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Résumé vocabulaire
Génétique humaine
La génétique humaine : branche de la génétique qui étudie la transmission des caractères héréditaires chez l’Homme au cours des
générations. Elles étudié surtout la transmission des maladies et malformations héréditaires.
Arbre généalogique : Représentation schématique simplifiée des liens de parenté existant au sein d’une famille. Il permet de suivre la
transmission d’un caractère, ou d’une maladie héréditaire, au cours des générations au sein d’une même famille.
Caryotype : représentation ordonnée des chromosomes d’un individu selon leur taille, position des centromères, bandes transversales..
Il permet de déterminé le nombre de chromosome, la formule chromosomique, le sexe de l’individu, les anomalies chromosomiques ….
L’analyse d’ADN par technique d’électrophorèse : c’est une technique qui permet la séparation et l’identification de fragments d’ADN
par électrophorèse, ce qui permet de repérer les allèles normaux et les allèles mutés chez un sujet et ainsi préciser son génotype, l’allèle
dominant et l’allèle récessif, si le caractère étudier est liée au sexe…
L’électrophorèse : est une méthode de séparation et de caractérisation de molécules (protéines, acides nucléique) à l’aide d’un champ
électrique. Les molécules migrent vers l’électrode de signe opposée à leur charge.
Transmission d’une maladie héréditaire : Transmission d’une maladie génétique d’une génération à une autre.
Déterminer le mode de transmission d’une maladie : c’est dire si l’allèle responsable de la maladie est dominant et récessif, si il est porté
par un autosome ou un gonosome.
Maladie autosomale : porté par les paires de chromosomes asexués (autosomes), donc non lié au sexe.
Maladie gonosomale : porté par la paire de chromosomes sexuels (gonosome), donc lié au sexe (porté par X ou Y).
Allèle morbide : allèle responsable de la maladie
Maladie dominante : maladie lié à un allèle morbide est dominant.
Maladie récessive : maladie lié à un allèle morbide est récessif.
Individu porteur : c’est un individu hétérozygote qui porte un allèle morbide tout en étant sain, ceci n’est possible que lorsque l’allèle
morbide est récessif.
Anomalie chromosomique : c’est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes, entrainant une maladie génétique
ou la mort.
Anomalie de nombre : c’est une modification du nombre des chromosomes caractérisées par la présence d’un chromosome en plus sur
une des paires (Trisomie "+1" …) ou en moins sur une des paires (monosomie "-1"…).
Syndrome de Down : ou trisomie 21, est une anomalie dans le nombre des autosomes, caractérisés par la présence du chromosome 21
en trois exemplaire, sa formule chromosomique s’écrit : 2n + 1 = 44A + A21 + XX (ou XY). Il résulte du non disjonction des chromosomes
21 au cours de la méiose chez l’un des parents.
Les personnes atteintes sont caractérisés par des traits de visage caractéristiques, main avec doigts courtes à paumes présentant un pli
unique, malformation internes (cœur et intestin) ….
Turner : est une anomalie dans le nombre des gonosomes, caractérisés par la présence de trois chromosome sexuel XXY, sa formule
chromosomique s’écrit : 2n + 1 = 44A + XXY. Il résulte du non disjonction des chromosomes sexuels au cours de la méiose chez l’un des
parents. Les personnes atteintes sont des femmes stériles, de taille réduite, un gonflement du dos, un cou à aspect palmé ….
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Résumé vocabulaire
Klinefelter : est une anomalie dans le nombre des gonodsomes, caractérisés par la présence d’un seul exemplaire du chromosome
sexuel X, sa formule chromosomique s’écrit : 2n - 1 = 44A + X. Il résulte du non disjonction des chromosomes sexuels au cours de la
méiose chez l’un des parents.
Les personnes atteintes sont des femmes stériles, développement anormal des seins, retard mental ….
Anomalie de structure : c’est une modification de la structure des chromosomes, caractérisés soit par la présence d’un fragment d’un
chromosome qui est en trop (duplication) ou qui manque (délétion), soit par changement d’orientation d’une partie d’un chromosome
(inversion), soit par déplacement d’une partie d’un chromosome (ou chromosome entier) qui fusionne avec un autre chromosome
(translocation).
Syndrome cri de chat : est une anomalie chromosomique de structure, caractérisés par la présence d’une délétion d’un fragment du
chromosome 5, accompagnée de perte d’un certain nombre de gènes, donc l’individu atteint aura un phénotype anormal (problème dans
les cordes vocaux…)
Translocation équilibré 14/21 : est une anomalie chromosomique de structure, caractérisés par la par une fusion du chromosome 21
avec le chromosome 14, Il n’y a pas d’anomalie clinique chez le sujet porteur car il n’y a ni perte ni gain de matériel génétique, mais il
peut y avoir des problèmes chez les descendants (trisomie 21 masqué).
