HEMOGLOBINOPATHIES

Pr Saliou Diop

1
 Objectifs
1- Définir la drépanocytose et les thalassémies
2- Décrire les aspects épidemiologiques des
hémoglobinopathies
3- Décrire la physiopathologie des
hémoglobinopathies
4- Réaliser le diagnostic de la drépanocytose et
des différentes formes de thalassémies
5- Décrire les aspects thérapeutiques des
hémoglobinopathies
2
 Plan du cours
 Introduction
 I- La drépanocytose
 A- Epidémiologie
 B- Physiopathologie
 C- Diagnostic
 D- Traitement
 III- Les thalassémies
 A- Generalites
 A- Bêta thalassémies
 1- Physiopathologie 2- Diagnostic 3- Traitement
 B- Alpha thalassémies
 1 Pathogénie 2- Diagnostic 3
 Généralités
 Anomalies héréditaires de la structure de l’Hb ou de la
synthèse des chaînes de globine.
 plus de 500 Hb anormales identifiées:
 Peu d’entre elles sont symptomatiques
 Intérêt anthropologique
 Responsables de la grande majorité des anémies
hémolytiques corpusculaires
 2 groupes:
 Les hémoglobinoses : anomalies de la structure de l’Hb:
HbS:6Glu Val, HbC:6Glu Lys, HbE etc
 Les anomalies de synthèse des chaînes de globine:
Syndromes thalassémiques et persistance héréditaire de
l”Hb F: 4
 Drépanocytose: Définition
 Anomalie héréditaire de la structure de l’Hb
dans laquelle le 6eme AA de la chaîne bêta,
l’acide glutamique, est remplacé par la
valine, l’Hb normale A est alors remplacée
par une Hb anormale=Hb S.

 Sur le plan génétique, mutation d’une base

du triplet du 6e codon du gène bêta
(GAG GTG)
5
Ce cas est rapporté en raison des
observations peu communes que je n’ai
encore jamais vu décrites. Si la formule
sanguine représente simplement une
poikylocytose bizarre ou dépend d’un état
particulier physique ou chimique du sang,
ou est caractéristique d’une maladie
particulière, je ne peux y répondre
actuellement. Je rapporte des détails qui
peuvent paraître non essentiels, pensant
que si une telle formule est retrouvée dans
d’autre cas, une comparaison des
conditions cliniques pourrait aider à
résoudre le problème

Archives of Internal Medicine, 1910

6
En 1917, Emmel découvre le phénomène de la
falciformation chez le père d’un enfant atteint
suggérant une base génétique à la maladie

7
 Epidémiologie
 La plus fréquente des hémoglobinopathies dans le
monde
 8-10 % au Sénégal de porteurs d’Hb S et 0,2 - 0,5 %
de forme majeure
 Afrique: Ceinture sicklémique de Lehman
 Présente en Amérique (traite négriere), en Europe et en
Asie (migrations)
 5 haplotypes: Sénégal, Benin, Bantu, Cameroun, Arabo-
indien
 Transmission autosomique récessive
 Relation avec le paludisme
8
La sélection du trait
drépanocytaire

9
 AS AS

AA AS AS SS

AS SS AA AS

AS SS AS SS AA AS AA AS

AA : Profil normal AS: Porteur du trait drépanocytaire

SS: Drépanocytose homozygote SC: Forme double hétérozygote
Sβ Thalassémie S+ Autre hémoglobinopathie
Physiopathologie
Hypoxia reoxygénation
Inflammation
Increased RBC adhesion

Haemolysis
NO
Endothelial dysfunction

Red cell
dehydration
HbS/HbF
Platelet activation
12
Déshydratation des GR

13
 Polymérisation de l’Hb S

 GR falciformes réversibles

 Anomalies membranaires

 Déshydratation

 GR falciformes irréversibles (rigidité +++)

14
15
 Au total:

 La crise vaso - occlusive:

 Falciformation

 Ischémie Douleur
 Nécrose

 Insuffisance des organes (os, œil, rein, poumon etc.)

