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La drpanocytose

Anmie falciforme
Anmie hmaties falciformes

La maladie
Le diagnostic
Les aspects gntiques
Le traitement, la prise en charge, la prvention
Vivre avec
En savoir plus

Madame, Monsieur,
Cette fiche est destine vous informer sur la drpanocytose. Elle ne se substitue pas une consultation
mdicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec
votre mdecin. Nhsitez pas lui faire prciser les
points qui ne vous paratraient pas suffisamment clairs
et demander des informations supplmentaires sur
votre cas particulier. En effet, certaines informations
contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre adaptes votre cas : il faut se rappeler que chaque patient
est particulier. Seul le mdecin peut donner une information individualise et adapte.

La maladie
l Quest-ce que la drpanocytose ?
La drpanocytose est une maladie gntique de lhmoglobine, une substance contenue
dans les globules rouges, qui sert transporter loxygne travers le corps. La maladie se
manifeste par une anmie (se traduisant par une fatigabilit, des vertiges, des essoufflements), une sensibilit aux infections, et des crises douloureuses causes par une mauvaise circulation sanguine et par le manque doxygnation des tissus (surtout les os). Les
manifestations sont trs variables dune personne lautre et, pour une mme personne,
dun moment lautre.

l Qui peut en tre atteint? Est-elle prsente partout dans le


monde?
La drpanocytose est particulirement frquente dans les populations dorigine antillaise,
africaine et mditerranenne. Elle est galement prsente en Inde, en Amrique du Sud
(surtout au Brsil). Lorsque lanomalie gntique en cause dans la drpanocytose nest prsente qu un seul exemplaire (voir Les aspects gntiques) elle confre une rsistance
naturelle au paludisme (maladie grave transmise par les moustiques et trs rpandue dans
les rgions tropicales), ce qui explique quelle soit plus frquente dans ces rgions trs
exposes au paludisme.

l Combien de personnes sont atteintes de la maladie?


La drpanocytose est la maladie gntique la plus rpandue dans le monde: elle touche
plus de cinq millions de personnes. En France, la prvalence la naissance (nombre de cas
chez les nouveaux-ns un moment prcis) est en moyenne dune sur 3000 naissances,
mais varie beaucoup dune rgion lautre, selon la rpartition des communauts risque:
1sur 16000 Lille et 1 sur 550 Saint-Denis en rgion parisienne, par exemple. Il y a
environ 400 nouveaux-ns atteints par an, principalement issus de la communaut africaine ou antillaise. En Afrique Noire, la prvalence peut atteindre 1 naissance sur 30 et,
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aux Antilles, une sur 280.

l A quoi est-elle due?


La drpanocytose est due une anomalie de lhmoglobine. Lhmoglobine est le constituant
principal du globule rouge et assure le transport doxygne dans le sang pour le distribuer
tous les organes. Lhmoglobine est constitue de quatre briques appeles chanes,
assembles entre elles. Lhmoglobine A, majoritaire chez ladulte, est ainsi constitue de
deux chanes dites alpha (ou a) et de deux chanes dites bta (ou b).
En cas de drpanocytose, les chanes b sont anormales. Lhmoglobine forme partir des
chanes b anormales et des chanes a normales est une hmoglobine qui sagglomre
dans les globules rouges (cette hmoglobine anormale est appele hmoglobine S, abrviation pour le mot anglais sickle qui signifie faucille).
Un globule rouge a normalement la forme dun disque dont chaque face est un peu creuse
(on parle de disque biconcave, voir figure 1). En cas de drpanocytose, lagglomration
de lhmoglobine S conduit les globules rouges prendre la forme dune faucille ou dun
croissant dans certaines conditions (lorsque la quantit doxygne est plus faible). Leur
dformation en faucille est appele falciformation et les globules rouges dforms sont
qualifis de falciformes (voir figure2).

Figure 1
Globules rouges normaux, en forme de disques biconcaves.
Lhmoglobine est contenue dans les globules rouges
Source : Wikipdia
http://fr.wikipedia.org/wiki/Fichier:Redbloodcells.jpg

Figure 2
Chez la personne drpanocytaire, les globules rouges prennent la forme
allonge dune faucille (globules rouges falciformes)
Source : Wikipdia
(http://fr.wikipedia.org/wiki/Fichier:Sicklecells.jpg)

Dans le sang, on trouve donc une majorit de globules rouges daspect normal et des globules rouges falciformes, encore appels drpanocytes. Cest pourquoi la drpanocytose
est parfois appele anmie falciforme, ou anmie hmaties falciformes (hmatie est
lautre nom des globules rouges).
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En plus dtre dforms, les globules rouges falciformes sont plus fragiles et plus rigides
que des globules rouges normaux contenant lhmoglobine A. Ils circulent mal dans les
vaisseaux, ce qui les empche de jouer pleinement leur rle de transporteur doxygne.
La fabrication de la chane b de lhmoglobine dpend de deux gnes, les gnes btaglobine (-globine) localiss sur le chromosome 11.

l Quelles en sont les manifestations?


La svrit de la drpanocytose est trs variable selon les personnes et au cours du temps
pour une mme personne. Certaines des informations ci-dessous peuvent paratre inquitantes mais elles ne sappliquent pas tous les cas.
Les manifestations peuvent apparatre ds lge de trois mois (il ny en a aucune avant
cet ge ni pendant la grossesse). Les trois principales manifestations sont : lanmie, les
crises douloureuses, qui peuvent toucher diffrents organes, et une moindre rsistance
certaines infections. Les crises douloureuses sont plus frquentes et plus graves durant la
petite enfance. A lge adulte, dautres complications peuvent apparatre.
Lanmie
Lanmie dsigne un manque dhmoglobine (ou de globules rouges) et se traduit par une
fatigue excessive et une sensation de faiblesse. Lorsque lanmie est assez svre, le malade
peut avoir des difficults respirer (essoufflement) et une acclration des battements du
cur (tachycardie).
Les personnes atteintes sont anmiques en permanence mais sy adaptent gnralement
assez bien. Parfois, les seuls signes visibles sont la fatigabilit et une couleur jaune des
yeux ou de la peau, appele jaunisse (ou ictre), et une coloration fonce des urines. Ces
manifestations sont, en elles-mmes, sans consquences mdicales graves.
La svrit de lanmie varie au cours du temps. Elle peut saggraver brutalement en cas de
fonctionnement excessif de la rate, on parle de squestration splnique (splnique : qui se
rapporte la rate), ou en cas dinfections lorigine de crises dites aplasiques (elles sont
dues larrt temporaire de fabrication des globules rouges).
Aggravation de lanmie
Squestration splnique
Le fonctionnement intensif de la rate est une manifestation qui se retrouve surtout chez
lenfant. La rate est un organe situ en haut gauche de labdomen et dont un des rles
est de filtrer le sang et dliminer les substances nuisibles (bactries, toxines).
Les manifestations de la squestration splnique sont :
- des douleurs abdominales ;
- une augmentation trs soudaine du volume de la rate (splnomgalie), il est dailleurs
conseill aux proches de lenfant dapprendre palper la rate (voir le chapitre Comment
se faire suivre, comment faire suivre son enfant?) ;
- une pleur marque et, de manire gnrale, une aggravation de toutes les manifestations
de lanmie.
La squestration splnique est brusque et importante. Elle peut mettre la vie en danger,
surtout chez les enfants de moins de sept ans. Si le malade ou son entourage pense reconnatre les signes dune squestration splnique, il est conseill de conduire le malade en
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urgence lhpital de rfrence.


Crises aplasiques
Les crises aplasiques se caractrisent par des manifestations telles que de la fivre, des
maux de tte (cphales), des douleurs abdominales, une perte dapptit ou des vomissements. Ces manifestations sont transitoires.
Ces crises peuvent tre lies une infection par le parvovirus B19 ou un manque en vitamine B9 (acide folique) qui doit tre prise rgulirement par les personnes drpanocytaires.
Linfection par le parvovirus B19 se manifeste par une ruption sur la peau (rythme) et
est appele la cinquime maladie ; cest une affection frquente et bnigne qui passe
souvent inaperue chez les enfants non drpanocytaires.
Les crises douloureuses ou crises vaso-occlusives
Les crises vaso-occlusives, qui sont dues la mauvaise irrigation en sang de certains organes (voir le chapitre Comment expliquer les manifestations?), se manifestent
par des douleurs vives et brutales dans certaines parties du corps et peuvent, la longue,
entraner la destruction de certains organes ou parties dorganes (cest ce quon appelle
la ncrose). Ces douleurs sont les manifestations les plus frquentes de la maladie: elles
peuvent tre soudaines (ou aigus) et transitoires (cest--dire durer quelques heures ou
quelques jours) ou chroniques (cest--dire durer plusieurs semaines). Il arrive aussi que
les deux types de crises coexistent chez un mme individu (douleur chronique laquelle
sajoutent des crises brutales). Elles sont favorises par la dshydratation, cest pourquoi
il est recommand de boire beaucoup deau, mais elles sont aussi favorises par le froid,
laltitude, le stress, les efforts excessifs, les infections ...
Toutes les parties du corps peuvent peut tre concernes, mais certains organes sont plus
sujets que dautres aux crises vaso-occlusives: les os, les pieds et les mains, les poumons,
le cerveau. Les crises se manifestent diffremment selon le ou les organe(s) atteint(s).
Il peut sagir de douleurs abdominales, frquentes chez lenfant et plus rarement chez
ladulte.
Atteinte des os et des articulations (atteinte osto-articulaire)
Latteinte osto-articulaire est trs frquente, surtout aprs lge de cinq ans.
Les personnes ressentent des douleurs osseuses ou articulaires le plus souvent brutales
et qui peuvent changer de localisation dans le corps. Elles sont dues des gonflements
lintrieur dun os (dme intra-osseux). Les douleurs surviennent surtout dans les os des
jambes et des bras et dans la colonne vertbrale mais peuvent aussi toucher le bassin, la
poitrine ou la tte.
Les crises douloureuses, qui durent gnralement trois dix jours, sont difficilement
prvisibles.
A terme, des parties dos peuvent tre dtruites (infarctus osseux ou ostoncrose) ce qui
peut conduire des complications articulaires (voir plus loin, le paragraphe consacr aux
complications chroniques).
Le syndrome pied-main ou dactylite
Ce syndrome concerne exclusivement lenfant, avant lge de deux ans. Le(s) pied(s) et/ou
la ou les main(s) deviennent chauds, gonfls, et les mouvements sont douloureux. Cela
peut tre la premire manifestation de la maladie chez les jeunes enfants, associe ou non
de la fivre.
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Le syndrome thoracique aigu


