placé peu
après la fin du gène.
• La maturation de l’ARNm :
on observe cette maturation que chez les
eucaryotes
-l’ARNm est initialement transcrit se forme d'un
précurseur appelé pré-ARNm qui contient des
séquences non codantes complémentaires aux
introns qui seront ensuite éliminées lors de
l’épissage.
-L'extrémité 5’ de l’ARNm et modifiée par l'addition
d'un nucléotide modifié qu'on appelle la 7 méthyl
guanosine, c'est le processus d'emballage de la tête gène ceci se rencontre dans le cas de l'épissage
par une coiffe. alternatif des pré-ARNm où les cellules font varier le
site d’épissage utilisé de sorte que certains exons
-Le caping protège contre une dégradation des
peuvent être enlevés ou retenus.
5’exonucléase présentes dans le cytoplasme et aussi
sert de signal au ribosome à reconnaître le début
de la molécule (Signal de début de de traduction).
-L'extrémité 3’ est modifiée par l'addition d'une
queue de 2 jusqu'à 250 adénine, c'est le processus
de polyadénylation.
-On pense que la queue poly-A les permet de
protéger l'extrémité 3’ d'une dégradation par les 3’
exonucléase
-Le nombre d'introns varie d'un gène à un autre
exemple :
- le gène de la globine contient deux introns
- le gène de collagène contient 50 introns.

La maturation alternative des ARNm :

il existe des variations autour de la maturation des
pré-ARNm dans certains cas plusieurs ARNm et
donc déférentes protéines peuvent-être
synthétisées à partir d'une même séquence d'un

54
 • La régulation de l'expression des Cet opéron comporte 5 gènes transcrit avec un
gènes promoteur unique qui code les enzymes nécessaires
à la synthèse de trp.

▪ La régulation de l'expression des gènes chez les - Le répresseur trp se fixe à l’opérateur en présence
procaryotes : de trp et bloque alors la transcription de l’opéron.

-Les bactéries régulent l'expression de leurs gènes →En absence de trp le répresseur ne parvient pas à
de manière de ne pas produits que ceux dont la se fixer et la transcription de l’opéron a lieu.
cellule a besoin, ceux-ci leur permettent de
s'adapter aux changements de l'environnement
➢ L’organisation des gènes bactérien :

01- Opéron lac : 03 gènes : Z,Y,A

Qui codent des enzymes dont E-Choli a besoin pour
métaboliser le lactose.
-Lac Z pour beta-galactosidase
-Lac Y pour perméase
-Lac A pour trans-acétylase
« lac = glu + gal », le lactose pénètre dans la cellule
grâce à la perméase puis il est trans-acytilé en suite
il est dégradé par la beta-galactosidase.
- L’opéron inductible : comme l’opéron lac
- Les gènes Z, Y et A sont transcrit à partir
d’un unique promoteur et leur expression Il code des enzymes impliqués dans des chaines
est induite par le lactose. métabolique et sont induite par les substrats.
- L’opéron répressible : comme l’opéron trp
Il code des enzymes impliqués dans des chaines
anabolique et sont biosynthétiques et leur
expression est régulée par le produit final.

• Les mutations de l’ADN :

02- Opéron trp :

55
Les mutations sont des altérations de la séquence c. Frameshift :
d’ADN habituelle d’un organisme qui résulte de
Elle correspond à l’insertion ou à la délétion d’une
l’action d’agent physique ou chimique ou d’erreurs
base ce qui alterne la phase de lecture.
dans la régulation de l’ADN.
Les mutations se perpétuent après la division
cellulaire, on peur décrire la nature d’une lutation
et ses effets sur un organisme par le génotype ou
par le phénotype.
Les organismes peuvent avoir un phénotype
sauvage ou un génotype muté.
- On distingue :
-mutations ponctuelles d. Silencieuse :
-mutations chromosomiques Elle touche la 3eme base du codon mais ne modifie
▪ Les mutations ponctuelles : pas l’acide aminé codé.

Une seule base est concernée !

a. Faux sens :
Elle change un seul acide aminé

Nb :
- Une transition :
b. Non-sens :
Est un changement dans lequel l’orientation est de
Elle crée des codons stop et conduisent à des poly même nature (par ex : A→G)
peptides raccourcis.
- Une transversion :
Est un changement d’une paire de base dans lequel
cette orientation est changée (par ex : A→T)

56
QCMS: C- Locus
D- Phénotype
▪ La génétique formelle : E- Génotype
1. La constitution génétique d’un individu est
appelée : R:C
A- Phénotype 6. A quelle proposition, des suivantes, correspond
B- Locus la définition d’un locus :
C- Allèle A- Position invariable d’un gène sur un
D- Génotype chromosome
E- Gène B- Position variable d’un gène sur un
R:D chromosome
C- Position invariable d’un génome sur un
2. L’expression visible d’un gène est appelée : chromosome
A. Génome D- Position variable d’un génome sur un
B. Génotype chromosome
C. Phénotype E- Toutes les réponses sont fausses
D. Locus
E. E-Allèle R:A

R:C 7. Toutes les propositions suivantes concernant

les allèles sont exactes, sauf une, laquelle :
3. A quelle proposition correspond la définition A- Pour un gène donné, il peut exister plusieurs
d’un allèle : allèles
A- Gène anormal B- Dans une cellule diploïde, il existe deux allèles
B- Position d’un gène sur un chromosome par un gène
C- Equipement génétique complet d’une cellule C- Les allèles d’un gène correspondent à des
D- Variante d’un gène donnée séquences différentes de nucléotides
E- Ensemble de génomes D- Chaque allèle correspond à un phénotype
R:D distinct
E- Les allèles correspondent toujours à des gènes
4. Le facteur héréditaire qui détermine normaux
l’apparition d’un caractère donné est appelé :
A. Phénotype R:E
B. Locus 8. Par quel terme désigne-t-on deux gènes
C. Génomes provoquant un phénotype intermédiaire à celui
D. Gamète des parents :
E. Gène A- Gènes dominants
R:E B- Gènes récessifs
C- Gènes liés
5. La localisation physique d’un gène sur un D- Gènes non-liés
chromosome est appelée : E- Gènes codominant
A- Allèle
B- Génome R:E