 L’hémolyse aiguë:
 Crise hémolytique sévère
 Erythroblastopénie (Parvovirus B19)
 Séquestration splénique
 L’hémolyse chronique
 GR anormaux piégés par la rate
 Conséquences:
 lithiase biliaire

 Ulcère de jambe

 Insuffisance cardiaque
16
 Susceptibilité accrue aux infections
 Asplénie fonctionnelle

 Tuftsine: germes encapsulés:

 H. influenza

 Pneumocoques

 Salmonelles

 Baisse de la capacité phagocytaires des

polynucléaires

17
 Diagnostic
 TDD: Forme homozygote SS
 1- Circonstances de découverte:
 Syndrome pieds mains(chez le nourrisson)
 Douleurs osseuses périodiques
 Bilan biologique systématique ou a l occasion d”une infection
ou d’une complication de la maladie

 2- Période d’état : 2 phases

 Phase permanente entre les crises: tableau d’anémie
hémolytique chronique avec anémie, subictère et
splénomégalie ( Triade de Chauffard)
 Phase épisodique= crise aiguë vaso occlusive= DOULEUR
18
Caractères de la douleur drépanocytaire:

 Douleur épisodique
 qui remonte en l’enfance

 qui est souvent déclenchée par un facteur

susceptible d’induire une hypoxie, une

acidose, une fièvre ou une déshydratation
(froid, effort physique intense et prolongé,
haute altitude etc.)
 Siège de la douleur: syndrome pieds mains

chez le NRS, abdomen chez l’enfant, et

douleurs osseuses chez le grand enfant et l
adulte (mal partout)
19
 Examens complémentaires
 L’hémogramme: Anémie (4-10 g/dl) normochrome normocytaire

regenerative
Anisopoikilocytose et présence de drépanocytes

 Test d’Emmel est positif

 Principe : A l’état désoxygéné, les globules rouges contenant de l’Hb S
falciforment
 Technique: 1 goutte de sang + 1 goutte de métabisulfite de sodium à 2
%
 Résultats: présence de drépanocytes = test d’Emmel positif

20
 Test d’Emmel (test de falciformation)

Incubation d'une goutte de sang

entre lame et lamelle en conditions
d'hypoxie ( métabisulfite de Na à 2
%)
Électrophorèse de l’hémoglobine

 Principe:
Lorsqu’un hémolysat est placé dans un
champ électrique, les Hb le composant
migrent en fonction:
 de leur charge électrique
 et du pH du milieu

22
 L’électrophorèse de l’Hb

+ Hb A Hb S Hb C
-

Dépôt
Hb A : Ac glutamique (–)
Hb S: valine (0)
Hb C: Lysine (+)
23
 Électrophorèse de l’Hb a pH alcalin et a pH acide:

Sujet normal Drepanocytose SS

Hb A : 97-98 % Hb S > 80 %

Hb A2 : 1-3 % Hb A2 : 2-3 %

Hb F < 1 % Hb F < 15 %

24
Électrophorèse de l’Hb

25
Biologie moléculaire

 Application au diagnostic prénatal

 Précoce : Biopsie du trophoblaste
 Tardif: Amniocentèse

 Application au diagnostic préimplantatoire

 Importance d’une étude familiale précise

26
 3- Evolution
 Complications anémiques
 Anémie aiguë: chute du taux d’Hb et collapsus circulatoire
nécessitent une transfusion sanguine d’urgence
 Causes: erythroblastopenie, séquestration splénique ou crise
hémolytique sévère
 Anémie chronique et ses conséquences
 Complications infectieuses: Pneumocoques, H influenzae,
Salmonelles
 Complications ischémiques:
 nécroses osseuses (tête fémorale)
 Atteinte oculaire, AVC
 Priapisme
 Atteintes organiques: IRC, Insuffisance hépatique, respiratoire

