La drépanocytose en pédiatrie

DR ANNE BOUTEMY
 Physiopathologie
État normal:
 Hb AA
 Hématies discoïdes
biconcaves
 Globules rouges petits
souples déformables
 Physiopathologie
Mutation génétique gène
de la chaîne β l’Hb: 6 Glu
 Val
Hb A  HbS
Modification des
propriétés physico-
chimiques Hb
Falciformation en
condition d’hypoxie
Fragile rigide gros
 Physiopathologie

Hémoglobinopathie? Vasculopathie ?

Anomalie de Rigité
l’hémoglobine Atteinte endothéliale
Atteinte erythrocytaire
Fragilité et risque
d’anémie
Epidémiologie
Hétérozygotie et avantage sélectif
 Complications aigues… en pédiatrie

Anémie
Infection
Crise vaso-occlusive
Séquestration splénique aigue
Accident vasculaire cérébral
Priapisme
Syndrome thoracique aigu
Complications biliaires
 Anémie aigue
 Accentuation aigue d’une  Causes centrales
anémie chronique…  Parvovirus B19
importance du taux Hb de  Carence martiale
base!!!  Infection virale / bactérienne
 Équilibre précaire  Causes périphériques
fabrication  SSA
médullaire/destruction  Hyperhémolyse
périphérique  Infection virale / bactérienne
 Rupture de l’équilibre:  CVO
augmentation de la  STA
destruction périphérique /  Réticulocytose +++
diminution fabrication
médullaire
 Causes variées
 Anémie aigue

Transfusion
 Indication parfois difficile
 Clinique? Biologique?
 Formelle parfois (SSA), discutable dans certaines circonstances
(infections)
Prudente
 Attention à l’augmentation top brutale du taux Hb, risque AVC
Phénotypée toujours
Objectif: remontée du taux Hb au taux de base
 Séquestration splénique aigue
 Physiopathologie mal  Attention au relargage des
connue hématies séquestrées
 Étude SSA DREPA
 Séquestration brutale du  Récidive fréquente après le
contenu sanguin (hémties premier épisode:
+++) dans la rate qui prévention secondaire par
gonfle programme transfusionnel
 Associe puis splénectomie
 Anémie aigue
 Thrombopénie / leucopénie  Objectif diminution taux
 Splénomégalie HbS
 Traitement = transfusion
urgente pour augmenter le
taux Hb et diminuer le taux
HbS
 Infections
 Asplénie rapide (avant 2  Pneumocoque
ans) secondaire au la  Méningocoque
microvasculopathie induite  Salmonelle
par les hématies
falciformées  Paludisme
 Rate: organe important
immunité innée ORACILLINE
 Risque infectieux très VACCINS
augmenté FIEVRE ATTENTION
 Histoire naturelle: décès
avant 5 ans d’une cause
infectieuse
 Ischémie tissulaire facteur
de risque majeur
 Crise vaso-occlusive

Falciformation des hématies induit phénomène

ischémie macro-vasculaire
Gravité liée à la douleur
Traitement antalgique + hydratation
Transfusion discutée pour abaisser le taux HbS
Attention à
 L’infarctus osseux et ses conséquences: ONA
 L’ostéomyélite en cas de fièvre
Récidive fréquente sur le même territoire
 Accident vasculaire cérébral

Vasculopathie cérébrale de constitution progressive

secondaire aux lésions endothéliales
Programme de prévention
 EDTC: vitesses de circulation
 Programme transfusionnel avec objectif HbS <30%
Tout trouble neurologique aigu central chez un
patient drépanocytaire = AVC jusqu’à preuve du
contraire
Transfusion urgente pour abaisser le taux HbS
 Priapisme
Fréquent: 2-6% garçons  <3 heures: injection intra-
Urgent: au delà de 4 caverneuse ETILEFRINE,
+/- 2eme injection +/-
heures d’évolution risque
drainage CC
de dysfonction erectile
 >3 heures: drainage CC
définitive
puis injection
Souvent précédé de ETILEFRINE
priapisme aigu  Monitoring FC PA
intermittent  Échange transfusionnel
spontanément résolutif HbS<30%
 Prévention secondaire
ETILEFRINE PO 0.25 mkj
en 2 prises
 Syndrome thoracique aigu
 1ère cause de mortalité > 3 Echange transfusionnel
ans
Hydratation
 Primitif ou secondaire à
CVO Antalgie
 Tout événement intra Antibiothérapie
thoracique: O2 qsp SaO2> 95%
 Polypnée, Douleur
thoracique, anomalies Spirométrie
auscultatoires incitative
 RP anormale
 Infection => Hypoxémie
+/- beta2+
tissulaire =>
Falciformation => Recherche FdR
infarctus pulmonaire =>
SDRA HYDREA
 Complications chroniques… à l’âge adulte?

