L’anémie par carence martiale

Diagnostic et traitement
Introduction :
Diagnostic :
 Circonstances de découverte
 Positif :
o Clinique
o Biologique
 Différentiel
 Etiologique
Traitement
Conclusion

Introduction :
 Définition : anémies par carence martiale ou anémies ferriprives résultent de
l’épuisement total des réserves tissulaires en fer de l’organisme. Elles sont microcytaires
hypochromes
 La carence en fer constitue la cause la plus fréquente des anémies dans tous les pays du
monde 60-70%
 Parmi la population générale, elle touche 2 milliards d’individus
 Un vrai problème de santé publique
 C’est l’affaire de tous les praticiens
 Etiologies à rechercher
Diagnostic :
 Circonstances de découverte :
o Syndrome anémique
o NFS systématique
o Sujets prédisposés : grossesse, enfants
 Positif :
o Clinique :
 Bonne tolérance de l’anémie +++
 Début lent et progressif
 Signes variables en intensité
 Interrogatoire doit rechercher la spoliation sanguine et la géophagie
 Signes cutané-muqueux :
 Pâleur
 Langue dépapillée
 Troubles des phanères : ongles plats striés, perlèches, chute cheveux
  Signes digestifs :
 Dysphagie haute, glossite stomatite
 Gastrite atrophique
 Signes cardio-vasculaires +++ :
 Dyspnée à l’effot
 Tachycardie, palpitations
 Angor
 Autres : asthénie, vertiges, céphalées…
o Biologique :
1. Hémogramme :
 Hb ↘ 5-6 g/100 ml
 VGM ↘ 65-70 fl
 TCMH ↘ < 25 pg
 CCMH ↘ < 31%
 Globules blancs normaux
 Plaquettes normales ou augmentées (500 000 – 700 000)
2. Carence en fer :
 Ferritinémie ↘ < 11 ng/ml
 Fer sérique ↘ < 40 mg/l
 CTF ↗ > 400
3. Réticulocytes < 50 000 (non demandés)
4. Frottis sanguin : anisocytose, poïkilocytose et hypochromie
 Différentiel :
o Anémies inflammatoires :
 Fer sérique ↘
 CTF normale ou ↘
o Anémies hypersidérémiques (thalassémie hétérozygote)
 Fer sérique et ferritinémie ↗
 CTF ↘
o Anémies sidéroblastiques (myélodysplasie)
 Etiologique :
o Carence d’apport (cause la plus fréquente) : enfants, sujets âgés
o Augmentation des besoins : grossesse et croissance
o Pertes : spoliation sanguine
 Hémorragies gynéco-obstétricales
 Hémorragies digestives
 Autres hémorragies
o Malabsorption : gastrectomie, diarrhée chronique, géophagie
Traitement :
 Buts :
o Supprimer la cause de la carence
o Corriger l’anémie et restaurer les réserves de fer
 Moyens :
o Traitement martial :
 Voie d’administration :
 Voie orale :
 Sels ferreux : sulfate ferreux, fumarate ferreux, gluconate…
 Dose 200-250 mg/j
 Troubles de transit, selles noirâtres
 Voie parentérale IM, IV++ :
 Fer sorbitol, veinofer
 100 mg/j une injection tous les 5 jours
 Durée : 2 mois pour corriger l’anémie + 2 mois pour reconstituer les
réserves
o Transfusion très peu indiquée en cas d’anémies mal tolérées
o Traitement étiologique
 Surveillance :
o Crise réticulocytaire 7ème jour
o Normalisation de la NFS en 4-8 semaines
o Normalisation du Fer et CTF en 2-3 mois
Conclusion :
 Problème de santé publique majeur
 Situation très fréquente
 Diagnostic facile
 Rechercher une étiologie +++++
 Les anémies mégaloblastiques
Diagnostic et traitement
Introduction
Diagnostic positif :
 Signes cliniques
 Diagnostic biologique
 Formes cliniques
Diagnostic différentiel
Etiologies
Traitement
Conclusion

Introduction :
