Planchage

Salim garcon âgé 12ans admis pour exploration et prise en charge

d’un syndrome oedémato-ascitique.

ATCD
 Familiaux :parents consanguins du deuxième degré . Salim
premier d’une fratrie de trois .Pas de notion d’hepatopathie dans
la famille.

 Personnels :Grossesse suivie menée à terme .Accouchement par

voie basse .Cri immédiat .
 Poids de naissance : 3200g.
 Période néonatale sans incidents .
 Vaccination à jour .
 Bon développement psychomoteur .
 Scolarisé en 2 année moyenne , avec un bon rendement scolaire .
 HDM
• La symptomatologie remonte à il y a 8 mois , marqué par
l’apparition d’aspect de main d’accoucheur et œdème des
membres inférieurs, motif de consultation chez un pédiatre
libéral : qui objective à l’examen clinique une
hépatomégalie .
• Un bilan biologique demandé :
Phosphocalcique : normal .
Hépatique: perturbé
une échographie abdominopelvienne faite : foie
modérément augmenté de taille hypoéchogene ,
discrètement hétérogène .
devant ces données ( cliniques , biologiques et
échographiques) évoquant une hépathopathie, l’enfant nous
a été adressé .
 L’examen à l’admission :
• Etat général conservé .
• T: 37° .
• Fréquence cardiaque : 90 bat/min .
• Fréquence respiratoire : 23 cycles / min.
• TA : 100/60 mm Hg.
• Poids : 68,5 Kg (+ 2DS ) .
• Taille : 138 cm ( + m DS ).
Examen de la peau et des phanères :
• Bonne coloration cutanéo- muqueuse .
• Pas d’ictère .
• Pas de syndrome hémorragique .
• Pas d’angiomes stellaires .
• Œdèmes importants aux membres inférieurs : blancs, mous,
indolores , gardant le godet .
• L’examen cardio –vasculaire :Rythme cardiaque régulier. Pas
de bruits surajoutés. Pouls périphériques perçus.
• L ’examen pleuro-pulmonaire : Morphologie thoracique
normale .Les vibrations vocales biens transmises .Les
murmures vésiculaires bien perçus.
• Abdomen très distendu :ombilic déplissé, peau luisante,
matité à la percussion ( ascite de grande abondance).
Splénomégalie type 2 . Foie non palpable. Absence de
circulation veineuse collaterale.
• L’examen uro-génital: Les organes génitaux externes de type
masculin .
• L’examen neurologique :Absence de troubles sensitifs.
Reflexes osteo-tendineux présents et symétriques. Absence
de troubles neuro-végétatifs. Absence de tremblements ou de
mouvements anormaux . Absence de dystonie . Absence de
dysarthrie .
 Questions
• Synthétisez l’observation?
• Qu’évoque ce tableau clinique? Comment le confirmer? Quel est
votre diagnostic à ce stade?
• Quels examens biologiques le confirment?
• Quels examens à visée étiologique allez vous demander? Quel est
finalement votre diagnostic (synthèse)?
• Citez les prochaines étapes après ce diagnostic?
• Détaillez la prise en charge thérapeutique?
• Détailler votre surveillance ?
• Quel est votre suivi après la sortie?
• Quel est le pronostic?
• conclusion
 Synthèse de l’observation

Salim garcon âgé 12 ans, issue d’un couple consanguin de

2eme degré,sans ATCDS personnels ou familiaux
particuliers qui présente à l’examen clinique retrouve
- un Sd oedémato-ascitique
- Une SPM de type 2
Ce tableau clinique est évocateur d’une hypertension
portale (HTP)
• UNE ECHOGRAPHIE ABDOMINO – PELVIENNE : Un foie réduit de taille
d’aspect hétérogène avec contours bosselés et d’échostructure remaniée.
Importante splénomégalie homogène mesurant 191mm de grand axe
Ascite libre de grande abondance Dilatation modérée du tronc porte
mesurée 14mm. Epaississement circonférentiel pluristratifié de la paroi
vésiculaire (réactionnel). Par ailleurs :Les voies intra et extra hépatiques ne
sont pas dilatées .
• En conclusion :Aspect échographique en faveur d’un foie cirrhotique avec
signes d’HTP en décompensation ascitique .