Vasculopathie cérébrale
Atteinte rénale:
 Tubulaire: énurésie, carcinome
 Glomérulaire : protéinurie, insuffisance rénale
Atteinte cardiaque:
 Insuffisance cardiaque gauche
 HTAP
Atteinte gonadique
Atteinte vésiculaire: lithiases biliaires
 Atteinte cardiaque
L’apanage des adultes?
10 à 30% HVG ou IVG
Anémie chronique
 Dilatation et insuffisance
cardiaque gauche
Mycardiopathie
ischémique
 Chronique avec atteinte de
la microcirculation
CPC
HTAP
 30% de la population
adulte drépanocytaire
 Mortalité accrue 20% à 3
ans
Dépistage annuel
echocardiographie
 Taille et fonction VG
 PAP
 Atteinte rénale
Atteinte tubulaire
 Trouble de concentration
des urines, énurésie
Nécrose papillaire
 Hu
Carcinome médullaire
 Hu
 Atteinte glomérulaire
 Vacsulopathie de la
microcurculation
 Microalbuminurie =>
macroalbuminurie => IR
 MA 26% des enfants
 IR 21% des adultes
 Dépistage
 ECBU: Hu?
 Microalbuminurie / créat U
 Traitement HYDREA/
nephroprotection
 Autres Atteintes
Atteinte rétinienne Grossesse
 Microvascularisation
 SC> SS Fertilité masculine
 Depistage annuel
 Traitement: laser

Atteinte cutanée
 ulcères
 La drépanocytose…
Une hemoglobinopathie? Une vascularite multi-
 Anémie aigue… viscérale?
 Atteinte cérébrale
 Atteinte cardiaque
 Atteinte rénale
 Atteinte ostéo-articulaire
 Atteinte gonadique
 Atteinte urologique
 Déficit immunitaire
 Lithiases biliaires
 …
 Les traitements disponibles: prophylaxie et
thérapeutique anti-infectieuse
 Antibioprophylaxie  Tout épisode de fièvre doit
quotidienne par peni G amener à consulter aux
jusqu’à 6 ans et la urgences ou l’enfant doit
disparition du portage être examiné, avoir un
pharyngée du bilan sang + radio de
pneumocoque thorax et recevoir une ATB
 ORACILLINE parentérale par C3G.
 Vaccinations habituelle
 DTPCoqHib  Possession d’un
 HVB avec suivi sérologique thermomètre
 Pneumocoque: Pr 13 -> Pn23
/ 3 ans  Savoir définir la fièvre
 Meningocoque / 3 ans
 Les traitements disponibles: prophylaxie et
thérapeutique anti-anémique

Supplémentation en folates
 SPECIAFOLDINE 2.5 ou 5mg/j 10 j par mois
Dépister la carence martiale
 Mais point trop n’en faut!
Éduquer la famille aux signes d’anémie
 Ictère
 Paleur conjonctivale et palmoplantaire
Tranfusion
 Savoir poser l’indication, parfois difficile
 Hb cible = Hb de base, risque AVC
 Les traitements disponibles: prophylaxie et
thérapeutique anti-douloureuse

Hydratation abondante
Antalgiques de première ligne
 Paracétamol + AINS
Antalgique de seconde ligne en cas d’échec à 60 min
 Codéine ou tramadol
Savoir consulter aux urgences pour traitement IV
 Attention à la constipation aux morphiniques
 Parents réticents…
Pas d’AINS dans les douleur abdo
 L’ordonnance du drépanocytaire
 ORACILLINE  PARACETAMOL
 50 000 à 100 000 UI/kg/j en  Si dl
2 prises  IBUPROFENE
 7mg/kg/8h si dl malgré
 SPECIAFOLDINE paracétamol
 5mg par jour 10 fois par mois  Pas ibuprofène si dl
abdominale
 Vitamine D  CODEINE
 Si dl malgré paracétamol +
AINS
 Vaccins
 SPASFON
 Dl abdo
 Consulter aux urgences si
dl persiste à la maison
 Programme de dépistage des complications pour permettre
une intervention thérapeutique précoce

 EDTC: vasculopathie cérébrale?

 Programme transfusionnel
 Bilan urinaire: atteinte tubulaire? Protéinurie glomérulaire?
 IEC ou HYDREA?
 Échocardiographie: insuffisance cardiaque? HTAP?
 Traitements spécifique et suivi spécialisé
 Échographie abdominale: lithiases biliaires?
 Cholecystectomie
 Radio du bassin: atteinte des têtes fémorale?
 Programme transfusionnel
 Suivi et intervention orthopédique
 FO et angiographie rétinienne: rétinopathie drépanocytaire?
 Photocoagulation laser
 Intensification thérapeutique
Programme
transfusionnel HYDREA

Objectif: dilution HbS Objectif: augmentation

Indications taux HbF
Efficacité Indications
Effets indésirables Efficacité
Effets indesirables
 Conclusion
Maladie complexe Intervention
Atteintes multiviscérales thérapeutique précoce
Aigues et chroniques qui modifie l’évolution de
la maladie
Graves et handicapantes
Existence d’un dépistage
Contexte sociofamilial
néonatal: meilleur
difficile acceptation?
Contexte psychologique
Possibilité de depister les
difficile compications…
Pour mieux les traiter
 Pour nous pédiatres…

Situations médicales et familiales riches et

complexes
Savoir prévenir et dépister les complications afin
de permettre au patient d’arriver à l’âge adulte sans
atteinte viscérale handicapante
Savoir intégrer les familles au projet thérapeutique
et les éduquer pour que cette maladie devienne la
leur
Parfois difficile…
… toujours passionnant!