 Les anémies mégaloblastiques sont des anémies macrocytaires (VGM > 100 fl),
s’accompagnent d’un gigantisme cellulaire (mégaloblastose médullaire) et secondaires à
carence en vitamine B12/acide folique responsable d’un défaut de synthèse de l’ADN
 Anémie = diminution du taux d’hémoglobine :
o < 11.5 g/100 ml chez l’enfant
o < 12 g/100 ml chez la femme
o < 13 g/100 ml chez l’homme
 2ème rang après anémies par carence en fer
 Problème de santé publique
 Pose un problème étiologique
 Sont particulières par le caractère chronique et l’atteinte neurologique
 Traitement supplétif ± étiologique
Diagnostic positif :
 Signes cliniques :
o Syndrome anémique :
 D’installation progressive, quasi constant
 Profonde et bien tolérée
 Pâleur +++ (teint cireux)
 Peu de signes fonctionnels : sub-ictère, splénomégalie modérée
o Syndrome digestif :
 Glossite de Hunter : atteinte spécifique de la langue, évoluant en 2 phases,
inflammatoire puis atrophique
 Epigastralgies, dyspepsie
 Troubles de transit (nausées, vomissements et diarrhée) qui précèdent de
quelques mois l’anémie
 o Syndrome neurologique +++ :
 Syndrome neuro-anémique :
 Sclérose combinée de la moelle : sd cordonal post + sd pyramidal
 Aggravation si traitement par folates lors d’une carence en vit B12
 Troubles psychiatriques : troubles ménisques, syndrome dépressif…
 Examen clinique :
 Syndrome pyramidal : Babinski positif
 Troubles de la sensibilité profonde : signes extra-pyramidaux
o Autres signes : troubles génitaux (asthénospermie, stérilité) hyperpigmentation
 Diagnostic biologique :
o Hémogramme :
 Confirme l’anémie macrocytaire :
 Habituellement profonde : Hb de 3-4 g/dl
 VGM ↗ 115-130fl
 CCMH normale 32-36%
 Lignées granulocytaires et plaquettaires normales ou ↘ (= pancytopénie)
 Taux de réticulocytes diminué
o Myélogramme : indispensable au diagnostic
 Mégaloblastose médullaire
 Moelle riche et bleue
 Gigantisme cellulaire
 Asynchronisme de maturation nucléo-cytoplasmique
 Autres lignées montrent un gigantisme cellulaire
o Bilan de l’anémie :
 Signes d’hémolyse :
 Bilirubine ↗
 Ferritinémie normale ou ↗
 LDH ↗
 Dosage de la vitamine B12 et de l’acide folique pour confirmer la carence
 Autres examens en fonction de l’étiologie
o Dosage de l’homocystéine et l’acide méthyl malonique plasmatiques
 Formes cliniques :
o Formes décapitées (traitement intempestif) :
 Anémie normocytaire
 Anémie macrocytaire (macrocytose modérée)
o Formes associées à une carence en fer :
 Anémie normocytaire normochrome
 Anémie microcytaire hypochrome
o Formes à expression hématologique atténuée
Diagnostic différentiel :
 Fausses macrocytoses :
o Anémies hémolytiques à agglutinines froides (VGM : 135-140 fl)
o Hyperviscosité sanguine
 Macrocytose en rapport avec passage d’éléments jeunes dans le sang :
o Hémolyses
o Hémorragies aigues
 Aplasie médullaire :
o Anémie macrocytaire (VGM de l’ordre 105 fl)
o Pancytopénie
o Myélogramme : moelle pauvre
 Myélodysplasies :
o Aspect mégaloblastoïde
o Excès de myéloblastes
Etiologies :
 Carence en Cobalamines :
o Carence d’apport : (végétariens)
o Malabsorption :
 Causes gastriques : gastrectomie, atrophie
 Parasitoses intestinales
 Pathologie de l’iléon distal : résection, iléites…
 Maladie de Biermer :
