Soumission poster (session hémostase)

DR Benghabrit Horiya/pharmacienne spécialiste en hémobiologie et transfusion

sanguine
Laboratoire hémobiologie et banque de sang/Chu Tlemcen/Université de
Tlemcen
XII ème Congrès de la SATH Alger Décembre 2018

ABSTRACT

Titre : Déficit en facteur XIII : à propos d’un cas

H.Benghabrit1, K.Allal Taouli1, M.Hanini1

(1) université de Tlemcen, laboratoire hémobiologie et banque de sang /Centre de

wilaya du sang

Introduction :

Le déficit congénital en facteur XIII est un trouble héréditaire de la coagulation

caractérisé par la réduction du taux et de l'activité du FXIII. C’est un défaut
génétique exceptionnel de l’hémostase dont la fréquence dans le monde est
estimée à un cas pour 2 millions d’habitants. Nous rapportons l'observation
d'une petite fille dont l'hypothèse de ce déficit a été soulevée au 10ème jour
postnatal devant la survenue d'hémorragie lors de la chute du cordon ombilical.

Observation :

Le nouveau né du sexe féminin née à terme d’une 4ème grossesse normale, de

parents consanguins au premier degré, d’origine algérienne, était admise au
service d’hémobiologie CHU Tlemcen, au 10ème jour postnatal, pour l’exploration
d’une hémorragie persistante à la chute du cordon ombilical. L’examen clinique
révélait une hémorragie ombilicale persistante. Aucun traitement n’a été reçu
par la patiente.

Le bilan d’hémostase montrait : TP, TCA et taux de fibrinogène normaux. Pour

étayer le diagnostic, le dosage semi-quantitatif de FXIII a été demandé, montrant
un taux inférieur à 1 % ce qui a permis de poser le diagnostic de déficit majeur
en FXIII. Une enquête familiale a été envisagée objectivant un deuxième cas de ce
déficit.

Discussion :

La thrombine en détachant les fibrinopeptides A et B du fibrinogène permet la

formation de monomères de fibrine. Ces derniers forment spontanément un
polymère soluble. Le FXIII activé par la thrombine est une transglutaminase qui
catalyse la formation de liaisons covalentes entre résidus lysine et glutamine de
chaînes α et γ de monomères voisins. Le déficit héréditaire en FXIII peut résulter
de mutations des sous-unités A ou B et la transmission est autosomique
récessive.

C’est de la fragilité du caillot de fibrine que résulte le phénotype clinique : une

hémorragie à la chute du cordon ombilical, une hémorragie intracrâ nienne, des
hématomes sous-cutanés ou musculaires, des hémorragies péri-articulaires, ect
peuvent exister. Aux syndromes hémorragiques s’associent des troubles de la
cicatrisation et chez la femme enceinte porteuse de ce déficit des avortements
répétés.

Le diagnostic du déficit en FXIII peut être difficile en l’absence d’une forte

suspicion clinique. Les tests standards d’hémostase tels que temps de
prothrombine, taux de plaquette, taux de fibrinogène et temps de saignement
sont tous normaux. La suspicion d’une anomalie génétique de l’hémostase doit
conduire au dosage d’activité du FXIII (Taux normal du FXIII : 50 à 220 %).

La recherche du déficit doit porter sur les autres membres de la fratrie et,
éventuellement, l’identification de la mutation spécifique pour pouvoir proposer
un diagnostic prénatal dans le cas d’une nouvelle grossesse.

Mots clés :

 Déficit en FXIII
 Coagulopathie
 Nouveau-né

Références bibliographiques :

1. A. El koraichi et al. Cas clinique : Hémorragie intracérébrale spontanée

secondaire à un déficit congénital en facteur XIII.ELSEVIER
MASSON.2012.03.475-477

2. R. Diehla et al. Fait clinique : Déficit en facteur XIII chez un nouveau-né.

ELSEVIER MASSON.2007.03 :890-892

3. Pr Jenny GOUDEMAND. Déficit congénital en facteur XIII. Orphanet.2009