Polyradiculoneuropathie Inflammatoire Demyelinisante Chronique - Pnds

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Polyradiculoneuropathie Inflammatoire
Démyélinisante Chronique
Texte du PNDS
Centre de Référence des Maladies Rares

« Neuropathies périphériques rares »
CHU Bicêtre
Avril 2021
Centre de Référence des Maladies Rares CHU Bicêtre – Juin 2021

1
Sommaire
Liste des abréviations ............................................................................................................4
Synthèse à destination du médecin traitant .........................................................................5
1 Introduction ...................................................................................................................6
2 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins .........................................6
3 Diagnostic et évaluation initiale ...................................................................................7

3.1 Diagnostic clinique 7
3.1.1 Diagnostic syndromique de PIDC 7
3.1.2 Présentations cliniques atypiques 7
3.2 Diagnostic paraclinique 8
3.2.1 Electroneuromyogramme (ENMG) 8
3.2.2 Critères de support 9
3.2.3 Autres outils électrophysiologiques 10
3.2.4 Analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR) 10
3.2.5 Examens d’imagerie 10
3.2.6 Biopsie nerveuse 11
3.2.7 Examens biologiques 11
3.2.7.1 Anticorps anti-gangliosides 11
3.2.7.2 Anticorps anti-nœud de Ranvier 11
3.2.7.3 Autres anticorps retrouvés dans les PIDC 12
3.3 Diagnostics différentiels 12
3.3.1 POEMS 12
3.3.2 Amylose héréditaire à transthyrétine 13
3.3.3 Neuropathie avec anticorps anti-MAG 13
3.3.4 Neurolymphomatose 14
3.3.5 Sclérose latérale amyotrophique 14
3.3.6 Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction (NMMBC) 14
3.3.7 Diabète 14
3.3.8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 15
3.3.9 Maladies métaboliques 15
3.3.10 Examens utiles au diagnostic différentiel 15
3.4 Critères diagnostiques de PIDC 16
3.5 Maladies associées 16
4 Annonce du diagnostic et information du patient ......................................................17
5 Prise en charge thérapeutique .....................................................................................17

5.1 Objectifs 17
5.2 Professionnels impliqués (et modalités de coordination) 17
5.3 Prise en charge thérapeutique (pharmacologique & autre) 18
5.3.1 Traitements à visée étiologique 18
5.3.1.1 Traitement d’attaque 19
5.3.1.1.1 Immunoglobulines intraveineuses polyvalentes (IgIV) 19
5.3.1.1.2 Corticoïdes 19
5.3.1.1.3 Association corticoïdes & IgIV 19
5.3.1.1.4 Echanges plasmatiques 20
5.3.1.2 Traitements d’entretien 20
5.3.1.3 Choix du traitement 21
5.3.1.4 Cas particulier des nodo-paranodopathies 21
5.3.2 Traitements symptomatiques 22
5.3.2.1 Prise en charge du handicap 22

2
5.3.2.2 Prise en charge de la douleur 22
5.3.3 Evaluation de la réponse au traitement 22
5.4 Éducation thérapeutique et modification du mode de vie 22
5.5 Recours aux associations de patients 23
6 Suivi ...............................................................................................................................23
6.1 Objectifs 23
6.2 Professionnels impliqués (et modalités de coordination) 23
6.3 Rythme et contenu des consultations 23
6.4 Examens complémentaires 23
7 La PIDC chez l’enfant ....................................................................................................23

7.1 Introduction 23
7.2 Diagnostic et évaluation initiale 24
7.2.1 Professionnels impliqués 24
7.2.2 Diagnostic clinique 24
7.2.3 Diagnostic paraclinique 25
7.2.4 Diagnostic différentiel 25
7.3 Prise en charge thérapeutique 26
7.3.1 Objectifs 26
7.3.2 Traitements d’attaque 26
7.3.2.1 Immunoglobulines intraveineuses 26
7.3.2.2 Corticothérapie 27
7.3.2.3 Echanges plasmatiques 27
7.3.2.4 Choix de la molécule et schéma thérapeutique 27
7.3.3 Traitement d’entretien 27
7.3.4 Traitements symptomatiques 28
7.4 Pronostic 28
7.5 Suivi 28
7.5.1 Objectifs 28
7.5.2 Professionnels impliqués 29
7.5.3 Rythme et contenu des consultations de suivi 29
7.5.4 Examens complémentaires 29
Annexe 1. Liste des participants......................................................................................30
Annexe 2. Coordonnées des centres de référence, de compétence et des

associations de patients ........................................................................................................31
Annexe 3. Bilan biologique et morphologique recommandé par l’EFNS/PNS devant

toute suspicion de PIDC[15] ..................................................................................................35
Annexe 4. Score ONLS[72] ....................................................................................................36
Annexe 5. Score R-ODS[73] ...................................................................................................37
Annexe 6. CIDP disease activity status[75] ..........................................................................38
Références bibliographiques ................................................................................................39

3
Liste des abréviations
ALD Affection de Longue Durée
AMM Autorisation de Mise sur le Marché
Caspr1 Contactin related protein 1
CNTN1 Contactin 1
CMT Maladie de Charcot-Marie-Tooth
DADS Distal acquired demyelinating symmetric neuropathy
EFNS/PNS European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society
ENMG Electroneuromyogramme
EP Echanges plasmatiques
IgIV Immunologubulines intraveineuses polyvalentes
IgSC Immunoglobulines sous-cutanées
IRM Imagerie par résonance magnétique
LCR Liquide céphalo-rachidien
LSS Syndrome de Lewis & Sumner
MAG Myelin Associated Glycoprotein
MDPH Maison Départementale des Personnes Handicapées
MNGIE Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
MPR Médecine physique et réadaptation
NAF Neuropathie amyloïde familiale
Nfasc 155/186 Neurofascine155/186
NMMBC Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction
PES Potentiels évoqués somesthésiques
PIDC Polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique
PNDS Protocole National de Diagnostic et de Soins
POEMS Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, and skin changes
RT Réflexes tendineux
RTU Recommandation temporaire d'utilisation
SGS Syndrome de Gougerot-Sjögren
SLA Sclérose latérale amyotrophique
TEP Tomographie par émission de positons
TTR Transthyrétine

4
Synthèse à destination du médecin traitant
La PIDC, ou polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique, est une
maladie du système nerveux périphérique, d’origine auto-immune, affectant primitivement la
gaine de myéline. Il s’agit de l’équivalent « chronique » du syndrome de Guillain-Barré. C’est
une maladie rare (incidence entre 0,15-1,6 pour 100.000 habitants/an) pouvant débuter à
tout âge. La forme typique se caractérise par l’installation progressive sur plus de 8
semaines d’un déficit sensitif et moteur proximo-distal symétrique des 4 membres. Les
patients rapportent souvent des troubles de la marche et de l’équilibre, des difficultés à
monter les escaliers, des difficultés pour les gestes fins (tels qu’ouvrir une bouteille ou
tourner une clé dans une serrure), des engourdissements des extrémités. L’évolution se fait
soit de manière progressive, soit par alternance de phases de poussées et de rémissions.
L’examen clinique montre une diminution (voire une abolition) diffuse des réflexes tendineux
(RT), une faiblesse motrice proximo-distale et des troubles sensitifs (paresthésies,
hypoesthésie) des extrémités. L’atteinte des nerfs crâniens (principalement nerfs facial,
trijumeau, oculomoteurs) est possible mais rare. Le diagnostic repose sur
l’électroneuromyogramme (ENMG) qui met en évidence des anomalies de la conduction
nerveuse. Cet examen permet également de donner des éléments de pronostic en montrant
une perte axonale (variable) synonyme de dégénérescence des fibres nerveuses. D’autres
examens permettent d’étayer le diagnostic, notamment l’analyse du liquide céphalo-
rachidien (LCR), l’IRM des plexus, les potentiels évoqués somesthésiques et moteurs et la
biopsie de nerf.
Le médecin traitant suspectant une PIDC doit entrer en contact avec une équipe de
neurologie, de préférence spécialisée dans les neuropathies périphériques rares (centres de
référence dont la liste est disponible sur le site www.filnemus.fr). Il n’y a en général pas
d’urgence vitale contrairement au syndrome de Guillain-Barré, même si certaines formes
sévères de PIDC peuvent s’accompagner de troubles de déglutition et de difficultés
respiratoires. Le traitement de la PIDC repose sur les immunoglobulines intraveineuses
polyvalentes (IgIV), la corticothérapie (orale ou intraveineuse) ou les échanges
plasmatiques. Le plan de traitement comporte en général une phase d’attaque suivie d’une
phase d’entretien avec décroissance progressive des doses ou espacement des cures (pour
les IgIV et les échanges plasmatiques). La prise en charge multidisciplinaire s’accompagne
également de rééducation (kinésithérapie, ergothérapie), d’un accompagnement
psychologique et le cas échant du traitement des douleurs neuropathiques.

5
1 Introduction
La PIDC est une maladie auto-immune du système nerveux périphérique affectant
primitivement (le plus souvent) la gaine de myéline. Il s’agit d’une maladie rare, avec des
données de prévalence et d’incidence pouvant aller respectivement de 1 à 8,9 pour 100.000
habitants et de 0,15 à 1,6 pour 100.000 habitants/an[1-2]. Il s'agit d'une maladie à
prédominance masculine, avec un sex ratio homme/femme compris entre 1,3 et 2,8[1]. L'âge
de début moyen est d'environ 53 ans, avec des extrêmes allant de 8 à 80 ans[1].
La physiopathologie de la PIDC n’est pas complètement élucidée, mais les immunités

humorale et cellulaire semblent toutes les deux impliquées dans la genèse de cette
pathologie. Contrairement au syndrome de Guillain-Barré, un facteur précessif infectieux
n’est en général pas retrouvé. Certaines maladies sont particulièrement associées à la PIDC
(c’est-à-dire plus souvent retrouvées que dans la population générale) : c’est le cas du
diabète, des gammapathies monoclonales et des hémopathies[3–6]. De manière plus rare a
été rapportée l’association à des cancers solides, des connectivites et granulomatoses, des
maladies inflammatoires intestinales, des glomérulonéphrites membraneuses et des
infections.
Le diagnostic de PIDC doit être suspecté devant l’installation progressive d’un déficit sensitif
et moteur proximo-distal symétrique, associé à une diminution (ou abolition) des RT. Un
traitement devra être instauré rapidement, afin de prévenir la dégénérescence axonale
compromettant la récupération. Il repose sur les IgIV, la corticothérapie ou les échanges
plasmatiques. Le schéma thérapeutique comprend en général une phase d’attaque puis une
phase d’entretien avec diminution des doses et/ou augmentation des intervalles inter-cures,
ainsi que la possibilité de relayer le traitement par voie sous-cutanée au domicile.
Le pronostic de la PIDC est très variable. Il existe des formes pauci-symptomatiques

concernant environ 10% des patients : ce sont principalement des formes à expression
sensitive, avec peu ou pas d’ataxie[7]. Des formes sévères entraînant un handicap important
et définitif sont retrouvées chez environ 10% des patients[8]. Certains auteurs ont estimé
qu’au moins 50% des patients présenteront un handicap significatif à un moment donné de
l’évolution de leur maladie (marche avec aide, fauteuil roulant)[9].
2 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins

L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux
professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle
et le parcours de soins d’un patient atteint de PIDC. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser
la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire. Il permet
également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées dans une indication non
prévue dans l’Autorisation de mise sur le marché (AMM) ainsi que les spécialités, produits ou
prestations nécessaires à la prise en charge des patients mais non habituellement pris en
charge ou remboursés.
Ce PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient
auprès de la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste
notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil
et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une
affection hors liste.
Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités
ou complications, toutes les particularités thérapeutiques, tous les protocoles de soins
hospitaliers, etc. Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge
6
possibles, ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son
patient. Le protocole décrit cependant la prise en charge de référence d’un patient atteint de
PIDC. Il doit être mis à jour en fonction des données nouvelles validées.
Le présent PNDS a été élaboré selon la « Méthode d’élaboration d’un protocole national de
diagnostic et de soins pour les maladies rares » publiée par la Haute Autorité de Santé en
2012 (guide méthodologique disponible sur le site de la HAS : www.has-sante.fr).
3 Diagnostic et évaluation initiale

3.1 Diagnostic clinique
3.1.1 Diagnostic syndromique de PIDC

Le diagnostic de PIDC est essentiellement basé sur ses caractéristiques cliniques. La
présentation classique est celle d’un déficit moteur proximo-distal et symétrique des quatre
membres associé à une ataxie proprioceptive et parfois une atteinte des nerfs crâniens
(nerfs facial, trijumeau, oculomoteurs majoritairement)[10]. La topographie « non longueur-
dépendante » des symptômes, c’est-à-dire débutant d’abord aux membres supérieurs ou
simultanément aux membres supérieurs et aux membres inférieurs, est particulièrement
évocatrice. La diminution ou l’abolition des RT est (quasi) constante. L’incapacité
fonctionnelle est variable, allant des formes pauci-symptomatiques à des formes sévères
invalidantes.
Les troubles s’installent en général sur plus de 2 mois et l’évolution est chronique, soit sous
une forme progressive soit sous une forme alternant phases de poussées et phases de
rémissions[10]. En cela, la PIDC se distingue du syndrome de Guillain-Barré (ou
polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante aiguë) qui s’installe en moins de 4
semaines (et souvent en moins de 15 jours) et est d’évolution monophasique, sans rechute
ou nouveau déficit passé 2 mois d’évolution.
3.1.2 Présentations cliniques atypiques

D’autres phénotypes plus rares de PIDC sont possibles, appelés « variants » de PIDC. Il
peut s’agir de formes sensitives pures (ataxiantes ou non), de formes motrices pures, de
formes asymétriques ou multifocales (syndrome de Lewis & Sumner, LSS), de formes
focales (atteinte plexique, tronculaire, monomélique) ou de formes distales (DADS, distal
acquired demyelinating symmetric neuropathy)[11]. Ces formes cliniques atypiques
répondent néanmoins au diagnostic de PIDC sur les critères électrophysiologiques ou sur
leur réponse aux traitements immunomodulateurs. Des critères de support (cf. infra)
permettent également d’étayer le diagnostic dans ces situations. Enfin, certains patients
présentent une installation aiguë de la maladie (en moins de 4 semaines), pouvant mimer un
syndrome de Guillain-Barré.
Certains symptômes ou signes inhabituels peuvent également se voir dans les PIDC :
douleurs radiculaires, tremblement, fasciculations, dysautonomie, préservation des RT. Dans
toutes ces situations, une neuropathie non longueur-dépendante, rapidement évolutive, ou
l’absence d’amyotrophie initiale dans les formes motrices permettront de suspecter le
diagnostic de PIDC.