Diagnostic prénatal : Il permet de dépister in-utero (l’intérieur de l’utérus) un certain nombre d'anomalies ou de maladies graves chez
l'embryon ou le fœtus. Diverses techniques sont utilisées pour ceci (échographie, amniocentèse, biopsie fœtale, fœtoscopie).
L’échographie : technique qui consiste à envoyer des ultrasons dans la direction du fœtus et de collecter les ondes réfléchies et les
transformer en images. Elle permet de suivre le développement du fœtus grâce à la mesure de plusieurs paramètres (volume du liquide
amniotique, taille du fœtus, volume de sa tête ...). Elle permet également de mettre en évidence certaines malformations concernant la
morphologie du fœtus ou l’un de ces organes.
L’amniocentèse : technique qui consiste à prélever environ 20ml de liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules du fœtus, en
vue de les analysés génétiquement pour rechercher des mutations et des anomalies chromosomiques (réalisation d’un caryotype et/ou
test ADN).
Biopsie fœtale : technique qui consiste à prélever des échantillons des villosités placentaires en vue de les analysés génétiquement
analysés génétiquement pour rechercher des mutations et des anomalies chromosomiques (réalisation d’un caryotype et/ou test ADN).
Fœtoscopie : technique qui consiste à prélever un échantillon de sang fœtal à partir du cordon ombilical, en vue de réaliser une analyse
chimique ou une analyse génétique pour rechercher des mutations et des anomalies chromosomiques (réalisation d’un caryotype et/ou
test ADN).
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Résumé vocabulaire
Biométrie
Caractère spécifique : c’est un caractère héréditaires qui permet de distingué une espèce d’êtres vivants des autres espèces.
Caractère individuel : c’est un caractère héréditaires qui permet de distingué les individus de la même espèce les uns des autres
Les caractères qualitatifs : des caractères qui ne sont pas mesurables quantitativement (comme la couleur de l’épiderme chez l’homme, la
couleur des fleurs chez plantes, la forme de graine…).
Les caractères quantitatifs : des caractères qui sont mesurables et peuvent être représentés par des nombres, on les qualifie de
variables. (comme le poids, la taille, nombre de gaines dans un fruit, nombre d’œufs pondus...). On distingue deux types de caractères
quantitatifs : continue et discontinue.
La variation discontinue: les variables prennent des valeurs en nombres entiers positifs (comme le nombre de sépales d’une fleur, nombre
de naissances par portée….)
La variation continue : les variables peuvent prendre toutes les valeurs possibles à l’intérieur du domaine de variation (comme le poids
des tubercules de pomme de terre, quantité du lait produit par une vache…).
La biométrie : c’est l’étude quantitative des caractères héréditaires en utilisant des méthodes mathématiques statistiques appliquées en
biologie.
La distribution des fréquences : classement ou rassemblement de données statistiques issues de l’étude quantitative d’un caractère
chez une population, elle permet de réaliser des représentations graphiques.
Les variables (classe xi) : ensemble des valeurs que prend le caractère quantitatif chez les individus de la population étudiée. Ces
valeurs sont réparties en classes à intervalles égales dans le cas d’un variable continue.
Les fréquences ou effectifs (fi) : nombre d’individus de la population qui ont la même valeur du variable (appartenant à la même classe).
Diagramme en bâtons : représentation graphique sous forme de segments parallèles à l’axe des ordonnées qui représente chacun une
classe, alors que sa hauteur correspond à la fréquence de cette classe.
Histogramme : représentation graphique sous forme d’une suite de rectangles ou colonne juxtaposés. La largeur de chaque rectangle
correspond à l’intervalle de la classe qu’il représente, alors que sa hauteur correspond à la fréquence de cette classe.
polygone de fréquence : est un graphique qu’on réalise par des segments de droite reliant les points sommet des bâtons (dans le cas
de diagramme en bâton), ou les points correspondants aux milieux des côtés supérieurs des rectangles (dans le cas d’un histogramme)
Courbe de fréquence : courbe obtenu en ajustant les contours du polygone de fréquence sans dépasser son domaine ; elle peut être
unimodale (population homogène) ou plurimodale (population hétérogène).
Courbe de Gauss : c’est courbe en cloche inversé à symétrie axiale appelée ou distribution normale., la fréquence augmente en se
rapprochant d’une valeur moyenne et diminue en s’éloignant de cette moyenne, jusqu’à ce qu’elle s’annule dans les deux extrémité.
Les paramètres de position : c’est les valeurs moyennes de la variable autour de laquelle se répartissent (se positionnent) les autres
valeurs. Les paramètres de position les plus utilisés sont le mode M et la moyenne arithmétique
Le mode : c’est la valeur de la variable qui a à la plus grande fréquence.
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Résumé vocabulaire
La moyenne arithmétique : C’est la somme des valeurs d’une distribution d’un caractère quantitatif (fi xi) divisé par l’effectif.