Ce syndrome se manifeste par une fivre, une gne ou des difficults respiratoires (dyspne), une respiration rapide, une toux, et des douleurs dans la poitrine. La radiographie des
poumons montre la prsence anormale de tches blanches (infiltrats pulmonaires).
Cest une complication grave et le malade et/ou son entourage doivent en connatre les
signes car ce syndrome doit tre trait en urgence. Chez lenfant il est souvent d ou associ une infection des poumons (voir plus loin le paragraphe La susceptibilit accrue
aux infections).
Les accidents vasculaires crbraux (AVC) ou attaques crbrales
Les manifestations sont trs variables, et peuvent tre transitoires (on parle alors daccidents ischmiques transitoires ou AIT): pertes de sensibilit ou de force dans un bras, une
jambe, la moiti du visage, ou tout le ct du corps, paralysie dun ct du corps ou dun
membre (hmiplgie), maux de tte (cphales), difficults soudaines parler (aphasie),
troubles de lquilibre, convulsions (mouvements saccads des membres avec perte de
conscience), parfois coma. Des maux de tte violents ou des difficults dapprentissage
soudaines peuvent tre des signes dalerte.
Ces AVC concernent le plus souvent les enfants (surtout entre quatre et six ans), mme sils
touchent aussi les adultes. Souvent, les symptmes apparaissent et disparaissent brutalement mais le risque quils se reproduisent est lev. Lenfant peut sen sortir indemne mais,
dans de nombreux cas, lAVC provoque des dommages au cerveau laissant des squelles
motrices et/ou intellectuelles. Une surveillance mdicale attentive (chographie-doppler
transcrnienne) permet de dtecter prcocement un AVC et de mettre en place un traitement de longue dure, efficace condition dtre bien suivi.
La susceptibilit accrue aux infections
Les enfants (parfois mme ds lge de trois mois), et dans une moindre mesure les adultes, sont trs sensibles aux infections bactriennes qui peuvent se dvelopper de manire
fulgurante et doivent donc tre traites rapidement. Les personnes sont plus spcialement
sensibles aux pneumonies (infections des poumons), la grippe, mais aussi aux hpatites
(infections du foie), aux mningites (infections de lenveloppe du cerveau), aux infections
urinaires et aux septicmies (infections graves gnralises).
Les infections des os (ostomylites) sont aussi frquentes. Elles se traduisent par une
fivre leve et des douleurs violentes dans un ou des segments osseux. Lenfant ne peut
plus bouger la partie malade. A son dbut, lostomylite est difficile distinguer des crises
osseuses vaso-occlusives (elle en est dailleurs une consquence, los tant fragilis). Les
bactries responsables de lostomylite sont le plus souvent des staphylocoques dors ou
des salmonelles.
En outre, les infections provoquent des complications propres la drpanocytose : aggravation brutale de lanmie (voir le paragraphe sur les crises aplasiques), augmentation du
risque de crises vaso-occlusives, et augmentation du risque docclusion des vaisseaux en
gnral Le risque dinfection est donc une consquence trs svre de la drpanocytose,
cela reste une cause de mortalit dans lenfance.
Le risque dinfection est maximal chez les enfants de moins de cinq ans, mais il perdure
toute la vie. Heureusement, les traitements prventifs permettent gnralement dviter les
infections graves. Chez lenfant, il est trs important de prvenir les sources de bactries
(foyers infectieux) chroniques (au niveau des dents, des amygdales, des os, de la vsicule
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biliaire...) en sassurant dune bonne hygine (brossage de dents suffisant par exemple), de
maintenir jour leurs vaccinations, et de sassurer quils prennent lantibiotique qui leur est
prescrit (pnicilline) tous les jours, sans oubli (voir le chapitre Existe-t-il un traitement
pour cette pathologie?).
Complications chroniques
Les complications chroniques peuvent survenir tout ge mais touchent surtout les adultes. Un dpistage et une prvention permettent de diminuer leur risque dapparition et leur
aggravation.
Il arrive que les crises vaso-occlusives deviennent plus rares mais il peut apparatre des
complications chroniques diverses.
Atteintes osto-articulaires
Lorsquun infarctus osseux sest produit, les articulations peuvent, terme, se dformer
et le cartilage, qui recouvre les os au niveau des articulations, risque dtre endommag
(arthrose). Cela se traduit par des douleurs rptes, diffrentes de celles des crises, lancinantes, aggraves par les mouvements et la marche et se calmant gnralement au repos
(contrairement aux crises vaso-occlusives). Cest la tte du fmur (extrmit de los de
la cuisse qui sembote au niveau de la hanche) qui est la plus frquemment touche, en
moyenne vers lge de douze ans. La tte de lhumrus (extrmit de los du bras au niveau
de lpaule) peut aussi tre atteinte et, de faon plus rare, les genoux, toutes les extrmits
osseuses ou la colonne vertbrale. La fragilaisation des os due leur mauvaise minralisation (ostoporose) est plus frquente.
Atteinte pulmonaire
Une hypertension artrielle pulmonaire (HTAP) peut apparatre. Cest une maladie progressive caractrise par une lvation anormale de la pression sanguine au niveau des
artres pulmonaires. La manifestation principale est un accroissement de lessoufflement
lors des efforts (on parle de dyspne leffort) qui aboutit aussi des lsions au niveau
des poumons.
Atteinte cardiaque
Lanmie saccentue souvent et conduit une augmentation compensatrice du volume
cardiaque et un souffle au coeur. Ce nest pas inquitant. Cependant, certaines personnes
peuvent avoir des performances cardiaques qui se dgradent avec lge. Par exemple, le
cur se fatigue plus vite lors des efforts. Le suivi rgulier permet de dtecter ce problme
(voir les chapitres Comment se faire suivre? et En quoi consistent les examens complmentaires? A quoi vont-ils servir?).
Atteinte rnale
Les reins peuvent galement tre atteints. Cela se traduit le plus souvent par la prsence
dune protine appele albumine dans les urines (albuminurie). Ce phnomne nest pas
ressenti par la personne, il est donc recherch systmatiquement et rgulirement laide
de bandelettes urinaires et dexamens biologiques (lors dun bilan urinaire, voir le chapitre
En quoi consistent les examens complmentaires? A quoi vont-ils servir?). Si ce premier
signe de latteinte rnale nest pas dtect et quaucun traitement nest mis en place, le
mauvais fonctionnement des reins progresse plus rapidement vers une insuffisance rnale
chronique o le rein nassure plus sa fonction.
Parfois, des examens rvlent la prsence de sang dans les urines (hmaturie). Le plus
souvent, cette hmaturie est invisible loeil nu (hmaturie microscopique), mais parfois
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la quantit de sang est plus importante et donne une coloration rouge brun aux urines, (hmaturie macroscopique). Dans ce cas, il faut consulter rapidement son mdecin rfrent.
Il peut galement exister une incapacit des reins concentrer lurine de manire efficace.
En effet, les reins produisent lurine qui permet dliminer leau et le sel en excs, et de
faon gnrale beaucoup de substances dont lorganisme na pas besoin. Dans des conditions normales, llimination des dchets se fait tout en rcuprant de leau pour lorganisme: les urines sont concentres. Au cours de la drpanocytose, la concentration des
urines est limite et llimination urinaire deau augmente ce qui peut rapidement conduire
une dshydratation si les apports en boisson ne sont pas suffisants. Latteinte rnale peut
survenir tt et, chez certains enfants, cela favorise des pertes durine involontaires (comme
les pipis au lit, quon appelle nursie), persistant parfois jusqu ladolescence.
Si les reins sarrtent subitement de fonctionner (insuffisance rnale aigu), le malade
urine peu ou pas du tout et des gonflements (au niveau des paupires et des chevilles par
exemple) apparaissent (dmes).
Atteinte des yeux
Des saignements lintrieur des yeux (hmorragies intraoculaires) peuvent survenir chez
les enfants (de plus de 15 gnralement). Elles limitent plus ou moins compltement (ccit) le champ visuel.
Troubles de lrection
Environ 40% des hommes adultes souffrent drections involontaires prolonges pendant
10 15 minutes et jusqu plusieurs jours, et devenant rapidement douloureuses : ils souffrent de priapisme. Cest une grande urgence car, si cela dure plus dune heure, il expose
un risque de lsions dfinitives des corps rectiles du pnis et donc dimpuissance. Les mdecins expliquent aux hommes lavance ce quils doivent faire dans ces cas l. Au moindre
doute, il est ncessaire de consulter un mdecin en urgence.
Ulcres des jambes
Certaines personnes peuvent avoir des plaies plus ou moins profondes (ulcres) sur le bas
des jambes et le dessus des pieds. Les ulcres surviennent plus souvent chez les hommes
que les femmes, entre 10 et 50 ans. Ils peuvent mettre longtemps se rsorber, cest
pourquoi il est important de faire traiter rapidement toute plaie la jambe pour viter
lvolution vers lulcre, ou son aggravation.
Calculs dans la vsicule biliaire
Des calculs (sorte de cailloux appels lithiases) peuvent se former lintrieur de la vsicule biliaire (lithiase biliaire). La vsicule biliaire est un petit organe, situ en dessous du
foie, qui participe la digestion. La lithiase biliaire est courante et survient relativement
tt dans la vie. Plus de la moiti des malades en sont atteints aprs lge de 20 ans. Le
plus souvent, ces calculs ne sont pas gnants, mais ils peuvent brutalement provoquer de
vives douleurs (souvent la nuit ou aprs un repas) dans le ventre, en haut droite ou sous
lpaule droite (coliques biliaires). Vomissements, fivre, sueurs ou frissons peuvent accompagner ces douleurs et tmoignent dune complication (inflammation de la vsicule biliaire
ou cholcystite, inflammation du pancras ou pancratite). Dans ce cas, il est ncessaire
de consulter en urgence.
Dysfonctionnement du foie
On peut constater, parfois ds lenfance, une augmentation du volume du foie (hpatomgalie). Lhpatomgalie est en gnral indolore, mais peut entraner une gne abdominale,
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ressemblant un poids dans le ventre. Le foie peut durcir et, terme, ne peut plus
fonctionner normalement (insuffisance hpatique). Latteinte du foie peut tre favorise
par des hpatites virales ou toxiques (dues la prise de certains mdicaments par exemple)
ou par lexcs de fer.
Retard de croissance
Souvent, dans les pays o la prise en charge est bonne, les enfants ont seulement un lger
retard de croissance et leur pubert peut tre retarde en raison de lanmie. Les adultes
sont souvent minces, mais rarement plus petits que la moyenne.