27
 Pronostic
 Survie prolongée si drépanocytaire
régulièrement suivi
 98 % des patients en Europe atteignent

L’âge adulte
 En Afrique, 50 % des patients meurent

durant l enfance

28
Formes cliniques
 La Forme SC (double héterozygote)

 Premiers signes vers l’âge de 5 ans

 Douleurs osseuses surtout (pas de signes
anémiques)
 Compliclications: oculaires et ostéonécroses
 Hémogramme: Anémie modérée (9-11 g/dl)
microcytaire ou normocytaire hypochrome
 Test d’Emmel positif
 Electrophorèse: S = C = 50%

29
 La forme S0 thalassemie
 Même tableau clinique que les formes SS mais un
seul des parents porte l’Hb S et l’autre parent est
porteur de la 0 thalassémie
 Anémie microcytaire hypochrome sans trouble du
métabolisme du fer
 Méme profil évolutif que les formes SS
 Electrophorèse Hb: Profil SFA2. Le taux d’Hb F est
> 15% et Hb A2 augmenté

30
 La forme S+ thalassemie
 Tableau clinique similaire avec les formes SC
 Anémie microcytaire hypochrome sans trouble du
métabolisme du fer
 Electrophorèse Hb: Profil SAFA2
 La forme heterozygote
 Porteur du trait drépanocytaire
 En principe asymptomatique et Hémogramme normal
 HbA>HbS>35%
31
 Traitement
I. Buts et Moyens du traitement
II. Principes de la prise en charge
III. Prise en charge en dehors des crises
IV. Traitement des crises vaso occlusives
V. Prise en charge des autres complications aigues
VI. Préparation à la chirurgie
VII. Prise en charge au cours de la grossesse

32
Buts et moyens du traitement
 Buts: Prévenir et traiter les
complications vaso occlusives,
infectieuses et anémiques
 Moyens:
 Antalgiques
 Anti inflammatoires
 Anti infectieux
 Transfusion sanguine
 Acide folique 33
 Réhydratation
 Hydroxyurée
 Greffe de moelle osseuse
 Thérapie génique

34
Principe de la prise en charge
 Diagnostic précoce
 Suivi régulier
 Education sur le mode de vie
 Bonne hygiène
 Bilans cliniques et paracliniques répétés
 Équipe multidisciplinaire

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En dehors de crises: Surveillance
médicale régulière

• Éducation du patient et de la famille

• Vaccinations
• Acide folique
• Prophylaxie anti palustre et anti
infectieuse
• Hydroxyurée dans les formes sévères

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 Antalgiques
Palier 1 Palier 2 Palier 3

Paracetamol 15 mg/Kg Codéine 1mg/Kg/4à6 H Morphine

/6h
Nalbuphine 0,2 mg/Kg/4 h MEOPA (mélange
Ibuproféne 10 mg/ Kg/ 8h équimolaire
Tramadol 1à2 mg/Kg/6 H oxygéne/protoxide
Ketoproféne d’azote)
1mg/kg/8à12h

Diclofenac 2-
3mg/Kg/8à12h

37
Transfusion sanguine
 Objectifs:

 N’ est pas de corriger l’anémie chronique (Hb

entre 7 à 9 g/dl).