• à ce stade, on peut conclure qu’il s’agit d’une HTP

par bloc – cirrhose - hépatique.
 Examens biologiques qui confirment le
Dgc: Bilan hépatique
Sd d’insuffisance hépatocellulaire Sd dinflammatoire
TP : 25 % non corrigé par le test de Köhler. VS: 40mm H1
Glycémie : 0,59g/l hypoglycémie .
Taux de protide : 65 g/l 60mm H2
Taux d’albumine : 16 g/l Electrophorèse des protéines :
Facteur V 12 % (nl : 70 - 130%) Albumine : 32,6 % (20,2 g/l) hypo
albuminémie
Sd de cytolyse Alpha 1 : 4,6 % (2,9g/l) normal
ASAT : 123UI/L (3 X nl) Alpha 2 : 5,7 % (3,5g/l) normal
ALAT : 84 UI/L (2 X nl) Beta 1 : 5% ( 3,5g/l) normal
Beta 2 : 7,2% (4,5g/l) normal
Sd de cholestase Gamma : 44,9% (27,8g/l)
PAL : 1680 UI/L ( nl < 650 UI/l ) hypergammaglobulenemie
Taux de bilirubine :
totale : 22mg/l GB 4700
directe :15 mg/l Hb 12, 9 g/dl
indirecte : 07 mg/l PLQ 62000
examens à visée étiologique à demander?
Sérologies virales
• sérologie de l’hépatite C: AC Anti HCV négative .
• sérologie de l’hépatite A: IgM anti HAV négative .
• sérologie de l’hépatite B : Ag HbS négatif .

Bilan à la recherche d’une hépatite autoimmune:

• Facteurs anti nucléaires négatifs.
• Facteurs anti mitochondrie , anti-muscle lisse , LKM : négatifs.

• Bilan cuprique
• Examen ophtalmologique
Résultats : Valeurs normales :

Ceruloplasmine 0,27 1,67- 2, 32 µmol/l

sérique
Cuivre sérique 4,92 10-26 µmol/l
Cuivre urinaire 100 0 -33 µmol/24h
 Comme cause de cirrhose nous avons
discuter:
Une hépatite virale , éliminée devant :
• sérologie de l’hépatite C: AC Anti HCV négative .
• sérologie de l’hépatite A: IgM anti HAV négative .
• sérologie de l’hépatite B : Ag HbS négatif .

Une hépatite auto-immune éliminée devant :

• Absence de symptomatologie extra –hépatique .
• Facteurs anti nucléaires négatifs.
• Facteurs anti mitochondrie , anti-muscle lisse , LKM :
négatifs.
 • La maladie de Wilson est retenue devant les
arguments suivants :
• L’âge de l’enfant supérieur à 6 ans .
• La consanguinité.
• L’atteinte hépatique .
• Les résultats du bilan cuprique

EXAMEN OPHTALMOLOGIQUE : L’examen réalisé ( la lampe à fente ) : un

anneau cornéen bilatéral de kayser Fleischer.
 Examen de certitude: histologie
L’étude histologique hépatique apporte des
arguments en faveur de la maladie, et
participe à l’évaluation du retentissement de la
maladie (stade de fibrose, cirrhose).

La biopsie hépatique est à envisager au cas par

cas. indiquée dans certaines formes hépatiques,
lorsque le bilan cuprique ne permet pas
d’affirmer le diagnostic.
 étapes après le Dgc
• Apprécier le retentissement de ma maladie de
Wilson car il s’agit d’une maladie systémique.