l Quelle est son volution?


Lvolution de la maladie est trs variable. Gnralement, lanmie volue par pousses, ou
crises hmolytiques, qui sont favorises ou dclenches par des infections. Les crises
vaso-occlusives douloureuses surviennent intervalles variables, de faon plus ou moins
marque. Plus rarement, des crises de squestration splnique, mettant en jeu la vie de
lenfant, peuvent survenir.
Lvolution est dautant meilleure que laccs et la qualit des soins sont bons. Les personnes les plus svrement atteintes doivent recourir plus souvent aux centres de rfrence.
La maladie est trs variable dune personne lautre: certaines ont trs peu de complications et dautres (une minorit) peuvent souffrir de complications frquentes et graves. En
moyenne, les enfants sont hospitaliss environ une semaine par an (pour une crise douloureuse, une infection ou une aggravation de lanmie). En outre, une personne peut avoir
une ou deux trs mauvaises annes, avec plusieurs crises importantes et des complications
mdicales, puis par la suite passer plusieurs annes avec trs peu de problmes.
La mortalit rgresse fortement (en France tout du moins) : la drpanocytose a aujourdhui
une meilleure volution quand parents, malades, mdecins, et soignants en gnral, mettent en oeuvre une prise en charge adquate (voir les chapitres Comment se faire suivre?
Comment faire suivre son enfant? et Que peut-on faire soi-mme pour se soigner ou
soigner son enfant?).
De manire gnrale, si la drpanocytose reste une maladie que lon ne peut pas gurir, la
gnralisation du dpistage (voir le chapitre Peut-on dpister cette maladie avant quelle
ne se dclare?) a amlior le pronostic de faon spectaculaire en permettant de prendre
le malade en charge ds le plus jeune ge, de le traiter et de prvenir lapparition des manifestations, et en informant les parents des mesures suivre. Grce ces mesures et aux
rgles simples de vie, lesprance de vie des personnes atteintes de drpanocytose ne cesse
daugmenter et leur qualit de vie de samliorer.

l Comment expliquer les manifestations ?


Les globules rouges, qui se renouvellent sans cesse, sont produits au centre des os, dans
un tissu appel la moelle osseuse rouge. De l, ils passent dans la circulation gnrale o,
normalement, ils restent environ 120 jours dans la circulation sanguine puis sont dtruits
dans la rate.
Lanomalie de la forme des globules rouges est responsable des principaux symptmes de la
maladie (anmie, crises vaso-occlusives). Les autres manifestations sont des complications
lies locclusion rpte des vaisseaux et la privation de certains organes en oxygne.

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Lanmie
Comme les globules rouges en forme de faucille sont anormalement fragiles, ils sont facilement dtruits ce qui entrane une diminution du nombre total de globules rouges dans le
sang et donc de lhmoglobine (anmie).
Le rsultat de cette anmie est une capacit limite du transport de loxygne par le sang,
dont le patient au repos ne souffre pas. Quand les organes ne reoivent plus assez doxygne, ils fonctionnent moins efficacement. De plus le corps tente de compenser ce manque
doxygne en augmentant le travail du cur : les battements du cur sont acclrs (tachycardie) et le travail des poumons est augment, ce qui conduit lessoufflement de la
personne (dyspne).
En outre, les globules rouges qui se cassent plus facilement, librent lhmoglobine (il y a
hmolyse, lanmie est qualifie dhmolytique). Lhmoglobine est alors rapidement transforme en bilirubine, un pigment brun-jaune. Cest cette bilirubine libre qui va colorer la
peau et les yeux et tre responsable de la jaunisse, plus ou moins marque.
Aggravation de lanmie

- la squestration splnique

Les globules rouges anormaux sont rapidement dtruits par lorganisme, et plus spcifiquement par la rate. Les globules rouges falciformes sont considrs comme anormaux par la
rate qui les capture (ou squestre) puis les limine, ce qui accentue lanmie.
Chez lenfant, lactivit dpuration de la rate tant augmente, son volume augmente paralllement (splnomgalie) et dans certains cas, la squestration saccentue et lanmie
devient grave subitement.

- les crises aplasiques

Les crises aplasiques sont souvent dues une infection par le parvovirus B19 ou un
manque en vitamine B9.
Le parvovirus B19 est un virus qui infecte les globules rouges. Cette infection conduit la
destruction des globules rouges. Alors que dans des conditions normales, cette infection
est bnigne, lorsquelle a lieu chez un sujet drpanocytaire, elle ne fait quaggraver lanmie
dj existante.
Une carence en vitamine B9 ralentit la fabrication des globules rouges. Le nombre de globules rouges normaux produits nest pas assez important, ce qui aggrave lanmie.
Crises vaso-occlusives
Au cours de la drpanocytose, les globules rouges prennent une forme anormale de faucille.
Cette dformation les rend rigides (alors quils sont souples et dformables normalement):
ils peuvent former des bouchons et obstruer les petits vaisseaux sanguins dans lesquels
les globules rouges normaux circuleraient sans problme (figure 3). En empchant le sang
dirriguer correctement les organes et donc de leur apporter suffisamment de nutriments et
doxygne, ces obstructions sont responsables de crises vaso-occlusives.
Selon le lieu de lobstruction, les organes qui ne sont plus ou mal irrigus sont diffrents,
ce qui conduit aux diffrentes manifestations dcrites prcdemment:

- lorsque un os est touch : si lobstruction est trop longue, los est priv doxygne
pendant trop longtemps et des lsions irrversibles apparaissent: on parle dinfarctus osseux ou dostoncrose. A terme, et si la zone touche est proche dune articulation, losLa Drpanocytose
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toncrose peut entraner une dformation de larticulation ce qui conduit larthrose.



- lorsque les vaisseaux des os des mains et des pieds sont bouchs, cela provoque le
syndrome pied-main.

- Lorsquune ou des artres des poumons sont bouches (thrombose artrielle pulmonaire), cela provoque le syndrome thoracique aigu. Celui-ci peut galement apparatre
suite une infection (surtout chez lenfant), ou la combinaison dune obstruction des
artrioles et dune infection. Ce phnomne est une complication grave de la maladie car
les poumons nexercent plus efficacement leur fonction qui est de fournir de loxygne
tous les organes du corps.

- lorsque les vaisseaux qui amnent le sang au cerveau sont obstrus, ce dernier nest
plus assez oxygn ce qui peut provoquer des accidents graves, appels accidents vasculaires crbraux (AVC) ou attaques crbrales.
Ces AVC peuvent correspondre un arrt de la circulation dans le cerveau (ischmie). Les
manifestations sont souvent transitoires lorsque le vaisseau obstru se dbouche rapidement (on parle daccident ischmique transitoire). Mais les AVC peuvent aussi tre dus la
rupture dun vaisseau du cerveau (une hmorragie crbrale).

