INTRODUCTION

La drépanocytose, aussi appelé anémie falciforme, est une maladie

génétique héréditaire touchant les globules rouges. Elle est caractérisée par
une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge. En effet
l’hémoglobine permet au globule rouge de transporter de l’oxygène qui sera
distribué a l’ensemble des tissus et organes du corps humain. Le sujet soumit a
notre étude portera sur la physiopathologie, la localisation, les symptômes et le
traitement de la drépanocytose.

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I.PHYSIOPATHOLOGIE DE LA DREPANOCYTOSE

Drépanocytose encore appelé anémie falciforme, elle est caractérisée par une
hémoglobine anormale : l’hémoglobine S. Le trouble ici concerne la chaine beta (β),
exclusivement ou il produit une substitution de l’acide glutamique par la valine. Elle est due
à une mutation ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine, situe sur le
chromasome11. Elle lui confère une structure qui permet à l’hémoglobine de former des
chaines (polymère) lorsque la concentration d’oxygène dans le sang est faible
(hypoxie).Cette modification biochimique a de graves conséquences : l’hémoglobine
anormale se polymérise lorsque l’oxydation du sang diminue et elle précipite sous forme de
cristaux qui déforment l’hématie et lui donnent une forme de faucille (falciforme). Donc tout
facteur de désoxygénation favorise la falciformattion acidose stase sanguine,
déshydratation, ralentissement .La falciformation ralentit la microcirculation, obstrue les
capillaires et provoque une thrombose particulièrement dans les organes très vascularisé :
rate reins moelle osseuse.
L’hématie ainsi déformée et circulant plus difficilement a une durée de vie
écourtée : elle est purement détruite d’où l’hémolyse et l’anémie. Le système recticulo-
histiocytaire est débordé dans la fonction de macrophage par ces hématie et n’est plus
disponible pour la lutte contre les bactéries. Il s’ensuit une sensibilité du drépanocytaire
d’où les infections.

La drépanocytose est provoquée par l’hérédité homozygote des gènes de

l’hémoglobine (hb) S. Les globules rouges en forme de drépanocyte provoque une vaso-
occlusion et sont sujets à l’hémolyse, entrainant des crises douloureuses sévères, une
ischémie d’organe et d’autres complications systématiques.

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 II. LOCALISATION ETESPERANCE DE VIE DES
DREPANOCSITAIRES
a) LOCALISATION DES DREPANOCYTAIRES DANS LE MONDE

Selon l’OMS ,300000 enfants naissent dans le monde chaque année avec une
anomalie majeure de l’hémoglobine dont la plus fréquente est celle de la drépanocytose. En
2015, la grande majorité de ces naissances ont lieu dans trois pays : NIGERIA, RDC, INDE.

b) ESPERANCE DE VIE DES DREPANOCYTAIRES

En ce qui concerne leurs espérances de vie, un diagnostic aussi précoce que possible.
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d’accroitre significativement
l’Esperance de vie moyenne des personnes atteintes de drepanositose : elle est aujourd’hui
de plus de 40ans alors qu’elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.

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III. PHYSIOPATHOLOGIE CLINIQUE,SYMPTOME ET
TRAITEMENT DE LA DREPANOCYTOSE

1. CLINIQUE

c’est une maladie congénitale qui se manifeste des le plus jeune

âge (3mois) par une anémie avec subictere et splénomégalie modérée .rien ne fera suspecte
la drépanocytose jusqu’à la première crise partir de laquelle la maladie va évoluer en une
succession d’épisode aigue séparée par des phases de silence clinique. Ces crises se
traduisent par 3 types syndromes :hémolytique ,algique ou infectieux :
-la crise hémolytique, surtout chez l’enfant ,avec accentuation de l’anémie de l’ictère de
pronostic réserve ou avec apparition soudaine d’une hépato-splénomégalie, de très mauvais
pronostic ;
- la crise algique aigue provoquée par un facteur inapparent ou mineur comme effort
musculaire, fièvre, émotion et qui traduit un infarctus de siège variable : -
-pulmonaire avec fièvre et toux, osteo-articulaire dont le syndrome (main-pied) de l’enfant
de moins de 5ans est la forme caractéristique : dactyle bilatérale fébrile des mains et pieds,
abdominal, splénique ou hépatique, ressemblant a un abdomen aigu chirurgical ,la crise
infectieuse reste la principale cause de mortalité : pneumocoque par pneumonie et
méningites, haemophilus influenzae par méningite, salmonelle par ostéomyélite, paludisme
aigu (encore qu’il y ait une certaine résistance des drépanocytaires au plasmodium
falcifarum).
Au fur et a mesure de l’évolution de la maladie, le tableau se complique et l ;état général
s’altère :
- les fonctions hépatiques se détériorent( ictère ,cholécystite)