7
3.2 Diagnostic paraclinique
3.2.1 Electroneuromyogramme (ENMG)

L’examen clé dans le diagnostic des PIDC est l’ENMG qui met en évidence des signes de
démyélinisation[10]. Il comporte trois temps :
 L’étude de la conduction nerveuse motrice (ou stimulo-détection), sur laquelle repose

l’essentiel du diagnostic, qui peut retrouver :
o Un ralentissement de la conduction distale (allongement de la latence distale
motrice), de la conduction tronculaire (vitesses de conduction nerveuse
basses ou plus basses que ne le voudrait une perte axonale éventuellement
associée) et de la conduction nerveuse proximale (ondes F, réflexes H ou T
ralentis ou absents)[12] ;
o Des blocs de conduction, définis par la diminution d’amplitude ou de la
surface de la réponse motrice évoquée proximale d’au moins 30% par rapport
à la stimulation distale (en dehors des sites de compression physiologique),
sous réserve d’une amplitude motrice distale > 20% de la limite inférieure de
la normale ;
o Une dispersion temporelle, définie par l’augmentation de la durée de réponse
proximale supérieure à 30 % comparée à celle de la réponse motrice
distale[13] ;
o Un allongement de la durée du potentiel global d’action musculaire distal ;
o Des anomalies de l'excitabilité : élévation des seuils d’excitabilité, présence
d'ondes tardives (doubles décharges directes ou indirectes) entre les
potentiels moteurs (onde M) et les réponses réflexes F/H.
o Une perte axonale (diminution de l'amplitude des potentiels moteurs) variable,
en fonction du moment de l’examen par rapport au début de la maladie. En
effet, la perte axonale survient en général après plusieurs années d’évolution,
mais certains patients présentent des formes agressives de PIDC avec une
« bascule axonale » rapide.
 L'étude de la conduction nerveuse sensitive, qui peut montrer :
o Une « inversion du ratio sensitif », à savoir une amplitude du potentiel sensitif
du nerf sural meilleure que l’amplitude du potentiel sensitif du nerf radial ou
médian[14] ;
o Un ralentissement de la vitesse et/ou une dispersion des réponses[14]. Un
contrôle strict de la température cutanée et un positionnement précis des
curseurs sont des pré-requis indispensables avant d’interpréter vitesse et
durée des réponses sensitives ;
o Une diminution des amplitudes sensitives, reflet de la perte axonale ;
 L'examen de détection à l'aiguille, qui peut être :
o Normal ;
o De recrutement appauvri et accéléré en cas de bloc de conduction ou de
perte axonale ;
o Avec augmentation de la taille et la durée des potentiels d’unité motrice en
cas de réinnervation.
Une des principales caractéristiques des anomalies électrophysiologiques des PIDC est leur
caractère hétérogène, avec des signes de démyélinisation affectant de façon variable les
parties distales, tronculaires ou proximales d'un même nerf. Les anomalies ne sont pas
nécessairement symétriques. Pour cette raison, un examen ENMG complet doit être réalisé
incluant, à droite et à gauche 1/ l’étude des conductions nerveuses motrices des nerfs
médian, ulnaire, fibulaire et tibial (avec l’importance de l’étude de la conduction proximale,
jusqu’au creux poplité pour le nerf tibial et jusqu’au point d’Erb pour le nerf ulnaire), 2/ l’étude

8
des conductions nerveuses sensitives des nerfs médian, ulnaire et radial aux membres
supérieurs, sural et fibulaire superficiel aux membres inférieurs.
De nombreux travaux ont cherché à définir des critères diagnostiques électrophysiologiques.

Les plus récents ont été établis par l’EFNS/PNS (European Federation of Neurological
Societies/Peripheral Nerve Society)[15]. Leurs sensibilité et spécificité sont respectivement
de 81% et 96% dans le diagnostic d'une PIDC[16-17]. Ces critères sont particulièrement
utiles dans la sélection homogène de patients pour les essais cliniques. Ils sont en revanche
utilisés de manière moins fréquente et moins formelle en pratique clinique. Ces critères sont
rappelés ci-dessous (traduction adaptée de la version officielle) :
(1) Diagnostic défini : au moins un critère parmi les suivants
a. Allongement de la latence distale motrice ≥50% au-dessus de la limite de la normale sur deux nerfs (à l’exclusion du nerf en cas
de syndrome du canal carpien), ou
b. Diminution de la vitesse de conduction motrice ≥30% en-dessous de la limite de la normale sur deux nerfs, ou
c. Allongement de la latence de l’onde F ≥30% au-dessus de la limite de la normale sur deux nerfs (≥50% si l’amplitude motrice
distale < 80% de la limite inférieure de la normale), ou
d. Absence de l’onde F sur deux nerfs si ces nerfs ont une amplitude motrice distale ≥20% de la limite inférieure de la normale + ≥1
autre signe de démyélinisation sur ≥1 autre nerf, ou
e. Bloc de conduction moteur partiel : réduction ≥50% de l’amplitude motrice à la stimulation proximale par rapport à la stimulation
distale, si l’amplitude motrice distale est ≥20% de la limite inférieure de la normale, sur deux nerfs, ou sur un nerf + ≥1 autre signe
de démyélinisation sur ≥1 autre nerf, ou
f. Dispersion temporelle anormale (augmentation >30% de la durée du potentiel entre la stimulation proximale et distale) sur ≥2
nerfs, ou
g. Augmentation de la durée du potentiel global d’action musculaire distal (intervalle entre le début du premier pic négatif et son
retour à la ligne de base) sur ≥1 nerf (médian ≥ 6.6 ms, ulnaire ≥ 6.7 ms, fibulaire ≥ 7.6 ms, tibial ≥ 8.8 ms) + ≥1 autre signe de
démyélinisation sur ≥1 autre nerf
(2) Diagnostic probable
Réduction ≥30% de l’amplitude motrice à la stimulation proximale par rapport à la stimulation distale, à l’exclusion du nerf tibial, si
l’amplitude motrice distale est ≥20% de la limite inférieure de la normale, sur deux nerfs, ou sur un nerf + ≥1 autre signe de
démyélinisation sur ≥1 autre nerf
(3) Diagnostic possible
Tel qu’indiqué en (1) mais sur seulement un nerf
L’ENMG permet également, en sus de la clinique, de caractériser la forme clinique de PIDC :

forme classique (atteinte sensitivo-motrice et démyélinisation diffuse), LSS (atteinte multi-
tronculaire asymétrique), forme motrice pure (pas d’atteinte sensitive clinique ou
électrophysiologique), forme sensitive pure (pas d’atteinte motrice clinique ou
électrophysiologique), forme distale (DADS, ralentissements principalement distaux).
L’ENMG est avant tout l’outil diagnostique des PIDC et il ne doit pas être réalisé de
façon systématique au cours du suivi des patients. Il peut être utile ponctuellement
notamment en cas d’aggravation clinique pour l’authentifier de façon objective et donner des
éléments pronostiques en appréciant le degré de perte axonale. Certaines techniques
électrophysiologiques d’introduction récente, telles que le MUNIX, permettent une évaluation
de la quantité d’unités motrices qui semble corrélée au handicap clinique[18]. Cette
technique semble plus adaptée au suivi de la perte axonale pouvant survenir au cours de
l’évolution de ces patients.
3.2.2 Critères de support

Un certain nombres de patients présentant d’authenthiques PIDC ne remplissent pas les
critères de démyélinisation à l’ENMG. C’est le cas des patients présentant une perte axonale
importante (patients avec retard diagnostique ou formes agressives de PIDC avec perte
axonale précoce) avec une interprétation plus compliquée des paramètres de conduction,
des patients présentant une démyélinisation restreinte aux régions nerveuses proximales, ou
des patients présentant des formes sensitives pures de PIDC. Environ 20-25% des patients
ne remplissent pas les critères « probables » ou « définis » EFNS/PNS[11-16]. Ainsi, pour
pallier au manque de sensibilité de l’ENMG dans ces situations, un certain nombres
d’examens paracliniques, appelés « critères de support », peuvent être utilisés pour

9
rechercher des éléments en faveur du diagnostic de PIDC. Ce sont les potentiels évoqués
somesthésiques (PES), l’analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR), l’IRM plexique et la
biopsie nerveuse.
3.2.3 Autres outils électrophysiologiques

L’analyse des PES permet d’estimer les temps de conduction entre les fibres nerveuses
sensitives périphériques et le cortex sensitif, notamment au niveau des segments
radiculaires. Les PES permettent donc d’objectiver les anomalies proximales/radiculaires
dans les PIDC classiques mais également dans les PIDC sensitives pures dans lesquelles
les techniques habituelles d’ENMG sont prises en défaut[19-20].
La stimulation magnétique transcrânienne avec triple stimulation est une technique

électrophysiologique permettant d’explorer spécifiquement le neurone moteur périphérique
de l’émergence de la racine au point d’Erb. Cette technique permet de mettre en évidence
des blocs de conduction très proximaux notamment chez les patients avec des arguments
cliniques pour une PIDC non confirmée par l’ENMG conventionnel[21]. Il s’agit d’une
technique d’utilisation délicate réservée à des experts opérant dans un centre de référence.
3.2.4 Analyse du LCR

L’étude du LCR est recommandée dans le diagnostic de la PIDC. Elle retrouve une
dissociation albumino-cytologique (hyperprotéinorachie sans cellules ou pléïocytose
modérée < 50 cellules/mm3) dans 70 à 90% des cas[10-22]. Dans les formes typiques
remplissant les critères ENMG, la ponction lombaire n’est pas indispensable même si en
pratique elle est toujours réalisée, notamment au titre du diagnostic différentiel. Elle est
particulièrement utile dans les formes atypiques de PIDC, ou pour le diagnostic différentiel, à
la recherche d’une réaction cellulaire importante et/ou la présence de cellules anormales
(méningo-radiculite, lymphome etc.). Il faut toutefois se méfier du manque de spécificité
d’une hyperprotéinorachie modérée (ex : diabète, canal lombaire étroit).
3.2.5 Examens d’imagerie

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) explore les racines et les plexus brachiaux et/ou
lombosacrés à la recherche d’hypersignaux et d’hypertrophie des structures nerveuses en
séquence STIR. Elle peut également retrouver une prise de contraste, en général modérée
et homogène. Dans les PIDC typiques, l’hypertrophie et l’hypersignal sont diffus et
symétriques, et sont retrouvés dans plus de 80 % des cas[23]. Dans les formes atypiques,
les anomalies sont souvent plus restreintes et/ou asymétriques[24]. La sensibilité de l’IRM
est élevée, mais sa spécificité est faible puisque des anomalies similaires à celles observées
dans les PIDC peuvent être observées dans d’autres neuropathies démyélinisantes, par
exemple d’origine génétique (maladie de Charcot-Marie-Tooth).
L’échographie des nerfs périphériques est utilisée depuis longtemps dans l’exploration des
syndromes canalaires. Dans le cadre des PIDC, cet examen peut révéler une hypertrophie
nerveuse diffuse ou segmentaire. Outre la taille du nerf, cette exploration analyse
l’échogénicité et l’aspect des différents fascicules au sein même du nerf. Une étude récente
a montré que l’échographie nerveuse présentait de très bons paramètres diagnostiques ainsi
qu’une faible variabilité inter-observateur dans le diagnostic des PIDC[25]. Par ailleurs, cette
technique présente l’intérêt d’une disponibilité souvent plus rapide que l’IRM et l’absence de
contre-indication.

10
3.2.6 Biopsie nerveuse
La biopsie nerveuse a pour but de confirmer la présence de lésions de démyélinisation, là où
les autres examens (ENMG, ponction lombaire, IRM, PES) ont été en défaut. Les anomalies
anatomopathologiques en faveur d’une PIDC sont les lésions de démyélinisation-
remyélinisation (en microscopie électronique ou par « teasing »), les infiltrats de cellules
mononuclées, les formations en « bulbes d’oignon » et une variation marquée du degré de
démyélinisation entre les fascicules nerveux. La sensibilité de la biopsie nerveuse dans la
PIDC est variable, entre 28 et 79% selon les séries[26]. Ceci est lié d’une part au caractère
polymorphe de la PIDC (démyélinisation multifocale et segmentaire, variabilité des infiltrats
inflammatoires, dégénérescence axonale parfois prédominante) et d’autre part à l’analyse
d’un segment de nerf purement sensitif et distal alors que la PIDC est souvent à
prédominance motrice et proximale.
Longtemps indispensable au diagnostic de PIDC, la biopsie nerveuse est actuellement

réservée à trois situations : lorsque tous les autres examens sont pris en défaut, et qu’un test
thérapeutique aux IgIV (ou aux corticoïdes) n’a pas été concluant ; lorsqu’un patient présente
une évolution inhabituelle ; lorsqu’une maladie systémique est suspectée et non confirmée
par les autres examens paracliniques (lymphome, amylose et sarcoïdose par exemple). La
biopsie nerveuse n’est pas un geste anodin, avec de potentielles complications (troubles de
la cicatrisation, douleurs chroniques, névrome etc.). L’indication doit donc être posée avec
soin.
3.2.7 Examens biologiques
3.2.7.1 Anticorps anti-gangliosides

Les gangliosides sont des glycolipides exprimés dans le système nerveux central et
périphérique. La recherche d’anticorps anti-gangliosides est indiquée en cas de suspicion de
syndrome de Guillain-Barré,de neuropathies motrices multifocales ou de PIDC. Les anticorps
anti-gangliosides disialylés (GD1b, GD3, GT1b, GQ1b) d’isotype IgM sont associés à des
neuropathies inflammatoires chroniques qui s’expriment par une ataxie proprioceptive et qui
sont généralement améliorées par les IgIV[27]. Ces neuropathies sont souvent désignées
par l’acronyme CANDA pour « chronic ataxic neuropathy with disialosyl gangliosides »[28].
Le syndrome CANOMAD pour « chronic ataxic neuropathy, ophthalmoplegia,
immunoglobulin M paraprotein, cold agglutinins, and disialosyl antibodies » est une entité
clinico-biologique frontière avec la PIDC qui se caractérise par une ataxie, une
ophtalmoplégie, une gammapathie monoclonale IgM et des anticorps anti-gangliosides
disialylés[29].
3.2.7.2 Anticorps anti-nœud de Ranvier

Des anticorps dirigés contre le nœud de Ranvier ont récemment été décrits. Ils sont
d’isotype IgG4. Ils reconnaissent des glycoprotéines paranodales (contactin 1, CNTN1 ;
neurofascine155, Nfasc155 ; contactin related protein 1, Caspr1) et nodales (neurofascine
186)[30–33]. Leur fréquence varie de 0,1% à 10% des cas de PIDC en fonction des
séries[34].
Ces anticorps sont associés à des PIDC répondant aux critères diagnostiques
EFNS/PNS[15]. Ces neuropathies sont souvent d’installation subaiguë et résistantes aux
IgIV. Les PIDC avec anticorps anti-CNTN1 sont généralement sévères et associées dans
près de la moitié des cas à des glomérulonéphrites[30-34]. Les PIDC avec anticorps anti-
Nfasc155 se caractérisent par un tremblement d’attitude et une ataxie proprioceptive[35].
Une démyélinisation centrale et périphérique est essentiellement décrite au Japon avec les

11
anticorps anti-Nfasc155[31]. Les cas décrits de PIDC avec anticorps anti-Caspr1 et anti-
Nfasc186 restent exceptionnels, ce qui ne permet pas actuellement de déterminer un
phénotype clinique spécifique[33-36]. L’ENMG montrent des anomalies franches de la
conduction nerveuse[37]. La dissociation albumino-cytologique est le plus souvent
importante[38]. La biopsie nerveuse montre en microscopie électronique un décollement des
boucles myéliniques paranodales[39].
Ces anticorps ne sont pas dosés en routine. Il n’existe pas de technique commerciale. Les
dosages sont réalisés dans des laboratoires spécialisés en technique ELISA ou sur cellules
transfectées avec des techniques de « cell based assays » ou de cytométrie de flux. Les
titres des anticorps diminuent sous traitement par anti-CD20 et réaugmentent en cas de
récidive de la maladie[34-40].
Les anticorps anti-nœud de Ranvier sont rares mais ils sont associés à des formes très
particulières de nodo-paranodopathies caractérisées par une physiopathologie, une
anatomopathologie et une réponse thérapeutique originales. Leur dosage doit être réalisé en
cas de PIDC sévère d’évolution subaiguë, en cas d’échec des IgIV, devant un tremblement
d’attitude sévère ou une association avec une glomérulonéphrite.
3.2.7.3 Autres anticorps retrouvés dans les PIDC

Des anticorps anti-sulfatides, P0, P2, PMP22, MBP, connexine 32 ont été décrits, mais ils
n’ont pas de signification nette et leur recherche n’a pas d’intérêt en pratique courante[41].
3.3 Diagnostics différentiels
3.3.1 POEMS
Le POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, and skin changes)
est un syndrome associant de manière inconstante une neuropathie démyélinisante, des
atteintes d’organes, une gammapathie monoclonale avec chaînes légères lambda et un
plasmocytome solitaire. Il s’agit d’un diagnostic différentiel rare mais classique de PIDC. Il
est primordial d’établir ce diagnostic tant la prise en charge thérapeutique est différente de
celle de la PIDC.
La neuropathie est généralement ascendante, symétrique, sensitive souvent paresthésiante