Figure 3
En haut: ce qui se passe dans un vaisseau sanguin en temps normal.
En bas: ce qui se passe chez une personne atteinte de la drpanocytose: les globules rouges falciformes bouchent
les petits vaisseaux.
Sur ce schma, la bouteille reprsente un vaisseau sanguin dont le diamtre diminue (dans le corps, les
vaisseaux se ramifient jusqu devenir de petits vaisseaux appels capillaires). Normalement, les globules rouges
circulent sans problme, mme dans les petits vaisseaux. En cas de drpanocytose, les globules en faucille se
collent aux parois des vaisseaux et sagglutinent en une sorte dembouteillage: le sang ne circule plus jusqu
lorgane et ce dernier est priv doxygne. Le manque doxygne dclenche automatiquement dimportantes
douleurs: ce sont les crises vaso-occlusives.
(http://-pedac.ac-martinique.fr/svt/drepa4.shtm)

Susceptibilit accrue aux infections


Cela est d au fait que la rate, qui a un rle important dans le processus de dfense contre
les bactries, est quasiment toujours endommage chez les malades. En effet, chez une
personne drpanocytaire, elle travaille beaucoup et finit par suser ou par tre elle-mme
victime dun manque doxygne: elle ne remplit plus son second rle qui est un rle de
dfense contre certains microbes, un rle de dfense immunitaire (notamment le pneumocoque, responsables dinfections potentiellement graves). Cest ce dficit immunitaire qui
provoque la susceptibilit accrue aux infections.
Complications chroniques
Les complications chroniques sont une consquence des crises vaso-occlusives qui apparaissent pendant lenfance. La rptition et laccumulation de ces crises peuvent la longue
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endommager les diffrents organes et entraner des squelles pulmonaires, cardiaques,


rnales, oculaires, cutanes

- hypertension artrielle pulmonaire

Latteinte des vaisseaux pulmonaires provoque terme une rsistance lcoulement du


sang, ce qui oblige le cur pousser plus fort en augmentant la pression pour continuer assurer une bonne circulation dans les poumons. Cest lhypertension artrielle
pulmonaire.
Lobstruction des petits vaisseaux peut tre la consquence directe des bouchons forms
par les globules rouges falciformes. Mais elle peut galement tre due une diminution du
diamtre des artrioles: lanmie qui est hmolytique (voir prcdemment) provoque notamment une diminution de la quantit, dans le sang, de monoxyde dazote (NO), une substance qui contribue normalement la dilatation des vaisseaux sanguins (vasodilatateur).

- atteinte cardiaque

Soumis cet effort, le cur devient plus muscl ce qui permet un fonctionnement normal
pendant quelques temps. Cette musculation augmente le volume du cur et le dbit de la
pompe cardiaque augmente. Chez certaines personnes, avec lge le cur perd en efficacit
(insuffisance cardiaque) et un traitement de soutien devient ncessaire.

- atteinte rnale

Latteinte rnale sexplique galement par lobstruction par les globules rouges falciformes
des vaisseaux sanguins contenus dans les reins. Le plus souvent, ce sont les fins vaisseaux
sanguins (capillaires) localiss dans les parties des reins charges de filtrer le sang pour
fabriquer lurine (les nphrons) qui sont touchs. Dans ce cas, latteinte rnale se traduit
par une albuminurie, dabord minime (microalbuminurie).

- priapisme

Le sang reste coinc dans le pnis et provoque lrection: il y afflue sans pouvoir refluer
cause des globules rouges falciformes qui bouchent les vaisseaux.

- calculs

La bilirubine est le pigment produit suite la destruction des globules rouges fragiles. Son
accumulation dans la vsicule biliaire provoque la formation de calculs biliaires.

- hpatomgalie

Le foie a un rle central dans lquilibre de lorganisme et, en particulier, sert vacuer
certains dchets ou toxines nfastes pour le corps, dune part, et fabriquer de nombreuses
substances ncessaires son fonctionnement, dautre part. Au cours de la drpanocytose,
plusieurs substances peuvent saccumuler dans le foie (comme le fer) et provoquer une
augmentation de son volume (hpatomgalie). La rptition des aggressions peut aboutir
un dysfonctionnement du foie.

Le diagnostic
l Comment fait-on le diagnostic de la drpanocytose ?
Le diagnostic est pos en examinant la forme des globules rouges, en analysant lhmoglobine, et en pratiquant des tests gntiques.
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Lobservation au microscope dun prlvement sanguin (frottis sanguin) permet de mettre


en vidence la prsence de globules rouges falciformes (hmaties en forme de faucille).
Lanalyse prcise de lhmoglobine contenue dans les globules rouges permet de mettre
en vidence la prsence de lhmoglobine anormale S. Cette tude comporte deux techniques appeles lectrophorse et chromatographie qui ont fait lobjet de recommandations
prcises.
Les tests gntiques utilisent la biologie molculaire et sont raliss dans un laboratoire
spcialis. Ils permettent didentifier prcisment la mutation du gne de la -globine implique dans la maladie chez lenfant et chez les deux parents, mais aussi certains facteurs
de risque de complications.

l En quoi consistent les examens complmentaires ? A quoi


vont-ils servir ?
Tout au long de la vie, des examens doivent tre raliss rgulirement pour surveiller
les dommages causs par la maladie aux diffrents organes, et notamment au cerveau. Le
scanner, limagerie par rsonance magntique (IRM) et surtout lchographie-doppler transcrnienne, examens permettant dobtenir des images du cerveau et des vaisseaux, peuvent
mettre en vidence locclusion des vaisseaux crbraux avant quun accident vasculaire
crbral ne se produise ( partir de lge de 12-18 mois). Cela peut permettre dintervenir
temps pour viter cette complication grave (en ralisant des transfusions rgulires notamment). A partir de 3 ans, une chographie abdominale peut aussi fournir des indications
utiles sur la progression de la maladie et latteinte de la rate, des reins ou du foie.
Une chographie cardiaque et une radiographie du bassin (permettant de vrifier que lextrmit du fmur nest pas abme) sont souvent ralises partir de 6 ans.
Afin de prvenir latteinte des yeux, une surveillance ophtalmologique rgulire des vaisseaux irriguant la rtine est ncessaire. Une consultation simpose en urgence si des douleurs
oculaires, la perception de taches noires ou une baisse brutale de la vision surviennent.
La dtection dune ventuelle atteinte rnale est fondamentale et ncessite des examens
rguliers des urines. Lhmaturie est recherche dans un chantillon de la premire urine du
matin, tandis que la protinurie se ralise gnralement en recueillant les urines pendant
24 heures (elle peut aussi tre mesure sur un chantillon). Les examens les plus importants
visent dterminer la capacit du rein fonctionner. Cela se fait soit par le dosage de la
cratinine dans le sang (cratininmie), soit par le calcul de llimination (clairance) de la
cratinine. Sil y a insuffisance rnale, la quantit de cratinine dans le sang augmente.

l Peut-on confondre cette maladie avec dautres? Lesquelles?


Comment faire la diffrence?
La drpanocytose, cause de ses manifestations caractristiques, peut difficilement tre
confondue avec les autres anmies hmolytiques, cest--dire qui sont dues aussi une
destruction excessive des globules rouges. Les techniques de ltude de lhmoglobine permettent de confirmer le diagnostic en liminant les autres hypothses.

l Peut-on dpister cette maladie avant quelle ne se dclare?


On peut dpister la drpanocytose chez les nouveau-ns avant lapparition des premires
complications. En France, depuis 1999, un dpistage nonatal est ralis sur les enfants
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risque, cest--dire appartenant aux populations concernes par la maladie (originaires


des Antilles, de la Guyane, de lAfrique Noire, de lAfrique du Nord, du bassin mditerranen,
du Brsil, du Moyen-Orient et de lOcan Indien).
Techniquement, ce dpistage est simple raliser : la naissance, un prlvement sanguin
est effectu, par piqre au talon ou au dos de la main, des nouveaux-ns au troisime jour
de vie. La goutte de sang est examine pour rechercher la prsence dhmoglobine S, et sa
forme gntique pour dterminer si le bb est seulement porteur ou bien sil est malade,
voir le chapitre Quels sont les risques de transmission ?).
Ce dpistage nonatal permet de dbuter, avant lge de trois mois, le traitement prventif
des complications infectieuses et de lanmie et dinformer les parents sur la maladie.

Les aspects gntiques


l Quels sont les risques de transmission ?

Figure 4
Illustration de la transmission autosomique rcessive.
Les deux parents portent le gne mut (S), mais ils ne sont pas malades (ont dit quils sont htrozygotes).
Lenfant S/S a rcupr les deux gnes muts de son pre et de sa mre: il est atteint de la drpanocytose (on dit
quil est homozygote).
Les enfants A/S ne sont pas malades mais sont porteurs du gne mut et risquent de le transmettre leur
descendance.
Lenfant A/A na hrit daucun gne mut, ni celui de sa mre ni celui de son pre: il nest pas malade et ne
risque pas de transmettre la maladie.
Ainsi, une personne peut treAA, AS ouSS. Dans chaque globule rouge, chez les individusAS, la moiti de
lhmoglobine estA, lautre moiti estS; il ny a pas de symptmes particuliers car lhmoglobine A normale
compense la prsence de lhmoglobine S. Chez les personnes SS, toute lhmoglobine contenue dans les
globules est anormale: la maladie est prsente.

La prsence dhmoglobine anormale (hmoglobine S) est due une anomalie gntique.