57
9. A propos du génome, une seule des
propositions suivantes est exacte, laquelle :
A- Est définie par le nombre de chromosomes
contenus dans une cellule diploïde
B- Constitue l’unité de l’hérédité
C- Correspond à l’ensemble des gènes présents
dans le noyau d’une cellule
D- Est définie par la quantité totale d’ADN
contenue dans les chromosomes du noyau
d’une cellule
E- Inclut uniquement les gènes codants
R:D
10. Le fondateur de la génétique Mendélienne est :
A- Arthur Mendel
B- Gregor Mendel
C- Albert Mendel
D- Pierre Mendel
E- Patrick Mendel
R:B
11. Les travaux de Mendel portaient sur :
A- Une série d’expérience d’hybridation de fèves
B- Une série d’expérience d’hybridation de choux
C- Une série d’expérience d’hybridation de pois
D- Une série d’expérience d’hybridation de
haricots
E- Une série d’expérience d’hybridation de fleurs
R:C
12. Les lois de Mendel stipulent :
A- Une pureté des gamètes
B- Une uniformité des hybrides de la première
génération (F1)
C- Une uniformité des hybrides de la deuxième
génération (F2)
D- Une ségrégation indépendante des caractères
héréditaires
E- Une réapparition d’un caractère récessif par
croisement entre deux individus hétérozygotes
portant tous deux un caractère récessif
R : ABDE
58
13. En génétique formelle, un gène A est dit
dominant par rapport un gène B si :
A- L’homozygote BB à le même phénotype que
l’hétérozygote AB
B- L’homozygote AA à le même phénotype que
l’hétérozygote AB
C- L’homozygote BB à le même génotype que
l’hétérozygote AB
D- L’homozygote AA à le même génotype que
l’hétérozygote AB
E- L’expression visible de l’homozygote AA est la
même que l’hétérozygote AB
R : BE
14. Le dihybridisme se définie par :
A- L’étude de la transmission d’un seul
caractère seulement
B- L’étude de la transmission d’au moins deux
caractères
C- L’étude de la transmission de deux
caractères seulement
D- La ségrégation de deux caractères des
parents à leurs descendances
E- L’étude de la transmission d’un caractère
qualitatif uniquement
R : CD
15. A quelles propositions correspond la définition
d’un individu homozygote :
A- Sujet porteur d’une paire d’allèles différentes
sur locus
B- Sujet porteur d’une paire d’allèles identique sur
un locus
C- Sujet porteur d’une paire d’allèles non
homologues
D- Est une donnée appartenant à une paire de
chromosome homologue
E- Est une donnée appartenant à une paire de
chromosome non homologue
R : BD
16. A quelles propositions correspond le terme C- Un individu homozygote pour un caractère n’est
haploïde : pas viable
A- Nombre de chromosomes contenu dans une D- Une forme récessive d’un gène s’exprime s’il est
cellule somatique présent 2 fois
B- Nombre de chromosomes contenu dans une E- Aucune des propositions précédentes n’est juste
cellule sexuelle
R:D
C- Nombre de chromosomes contenu dans un
gamète normal 20. A quelle de ces propositions suivantes
D- Nombre de chromosomes égal à 23 correspond la définition d’un locus :
E- Nombre de chromosomes égal à 46 A- Position d’un gène sur un chromosome
B- Ensemble des gènes d’une cellule
R : BCD
C- Variante d’un gène donné
17. Les différentes variantes d’un même gène, au D- Ensemble des gènes responsables d’une
même locus génique sont : malformation congénitale
A- Des allèles
R:A
B- Des transcrits
C- Des mutants 21. Si l’on croise AAbb x aaBB, quelle est la
D- Des réplicants proportion de descendants en F1 qui seront
E- Des génomes hétérozygotes dominants :
A- 3/16
R:A
B- 1/16
18. Dans les chromosomes homologues : C- 9/16
A- Une paire de chromosomes homologues D- Aucun
comporte toujours un chromosome d’origine E- Tous
paternelle et un chromosome d’origine
R:E
maternelle
B- Deux chromosomes homologues présentent 22. Dans le cas de dihybridisme avec gènes
toujours la même garniture allélique indépendants, lors du croissement d’un
C- Deux chromosomes homologues peuvent individu hybride de F1 avec un individu
posséder, à un même locus donné, un gène homozygote doublement récessif, la
sous deux formes alléliques différentes réapparition des phénotypes obtenus est de :
D- Les chromosomes homologues sont le mieux A- 100 identiques
observés en interphase B- ½ et ½
E- Les chromosomes homologues sont le mieux C- ¼ , ¼ , ¼ et ¼
observés en métaphase D- 9/16, 3/16, 3/16 et 1/16
E- ¾ et ¼
R : ACE (homologue =/= homozygote)
R:C
19. Relever la ou les proposition(s) juste(s) :
A- Un individu hétérozygote pour un caractère
est obligatoirement de race pure
B- Un individu homozygote possède des allèles
obligatoirement dominant

