Génétique Lil-1

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Chapitre 9
LE PHENOMENE DE L’HEREDITE
Terminale : D
I. RAPPEL DES LOIS DE MENDEL

A. Notions préliminaires
La génétique Science dont l’objet est l’étude des gènes et de l’hérédité.
Le gène ou facteur héréditaire est une séquence d'ADN qui se transmet héréditairement en gardant son
intégrité. L’ensemble des gènes d’un individu est le génome.
L’hérédité est la transmission de caractères des parents à leur descendance au cours de la reproduction
sexuée ou asexuée.
- Un caractère ou trait est l’expression physique d’un gène ‟ ce qui se voit ”.
- Le locus : C'est la position du gène sur le chromosome. Il existe un seul locus par gène. Un Gène occupe
donc le même locus sur les deux chromosomes homologues dans une cellule diploïde.
- L’Allèle: c’est les différentes formes ou version d'un même gène. Un gène peut être représenté par
deux ou plus de deux allèles qui occupent le même locus sur le chromosome. Un allèle peut être soit
dominant (exprime pleinement son phénotype dans un hétérozygote) ou soit récessif (n’exprime pas
son phénotype dans un hétérozygote).
Chez les mammifères et les végétaux, l'allèle autosomique dominant est écris en majuscule et l'allèle
autosomique récessif en minuscule, exemple pour la couleur du petit pois la couleur jaune contrôlée
par un allèle dominant s'écrie J et la couleur verte contrôlée par un allèle récessif s'écrit j.
- Chromosome: Structure unidimensionnelle porteuse de l’information génétique.
- Homozygote : un individu homozygote est un individu qui a deux allèles identiques au même locus sur
deux chromosomes homologues. L’ensemble des individus homozygotes qui se ressemble constitue une
race ou lignée pure.
- Hétérozygote : Un individu hétérozygote est un individu qui a deux allèles différents au même locus sur
deux chromosomes homologues. Les individus issus des parents de race pure différente de un ou
plusieurs caractères sont des hybrides.
- Le phénotype c’est aspect observable ou extérieur d’un caractère dans un croisement. Le phénotype
s’écrit entre crochet renfermant au moins un allèle. Pour la couleur des pois, le phénotype des pois
de couleur jaune dominant s’écrit : [J] et des pois de couleur verte s’écrit : [j]
- Le génotype est l’ensemble des gènes responsables d’un phénotype et transmissible par un individu.
Il s’écrit sous forme d’une fraction ou Un allèle est placé au numérateur et l’autre au dénominateur
séparé d’une double barre de fraction qui symbolise la paire de chromosomes homologues appariés.
Chez les diploïdes, le génotype s’écrit :
• Homozygote: J//J ou j//j.
• Heterozygote: J//j.
Chez des haploïdes, le génotype est représenté s’écrit : J/ ou j/.
NB : On ne doit JAMAIS utiliser 2 lettres différentes pour 2 allèles d’un même gène.
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Cours réalisé et proposé par Mr. Lilen BOUKAMA Année (2017 - 2018)
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B. RAPPEL DES LOIS DE MENDEL

1. Bref historique
Gregor Johann MENDEL (1822-1884), est un prête Autrichien qui, huit ans durant, mena des travaux sur
la transmission des caractères héréditaires chez les petits pois ( Pisuim sativium) qui présentent différents
allèles (couleur, forme de graine...), une Possibilité d’autofécondation et un temps de génération très
court (3mois). Il est devenu le père de la génétique car il fut le premier à en tirer des lois statistiques.
2. Monohybridisme
a) Définition
Le monohybridisme et l'étude d'un seul caractère héréditaire chez un individu par le biais des croisements.
b) Expérience de Mendel et lois

Mendel en croisant des lignées de pois pures différents par un caractère (pois à graines jaunes et pois
à graines à graines vertes), obtient à la première génération ou F1 que des graines jaunes. Des plants
de la F1 croisés entre eux donnent en F2 un épi comportant. Ensuite, il fait un deuxième croisement des
individus de la F1 entre eux, et obtient en F2 : 5474 graines jaunes et 1850 graines vertes.
1- Caractère étudié : la coleur des grains de pois.

2- Type d’hybridation. Les parents croisés diffèrent d’un seul caractère : celui de la couleur des grains, il
s’agit donc d’un cas de monohybridisme.
3- Dominance : Le caractère présent en F1 est dominant alors que le caractère absent est récessif.
En F1, tous les grains sont jaunes, le caractère jaune est donc dominant et le caractère vert absent
récessif.
4- Symbole : l’allèle dominant ‘jaune’ s’écrit J et l’allèle récessif ‘vert’ s’écrit j.
 1er croisement : P1 × P2
Le phénotype des parents : ♂ [J] × ♀ [j]
Et le génotype : ♂ (J//J) × (♀ j//j)
Gamètes : ♂ (J) × ♀ (j)
F1 : 100% (J//j) [J]

Tous les hybrides de première génération (F1) issus du croisement de deux lignées pures se ressemblent et
présentent le caractère de l’un des parents et de lui seul : il y a uniformité des hybrides (première loi de
Mendel ou loi d’uniformité).
 2e croisement : F1 × F1
Phénotype des parents (hybrides) : ♂ [J] × ♀ [J]
Et le génotype : (J//j) (J //j)
Gamètes: ½ (J), ½(j) ½ (J), ½(j)
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Chaque hybrides ne transmet qu’un seul caractère à ses descendants, lors de la formation des gamètes au
cours de la méiose : il y’a pureté des gamètes (deuxième loi de Mendel).
Echiquier du croisement.
♂ On obtient :
½ (J) ½(j)
♀
½(J) ¼ (J//J) [J] ¼(J//j) [J] ¾ [L] lisses,
½(j) ¼(J//j) [J] ¼(j//j) [j] ¼ [l] ridés