 Affection auto-immune, associe un déficit de sécrétion de facteur
intrinsèque et atrophie gastrique
 Femmes de plus de 50 ans avec des signes neurologiques
 Diagnostic : Ac anti-FI et anti cellules pariétales, test de schilling +
 Traitement à vie : vitaminothérapie
 Risque de cancer gastrique
 Carence en acide folique :
o Carence d’apport :
 Augmentation des besoins : grossesse +++
 Régénérations médullaires intenses ++
 Dénutrition, éthylisme
 Alimentation parentérale exclusive
o Malabsorption :
 Pathologie iléale proximale : résections, iléites…
 Maladie de Whipple
 Malabsorptions prolongées
  Anémies macrocytaires non mégaloblastiques :
o Causes médicamenteuses ou toxiques
o Alcoolisme
o Myélodysplasies
o Aplasie médullaire
o Hypothyroïdie
Traitement :
 Buts :
o Corriger l’anémie
o Reconstituer les réserves
 Moyens :
o Carence en cobalamines :
 Vitamine B12 par voie IM (pas de place per os) : Hydroxocobalamine
 1 injection de 1000 gamma/j pendant 7 jours
 1 injections/semaine pendant 1 mois
 1 injection/ mois, la vie durant parfois
o Carence en folates : Acide folique (Specia Foldine) : 1 Cp/j pendant 2-3 mois
o Traitement étiologique si possible
o Place de la transfusion :
 Bilan sanguin avant toute transfusion
 Pas d’indication sur un taux d’Hb mais selon la tolérance de l’anémie
 Transfuser le plus lentement possible : risque de surcharge et de
décompensation cardio-vasculaire
 Surveillance :
o Après 24h : disparition des mégaloblastes de la moelle
o 5-6ème jour : crise réticulocytaire
o Hb augmente de 1g/semaine, GB et Pq normaux en 1 semaine
o Gastrite atrophique persiste avec risque de cancer gastrique
o Signes neurologiques régressent
o Si arrêt de traitement, risque de rechute tardif
 Prévention en cas de :
o Grossesses répétées ou gémellaires : suplémentation Spéciafoldine 1 Cp/j
o Déséquilibres apports/besoins
o Hémolyse chronique
Conclusion :
 2ème cause d’anémie carentielle
 Stratégie diagnostique avec bilans à faire avant tout traitement intempestif
 Traitement peu coûteux et peut rapporter gros
 Bilan étiologique ++++
 Les anémies hémolytiques constitutionnelles
Diagnostic et traitement
Thalassémie
Introduction
Type de description : forme majeure de β thalassémie (maladie de Cooley)
 Diagnostic clinique
 Diagnostic biologique
 Diagnostic différentiel
Formes cliniques :
 Forme hétérozygote
 Formes intermédiaires
Traitement
Evolution
Conclusion

Introduction :
 Les thalassémies : anémies hémolytiques chroniques secondaires à un défaut de
synthèse partiel ou total d’une ou de plusieurs chaînes de globine (α et β)
 β thalassémie :
o Défaut de synthèse de la chaîne β de globine
o Répartition géographique particulière : pourtour méditerranéen
o Maladie congénitale à transmission autosomique codominante (parents
hétérozygotes obligatoires)
Type de description : forme majeure de β thalassémie (maladie de Cooley)
 Diagnostic clinique :
o Début progressif la 1ère année : pâleur, retard de croissance
o Tableau complet vers 4-5 ans
o Triade symptomatique de l’hémolyse :
 Pâleur : aspect jaune paille
 Subictère ou ictère franc avec selles hypercolorées et urines foncées
 Splénomégalie importante ± hépatomégalie
o Manifestations morphologiques : Aspect mongoloïde de face, Front en tour, Nez