59
 ▪ Génétique humaine : E. L’allèle morbide est porté sur un autosome
1. Une maladie mitochondriale : R : A,D
A. Est uniquement transmise par les mères
malades 5. Si un individu présente un phénotype différent
B. Est uniquement transmise par les mères de celui de ses parents, ceci s’explique par le
conductrices fait que :
C. Les enfants d’un père malade sont tous sains A. Ses parents sont tous deux hétérozygotes
D. Peut toucher les deux sexes B. L’allèle muté est dominant
E. Touche uniquement les filles C. Le gène qui contrôle la maladie est porté par le
chromosome X
R : A, C, D D. Sa mère est hétérozygote
2. Dans le cas d’une maladie autosomique E. Sa mère est homozygote
récessive : R:D
A. Les parents sont obligatoirement malades
B. Les mères sont appelées porteuses 6. L’analyse d’ADN d’un père atteint d’une
C. Le gène impliqué est porté sur un gonosome maladie héréditaire montre qu’il présente un
D. Présente une transmission en saut de allèle normal et un allèle muté. Cette maladie
génération est :
E. Les parents sont obligatoirement A. Dominante autosomale
hétérozygotes B. Dominante liée à l’X
C. Récessive liée à l’X
R : B,D,E D. Récessive autosomale
3. Une maladie autosomique dominante : E. Mitochondriale
A. Ne s’exprime que chez les sujets portants R:A
l’allèle muté à l’état homozygote
B. L’allèle morbide est transmis soit par le père 7. Une maladie holandrique :
soit par la mère soit les deux A- Touche les deux sexes
C. Se manifeste chez le père ou la mère d’un sujet B- Est une maladie autosomique dominante
atteint C- Touche uniquement le sexe masculin
D. S’exprime chez tous les enfants d’un couple D- L’allèle muté est localisé sur le chromosome Y
atteint E- L’allèle muté est localisé sur le chromosome X
E. Atteint autant d’hommes que de femmes R : C,D
R : B,C,E 8. Dans la maladie mitochondriale :
4. Dans le cas d’un gène récessif lié à l’X : A. La mère transmet la maladie à tous ses
A. Les enfants d’un couple atteint son toujours enfants
atteints B. La mère transmet la maladie à tous ses filles
B. Les enfants d’un couple sains sont toujours uniquement
sains C. La mère transmet la maladie à tous ses
C. Les garçons d’un couple sains sont toujours garçons uniquement
sains D. Les mères sont appelées porteuses
D. Les filles d’un couple sains sont toujours saines

60
 E. Les mitochondries mutées sont héritées C- Un homme malade et qu’une femme saine
uniquement de la mère peuvent avoir des garçons sains
D- Un homme sain et qu’une femme malade
R : A,E
peuvent avoir des filles saines
9. Dans l’arabe généalogique suivant, le mode de E- Tous les garçons ayant une mère malade sont
transmission est : malades
R : B,C
12. Une femme daltonienne s’unit à un homme
non daltonien, sachant que le caractère est
déterminé par un allèle récessif porté par X,
quelles sont les propositions justes parmi les
suivantes :
A. Le couple peut avoir un garçon daltonien
A- Dominant autosomique
B. Le couple peut avoir une fille saine
B- Récessif autosomique
C. Le couple peut avoir une fille daltonienne
C- Récessif lié à l’X
D. Le couple peut avoir un garçon sain
D- Mitochondrial
E. Aucune des réponses précédentes n’est juste
E- Holandrique
R:A
R:B
13. Dans la descendance d’un homme atteint
10. Dans l’arbre généalogique suivant, le mode de
d’hémophilie B :
transmission est :
A. Tous les garçons sont malades
B. La moitié des filles est conductrice
C. La moitié des filles est malade
D. Toutes les filles sont conductrices
E. Tous les garçons sont indemnes
A- Dominant autosomique
B- Récessif autosomique R : D,E
C- Récessif lié à l’X
14. La probabilité pour qu’un homme atteint
D- Mitochondrial
d’hémophilie d’avoir un fils hémophile est de :
E- Holandrique
A. 100 %
R:D B. 75 %
C. 50 %
11. Le rachitisme vitamino-résistant est considéré
D. 25 %
comme une maladie héréditaire dominante lié E. 0 %
au sexe, on peut en déduire que :
A- Un homme malade transmet obligatoirement la R:E
maladie à tous ses enfants
15. La consanguinité augmente le risque de (cocher
B- Toutes les filles ayant un père malade sont
la réponse juste) :
malades
A. Non disjonction méiotique
B. Trisomie 21