• Prise en charge de la maladie et de ses

complications
 Retentissement de la maladie
*sur la plan hépatique : Cirrhose hépatique
*syndrome d’IHC : TP bas non corrigé vit K , Facteurs V bas, Taux d’Albumine bas <30g/l,
hypoglycémie asymptomatique.
*syndrome de cytolyse discret : transaminase↗ (---fois la normale)
*syndrome de cholestase : bilirubine conjuguée ↗ , Phosphatase alcaline <13u, gamma GT ↗,
*syndrome inflammatoire EPP : Bloc bêta-gamma, gammaglobulines élevées >15g/l

*sur le plan hématologique : (hypersplénisme ou saignement occulte)

FNS : HB, VGM, CCMH plaquette, GB,
Taux de réticulocyte, fer sérique, TIBC, CSS

*sur le plan nutritionnel –clinique : poids (à ré-évaluer après fonte des oedemes ,
taille
-biologie :
*sur le plan hydro-électrolytique –clinique : état d’hydratation
-biologie : ionogramme sanguin (natrémie, kaliémie)
Fonction rénale (urée, créatinine)
*sur le plan neurologique –clinique : stigmate d’encéphalopathie porto-cave?
rechercher un sd extra-pyramidal?
- TDM: atteinte des Nx gris centraux
• UNE FIBROSCOPIE OESO-GASTRO-DUODENALE :
Varices œsophagiennes grade 1
 Prise en charge de la maladie et de ses
complications
• objectifs :
diminuer la concentration du cuivre cellulaire
Traitement symptomatiquede l’IHC et PEC de HTTP

• Modalités : Hospitalisation
Expliquer la maladie aux parents : maladie grave,
héréditaire qui nécessite un traitement à vie

• traitement: comporte 02volets

a : volet symptomatique
b : volet thérapeutique
 Volet symptomatique: PEC de la décompensation oedémato-ascitique

règles hygiéno-diététique : repos au lit,

Restriction sodé voir régime sans sels
Restriction hydrique (500cc/m2/j+diurèse)

diurétique (jusqu'à assèchement de l’ascite)

Spironolactone (ALDACTONE*) : CP50- 75mg
Dose : 5mg/kg/j en 2à3 prises et cela 5j/7
Si échec : on augmente la dose progressivement jusqu’à 15mg/kg/j
Si échec : adjonction d’un furosémide (LASILIX*) : CP20-40mg
Dose : 2mg/kg/j en 03prises
Associé a un sirop de K+ : dose 3-
5mEq/kg/j
Si Ascite réfractaire (ascite persiste malgré les mesures précédente) associer
perfusion d’ALBUMINE humaine 20% : 1g/kg 1j/2 dilué SG 5% dans 02 x volume à
faire passer en 2h jusqu'à la fonte des œdèmes + ponctions évacuatrices
abondantes (à savoir 6g d’ALB/1litres d’ascites évacuée).
• Supplémentation en vitamine liposoluble par voie IM
Vit D=STEROGYL* : 5mg/3mois
Vit A=AROVIT* : 50 000 UI/mois
Vit k =10mg/15j
Vit E=10mg/kg/3semaines

• Recommandations pour la prévention du saignement:

expliqué aux parents le caractère imprévisible du saignement et les dispositions à prendre :
proscrire les AINS, aspirine, lutte contre la constipation et la toux, alimentation semi
liquide /liquide,
remettre une sonde de BLACKMOOR qui la remettront au centre hospitalier le plus proche
lors d’un saignement
*Béta bloquants : propanolol (AVLOCARDYL*) CP40mg (pour stade II/III)
Dose : 2mg/kg/j en 03prises
*La ligature endoscopique peut s'envisager chez un malade à haut risque hémorragique.
Recommandations pour la prévention de l’encéphalopathie hépatique

• Recommandations pour la prévention de l’encéphalopathie hépatique.