(76%), parfois douloureuse (15%) ou motrice (steppage). La présentation clinique du
POEMS peut en imposer pour une PIDC, d’autant plus que les signes systémiques du
POEMS sont inconstants et parfois subtils[42]. Cependant, les différences
électrophysiologiques du POEMS par rapport à la PIDC sont nombreuses[43-44] :
 Les signes de démyélinisation prédominent sur les segments intermédiaires des
nerfs, sous la forme de baisse des vitesses de conduction motrices et sensitives
tronculaires, mais la baisse est souvent moins importante que dans une PIDC ;
 Les latences distales sont souvent moins allongées, et les blocs de conduction et la
dispersion temporelle moins fréquents ;
 Les amplitudes motrices distales et sensitives sont plus altérées, principalement aux
membres inférieurs, synonymes d’une perte axonale marquée ;
 L’atteinte neurogène est plus prononcée en détection.
La biopsie nerveuse retrouve des éléments de démyélinisation et de perte axonale avec une
décompaction des lamelles de myéline. Comparativement à la PIDC, la perte axonale est
plus marquée, il y a une néovascularisation épineurale plus prononcée, le processus de

12
démyélinisation n’est pas médié par les macrophages, il y a moins d’inflammation
endoneurale et de bulbes d’oignon[45]. Ces différences suggèrent des mécanismes distincts
dans ces deux pathologies, le POEMS étant lié à une vasculopathie paranéoplasique
associée à des facteurs angiogéniques tandis que dans la PIDC, les mécanismes de
démyélinisation et d’inflammation prédominent.
Il est primordial de rechercher des anomalies systémiques devant toute suspicion de PIDC
afin de ne pas méconnaître un POEMS : œdème, angiome glomérulaire, mélanodermie,
hypertrichose, gynécomastie, lipoatrophie faciale, acrocyanose etc. Les principaux signes
biologiques devant faire suspecter un POEMS sont : une gammapathie monoclonale (IgG ou
IgA lambda), une thrombocytose (présente 54% des cas), des signes d’endocrinopathie
(diabète, hypothyroïde, hypotestostéronémie), une élévation du VEGF. Il faudra également
rechercher des anomalies osseuses en imagerie (plasmocytome) et recourir au moindre
doute à la biopsie médullaire ou au myélogramme.
La neuropathie du POEMS est résistante aux IgIV mais peut être sensible aux corticoïdes,
ce qui peut favoriser l’erreur diagnostique.
3.3.2 Amylose héréditaire à transthyrétine

La neuropathie amyloïde familiale (NAF) à transthyrétine (TTR) est une maladie génétique
autosomique dominante consécutive à des dépôts toxiques dans différents organes
(notamment le nerf) de la protéine TTR mutée.
La NAF peut mimer une PIDC[46-47]. Dans une série récente de 150 patients avec NAF,
32% avaient été diagnostiqués comme une PIDC[48]. En effet, si classiquement il s’agit
d’une neuropathie axonale à prédominance sensitive avec dysautonomie, sa présentation
est polymorphe avec des formes « pseudo-PIDC » notamment dans les cohortes françaises,
avec déficit moteur proximal, ataxie proprioceptive et hyperprotéinorachie. Environ 15% des
patients NAF remplissent les critères EFNS/PNS de démyélinisation[49-50]. La douleur, la
dysautonomie, l’absence d’ataxie, une perte axonale plus sévère, un trouble de la
conductance cutanée sont plus fréquents dans la NAF et représentent des signes d’alerte
devant réorienter le diagnostic et faire demander un séquençage du gène TTR, tout comme
l’absence de réponse thérapeutique[49-51].
3.3.3 Neuropathie avec anticorps anti-MAG

La neuropathie associée à une IgM monoclonale à anticorps anti-MAG (Myelin Associated
Glycoprotein) fait partie des diagnostics différentiels des PIDC sensitives. En effet, il s’agit
d’une neuropathie démyélinisante à prédominance sensitive, lentement progressive,
ataxiante, parfois associé à un tremblement postural et un déficit moteur distal (steppage).
L’hyperprotéinorachie est fréquente, tout comme les anomalies à l’IRM plexique. Cette
neuropathie présente néanmoins des caractéristiques électrophysiologiques qui, associées à
la présence d’un pic monoclonal IgM, permettent de réorienter le diagnostic en dosant les
anticorps anti-MAG[52-53] :
 Caractère très symétrique des anomalies ;
 Prédominance distale nette de la démyélinisation avec un allongement plus marqué
des latences distales comparé au ralentissement tronculaire (index de latence
terminale ≤ 0,25) ;
 Blocs de conduction moins fréquents.
Certains patients peuvent s’améliorer sous IgIV mais le rituximab utilisé tôt pourrait apporter
un bénéfice intéressant[54].

13
3.3.4 Neurolymphomatose
La neurolymphomatose correspond à l’infiltration de cellules lymphomateuses dans le
système nerveux périphérique. Ces neuropathies peuvent se présenter sous la forme
d’atteinte polyradiculaire ou multinévritique. Ce diagnostic peut être particulièrement
trompeur et en imposer pour une PIDC. En effet, dans une série récente, 34% des patients
avec une neurolymphomatose remplissaient les critères ENMG de démyélinisation
EFNS/PNS et/ou avaient une réponse initiale et transitoire aux IgIV ou aux corticoïdes[55].
Une hyperprotéinorachie est fréquente avant l’apparition de cellules lymphomateuses dans
le LCR. La biopsie nerveuse peut retrouver dans certains cas d’authentiques zones de
démyélinisation qui siègent à distance de l’envahissement tumoral (souvent situé dans les
régions plus proximales). Les examens permettant le diagnostic de lymphome sont le
phénotypage lymphocytaire sanguin et du LCR, la recherche de clonalité par biologie
moléculaire, le scanner corps entier ou le TEP-scanner et plus rarement la biopsie nerveuse.
Ces examens sont recommandés devant toute PIDC atypique, notamment en cas
d’altération de l’état général, de douleur, d’atteinte multiple de nerfs crâniens, et en cas de
non-réponse aux traitements immunomodulateurs.
3.3.5 Sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est un diagnostic différentiel des formes motrices
pures de PIDC. En effet ces deux affections peuvent partager des signes communs : déficit
moteur, amyotrophie, crampes, fasciculations, perte axonale motrice, et dénervation active à
l’ENMG. Des pseudo-blocs de conduction peuvent également se voir dans la SLA (à la
phase aiguë de la dégénérescence axonale) et rendent le diagnostic
différentiel compliqué[56–58]. La présence d’une atteinte du 1er motoneurone (syndrome
pyramidal, syndrome pseudo-bulbaire), d’une atteinte bulbaire prédominante, d’une atteinte
axiale ou respiratoire importante, seront des éléments en faveur du diagnostic de SLA.
3.3.6 Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction (NMMBC)

Différencier une NMMBC et une PIDC motrice pure n’est pas toujours aisé. Etablir le
diagnostic différentiel est néanmoins important étant donné les conséquences
thérapeutiques : en effet, les corticoïdes et les échanges plasmatiques sont en général
inefficaces voire délétères dans la NMMBC, et les IgIV restent le traitement de référence[59-
60]. Les arguments plaidant pour une NMMBC par rapport à une PIDC motrice pure sont : 1)
le caractère très asymétrique de l’atteinte, avec une distribution multitronculaire à
prédominance distale ; 2) la présence d’anticorps anti-GM1 dans le sérum, même si ces
anticorps ne sont présents que dans 60% des NMMBC et qu’ils sont quelquefois observés
dans les PIDC motrices pures[61] ; 3) une protéinorachie normale ou peu élevée.
3.3.7 Diabète
Le diabète peut entraîner des anomalies d’allure démyélinisante à l’ENMG qui peuvent être
prises à tort pour évocatrices d’une PIDC :
 Un ralentissement des vitesses de conduction motrices tronculaires est souvent
retrouvé, en général sans atteindre le seuil des critères ENFS/PNS. Néanmoins,
l’association d’un diabète à une insuffisance rénale peut ralentir fortement les
vitesses jusqu’à des valeurs seuils retenues pour une de démyélinisation
primaire[62–64] ;
 Des syndromes canalaires sévères avec désynchronisation des potentiels (siégeant
notamment sur le nerf ulnaire dès la stimulation en sous-coude) peuvent être
retrouvés et mimer des anomalies démyélinisantes.

14
Ainsi, un diagnostic erroné de PIDC chez les patients diabétiques n’est pas rare[62].
Néanmoins, cela ne doit pas faire méconnaître la possibilité de développement d’une
authentique PIDC chez les patients diabétiques. L’apparition de signes atypiques pour une
neuropathie diabétique, à savoir une ataxie proprioceptive ou un déficit moteur proximal,
devront faire suspecter le diagnostic de PIDC.
3.3.8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

En dehors de la NAF, certaines neuropathies héréditaires peuvent être considérées à tort
comme une PIDC. C’est le cas des maladies de CMT de type démyélinisant. Certaines
spécificités des CMT doivent être recherchées afin de ne pas les confondre avec une PIDC :
 Antécédent familial de neuropathie ;
 Histoire ancienne : pieds creux, scoliose, difficultés d’acquisition de la marche,
difficultés en sports, entorses, etc. ;
 Démyélinisation diffuse et homogène à l’ENMG. Les blocs de conduction et la
dispersion temporelle sont en général absents.
Néanmoins, la situation peut se compliquer en cas d’absence d’ancédent familial et en cas

de neuropathie de révélation tardive. De plus, dans certaines formes de CMT, les signes de
démyélinisation peuvent être hétérogènes avec des ralentissements non uniformes des
vitesses de conduction, et l’on peut également retrouver des blocs de conduction ou une
dispersion temporelle comme dans les mutations des gènes GJB1 (CMT1 X), MPZ (CMT1B),
SH3TC2 (CMT4C), LITAF (CMT1C), EGR2 (CMT1D), SPTLC1, PLEKHG5 ou dans l’HNPP
(délétion du gène PMP22). Le CMT4J (gène FIG4) peut constituer un piège diagnostique
compte tenu de la possibilité d’un déficit très asymétrique[65-66]. Par ailleurs, il n’est pas
rare de retrouver une hyperprotéinorachie ou la présence de bandes oligoclonales dans le
LCR dans ces neuropathies héréditaires. Une réponse partielle aux traitements
immunomodulateurs a également été rapportée dans certains cas. L’existence d’une
hypertrophie nerveuse diffuse en IRM ou en échographie dans les CMT ne permet pas de
faire la différence avec une PIDC, même si l’hypertrophie tend à être plus importante et
homogène dans les CMT1A que dans les PIDC[67].
3.3.9 Maladies métaboliques

La MNGIE (mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy) est une maladie
mitochondriale pouvant parfois se présenter sous la forme d’une neuropathie
démyélinisante[68]. L’existence des troubles gastrointestinaux, d’une altération de l’état
général, d’une ophtalmoplégie ou d’un ptosis permet en général de ne pas la confondre avec
une PIDC. Le dosage de la thymidine urinaire et la recherche d’une mutation dans le gène
de la thymidine phosphorylase en permettent le diagnostic.
La maladie de Refsum est une leucodystrophie caractérisée sur le plan biologique par une
accumulation d’acide phytanique. La neuropathie démyélinisante est fréquente dans cette
pathologie, mais une surdité et une rétinite pigmentaire sont quasi constantes et permettent
d’orienter le diagnostic[65].
3.3.10 Examens utiles au diagnostic différentiel

Les recommandations EFNS/PNS 2010 proposent un bilan biologique et morphologique à
réaliser devant toute suspicion de PIDC avec trois objectifs principaux : poser le diagnostic
positif de PIDC, rechercher des comorbidités (qui peuvent avoir un impact notamment sur la
prise en charge thérapeutique) et éliminer des diagnostics différentiels[15]. Ce bilan est
évidemment à adapter en fonction du contexte et d’éventuels signes cliniques (annexe 3).

15
L’électrophère des protéines plasmatiques avec immunotypage (ou immunofixation) est le
principal paramètre biologique à étudier car une gammapathie monoclonale est retrouvée
dans près de 30 % des PIDC[11]. Quel que soit l’isotype (IgM, IgG ou IgA), la mise en
évidence d’une gammapathie monoclonale justifie la réalisation d’un bilan hématologique à
la recherche d’une hémopathie bénigne ou maligne. S’il s’agit d’une IgM, il faudra rechercher
la présence d’anticorps anti-MAG ou anti-gangliosides. Une IgG ou une IgA feront également
chercher un syndrome POEMS. Dans la majorité des cas, les gammapathies monoclonales
associées aux PIDC sont isolées et dites « bénignes » ou de « signification indéterminée »
(Monoclonal Gammopathy of Unknown Significance, MGUS). Dans ce cadre, la présentation
clinique, le pronostic et la prise en charge de ces PIDC sont les mêmes que pour les PIDC
sans gammapathie monoclonale.
3.4 Critères diagnostiques de PIDC

Les critères diagnostiques mis au point en 2006 par l’EFNS/PNS, puis révisés en 2010, sont
encore aujourd’hui les critères de référence pour le diagnostic de PIDC[15]. Ces critères,
basés essentiellement sur la mise en évidence d’une démyélinisation à l’ENMG, ont
initialement été mis au point pour faciliter l’inclusion de patients PIDC dans des essais
thérapeutiques. Ainsi, leur spécificité est très bonne, mais leur sensibilité reste imparfaite, ce
qui en représente l’inconvénient majeur et explique qu’ils soient peu utilisés en routine
clinique. L’autre inconvénient est l’absence de place donnée aux outils diagnostiques
développés ces 10 dernières années, notamment l’échographie nerveuse et les anticorps
anti-nodaux & paranodaux. Une révision des critères EFNS/PNS est en cours.
3.5 Maladies associées

Certains patients avec une maladie de système présentent parfois des polyneuropathies qui
remplissent les critères clinico-électrique de PIDC. C’est le cas principalement du lupus, du
syndrome de Gougerot-Sjögren (SGS) et de la sarcoïdose[69–71]. Certains signes cliniques
seront particulièrement évocateurs : altération de l’état général, signes pulmonaires,
articulaires ou cutanés, syndrome sec, etc. Une atteinte des nerfs crâniens, bien que
possible dans la PIDC, devra également pousser à chercher une maladie associée,
notamment en cas d’atteinte du nerf trijumeau (sarcoïdose & SGS) ou du nerf facial
(sarcoïdose). Sur le plan biologique, la présence d’une hypercalcémie, d’une élévation de
l’enzyme de conversion de l’angiotensine sérique ou d’une forte positivité des anticorps anti-
nucléaires ou anti-SSA seront des éléments d’orientation importants. Le scanner thoraco-
abdomino-pelvien, la biopsie des glandes salivaires accessoires et la ponction lombaire sont
également utiles pour rechercher par exemple un infiltrat inflammatoire salivaire (SGS) ou
des adénopathies médiastinales (sarcoïdose) (cf. annexe 3). Enfin, une biopsie musculaire
voire une biopsie nerveuse à la recherche de granulomes sarcoïdosiques sont parfois
réalisées lorsque la suspicion de sarcoïdose est forte. Le lien physiopathologique entre la
PIDC et ces maladies de système n’est cependant pas clair : s’agit-il de l’association de 2
maladies autoimmunes ou bien s’agit-il de maladies auto-immunes avec une atteinte
nerveuse périphérique mimant une PIDC (cf. diagnostics différentiels) ? La réponse au
traitement standard de la PIDC sera un élément déterminant pour tenter de déterminer le lien
entre les deux pathologies.

