Pr ZOUBIR.

S
CHU Oran

Chez l’enfant
Intérêt de la question :

 Fréquence: augmentée dans les pays en voie de développement, nettement

diminuée dans notre pays.
 Gravité : liée aux complications pulmonaires, l’hypocalcémie et surtout aux
Séquelles orthopédiques.
 Dépistagesystématique, doit se faire avant l’âge de la marche.

 Prévention selon le programme national(efficace, simple et assurée par une

supplémentation orale en vitamine D)

Objectifs :
 Connaitre les signes cliniques, Radiologiques et biologiques d’un
Rachitisme carentiel
 Différencier le Rachitisme carentiel de Rachitismes non carentiels
 Insister sur la prophylaxie anti- Rachitique

Plan du cours :

Chapitre I: Rachitisme carentiel chez l’enfant

 Introduction
 Rappel Physiologique et Physiopathologique
 Diagnostic positif
 Diagnostic étiologique
 Prise en charge

Chapitre II: Dépistage et Prévention

A/ Dépistage
B/ Prévention

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 1. Définition :

Lerachitismecarentiel est un syndrome résultant d’un défaut de minéralisation du tissu

pré-osseux nouvellement formé (tissu ostéoïde), survenant sur un organisme en plein
croissance, en rapport avec une carence en vitamine D.Sa fréquence en Algérie a
nettement diminué grâce à la prévention élargie par les PMI

2. Rappel :
2.1 Physiologiques Métabolisme du métabolisme phosphocalcique :
a- La vitamine D : il existe types

 Vitamine D3 : cholécalciférol (origine animale)

 VitamineD2 : ergocalciférol (origine végétale)
 Le lait maternel est moins riche que le lait de vache en vit D.

Sousl’action des ultraviolets, la photosynthèse cutanée à partir du 7-

déhydrocholestérol, dérivé déshydrogéné du cholestérol d’origine hépatique.
La Vitamine D est liposoluble, son absorption intestinale s’effectue dans l’intestin
grêle en présence de sels biliaires et de lipase, enaugmentant l’absorption active du
Ca++ dans le duodénum et le jéjunum et du phosphore.
Son transport plasmatique se fait par alpha globuline, la vitamine D binding protein
ou DBP.Elle stimule la résorption osseuse que se traduit par une libération de
calcium et de phosphore de l’os vers le milieuextracellulaire (action en synergie
avec la PTH) et au niveau rénal, elle augmente la réabsorption tubulaire distale du
phosphore.

b- Métabolisme phosphocalcique:

La vitamine D joue un rôle important dans la minéralisation osseuse,et ceci est du

grâce à une meilleur absorptionintestinale et de la réabsorption tubulaire du calcium
et phosphore.La vitamine D active subit plusieurs transformations au niveau
hépatique et Rénale.
- Au niveau hépatique :
La 1ère Hydroxylation transforma la vitamine D en 25-hydroxycalciférol (25OHD)
oucalcidiol, par une 25 hydroxylase microsomale.
Le 25OHD liée à la DBP est le principal métabolite circulant de la vitamine D dont
le dosage permet de mesurer le degré de la vitamine D.

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 - Au niveau rénal :
La 2ème hydroxylation dans les cellules du TCP transforme la 25OHD en métabolite
actif le 1,25(OH)2D ou calcitriol grâce à la 1-alpha hydrolase qui est
réguléeessentiellement par la PTH et sa sécrétion est inhibé par le calcitriol.

La calcémie est stable chez l’enfant en dehors de la période néonataleN= 90-

110mg/L, mais la phosphorémie présente des variations plus au moins importante
liée à l’âge :
c- Régulation hormonale de l’équilibre phosphocalcique:
La régulation hormonale de la balance phosphocalcique dépend essentiellement de
deux hormones : la PTH et le calcitriol.
- Devant une hypocalcémie, la PTH augmente en stimulant la résorption osseuse et
une augmentation de la réabsorption tubulaire du ca+ et par conséquent on aura une
augmentation de la production du 1,25(OH)2 D3.

- En cas hypocalcémie prolongée, provoque une réaction prolongéede la

parathyroïdienne d’hyperparathyroïdie secondaires.
- En cas d’hypercalcémie, les cellules C de la glande thyroïde vont secréter la
calcitonine qui bloque la mobilisation du calcium osseux.