Résultats : ¾ des individus de la deuxième génération (F2) issus du croisement de deux hybrides présente le
caractère parental dominant et le ¼ restant le caractère parental récessif.
3. Dihybridisme
a) Définition :
Le dihybridisme est le croisement de deux races (ou variétés) pures qui diffèrent entre elles par deux
caractères ou par deux couples d’allèles.
b) Expériences et 3ème loi de Mendel
Mendel croise deux plants de pois issus l’un d’un grain jaune et lisse, l’autre d’un grain vert et ridé. En F1,
L’épis formé ne comporte que des grains jaunes et sphériques. Le croisement des plants de la F1 entre
eux donne en F2 un épi comportant :
- 286 grains jaunes et lisses,
- 98 grains vert et lisses,
- 96 grains jaunes et ridés,
- 33 grains vert et ridés.
1- Caractère étudié : la couleur des grains de petits pois vu précédemment et l’aspect des grains de
pois.
2- Type d’hybridation. Les parents croisés diffèrent de deux caractères : il s’agit donc d’un cas de
dihybridisme.
3- Dominance : Le caractère présent en F1 est dominant alors que le caractère absent est récessif.
En F1, tous les grains sont jaunes et lisses, le caractère jaune et lisse est donc dominant et le caractère
ridé absent est récessif.
4- Symbole : l’allèle dominant ‘Lisse’ s’écrit L et l’allèle récessif ‘ridé’ s’écrit l.
Le phénotype des parents : ♂ [JL] × ♀ [jl]
J L j l
Et le génotype : (= =) (= =)
J L j l
Gamètes : ¼ (JL) ; ¼ (Jl) ¼ (JL) ; ¼ (Jl)
¼ (jL) ; ¼ (jl) ¼ (jL) ; ¼ (jl)
Les deux caractères sont contrôlés par deux gènes portés sur deux types de chromosomes différents.
Comme les chromosomes constituent le support des allèles qui contrôle les deux caractères (contrôlé par des
gènes indépendants), ces allèles suivent la même répartition que les chromosomes qui les portent, se séparent
et se combinent de façon aléatoire pour donner quatre types de gamètes à proportions égales: il y’a
ségrégation indépendante des allèles (troisième loi de Mendel).
Résultats : on obtient en F2 quatre phénotypes différents en proportions suivantes : 9 :3 :3 :1.

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4. Le plurihybridisme ou polyhybridisme
Il s’agit de la transmission de plusieurs couples d’allèles.
L'échiquier d'hybridation est pratique lorsqu'il s'agit d'un mono ou d'un dihybridisme, il l'est moins lorsqu'il
s'agit d'un trihybridisme et plus. Dans ce cas il est souhaitable d'utiliser une autre méthode qui donne un
résultat plus rapidement qu'on appelle : système branche.
La probabilité d'avoir un grain jaune est de 3/4 et la probabilité d'avoir un grain lisse est de 3/4 alors
la probabilité d'avoir un grain lisse et en même temps jaune est de 3/4 X 3/4 = 9/16.
Démonstration :
- Pour le phénotype on aura : 2n, "n" étant le nombre de caractères. Dans notre cas n = 3 et 2n = 8, il
y a donc huit phénotypes.
- Pour le génotype on aura : 3n, "n" étant le nombre de caractères. Dans notre cas n = 3 et 3n = 27,
il y a donc 27 génotypes.
II. INTERPRETATION DES LOIS DE MENDEL ET AUTRES RESULTATS
1 Identifier le (s) caractère (s) et le (s) gènes (s) étudiés.
2 Déterminer le nombre de couples d’allèles : un couple (monohybridisme) et deux couples

(dihybridisme).
Analyse statistique des résultats de la F1 :
3 Nature de la génération (homogènes ou hétérogènes) et ressemblance aux parents, Enoncer la
première loi de Mendel, Etablir le rapport de dominance des allèles et Attribuer des symboles à
chacun
4 Analyser statistiquement les résultats de la F2. et localiser l’emplacement des gènes
5 Formuler l’hypothèse (nature de l’hybridation, dominance, localisation des gènes)
Vérifier l’hypothèse par les croisements :
Réaliser le croisement des Parents (P1× P2), des hybrides (F1× F1) et tirez une conclusion
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(vérification de l’hypothèse).
Application 1 :
1. Mendel en croisant des lignées pures des pois à graines jaunes et des pois à graines vertes. A la
première génération ou F1, il n’obtient que des descendants à graines jaunes. Ensuite, il fait un
deuxième croisement des individus de la F1 entre eux, qui donne la F2 par autofécondation.
En F2, il obtient :
- 5474 grains lisses
- 1850 grains ridés
Interprétez ces résultats.
2. Mendel croise deux plants de pois issus l’un d’un grain jaune et lisse, l’autre d’un grain vert et ridé.
En F1, L’épis formé ne comporte que des grains jaunes et sphériques. Le croisement des plants de la
F1 entre eux donne en F2 un épi comportant :
- 286 grains jaunes et lisses,
- 98 grains vert et lisses,
- 96 grains jaunes et ridés,
- 33 grains vert et ridés.
Interprétez ces résultats
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Résolution
1. Interprétation
a) Caractère étudié : Couleur des grains de pois.
b) Nombre de couple d’allèle et Type d’hybridation : un couple (Jaune-vert), il s’agit donc d’un cas
de monohybridisme.
c) Analyse de la F1 : Tous les hybrides de F1 se ressemblent et présentent le caractère de l’un des
parents (pois a graines jaunes): il y a uniformité des hybrides (première loi de Mendel), le caractère
jaune est dominant et vert absent est récessif. l’allèle dominant s’écrit J et l’allèle récessif j.
d) Analyse statistique de la F2 :
Effectif total : 5474 + 1850 = 7324
5474 ÷ 1850 3 1850 ÷ 1850 3
[J] = = [j] = =
7324 ÷ 1850 4 7324 ÷ 1850 4
Les individus de la F2 sont différents : 3/4 ont des graines jaunes et 1/4 des graines vertes. Les deux
allèles sont indépendants : il y’a pureté des gamètes (deuxième loi de Mendel).
e) Hypothèse : Ce caractère se transmet selon un cas de monohybridisme avec dominance absolu des
gènes situé sur des autosomes (chromosomes non sexuels).
f) Vérification de l’hypothèse :
Le phénotype des parents : ♂ [J] × ♀ [j]
Et le génotype : ♂ (J//J) × (♀ j//j)
Gamètes : ♂ (J) × ♀ (j)
F1 : 100% (J//j) [J] : conforme a la première loi de Mendel