aplati, Hypertélorisme
o Signes de retentissement de l’anémie :
 Troubles des phanères
 Signes cardio-vasculaires
 Signes neuromusculaires
 Retard staturo-pondéral e pubertaire
 o Autres manifestations :
 Lithiase vésiculaire
 Ulcère de jambe
 Diagnostic biologique :
o Hémogramme :
 Confirme l’anémie hypochrome microcytaire
 Habituellement profonde : Hb de 5-6 g/dl
 VGM ↘ 55-65 fl
 CCMH ↘ < 31%
 Lignées granulocytaires et plaquettaires normales
 Taux de réticulocytes ↗ : anémie peu régénérative (120.000 – 150.000)
 Frottis sanguin : hypochromie, microcytose, hématies cibles
o Bilan d’anémie :
 Signes d’hémolyse :
 Bilirubine non conjuguée ↗
 Ferritinémie ↗
 Fer sérique ↗ / CTF ↘
 LDH ↗
 Electrophorèse de l’hémoglobine :
 Indispensable au diagnostic
 Hb F prédominante 20 à 99%
 Hb A2 variable 6%
 Hb A dépend du diagnostic (déficit total ou partiel)
 Diagnostic différentiel :
o A l’étape clinique :
 Syndrome de géophagie
 Hypertension portale
o A l’étape biologique :
 Anémie par carence martiale
 Anémie hémolytique auto-immune :
 Anémie normochrome normocytaire très régénérative
 Anémie normochrome macrocytaire
Formes cliniques :
 Forme intermédiaire :
o Forme homozygote mais à expression clinique atténuée
o Clinique : idem sans sévérité
o Transfusion n’est pas nécessaire
  Forme hétérozygote :
o Forme 100 fois plus fréquente
o Absence de signes cliniques
o Biologie :
 Pseudo-polyglobulie
 Anémie minime Hb = 11
 Microcytose, hypochromie
 Electrophorèse d’hémoglobine :
 Hb A
 Hb A2 5%
Traitement : Essentiellement symptomatique
1. Transfusion sanguine :
o Objectifs : Maintien de l’hémoglobine entra 11-12 g/dl pour :
 Une activité normale
 Une croissance normale
 Freiner l’érythropoïèse
o Début le plus rapidement possible
o Risques d’allo-immunisation, infections virales, hémochromatose
2. Chélation :
o En l’absence, décès vers 16-20 ans
o Desferrioxamine (DESFREL) augmente l’élimination urinaire de Fer : par voie sous
cutanée à l’aide de pompes toutes les 12 heures
o Desferosirix (EXJADE) :
 A partir de l’âge de 3 ans
 A débuter avant le surcharge
 Après 10-20 transfusions
 Ferritinémie > 1000 µg/l
o Inconvénients : coût, effets secondaires
3. Greffe de moelle osseuse allogénique :
o Traitement curatif
o Pour les formes sévères
o Nécessite un donneur HLA compatible
o Coût important et effets secondaires
4. Splénectomie :
o Indiquée en cas d’hypersplénisme
o Pas avant 5 ans : risque infectieux
5. Autres :
o Vaccination et traitement des épisodes infectieux
o Supplémentation en folates
Evolution :
 Evolution naturelle de la maladie de Cooley :
o Fatale le plus souvent
o Répétition des infections
o Cachexie progressive
o Retard de croissance et pubertaire
o Hémochromatose
 Pronostic complètement transformé de nos jours si prise en charge correcte :
o Transfusion régulières
o Prévention de la surcharge en fer (chélation)
o Espoir de guérison après greffe
o Diminution des complications transfusionnelles
Conclusion :
 Diagnostic précoce +++
 Meilleure prise en charge pour offrir à l’enfant des chances de croissance normale et de
vie
 Espoir de guérison
 Dépistage +++
 Drépanocytose
Introduction
Diagnostic positif :
 Circonstances de découverte
 Forme homozygote :