Les paramètres de dispersion : permettent d’évaluer l’amplitude d’une variation et de donner une idée sur la dispersion des valeurs
autour de la moyenne et ainsi connaitre le degré d’homogénéité d’une population. Ces constantes statistiques sont : l’écart moyen
arithmétique E, la variance V, l’écart-type σ et le coefficient de variabilité k.
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L’écart moyen arithmétique E : C’est la moyenne des écarts entre la valeur de chaque variable et la moyenne arithmétique Il prend
toujours une valeur positive.
La variance V : est la moyenne des carrées des écarts entre la valeur de chaque variable et la moyenne arithmétique.
Le coefficient de variabilité k : représente la relation entre σ et il permet de déterminer le degré d’homogénéité d’une population et la
nature de la dispersion.
La sélection artificielle : procédé qui consiste à croiser volontairement des organismes qui disposent de caractères que l’on désire
perpétuer. En biométrie c’est un procédé qui consiste à sélectionner des races pures au sein d’une population hétérogène (sélection
efficace).
La sélection artificielle efficace : c’est une selection qui permet d’isoler une population fille qui différent, de la population d’origine, par la
distribution et le mode (on déduit que la population d’origine est hétérogène pour le caractère).
La sélection artificielle non efficace : c’est une sélection qui donne une population fille ayant la même distribution et le même mode que
la population d’origine (on déduit que la population d’origine est homogène pour le caractère).
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gène, il consiste à calculer (différence entre l’effectif théorique et observés) et le comparer avec seuil (théorique ou tableau) :
2 2
Si calculé est inférieur à 2 seuil, la population naturelle étudiée est équilibrée (suit la loi de Hardy-Weinberg).
2
Si calculé est supérieur à seuil, la population étudiée ne suit pas la loi de H-W (présence d’un facteur de variation)
2 2
Les mutations chromosomiques = anomalies chromosomiques : c’est une modification du nombre ou de la structure des
chromosomes, entrainant une maladie génétique ou la mort.
Aneuploïdie par excès : mutations chromosomiques du nombre, caractérisée par l’addition d’un chromosome
Aneuploïdie par défaut : mutations chromosomiques du nombre, caractérisée par perte d’un chromosome
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Polyploïdie : mutations chromosomiques du nombre, caractérisée par duplication du nombre de chromosomes
Délétion : mutations chromosomiques de structure, caractérisée par la perte d’un fragment de chromosome, ce qui implique une perte
d’un certain nombre de gènes.
Duplication d’un fragment de chromosome : mutations chromosomiques de structure elle implique la duplication d’un certain nombre
de gènes.
Inversion d’un segment de chromosome : mutations chromosomiques de structure elle implique un changement dans l’ordre de
succession de certains gènes.
Translocation : mutations chromosomiques de structure, caractérisée par échange de fragments de chromosome entre deux
chromosomes non homologues.
Une mutation ponctuelle ou génique : modification de la séquence des nucléotides d'un gène, elle constitue le seul facteur de
variation génétique pouvant créer de nouveaux allèles participant ainsi à la diversité du pool génétique des populations. On a 3 types :
Mutation par substitution : remplacement d'un nucléotide par un autre comportant une base azotée différente.
Mutation par délétion : perte d'un nucléotide dans la séquence d'un gène.
Mutation par addition: ajout d'un nucléotide dans la séquence d'un gène.
La sélection naturelle : facteur de variation génétique de la population, elle correspond au tri effectué par les conditions de
l’environnement en faveur des formes les plus aptes à survivre et à se reproduire. Les formes qui ne s’adaptent pas sont éliminées.
On a 3 types :
Sélection directionnelle : favorise les phénotypes situés à une seule extrémité de la courbe.
Sélection divergente : favorise les deux phénotypes extrêmes et élimine celui du centre rendant la distribution bimodale.
Sélection stabilisante : favorise les phénotypes de centre de la distribution et élimine ceux des extrémités.
La migration : facteur de variation génétique de la population, elle correspond au déplacement des individus d’une population (mère)
vers une autre (réceptrice). On a 2 types :
Sélection unidirectionnelle (continent-ile) : modifier la structure génétique de l’ile (petite population) sans modifier celle
du continent (grande population).
Sélection multidirectionnelle : provoque un brassage génique entrainant l’homogénéité des populations et donc diminue
la diversité génétique.
La dérive génétique : correspond à la variation aléatoire des fréquences alléliques d’une génération à une autre suite au choix
aléatoire des individus ou des gamètes participant à la reproduction. Elle se produit dans les populations dont l’effectif est faible. Elle
conduit à l’élimination ou à la fixation de certains allèles. On a 2 types :
Par effet fondateur : Lorsqu’une population (fondatrice) s’isole de la population initiale pour coloniser un nouveau
milieu (crée une nouvelle population).
Par effet d’étranglement (Goulot d'étranglement) : Lorsqu’une population subit une diminution soudaine du nombre
d’individus (catastrophe naturelle par exemple) on a une perte d’un grand nombre d’allèles.
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