Rachitisme carentiel de l'enfant

OBJECTIFS
- Physiopathologie
- Signes cliniques
- Traitement préventif

I- INTRODUCTION
- Rachitisme : trouble minéralisation squelette en croissance
- Carence en vit D, enfant de 6 – 18 mois (âge de prédilection)

Rappel
- Apport en vitamines D
• exogène : alimentation, absorption par duodénum et jéjunum, vitamine D liposoluble (donc
nécessite conjugaison)
• endogène : photosynthèse cutanée
- Action vitamine D
• absorption Ca
• fixation Ca sur la tranche ??? protéique
• stimulation remodelage osseux

II- PHYSIOPATHOLOGIE

Carence en vit D hypocalcémie Tétanie, laryngospasme,

convulsion

↑PTH

↑ phosphatases ↓ minéralisation
libération calcium osseux
alcalines osseuse
Os mou et déformation

Prolifération tissu ostéoïde

Bourrelet métaphysaire palpable, élargissement métaphyse

III- DIAGNOSTIC
1- TDD : Forme typique du nourrisson
- âge : 6 – 18 mois
- suspecté devant notion de
• insuffisance d'ensoleillement, peau pigmentée
• absence de prise de vit D (carnet de santé)
a- Signes cliniques
• Crâne
◦ craniotabes (après 3 mois) : mou
◦ plagiocéphalie : applatissement occipital ou pariétal (<1 an) et aspec de bombement
frontal
◦ retard de fermeture de la fontanelle antérieure
• Thorax
◦ chapelet costal
◦ aspect en carène
◦ élargissement de la base thoracique
◦ asymétrie thoracique
• Lésion des membres
◦ nouures épiphysaires (chevilles, poignets)
◦ genu varum (en cavalier)
◦ fractures spontanées
• Bassin – Rachis
◦ aplatissement bassin
◦ cyphose, scoliose
• Altération dentaire
◦ retard d'apparition des desnts
◦ dents peu dévéloppées
◦ hypoplasie de l' émail
◦ caries
• Déficit musculo-ligamentaire
◦ hypotonie musculaire
◦ hyperlaxité ligamentaire
• Autres signes
◦ retard staturo-pondéral
◦ infection ORL et bronchopulmonaire chronique (poumon rachitique)

b- Signes radiologiques
- Précoces
- Précédant les signes cliniques
• Signes métaphysaires
◦ élargissement des bases métaphysaires : aspect en coupole ou « toit de pagode »
◦ élargissement des zones radio-transparentes (points d'ossification)
• Atteintes épiphysaires
◦ retard d'appartition des points d'ossification
◦ flous ou irrégularité
• Lésions diaphysaires
◦ diminution densité osseuse
◦ amincissement corticales
◦ aspect feuilleté de la corticale
◦ coxa vara, genu varum : à la longue
• Lésions thorax
◦ élargissement de la jonction chondrocostale « image en bouchon de champagne »
◦ fractures costales
• Os du crâne
◦ épaississement voûte après 2 ans
 ◦ élargissement sutures et fontanelles

c- Signes biologiques
• Phosphatase alcaline
◦ constamment élevé dès le début du rachitisme
◦ marqueur de résorption osseuse
• normocalcémie au début vers hypocalcémie en fonction des différents stades
• hypophosphorémie constate et hyperprotéinurie
• recherche autres signes de carence
◦ anémie ferriprive
◦ hyperleucocytose

2- Formes cliniques
a- Stade précoce : tétanie hypocalcémique du nourrisson < 6 mois
• signes neuromusculaires : trémulation, hyperexcitabilité, convulsion
• signes osseux :
◦ encore discrets
◦ strictement normal ou très discret élargissement transversale avec spicules latéraux
métaphysaires
• biologie : calcémie basse, phosphorémie normale, PAL augmentées

b- Forme clinique du grand enfant > 2 ans

• stade de rachitisme sévère : carence d'apport prolongé
• douleurs osseuses diffuses, mécaniques, prédominant au niveau rachis et ceinture
• marche dandinante avec myalgie, faiblesse musculaire
• déformation plus évoluée : membre inférieur en varum ou valgum, perte de la taille du
rachis, thorax en cloche, sternum en carène, fractures

IV- ÉTIOLOGIES
- Absence de supplémentation
- Vit D non métabolisé
• malabsorption : maladie coeliaque (déficit en gluten, diminution des villosités intestinales),
mucoviscidose
• absence de sels biliaires : cholestase
• maladie rénale : syndrome néphrotique
• iatrogène : anticonvulsivants, corticoïdes
• déficit en 25 OH deshydrogénase
◦ résistance périphérique à la 1 – 25 OH deshydrogénase

V- TRAITEMENT
1- Traitement curatif
a- Traitement de l'hypocalcémie
• hypocalcémie sévère < 2 mmol/l
◦ urgent : supplémentation IV : gluconate de Ca++ 10 %
◦ 500 – 1500 mg/m2/24h dilué dans SGI 5 %
◦ au bout de 24 – 48 h après normalisation : Vit D2 (stérogyl gouttes) + Ca per os

• calcémie > 2 mmol/L ou signes radiologiques

◦ vit D3 200 000 UI per os une fois, à renouveler un mois plus tard
◦ gluconate de Ca : 0,5 – 1 g /j pendant 15 j
b- Traitement des carences associées fer / folates
Fer 5 – 10 mg/kg/j pendant 3 – 4 mois

2- Evolution sous traitement

- Correction calcémie en 48h
- Normalisation PAL en 1 mois
- Apparition d'une bande dense transversale entre métaphyse et épiphyse à 3 semaines de traitement
- Reprise de croissance métaphysaire avec accrétion osseuse normale
- Remodelage des déformation plus lentement en plusieurs mois et pouvant nécessiter un traitement
orthopédique d'appoint

3- Traitement préventif
a- Avant la naissance
• admission de vit D aux femmes au cours traitement de grossesse
• 100 000 à 200 000 UI au 7è mois grossesse en USP

b- Naissance à 18 mois
• Supplémentation systématique quotidienne, en tenant compte des apports alimentaires
◦ 1200 UI de vit D
◦ début dans les premiers jours de vie jusqu'à 18 mois
◦ Ergocalciferol sterogyl gouttes
◦ 1 goutte = 400 UI soit 3 gouttes par jour
• Soit admission en dose de charge de 80 000 – 100 000 UI tous les 3 – 4 mois : variation de
la dose dépendant alimentation et degré d'ensoleillement

c- Après 18 mois
• au cours hiver, une dose de vit D de 80 000 à 100 000 UI au milieu de la saison froide
jusqu'à la fin de la croissance
• pour toutes les situations à risque chez le grand enfant et adolescent, admission régulière de
80M à 100M UI de vit D tous les 3 – 4 mois

CONCLUSION
- Carence en vit D
- Déformation osseuses
- Prévention