Phénotype des parents (hybrides) : ♂ [J] × ♀ [J]

Et le génotype : (J//j) (J //j)
Gamètes: ½ (J), ½(j) ½ (J), ½(j) (gamètes pure)
Echiquier du croisement.
♂
½ (J) ½(j)
♀
Résulats : On obtient :
¼ (J//J)
½(J) ¼(J//j) [J] ¾ [L] lisses et ¼ [l] ridés
[J]
½(j) ¼(J//j) [J] ¼(j//j) [j]
Conclusion : Les résultats théoriques sont conformes aux résultats pratiques : l’hypothèse est vérifiée.
2. Interprétation
a) Caractère étudié : Couleur des grains de pois étudié précédemment et l’aspect des grains de pois.
b) Nombre de couple d’allèle et Type d’hybridation : deux couple (Jaune-vert et Lisse-ridé), il s’agit donc
d’un cas de dihybridisme.
c) Analyse de la F1 : Tous les hybrides de F1 se ressemblent et présentent le caractère de l’un des parents
(pois a graines jaunes et ridé): il y a uniformité des hybrides (première loi de Mendel), le caractère lisse
est dominant et ridé absent est récessif. L’allèle dominant s’écrit L et l’allèle récessif l.
d) Analyse statistique de la F2 :
Effectif total : 286 + 98 + 96 +33 = 513
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286 ÷ 33 9 98 ÷ 33 3
[JL] = = [Jl] = =
513 ÷ 33 16 513 ÷ 33 16
96÷ 33 3 33 ÷ 33 1
[jL] = = [Jl] = =
513 ÷ 33 16 513 ÷ 33 16
Les individus de la F2 sont différents avec les proportions : 9, 3, 3, ¼. Les quatre allèles sont
indépendants: il y’a ségrégation indépendante des allèles (troixième loi de Mendel).
e) Hypothèse : Ces deux caractères se transmettent selon un cas de dihybridisme avec dominance absolu
des gènes situé sur des autosomes (chromosomes non sexuels).
f) Vérification de l’hypothèse :
Le phénotype des parents : ♂ [JL] × ♀ [jl]
Et le génotype : ♂ (J//J L//L) × (♀ j//j I//I)
Gamètes : (JL) (jl)
F1 : 100% (J//j L//l) [JL] : conforme à la première loi de Mendel
Phénotype des parents (hybrides) : ♂ [JL] × ♀ [JL]

Et le génotype : (J//j L//l) (J//j L//l)
Gamètes : ¼ (JL), ¼ (Jl) ¼ (JL), ¼ (Jl)
¼ (jL), ¼ (jl) ¼ (jL), ¼ (jl)
Echiquier du croisement
Résultats : 9 /16 [J L], 3/16 [Jl], 3/16[j L], 1/16 [j l].

g) Conclusion : Les résultats théoriques sont conformes aux résultats pratiques.
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III. LES EXCEPTIONS AUX LOIS DE MENDEL
A. La codominance
1. Définition
on parle de codominance ou dominance intermédiaires lorsque deux allèles différents s’expriment pleinement,
sans qu’aucun ne soit dominé par l’autre chez un hétérozygote.
Les résultats d’une codominance avec gène porté par un autosome donnent :
 Une F1 uniforme à 100% ou les individus présente un caractère intermédiaire entre les caractères
parentaux ;
 Une F2 constituée de trois phénotypes avec les pourcentages ou proportions suivants : ¼(25%),
½ (50%) et ¼(25%).
 Le test-cross donne les proportions suivantes : ½, ½.
2. Application 2 :
On croise une plante A à fleurs blanches avec une plante B à fleurs rouges. On obtient en F1 uniquement
des fleurs roses. On autoféconde une plante de la génération F1 et l’on observe la couleur des fleurs de
la génération F2, on obtient :
- 32 fleurs blanches,
- 36 fleurs rouges,
- 68 fleurs roses,
1- Interprétez ces résultats.
B. Le gène létal ou gène morbide

Un gène est létal lorsqu’il provoque la mort de l’individu qui le porte à l’état homozygote. La létalité est
une exception à la deuxième loi de Mendel. Elle modifie les proportions classiques ¾, ¼ d’un
monohybridisme à dominance absolue en :
- 2/3 de phénotype dominant et de génotype hétérozygote ;
- 1/3 de phénotype récessif.
Application 3 :
On sélectionne au Mexique une souche de chiens à peau nue « les Xolos ». En croisant un mâle et une
femelle a peau nue, un l’éleveur obtient au total 80 chiots : 40 d’entre eux ont la peau nue, 22possèdent
un pelage et 18 autres sont morts nés.
1. Le gène gouvernant le caractère « peau nue » est-il récessif ou dominant ? Justifiez votre réponse.
2. Quels sont les génotypes des parents ? Des chiens à peau nue en F1 ? Des chiens poilus de la F1.
3. Que peut-on dire des chiens morts nés ?
C. L’hérédité liée au sexe