61
C. Maladie autosomique récessive
D. Maladie autosomique dominante
E. Maladie mitochondriale
R:C
16. Dans l’étude d’un arbre généalogique, un seul
des critères suivants est spécifique de
l’hérédité autosomique dominante, lequel :
A. Sujet(s) atteint(s) à chaque génération
B. Transmission du caractère malade du père à son
fils
C. Transmission du caractère malade de la mère à
son fils
D. Transmission du caractère malade de la mère à
sa fille
E. Transmission du caractère malade du père à sa
fille
R:A
17. Un sujet hétérozygote pour un gène
pathologique dominant à pénétrance complète
est :
A. Porteur sain de la maladie
B. Génotypiquement normal
C. Phénotypiquement normal
D. Malade
E. Obligatoirement du sexe masculin
R:D
18. Une pseudo-dominance est le résultat de
l’union de :
A. Deux hétérozygotes composites
B. Deux hétérozygotes pour des allèles différents
C. Deux homozygotes pour des gènes différents
D. Un homozygote et un hétérozygote pour le
même allèle
E. Un homozygote et un hétérozygote pour deux
allèles différents
R:D
62
19. La plupart des maladies héréditaires du
métabolisme sont dues à gène :
A. Dominant
B. Récessif
C. Lié au sexe
D. Lie à X
E. Pseudo-dominants
R:B
20. Dans le cas où l’allèle muté se transmet selon
un mode récessif liée au chromosome sexuel X
:
A. Une fille dont le père atteint, est forcément
atteinte
B. Aucun garçon n’est atteint
C. Une mère atteinte ne peut avoir que des
garçons atteints
D. Un garçon sain a ses deux parents sains
E. Toutes les filles sont atteintes
R:C
21. Dans la chorée de Huntington, l’affection
neurologique se transmet selon le mode
autosomique dominant, on considèrera que le
gène G impliqué dans cette maladie n’existe
que sous deux formes alléliques différentes.
Donner la ou les réponse(s) juste(s) :
A- Deux parents sains peuvent avoir un garçon
atteint de cette maladie
B- Un garçon atteint par cette maladie peut avoir
un père sain et une mère malade
C- Un homme malade peut avoir des enfants tous
sains
D- Un garçon atteint par cette maladie peut avoir
un père malade et une mère saine
E- La transmission y est croisée
R : B,C,D
22. Soit une maladie génétique humaine à
transmission gonosomale récessive (locus situé
sur la partie spécifique du chromosome X). On
exclut toute apparition de mutation et toute
 anomalie chromosomique. Dans le cas où la R : A,E
femme serait malade :
26. Quel est le type de maladie génétique le plus
A. Tous ses fils porteront l’allèle récessif en un
fréquent :
seul exemplaire
A- Autosomique dominant
B. Tous ses fils seront malades
B- Autosomique récessif
C. Toutes ses filles porteront l’allèle récessif en
C- Lié au sexe
deux exemplaires
D- Mitochondriale
D. Ses filles pourront être malades
E- Sont toutes transmises à la même fréquence
E. Toutes ses fils seront sains
R:A
R : A,B
27. A propos des affections transmises sur le mode
23. La maladie de Marfan :
autosomique récessif, toutes les propositions
A- Est à transmission dominante autosomique
suivantes sont justes, sauf une, laquelle :
B- Est à transmission dominante liée à l’X
A- Les deux sexes sont affectés avec la même
C- Est à transmission récessive autosomique
fréquence
D- Peut toucher les deux sexes
B- Sont transmises en saut
E- Se caractérise chez les individus atteints par des
C- Le père ou la mère sont toujours atteints
membres anormalement allongés
D- La consanguinité augmente leur fréquence
R : A,D,E E- Sont retrouvées dans la mucoviscidose
24. Dans la mucoviscidose : R:C
A- Les parents sont porteurs de la maladie
28. Parmi les maladies à transmission autosomique
B- La maladie se transmet selon un mode récessif
récessif suivantes, laquelle est la plus
autosomique
fréquente chez les sujets blancs :
C- La maladie se transmet selon un mode
A- La drépanocytose
dominant autosomique
B- La mucoviscidose
D- Touche aussi bien les filles que les garçons
C- Les glycogénoses
E- L’atteinte pulmonaire est la plus grave
D- Les mucopolysaccharidoses
R : A,B,D,E E- L’albinisme
25. Dans l’hypercholestérolémie familiale : R:B
A- La maladie se transmet selon un mode
29. L’albinisme se transmet selon un mode :
dominant autosomique
A- Récessif autosomique
B- La maladie se transmet selon un mode
B- Récessif lié à l’X
dominant lié au sexe
C- Dominant lié à l’X
C- La maladie se transmet selon un mode récessif
D- Dominant autosomique
lié au sexe
E- Mitochondrial
D- L’anomalie génétique serait portée sur les
récepteurs HDL-cholestérol R:A
E- L’anomalie génétique serait portée sur les
récepteurs LDL-cholestérol

63
30. Un jeune homme souhaiterait épouser une C. Elle est plus fréquente chez les sujets féminins
jeune fille qui a deux frère (F1 et F2) (dont F1 D. Les mères sont appelées conductrices
est atteint d’une hémophilie). Il y’a d’autre
R : A,B,C
connu d’hémophilie dans cette famille. Quel
risque encourent-ils pour leur descendance : 34. Dans le cas d’une maladie autosomique
A- Ils ne courent aucun risque récessive :
B- Ils courent un risque certain A- Les parents sont obligatoirement porteurs
C- La fiancée est certainement conductrice B- Elle n’est pas limitée à un sexe
D- La fiancée possède une chance sur deux d’être C- Elle présente une transmission croisée
conductrice D- Les mères sont appelées porteuses
E- La fiancée possède une chance nulle d’être
R : A,B,D
conductrice
35. Une maladie dominante autosomique :
R:D
A- Ne s’exprime que chez les sujets portant l’allèle
31. L’hémophilie se transmet selon un mode : muté à l’État homozygote
A- Récessif lié à l’X B- S’exprime chez tous les enfants qui ont un
B- Récessif autosomique parent malade
C- Mitochondrial C- Se manifeste chez le père ou la mère d’un sujet
D- Dominant autosomique atteint
E- Dominant lié l’X D- S’exprime chez tous les enfants d’un couple
atteint
R:A
R:C
32. Dans l’arbre généalogique suivant, le mode de
transmission est : 36. Dans le cas d’un gène récessif lié à l’X :
A- Les enfants d’un couple atteint sont toujours
atteints
B- Les enfants d’un couple sain sont toujours sains
C- Les garçons d’un couple sain sont toujours sains
D- Les filles d’un couple sain sont toujours saines
R : A,D
37. Si un individu présente un phénotype différent
A- Autosomique dominant de celui de ses parents, ce s’explique par le fait
B- Autosomique récessif que :
C- Mitochondrial A- Ses parents sont hétérozygotes
D- Holandrique B- L’allèle muté est dominant
E- Dominant lié à l’X C- Le gène qui contrôle la maladie est porté par le
chromosome X
R:D
D- Sa mère est hétérozygote
33. Une maladie mitochondriale :
R:D
A. Elle est transmise uniquement par les mères
B. Elle peut toucher les deux sexes