16
4 Annonce du diagnostic et information du patient
A l’instar de l’ensemble des maladies chroniques invalidantes et des affections impliquant
des traitements contraignants, la qualité de l’information initiale est déterminante pour le
vécu du patient, pour sa motivation à se soigner et pour l’acceptabilité du traitement.
L’annonce diagnostique doit faire l’objet d’une consultation dédiée, dès que le diagnostic est
posé, par un médecin spécialiste appartenant à un centre de référence ou de compétences
afin de livrer une information précise, ajustée et éclairée, sur le pronostic et les possibilités
thérapeutiques, en précisant leurs buts et leurs limites. Elle doit permettre la meilleure
lisibilité possible pour le patient (et les parents en cas de PIDC chez l’enfant) afin de
l’intégrer en tant qu’acteur au processus médical. L’annonce diagnostique comprend :
 L’explication du diagnostic et les objectifs thérapeutiques ;
 La planification du suivi et du traitement ;
 Les possibilités de prise en charge kinésithérapique, ergothérapeutique et
psychologique ;
 La mise à disposition d’informations et de ressources utiles face à la maladie (site de
la filière maladies rares FILMENUS, associations de patients etc.)
5 Prise en charge thérapeutique

5.1 Objectifs
L’objectif à court terme du traitement dans la PIDC est une amélioration de l'état clinique :
troubles de l'équilibre, marche, faiblesse motrice, préhension, symptômes sensitifs etc.
L’évaluation des patients reposera sur :
 Une évaluation subjective, basée sur l’interrogatoire du patient ;
 Une évaluation objective, basée sur :
o Les données de l’examen clinique ;
o Les tests fonctionnels : mesure de la préhension manuelle effectuée avec un
appareil type Jamar ou un Vigorimètre, test des neufs trous, test de marche
sur 10 mètres ou 6 minutes[72] ;
o Des échelles d’évaluation fonctionnelle telles que le score ONLS[73] ou le
score i-RODS[74] (annexe 4 et 5), conçues spécifiquement pour apprécier
l'impact fonctionnel des neuropathies dysimmunes.
Les patients doivent être informés du caractère variable de la récupération, qui dépend en
partie de l’ancienneté de la neuropathie et du degré de perte axonale. Ainsi, certains patients
auront une récupération ad integrum de leurs capacités antérieures, tandis que d’autres
garderont des séquelles motrices et/ou sensitives au long cours.
L’objectif à moyen et long terme sera, dans le meilleur des cas, d’obtenir une rémission de la
maladie permettant l’arrêt des traitements : cela concerne environ 50% des patients[75]. Si
l’obtention d’une rémission n’est pas possible, l’objectif sera alors de maintenir le meilleur
niveau de capacités fonctionnelles à l'aide d'un traitement continu ou itératif.
Un outil simple d’utilisation et reproductible permettant d’évaluer le niveau d’activité de la

maladie d’un patient est le "CIDP disease activity status"[76] (annexe 6).
5.2 Professionnels impliqués (et modalités de coordination)

Dans la prise en charge initiale, le médecin traitant joue un rôle majeur en détectant des
symptômes compatibles avec une maladie neurologique et en référant rapidement le patient

17
à un neurologue. Ce dernier sera le principal acteur de la prise en charge et la coordination
des soins des patients atteints de PIDC. En effet, c'est lui qui confirmera le diagnostic (ou le
cas échéant, orientera vers un spécialiste d’un centre expert), posera l’indication
thérapeutique et assurera la majeure partie du suivi et sa coordination en collaboration avec
les autres professionnels. Les médecins de médecine physique et réadaptation (MPR)
interviennent dans la prise en charge, notamment dans les formes sévères chez les patients
ayant des séquelles neurologiques irréversibles, pour accélérer la récupération en cas de
poussée invalidante et/ou prendre en charge l’adaptation à une situation de handicap. De
façon exceptionnelle, les patients peuvent bénéficier d'un séjour en réanimation et
éventuellement d'un suivi pneumologique en cas d’atteinte diaphragmatique. Enfin, dans les
formes douloureuses, la prise en charge en centre d’étude et de traitement de la douleur
peut se révéler utile, ce qui ne concernera qu'une minorité de patients.
La PIDC étant une maladie neurologique invalidante, il est souhaitable de proposer un

soutien psychologique au patient. Cet accompagnement permet un espace et un temps
d’échanges et d’écoute autour de la maladie, de son impact sur le quotidien tout en
favorisant l’adhésion du patient au projet thérapeutique proposé.
Concernant le versant paramédical, les infirmier(e)s interviennent dans les traitements

injectables mais également dans l'éducation thérapeutique, notamment dans la prise en
charge à domicile où elles(ils) assurent un rôle essentiel dans la préparation, la mise en
place, la surveillance et le suivi du traitement intraveineux. En cas d’atteinte des membres
supérieurs, les ergothérapeutes peuvent également intervenir, essentiellement au stade des
séquelles neurologiques, pour adapter le quotidien et l’environnement du patient. Comme
dans beaucoup de maladies chroniques, les masseurs-kinésithérapeutes ont une place
majeure dans la prise en charge de ces patients : rééducation de la marche et des troubles
de l’équilibre, renforcement musculaire analytique et global, réentraînement à l’effort, lutte
contre les rétractions tendineuses, apprentissage d’auto-exercices etc.
5.3 Prise en charge thérapeutique (pharmacologique & autre)
5.3.1 Traitements à visée étiologique
Il est important de signaler que plusieurs spécialités pharmaceutiques mentionnées dans ce

PNDS dans la prise en charge thérapeutique de la PIDC de l'adulte et de l’enfant sont
utilisées dans une indication ou des conditions d’utilisation non prévues dans l’AMM.
Il est rappelé que, selon l’article L. 5121-12-1 du code de la santé publique :

 La prescription de la spécialité est possible, en l'absence d'alternative
médicamenteuse appropriée, si l'indication (ou les conditions d'utilisation) a (ont) fait
l'objet d'une recommandation temporaire d'utilisation (RTU) ou si le prescripteur juge
indispensable, au regard des données acquises de la science, le recours à cette
spécialité pour améliorer ou stabiliser l'état clinique du patient. Dans ce cas :
o le patient doit être informé du caractère hors AMM de la prescription, « de
l’absence d’alternative médicamenteuse appropriée, des risques encourus et
des contraintes et bénéfices susceptibles d’être apportés par le
médicament », des conditions de prise en charge par l’assurance maladie ;
o la mention "Prescription hors autorisation de mise sur le marché” doit figurer
sur l’ordonnance ;
o la prescription doit être motivée dans le dossier médical du patient ;

18
 L’Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé (ANSM)
peut s’appuyer sur le PNDS pour élaborer une RTU de la spécialité dans l’indication
hors AMM, s’il n’existe pas d’alternative médicamenteuse appropriée.
Selon l’article L. 162-17-2-1 du code de la sécurité sociale, la spécialité peut faire l’objet
d’une prise en charge ou d’un remboursement par l’assurance maladie dans l’indication hors
AMM, à titre dérogatoire et pour une durée limitée, après avis de la HAS, à condition qu’elle
ait fait l’objet au préalable d’une RTU et que son utilisation soit indispensable à l'amélioration
de l'état de santé du patient ou pour éviter sa dégradation.
5.3.1.1 Traitement d’attaque

Dans les exceptionnelles formes bénignes, c’est-à-dire ne se manifestant que par des
paresthésies, il peut être licite de ne pas proposer d'emblée de traitement
immunomodulateur ou de proposer un simple traitement symptomatique[15]. Dans tous les
autres cas, c’est-à-dire quand la neuropathie a un retentissement fonctionnel significatif, la
mise en route d'un traitement immunomodulateur s'impose. Il repose alors en première
intention sur les IgIV ou sur les corticoïdes, tandis que les échanges plasmatiques sont plutôt
utilisés en deuxième intention.
5.3.1.1.1 Immunoglobulines intraveineuses polyvalentes (IgIV)
Les IgIV sont généralement proposées sous la forme de cures régulières, à la dose initiale
de 2 g/kg répartis selon l'âge, le poids et la tolérance sur 2 à 5 jours[15]. La poursuite du
traitement se fera en fonction de la réponse clinique évaluée périodiquement, la règle étant
de poursuivre le traitement soit à 2 g/kg par cure toutes les 4 à 6 semaines, soit à 1 g/kg par
cure toutes les 3 semaines (régime proposé par la plupart des équipes anglo-
américaines[77]), au moins jusqu'à l'amélioration maximale constatée. Les cures sont
réalisées en milieu hospitalier ou à domicile après initiation en milieu médicalisé.
5.3.1.1.2 Corticoïdes
La corticothérapie est historiquement le premier traitement à avoir montré son efficacité dans
la PIDC[78]. On utilise généralement la prednisone ou la prednisolone per os à la dose
initiale de 60 mg/j ou 1 mg/kg/j. La durée du traitement à pleine dose avant une décroissance
progressive n'est pas actuellement codifiée : elle est en général de 4 à 6 semaines (elle ne
doit de toute évidence pas être inférieure à 2 semaines) ou peut être poursuivie jusqu’au
plafonnement de l'amélioration clinique. Ensuite, une décroissance progressive peut être
proposée, au minimum sur une douzaine de semaines avec toutefois un risque de rechute
relativement élevé et la possibilité d'une corticodépendance qui doit être anticipée avec le
patient[79]. Les mesures habituelles accompagnant une corticothérapie prolongée doivent
être systématiquement proposées afin de limiter la survenue d’effets indésirables (prise de
poids, diabète cortico-induit, hypertension artérielle etc.). Outre la prednisone (ou la
prednisolone), d'autres régimes de corticothérapie ont été proposés tels que les bolus de
méthylprednisolone[80-81] ou la dexaméthasone, également en traitement discontinu[82].
L'efficacité globale de ces différentes approches semble équivalente en termes d'efficacité
(60% de répondeurs) et de pourcentage de rémission à long terme (environ 60%)[83].
5.3.1.1.3 Association corticoïdes & IgIV

L’association des corticoïdes et des IgIV peut se justifier dans la mesure où chacun des deux
traitements permet individuellement l'amélioration clinique chez environ 60% des patients.

19
De plus, les modes d’action de ces deux traitements sont différents. Cette bithérapie n'a fait
l'objet d'une évaluation systématique que dans une étude pilote récemment publiée,
préambule à un essai de plus grande envergure. Dans cette étude, 18 semaines de
traitement permettaient une amélioration chez près de 80% des patients et une rémission à 1
an chez 60% des répondeurs[84].
5.3.1.1.4 Echanges plasmatiques

Les échanges plasmatiques ont fait la preuve de leur efficacité à court terme et peuvent être
utilisés en traitement d'attaque à la fréquence de 2 à 3 échanges par semaine[85–87]. Leur
utilisation, considérée comme plus lourde à mettre en place et non disponible dans tous les
établissements de soins compte tenu du plateau technique et de l’expertise qu’ils
nécessitent, est généralement réservée en deuxième intention, après échec des traitements
conventionnels seuls ou en association.
5.3.1.2 Traitements d’entretien

Pour les patients n’atteignant pas rapidement une rémission clinique, le maintien d'un
traitement immunomodulateur (IgIV, corticoïdes ou échanges plasmatiques) au long cours
s’avère souvent nécessaire. De plus, certains patients présentent une véritable dépendance
au traitement. Les IgIV ont montré leur efficacité à long terme (48 semaines) chez les
patients souffrant de PIDC[88]. Les échanges plasmatiques, dont la durée d'efficacité est
courte dans la majorité des cas, ne sont en général proposés que comme traitement
d'attaque mais quelques patients peuvent bénéficier de ce traitement à long terme, avec
parfois des intervalles de traitement d'un mois, rendant ce traitement acceptable à condition
qu’il puisse être réalisé sur une voie veineuse périphérique[89]. Il faudra tenir compte de la
qualité de vie du patient et l’acceptabilité d’un tel traitement avant d’envisager un traitement
au long cours par échanges plasmatiques.
La décision de maintien du traitement doit se baser sur des éléments objectifs. Il est
nécessaire de réévaluer périodiquement l'utilité de la poursuite du traitement (tous les 3 à 6
mois environ), et ce pour plusieurs raisons. Premièrement, les traitements
immunomodulateurs ne sont pas dépourvus d’effets indésirables graves, y compris les
IgIV[90]. Deuxièmement, certains patients peuvent éprouver une dépendance "psychique"
aux traitements. Des études évaluant l'intérêt d'un immunosuppresseur comme épargneur
de corticoïdes ou d'IgIV ont en effet montré que la diminution des doses était fréquemment
possible dans le groupe placebo, suggérant que de nombreux patients sont en fait sur-
traités[91]. Enfin, il existe actuellement un problème d’approvisionnement en IgIV, lié d’une
part à des choix stratégiques et économiques des industriels, et d’autre part à une diminution
des collectes de plasma en France et en Europe. Ainsi, bien que le bénéfice des IgIV ne
doive pas être remis en question, l’analyse précise du bénéfice de ce traitement et de son
maintien au long cours chez les patients est indispensable[92].
Devant une situation de dépendance aux traitements immunomodulateurs, le neurologue

pourra s’appuyer sur différentes options :
 Utiliser des algorithmes de décroissance des IgIV, comme proposés par

certains auteurs[93] ;
 Remplacer les IgIV par les immunoglobulines sous-cutanées (IgSC). Après
avoir fait l'objet de courtes séries et d'études pilotes, les IgSC ont montré leur
efficacité dans une grande étude randomisée[94]. Elles peuvent donc être
utilisées à moyen-long terme chez les patients dépendants. Les patients
bénéficiant d’un traitement par IgSC à domicile rapportent globalement une
très bonne satisfaction avec une préférence nette pour ce mode
20
d’administration. En effet, cela permet une nette amélioration de la qualité de
vie en permettant d’une part de diminuer la fréquence des hospitalisations,
d’autre part d’offrir une certaine indépendance pendant les perfusions. Enfin,
les patients mentionnent également moins d’effets indésirables par rapport
aux IgIV.[95]
 Recourir à des traitements immunosuppresseurs, à titre "d'épargne" de
corticoïdes ou d'IgIV. Toutefois, les molécules utilisées (azathioprine,
methotrexate, mycophénolate Mofétil, cyclophosphamide, rituximab,
ciclosporine) dans de courtes séries ou dans des études non randomisées
n'ont à ce jour pas démontré leur efficacité de façon certaine, ce qui ne
permet pas actuellement de les proposer systématiquement chez les patients
souffrant de PIDC[96–98]. Le recours à ces produits se discutera au cas par
cas en réunion de concertation pluridisciplinaire ou après avis d'un centre de
référence dans des formes particulièrement sévères et réfractaires.
 Recourir à l’autogreffe de cellules souches hématopoiétiques. L'utilisation de
ce traitement de « dernière ligne » n'a pas démontré son efficacité dans des
études randomisées mais semble permettre des rémissions très prolongées
chez certains patients. Ce traitement invasif ne se conçoit qu'après
concertation pluridisciplinaire et consentement éclairé des patients[99].
5.3.1.3 Choix du traitement

Le choix du traitement initial (hors cas particuliers ci-dessous), tiendra compte de multiples
paramètres, parmi lesquels les comorbidités des patients, la possibilité matérielle de séjours
en milieu hospitalier pour l'administration initiale du traitement, et des souhaits et attentes de
la personne au regard de sa qualité de vie (après une information claire sur les avantages et
inconvénients de chaque option). Schématiquement, les patients ayant des comorbidités
telles que le diabète, l’ostéoporose, l’obésité ou un antécédent de psychose (liste non
exhaustive) ne se verront pas proposer la corticothérapie en première intention. Les patients
présentant une insuffisance rénale ou un mauvais capital veineux ne se verront pas proposer
les IgIV.
Outre les comorbidités et souhaits éventuels du patient, la forme clinique de la maladie peut
intervenir dans le choix de la thérapeutique. Ainsi, les formes motrices pures (très rares) ou
multifocales type LSS semblent mieux répondre aux IgIV qu'aux corticoïdes (qui peuvent
aggraver le tableau clinique), avec également une plus haute dépendance au
traitement[100].
5.3.1.4 Cas particulier des nodo-paranodopathies
Ces formes particulières que certains proposent d'isoler comme entités différentes de la
PIDC ont fait l'objet de nombreux travaux descriptifs au cours de la dernière décennie[101].
Bien qu'il faille rester prudent, certaines de ces formes cliniques, définies par la présence
d'auto-anticorps dirigés contre des protéines de la région nodale ou paranodale du nœud de
Ranvier des fibres myélinisées, semblent répondre plus favorablement aux corticoïdes et aux
échanges plasmatiques qu'aux IgIV, mais certains de ces patients ont une mauvaise
réponse à toutes les immunothérapies de première ligne[33]. En outre, des travaux
convergents semblent indiquer que les patients atteints de ces formes particulières, souvent
d'installation subaiguë, bénéficieraient d'un traitement précoce par rituximab, bien que cette
efficacité reste à prouver sur de grandes séries[36-102].