- restriction protidiquetout en maintenant les besoins nécessaires à la croissance de l’enfant
(à base : protéine végétale et lacté car produit moins d’ammoniaque)
- proscrire les sédatifs : valium, somnifère.
- Mesures particulières en cas d’hémorragie digerstive: lavement évacuateur, lactulose ,
 Volet thérapeutique
• régime pauvre en cuivre (pendant les 06 premier mois) : on
exclura chocolat, abat, champignons, crustacés, fruits et légumes
secs.
• traitement médicamenteux : D-penicillamine (TROLOVOL*)
cp300mg
*Dose initiale : 1cp/j puis on augmente de 1cp/semaine jusqu'à
atteindre 4à6cp/j en 04 prises en dehors des repas
*dose d’entretien : une fois stabilisé, la dose peut être diminuée à
3cp/j en 03 prises à vie

• associér vitamine B6 (pyridoxine) cp 25mg

Dose: 1cp/j per os
 Surveillance de la maladie
-clinique :
poids, Sd œdémateux, PA=ascite
Syndrome hémorragique ou pâleur,
examen neurologique

-biologique :
bilan hépatique et FNS/15 J
Cuprurie /2mois
 Surveillance du traitement
-clinique :
Effet secondaire D-penicillamine : Intolérance précoce : réaction
d’hypersensibilité (rash cutané, fièvre, ADP) Qui nécessite à arrêt transitoire
du traitement avec prescription de prédnisone , Puis introduction progressive
du traitement chélateur : 10 à 25mg qu’on augmente progressivement sur un
mois en diminuant parallèlement les CTC, ces derniers doivent être maintenus
2 semaines après la dose pleine de D-penicillamine.

Efficacité du spironolactone : Poids (Objectif : perte pondéral 500g/j) et

périmètre abdominale, diurèse /24h

- Biologie :
ionogramme sanguin et urinaire (l’augmentation de la natriurese indique
l’efficacité du traitement )
 Suivi ultérieur :
en consultation d’hépatologie
• Rythme : tout les 1mois jusqu'à 6mois puis tout les 3mois jusqu'à 2ans puis tout les 6mois
jusqu'à 5ans
• Clinique : DSP, DPM, syndrome hémorragique, ascite, examen neurologique
Effets secondaires du traitement , retentissement de la maladie.

• Biologique : bilan hépatique/3à 6mois,

cuprémie /2mois pendant 1an puis /6mois
Cuprurie des 24h /2mois pendant 1an puis/6mois
• FOGD : chaque 6mois à 1 an jusqu'à stabilisation de la maladie
• Examen à la lampe a fente /06mois : la disparition de l’anneau (≈1à2ans) est un signe
d’efficacité Thérapeutique, sans qu’il soit une corrélation absolue avec l’évolution hépatique puis
1x/an jusqu'à stabilisation

• efficacité du traitement : cuprurie ↗au début (5X) puis se stabilise <1/3 valeurs pré
thérapeutique

• Effets secondaires possibles à long terme : Sd néphrotique, Sd de GOOD- PASTURE, Réaction

lupique, Névrite optique, thrombopénie, Lésions cutanéo-muqueuse (type bulleux ou
nécrotique)

• Complication de HTP : décompensation oedémato-ascitique, Sd hémorragique, encéphalopathie

 Pronostic (dépend du malade, de la maladie et du
terrain)
• Immédiat :
Diagnostic fait à un stade évolué de la maladie hépatique.il
est déjà au stade d’une cirrhose avec HTP et
hypersplénisme.

• Ultérieur:
Il dépend de la réponse et de la tolérance du traitement, et
de l’absence de survenue de complications (hémorragie par
rupture de VO, encéphalopathie hépatique, décompensation
oedémato-ascitique) et des effets secondaires des
traitements.
 Conclusion
• salim garcon de 12 ans qui présente une
maladie de Wilson révélée par une atteinte
hépatique au stade de cirrhose compliqué
d’HTP .
• Le diagnostic chez Salim doit faire faire le
dépistage (bilan cuprique) chez les parents et
les deux sœurs, afin de rechercher chez eux
les homozygotes asymptomatiques devant
être traiter précocement .