64
38. L’analyse d’ADN d’un père atteint d’une
maladie héréditaire montre qu’il présente
l’allèle normal et l’allèle muté, cette maladie
est :
A- Dominante autosomique
B- Dominante liée à l’X
C- Récessive lié à l’X
D- Récessive autosomique
R:A
39. Une maladie mitochondriale :
A- La mère transmet la maladie à tous ses enfants
B- La mère transmet la maladie à ses filles
C- La mère transmet la maladie à ses garçons
D- Est une maladie autosomique dominante
R:A
40. Concernant les affections transmises sur le
mode autosomique récessif, cochez la réponse
fausse :
A- Les deux sexes sont affectés avec la même
fréquence
B- Un ou plusieurs enfants sont atteints
C- Le père ou la mère sont toujours porteurs.
D- La consanguinité augmente leur fréquence
R:B
41. Un sujet daltonien se présente à votre cabinet,
un de ses frères et son grand-père maternel
sont atteints de la même maladie, sa mère, son
père, sa fille et un autre de ses frères ne sont
pas atteints de cette maladie, quel est le mode
de transmission probable dans ce cas :
A- Récessif lié à l’X
B- Dominant lié à l’X
C- Autosomique dominant
D- Autosomique récessif
R:A
65
42. L’arbre généalogique ci-dessous correspond à
quelle transmission héréditaire :
A- Maladie autosomique dominante
B- Maladie autosomique récessive
C- Maladie mitochondriale
D- Elle touche le sexe féminin
R:C
43. Une femme a un frère et un oncle maternel
atteints de daltonisme, elle est :
A. Conductrice obligatoire
B. Atteinte
C. Exposée au risque d’avoir des enfants malades
D. Sans aucun risque pour sa descendance
E. Exposée au risque d’avoir des filles conductrices.
R : C,E
44. En l’absence de mutation de novo, 50% des
enfants d’un couple de parents sains sont
porteurs hétérozygotes du gène responsable
d’une maladie autosomique récessive. Leurs
parents peuvent être :
A. Tous les 2 homozygotes pour ce gène.
B. Tous les 2 hétérozygotes pour ce gène.
C. L’un hétérozygote pour ce gène et l’autre
homozygote pour ce gène.
D. L’un homozygote sain et l’autre homozygote
pour ce gène.
R : B,C
45. Dans la descendance d’un couple dont le mari
est atteint d’une maladie récessive liée à X et la
femme non conductrice pour cette maladie :
A. 50 % des garçons sont sains
B. 50% de filles sont hétérozygotes conductrice.
C. Tous les enfants transmettent l’affection.
D. 50% des garçons transmettent l’affection.
E. Aucune de ces réponses n’est exacte.
R:E
46. Dans un arbre généalogique, on observe que
des sujets masculins atteints désigner le seul
critère généalogique qui permet d'exclure une
récessivité liée à X :
A. On observe des sauts de génération
B. Un sujet atteint a des frères sains
C. Un père et son fils sont atteints
D. Les parents d'un sujet atteint sont consanguins
E. Aucun des critères précédents.
R:E
47. Un couple phénotypiquement sain présente
une grossesse à risque pour une anomalie
héréditaire. Le résultat du diagnostique
prénatal est le suivant :
A. L’anomalie est dominante portée par X
B. Dominante autosomale
C. Récessive portée par Y
D. Récessive autosomale
E. Récessive portée par X
R:E
48. En génétique humaine. Dans le cas d’une
anomalie récessive autosomale :
A. Il faut que les deux parents soient atteints pour
que la maladie se déclare dans la descendance.
66
B. Un couple formé de 02 sujets atteints peut
donner des sujets sains
C. L’anomalie ne se déclare que chez les garçons,
rarement chez les filles
D. Tout individu sain est homozygote
E. Aucune réponse n’est exacte.
R:E
49. Parmi les propositions suivantes concernant
une maladie se transmettant selon un mode
récessif au chromosome X, indiquer celle(s) qui
est (sont) exacte(s) :
A. Une femme conductrice, enceinte d’un garçon, a
un risque de ¼ pour que le garçon soit atteint de
la maladie.
B. Un homme atteint a un risque de ½ d’avoir une
fille atteinte de la maladie.
C. La fille d’un homme atteint a un risque de ½
d’être conductrice.
D. Il n’y a pas de transmission père-fils.
E. Une fille peut être malade si son père est lui-
même atteint et que sa mère est conductrice
R : B,E
▪ Cytogénétique :
01. Si l’ovule fécondante comporte un
chromosome X et pas de chromosome 21.
L’enfant obtenu est :
A. Un garçon présentant le syndrome de
Klinefelter.
B. Une fille présentant le syndrome de Turner.
C. Un garçon présentant le syndrome de Down.
D. Une fille présentant le syndrome de Down.
E. Toutes les réponses sont fausses.
R:E
02. Soit une espèce à 2n=16 chromosomes :
A. Un monosomique comprend 8 chromosomes.
B. Un trisomique comprend 9 chromosomes
C. Un tétrasomique comprend 10 chromosomes
D. Un triploïde comprend 24 chromosomes 07. Quelles sont les propositions exactes
E. Toutes les réponses sont fausses. concernant les trisomies :
A- Le syndrome de Pateau
R:D
B- Le syndrome d’Edwards
03. Parmi les propositions, indiquer celle(s) qui C- Le syndrome de Down
correspond(ent) au syndrome d’Edwards : D- Le syndrome de Turner
A. 47,XX, +21 E- Le syndrome de cri de chat
B. 46,XY,5p-
R : ABC
C. 46,XX,+18
D. 46,XX,+13 08. Quelles sont les anomalies chromosomiques
E. Toutes les réponses sont fausses. liées au nombre :
A- Syndrome de Pateau
R:E
B- Syndrome de Turner
04. Le caryotype d’une femme normale correspond C- Syndrome de Down
à: D- Anomalie en anneau
A. 23 paires de chromosomes + XX E- Anomalie d’inversion péricentrique
B. 22 paires + XX
R : ABC
C. 23 chromosomes + XX
D. 46 chromosomes + XX 09. A quel stade de mitose le caryotype est-il
E. 44 chromosomes + XX obtenu par microphotographie des cellules :
A- Prophase
R : B,E
B- Interphase
05. Parmi les remaniements de structure suivants, C- Métaphase
quels sont ceux qui portent sur un seul D- Anaphase
chromosome : E- Télophase
A. Translocation robertsonienne
R:C
B. Délétion
C. Translocation réciproque équilibrée 10. Le caryotype :
D. Inversion paracentrique A- Classiquement est réalisé sur des cellules en
E. Anneau métaphase
B- En haute résolution est réalisé sur des cellules
R : B,D,E
en télophase
06. Une fille X0 : C- Permet le dénombrement et l’identification des
A- Est atteinte du syndrome de Turner chromosomes d’une cellule
B- Est stérile D- Varie en fonction de l’âge de l’individu
C- Est de petite taille E- Permet le diagnostic d’une trisomie
D- N’est pas viable
R : ACE
E- Viable jusqu’à l’Age de 25 ans
11. Indiquez les réponses justes concernant la
R : A,B,C,E
translocation :
A- Une translocation réciproque équilibrée
correspond à un échange de matériel