21
5.3.2 Traitements symptomatiques
5.3.2.1 Prise en charge du handicap

Elle concerne les patients qui présentent un handicap fonctionnel au cours de leur maladie,
soit en lien avec une forme grave d'emblée, soit en lien avec une maladie prise en charge
tardivement. Les modalités de la prise en charge dépendront des caractéristiques de
l’atteinte neurologique (sensitivo-motrice ou sensitive pure) et de la répartition des
déficiences entre membres supérieurs et inférieurs. Elle peut être basée sur la
kinésithérapie, l'ergothérapie et l’activité physique adaptée qui peuvent être idéalement
réunies en hôpital de jour de MPR au sein duquel le patient pourra bénéficier également d’un
soutien psychologique et d’information sur la prise en charge sociale de son handicap.
Ces prises en charge n'ont pas fait l'objet à ce jour d'évaluation systématique dans la PIDC
mais les études sont concordantes concernant le gain obtenu par les patients dans la
rééducation de la force et de l’équilibre dans les neuropathies sensitivo-motrices ou les
neuropathies ataxiantes[103].
5.3.2.2 Prise en charge de la douleur

Les douleurs neuropathiques, longtemps négligées dans la PIDC, semblent en fait
fréquentes[104-105]. Bien qu'il existe vraisemblablement un effet antalgique direct ou indirect
des traitements immunomodulateurs habituellement utilisés, les antalgiques neurotropes
peuvent et doivent être utilisés si nécessaire. On se référera dans ce cas aux
recommandations nationales ou internationales sur la prise en charge des douleurs
neuropathiques[106-107].
5.3.3 Evaluation de la réponse au traitement

Comme indiqué plus haut, la réponse au traitement peut être évaluée d'une part par
l'interrogatoire du patient, et d’autre part par l'examen clinique neurologique conventionnel.
Par ailleurs, afin de s'affranchir du côté subjectif de l'évaluation, il est recommandé d’utiliser
des outils d'évaluation de la force musculaire des membres supérieurs tels que le
Vigorimètre ou le Jamar[72], et des échelles fonctionnelles telles que l'ONLS[73] ou le plus
récent score i-RODS[74]. L'évaluation du statut d'un patient à un temps donné peut se faire
par le "disease activity status", ce qui permet d'orienter la prise en charge au long cours[76].
5.4 Éducation thérapeutique et modification du mode de vie

L’éducation thérapeutique trouve toute sa place dans la PIDC. L'impact sur la qualité de vie
peut être important (fatigue et fatigabilité, douleurs, faiblesses musculaires, déficits sensitifs,
pertes d'équilibre, troubles du sommeil, isolement social, perte d'autonomie, stress, anxiété,
diminution de l'estime de soi...), nécessitant des adaptations professionnelles, personnelles
et du mode de vie. La mise en œuvre des différents traitements (modes d'administration,
surveillance) nécessite des connaissances du patient qui en facilitent la mise en œuvre et le
suivi par lui-même. Des programmes structurés d’éducation thérapeutique spécifiquement
dédiés aux neuropathies dysimmunitaires sont en cours de développement dans les centres
de référence.
La prise en charge globale du patient (comprenant notamment les sphères psychologique et

socio-professionnelle) est de la responsabilité et de la compétence du médecin traitant, aussi
un partenariat étroit entre le patient, son médecin traitant et le médecin du centre de
référence doit se créer pour une prise en charge optimale

22
5.5 Recours aux associations de patients
La PIDC appartient au groupe des neuropathies dysimmunitaires, dont le champ est couvert
par l’Association Française contre les Neuropathies Périphériques. Celle-ci propose aux
patients de les accompagner dans leur parcours de santé. Elle participe également aux
projets d’éducation thérapeutique et fait partie intégrante de la Filière Maladies Rares
Neuromusculaires FILNEMUS.
6 Suivi
6.1 Objectifs
Les objectifs du suivi sont d’une part de s'assurer de l'efficacité et de la bonne tolérance des
traitements, et d’autre part de la stabilité des patients non traités.
6.2 Professionnels impliqués (et modalités de coordination)

Ce sont les mêmes que dans la prise en charge telle que développés plus haut.
6.3 Rythme et contenu des consultations

Une fois le diagnostic posé, le rythme des consultations dépend de la phase de la maladie et
de son évolution. Après l’initiation d’un traitement, une évaluation systématique par un
neurologue à 3 mois paraît raisonnable. Par la suite, une consultation spécialisée tous les 6
mois est adaptée au cours de la première année, puis une consultation annuelle, le
neurologue restant à la disposition du patient en cas de besoin. Le suivi des patients PIDC
est avant tout clinique (selon les paramètres déjà cités plus hauts dans le paragraphe 4.1).
Le médecin traitant pourra organiser en alternance avec le neurologue un suivi dans le
temps pour évaluer non seulement la stabilité de la maladie mais aussi pour l'évaluation
régulière de sa situation psychologique et socio professionnelle.
6.4 Examens complémentaires

La réalisation d’un ENMG au cours du suivi n’est pas systématique. Il est principalement
indiqué en cas d’aggravation clinique, afin d’apporter des paramètres objectifs (notamment
en cas d’aggravation douteuse ou éléments discordants entre la plainte fonctionnelle et les
données de l’examen clinique). L’intérêt du suivi de la perte axonale motrice grâce aux
techniques MUNIX est en cours d’évaluation. De même, la recherche ou la quantification
d’anticorps, la réalisation d’une IRM plexique ou d’une ponction lombaire ne sont en général
pas indiquées dans le suivi des patients. La principale surveillance est biologique, en
fonction des traitements prescrits (fonction rénale sous IgIV etc.).
7 La PIDC chez l’enfant
7.1 Introduction
La PIDC est une affection très rare chez l’enfant, représentant moins de 5 nouveaux cas/an
pour un centre de référence en maladies neuromusculaires pédiatriques. La prévalence est

23
plus faible que chez l’adulte et semble augmenter avec l’âge. Elle varie en fonction des
critères diagnostiques utilisés et serait comprise entre 0,5-3/100 000 personnes. L’incidence
pour le groupe d’âge 0-15 ans est estimée dans une méta-analyse à 0,06/100 000 habitants
par an[108].
Le pourcentage des PIDC débutant dans l’enfance par rapport à l’ensemble des PIDC n’est
pas connu. Les séries les plus importantes chez l’enfant (toutes rétrospectives) ne
dépassent pas une trentaine de patients sur des périodes plus ou moins longues[109]. Il
s’agit certainement d’une entité sous-diagnostiquée, la PIDC de l’enfant pouvant être
confondue avec des neuropathies héréditaires ou tout simplement non diagnostiquée,
surtout en cas de présentation clinique atypique[110].
7.2 Diagnostic et évaluation initiale
7.2.1 Professionnels impliqués

La prise en charge initiale d’un patient présentant une PIDC est multidisciplinaire, et
coordonnée par un médecin hospitalier. Elle est réalisée par :
 Les pédiatres/neuropédiatres, notamment ceux appartenant aux centres de référence
ou de compétence de maladies neuromusculaires (liste des centres disponible sur le
site www.filnemus.fr).
 Le médecin ou pédiatre traitant.
Quel que soit le praticien évoquant le diagnostic, sa confirmation et la décision thérapeutique

doivent être réalisées dans le service hospitalier d’un centre de référence ou de compétence
labellisé. Les autres professionnels impliqués sont : les kinésithérapeutes, les
ergothérapeutes les médecins de MPR, les assistantes sociales, les psychologues et les
infirmiers.
7.2.2 Diagnostic clinique

La présentation clinique typique est celle d’un déficit moteur, symétrique, à prédominance
proximale et aux membres inférieurs, associé à des troubles de la sensibilité, prédominant
sur les fibres nerveuses de gros calibre, à l’origine d’une ataxie proprioceptive et d’une
aréflexie tendineuse généralisée.
Le mode d’installation est généralement chronique sur plus de 8 semaines (par définition)
bien qu’il existe des formes à début plus rapide mimant initialement un syndrome de Guillain-
Barré[111]. Cette distinction est importante en termes de pronostic et de traitement puisque
les PIDC, à l’inverse du syndrome de Guillain-Barré, ont une meilleure sensibilité aux
corticoïdes.
L’âge de début chez l’enfant est variable avec un âge médian de 6-7 ans. Un début chez le
petit enfant (avant 3 ans) doit clairement faire rechercher un diagnostic différentiel. La
présence d’une infection ou d’une immunisation intercurrente est souvent retrouvée (>50%
des cas)[112].
L’atteinte des nerfs crâniens est décrite chez l’enfant et est probablement plus fréquente
pour les formes d’installation rapide. Il s’agit surtout de paralysie faciale et d’ophtalmoplégie
externe. Des épisodes aigus de détresse respiratoire sont possibles dans les formes à
rechutes sévères, mais le recours à une assistance ventilatoire est quasiment nul. Les
signes de dysautonomie sont rares et le plus souvent discrets[113]. Des cas d’œdème

24
papillaire ont été rapportés[114]. Des formes frontières avec des lésions démyélinisantes du
système nerveux central parfois associées à la présence d’anticorps anti-gangliosides anti-
GQ1b ont également été décrites (encéphalomyélite dite de Bickerstaff). Ces formes sont en
fait un continuum clinique entre les syndromes de Miller-Fischer et les formes associées
encéphalomyélite-atteinte du nerf périphérique[115].
Il faut noter qu’hormis l’atteinte classique décrite ci-dessus, des formes de présentation plus
rares peuvent être observées, comme les formes avec rétractions distales prédominantes,
notamment aux membres supérieurs, des formes motrices pures, des formes similaires au
LSS de l’adulte correspondant à une atteinte sensitivo-motrice pluri-tronculaire multifocale et
asymétrique.
Les mécanismes immuno-pathologiques en cause dans les PIDC sont encore incertains.
Récemment, des auto-anticorps IgG4 dirigés contre des protéines nodales et paranodales
ont été décrits chez un nombre variable de patients adultes (entre 0.1 et 10% selon les
séries, cf. plus haut). Quelques patients pédiatriques présentant ces auto-anticorps
spécifiques ont été rapportés mais les cas décrits sont encore trop peu nombreux pour avoir
une description précise du phénotype clinique. Il est certain que la description de cas
pédiatriques de PIDC associés à ces auto-anticorps permettra à l’avenir de proposer une
prise en charge plus personnalisée.
7.2.3 Diagnostic paraclinique

L’ENMG est l’élément-clé du diagnostic et ne comporte pas de particularités spécifiques à
l’âge pédiatrique pour les PIDC. Les paramètres doivent être interprétés en fonction des
normes chez l’enfant. L’ENMG doit comporter au minimum l’étude de trois nerfs moteurs aux
membres supérieurs et de deux nerfs moteurs aux membres inférieurs. L’étude doit être
bilatérale. L’ENMG met en évidence les anomalies en rapport avec le processus
démyélinisant acquis, avec des altérations multifocales de la conduction nerveuse motrice
(diminution des vitesses de conduction motrice ; présence de blocs de conduction moteurs et
dispersion temporelle ; allongement des latences distales ; altération de la conduction
proximale). Des formes axonales ne remplissant pas les critères de démyélinisation ont
également été rapportés. Les potentiels sensitifs sont altérés et une atteinte plus marquée
aux membres supérieurs est évocatrice du diagnostic[116].
A l’instar de l’adulte, la ponction lombaire est un critère de soutien dans le diagnostic de la

PIDC de l’enfant. La protéinorachie est élevée dans plus de 90% des cas, sans élévation des
cellules. Une pléiocytose supérieure à dix éléments doit faire remettre en cause le
diagnostic. La normalité de l’examen n’exclut pas le diagnostic[112-113].
La recherche des anticorps anti-gangliosides est intéressante pour attester le caractère

immunitaire de la neuropathie, notamment dans le diagnostic différentiel avec les
neuropathies héréditaires. Le dosage des auto-anticorps dirigés contre des protéines
nodales et paranodales (auto-anticorps contre le complexe CNTN1/CASPR1, contre les
neurofascines 155 ou 186) peut désormais être envisagé en routine dans le laboratoire
d’immunologie du CHU de Marseille.
7.2.4 Diagnostic différentiel

Les principaux diagnostics différentiels sont les neuropathies héréditaires type CMT et les
autres neuropathies démyélinisantes révélant notamment des pathologies métaboliques de
l’enfant.

25
Les enfants présentant des neuropathies héréditaires ont le plus souvent un déficit moteur
prédominant en distalité avec amyotrophie. L’ENMG permet souvent d’orienter le diagnostic.
Cependant, en pratique, la recherche clinique de la duplication du gène PMP22 (au locus
17p11.2) est à effectuer pour éliminer le diagnostic de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant
autosomique dominant (CMT1). Si cette recherche est négative, il peut être discuté en
collaboration avec les généticiens de poursuivre l’étude génétique par la recherche des
mutations ponctuelles de PMP22 et des mutations du gène MPZ, voire d’envisager une
étude plus large via un panel de gènes ciblés. Il a été décrit chez certains patients la
coexistence d’une neuropathie démyélinisante héréditaire et d’une neuropathie
démyélinisante acquise. Ce sous-groupe est important à repérer parmi les patients
présentant un CMT puisqu’ils peuvent être traités par IgIV[117]. A l’inverse, l’ENMG peut
parfois orienter à tort vers une neuropathie démyélinisante acquise notamment lorsque les
signes de démyélinisation sont inhomogènes, pattern normalement caractéristique des
neuropathies acquises, mais qui peut se voir dans les mutations des gènes GJB1 mais aussi
de MPZ et SIMPLE[118–121]. Ces patients sont résistants au traitement par IgIV. Une
analyse plus complète des gènes associés aux neuropathies héréditaires par panel de
gènes ciblés peut aussi se discuter en cas d’atypies cliniques, neurophysiologiques ou de
non-réponse au traitement habituel.
Certaines maladies sont associées à des neuropathies démyélinisantes (leucodystrophie

métachromatique, maladie de Krabbe, syndrome de Cockayne, adrénomyéloneuropathie,
maladie de Refsum, cytopathies mitochondriales dont le syndrome MNGIE, déficit en
vitamine B12, porphyries) et doivent être recherchées devant la présence d’atypies cliniques,
avec la réalisation d’un bilan métabolique minimal. Le rare déficit en CD59 peut se présenter
comme une PIDC avec rechutes associée à une anémie hémolytique[122].
7.3 Prise en charge thérapeutique
7.3.1 Objectifs
Les objectifs du traitement d’attaque sont, à court terme, une amélioration de l’état clinique
du patient avec retour à un état le plus proche de la normale possible. Les objectifs à moyen
et plus long terme sont de maintenir le niveau d’amélioration clinique obtenu, ou la rémission
complète de la maladie puis de procéder dans un délai plus ou moins long à une
décroissance et un arrêt du traitement d’entretien éventuellement mis en place. Cette prise
en charge thérapeutique (avec des hospitalisations itératives mensuelles au début de la
maladie) doit tenir compte chez l’enfant de sa scolarité et de sa vie sociale et des
aménagements nécessaires pour qu’elle puisse continuer à se dérouler dans de bonnes
conditions (hospitalisation courte, hôpital de jour, HAD).
7.3.2 Traitements d’attaque

Etant donné le caractère inflammatoire et l’origine auto-immune présumée des PIDC, on
peut s’attendre à un effet bénéfique des traitements immunomodulateurs. Il n’existe aucun
essai randomisé publié chez l’enfant. Les molécules utilisées chez l’enfant sont les mêmes
que chez l’adulte.
7.3.2.1 Immunoglobulines intraveineuses

L’efficacité des IgIV a été démontrée dans plusieurs études randomisées chez l’adulte[123].
Elles sont le traitement d’attaque le plus utilisé en première intention chez l’enfant. Le

26
schéma thérapeutique peut varier et on ne connait pas actuellement le plus efficace pour
une mise en rémission des patients.
7.3.2.2 Corticothérapie
Un essai randomisé a montré l’efficacité des corticoïdes chez l’adulte[78]. Chez l’enfant, la
corticothérapie orale par prednisolone a montré son efficacité dans les séries de cas
rétrospectifs. L’inconvénient du traitement par corticoïdes est l’apparition d’effets indésirables
sévères à long terme et le risque de rechute lors de la décroissance. Il pourrait être
préférable d’utiliser des bolus mensuels (Methylprednisolone, Dexaméthasone) pour mieux
contrôler les effets secondaires. Mais cette stratégie thérapeutique (incluant le mode
d’administration des corticoïdes, la posologie, la durée, la décroissance et l’arrêt) ne repose
actuellement sur aucune étude à haut niveau de preuve[82].
7.3.2.3 Echanges plasmatiques