1. Définition : l’hérédité est dit liée au sexe lorsque les gènes sont portés par les chromosomes sexuels
ou gonosomes.
2. Les chromosomes sexuels
Les chromosomes sexuels ou gonosomes sont des chromosomes qui permettent de différencier le sexe
mâle et le sexe femelle. Il n’y qu’une seule paire de gonosome (le chromosome X et Y).
- Chez les individus femelles la paire de gonosome est constitué de deux chromosomes
identiques (XX). les femelles sont homogamétique (individu ne donnant qu’un seul type de
gamète après la méiose).
- Chez les individus mâles des mammifères et des nombreux autres êtres vivants, la paire de
gonosome est de deux chromosomes différents (XY). Les mâles sont hétérogamétique (individu
donnant deux types de gamètes après la méiose).
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Chez les oiseaux, les insectes, certains Amphibiens et les poissons, la femelle est hétérogamétique ZW
tandis que le mâle est homogamétique ZZ.
Les chromosomes sexuels présentent une partie spécifique (AB pour X et CD pour Y) et une partie
commune (BC).
a) Hérédité liée à X
L’hérédité est liée à X lorsque le gène étudié est situés
sur le segment AB. Les faits suivants sont constatés :
- Chassé-croisé ;
- Ségrégation du caractère selon le sexe ;
- Le croisement réciproque ne donne pas les
mêmes résultats.
Si ce gène est situé sur le segment BC, on parle
d’hérédité incomplètement liée au chromosome X. Cela
ressemble à l’hérédité autosomale.
b) Hérédité liée à Y
L’hérédité est liée à Y lorsque le gène étudié est situés sur le segment CD. Dans ces conditions, seuls les
mâles porteront le caractère transmis.
Si ce gène est situé sur le segment BC, on parle d’hérédité incomplètement liée au chromosome Y.
Application 4
On étudie chez la drosophile, la transmission de deux gènes l’un commandant la couleur du corps et
l’autre détermine la couleur des yeux.
1. On croise un male au corps gris et aux yeux rouges avec une femelle au corps noir et aux yeux
blancs. Ces deux parents sont de race pure. On obtient une F1 dont tous les individus ont le corps
gris, mais dont les males ont les yeux blancs et les femelles, les yeux rouges.
2. On croise une femelle au corps gris et aux yeux rouges avec un male au corps noir et aux yeux
blancs. Ces deux parents sont de race pure. On obtient une F1 dont tous les individus sont gris et aux
yeux rouges.
a. Interprétez les résultats de ces différents croisements.
b. Un male et une femelle de chaque F1 s’accouplent. Donnez pour chaque F2 les phénotypes et
leurs proportions en fonctions du sexe.
D. Epistasie
L’épistasie désigne la dominance ou l’expression d’un gène sur un autre gène non allélique. Le gène dont
l’expression est conditionnée par l’autre est dit hypostatique, tandis que celui qui conditionne l’expression
de l’autre est dit épistatique. Nous allons étudier les cas ou deux gènes interagissent pour influencer
l’expression d’un phénotype commun.
En F2, on se retrouve avec 3 phénotypes.
Il existe une épistasie dominante et une récessive.
1. L’épistasie dominante
L’épistasie est dite dominante lorsqu’un gène dominant inhibe l’expression d’un autre gène. L’allèle dominant
impose son phénotype quels que soient les allèles de l’autre gène présents. On obtient en F2 trois
phénotype dans les proportions 12/16, 3/16 et 1/16.
Application 5 :
Chez l’avoine, deux couples d’allèles déterminent la pigmentation des téguments des graines :
(B,b) et (G,g)
[B] tégument noir
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[b] tégument blanc

[G] tégument gris
Mais, G ne s’exprime qu’en absence de B et g ne s’exprime pas, même en présente de b. Soit le
croisement suivant :
Avoine à téguments noirs croisé avec Avoine à téguments blancs. En F1, on obtient des Avoines à
téguments noirs. Par contre F1×F1 donne en F2 :
- 48 individus à téguments noirs ;
- 12 individus à téguments gris ;
- 4 individus à téguments blancs.
2. L’épistasie récessive :
L’épistasie est dite récessive lorsqu’un gène récessif inhibe l’expression d’un autre gène. L’allèle récessif
impose son phénotype quels que soient les allèles de l’autre gène présents. On obtient en F2 les
proportions suivantes : 9/16, 3/16 et 4/16.
Application 6
Le maïs présente une transmission héréditaire de la forme des grains (pleins ou déprimés) et de la couleur
de ceux-ci (noirs ou clairs).
La récolte de première génération est entièrement constituée de grains pleins et noirs. Les pieds de maïs
issus de la germination de ceux-ci donnent en F2, après autopollinisation :
- 190 grains noirs déprimés,
- 150 grains clairs et pleins,
- 460 grains noirs et pleins.
Expliquez ces résultats.
E. La complémentarité
On parle de complémentarité, lorsque l’expression d’un caractère nécessite la présence de deux gènes.
Il existe deux types de complémentarité : la complémentarité dominante et la complémentarité récessive.
1. La complémentarité dominante
Il y’a complémentarité dominante lorsque la présence de deux allèles dominants est nécessaire pour
l’apparition d’un phénotype.
On obtient en F2 deux phénotypes dans les proportions 9/16 et 7/16.
Application 7
On croise deux variétés pures de pois de senteur à fleurs blanches. Les plantes obtenues portent toutes
les fleurs pourpres. Lorsqu’on croise entre elles deux de ces plantes à fleurs pourpres, on obtient une
descendance composée de :
72 pieds à fleurs pourpres ;
56 pieds à fleurs blanches
Sachant que la couleur des fleurs chez le pois est contrôlée par deux couples d’allèles présentant chacun,
un allèle dominant et un allèle récessif. On les appelle r+/r et p+/p. Pour que les fleurs soient colorées,
il faut que la plante possède nécessairement dans son génotype au moins un allèle dominant de chaque
couple, sinon les fleurs sont blanches.
2. La complémentarité récessive :
Il y’a complémentarité récessive lorsque la présence de deux allèles récessive est nécessaire pour l’apparition
d’un phénotype.
On obtient en F2 deux phénotypes dans les proportions 15/16 et 1/16.
F. Linkage et recombinaison intrachromosomique

On parle de linkage quand deux ou plusieurs gènes sont liés c’est-à-dire portés par un même chromosome.
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Le linkage est une exception à la troisième loi de Mendel.