2.2 Physiopathologie et conséquences :

Les conséquences d’une carence en vitamine D :
- Entraine une balance négative par arrêt de l’absorption du calcium.

- Défaut de minéralisation du squelette est à l’origine du rachitisme carentiel :

 Arrêt de la maturation des chondrocytes (multiplication des cellules
cartilagineuses et leur non induction).

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 - Augmentation de la résorption osseuse (PTH)
- Diminution du métabolisme musculaire secondaire à un déficit de la vitamine D
entraine une hypotonie et le retard des acquisitions motrices.

Les conséquences d’un déficit calcique sévère : entraine

 Sécrétion modérée de la PTH.

 Augmentation du calcitriol.

3. Diagnostic positif :
3.1 Anamnèse: on recherche une

- Antécédents familiaux :
- Niveau socio-économique des parents. Race noir
- Mère carencé (multipare)
- Manque d’ensoleillement, cas similaires dans la fratrie
- Antécédents personnels : on recherche
- Notion de prématurité, RCIU, gémellité
- Diététique (type de lait et mode de diversification, et l’âge d’introduction).
- Ensoleillement. Supplémentation en vit D (carnet de santé)
- Retard d’éruption dentaire et des acquisitions motrices.
- Pathologiques chroniques: malabsorption, IRC, Tubulopathies,,,,
- Croissance
- Race noir

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 3.2 examen clinique :
Avant l’âge de 3ans avec un pic vers 18mois.

Au niveau du crâne :
Le craniotabès : ramollissement occipitales et pariétales dont la palpation montre
la sensation de la pression exercée sur une balle du ping-pong
Les déformations du crâne : à type de :
Aplatissement occipital ou pariétal (nourrisson avant 1an).
Bombement frontal (rachitisme évolué).Asymétrie crânienne.
Retard de fermeture de la grande fontanelle.
Au niveau du thorax :
Le chapelet costal : nodosités (hypertrophie du tissu cartilagineux et ostéoïde)
Les déformations du thorax : Elargissement de la base thoracique/Asymétrie
Protrusion du sternum avec aspect en carène.
Dépression sous mamelonnaire des cotes (ligne de Harrison
Au niveau des membres :
Bourrelets épiphysaires ou nouures : tuméfactions, palpables et visibles,
situées aux extrémités des os longs (chevilles et aux poignets+++).
Déformations des membres inférieurs : signe tardif, et se voient aux
fémurs et tibias avec génu-varum.
Fractures spontanées: indolores et sans déplacement, Découverte fortuite

Au niveau du bassin et du rachis :

Aplatissement du bassin, avec parfois coxa vara.
Cyphose thoracique ou dorsale basse, scoliose sont rares (formes négligées).
Altérations dentaires

Signes du déficit musculo-ligamentaire:

Très fréquents : hyper laxité ligamentaire et une hypotonie
Musculaire responsable à: Retard psychomoteur
Distension abdominale avec hernies ombilicale fréquente.
3.3 Signes radiologiques :
Ils sont précoces et précédent les signes cliniques :

Signes métaphyso- épiphysaire

- Elargissement métaphysaire : donnant l’aspect « en cupule » et un
stade plus avancé l’aspect « en toit de pagode ».
- Aspect flou, dentelés en peigne, grignotées de la ligne métaphysaire,
- Elargissement de l’espace métaphyso- épiphysaire.
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- Retard d’apparition des points d’ossification épiphysaires
Des lésions diaphysaires : surtout dans les formes sévères
- Déminéralisation osseuse
- Dédoublement périosté (nourrisson de 2-4mois).
- Chez l’enfant plus âgé : image variable : Amincissement des corticales.
Déformations des membres inférieurs de coxa vara, de génu valgum ou
varum. Pseudo fracture (formes sévères et compliquées).