67
 chromosomique entre 2 chromosomes de 2 E- 47, XYY
paires différentes
R : BE
B- La translocation chromosomique équilibrée chez
un membre du couple peut conduire à la 15. Parmi les propositions suivantes, indiquez
survenue des fausses couches à répétition celle(s) qui correspond (ent) à une triploïdie :
C- Une translocation robertsonienne correspond A- 47, XX, +21
par exemple à la fusion d’un chromosome 1 et B- 69, XXX
chromosome 14 C- 47, XXX
D- Les chromosomes 1,3 et 5 ne sont pas impliqués D- 92, XXXX
dans la survenue d’une translocation E- 69, XXY
E- La mise en évidence d’une translocation
R : BE
équilibrée chez l’un des membres d’un couple
peut expliquer l’infertilité de ce couple 16. Une délétion :
A- Correspond à un remplacement d’une paire de
R : ABE
chromosomes
12. Quelles sont les propositions exactes B- Correspond à un ajout d’une paire de
concernant les chromosomes : nucléotides
A- Le nombre de chromosomes contenu dans C- Correspond à une perte d’une paire de
chaque cellule est égal à 23 nucléotides
B- Le bras court d'un chromosome est appelé p D- Correspond à un remplacement de 02 paires de
C- Le bras long d'un chromosome est appelé q nucléotides
D- Le nombre de chromosome contenu dans E- Correspond à remplacement de 03 paires de
chaque cellule égale à 26 nucléotides
R : BC R:C
13. Une mutation survenant dans une cellule 17. Parmi les chromosomes suivants, lequel mérite
somatique : d’être appelé un chromosome métacentrique :
A- Est présente dans le clone issu de cette cellule A- Chromosome X
B- A un caractère héréditaire B- Chromosome 1
C- Contribue à la diversité des allèles C- Chromosome 4
D- A parfois pour origine l’action d’agents D- Chromosome y
mutagènes
R: B
E- A un caractère non héréditaire
18. A propos des translocations réciproques,
R : ACE
cochez la réponse fausse :
14. Parmi les caryotypes suivants, indiquez celui A- Risque d’aneuploïdie chez les descendants
(ceux) qui correspond (ent) à une aneuploïdie B- Se produisent seulement entre les
des gonosomes : chromosomes acrocentriques
A- 46, XX C- Entrainent rarement un état pathologique chez
B- 47, XXX les porteurs de cette anomalie
C- 45, X chromosomique
D- 46, XY D- Sont généralement héréditaires