On distingue deux types de linkage : le linkage absolu et le linkage partiel.
1. Le linkage absolue ou linkage sans crossing-over
Le linkage est dit absolu ou total lorsque les gènes liés ne se séparent, il n’y a pas de crossing-over. Les
individus hétérozygotes ne forment que 2 types de gamètes dans les proportions ½, ½.
Dans ce cas les résultats d’un dihybridisme correspondent à ceux d’un monohybridisme. C’est-à-dire :
- Un croisement d’hybride donne les proportions ¾, ¼ au lieu de 9/16, 3/16, 3/16, 1/16 ;
- Le test-cross d’un dihybridisme donne les proportions : ½, ½ au lieu de ¼, ¼, ¼, ¼.
Application 8
On croise des souches pures de drosophiles l’une aux ailes longues et aux yeux rouges, l’autre aux ailes
vestigiales et aux yeux bruns. Les individus obtenus en F1ont tous les ailes longues et les yeux rouges.
1. Quelles conclusions pouvez-vous dégager de ces résultats ? en déduire les génotypes des parents
et ceux des individus de F1.
2. Le croisement d’un male F1 avec une femelle aux ailes vestigiales et aux yeux bruns donne naissance
à : 478 drosophiles aux ailes longues et yeux rouges ; 482 drosophiles aux ailes vestigiales et yeux
bruns.
a. Exprimez ces phénotypes en proportions.
b. Comment expliquez-vous ces tels résultats ?
c. Qu’en déduisez-vous quant à la localisation des gènes considérés ?
2. Le linkage partiel ou linkage avec crossing-over

a) Définition
Le linkage est dit partiel lorsque les gènes liés sont séparés par le crossing-over lors de la formation des
gamètes. Les proportions du dihybridisme obtenues ne correspondent pas à celles d’une ségrégation
indépendante. L’individu hétérozygote forme 4 types de gamètes. Parmi lesquels :
- Les gamètes de type parental sont les plus nombreux de fréquence 1- P/2
- Les gamètes de types recombinés moins nombreux de fréquence P/2.
P représente le pourcentage de recombinaison correspondant à la distance séparant les deux gènes.
Nombre d' individus de phénotypes recombinés
P (% de recombinaison) = x100
Nombre total d' individud
NB : le crossing-over dans un cas de l’hérédité liée au sexe ne concerne que la femelle et le pourcentage de
recombinaison est multiplier par 2 (P×2)
b) La carte factorielle
La carte factorielle c’est la représentation linéaire des gènes liés sur un chromosome.
Pour établir la carte factorielle, il faut connaitre la distance séparent les gènes. La distance séparant les
deux gènes est égale au pourcentage de recombinaison P.
d (A, B) = P (pourcentage de recombinaison)
1% = 1cM (centimorgan) ou UR (unité de recombinaison).
Application 9
1. Le croisement d’une femelle F1 avec un mâle aux ailes vestigiales et aux yeux bruns donne naissance à :
778 drosophiles aux ailes longues et yeux rouges ;
778 drosophiles aux ailes vestigiales et yeux bruns
367 drosophiles aux ailes longues et yeux bruns ;
365 drosophiles aux ailes vestigiales et yeux rouges.
a. De l’apparition de deux nouveaux phénotypes, que pouvez-vous conclure au sujet de la
constitution génétique des gamètes de la femelle ?
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b. Expliquez par des schémas les mécanismes chromosomiques aboutissant à ces résultats.
c. Calculez les pourcentages de phénotypes obtenus
d. Quelle précision apportent-ils quant à la situation relative des gènes étudiés ?
Etablissez la carte factorielle.
Application 10
On réalise entre drosophile de souche pure les croisements suivants :
Drosophile mâle à corps jaune et aile incomplète croisé avec drosophile femelle à corps gris et aile complète.
La F1 est constituée uniquement par des drosophiles à corps gris et aille complète. Les drosophiles de la F1
sont croisées entre-elles. On obtient en F2 :
- 146 drosophiles à corps gris et aille complète ;
- 47 drosophiles à corps gris et ailes incomplètes ;
- 4 drosophiles à corps jaune et aile complète ;
- 3 drosophiles à corps jaune et aile complète.
Interprétez ces résultats sachant que le gène responsable de la couleur est gonosomale.
IV. L’HEREDITE HUMAINE
Certains caractères génétiques simples sont transmis chez l'homme selon les lois définies par Mendel
chez le petit pois. Mais les études sur ces transmissions présente généralement beaucoup plus de
difficulté, et ce pour plusieurs raisons :
- Impossible de produire de souche pure d’êtres humains ; les accouplements ne sont pas dirigés;
- Un couple n’a que peu d’enfants (La fécondité très restreint) ;
- La longévité des générations (25 à 30 ans, ce qui rend difficile un suivi à long terme) ;
- Les chromosomes d’une cellule humaine sont nombreux (46) et de petite taille, leur observation et
leur étude sont difficiles.
Toutes ces contraintes réduisent la génétique humaine à s’intéresse à la transmission des maladies
héréditaires, gènes impliqués dans le marquage de l’identité biologique (Ex. groupe sanguin) ou des
anomaliess.
Ici, on fait recours à l’arbre généalogique ou pédigrée.
A. L’arbre généalogique
L’arbre généalogique ou pédigrée est la représentation conventionnelle des liens parentaux qui unissent les
différents membres d’une famille.
On utilise les symboles ou signes conventionnels suivants pour construire les arbres généalogiques.
Les chiffres romains (I, II, III…) correspondent à la numérotation des générations successives.
B. Mode de transmission
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1. Rapport de dominance
- L’allèle responsable de la maladie est récessif, lorsque l’individu atteint est issu des parents
phénotypiquement sains ;
- L’allèle responsable de la maladie est dominant lorsque tous les individus malades ont au moins
un parent malade et l’anomalie est présente dans toutes les générations. Deux parents malades
ont un enfant sain.
-
2. Localisation du gène
a) Gène responsable de l’anomalie situé sur le
chromosome Y : le père atteint transmet
l’anomalie à tous les garçons. L’allèle
dominant ou récessif s’exprime de la même
façon dans la descendance.
b) Gène responsable de l’anomalie est récessif