4.4Méthodes Biologiques :
On distingue trois stades de perturbation du métabolisme phospho- calcique de Frazer
Stade 1 : rachitisme précoce : apanage du nourrisson <6mois :
Signes clinique et radiologique discrets.
Hypoca+ (et hypocalciurie).et Phosphorémie normale
réabsorption tubulaire du phosphore (TRP) est normale.
Stade 2 : le rachitisme dit Floride: enfant entre 6mois et 2ans
Les signes cliniques et radiologiques sont nets.
Ca+ normale, Phosphorémie basse et TRP diminué.
Stade 3 : rachitisme sévère: carence prolongée d’apport :
Déminéralisation osseuse et de déformations des membres
Hypoca+, Hypo phosphorémie profonde et TRP diminué.
Autres signes biologiques :
PAL , magnésémie peut être abaissée (forme sévère).
Signes biologiques d’ une tubulopathie
Les dosages hormonaux : 25(OH)D3 (<25nmol/l, 10ng/ml).
PTH: normale ou peu élevée au stade1,  aux stades 2 et 3.
Autres signes : l’anémie hypochrome et l’hyposidérémie (carence associée en fer)

4. Diagnostic différentiel :
- L’ypoparathyrodie: hypocalcémie et phosphorémie est élevée,
PAL et la radiographie osseuse normales
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 - Les rachitismes vitamino-résistants secondaires
- Ostéodystrophies
- Hypophosphatasie: phosphatases alcalines sont basses.
- Chondrodysplasies métaphysaires
- Ostéogénèse imparfaite

5. Prise en charge :
Buts :

 Mesures hygièno- diététiques

 Disparaitre le rachitisme
 Rétablissement de l’équilibre du métabolisme phosphocalcique
 Dépistage et Prévention

Modalités :

Selon le Programme national :

Vitamine D3 : amp de 5mg à 200.000UI de D3 en 1dose unique par voie orale directement
dans la bouche et non dans le biberon (colle à la paroi du biberon).

Vitamine D2 : Stérogyl gtte : 1gtte = 400UI  1200UI (3gttes)/j.

Armes :

- Hygiène générale et ensoleillement.

- Hygiène alimentaire.
- Supplémentation en vitamine D.
- Calcithérapie
Hygiène générale :
- Durant les 9 mois de grossesse : alimentation équilibrée et variée.
- Après la naissance : exposition de l’enfant au soleil quelque minutes/j.
a - Hygiène alimentaire :
- Allaitement maternel ouvre les besoins en ca+ les premiers 6mois.
- Après 6mois : diversification équilibrée.
b- Calcithérapie:
Calcium: Gluconate de Ca % , Amp Injectable de 10cc = 93 mg
Ca++500 – 1500 mg/m2/24h-
Sirop : 1 cuillère à soupe = 275mg de Ca++ ; Posologie: 500 – 1000 mg/24h

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 6. Dépistage et Prévention :
Le but du dépistage est lié :
Fréquence : entre 6 – 18mois avec une prédominance masculine et saison
Gravité: complications pulmonaires (poumon rachitique)
Pronostic : surtout orthopédique
Moyens de prévention : la Population cible:

- Tous les nouveaux- nés à risque : Prématuré, hypotrophe, jumeaux,

- Sujets ayants des facteurs de risque.
- Les mamans carencées sont supplémentée en vitamine D : dose unique : 100000. à
200.000UI au dernier trimestre.
Supplémentation en Vitamine D:
Systématique et inscrite sur le carnet de santé.
Vitamine D per os (200.000UI) : 1 dose à 1mois et 6mois.
Les prématurés et les hypotrophes sont supplémentés à partir de l’âge de 1 semaine
de vie par une solution poly vitaminique : 10gttes/j (1200UI de vitamine D/j) pendant
1 mois avec supplémentation en calcium et en phosphore.

Conclusion :
Le rachitisme carentiel constitue un problème de santé publique par sa fréquence
et ses complications redoutable; la prévention reste simple et facile à réaliser.
Intérêt du carnet de santé en appliquant le programme national ainsi que le rôle
des PMI et l’amélioration du niveau socio-économique.

BIBLIOGRAPHIE :
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2. Vidailhet M, Mallet E, Bocquet A et al. Vitamin D: still a topical matter in children and
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Paediatrics.Arch Pediatr 2012;19:316-28.
3. Lienhardt-Roussie A, Linglart A, Garabédian M. Treatment of chronic hypocalcaemia during
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4. A. Lienhardt-Roussie. Centre de Référence Maladies Rares du Métabolisme
Phosphocalcique, Endocrinologie, Pédiatrique, Hôpital de la Mère et de l’Enfant, CHU
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2000 ; 13 : 95-9
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