 Restauration rapide de l’oxygénation des tissus et

de la volémie dans les anémies aiguës (Baisse de
plus de 2 g/dl d’Hb par rapport au niveau de base)

 Abaisser le taux d’Hb S circulant

38
 Transfusion sanguine
 Modalités
 Polytransfusé: Dossier transfusionnel
 Type de transfusion:
 Transfusion simple
 Echange transfusionnel
 Périodicité de la transfusion:
 Transfusion à la demande
 Programme transfusionnel
 Produits: concentrés de globules rouges
phénotypés
compatibilisés
 Sécurité virale et immunologique 39
 Transfusion sanguine
- Transfusion simple:
risque d’hyperviscosité
- Echange transfusionnel:
 Manuel ou par machine
 2 voies veineuses périphériques de préférence
 3 temps:
 saignée de 10 à 15 ml/kg et perfusion en même
temps de soluté isotonique
 Transfusion réglée au même débit que la saignée

 Arrêt de la saignée lorsque le volume à dépléter

est obtenu et poursuite de la transfusion à un
débit rapide.
 Chez le petit enfant: exsanguino-transfusion à la
seringue par une seule voie

40

Transfusion
Indications:
sanguine
 transfusion simple: Les anémies aiguës (urgence
transfusionnelle)
 Séquestration splénique aiguë

 Erythroblastopénie

 Accident hémolytique aigu

 Echange transfusionnel:
 Accidents vaso-occlusifs graves ou qui persistent
malgré le traitement symptomatique
 Chirurgie à haut risque: échange transfusionnel pour
obtenir un taux d’Hb S entre 25 et 40 %

 programme transfusionnel
 Défaillance viscérale grave

 grossesse:

41
 Hydroxyurée
 Augmente le taux d’Hb F chez 30 % des patients
 Réduit la morbidité (fréquence des CVO et des
complications) et la mortalité chez les adultes et
les enfants
 Indications:
 CVO sévères répétées (plus de 3 CVO dans l’année)
 ATCD d’accidents ischémiques graves: AVC, Syndrome
thoracique aigu)
 Posologie: 15 à 30 mg/kg /jour
 Effets secondaires: cytopénies, azoospermie
42
Hydroxyurée: Mécanismes d’action

43
Traitement des crises vaso-occlusives

 Evaluation de la douleur par l’échelle

visuelle analogique
 Antalgiques utilisés de façon graduelle:
paracétamol +/- AINS à la morphine
 EVA entre 1et 3: palier 1

 EVA entre 4 et 7: palier 2

 EVA entre 7 et 10: palier 3

Traitement des crises vaso-occlusives

 Hydratation
 par voie orale: eau, boissons sucrées
 Intraveineuse: 2 l /m2 / 24 h, avec SGI +
électrolytes et sérum bicarbonaté à 14‰
 Transfusion sanguine réservée aux crises
graves et aux crises intenses et rebelles ;
L’échange transfusionnel étant préférable

 Traitement du facteur déclenchant.

45
Diagnostic et prise en
charge des complications
aigues

46
 1- L’anémie aigue

 Confirmer le diagnostic : Hémogramme,Taux des

réticulocytes, Test d’Emmel, groupage sanguin,RAI, Bilan
infectieux
 Déterminer le mécanisme de l’anémie :
 Séquestration splénique aiguë : Douleurs abdominales +
Augmentation rapide de la taille de la rate + signes de
collapsus cardio vasculaire chez un enfant de 3 à 5 ans
 Erythroblastopénie aiguë : tableau infectieux des voies ORL+
accentuation de la pâleur sans accentuation de l’ictère,
Sérologie parvovirus B19 positive
 Crise hémolytique aiguë : accentuation de l’ictère et de la
pâleur avec des urines très foncées voire rouges.
Bilan hémolyse positif

47
- Instaurer un traitement approprié
 Séquestration splénique aiguë :
 transfusion sanguine d’urgence de CGR
 Splénectomie en cas de récidive
 Erythroblastopénie aiguë :
 transfusion sanguine d’urgence de CGR
 Surveiller l’efficacité par le taux de réticulocytes
 Suivre l’évolution et transfuser une nouvelle fois éventuellement
en l’absence d’amélioration
 Crise hémolytique aiguë
 Transfusion sanguine devant une baisse du taux d’hémoglobine
de 2 g/dl par rapport à sa valeur de base et /ou devant des
signes d’intolérance de l’anémie.