Le mode de transmission de la maladie se fait selon le mode autosomique rcessif. Le terme
autosomique signifie que les deux gnes en cause dans la maladie ne sont pas situs
sur les chromosomes sexuels (X et Y) mais sur lune des 22 autres paires de chromosomes,
les autosomes. La maladie peut donc apparatre aussi bien chez une fille que chez un
garon. Nous portons tous deux copies de chaque gne (dont le gne b-globine impliqu
dans la drpanocytose): une copie est hrite de la mre et une copie est hrite du pre.
Le terme rcessif signifie que les deux copies du gne doivent tre altres pour que la
maladie apparaisse. Ainsi, les parents dun enfant atteint de la maladie ne sont peut-tre
pas malades eux-mmes, mais ils sont tous les deux porteurs dau moins un exemplaire
du gne dfectueux (on dit quils sont htrozygotes AS, voir figure 4). Seuls les enfants
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ayant reu le gne S de la b-globine, la fois de leur pre et de leur mre, sont atteints
(on dit quils sont homozygotesSS). Dans ce cas, le risque davoir un enfant atteint de la
drpanocytose (pour un couple o les deux parents sont porteurs ) est de unsurquatre
chaque grossesse.
La mutation responsable de la drpanocytose est parfois associe des mutations responsables dautres maladies de lhmoglobine (comme la b-thalassmie) mais ce sont les
manifestations de la drpanocytose qui prdominent et la transmission est celle dcrite
plus haut.
Les modes de transmission de la drpanocytose et les risques pour un couple davoir
de nouveau un enfant atteint peuvent tre prciss lors dune consultation de conseil
gntique.

l Peut-on faire un diagnostic prnatal?


Si le couple a dj eu un enfant atteint de la drpanocytose ou si les parents se savent
porteurs de lanomalie gntique, il est possible de raliser un diagnostic prnatal pour
les grossesses ultrieures. Le but du diagnostic prnatal est de dterminer au cours de la
grossesse si lenfant natre est porteur ou non de la maladie. Il consiste rechercher
lanomalie gntique (forme S du gne de la b-globine) en tudiant lADN du foetus grce
un prlvement fait au niveau du futur placenta (choriocentse) ou du liquide amniotique
(amniocentse) en dbut de grossesse.
La choriocentse permet le prlvement de cellules du futur placenta (prlvement de villosits choriales ou biopsie du trophoblaste). Cet examen a lavantage de se pratiquer tt
au cours de la grossesse : il consiste prlever une trs petite quantit de tissu placentaire
(le trophoblaste) lextrieur de lenveloppe o le ftus se dveloppe. Le prlvement se
fait par voie vaginale (un tube est introduit dans le vagin, comme lors dun frottis) ou
travers la paroi abdominale de la mre, selon la position du placenta. Le test est gnralement ralis entre la 10e et la 12e semaine damnorrhe (absence de rgles).
Lamniocentse permet dobtenir des cellules flottant dans le liquide qui entoure le ftus
(liquide amniotique) afin de rechercher lanomalie gntique lorigine de la maladie. Le
prlvement se fait travers la paroi abdominale de la mre. Cet examen est propos vers
la 16e semaine damnorrhe.
Ces examens entranent un risque faible de fausse couche, diffrent selon le choix de la
technique de prlvement, quil convient de discuter avec le mdecin au pralable. Ils sont
raliss sous chographie, afin de guider le mdecin, et aucun prlvement nest ralis
directement sur le ftus. Le rsultat est connu en une ou deux semaines et, sil savre que
le ftus est porteur de la maladie, les parents qui le souhaitent peuvent demander une
interruption de grossesse (interruption mdicale de grossesse ou IMG).

l Peut-on faire un diagnostic pr-implantatoire ?


En France, le diagnostic pr-implantatoire (DPI) est trs encadr. Seuls les couples prsentant une forte probabilit de donner naissance un enfant atteint dune maladie
gntique dune particulire gravit reconnue comme incurable au moment du diagnostic
sont autoriss recourir ce diagnostic. Cest le cas des couples ayant dj eu un enfant
atteint de drpanocytose ou de couples sans enfants, dont les deux partenaires sont porteurs sains.
Le DPI consiste rechercher lanomalie gntique responsable de la maladie sur des emLa Drpanocytose
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bryons obtenus par fcondation in vitro. Cette technique permet de slectionner les embryons qui nont pas lanomalie gntique pour les implanter dans lutrus. Elle vite ainsi
aux parents davoir recours un diagnostic prnatal, suivi ventuellement dune interruption mdicale de grossesse.

l Quels sont les risques pour les autres membres de la


famille?
Le diagnostic dun cas de drpanocytose dans une famille peut mener la recherche danomalie de lhmoglobine chez les autres membres de la famille (enqute familiale). Des tests
permettent de dpister les porteurs sains (voir le chapitre Quels sont les risques de transmission ?) ; cela peut tre le cas des frres et surs dun enfant malade. Ils sont alors
informs que lenfant conu par deux porteurs sains a un risque sur quatre dtre atteint
de drpanocytose, et que leur futur partenaire devrait tre test avant tout projet davoir
un enfant.

Le traitement, la prise en charge, la prvention


l Existe-t-il un traitement pour cette pathologie? Quelles
sont les modalits de prise en charge de la maladie ?
On ne sait pas encore gurir la drpanocytose, mais il est possible de soulager les douleurs
en priode de crise, de prvenir au mieux les infections graves, de prendre en charge les
complications et surtout de les prvenir avant quelles surviennent.
Ds lannonce du diagnostic, les bbs doivent recevoir tous les jours un sirop antibiotique
(pnicilline) et ce, en gnral, jusqu lge de 15 ans environ, afin dviter, dans la mesure
du possible, les infections graves et les hospitalisations.
De plus, les enfants doivent bnficier de vaccinations supplmentaires, notamment contre
le pneumocoque (responsable de pneumonies, de septicmies et de mningites), le mningocoque (responsable de mningites), le virus de la grippe et lhpatite B, en plus des
vaccins habituels. Il est important de faire les rappels rguliers, aux dates prvues, pour
que la protection vaccinale soit efficace.
En cas dinfection, des antibiotiques adapts seront alors donns plus forte dose.
La prise quotidienne dacide folique (vitamine B9), dont lorganisme peut manquer en cas
de drpanocytose, permet dviter certaines aggravations de lanmie.
Correction de lanmie
La plupart du temps les personnes supportent bien lanmie. Ils se fatiguent plus vite que
les autres mais nont pas besoin de traitement particulier. Cependant, il arrive que lanmie
saggrave, en raison par exemple dun pisode de squestration splnique (emprisonnement
des globules rouges dans la rate) ou dune infection. Dans ce cas, lenfant a des difficults
respirer, est extrmement faible, et une transfusion peut tre ncessaire. La transfusion
consiste injecter au malade des globules rouges prlevs sur un donneur tout fait compatible pour maintenir un niveau acceptable de globules rouges dans le sang.
La prise en charge des douleurs
Les crises douloureuses constituent la premire cause de consultation ou dhospitalisation
et sont la manifestation la plus pnible de la maladie.
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Lorsquune crise commence, on peut dabord prendre domicile des mdicaments antidouleurs (antalgiques) recommands par le mdecin. Il peut sagir par exemple daspirine,
de paractamol (environ quatre prises par jour au dbut) ou dibuprofne (ce dernier est
vit en cas de douleurs abdominales). Ces mdicaments permettent galement de faire
baisser la fivre.
Si le malade a toujours mal aprs ces premires mesures, il peut tre ncessaire de se rendre
lhpital pour une prise en charge plus adapte. Les mdecins administreront alors des
anti-douleurs plus forts. Chez certains adultes, on vite lutilisation des anti-inflammatoires
(contre-indiqus en cas de grossesse, et de certaines infections pouvant retentir sur les
reins). Gnralement, les douleurs sont telles que lon a recours la morphine ou des mdicaments drivs de la morphine (appels opiodes, comme la nabulphine) pour soulager
le malade. Dans certains cas, ces mdicaments ne suffisent pas calmer les douleurs.
Paralllement au traitement mdicamenteux, des mesures simples doivent tre prises pour
apaiser le malade en cas de crise:
-