o Clinique :
 A la naissance
 Début avant l’âge de 2 ans
 Manifestations ostéo-articulaires
 Infections +++
 Manifestations neuro-psychiques
 Manifestations ophtalmologiques
 Manifestations cardio-pulmonaires
 Manifestations génito-urinaires
o Biologie
o Anomalies radiologiques
o Evolution
 Forme hétérozygote
Traitement :
 Moyens
 Conduite du traitement
Conclusion

Introduction :
 Définition : hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par une mutation d’un gène de
l’hémoglobine : substitution au niveau de la chaine β d’un acide glutamique en position
6 par Valine
 Hémoglobine A » » » » hémoglobine S
 Répartition géographique : Afrique, Antilles, Inde, Golf persique, bassin méditerranéen
 Transmission autosomique récessif
Diagnostic positif :
 Circonstances de découverte :
o Crises vaso-occlusives : douleurs osseuses, coma, priapisme
o Anémie fébrile
o Anémie + douleurs osseuses
o Tableau d’anémie hémolytique chronique : anémie, ictère et splénomégalie
o Enquête familiale
o Dépistage prénuptiale
 Forme homozygote :
o Clinique :
 A la naissance : asymptomatique
 Début avant l’âge de 2 ans :
 Signes cliniques d’une anémie hémolytique chronique
 Signes particuliers :
 Crises vaso-occlusives
 Risque d’infections souvent grave
 La rate :
 Augmente de volume jusqu’à l’âge de 3 ans
 Puis diminue à partir de 3-10 ans (vaso-occlusion)
 Asplénie à 10 ans
 Hépatomégalie
 Manifestations ostéo-articulaires :
 Microthromboses » » » crises vaso-occlusives
 Chez le nourrisson 6 mois à 1 an : syndrome pied-main
 Tuméfaction douloureuse, symétrique ou non d’un ou de
plusieurs doigts à leur racine
 Œdème du dos de la main, douleur et chaleur
 Chez l’adolescent :
 Douleurs ostéo-articulaires
 Problème de diagnostic différentiel +++ : ostéomyélite, RAA…
 Ostéochondrite des têtes fémorales
 Chez l’adulte : lésions dégénératives
 Infections +++ :
 Pulmonaires aigues
 Ostéomyélites aigues
 Méningites à pneumocoque
 Infections intestinales
 Septicémies
 Manifestations neuro-psychiques :
 Paresthésies
 Paralysies
 Hémiplégies
 Convulsions et épilepsie
 Manifestations ophtalmologiques :
 Hémorragies du vitrée (cécité)
 Thromboses artériolaires
 Manifestations rétiniennes
  Manifestations cardio-pulmonaires :
 Troubles du rythme
 Douleurs thoraciques
 Embolies pulmonaires
 Manifestations génito-urinaires :
 Hématurie
 Syndrome néphrotique
 Insuffisance rénale chronique
 Priapisme ++++ (URGENCE)
 Au total : triade hémolytique + crises vaso-occlusives (douleurs osseuses) +
origine géographique et antécédents » » » évoquer drépanocytose
o Biologie :
 Hémogramme :
 Hb ↘ 6-7 g/dl
 VGM normale 85-95 fl (peut être macrocytaire)
 CCMH normale 32-36%
 Lignées blanche et plaquettaire sont normales
 Taux de réticulocytes ↗ : anémie régénérative (200.000-400.000)
 Frottis sanguin : drépanocyte
 Signes d’hémolyse :
 Bilirubine non conjuguée ↗
 Ferritinémie ↗
 Fer sérique ↗ / CTF ↘
 LDH ↗
 Electrophorèse de l’hémoglobine :
 Indispensable au diagnostic
 Hb S prédominante 80 à 99%
 Hb A2 normale
 Hb F : 2 à 20%
 Test de falciformation
o Anomalies radiologiques :
 Anémies hémolytiques chroniques :
 Aspect en poil de brosse
 Amincissement corticale
 Ostéoporose
 Lésions par micro-thromboses :
