UNIVERSITE DE MONASTIR FACULTE DE PHARMACIE DE MONASTIR

Thèse En vue de l’obtention du Diplôme National de Docteur en Pharmacie

Nom et Prénom: Imen GHORBEL
Titre: Déficit congénital en facteur XIII de la coagulation dans le sud tunisien :
Aspects épidémiologiques, diagnostiques et thérapeutiques
Résumé
INTRODUCTION : Le déficit congénital en facteur XIII est une coagulopathie rare dont
la prévalence dans le monde est de l’ordre d’un cas par 2 millions d’habitants. Cette étude a
permis de répertorier les cas déficitaires en facteur XIII dans le Sud Tunisien et d’étudier le
profil épidémiologique ainsi que les aspects cliniques, diagnostiques et thérapeutiques.
PATIENTS ET METHODES : Notre étude est rétrospective, s’étalant sur une période de
20 ans et colligeant 30 patients. Un bilan standard d’hémostase et un dosage du taux du
facteur XIII ont été réalisés chez tous nos patients. RESULTATS : Le sex-ratio était de
0,67. La majorité des patients étaient originaires de Sidi Bouzid. L’âge moyen de début des
symptômes était de 1,4 an. Celui au moment du diagnostic était de 8,8 ans. Vingt-six
patients étaient diagnostiqués suite à un syndrome hémorragique et 4 suite à une enquête
familiale. Ils avaient tous un taux nul de facteur XIII, mesuré par la technique de solubilité
du caillot. Tous les patients ont reçu un traitement substitutif par le plasma frais congelé. La
majorité des cas sont issus de mariages consanguins. DISCUSSION : Cette maladie affecte
les deux sexes à part quasi égale. Les manifestations cliniques et la sévérité de la maladie
sont corrélées avec le taux de facteur XIII. L’hémorragie à la chute du cordon est
généralement révélatrice de ce déficit. L’hémorragie intracrânienne est la manifestation
hémorragique la plus redoutable. Le traitement de cette maladie est basé sur une thérapie
substitutive curative et prophylactique. CONCLUSION : Le déficit congénital en FXIII est
un trouble rare dont la fréquence augmente avec la consanguinité. Il peut se déclencher à
tout âge mais généralement il est révélé dès les premiers jours suite à une chute
hémorragique du cordon. Les enquêtes s'avèrent intéressantes afin d'obtenir un meilleur
profil épidémiologique et moléculaire.
Abstract
INTRODUCTION: Congenital factor XIII deficiency is an extremely rare bleeding
disorder with prevalence of approximately 1 in 2 million people. This study was conducted
to list the factor XIII deficient cases in the South of Tunisia and to evaluate the
epidemiological, clinical, diagnostic and therapeutic features. PATIENTS AND
METHODS: Our study is retrospective, during a period of 20 years and including 30
cases. A standard haemostasis test and a factor XIII dosage were performed on our patients.
RESULTS: The sex ratio was 0.67. The majority of patients were from Sidi Bouzid. The
mean age at the beginning of symptoms was 1.4 years. The mean age at diagnosis was 8.8
years. 26 patients were diagnosed after a bleeding syndrome and 4 after a family
investigation. All patients had undetectable factor XIII, measured by the clot solubility test.
All patients received replacement therapy with fresh frozen plasma. The majority of cases
resulted from consanguineous marriages. DISCUSSION: This disease affects both sexes
almost equally. The clinical manifestations and the severity of the disease are correlated
with the factor XIII level. Umbilical cord bleeding is usually revealing of this deficiency.
Intracranial hemorrhage is the most serious bleeding manifestation. The treatment of this
disease is based on a curative and prophylactic replacement therapy. CONCLUSION:
Congenital FXIII deficiency is a rare bleeding disorder, its frequency increases with
consanguinity. It can start at any age but is usually revealed from the first days after an
umbilical cord bleeding. Investigations are interesting in order to get a better
epidemiological and molecular profile.
Mots clés: Déficit congénital ; Facteur XIII ; Coagulation ; Phénotype hémorragique ;
 Traitement substitutif.
Congenital deficiency; Factor XIII; Coagulation; Bleeding phenotype;
Keywords:
Replacement therapy.