repos au chaud

boire beaucoup pour bien shydrater

-
calme (lentourage familial doit essayer autant que possible de maintenir une atmosphre calme autour du malade)
Souvent, la mise en place dune oxygnothrapie est propose pendant lhospitalisation:
elle consiste en linhalation quotidienne dun air enrichi en oxygne pour augmenter loxygnation des organes et donc soulager les douleurs. Certaines personnes lutilisent avec
succs domicile.
Traitement de fond
Un traitement mdicamenteux peut tre propos aux malades atteints de drpanocytose
svre: il sagit de lhydroxyure (ou hydroxycarbamide), un produit utilis contre certaines
maladies du sang qui est capable daugmenter chez ladulte la production dune hmoglobine prsente normalement chez le ftus et en infime quantit aprs la naissance (hmoglobine F). La production force de cette hmoglobine F ftale permet de diminuer
lagglomration de lhmoglobine S.
Chez les personnes qui rpondent bien au traitement, la frquence des crises douloureuses
et des hospitalisations diminuent. Le besoin de transfusion et le risque de survenue dun
syndrome thoracique aigu sont galement diminus.
Ce traitement a nettement amlior la qualit de vie des personnes atteintes dune forme
svre ou moyennement svre (ayant plus de trois crises douloureuses par an ncessitant
une hospitalisation, une anmie svre ou un antcdent de syndrome thoracique aigu).
Cependant, il nagit pas sur les infections pulmonaires ou osseuses et ne met pas non plus
labri des accidents vasculaires crbraux et des atteintes osseuses secondaires.
Il existe certains effets indsirables ainsi quune influence probable de ce mdicament sur la
fertilit masculine (un prlvement de sperme avant le dbut du traitement est alors utile).
Ces effets ne sont, en gnral, pas gnants. Il faut cependant effectuer rgulirement un
comptage des cellules du sang (numration sanguine) pour suivre les consquences et lefficacit du traitement. Il est incompatible avec une grossesse et une contraception efficace
doit tre envisage et discute avec son mdecin.
Des changes transfusionnels partiels peuvent galement tre effectus. Ils consistent
soustraire une partie du sang du malade contenant les globules rouges falciformes par lun
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des bras et dinjecter du sang sain simultanment (dans lautre bras) afin de remplacer
peu peu le sang malade par du sang contenant des globules rouges normaux. Les transfusions peuvent tre rgulirement rptes si ncessaire.
Prise en charge des complications
- Le traitement des calculs dans la vsicule biliaire consiste retirer chirurgicalement la
vsicule biliaire (cholcystectomie, le plus souvent sous clioscopie).
- Des techniques ophtalmologiques adaptes permettent dviter les dommages de lil dus
locclusion des vaisseaux, si celle-ci est dcele temps.
- Les ulcres des jambes peuvent tre traits par des solutions nettoyantes et des crmes appropries (antiseptiques locaux). Ils peuvent mettre longtemps cicatriser et tre
trs douloureux, cest pourquoi un repos et une surlvation de la jambe sont parfois
recommands.
- Au niveau rnal, latteinte la plus frquente provoque la prsence dune protine appele
albumine dans les urines (microalbuminurie), que les mdecins recherchent systmatiquement et rgulirement au cours du suivi. En labsence de traitement, le risque est linstallation progressive dune insuffisance chronique grave. On utilise alors des mdicaments
protecteurs des reins (comme les inhibiteurs de lenzyme de conversion, IEC). Si du sang
est observ dans les urines (hmaturie macroscopique), le traitement associe un repos au lit
ainsi quune bonne hydratation afin de maintenir un dbit urinaire (volume durine) lev.
Si les reins sarrtent subitement de fonctionner (insuffisance rnale aigu), un transfert
en ranimation et une transfusion sont ncessaires.
- Chez les personnes prsentant une altration de la fonction respiratoire (en raison des
pneumonies ou du syndrome thoracique), une kinsithrapie respiratoire, pour drainer les
scrtions bronchiques par des massages et des mouvements spciaux, peut tre mise en
place. Une aide respiratoire mcanique peut tre ncessaire: de lair est insuffl par lintermdiaires dembouts placs dans les narines (ventilation non invasive).
- En cas de priapisme prolong, une hospitalisation en urgence est recommande, au cours
de laquelle seront administrs des mdicaments spcifiques par injection locale (injection
intracaverneuse). Un traitement prventif par tilfrine est parfois mis en place pour viter
les rcidives.
- Un programme de transfusions rgulires (tous les mois) peut tre propos dans certains
cas, notamment pour prvenir la rechute daccidents vasculaires crbraux chez un enfant
ou un adulte ayant eu des symptmes dalerte, ou en cas de syndrome thoracique ou de
squestration splnique rcidivantes (aprs le deuxime pisode).
Dune faon gnrale, plus le diagnostic et le traitement des complications sont prcoces,
meilleure est lvolution.

l Quelles sont les autres options thrapeutiques?


Actuellement, il ny a quun seul traitement qui peut traiter durablement la maladie: la
greffe de moelle osseuse. La moelle osseuse, substance liquide situe lintrieur des
os, est le site de fabrication des cellules sanguines : globules blancs, globules rouges et
plaquettes. La greffe de moelle osseuse consiste remplacer la moelle qui fabrique les
globules rouges falciformes par une moelle saine (prleve sur un membre de la famille
compatible) qui fabriquera des globules rouges normaux. Cette procdure est rserve
un trs petit nombre de malades prsentant une forme trs svre de la maladie ou ayant
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un risque de mortalit prcoce. En effet, cest une opration qui ncessite un traitement
trs lourd et peut entraner des complications graves potentiellement mortelles. Il sagit
dune hospitalisation dau moins six semaines pendant lesquelles le risque dinfection est
lev parce que le malade est sans dfenses immunitaires durant cette priode. De plus,
les cellules greffes peuvent se retourner contre lorganisme du malade, parce que la greffe
contient des cellules immunitaires qui reconnaissent tout ce qui est tranger. Cette raction, appele raction du greffon contre lhte, peut tre agressive pour la personne et
ncessite des traitements assez lourds.

l Quels bnfices attendre des traitements?


Grce au dpistage la naissance, la quasi totalit des enfants atteints de drpanocytose
ns en France sont pris en charge mdicalement ds les premiers mois de vie. Si les vaccins
et les antibiotiques nassurent pas une protection complte contre toutes les maladies, la
mortalit infantile a considrablement diminu grce ces mesures prventives.
Linformation des parents et des mdecins concernant les mesures prendre en cas de crises
ou de complications a permis damliorer la prise en charge de la douleur et de diminuer les
dommages causs aux organes, mme si ceux-ci sont terme difficiles viter.
Pour les adultes, lutilisation de lhydroxyure a permis damliorer considrablement la
qualit de vie.

l Quels en sont les risques ?


Les antalgiques sont gnralement bien tolrs, condition de ne pas dpasser la dose
maximale.
Les anti-inflammatoires non strodiens, comme libuprofne, peuvent entraner des effets
indsirables, et notamment des troubles gastro-intestinaux pouvant tre svres (gastrite,
ulcre). Ladministration simultane dun mdicament destin protger lestomac est
donc souvent ncessaire. Lors des traitements prolongs, des vertiges et des acouphnes
(bourdonnement ou sifflement lintrieur des oreilles) peuvent apparatre. Enfin, chez des
sujets risque, un mauvais fonctionnement des reins (insuffisance rnale fonctionnelle)
peut survenir.
Les drivs de la morphine peuvent entraner une somnolence, une constipation, des nauses et des vomissements, qui disparaissent aprs larrt du traitement. Il est ncessaire
de suivre les recommandations de son mdecine et davoir confiance en ses choix : il faut
respecter les doses et le nombre de prises afin dviter notamment tout surdosage. Les
risques de dpendance sont faibles lorsque lutilisation du mdicament est contrle, mais
cest une situation trs grave.
Si la liste des effets indsirables associs chaque mdicament peut paratre impressionnante, il est important de noter que le choix dun traitement repose sur une valuation
prcise des besoins du malade par le mdecin, qui pse consciencieusement le pour (amlioration de ltat du patient) et le contre (effets indsirables). Il est donc ncessaire de
suivre les recommandations de son mdecin (respecter les doses et le nombre de prises,
notamment pour lhydroxyure), et davoir confiance en ses choix. Il ne faut jamais arrter
un traitement brutalement sans avis mdical.
Quant aux transfusions, on peut considrer aujourdhui quelles ne prsentent quasiment plus
de risque de transmission de virus, tant les prcautions prises sont importantes (contrles
rigoureux du sang prlev sur les donneurs, filtration avant transfusion, compatibilit entre
le sang du donneur et le malade). Des ractions sans consquence grave comme de lurtiLa Drpanocytose
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caire ou de la fivre, peuvent parfois survenir. Une surcharge en fer peut survenir chez des
malades transfuss sur une longue priode et doit tre traite. Chez les malades transfuss,
lintroduction du sang tranger peut entraner un rejet qui complique la ralisation des
transfusions ultrieures. Ce risque, que lon appelle risque dimmunisation, est plus lev
en raison des diffrences existant entre les groupes sanguins des populations dorigine
africaine (malades) et europenne (donneurs). Le don du sang devrait donc tre multipli
dans les populations africaines pour minimiser ce risque.

l Quelles sont les consquences du traitement pour la vie


quotidienne?
Les transfusions ncessitent une hospitalisation de jour et un suivi rgulier. Quant la
prise quotidienne dantibiotiques et le respect des rappels de vaccins (surtout chez les
jeunes enfants), cela ncessite une certaine discipline de la part des malades et de leur
famille, et ce, sur une longue priode. Cependant, les contraintes du traitement paraissent
minimes ct des risques encourus par le malade si ces prcautions ne sont pas prises.

l Un soutien psychologique est-il souhaitable?


Il y a plusieurs moments au dcours de la drpanocytose o les malades peuvent ressentir
le besoin dtre soutenus par un psychologue.
Pour les parents, lannonce du diagnostic, avec la culpabilit lie au fait que lon a transmis
une maladie sans le savoir puis laccompagnement de son enfant en apprenant le soigner
sans le surprotger, sont des exemples o une aide psychologique serait la bienvenue.
Pour les enfants malades, cest le vcu de la contrainte des traitements, la douleur chronique (si elle est prsente), la ncessit de se prendre en charge, les priodes de dni ou
dopposition, comme ladolescence, qui sont particulirement sensibles. Les frres et
surs, enfin, peuvent ressentir de la jalousie ou mme de la culpabilit. A tous ces moments, la famille ne doit pas hsiter se faire soutenir par un psychologue.
De faon gnrale, la maladie ne doit pas devenir le centre de toutes les proccupations au
sein de la famille et tre utilis comme le seul mode de relation, ni de la part des parents,
ni de la part de lenfant malade.
A lge adulte, la maladie a des implications sur linsertion sociale, familiale et professionnelle. De plus, il nest pas facile daccepter la maladie et un suivi psychologique lge
adulte peut donc savrer ncessaire.

l Comment se faire suivre? Comment faire suivre son enfant?