Ils ont montré leur efficacité dans une étude randomisée en double aveugle chez l’adulte[86].
Ils permettent une amélioration à court terme. Afin de maintenir l’amélioration, la nécessité
de répéter les échanges plasmatiques (plusieurs échanges rapprochés au début puis tous
les mois) est une contrainte importante avec des problèmes de voie d’abord vasculaire.
Chez l’enfant, les échanges plasmatiques ne sont utilisés que très rarement et ne peuvent
pas être utilisés au long cours.
7.3.2.4 Choix de la molécule et schéma thérapeutique

Chez l’adulte, l’efficacité des IgIV est similaire à court terme aux corticoïdes et aux échanges
plasmatiques. Environ deux-tiers des patients adultes répondent à chacun de ces
traitements. Chez l’enfant, les IgIV sont souvent utilisées en première intention, étant donné
leur relative innocuité. Les effets secondaires des corticoïdes au long cours et le risque de
cortico-dépendance limitent leur utilisation. Différentes molécules et modalités
d’administration continue ou discontinue ont été évaluées chez l’adulte (« pulses » de
dexaméthasone, bolus de méthylprednisolone) L’association corticoïdes et IgIV dès le
diagnostic (ou en ajout des IgIV si la réponse initiale n’est pas suffisante) semble être une
alternative intéressante dans un objectif d’obtenir un taux de rémission supérieur par rapport
à l’utilisation d’une molécule seule[84]. Les échanges plasmatiques sont plus contraignants
et invasifs et sont indiqués en troisième intention chez les patients ne répondant pas aux
corticoïdes ou aux IgIV et présentant des formes sévères.
Il est certain que dans l’avenir la prise en charge thérapeutique initiale des PIDC de l’enfant
devra tenir compte du sous-type clinico-neurophysiologique éventuel et de la présence
d’auto-anticorps spécifiques.
7.3.3 Traitement d’entretien

Les traitements immunosuppresseurs peuvent être proposés « en relais » du traitement
d’attaque. En effet, la nécessité d’un traitement mensuel le plus souvent réalisé en intra-
hospitalier sur plusieurs jours (au moins 2) est une contrainte importante pour un enfant,
notamment en âge scolaire. Cependant, il n’existe pas de facteurs prédictifs permettant de
repérer les patients possiblement dépendant du traitement d’attaque. Il faut donc faire des
essais d’arrêt (par espacement des cures et/ou diminution des posologies) du traitement
d’attaque au risque d’entrainer des rechutes. A l’inverse, mettre en place systématiquement
un traitement immunosuppresseur d’entretien expose au risque de « surtraiter » certains
patients. Ces traitements ont été utilisés de manière anecdotique, sans essais randomisés

27
chez l’enfant : azathioprine, cyclosporine, méthotrexate, mycophénolate mofétil, rituximab,
etc...[111–113].Ces médicaments ont une toxicité à long terme, qui n’a pas été évaluée chez
l’enfant. Il faut donc discuter l’utilité de ces molécules au cas par cas après avis auprès d’un
centre de référence.
7.3.4 Traitements symptomatiques

Il n’existe pas de traitements symptomatiques spécifiques dans la prise en charge des PIDC
de l’enfant. Il faudra prendre en charge le handicap moteur et mettre en place le suivi
rééducatif adapté. Les éventuelles douleurs neuropathiques seront prises en charge à l’aide
d’antalgiques neurotropes habituels. Les mesures habituelles associées à un traitement par
corticoïdes au long cours seront mises en place.
La PIDC est une maladie chronique et récidivante qui réduit transitoirement les capacités
fonctionnelles du patient. Elle est à l’origine d’un handicap moteur plus ou moins prolongé
avec un impact sur toutes les dimensions de la vie de l’enfant : scolaire, familiale, sociale. Le
traitement va générer ses propres contraintes (hospitalisations itératives, éventuels effets
secondaires). Une prise en charge psychologique peut être nécessaire et doit être proposée
à l’enfant et sa famille si besoin.
La surveillance des déformations orthopédiques éventuelles secondaires à un déficit moteur

non réversible doit être mise en place avec une évaluation par un médecin MPR si besoin.
7.4 Pronostic
L’évolution à long terme des PIDC de l’enfant est difficile à déterminer car les séries
rapportées comportent un faible nombre de patients, souvent traités de façon disparate.
L’évolution à très long terme est notamment inconnue. Il n’existe pas d’étude ayant suivi de
manière prospective les enfants jusqu’à l’âge adulte. Il semble exister des particularités
évolutives spécifiques de l’âge pédiatrique :
 La phase d’installation est souvent plus rapide ;
 Il existe une plus grande probabilité de rechute ;
 L’atteinte motrice est plus sévère au nadir des symptômes ;
 La récupération est complète avec un pronostic plus favorable et une meilleure
réponse thérapeutique ;
 L’évolution se fait habituellement avec des rechutes plutôt que de façon progressive ;
 Le pronostic vital n’est pas mis en jeu.
On ne connait pas la proportion de PIDC débutant dans l’enfance et nécessitant encore un

traitement à l’âge adulte mais cela représente très probablement un pourcentage très faible
de patients[111–113].
7.5 Suivi
7.5.1 Objectifs
Les objectifs du suivi des patients pédiatriques présentant une PIDC sont :
 L’évaluation de la tolérance et du maintien de la réponse au traitement entrepris ;

 La mise en place des aménagements nécessaires, notamment l’accessibilité du
milieu scolaire ;
28
 L’établissement de l’ALD (affection de longue durée) et du dossier MDPH (Maison
Départementale des Personnes Handicapées) si nécessaire.
7.5.2 Professionnels impliqués

Ce sont les mêmes que pour la prise en charge initiale : le pédiatre en milieu hospitalier de
référence, le pédiatre ou le médecin généraliste traitant, le médecin de MPR, les
kinésithérapeutes et ergothérapeutes en externe ou en soins de suite et réédaptation en
fonction des besoins.
7.5.3 Rythme et contenu des consultations de suivi
En pratique, après l’établissement du diagnostic, il est nécessaire que le patient soit réévalué
par le centre de référence à 3 mois, 6 mois et un an la première année. Le rythme du suivi
sera ensuite adapté en fonction des besoins du patient. L’évaluation du patient se basera sur
l’interrogatoire de l’enfant et de la famille, l’examen clinique et les évaluations réalisées par
les kinésithérapeutes et ergothérapeutes. Il n’existe pas d’échelles validées chez l’enfant. Il
peut être proposé d’utiliser celles validées chez l’adulte et des échelles utilisées pour
l’évaluation des pathologies neuromusculaires : Purdue Pegboard, préhension manuelle
(grip, pinch), test de marche de 6 min et MFM (https://mfm-nmd.org).
7.5.4 Examens complémentaires

Il n’y a pas d’examen complémentaire spécifique à réaliser dans le suivi des PIDC de
l’enfant. La réalisation d’ENMG au cours du suivi n’est pas systématique mais peut être utile
pour objectiver une aggravation clinique. La réalisation systématique d’une IRM médullaire et
des racines ou de la PL n’a pas non plus d’intérêt dans le suivi. Les examens systématiques
sont biologiques et sont adaptés à la surveillance du traitement. Des atypies cliniques
repérées dans le suivi (par exemple non-réponse à un traitement bien conduit, atteinte du
système nerveux central associée, autre atteinte d’organe…etc), peuvent nécessiter de
réévaluer la possibilité d’un diagnostic différentiel (cf paragraphe diagnostic différentiel plus
haut).

29
Annexe 1. Liste des participants
Ce travail a été coordonné par le Pr Andoni Echaniz-Laguna, Coordonnateur du CRMR
National « Neuropathies Périphériques Rares » du CHU de Bicêtre.
Ont participé à l’élaboration du PNDS :
Rédacteurs
 Pr Yann Péréon, Neurologue, CHU Nantes
 Pr Laurent Magy, Neurologue, CHU Limoges
 Dr Cyril Gitiaux, Pédiatre, CHU Necker-Enfants Malades Paris
 Dr Emilien Delmont, Neurologue, CHU Marseille
 Dr Karine Viala, Neurologue, CHU Pitié Salpêtrière Paris
Groupe de travail multidisciplinaire :

 Dr Lionel Goronflot, Médecin Généraliste, Nantes
 Pr Vincent Laugel, Pédiatre, PUPH, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
 Pr Susana Quijano-Roy, Pédiatre, PUPH, Hôpital de Garches, APHP
 Jean-Philippe Plançon, Président de l’Association Française contre les Neuropathies
Périphériques (AFNP)
 Dr Françoise Bouhour, PH, CHU Lyon, Neurologue CRMR non-rédacteur
 Pr Jean-Philippe Camdessanché, PUPH, CHU Saint-Etienne, Neurologue CRMR non-
rédacteur
 Pr Peter van den Bergh, expert international, PUPH, Hôpital Universitaire St-Luc,
Bruxelles, Belgique
 Géraldine Nonnez, psychologue, CRMR Neuropathies Rares, CHU Bicêtre APHP, Paris
 Pr Philippe Thoumié, médecin MPR, PUPH, Hôpital Rothschild APHP, Paris
Déclarations d’intérêt
Tous les participants à l’élaboration du PNDS ont rempli une déclaration d’intérêt. Les
déclarations d’intérêt sont en ligne et consultables sur le site internet du(des) centre(s) de
référence.

30
Annexe 2. Coordonnées des centres de référence,
de compétence et des associations de patients
Centres de référence et de compétence des maladies

neuromusculaires, réseau FILNEMUS
FILNEMUS est une des 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) retenues par le
Ministère dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2016.
Les affections relevant de la filière FILNEMUS incluent les maladies du muscle (myopathies),
les maladies de la jonction neuromusculaire, les maladies rares du nerf périphérique et les
amyotrophies spinales infantiles.
Les centres de référence et de compétence en maladies neuromusculaires sont disponibles
sur le site http://www.filnemus.fr/.
Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA- Réunion- Rhône Alpes
 Site coordonnateur :
o AP-HM - La Timone Marseille (Pr Shahram Attarian)
 Sites constitutifs :
o CHU de La Réunion SUD (Dr Ariane Choumert)
o HC Lyon (Dr Carole Vuillerot)
o CHU de Saint-Etienne (Pr Jean Christophe Antoine)
o CHU de Nice (Pr Sabrina Sacconi)
 Centres de compétence :
o CHU de Grenoble (Dr Klaus Dieterich)
o CH de Cannes (Dr Christophe Perrin)
o Hôpital d'Enfants - Association Saint François d'Assise Saint Denis La
Réunion (Dr Anne Pervillé)
o Hôpital d'Instruction des Armées de Toulon (Dr Anthony Faivre)
o CHU de Clermont-Ferrand (Dr Catherine Sarret)
Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France
o APHP- Raymond Poincaré Garches (Pr Pascal Lafôret)
o APHP- Pitié Salpêtrière Paris (Dr Tanya Stojkovic)
o APHP- Trousseau Paris (Dr Arnaud Isapof)
o APHP- Pitié Salpêtrière Paris (Pr Bertrand Fontaine)
o APHP- Necker Paris (Pr Isabelle Desguerre)
o APHP- Cochin Paris (Dr Karim Wahbi)
31
o APHP- Henri Mondor Paris (Dr François Jérôme Authier)
o CHU de Lille (Dr Sylvie Nguyen The Tich)
o Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (Dr Aleksandra Nadaj-Pakleza)
o CHU de Nancy (Dr Marc Debouverie)
o CHU de Reims (Pr François Constant Boyer)
o APHP- Rothschild Paris (Dr Philippe Thoumie)
o APHP- Tenon Paris (Pr Sophie Périé)
o APHP- Hôpital Marin de Hendaye (Dr Jon Andoni Urtizberea)
o CHU de Rouen (Dr Lucie Guyant Marechal)
o CHRU de Tours (Dr Sybille Pellieux)
o CHU de Côte de Nacre – Caen (Pr Françoise Chapon)
o CHU d’Amiens (Dr Anne Gaëlle Le Moing)
o CHU de Dijon (Dr Agnès Jacquin-Piques)
o CHU de Besançon (Pr Laurent Tatu)
o Centre de soins de suite et de réadaptation Marc Sautelet de Villeneuve-
d'Ascq (Dr Marie Céline Gellez)
Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe

(AOC)
 Site coordonnateur
o CHU de Bordeaux (Dr Guilhem Solé)
o CHU de Toulouse (Dr Pascal Cintas)
o CHU de Montpellier (Pr François Rivier)
o CHU de Nantes (Pr Yann Péréon)
o CHU d’Angers (Dr Marco Spinazzi)
o CHRU de Brest (Pr Sylvain Brochard)
o CHU de la Martinique (Dr Rémi Bellance)
o CHU de Pointe à Pitre/ Abymes (Pr Annie Lannuzel)
o CH de la Côte Basque (Dr Olivier Flabeau)
o CHU de Nîmes (Dr Dimitri Renard)
o CHU de Rennes (Dr Mélanie Fradin)
o CHRU de Tours (Dr Sylvie Pellieux)
o CH Bretagne Atlantique – Vannes (Dr Florence Demurger)
o CHU de Poitiers (Pr Jean Philippe Neau)

32
Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares
(NNERF)
o APHP- Kremlin Bicêtre Paris (Pr Andoni Echaniz-Laguna)
 Site constitutif :
o CHU de Limoges (Pr Laurent Magy)
o APHP- Antoine Béclère Paris (Pr Michel Slama)
o APHP- Paul Brousse Paris (Dr Teresa Antonini)
o APHP- Rothschild Paris (Dr Philippe Thoumie)
o CHU de la Martinique (Dr Jocelyn Inamo)
o CHU de Clermont-Ferrand (Dr Frédéric Taithe)
o CHU de Poitiers (Pr Jean Philippe Neau)
o CHRU de Tours (Pr Philippe Corcia)
Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte

(CALISSON)
o CHU de Nice (Pr Véronique Paquis)
 Site constitutif :
o AP-HM - La Timone Marseille (Pr Brigitte Chabrol)
o CHU de Toulouse (Pr Patrick Calvas)
o HC Lyon (Dr Nathalie Guffon-Fouilhoux)
o CHU de Montpellier (Dr Cécilia Marelli)
Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte

(CARAMMEL)
o APHP- Necker Enfants Malades Paris (Pr Jean Paul Bonnefont)
o CHU d’Angers (Pr Dominique Bonneau)
o CHU de Bordeaux (Pr Didier Lacombe)
o APHP- Kremlin Bicêtre Paris (Pr Emmanuel Gonzales)
o Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (Pr Vincent Laugel)
o CHU de Dijon (Pr Laurence Olivier-Faivre)
o CHU de Rouen (Dr Alice Goldenberg)

33
o CHRU de Tours (Pr Pierre Thomas Castelnau)
o CHU de Côte de Nacre – Caen (Dr Marion Gérard)
o APHP- Henri Mondor Paris (Pr Benoît Funalot)
o APHP- Lariboisière Paris (Dr Jean-François Gautier)
Associations de patients
AFM-Téléthon (https://www.afm-telethon.fr/)
CMT France (https://www.cmt-france.org/)
AFNP - Association Française contre les Neuropathies Périphériques
(https://www.neuropathies-peripheriques.org/)
Association Française contre l’Amylose (http://www.amylose.asso.fr/)
AFANP : Alliance Française des Associations de patients atteints de Neuropathies
Périphériques (https://www.alliance-neuro.org/)
AFG : Association Francophone des Glycogénoses (https://www.glycogenoses.org/)
AMMi : Association contre les maladies mitochondriales (http://www.association-

ammi.org/index.php)

34
Annexe 3. Bilan biologique et morphologique
recommandé par l’EFNS/PNS devant toute suspicion
de PIDC[15]

35
Annexe 4. Score ONLS[73]

36
Annexe 5. Score R-ODS[74]

37
Annexe 6. CIDP disease activity status[76]

38
Références bibliographiques
1. Rajabally YA, Simpson inflammatory
BS, Beri S, et al. demyelinating
Epidemiologic variability of polyneuropathy. Clin
chronic inflammatory Neurophysiol.
demyelinating 1999;110:694–8.
polyneuropathy with 8. Bouchard C, Lacroix C,
different diagnostic Planté V, et al.
criteria: study of a UK Clinicopathologic findings
population. Muscle Nerve and prognosis of chronic
[Internet]. inflammatory
2009;39(4):432–8. demyelinating
2. Bergh PYK Van Den, polyneuropathy.
Rajabally YA. Chronic Neurology.
inflammatory 1999;52(3):498–503.
demyelinating 9. Lunn MPT, Manji H,
polyradiculoneuropathy. Choudhary PP, et al.
Presse Med [Internet]. Chronic inflammatory
2013;42(6):e203–15. demyelinating
3. McCombe P, Pollard J, polyradiculoneuropathy : a
McLeod J. Chronic prevalence study in south
inflammatory east England. J Neurol
demyelinating Neurosurg Psychiatry.
polyradiculoneuropathy. A 1999;677–80.
clinical and 10. Dyck P, Lais A, Ohta M, et
electrophysiological study al. Chronic inflammatory
of 92 cases. Brain. polyradiculoneuropathy.
1987;110:1617–30. Mayo Clin Proc.
4. Lozeron P, Nahum L, 1975;Nov(50(11)):621–37.
Lacroix C, et al. 11. Viala K, Maisonobe T,
Symptomatic diabetic and Stojkovic T, et al. A
non-diabetic neuropathies current view of the
in a series of 100 diabetic diagnosis, clinical
patients. J Neurol. variants, response to
2002;249(5):569–75. treatment and prognosis
5. Simmons Z, Albers JW, of chronic inflammatory
Bromberg MB, et al. Long- demyelinating
term follow-up of patients polyradiculoneuropathy. J
with chronic inflammatory Peripher Nerv Syst.
demyelinating 2010;15:50–6.
polyradiculoneuropathy , 12. Rajabally YA, Jacob S.
without and with Proximal nerve conduction
monoclonal gammopathy. studies in chronic
Brain. 1995;359–68. inflammatory
6. Viala K, Béhin A, demyelinating
Maisonobe T, et al. polyneuropathy. Clin
Neuropathy in lymphoma: Neurophysiol Off J Int
a relationship between the Fed Clin Neurophysiol.
pattern of neuropathy, 2006 Sep;117(9):2079–
type of lymphoma and 84.
prognosis? J Neurol 13. Albers JW, Kelly JJJ.
Neurosurg Psychiatry. Acquired inflammatory
2008;79:778–82. demyelinating
7. Uncini a, Di Muzio a, De polyneuropathies: clinical
Angelis M V, et al. Minimal and electrodiagnostic
and asymptomatic chronic features. Muscle Nerve.