48
 2- Les infections bactériennes
 Confirmer le diagnostic de l’infection et évaluer sa
gravité
 bilan étiologique : goutte épaisse, hémocultures, prélèvement
de liquides biologiques, sérologies (salmonelles, virus…),
antibiogramme, radiographie du thorax, échographie
abdominale
 Bilan du terrain : hémogramme, bilan hépatique et rénal,
ionogramme sanguin.
 Traiter l’infection
 Hospitalisation si infection sévère
 Antipaludéen par voie parentérale, si goutte épaisse positive
 Antibiothérapie par voie orale ou parentérale selon le foyer et
la sévérité de l’infection
 Traitement symptomatique (équilibre hydro-électrolytique,
antalgique, antipyrétique)
49
 3- L’accident vasculaire cérébral
 Confirmer le diagnostic
 Scanner / IRM cérébral
 Echo doppler transcranien
 Bilan terrain : hémogramme, taux de réticulocytes, gaz du sang
 Traiter
 Réanimation selon l’état clinique
 Echange transfusionnel
 Ré éducation fonctionnelle en cas de séquelles
 Prévenir la récidive
 Programme d’échange transfusionnel
 Hydroxyurée, si programme transfusionnel non réalisable
 Anti-agrégant plaquettaire
 Chélateurs du fer si programme transfusionnel
50
 4- Le priapisme aigu
 Confirmer le diagnostic
 Signes cliniques
 Bilan du terrain : hémogramme
 Traiter
 Traitement médical :
 Hydratation : 2L sérum salé + 1L bicarbonate de sodium

14 pour mille + diazépam + antalgiques +

vasodilatateurs
 Perfusion d’étiléfrine

 Traitement urologique
 Référer en Urologie après 4h d’évolution

 Choix thérapeutiques : ponction-lavage des corps

caverneux, injection intra caverneuse d’étiléfrine,

dérivation des corps caverneux
51
Préparation à la chirurgie
 Echange transfusionnel pré opératoire
abaissant le taux d’Hb S en dessous de 30 à
40% selon la durée du temps d’anesthésie

 Si échange impossible : transfusion simple

+ mesures de réanimation pour minimiser
les risques de complications post opératoires
(vaso occlusives, infectieuses ou anémiques)

52
 Place de la transfusion sanguine chez les
femmes drépanocytaires enceintes ?

 La transfusion sanguine n’est pas systématique ; les

indications retenues sont les suivantes :
 taux d’hémoglobine < 7g/dl

 signes d’intolérance quelque soit le taux d’Hb

 complications viscérales chroniques (insuffisance

rénale, AVC, insuffisance cardiaque..)

 complications aigues

 ATCD d’avortements: intérêt de la transfusion

systématique à partir de la 22ème semaine

NB : donner de préférence du culot globulaire
53
 Prise en charge de l’accouchement
 Si césarienne, anesthésie locorégionale souhaitable
 Préparer la prise en charge néonatale (cf manuel de
soins essentiels aux nouveau-nés)
 soins de base : collyre, soins du cordon, protection
contre l’hypothermie, administration de vitamine K,
allaitement maternel, débuter vaccination
 soins spécifiques : prise en charge d’une asphyxie
(savoir préparer et anticiper), prise en charge du faible
poids de naissance, prévention et prise en charge de
l’infection

54
Dans le post partum
 Donner des conseils hygiéno-diététiques,
nutritionnels et discuter une contraception.
 Contre-référence au niveau II ou I pour la
surveillance ultérieure.
 Sensibiliser sur l’identification des signes de danger
du nouveau-né et la consultation dans la structure
de santé la plus proche en cas de besoin.
 Planifier le dépistage du nouveau-né ou à défaut
test d’Emmel et électrophorèse à partir de 6 mois
post-natal.