68
 R:B qui correspondent à un état de déséquilibre de
génome :
19. Toutes les propositions suivantes sauf une
A- Les inversions
caractérisent le syndrome de klinefelter :
B- Les duplications
A- Caryotype 47, xxy
C- Les iso chromosomes
B- Stérilité
D- Les délétions
C- Testicule de petite taille
E- Les chromosomes en anneau
D- Hypogonadisme
R : BCD
R:D
24. Un jeune couple a eu 3 avortements spontanés
20. A propos de la cytogénétique ; toutes les
précoces. L’examen cytogénétique révèle chez
propositions sont justes sauf une
le mari une anomalie de structure équilibrée
A- Chaque chromosome est divisé en deux bras
autosomique, laquelle ou lesquelles parmi les
B- Les chromosomes sont comptés du plus grand
anomalies suivantes attendez-vous à trouver
au plus petit
chez cet homme :
C- Le bras court est désigné par la lettre q
A- Une inversion
D- Le caryotype féminin est représenté par le
B- Une délétion
caryotype 46, xx
C- Un chromosome en anneau
R:C D- Une translocation réciproque
E- Une duplication
21. Donnez la définition exacte de l’aberration
chromosomique : R : ACD
A- Cassure chromosomique
25. Les chromosomes :
B- Anomalie chromosomique
A- Sont d’avantages condensés en mitose qu’en
C- Mutation chromosomique
interphase
D- Aucune réponse
B- Possèdent 2 chromatides en phase G1
R:B C- Possèdent un chromatide en métaphase
D- Ne sont présents que lors de la mitose
22. Donnez la définition exacte du mot: mosaïque :
E- Possèdent 3 chromatides en phase G1
A- Tissu ayant 02 lignées cellulaire différentes dans
son génotype R : CD
B- Tissu ayant 02 lignées cellulaire différentes dans
26. Parmi les situations suivantes, indiquez qui
son génotype
constitue une indication de réalisation d’un
C- Tissu ayant 02 lignées cellulaire les mêmes dans
caryotype :
son génotype
A- Il doit être réalisé chez un couple après deux
D- Maladie génétique caractérisée par le fait qu’un
fausses couches spontanées ou un antécédent
individu ait à la fois des cellules saines et des
d’une mort in utéro inexpliquée
cellules présentant une anomalie génétique
B- Chez les parents d’un enfant porteur d’une
R : AD anomalie chromosomique
C- Enfant de 10 ans avec un diagnostic de leucémie
23. Parmi les anomalies chromosomiques de
aigüe lymphoblastique
structures citées ci-dessous, quelles sont celles

69
D- Femme de 25 ans, dont le frère est porteur D- Le syndrome de Turner est une monosomie
d’une trisomie 21 régulière et libre, et désirant chromosomique
une grossesse
R:C
E- Il est réalisé lorsqu’il existe une infertilité chez
un couple ▪ Génétique moléculaire :
R : ABC
01. Une base azotée T est :
27. Parmi les caryotypes suivants, un seul A. Une purine
correspond à la maladie de Turner, lequel : B. Une pyrimidine
A- Del (5 p) C. Complémentaire à U
B- 45, X0 D. Plus lourde que A
C- 47, XXY E. Moins lourde que A
D- 45, X/46, XX
E- 46, XY, -15, +rob (13 ; 15) R : BE

R: B 02. Choisir la proposition fausse concernant la

28. Une analyse chromosomique révèle l’existence
du caryotype suivant : 47, xyy, a quel cas
correspond cette anomalie chromosomique :
A- Syndrome de klinefelter
B- Syndrome de Turner
C- Trisomie autosomique
D- Aneuploïdie chromosomique sexuelle
R:D
29. Toutes les propositions suivantes concernant
les trisomies sont justes sauf une, laquelle ?
A- Le syndrome de Pateau est lié à une trisomie 13
B- Le syndrome d’Edwards est lié à une trisomie 18
C- Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de
la mère et le père
D- Le syndrome de Down est lié à une trisomie 21
R : C (la mère uniquement)
30. Concernant syndrome de Turner, cochez la
réponse fausse :
A- Le caryotype des sujets atteints de ce syndrome
est 45, x0
B- Ces sujets sont de petite taille
C- Ces sujets présentent un retard intellectuel
important
transcription :
A. La coiffe protège l’ARNm des dégradations dues
aux nucléases.
B. L’épissage fait intervenir une fonction de
ligation
C. L’épissage des ARNm constitue le mécanisme
d’ajout de la coiffe.
D. Les ARNm eucaryotes sont polyadénylés coté 3’
E. L’ARN pol procaryote reconnait la TATA box
située à 25pb en amont du site de start.
R:E
03. La maturation du transcrit primaire chez les
procaryotes :
A. Fait intervenir à la fois le capping, l’épissage
et la polyadénylation.
B. Les introns sont transcrits mais non traduit.
C. Certains introns peuvent être considérés
comme exons pour d’autres protéines.
D. Toutes les réponses sont fausses.
E. Certains exons peuvent être considérés
comme introns pour d’autres protéines.
R : D (chez les eucaryotes uniquement)
04. La réplication est :
A. Unidirectionnelle
B. Bidirectionnelle

70
 C. Conservative B. Peut interrompre très tôt la traduction du gène.
D. Semi-conservative C. Est parfois à l’origine d’un nouvel allèle du gène
E. Aléatoire D. Se produit spontanément au cours de la
synthèse d’ARN.
R : BD
E. Décale le cadre de lecture.
05. Dans une molécule d’ADN :
R : BC
A. La quantité de C est égale à la quantité de T
B. La quantité de A est égale à la quantité de T 10. Parmi les propositions suivantes indiquez
C. La quantité de C est égale à la quantité de G lesquelles sont fausses :
D. La quantité de T est égale à la quantité de C A. Un nucléoside est formé d’une base et d’un
E. La quantité de 4 bases sont différentes. sucre.
B. Les bases puriques sont composées d’un
R : BCE
hétérocycle et les bases pyrimidiques de 02
06. Dans une molécule d’ARN : cycles juxtaposés.
A. La quantité de C est égale à la quantité de U C. La base pyrique ou pyrimidique est liée au
B. La quantité de A est égale à la quantité de U carbone 1 du sucre.
C. La quantité de C est égale à la quantité de G D. L’adénine et l’uracile sont des bases
D. La quantité de U est égale à la quantité de C pyriques.
E. La quantité de 4 bases sont différentes
R : BD
R : E (ARN monobrin)
11. Chez E.coli :
07. Les nucléotides et leurs constituants : A. Le promoteur est constitué de 02 séquences
A. L’Adénine est un nucléotide à base purique -10 et -30
B. La guanosine est un nucléotide à base purique B. Le promoteur est constitué de 02 séquences
C. La base est liée au carbone du sucre 1’. -10 et -35
D. Les bases puriques contiennent 1 cycle C. La sous unité Beta de l’ARNp est responsable
aromatique. de la reconnaissance et la liaison au
promoteur
R : BC
D. La sous unité sigma de l’ARNp est
08. Transition/Transversion : quelles sont les responsable de la reconnaissance et la
propositions exactes : liaison au promoteur
A. Une substitution A → T est une transversion. E. Toutes les réponses sont exactes.
B. Une substitution A → C est une transition
R : BD
C. Une substitution A → G est une transition
D. Une substitution G → A est une transition 12. L’épissage concerne :
E. Une substitution C →T est une transition A. L’action de l’ADN pol
B. Le pré ARNm
R : ACE
C. L’ARN
09. Une mutation ponctuelle par substitution d’un D. L’ARN pol
nucléotide : E. L’ADN
A. A toujours des conséquences graves sur
R:B
l’expression d’un gène.