39
1989 Jun;12(6):435–51. Mar;127(3):1891–4.
14. Rajabally YA, 19. Koutlidis RM, Ayrignac X,
Samarasekera S. Pradat PF, et al.
Electrophysiological Segmental
sensory demyelination in somatosensory-evoked
typical chronic potentials as a diagnostic
inflammatory tool in chronic
demyelinating inflammatory
polyneuropathy. Eur J demyelinating
Neurol. 2010;17(7):939– polyneuropathies, and
44. other sensory
15. Joint Task Force of the neuropathies.
EFNS and the PNS. Neurophysiol Clin
European Federation of [Internet].
Neurological 2014;44(3):267–80.
Societies/Peripheral 20. Devic P, Petiot P,
Nerve Society Guideline Mauguiere F. Diagnostic
on management of utility of somatosensory
chronic inflammatory evoked potentials in
demyelinating chronic polyradiculopathy
polyradiculoneuropathy: without electrodiagnostic
report of a joint task force signs of peripheral
of the European demyelination. Muscle
Federation of Neurological and Nerve.
Societies and the 2016;53(1):78–83.
Peripher. J Peripher Nerv 21. Attarian S, Franques J,
Syst [Internet]. 2010;15:1– Elisabeth J, et al. Triple-
9. stimulation technique
16. Rajabally YA, Nicolas G, improves the diagnosis of
Pieret F, et al. Validity of chronic inflammatory
diagnostic criteria for demyelinating
chronic inflammatory polyradiculoneuropathy.
demyelinating Muscle Nerve [Internet].
polyneuropathy: a 2015;(April).
multicentre European 22. Barohn RJ, Kissel JT,
study. J Neurol Neurosurg Warmolts JR, et al.
Psychiatry [Internet]. Chronic inflammatory
2009;80(12):1364–8. demyelinating
17. Breiner A, Brannagan TH. polyradiculoneuropathy.
Comparison of sensitivity Clinical characteristics,
and specificity among 15 course, and
criteria for chronic recommendations for
inflammatory diagnostic criteria. Arch
demyelinating Neurol. 1989;46(8):878-
polyneuropathy. Muscle 84.
Nerve [Internet]. 23. Shibuya K, Sugiyama A,
2014;50(1):40–6. Ito S, et al. Reconstruction
18. Delmont E, Benvenutto A, magnetic resonance
Grimaldi S, et al. Motor neurography in chronic
unit number index inflammatory
(MUNIX): Is it relevant in demyelinating
chronic inflammatory polyneuropathy. Ann
demyelinating Neurol [Internet].
polyradiculoneuropathy 2015;77(2):333–7.
(CIDP)? Clin Neurophysiol 24. Fargeot G, Viala K,
Off J Int Fed Clin Theaudin M, et al.
Neurophysiol. 2016 Diagnostic usefulness of

40
plexus magnetic autoantibodies in
resonance imaging in peripheral neuropathies.
chronic inflammatory Neurology. 2012
demyelinating Dec;79(23):2241–8.
polyradiculopathy without 32. Doppler K, Appeltshauser
electrodiagnostic criteria L, Villmann C, et al. Auto-
of demyelination. Eur J antibodies to contactin-
Neurol. 2019;26(4). associated protein 1
25. Goedee HS, van der Pol (Caspr) in two patients
WL, van Asseldonk J-TH, with painful inflammatory
et al. Diagnostic value of neuropathy. Brain. 2016
sonography in treatment- Oct;139(Pt 10):2617–30.
naive chronic 33. Delmont E, Manso C,
inflammatory Querol L, et al.
neuropathies. Neurology. Autoantibodies to nodal
2017 Jan;88(2):143–51. isoforms of neurofascin in
26. Brannagan TH. Current chronic inflammatory
diagnosis of CIDP: The demyelinating
need for biomarkers. J polyneuropathy. Brain.
Peripher Nerv Syst. 2017 Jul;140(7):1851–8.
2011;16(SUPPL. 1):3–13. 34. Delmont E, Brodovitch A,
27. Attarian S, Boucraut J, Kouton L, et al. Antibodies
Hubert AM, et al. Chronic against the node of
ataxic neuropathies Ranvier: a real-life
associated with anti-GD1b evaluation of incidence,
IgM antibodies: response clinical features and
to IVIg therapy. J Neurol response to treatment
Neurosurg Psychiatry. based on a prospective
2010 Jan;81(1):61–4. analysis of 1500 sera. J
28. Yuki N, Uncini A. Acute Neurol. 2020
and chronic ataxic Dec;267(12):3664–72.
neuropathies with 35. Devaux JJ, Miura Y,
disialosyl antibodies: a Fukami Y, et al.
continuous clinical Neurofascin-155 IgG4 in
spectrum and a common chronic inflammatory
pathophysiological demyelinating
mechanism. Muscle polyneuropathy.
Nerve. 2014 Neurology. 2016
May;49(5):629–35. Mar;86(9):800–7.
29. Willison HJ. The clinical 36. Cortese A, Lombardi R,
and laboratory features of Briani C, et al. Antibodies
chronic sensory ataxic to neurofascin, contactin-
neuropathy with anti- 1, and contactin-
disialosyl IgM antibodies. associated protein 1 in
Brain. CIDP: Clinical relevance
2001;124(10):1968–77. of IgG isotype. Neurol
30. Querol L, Nogales-Gadea Neuroimmunol
G, Rojas-Garcia R, et al. neuroinflammation. 2020
Antibodies to contactin-1 Jan;7(1).
in chronic inflammatory 37. Kouton L, Boucraut J,
demyelinating Devaux J, et al.
polyneuropathy. Ann Electrophysiological
Neurol. 2013;73(3):370– features of chronic
80. inflammatory
31. Ng JKM, Malotka J, demyelinating
Kawakami N, et al. polyradiculoneuropathy
Neurofascin as a target for associated with IgG4

41
antibodies targeting syndrome and chronic
neurofascin 155 or inflammatory
contactin 1 glycoproteins. demyelinating
Clin Neurophysiol Off J polyneuropathy. J Clin
Int Fed Clin Neurophysiol. Neurosci Off J Neurosurg
2020 Apr;131(4):921–7. Soc Australas. 2014
38. Ogata H, Yamasaki R, Apr;21(4):587–90.
Hiwatashi A, et al. 44. Nasu S, Misawa S,
Characterization of IgG4 Sekiguchi Y, et al.
anti-neurofascin 155 Different neurological and
antibody-positive physiological profiles in
polyneuropathy. Ann Clin POEMS syndrome and
Transl Neurol [Internet]. chronic inflammatory
2015;2(10):960–71. demyelinating
39. Vallat JM, Yuki N, polyneuropathy. J Neurol
Sekiguchi K, et al. Neurosurg Psychiatry.
Paranodal lesions in 2012;83(5):476–9.
chronic inflammatory 45. Piccione EA, Engelstad J,
demyelinating Dyck PJ, et al. Nerve
polyneuropathy pathologic features
associated with anti- differentiate POEMS
Neurofascin 155 syndrome from CIDP.
antibodies. Neuromuscul Acta Neuropathol
Disord [Internet]. Commun [Internet].
2017;27(3):290–3. 2016;4(1):116.
40. Fujita A, Ogata H, 46. Planté-Bordeneuve V,
Yamasaki R, et al. Parallel Ferreira A, Lalu T, et al.
fluctuation of anti- Diagnostic pitfalls in
neurofascin 155 antibody sporadic transthyretin
levels with clinico- familial amyloid
electrophysiological polyneuropathy (TTR-
findings in patients with FAP). Neurology.
chronic inflammatory 2007;69(7):693–8.
demyelinating 47. Mathis S, Magy L, Diallo
polyradiculoneuropathy. J L, et al. Amyloid
Neurol Sci. 2018 neuropathy mimicking
Jan;384:107–12. chronic inflammatory
41. Mathey EK, Park SB, demyelinating
Hughes RAC, et al. polyneuropathy. Muscle
Chronic inflammatory Nerve. 2012
demyelinating Jan;45(1):26–31.
polyradiculoneuropathy: 48. Cortese A, Vegezzi E,
from pathology to Lozza A, et al. Diagnostic
phenotype. J Neurol challenges in hereditary
Neurosurg Psychiatry transthyretin amyloidosis
[Internet]. with polyneuropathy:
2015;86(9):973–85. avoiding misdiagnosis of a
42. Dispenzieri A. POEMS treatable hereditary
syndrome: 2017 Update neuropathy. Vol. 88,
on diagnosis, risk Journal of neurology,
stratification, and neurosurgery, and
management. Am J psychiatry. 2017. p. 457–
Hematol. 2017 8.
Aug;92(8):814–29. 49. Lozeron P, Mariani L-L,
43. Guo X, Qin X, Zhang Y, et Dodet P, et al.
al. Electrophysiological Transthyretin amyloid
features of POEMS polyneuropathies

42
mimicking a demyelinating 55. Tomita M, Koike H,
polyneuropathy. Kawagashira Y, et al.
Neurology. 2018 Clinicopathological
Jul;91(2):e143–52. features of neuropathy
50. Ohashi N, Kodaira M, associated with
Morita H, et al. lymphoma. Brain.
Electrophysiological 2013;136(8):2563–78.
demyelinating features in 56. Pegat A, Boisseau W,
hereditary ATTR Maisonobe T, et al. Motor
amyloidosis. Amyloid Int J chronic inflammatory
Exp Clin Investig Off J Int demyelinating
Soc Amyloidosis. 2019 polyneuropathy (CIDP) in
Mar;26(1):15–23. 17 patients: Clinical
51. Fortanier E, Delmont E, characteristics,
Verschueren A, et al. electrophysiological study,
Quantitative sudomotor and response to
test helps differentiate treatment. J Peripher Nerv
transthyretin familial Syst. 2020 Jun;25(2):162–
amyloid polyneuropathy 70.
from chronic inflammatory 57. Echaniz-Laguna A, Degos
demyelinating B, Mohr M, et al. A study
polyneuropathy. Clin of three patients with
Neurophysiol Off J Int amyotrophic lateral
Fed Clin Neurophysiol. sclerosis and a
2020 May;131(5):1129– polyneuropathy
33. resembling CIDP. Muscle
52. Capasso M, Torrieri F, Di Nerve [Internet].
Muzio A, et al. Can 2006;33(3):356–62.
electrophysiology 58. Rajabally YA, Jacob S,
differentiate Echaniz-Laguna A, et al.
polyneuropathy with anti- Chronic inflammatory
MAG/SGPG antibodies demyelinating
from chronic inflammatory polyneuropathy–like
demyelinating disorder associated with
polyneuropathy? Clin amyotrophic lateral
Neurophysiol Off J Int sclerosis. Muscle Nerve
Fed Clin Neurophysiol. [Internet].
2002 Mar;113(3):346–53. 2006;33(3):855–60.
53. Trojaborg W, Hays AP, 59. Claus D, Specht S,
van den Berg L, et al. Zieschang M.
Motor conduction Plasmapheresis in
parameters in multifocal motor
neuropathies associated neuropathy: a case report.
with anti-MAG antibodies Vol. 68, Journal of
and other types of neurology, neurosurgery,
demyelinating and axonal and psychiatry. 2000. p.
neuropathies. Muscle 533–5.
Nerve. 1995 60. Azulay JP, Rihet P,
Jul;18(7):730–5. Pouget J, et al. Long term
54. Svahn J, Petiot P, Antoine follow up of multifocal
J-C, et al. Anti-MAG motor neuropathy with
antibodies in 202 patients: conduction block under
clinicopathological and treatment. J Neurol
therapeutic features. J Neurosurg Psychiatry.
Neurol Neurosurg 1997 Apr;62(4):391–4.
Psychiatry [Internet]. 61. Taylor B V, Gross L,
2017;jnnp-2017-316715. Windebank AJ. The

43
sensitivity and specificity neuropathy: clinico-
of anti-GM1 antibody pathological study of 4
testing. Neurology. 1996 new cases and review of
Oct;47(4):951–5. the literature. Clin
62. Allen JA, Lewis RA. CIDP Neuropathol.
diagnostic pitfalls and 2008;27(2):96–105.
perception of treatment 70. Vina ER, Fang AJ,
benefit. Neurology. Wallace DJ, et al. Chronic
2015;85(6):498–504. inflammatory
63. Rajabally YA, Stettner M, demyelinating
Kieseier BC, et al. CIDP polyneuropathy in patients
and other inflammatory with systemic lupus
neuropathies in diabetes - erythematosus: Prognosis
diagnosis and and outcome. Semin
management. Nat Rev Arthritis Rheum.
Neurol. 2017 2005;35(3):175–84.
Oct;13(10):599–611. 71. Seeliger T, Gingele S,
64. Sasaki H, Kawamura N, Bönig L, et al. CIDP
Dyck PJ, et al. Spectrum associated with Sjögren’s
of diabetic neuropathies. syndrome. J Neurol
Diabetol Int. 2020 [Internet]. 2021;
Apr;11(2):87–96. 72. Vanhoutte EK, Latov N,
65. Neligan a, Reilly MM, Deng C, et al. Vigorimeter
Lunn MP. CIDP: mimics grip strength in CIDP: a
and chameleons. Pract responsive tool that
Neurol. 2014; rapidly measures the
66. Rajabally YA, Adams D, effect of IVIG--the ICE
Latour P, et al. Hereditary study. Eur J Neurol. 2013
and inflammatory May;20(5):748–55.
neuropathies: a review of 73. Graham RC, Hughes
reported associations, RAC. A modified
mimics and peripheral neuropathy
misdiagnoses. J Neurol scale: The Overall
Neurosurg Psychiatry. Neuropathy Limitations
2016 Oct;87(10):1051–60. Scale. J Neurol Neurosurg
67. Campagnolo M, Taioli F, Psychiatry.
Cacciavillani M, et al. 2006;77(8):973–6.
Sporadic hereditary 74. van Nes SI, Vanhoutte
neuropathies EK, van Doorn PA, et al.
misdiagnosed as chronic Rasch-built Overall
inflammatory Disability Scale (R-ODS)
demyelinating for immune-mediated
polyradiculoneuropathy: peripheral neuropathies.
Pitfalls and red flags. J Neurology. 2011
Peripher Nerv Syst. 2020 Jan;76(4):337–45.
Mar;25(1):19–26. 75. Kuwabara S, Misawa S,
68. Bedlack RS, Vu T, Mori M, et al. Long term
Hammans S, et al. MNGIE prognosis of chronic
neuropathy: five cases inflammatory
mimicking chronic demyelinating
inflammatory polyneuropathy: A five
demyelinating year follow up of 38
polyneuropathy. Muscle cases. J Neurol
Nerve. 2004 Neurosurg Psychiatry.
Mar;29(3):364–8. 2006;77(1):66–70.
69. Vital A, Lagueny A, Ferrer 76. Gorson KC, van Schaik
X, et al. Sarcoid IN, Merkies ISJ, et al.