55
Les grands axes de la prise en
charge chez l’enfant
 1- Prise en charge précoce

 2- prévention des infections

 3- Éducation des parents =

 La vie quotidienne : hyperhydratation et éviction des
facteurs de risque de crise douloureuse
 Conduite à tenir en cas de fièvre, de douleur
 Reconnaissance des signes d’alerte, définition des circuits
d’urgence

 4- Prise en charge des complications aigues chez

l’enfant
Dépistage néo natal

Papier filtre

5º jour:
prélèvement au
talon
 Dépistage néonatal

Chromatographie liquide
Isoelectrofocalisation
haute performance (HPLC)
Prévention des infections:
Antibioprophylaxie par Oracilline

• Posologie :
• 100 000 UI/kg/j si  10 kg
• 50 000 UI/kg/j si > 10 kg
• 2 à 3 fois par jour, quotidiennement

• Durée
• Jusqu’à l’âge de 10 ans,
• Jusqu’à 15 ans si ATCD d’infections à pneumocoque, ou ORL ou
bronchiques récidivantes
• si splénectomie : au moins pendant les 5 ans qui suivent

• Associée à une bonne hygiène

 Prévention des infections: Vaccinations

 Les infections sont fréquentes: 80 % des causes de

consultation chez l’enfant
 Les infections sont graves:
◦ Par leur mortalité: 50 à 70% des causes de décès

chez l’enfant
◦ Par leurs localisations: Méningites, septicémie,

pneumonies, ostéomyélites
◦ Par leurs conséquences: elles favorisent la survenue

des crises douloureuses

 Perspectives thérapeutiques
 Greffe de moelle osseuse
 96 % de guérison chez les enfants de
moins de 16 ans (> 2000 greffes réalisées
dans le monde) mais coût élevé
 Il faut un donneur HLA compatible
 Faisabilité en Afrique en cours d’évaluation
 Thérapie génique: essais cliniques en cours

61
 Les thalassémies
 Définition:Anomalies génétiques entraînant une
diminution (+ ou +) ou une absence complète
(0 ou 0) de synthèse des chaînes  ou  de
l’Hb.
  thalassémies,  thalassémies ou 
thalassémies
 Épidémiologie
 Prédominantes dans les les régions suivantes: Pourtour
du bassin méditerranéen, Asie du sud est
Afrique noire: formes asymptomatiques
 Transmission autosomique codominante
62
 Bêta thalassémies
 Pathogénie: Polymorphisme des lésions
moléculaires
 Mutations ponctuelles du gène +++avec pour
conséquences un défaut de transcription, d’ épissage ou
de traduction de l’ARNm
 Délétions du gène  sont plus rares
 Physiopathologie
 Baisse de synthèse des chaînes de globine: anémie
hypochrome microcytaire hypersideremique
 Excès de chaînes alpha: erythropoiese inefficace et
hémolyse périphérique
 Phénomène de compensation: Excès d’Hb F et Hb A2
63
 Bêta thalassémies Diagnostic positif
 Bêta thalassémie majeure ou maladie de Cooley
 Signes cliniques
 Début des signes: vers 6 mois
 Anémie hémolytique chronique
 Retard staturo pondéral très net
 Modifications du squelette: Faciès mongoloïde
 Signes biologiques
 Hémogramme: Anémie sévère hypochrome microcytaire
modérément regenerative + anomalies morphologiques des GR
(désordre hématologique absurde)
 Métabolisme du fer: Fer sérique et ferritinémie normaux ou
augmentes, CTFS diminuée, CS augmenté
64
 Électrophorèse de l’Hb
 Hb F : 60-98%
 Hb A2: 3-5 %
 Hb A: diminuée
 Évolution:
 Complications anémiques
 Risques d’hemosiderose
 Susceptibilité aux infections

65
 Beta thalassemie intermediaire
 Signes cliniques moins prononces
 Hemogramme et etude du metabolisme du
fer:idem
 Électrophorèse de l’Hb
 Hb F : 20 – 59 %
 Hb A2: 3-5 %
 Hb A: diminuée