situé sur le chromosome X : Cas d’un allèle est
récessif.
Toutes les filles malades ont leur père malade
(père-fille). Les garçons malades ont leur mère
saine
c) Gène responsable de l’anomalie est récessif
situé sur le chromosome X : cas d’un allèle est
dominant.
On remarque un chassé-croisé autrement dit la
mutation apparait dans la descendance en
changeant de sexe en particulier lorsque la
mère est atteinte tous les fils sont également
atteints. Le père malade à toutes ses filles
malades.
d) Gène responsable de l’anomalie est récessif
situé sur un autosome : Il n’y a pas de
ségrégation de l’anomalie selon le sexe. le
parent atteint ne transmet pas forcement
l’anomalie à sa descendance
e) Gène responsable de l’anomalie est dominant

situé sur un autosome : un parent,
phénotypiquement malade transmet
indifféremment l’anomalie à ses fils ou filles.
Les parents normaux ne donnent jamais les
enfants malades.
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C. Etude de quelques cas de l’hérédité chez l’homme

1. Hérédité des groupes sanguins
a) Le système ABO
Le groupe ABO fut découvert en 1900 par Landsteiner (biologiste autrichien 1868-1943). Ils existent
chez tous les êtres vivants et déterminés par un gène composé de trois allèles (A, B, O) occupant le même
locus et situé sur la 9e paire des chromosomes.
- L’allèle A contrôle la synthèse de l’antigène A déterminant l’appartenance au groupe sanguin A ;
- L’allèle B contrôle la synthèse de l’antigène B (groupe B) ;
- L’allèle 0 ne provoque pas de synthèse d’antigènes, et détermine l’appartenance au groupe
sanguin 0.
L’allèle A et B sont Codominants et dominent l’allèle 0 (récessif). Ils contrôlent à la fois la synthèse de
l’antigène A et l’antigène B et permettent l’appartenance au groupe sanguin AB.
Allèles Génotype/phénotype Antigène Anticorps Groupe

A A//A ; A//O [A] Antigène A Anti B A
B B//A ; B//O [B] Antigène B Anti A B
A et B A//B [AB] Antigène A + Antigène B Absence d’anticorps AB
Anticorps anti A et
O O//O [O] Absence d’antigène O
anti B
b) Le système rhésus
Le facteur rhésus est une protéine membranaire (antigène D) située à la surface des hématies qui est gouverné
par un gène situé sur un autosome différent de celui du système ABO.
Ce facteur rhésus, observée pour la première fois chez une espèce de singe appelée Macacus rhésus. Les
individus qui possèdent cette protéine membranaire sont dits rhésus positif (rh+) et ceux qui ne le
possèdent pas sont dits rhésus négatif (rh-).
Il existe deux allèles au locus Rh : L’allèle rhésus positif (Rh+) dominant et actif permettant la synthèse
de l’antigène D (présent à 85% des individus dans la population) et l’allèle rhésus négatif (Rh-) récessif
et inactif ne permettant pas la synthèse de l’antigène D (15% des individus dans la population).
NB : Le facteur rhésus accompagne toujours le système AB0.
Exemple : Un individu A+ signifie qu’il est du groupe A et de rhésus positif.
Allèle Génotype Phénotype
𝑅ℎ +
Rh+ [Rh+]
𝑅ℎ +
𝑅ℎ −
Rh- [Rh-]
𝑅ℎ −
𝑅ℎ +
Rh+ et Rh- [Rh+]
𝑅ℎ −
c) Le système MN
C’est l’un des groupes sanguins qui n’intervient pas dans les transfusions sanguines, mais utile pour l’étude
en génétique des populations. Ce système est porté par les hématies et présente trois phénotypes :
M N M
[M] ; [N] ; [MN]. Les allèles M et N sont codominants.
M N N
2. L’hémophilie
C’est une anomalie caractérisée par une incoagulation héréditaire de sang. Cette anomalie n’apparait
que chez les garçons et leur est transmise par la mère.
Le gène responsable de l’anomalie est récessif et porté par le chromosome sexuel X.
3. L’albunisme
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C’est une anomalie de pigmentation de la peau, due l’absence d’un pigment noir la mélanine. Cette
anomalie frappe un grand nombre d’espèces animales. Le gène responsable de l’anomalie est récessif
et porté par les autosomes.
4. La drépanocytose
Encore appelée anémie falciforme ou sicklémie, la drépanocytose est une maladie héréditaire
caractérisée par la déformation des hématies qui prennent la forme de faucille ou croissant, les rendant
incapable de jouer leur rôle de transporteur des gaz respiratoires.
Cette maladie est due au remplacement de l’hémoglobine normale A (HbA) par l’hémoglobine anormale
S (HbS).
Les allèles A et S de sont codominants et porté par les autosomes.
5. LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES

a) La monosomie
Anomalie caractérisée par la perte d’un chromosome (2n-1). Chez l’homme, on distingue :
Le syndrome de Turner 44A + X0
Ce sont des hommes de petite taille, présentant une puberté incomplète, un niveau mental inférieur à la
moyenne, des caractères sexuels primaires féminins (ovaires atrophiés). Ils demeurent sexuellement
immatures : Ce sont des femmes.
b) La trisomie : (2n+1)
Anomalie caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire. Ces individus présentent :
- Le syndrome de Klinefelter : 44A+XXY :Ce des hommes de grandes tailles, présentant une
puberté incomplète ou tardive ; un retard mental ou nul, une tendance à la féminisation des
caractères sexuels secondaires (voix aigüe, poitrine anormalement développée, faible pilosité).
- Le Mongolisme ou syndrome de Down : C’est la trisomie 21, l’individu présente un retard mental
important et une grosse tête. Cette anomalie provient du non disjonction des chromosomes 21 au
cours de la méiose dans l’ovocyte de la mère.
c) Causes
Les paires de chromosomes homologues/chromatides sœurs ne se séparent pas durant la méiose (Non-
disjonction). La non disjonction à la première division de la méiose affecte 100% des gamètes
résultantes. La non disjonction à la deuxième division de la méiose affecte 50% des gamètes résultantes
V. LA TRANSMISSION DES CARACTERES HEREDITAIRES CHEZ LES HAPLONTES : CAS DE SORDARIA

MACROSPORA
A. Introduction
Les haplontes sont des organismes haploïdes c’est-à-dire des êtres vivants qui passent la plus grandes partie
de leur cycle de vie à l’état haploïdes.
B. Cycle de reproduction d’un être haploïde : cas de sordaria

Le développement de tout être vivant dont la reproduction est sexuée se caractérise par l’alternance de
2 phases : l’une d’elle postérieure à la méiose et antérieure à la fécondation appelé haplophase. L’autre
phase postérieure à la fécondation et antérieure à la méiose est appelé diplophase.
Les sordaria macrospora est un ascomycète (champignons dont les spores se forment dans les asques)
constitué des filaments ramifiés appelés mycélium. Chaque mycélium est formé de plusieurs cellules dont
le noyau contient 7 chromosomes.
Ils ont un cycle haplophasique caractérisé par la prédominance de la phase haploïde par rapport à la
phase diploïde. La croissance et la multiplication cellulaire se déroule uniquement pendant la phase
haploïde, la phase diploïde est réduite au zygote, la méiose intervient aussitôt après la fécondation.
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C. Etude d’un croisement de deux souches de Sordaria

Chez sordaria, la couleur de la spore est un caractère héréditaire. Les spores de la souche sauvage sont
pigmentées en noir ; et les souches mutantes cultivé au laboratoire ont des couleurs variables : blanches,
jaunes, roses….
Le croisement de deux souches pures de champignons haploïdes de sordaria (noire et blanche)
génétiquement différents (incapable de s’autoreproduire), forme après unions du mycélium noir et du
mycélium blanc un périthèces contenant divers types d’asques selon la position des spores noires et
blanches dans chacun illustré ci-dessous.
Pour expliquer cette disposition de spores dans les asques. On fait appel aux mécanismes de brassage
des gènes lors de la méiose.
1. Le brassage interchromosomique
Lors d’une disjonction indépendante des chromosomes à l’anaphase I, et des chromatides à l’anaphase II,
il se produit un brassage interchromosomique par répartition aléatoire de chaque couple allélique. Ce
mécanisme explique l’existence des asques 1 et 2 appelés pré-réduits.
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Les asques pré-réduits ont pour génotypes :

 Type 1: nn nn bb bb
 Type 2 : bb bb nn nn
2. Le brassage intrachromosomique
Au cours de la prophase 1, l’existence de chiasma permet des échandes de portions de chromatides
entre chromosomes homologues. Ils sont responsables des recombinaisons intrachromosomiques, ou
crossing-over, qui forment tous des asques de types 3, 4, 5 et 6, dits post-réduits.
Les asques post-réduits ont pour génotypes :
1er cas
 Type 3 :bb nn bb nn ;
 Type 4 : nn bb nn bb ;
2e Cas
 Type 5 : nn bb bb nn ;
 Type 6 : bb nn nn bb.
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D. Calcul de la distance gène-centromère

Pour calculer la distance entre le gène étudié et le centromère en fonction de la fréquence des crossing-
over. Il faut diviser le pourcentage d’asques post-réduit par deux pour obtenir le pourcentage de
chromatides remaniés.
1 𝑁𝑜𝑚𝑏𝑟𝑒 𝑑 ′ 𝑎𝑠𝑞𝑢𝑒𝑠 𝑝𝑜𝑠𝑡−𝑟é𝑑𝑢𝑖𝑡

d= × × 100
2 𝑁𝑜𝑚𝑏𝑟𝑒 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑′𝑎𝑠𝑞𝑢𝑒𝑠
d s’exprime pas en unité de recombinaison
E. Intérêt des haplontes

Les haplontes sont un matériel de choix pour le généticien ; du fait qu’ils permettent de manipuler
l’expression des allèles choisis (gamètes).
VI. EXPLICATION D’UN CAS DE GENIE GENETIQUE
1. Définition :
Le génie génétique est l’ensemble des techniques qui permettent le transfert des gènes modifiés ou non
d’un organisme à un autre. On obtient des OGM (organisme génétiquement modifiés).
2. Les outils de génie génétique