44
Chronic inflammatory polyneuropathy with high-
demyelinating dose intermittent
polyneuropathy disease intravenous
activity status: methylprednisolone. Arch
recommendations for Neurol. 2005;62(2):249–
clinical research 54.
standards and use in 82. van Schaik IN, Eftimov F,
clinical practice. J van Doorn PA, et al.
Peripher Nerv Syst. 2010 Pulsed high-dose
Dec;15(4):326–33. dexamethasone versus
77. Hughes RAC, Donofrio P, standard prednisolone
Bril V, et al. Intravenous treatment for chronic
immune globulin (10% inflammatory
caprylate-chromatography demyelinating
purified) for the treatment polyradiculoneuropathy
of chronic inflammatory (PREDICT study): a
demyelinating double-blind, randomised,
polyradiculoneuropathy controlled trial. Lancet
(ICE study): a randomised Neurol. 2010;9(3):245–53.
placebo-controlled trial. 83. van Lieverloo GGA, Peric
Lancet Neurol. S, Doneddu PE, et al.
2008;7(2):136–44. Corticosteroids in chronic
78. Dyck PJ, O’Brien PC, inflammatory
Oviatt KF, et al. demyelinating
Prednisone improves polyneuropathy : A
chronic inflammatory retrospective, multicentre
demyelinating study, comparing efficacy
polyradiculoneuropathy and safety of daily
more than no treatment. prednisolone, pulsed
Ann Neurol. dexamethasone, and
1982;11(2):136–41. pulsed intravenous
79. Hughes R, Bensa S, methylprednisolone. J
Willison H, et al. Neurol. 2018
Randomized controlled Sep;265(9):2052–9.
trial of intravenous 84. Adrichem ME, Bus SR,
immunoglobulin versus Wieske L, et al. Combined
oral prednisolone in intravenous
chronic inflammatory immunoglobulin and
demyelinating methylprednisolone as
polyradiculoneuropathy. induction treatment in
Ann Neurol. 2001;50:195– chronic inflammatory
201. demyelinating
80. Nobile-Orazio E, Cocito D, polyneuropathy (OPTIC
Jann S, et al. Intravenous protocol): a prospective
immunoglobulin versus pilot study. Eur J Neurol.
intravenous 2020 Mar;27(3):506–13.
methylprednisolone for 85. Dyck P, Daube J, O’Brien
chronic inflammatory P, et al. Plasma exchange
demyelinating in chronic inflammatory
polyradiculoneuropathy: A demyelinating
randomised controlled polyradiculoneuropathy. N
trial. Lancet Neurol. Engl J Med.
2012;11(6):493–502. 1986;314:461–5.
81. Lopate G, Pestronk A, Al- 86. Hahn a F, Bolton CF,
Lozi M. Treatment of Pillay N, et al. Plasma-
chronic inflammatory exchange therapy in
demyelinating chronic inflammatory

45
demyelinating human intravenous
polyneuropathy. Brain. immunoglobulin--reasons
1996;119:1055–66. and possible solutions.
87. Mehndiratta MM, Hughes Nat Clin Pract Neurol.
RAC, Pritchard J. Plasma 2007 Mar;3(3):120–1.
exchange for chronic 93. Lunn MP, Ellis L, Hadden
inflammatory RD, et al. A proposed
demyelinating dosing algorithm for the
polyradiculoneuropathy. individualized dosing of
Cochrane database Syst human immunoglobulin in
Rev [Internet]. chronic inflammatory
2015;(8):CD003906. neuropathies. J Peripher
88. Hughes RAC, Donofrio P, Nerv Syst. 2016
Bril V, et al. Intravenous Mar;21(1):33–7.
immune globulin (10% 94. van Schaik IN, Bril V, van
caprylate-chromatography Geloven N, et al.
purified) for the treatment Subcutaneous
of chronic inflammatory immunoglobulin for
demyelinating maintenance treatment in
polyradiculoneuropathy chronic inflammatory
(ICE study): a randomised demyelinating
placebo-controlled trial. polyneuropathy (PATH): a
Lancet Neurol. randomised, double-blind,
2008;7(2):136–44. placebo-controlled, phase
89. Isose S, Mori M, Misawa 3 trial. Lancet Neurol.
S, et al. Long-term regular 2018 Jan;17(1):35–46.
plasmapheresis as a 95. van Schaik IN, Mielke O,
maintenance treatment for Bril V, et al. Long-term
chronic inflammatory safety and efficacy of
demyelinating subcutaneous
polyneuropathy. Vol. 15, immunoglobulin IgPro20
Journal of the peripheral in CIDP. Neurol -
nervous system : JPNS. Neuroimmunol
United States; 2010. p. Neuroinflammation
147–9. [Internet]. 2019 Sep
90. Adrichem ME, Eftimov F, 1;6(5):e590.
Schaik IN Van, et al. 96. Farmakidis C, Dimachkie
Intravenous MM, Pasnoor M, et al.
immunoglobulin treatment Immunosuppressive and
in chronic inflammatory immunomodulatory
demyelinating therapies for
polyradiculoneuropathy, a neuromuscular diseases.
time to start and a time to Part II: New and novel
stop. J Peripher Nerv agents. Muscle Nerve.
Syst. 2016;May(31). 2020 Jan;61(1):17–25.
91. Group RMCT. 97. Farmakidis C, Dimachkie
Randomised controlled MM, Pasnoor M, et al.
trial of methotrexate for Immunosuppressive and
chronic inflammatory immunomodulatory
demyelinating therapies for
polyradiculoneuropathy neuromuscular diseases.
(RMC trial): a pilot, Part I: Traditional agents.
multicentre study. Lancet Muscle Nerve. 2020
Neurol [Internet]. Jan;61(1):5–16.
2009;8(2):158–64. 98. Mahdi-Rogers M,
92. Bayry J, Kazatchkine MD, Brassington R, Gunn AA,
Kaveri S V. Shortage of et al. Immunomodulatory

46
treatment other than 104. Boukhris S, Magy L, Khalil
corticosteroids, M, et al. Pain as the
immunoglobulin and presenting symptom of
plasma exchange for chronic inflammatory
chronic inflammatory demyelinating
demyelinating polyradiculoneuropathy
polyradiculoneuropathy. (CIDP). J Neurol Sci. 2007
Cochrane database Syst Mar;254(1–2):33–8.
Rev. 2017 105. Michaelides A, Hadden
May;5(5):CD003280. RDM, Sarrigiannis PG, et
99. Puyade M, Labeyrie C, al. Pain in Chronic
Badoglio M, et al. Inflammatory
[Indication of autologous Demyelinating
stem cell transplantation Polyradiculoneuropathy: A
in chronic inflammatory Systematic Review and
demyelinating Meta-Analysis. Pain Ther.
polyneuropathy: 2019 Dec;8(2):177–85.
Guidelines from the 106. Attal N, Cruccu G, Baron
Francophone Society of R, et al. EFNS guidelines
Bone Marrow on the pharmacological
Transplantation and treatment of neuropathic
Cellular Therapy (SFGM- pain: 2010 revision. Eur J
TC)]. Bull Cancer. 2020 Neurol. 2010
Jan;107(1S):S104–13. Sep;17(9):1113-e88.
100. Fargeot G, Maisonobe T, 107. Moisset X, Bouhassira D,
Psimaras D, et al. Avez Couturier J, et al.
Comparison of Lewis- Pharmacological and non-
Sumner syndrome with pharmacological
chronic inflammatory treatments for neuropathic
demyelinating pain: Systematic review
polyradiculoneuropathy and French
patients in a tertiary care recommendations. Rev
centre. Eur J Neurol. 2020 Neurol (Paris). 2020
Mar;27(3):522–8. May;176(5):325–52.
101. Uncini A, Vallat J-M. 108. Broers MC, Bunschoten
Autoimmune nodo- C, Nieboer D, et al.
paranodopathies of Incidence and Prevalence
peripheral nerve: the of Chronic Inflammatory
concept is gaining ground. Demyelinating
J Neurol Neurosurg Polyradiculoneuropathy: A
Psychiatry. 2018 Systematic Review and
Jun;89(6):627–35. Meta-Analysis.
102. Querol L, Rojas-García R, Neuroepidemiology.
Diaz-Manera J, et al. 2019;52(3–4):161–72.
Rituximab in treatment- 109. Connolly AM. Chronic
resistant CIDP with inflammatory
antibodies against demyelinating
paranodal proteins. Neurol polyneuropathy in
- Neuroimmunol childhood. Pediatr Neurol.
Neuroinflammation 2001 Mar;24(3):177–82.
[Internet]. 2015;2(5):e149. 110. Yosha-Orpaz N, Aharoni
103. Missaoui B, Thoumie P. S, Rabie M, et al. Atypical
Balance training in ataxic Clinical Presentations of
neuropathies. Effects on Pediatric Acute Immune-
balance and gait Mediated Polyneuropathy.
parameters. Gait Posture. J Child Neurol. 2019
2013 Jul;38(3):471–6. Apr;34(5):268–76.

47
111. Cabasson S, Tardieu M, criteria), Naarden, The
Meunier A, et al. Netherlands, December 8-
Childhood CIDP: Study of 10, 2000. Vol. 12,
31 patients and Neuromuscular disorders :
comparison between slow NMD. England; 2002. p.
and rapid-onset groups. 195–200.
Brain Dev. 2015 117. Ginsberg L, Malik O,
Nov;37(10):943–51. Kenton AR, et al.
112. Silwal A, Pitt M, Phadke Coexistent hereditary and
R, et al. Clinical spectrum, inflammatory neuropathy.
treatment and outcome of Brain. 2004 Jan;127(Pt
children with suspected 1):193–202.
diagnosis of chronic 118. Dubourg O, Tardieu S,
inflammatory Birouk N, et al. Clinical,
demyelinating electrophysiological and
polyradiculoneuropathy. molecular genetic
Neuromuscul Disord. characteristics of 93
2018 Sep;28(9):757–65. patients with X-linked
113. McMillan HJ, Kang PB, Charcot-Marie-Tooth
Jones HR, et al. disease. Brain. 2001
Childhood chronic Oct;124(Pt 10):1958–67.
inflammatory 119. Hattori N, Yamamoto M,
demyelinating Yoshihara T, et al.
polyradiculoneuropathy: Demyelinating and axonal
combined analysis of a features of Charcot-Marie-
large cohort and eleven Tooth disease with
published series. mutations of myelin-
Neuromuscul Disord. related proteins (PMP22,
2013 Feb;23(2):103–11. MPZ and Cx32): a
114. Abrams AW, Sah JP, clinicopathological study
Pavlakis SG. Papilledema of 205 Japanese patients.
in Chronic Inflammatory Brain. 2003 Jan;126(Pt
Demyelinating 1):134–51.
Polyradiculoneuropathy 120. Street VA, Meekins G,
(CIDP): A Pediatric Case Lipe HP, et al. Charcot-
and Review of the Marie-Tooth neuropathy:
Literature. J Child Neurol. clinical phenotypes of four
2020 Sep;35(10):700–4. novel mutations in the
115. Michev A, Musso P, MPZ and Cx 32 genes.
Foiadelli T, et al. Neuromuscul Disord.
Bickerstaff Brainstem 2002 Oct;12(7–8):643–50.
Encephalitis and 121. Bennett CL, Shirk AJ,
overlapping Guillain-Barré Huynh HM, et al. SIMPLE
syndrome in children: mutation in demyelinating
Report of two cases and neuropathy and
review of the literature. distribution in sciatic
Eur J Paediatr Neurol nerve. Ann Neurol. 2004
EJPN Off J Eur Paediatr May;55(5):713–20.
Neurol Soc. 2019 122. Nevo Y, Ben-Zeev B,
Jan;23(1):43–52. Tabib A, et al. CD59
116. Nevo Y, Topaloglu H. 88th deficiency is associated
ENMC international with chronic hemolysis
workshop: childhood and childhood relapsing
chronic inflammatory immune-mediated
demyelinating polyneuropathy. Blood.
polyneuropathy (including 2013 Jan;121(1):129–35.
revised diagnostic 123. Hahn A, Bolton CF,

48
Zochodne D, et al.
Intravenous
immunoglobulin treatment
in chronic inflammatory
demyelinating
polyneuropathy. A double-
blind, placebo-controlled,
cross-over study. Brain.
1996;119:1067–77.

49

Polyradiculoneuropathie Inflammatoire Demyelinisante Chronique - Pnds

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Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Centre de Référence des Maladies Rares

Centre de Référence des Maladies Rares CHU Bicêtre – Juin 2021

Liste des abréviations ............................................................................................................4

Synthèse à destination du médecin traitant .........................................................................5

2 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins .........................................6

3 Diagnostic et évaluation initiale ...................................................................................7

4 Annonce du diagnostic et information du patient ......................................................17

5 Prise en charge thérapeutique .....................................................................................17

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7 La PIDC chez l’enfant ....................................................................................................23

Annexe 1. Liste des participants......................................................................................30

Annexe 2. Coordonnées des centres de référence, de compétence et des

Annexe 3. Bilan biologique et morphologique recommandé par l’EFNS/PNS devant

Annexe 4. Score ONLS[72] ....................................................................................................36

Annexe 5. Score R-ODS[73] ...................................................................................................37

Annexe 6. CIDP disease activity status[75] ..........................................................................38

Références bibliographiques ................................................................................................39

Centre de Référence des Maladies Rares CHU Bicêtre – Juin 2021

Centre de Référence des Maladies Rares CHU Bicêtre – Juin 2021

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La physiopathologie de la PIDC n’est pas complètement élucidée, mais les immunités

Le pronostic de la PIDC est très variable. Il existe des formes pauci-symptomatiques

2 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins

3 Diagnostic et évaluation initiale

3.1.1 Diagnostic syndromique de PIDC

3.1.2 Présentations cliniques atypiques

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3.2.1 Electroneuromyogramme (ENMG)

 L’étude de la conduction nerveuse motrice (ou stimulo-détection), sur laquelle repose

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De nombreux travaux ont cherché à définir des critères diagnostiques électrophysiologiques.

L’ENMG permet également, en sus de la clinique, de caractériser la forme clinique de PIDC :

3.2.2 Critères de support

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3.2.3 Autres outils électrophysiologiques

La stimulation magnétique transcrânienne avec triple stimulation est une technique

3.2.4 Analyse du LCR

3.2.5 Examens d’imagerie

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Longtemps indispensable au diagnostic de PIDC, la biopsie nerveuse est actuellement

3.2.7 Examens biologiques

3.2.7.1 Anticorps anti-gangliosides

3.2.7.2 Anticorps anti-nœud de Ranvier

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3.2.7.3 Autres anticorps retrouvés dans les PIDC

3.3 Diagnostics différentiels

La neuropathie est généralement ascendante, symétrique, sensitive souvent paresthésiante

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3.3.2 Amylose héréditaire à transthyrétine

3.3.3 Neuropathie avec anticorps anti-MAG

Centre de Référence des Maladies Rares CHU Bicêtre – Juin 2021

3.3.5 Sclérose latérale amyotrophique

3.3.6 Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction (NMMBC)

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3.3.8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Néanmoins, la situation peut se compliquer en cas d’absence d’ancédent familial et en cas

3.3.9 Maladies métaboliques

3.3.10 Examens utiles au diagnostic différentiel

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3.4 Critères diagnostiques de PIDC

3.5 Maladies associées

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