71
13. La disparition d’une paire de nucléotide est un E- Thymine
mécanisme de mutation appelé :
R : ABCD
A. Transition
B. Délétion 18. Dans les molécules d'ADN à filament double
C. Inversion quelles sont les propositions exactes :
D. Insertion A- L'adénine s'unit à la thymine
E. Aucune proposition ne convient B- La thymine s'unit à la cytosine
C- La cytosine s'unit à la guanine
R:B
D- La thymine s'unit à l'uracile
14. Choisir la proposition fausse concernant la E- L'adénine s'unit à l'uracile
transcription :
R : AC
A. La coiffe protège l’ARNm des dégradations dues
aux nucléases 19. Les codons stop sont présentent par quelles
B. L’épissage fait intervenir une fonction de initiales :
ligation A- UAA
C. L’épissage des ARNm constitue le mécanisme B- UAG
d’ajout de la coiffe C- UGA
D. Les ARNm eucaryotes sont polyadénylés coté 3’. D- GUG
E- UGG
R:C
R : ABC
15. Une mutation :
A. Est toujours héréditaires 20. Les liaisons qui associent la guanine à la
B. Modifie la séquence d’un gène cytosine :
C. Modifie toujours le phénotype A- Liaisons phosphodiesters
D. Apporte toujours un avantage sélectif B- Liaisons covalentes
E. Est toujours dominante C- Liaisons phosphodiester, covalentes et
hydrogène
R:B
D- Liaisons hydrogène
16. La région d’ADN qui indique à l’ADNp la E- Liaison normale
présence d’un message génétique est :
R:D
A. L’opérateur
B. Les facteurs de transcription 21. Le code génétique :
C. Site de start A- Correspond à l’information génétique d’un
D. Promoteur individu
E. L’inhibiteur B- Diffère d’un individu a un autre
C- Est le système de correspondance entre ADN et
R:/
ARNm
17. Les molécules spécifiques de l'ARN sont : D- Est le système de correspondance mis en jeu
A- Guanine lors de la traduction de l’information
B- Ribose E- Il établit la correspondance entre le phénotype
C- Cytosine et le génotype d’un organisme
D- Uracile R : DE

72
22. Un ARN pré-messager :
A- Est complémentaire de l’un des deux brins
d’ADN
B- Peut être à l’origine après maturation de
plusieurs protéines différentes
C- Ne comporte jamais de nucléotides uracile
D- Est de même taille qu’une molécule d’ADN
E- Est de même taille qu’une molécule d’ARN
R : AB
23. Une mutation survenant dans une cellule
somatique :
A- Est présente dans le clone issu de cette cellule
B- A un caractère héréditaire
C- Contribue à la diversité des allèles
D- A parfois pour origine l’action d’agents
mutagènes
E- A un caractère non héréditaire
R : ADE
24. La transcription de l’ADN des procaryotes : (RF)
A- A lieu dans le cytoplasme
B- Donne naissance à un ARN pré-messager
C- Donne naissance à une protéine
D- Consiste à copier l’un des deux brins de la
molécule
E- A lieu dans le noyau cellulaire
R :BE
25. Les portions codantes de l’ADN :
A- Comportent l’information nécessaire à la
synthèse de chaines d’acides aminés
B- Ne comportent pas d’information génétique
C- Ne comportent pas d’informations nécessaires à
la synthèse des chaines protéiques
D- Comportent l’information nécessaire à la
synthèse d’une chaine protéique
E- Commence par le codon d’initiation
R : ADE
26. Une molécule d’ADN :
A- Est transcrite en protéines
73
B- Est transcrite en ADN messager
C- Est entièrement transcrite en ARNm
D- Permet la synthèse de chaines peptidiques
E- Est transcrite en ARN pré-messager
R : DE
27. La transcription correspond :
A- A la copie de toute la molécule d’ADN
B- A un mécanisme se produisant dans le
cytoplasme
C- A un mécanisme nécessitant des enzymes
D- A un mécanisme produisant l’ARN messager
E- A un mécanisme nécessitant des nucléotides
R : CD
28. La synthèse des protéines :
A- Correspond à la synthèse de chaine protéique
issue de l’assemblage d’acides aminés
B- Est réalisée par un ribosome à partir de l’ARNm
et acides aminés présents
C- S’arrête lorsqu’il n’Ya plus de nucléotides à
traduire
D- Aboutit à plusieurs exemplaires de protéines
identiques à partir d’un même gène
E- Aucune réponse n’est juste
R : ABD
29. Le code génétique :
A- Est la séquence d’ADN d’un individu
B- Permet de passer de l’ADN à l’ARNm
C- Est mis en jeu lors de la traduction
D- Est fondé sur des triplets de nucléotides
E- Est fondé sur nucléotides
R : CD