Les personnes atteintes de drpanocytose doivent tre suivies dans les consultations des
centres de rfrence et de comptence spcialiss et dont les coordonnes sont disponibles
sur le site dOrphanet (www.orphanet.fr). La prise en charge est coordonne entre tous les
intervenants: mdecin de ville, spcialiste de la drpanocytose, aide soignante, infirmire
scolaire, mdecin du travail, psychologue, assistant social ou travailleur social Le mdecin traitant doit se faire guider par le centre de rfrence. Limplication des parents et
de lenfant, lorsquil est assez grand, est trs importante et ils doivent sinformer au mieux
sur la maladie.
Avant lge de deux ans, il est recommand damener son enfant atteint de drpanocytose
chez le mdecin tous les deux ou trois mois. Aprs deux ans, une visite de contrle tous

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les six mois ou tous les ans (avec ralisation dun bilan sanguin) suffit si tout va bien. En
cas de crise, daggravation de lanmie, ou dinfection, il est impratif de ragir vite pour
prodiguer en urgence les soins ncessaires. En effet, le rle des parents est primordial pour
protger lenfant drpanocytaire des complications et laider faire face sa maladie. Par
ailleurs, les parents (et lenfant lorsquil est assez grand) doivent apprendre les quelques
rgles importantes respecter pour viter daggraver les manifestations (voir plus loin).
Certains signes doivent imprativement conduire une consultation mdicale, voire une
consultation en urgence lhpital.
Ces signes, que les malades ou leurs parents doivent apprendre reconnatre, sont:
- des douleurs ne cdant pas aux mdicaments donns domicile ou des douleurs
vives au thorax
- des difficults respirer
- des vomissements rpts
- une fivre suprieure 38,5C
- une pleur importante, du sang dans les urines, ou des troubles de la vue ou de
loue
- une augmentation du volume de la rate (votre mdecin peut vous expliquer comment palper le ventre de lenfant)
- pour les garons, une rection qui persiste: il est important que les parents de
garons et que lenfant lui-mme soient avertis des risques de survenue drections
douloureuses et prolonges ds lenfance. Sil peut sagir pour certaines familles dun
sujet tabou, il est impratif de ragir temps pour viter les squelles.
- une paralysie ou une perte de lun des sens (oue, vue, quilibre), mme
temporaire.
- de violents maux de tte
- une difficult parler
- tout symptme inhabituel
Chez un nourrisson, la douleur est parfois difficile valuer, et certains parents peuvent ne
pas savoir comment ragir et quand sinquiter. Chez le bb et le petit enfant, la douleur
et lanmie sexpriment par des pleurs, lagitation, la pleur, lacclration des battements
cardiaques, des sueurs, lexpression du visage Certains enfants plus grands narrivent pas
exprimer ou localiser leur douleur, et peuvent rester prostrs, ou avoir lair triste. Mais
les douleurs engendres par la drpanocytose sont souvent extrmement violentes, dcrites comme une sensation de broiement des os, de brlures dans tout le corps. Les parents
doivent donc tre attentifs et ne pas sur- ni sous-estimer les plaintes de lenfant.
Tout au long de sa vie, le malade sera suivi sur le plan mdical grce des examens raliss
rgulirement pour surveiller les dommages causs par la maladie aux diffrents organes
(voir le chapitre Quels sont les examens complmentaires ? A quoi vont-ils servir?). Il
est ncessaire quil porte sur lui un document prsentant un rsum des principales informations de son dossier mdical et des informations tires de ses analyses sanguines.

La Drpanocytose
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l Que peut-on faire soi-mme pour se soigner ou soigner son


enfant?
Plusieurs rgles simples doivent tre respectes pour limiter la survenue des crises et des
complications, favorises notamment par la dshydratation, les changements de temprature, le stress, les efforts excessifs ou les infections.
- Une bonne hygine corporelle est ncessaire (brossage de dents, lavage des mains avant chaque repas) pour viter les infections.
Il faut boire beaucoup deau car la dshydratation peut dclencher des crises douloureuses. Pour un adulte, il est recommand de boire 1,5 litres par jour, et de 1 2
litres pour un enfant en fonction de son ge. Il faut donc avoir une bouteille deau
sur soi, surtout lcole.
- Il faut, dans la mesure du possible, viter les endroits mal oxygns, comme les
pices mal ventiles. Les sjours en altitude ( plus de 1500 mtres) sont dconseills puisque le taux doxygne dans lair y est plus faible. Enfin, mieux vaut viter
tout ce qui peut bloquer la circulation (croiser les jambes, porter des vtements
serrs).
- Si une activit physique est tout fait possible, et mme recommande, il est
prfrable dviter les jeux et les sports violents ainsi que la plonge sous-marine
et lendurance, car les efforts trop intenses (provoquant coups de chaleur, dshydratation, fatigue) risquent de dclencher des crises.
- Les personnes atteintes de drpanocytose sont trs sensibles aux variations de
temprature qui peuvent entraner des crises vaso-occlusives. Les bains en eau
froide (moins de 25C) sont viter. De mme, en cas de chute, il ne faut surtout
pas appliquer de poches de glace pour soulager la douleur. Quant aux priodes de
forte chaleur, elles peuvent induire un dbut de dshydratation responsable de crises
douloureuses. Il faut alors boire davantage, se protger du soleil et viter de sortir
les bbs et les personnes ayant une complication cardiaque.
- Une bonne hygine de vie est importante. Une alimentation saine et beaucoup
de repos (la fatigue tant un facteur dclenchant de la maladie) aident se sentir
bien. Il est dconseill de consommer de lalcool et de fumer, ce qui aggrave les
symptmes et notamment le risque de complications pulmonaires graves.
- Les voyages dans les pays o les conditions dhygine ne sont pas bonnes ne sont
pas recommands en raison du risque accru dinfection. Sil a lieu, un tel voyage
doit tre programm et prpar suffisamment lavance avec le mdecin (au moins
trois mois avant pour la ralisation des vaccins ncessaires).
De manire gnrale, il est important que les parents et les enfants connaissent les ractions avoir face aux diffrents symptmes ainsi que les diverses mesures de prvention
ci-dessus, pour pouvoir les expliquer aux enseignants, aux employeurs, la famille, etc.

l Quelles sont les informations connatre et faire connatre


en cas durgence?
En cas durgence, il est impratif de faire part du diagnostic lquipe soignante et de
signaler les traitements mdicamenteux en cours. Pour les malades possdant une carte
personnelle de soins et durgence, il leur est recommand de la prsenter au personnel soignant des urgences. Ils peuvent mettre en contact leur mdecin rfrent avec le personnel
soignant si ncessaire.
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Par ailleurs, il est ncessaire, dans la mesure du possible, de programmer toute intervention
chirurgicale et de signaler lanesthsiste que lon est atteint de drpanocytose.
En effet, lanesthsie risque dinduire une crise vaso-occlusive en augmentant la falciformation si des prcautions particulires ne sont pas prises. Les progrs des techniques
danesthsie-ranimation permettent dsormais doprer les personnes drpanocytaires sans
trop de risque, mme si les complications de la maladie peuvent altrer ltat du malade
aprs lintervention (infection, complication cardiaque ou rnale). Pour limiter ces risques,
il peut tre propos une transfusion avant lopration.

l Peut-on prvenircette maladie?


Non,on ne peut pas prvenir cette maladie hrditaire. Mais il est possible didentifier les
couples risque de donner naissance un enfant malade, en particulier grce au dpistage
la naissance. De plus, la sensibilisation de la population sur le dpistage est primordiale.
Linformation donne des personnes qui ne se savent pas malades et qui lapprennent au
cours dun dpistage est capitale sils dsirent avoir un enfant.