On distingue deux types d’outils : les outils cellulaires et les outils moléculaires
a) Les outils cellulaires (hôte)
Ce sont essentiellement des microorganismes ou bactéries (E. coli), les levures et les virus dans lesquels
sont transférés les gènes retenus. Les bactéries sont utilisées à cause de leur temps de génération qui est
court (20 mn à 37°c).
b) Les outils moléculaires
On distingue :
- Les plasmides (vecteurs) qui sont de petits morceaux circulaires d’ADN, double brin que l’on trouve
dans les bactéries en dehors du chromosome.
- Les enzymes de restriction servent dans le découpage de l’ADN moléculaire en des sites bien
précis.
- L’ADN ligase est une enzyme capable de créer une nouvelle liaison covalente entre deux molécules.
- La transcriptase inverse (RT) enzyme qui transcrit l’information génétique de l’ARN en ADN,
capable de s’intégrer dans le génome de l’hôte.
3. Les étapes du génie génétique dans la fabrication d’un OGM

a) Identifier le transgène ou gène d’intérêt : C'est-à-dire sélectionner le gène à transférer dans une
autre espèce pour lui apporter une propriété nouvelle. En provenance de tout organisme vivant,
(plante, animal ou bactérie).
L’intérêt de ce gène peut être l’amélioration de rendement, la résistance aux maladies, l’accélération de
la croissance d’une espèce.
b) Extraction du gène codant la protéine recherchée : extraction du plasmide (vecteur) et son ouverture
par une enzyme de restriction.
c) Transgénèse : transfert ou Insertion dans le plasmide en présence de ligase : on obtient un
plasmide recombiné. Le gène d’intérêt étant appelé transgène.
d) Multiplier l’organisme modifié en vue d’obtenir plusieurs individus transgéniques. C’est la mise
en culture des bactéries en présence du plasmide (ADN recombiné) qui sera intégré par les bactéries.
L’ensemble de ces individus transgéniques obtenus constitue un clone.
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e) Repérage des cellules transformées : il y a donc expression du gène e question. Lors de l’évaluation,
l’individu n’ayant pas ce génotype est éliminé.
4. Quelques applications du génie génétique

Les principales applications du génie génétique concernent :
a) Dans le domaine médical
- L’industrie pharmaceutique (production des hormones de croissance).
- La médecine, avec la thérapie génique, (production de l’insuline, vaccin de l’hépatite B).
- Le facteur de coagulation VIII, absent chez les hémophiles, peut être produit de la même manière.
b) Dans le domaine agroalimentaire
L’agroalimentaire avec la production d’animaux et des plantes génétiquement modifiées (cas du maïs
transgénique).
5. Les avantages et les inconvénients du génie génétique

a) Les avantages.
Dans le domaine biomédical :
- Il permet de fabriquer les vaccins, les immunoglobulines, les hormones (cas de l’insuline),
- Dans le diagnostic prénatal (production des sondes à l’ADN),
- Réalisation des greffes d’animaux chez l’Homme.
Dans l’agroalimentaire :
- Il intervient dans :
- L’amélioration de la qualité de certains produits (cas du lait de vache, de la laine de mouton),
- L’amélioration de la résistance des végétaux aux maladies.
b) inconvénients
- L’introduction de gènes modifiés dans un être vivant pourrait constituer un risque majeur si jamais
ces gènes venaient à acquérir de nouvelles fonctions par mutations, ou si la régulation de leur
expression devenait défaillante (provoquant respectivement un risque de pathogénicité ou une
multiplication non contrôlé).
- Le risque de dissémination dans la nature de tels organismes génétiquement modifiés « non
contrôlés ». Par ailleurs, les manipulations génétiques posent d’importantes questions de
bioéthique.
Par conséquent, dans de nombreux pays, les expériences menées à l’aide d’ADN recombinant
sont strictement réglementées, On peut malheureusement toujours craindre, en dépit de ces
contrôles, une erreur de manipulation.
S.V.T

Génétique Lil-1

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I. RAPPEL DES LOIS DE MENDEL

- Chromosome: Structure unidimensionnelle porteuse de l’information génétique.

B. RAPPEL DES LOIS DE MENDEL

b) Expérience de Mendel et lois

1- Caractère étudié : la coleur des grains de pois.

F1 : 100% (J//j) [J]

½(j) ¼(J//j) [J] ¼(j//j) [j] ¼ [l] ridés

Résultats : on obtient en F2 quatre phénotypes différents en proportions suivantes : 9 :3 :3 :1.

II. INTERPRETATION DES LOIS DE MENDEL ET AUTRES RESULTATS

1 Identifier le (s) caractère (s) et le (s) gènes (s) étudiés.

2 Déterminer le nombre de couples d’allèles : un couple (monohybridisme) et deux couples

F1 : 100% (J//j) [J] : conforme a la première loi de Mendel

Phénotype des parents (hybrides) : ♂ [J] × ♀ [J]

F1 : 100% (J//j L//l) [JL] : conforme à la première loi de Mendel

Phénotype des parents (hybrides) : ♂ [JL] × ♀ [JL]

Résultats : 9 /16 [J L], 3/16 [Jl], 3/16[j L], 1/16 [j l].

III. LES EXCEPTIONS AUX LOIS DE MENDEL

B. Le gène létal ou gène morbide

C. L’hérédité liée au sexe

[b] tégument blanc

F. Linkage et recombinaison intrachromosomique

Le linkage est une exception à la troisième loi de Mendel.

2. Le linkage partiel ou linkage avec crossing-over

IV. L’HEREDITE HUMAINE

b) Gène responsable de l’anomalie est récessif

e) Gène responsable de l’anomalie est dominant

C. Etude de quelques cas de l’hérédité chez l’homme

Allèles Génotype/phénotype Antigène Anticorps Groupe

5. LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES

V. LA TRANSMISSION DES CARACTERES HEREDITAIRES CHEZ LES HAPLONTES : CAS DE SORDARIA

B. Cycle de reproduction d’un être haploïde : cas de sordaria

C. Etude d’un croisement de deux souches de Sordaria

Les asques pré-réduits ont pour génotypes :

D. Calcul de la distance gène-centromère

1 𝑁𝑜𝑚𝑏𝑟𝑒 𝑑 ′ 𝑎𝑠𝑞𝑢𝑒𝑠 𝑝𝑜𝑠𝑡−𝑟é𝑑𝑢𝑖𝑡

d s’exprime pas en unité de recombinaison

E. Intérêt des haplontes

VI. EXPLICATION D’UN CAS DE GENIE GENETIQUE

2. Les outils de génie génétique

3. Les étapes du génie génétique dans la fabrication d’un OGM

4. Quelques applications du génie génétique

5. Les avantages et les inconvénients du génie génétique

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