 Nécrose aseptique
 Condensation des os longs
 o Evolution :
 Evolution chronique : stabilisation de l’état hématologique
 Crises paroxystiques :
 Crises douloureuses + fièvre (≠ infections)
 Crises douloureuses abdominales (abdomen chirurgical aigu)
 Accident aigu de déglobulisation peut traduire une insuffisance
médullaire transitoire : déficit en folates, infections virales
 Forme hétérozygote :
o Forme 100 fois plus fréquente
o Absence de signes cliniques
o Possible : accidents, infarctus viscéraux, sensibilité aux infections
o Biologie :
 Hémogramme normale
 Test de falciformation : 50% des globules rouges falciformes
 Electrophorèse d’hémoglobine :
 HbA 50-60%
 Hb S 40-50%
 Hb A2 : 1-3%
Traitement : essentiellement symptomatique
 Moyens :
1. Transfusion sanguine :
 Objectifs :
 Produits à transfuser : culots globulaires phénotypés
 Risque d’allo-immunisation, hépatites, surcharge en fer
2. Echange transfusionnel :
 Maintien de taux d’Hb S ≤ 40%
 Indiqué dans des situations d’Urgence : Accidents vasculaires cérébraux,
Thromboses rétiniennes, Priapisme
3. Chélation :
 En l’absence, décès vers 16-20 ans
 Desferrioxamine (DESFREL) augmente l’élimination urinaire de Fer : par
voie sous cutanée à l’aide de pompes toutes les 12 heures
 Desferosirix (EXJADE) :
 A partir de l’âge de 3 ans
 A débuter avant le surcharge
 Après 10-20 transfusions
 Ferritinémie > 1000 µg/l
 Inconvénients : coût, effets secondaires
 Chélation par voie orale est disponible une prise/jour
 4. Greffe de moelle osseuse allogénique :
 Traitement curatif
 Pour les formes sévères
 Nécessite un donneur HLA compatible
 Coût important et effets secondaires
5. Autres :
 Ibuprophène
 Antalgiques
 Réhydratation et alcalinisation
 Oxygénation
 Hydroxyrée : antimitotique augmente l’Hb F
 Vaccination
 Traitement anti-infectieux
 Supplémentation en folates
 Conduite du traitement :
o Préventif :
 Eviter les facteurs déclenchants
 Vasodilatateurs, antibiotiques, vaccins, folates
o Crises vaso-occlusives :
 Transfusion
 Echange transfusionnel
 Hydratation et alcalinisation
 Antalgiques
 Vasodilatateurs
 Antibiotiques
Conclusion :
 Diagnostic facile
 Maladie à la fois chronique et aigue
 Prise en charge : éducation du malade et de sa famille
 Réduction de la mortalité et la morbidité
 Sphérocytose héréditaire
Enzymopathies du globule rouge
Les anémies hémolytiques auto-immunes
Diagnostic et traitement
Le purpura thrombopénique idiopathique
Diagnostic positif et différentiel, évolution, pronostic et traitement
Les hémophilies
Diagnostic et traitement
La maladie de Hodgkin
Diagnostic, évolution, pronostic et traitement
Les leucémies aigues myéloblastiques
Diagnostic, évolution, pronostic et traitement
Les leucémies aigues lymphoblastiques
Diagnostic, évolution, pronostic et traitement
La leucémie myéloïde chronique
Diagnostic, évolution, pronostic et traitement
La leucémie lymphoïde chronique
Diagnostic, évolution et pronostic
La maladie de Vaquez
Diagnostic, évolution, pronostic et traitement
Le myélome multiple
Physiopathologie, diagnostic, évolution et pronostic
Les aplasies médullaires
Physiopathologie, diagnostic, évolution, pronostic et traitement
La transfusion de sang et de ses dérivés
Bases immunologiques et indications