Vivre avec
l Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie
familiale et sociale?
La drpanocytose a des rpercussions trs variables selon les malades, au niveau familial
mais aussi au niveau social: scolarit perturbe, avenir professionnel incertain, questionnement sur la maternit,...
En plus du handicap permanent que reprsente lanmie (fatigabilit, risques dinfection),
les crises et les complications peuvent compliquer la situation, soit de manire temporaire,
soit de manire permanente, malgr toutes les prcautions, et les douleurs sont parfois trs
violentes, voire insupportables (mais sont soulages lors dune hospitalisation rapide). Le
malade et sa famille sont par consquent perptuellement inquiets, sur le qui-vive. La peur
davoir une crise peut devenir un obstacle pour lenfant, qui va se limiter ou sempcher de
faire certaines activits pour ne pas souffrir. Dans ce cas, les parents ont un rle primordial
jouer pour rassurer lenfant, ne pas le conforter dans ses peurs, car le stress peut tre en
soi un facteur dclenchant. Ainsi, il ne faut pas tre trop restrictif, mais il est important de
discuter avec son mdecin de la possibilit de faire telle ou telle activit, tel ou tel sport,
et dencourager lenfant vivre normalement.

l Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie


scolaire?
En dehors des pisodes de douleurs, dinfection, de sjour ventuel lhpital, qui sont
plus ou moins frquents selon les cas, la vie de lenfant doit en effet tre aussi normale
que possible pour quil puisse spanouir et apprendre prendre en main sa maladie (savoir
quand alerter les secours, se responsabiliser quant lhygine de vie).
Une scolarisation normale doit tre assure et amnage. A la demande des parents, le chef
dtablissement peut mettre en place un Projet daccueil individualis (PAI) en concertation
avec le mdecin scolaire, lquipe enseignante et le mdecin de lenfant. Il permet dorganiser laccueil de lenfant dans de bonnes conditions et dinformer les enseignants sur la
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maladie. Le PAI permet de rponde aux besoins de lenfant : boire beaucoup, avoir accs
libre aux toilettes, bnficier danti-douleurs si besoin, ne pas tre trop expos au froid.
Pour les enfants reconnus handicaps par la Commission des Droits et de lAutonomie
des personnes handicapes (CDAPH) qui relve de la Maison Dpartementale des personnes
handicapes (MDPH, voir Les prestations sociales en France), les parents peuvent faire
une demande de Projet personnalis de scolarisation (PPS). Les mesures supplmentaires
ncessaires la scolarisation de lenfant (demander un accompagnement par un auxiliaire
de vie scolaire...) sont alors dfinis par la MDPH.
Dans certains cas, les absences frquentes ou prolonges peuvent nuire lintgration et
au bien-tre de lenfant lcole, do limportance de bien informer les professeurs et les
autres lves sur la maladie.
Si une priode dhospitalisation savre ncessaire, il est possible dorganiser un suivi scolaire domicile (service assistance pdagogique domicile ou SAPAD) ou lhpital.

l Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie


professionnelle?
La vie professionnelle peut tre galement complique par la drpanocytose. Il est important danticiper les difficults au moment de lorientation dans le choix de la filire, pour
viter notamment les professions imposant des efforts physiques soutenus. Des adaptations
dhoraire peuvent tre ncessaires. Le mdecin du travail doit tre impliqu. La reconnaissance du statut dadulte handicap peut tre utile si elle sinscrit dans un projet (accs
une formation ou un emploi rserv (RQTH). La demande doit tre faite auprs de la
Maison dpartementale des personnes handicapes (MDPH) du dpartement dhabitation
de la personne.
En cas de voyages lointains, il est ncessaire de prendre des prcautions particulires notamment sagissant de la prvention du paludisme.

l Quelles sont les consquences de la maladie sur la


grossesse?
Il est possible davoir un enfant en tant atteinte de drpanocytose, mme si les risques
lis la grossesse sont beaucoup plus levs que chez les autres femmes. Lorsquil y a dsir
denfant, la question du risque de transmission de la maladie est invitablement voque
du fait du caractre hrditaire de la drpanocytose. Il est propos au conjoint de faire un
examen sanguin destin voir sil est lui aussi porteur du gne dfectueux.
Il est impratif de discuter de tout projet de grossesse avec son mdecin et de se faire
suivre par un obsttricien spcialis (connaissant la maladie) dans une unit de grossesse risque. En effet, les modifications physiologiques lies la grossesse semblent
accentuer les symptmes de la maladie. Ainsi, lanmie peut saggraver, le risque de crise
vaso-occlusive augmente (surtout en fin de grossesse), et le dveloppement dinfections,
essentiellement respiratoires et urinaires, est favoris. Les dysfonctionnements rnaux, les
accidents vasculaires crbraux et les douleurs articulaires sont eux aussi plus frquents
pendant la grossesse.
En outre, il existe un plus grand risque daccoucher prmaturment et/ou par csarienne. Les
fausses couches et le dcs des ftus dans lutrus sont malheureusement plus frquents.
La plupart du temps, des transfusions sont ralises titre prventif (pour limiter les
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crises, les complications et viter une anmie trop svre au moment de laccouchement): elles
sont gnralement mises en place partir du 6e mois de grossesse. La surveillance mdicale sera
globalement renforce au cours du 3e trimestre grce une hospitalisation une fois par mois, puis
tous les quinze jours, lenregistrement de lactivit cardiaque du ftus au monitoring tous les
jours, et enfin, lhospitalisation 35 semaines de grossesse avec, gnralement, la programmation de laccouchement 37 semaines et demie. Il faut discuter de lallaitement avec le mdecin
hospitalier rfrent.
Le traitement lhydroxyure est incompatible avec une grossesse et le mode de contraception le
plus adapt doit tre discut avec son mdecin.

En savoir plus

l O en est la recherche ?
La recherche porte principalement sur lamlioration des traitements et sur les moyens qui permettraient de gurir de la drpanocytose. La thrapie gnique (qui consiste utiliser des gnes en
bon tat comme mdicaments pour assurer un remplacement des gnes dfectueux du malade) est
actuellement ltude, avec un premier bon rsultat. Les mcanismes molculaires de la maladie,
et notamment le comportement de lhmoglobine anormale, sont galement tudis afin de trouver
des traitements permettant de limiter le dficit en oxygne. Les chercheurs essaient galement
de comprendre ce qui rend la maladie plus ou moins grave en fonction des personnes pour tre
capables de dterminer avant la naissance quelle sera sa svrit.

l Comment entrer en relation avec dautres malades atteints de la


mme maladie ?
En contactant les associations de malades consacres la drpanocytose. Vous trouverez leurs
coordonnes en appelant Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36
(Appel non surtax) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).

l Les prestations sociales en France


Il est important de trouver les bons interlocuteurs pour se faire aider dans les dmarches administratives. Des conseils prcieux peuvent tre fournis dune part par les assistantes sociales lhpital et, dautre part, par les associations de malades qui connaissent la lgislation et les droits.
En France, au titre des affections de longues dure (ALD), les personnes atteintes de drpanocytose peuvent bnficier dune prise en charge 100% par la Scurit Sociale en ce qui concerne le
remboursement des frais mdicaux (exonration du ticket modrateur) occasionns par la maladie
ou avec des consquences importantes sur la maladie.
En pratique, cest le mdecin traitant qui remplit et signe le formulaire de demande de prise en
charge 100%, appel protocole de soins. Un volet est adress au mdecin conseil de lAssurance
Maladie qui donne son accord pour la prise en charge 100% dune partie ou de la totalit des
soins. Le mdecin remet ensuite (lors dune consultation ultrieure), le volet du protocole de
soins, en apportant toutes les informations utiles. Le protocole de soins est tabli pour une dure
dtermine fixe par le mdecin conseil de lAssurance Maladie. Le mdecin traitant demande un
renouvellement au terme de cette dure.
Les personnes en situation de handicap dans leur vie quotidienne peuvent sinformer sur leurs
droits et les prestations existantes auprs de la Maison dpartementale des personnes handicapes
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(MDPH) de leur dpartement. Celle-ci centralise toutes les dmarches lies au handicap (demande
de prestations - aide humaine, aide technique, amnagement du logement et du vhicule, ... - demande relative au travail, lemploi et la formation professionnelle, aides financires, ...). Elle
instruit les dossiers de demande daide, les transmet la Commission des droits et de lautonomie
des personnes handicapes (CDAPH) et assure le suivi de la mise en uvre des dcisions prises.
Lorganisme payeur est la Caisse dallocations familiales (CAF). Par exemple, suivant leur tat de
sant, une Allocation adulte handicap (AAH) et, plus rarement, une Prestation de compensation
du handicap (PCH) peuvent tre alloues aux personnes atteintes. Les parents denfants scolariss
atteints de drpanocytose, peuvent solliciter un Projet personnalis de scolarisation (PPS) (voir
Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire,
sportive ? ).
Il est possible de faire une demande de Reconnaissance de la Qualit de Travailleur Handicap
(RQTH). Cette reconnaissance, si elle est obtenue, permet la personne dtre oriente vers
une entreprise adapte ou un service daide par le travail, et dtre bnficiaire de lobligation
demploi. Elle reoit galement le soutien de lAssociation de GEstion du Fonds pour lInsertion
Professionnelle des personnes Handicapes (AGEFIPH).
Plusieurs demandes dallocations peuvent tre faites, mais, la plupart du temps, elles ne sont pas
compatibles entre elles. Il est donc important de faire une demande adapte sa situation.
Enfin, la MDPH assure laccompagnement de la personne sur la dure.
Pour plus de prcisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet Vivre avec une maladie rare en
France : aides et prestations , qui compile toutes les informations sur la lgislation en cours, les
aides, les modalits de scolarisation et dinsertion professionnelle disponibles pour les personnes
atteintes de maladies rares.

Pour obtenir dautres informations sur cette maladie

CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36
(Appel non surtax)
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr

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Ce document a t raliS par :

Avec la collaboration de :
Docteur Frdric Galactros

S.O.S. Globi

Centre de Rfrence des syndromes


drpanocytaires majeurs
Hpital Henri Mondor, Crteil
Docteurs Franois Lionnet, Anoosha
Habibi, Katia Stankovic, Jean-Benot
Arlet, Jean-Antoine Ribeil, Pablo
Bartolucci
Centre de Rfrence des syndromes
drpanocytaires majeurs
GREDA (groupe de recommandations et dtude de la drpanocytose
adulte)

APIPD
(Association Pour lInformation et la
Prvention de la Drpanocytose)

Association Franaise des


Conseillers en Gntique

AFLT
(Association Franaise de Lutte
contre les Thalassmies)

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