- les fonctions rénales devienne insuffisantes

- l’os est remanie par l’expansion médullaire ,fragilisée les ostéomyélites et la nécrose ,
déformer par les reconstruction fibreuses au niveau des vertèbres et des hanches ,
- la peau est le siège d’ulcère provoquer par des blessures ou piqure minimes,

- le cœur est hypertrophié et débit augmente

- les poumons sont le siège d’une fibrose progressive avec hypoxémie qui aggrave a
son tour la drépanocytose

- le système nerveux est atteint par des lésions focales accident vasculaire cérébraux,
lésions des nerfs crâniennes….
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 - tous les autres tissus ou organes, muscles, appareil génitaux urinaire (priapisme), rate
sont touchées et leurs fonctionnement perturbe la grossesse aggrave l’anémie, augmente la
fréquence des accidents infectieux : pyélonéphrite, pneumonie pendant le troisième
trimestre prématuré et mortinatalité sont relativement fréquentes le test d’Emmel permet
la mise en évidence de la falciformation sans toutefois distinguer les homozygotes des
hétérozygotes.

2-SYMPTOME

La drépanocytose se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, parfois par une
jaunisse (ictère). L’anémie chronique associée a la drépanocytose est causée par les
polymères d’hémoglobines S qui fragilisent les globules rouges et favorisent leur destruction
précoce (hémolyse).

3. TRAITEMENT

Il est purement symptomatique devant une crise hémolytique la transfusion sanguine

est indiscutablement nécessaire lorsque le taux d’hémoglobine descend au-dessous de
6gr/100ml.Devant une crise vaso-occlusive algique, il faut calme la douleur
(antalgiques),réhydrater le patient et lutter contre les infections. En cas d’infection
respiratoire, il faut utiliser les amoxicilline pour couvrir les deux germes les plus fréquents :
pneumocoque et haemophilus influenzae.En cas d’ostéolyse utilité, il faudrait couvrir les
salmonelles mais aussi les staphylocoques ampicilline.

Ne jamais utiliser l’érythromycine ou équivalents si on administre dans le même temps des

alcaloïdes de l’ergot de seigle (hydergine).
Enfin pour faciliter la circulation des drépanocytes, on utilisera des agents vaso-erythroactils
type extrait de pervenches, ergot de seigle ou bien des produits tels cetiedil (stratene)
pentoxilyline ( torenntal) buflomedil (fonzylane)
Ces agents vaso-dilatateurs doivent être prescrit en permanence pour prévenir l’apparition
des crises .Il faut alors utiliser parmi tous ces produits celui qui est le moins chers,
d’utilisation aisée et de bonne efficacité. Joints a une chimiothérapie anti malarique
préventive et a des règles d’hygiène de vie et de diététique rigoureuse, la survie du malade
sera faciliter dans un confort de vie tout a fait convenable.

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 CONCLUSION
parvenus a la fin de notre travail il était question pour nous de vous parler de la
drépanocytose qui est une maladie cardiovasculaire pour cella nous avons donnée sa
physiopathologie, les zones les plus touche par cet anomalie selon l’OMS ,on a aussi parler
de l’espérance de vie des drépanocytaires , de la physiopathologie clinique et du traitement
de celle-ci qui est purement symptomatique.

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 LEXIQUE
Antalgique: est un comprimer qui calme la douleur

Pentoxyline: médicament qui facilite le passage des globules rouges dans les petits vaisseaux
et lutte contre les spasmes des artères

Splénomégalie : c’est une augmentation de volume de la rate

Cetiedil: c’est un vasodilatateur et un anti-falciforme

Falciforme: groupe maladie provoquant la déformation ou la dégradation des globules

rouges.

Hétérozygote: ce dit d’un individu dont les allèles (gêne de même fonction, situes au même
niveau et portes sur les chromosomes d’une même paire) sont différents

homozygote: se dit d’un individu qui possède deux gènes identiques sur chaque
chromosome de la même paire

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