66
 Bêta thalassémie mineure
 Forme cliniquement asymptomatique
 Hémogramme: 2 formes
 Forme pseudo polyglobulie: GR augmentes et Hb et Ht
normales
 Forme anémique: Hb légèrement diminuée et GR et Ht
normaux
 Dans les deux formes: hypochromie et microcytose
 Étude du métabolisme du fer: Normal
 Électrophorèse de l’Hb
 Hb F : 1-5 %
 Hb A2: 4-8 %
 Hb A: légèrement diminuée
67
 Traitement
 Pour les formes majeures et intermédiaires
 Transfusions sanguines a la demande ou
en régime hypertransfusionnel pour
maintenir un taux d’Hb>10 g/dl
 Associer un traitement chélateur du fer par
la Deferoroxamine
 Acide folique
 Splénectomie en cas d’hypersplenisme
68
 Alpha thalassémies: Pathogénie

 Délétions du gène alpha

 Normal: /
  thalassémie silencieuse:   / -
  thalassémie mineure :   /- - (cis) ou
 - / - (trans)
 Hémoglobinose H: -/--
 Hydrops foetalis: - - /- -
69
Alpha thalassémies: Physiopathologie
 Réduction de la synthèse de l’Hb
 Atteinte fœtale précoce dans les formes
graves
 Excès de chaînes non : Formation de
tétramères (Hb rapides, migrent en
avant de l’Hb A)
 Tétramères =  4 : Hb Bart’s
 Tétramères : 4: Hb H

70
 Alpha thalassémies: Diagnostic
 L’hydrops foetalis ou anasarque foeto placentaire
 Forme incompatible avec la vie
 Mort né avec œdème généralisé, anémie hémolytique
sévère et placenta oedématié
 Hémogramme: anémie sévère hypochrome
microcytaire
 MB du fer: normal
 Électrophorèse Hb: Hb Bart’s: 80 %
Hb H: 10 %
Hb Portland: 10 %
71
 L’hemoglobinose H
 Anemie hemolytique chronique des la naissance
 Hémogramme: anémie moins intense hypochrome
microcytaire
 MB du fer: normal
 Électrophorèse Hb:
 A la naissance: Hb Bart’s: 20 - 40 %

Hb H: traces
Hb F : 65 - 90 %
 Apres 6 mois: Hb H: 5 – 30 %

Hb A: 65 – 90 %
Hb F: traces
72
 L’  thalassémie mineure:
 Cliniquement asymptomatique
 Hémogramme: hypochromie et microcytose dans un
contexte familial
 MB du fer normal
 Électrophorèse Hb: A la naissance: Hb Bart’s :4-5%
Après 6 mois: électrophorèse normale
 L’ thalassémie silencieuse
 Asymptomatique
 Hémogramme, MB du fer et Électrophorèse Hb:normaux
 Diagnostic par examens spécialisés:Biologie moléculaire
qui détecte le nombre de gènes délétés
73
Diagnostic différentiel des thalassémies

 Evoqué devant une anémie hypochrome

microcytaire
 Carence en fer
 Anémies inflammatoires

74
 Anémie hypochrome microcytaire
Fer ferritinémie CTFS FS
sérique CS=
CTFS
Déficit en
fer

Anémie N ou N ou N
inflammat.

Thalassémie n ou

75
 Traitement:
 Hydrops fetalis: mortel a la naissance
 Hémoglobinose H: régime
hypertransfusionnel mais surtout
transfusion a la demande
 Forme mineure et silencieuse: aucun
traitement

76
 Conclusion

 Maladie génétique la plus fréquente

dans le monde et particulièrement en
Afrique
 Les progrès thérapeutiques permettent
une meilleure survie
 Nécessité d’améliorer les conditions de
la prise en charge des complications
chroniques chez l’adulte
77