ANEMIES DE L’ENFANT

J. EL HOUDZI
Service d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique
CHU Mohammed VI- Marrakech
Faculté de Médecine et de Pharmacie - Marrakech
SYNDROME ANEMIQUE
Deux signes spécifiques de l'anémie indépendamment de la cause :
 1/La pâleur : généralisée, cutanée et muqueuse ou juste
conjonctivale
 2/Les signes de l’hypoxie :
Asthénie
Des signes cardio-respiratoires :Dyspnée d’effort,
Palpitation, tachycardie, Douleurs angineuses , Insuffisance
cardiaque globale, Souffle systolique au foyer mitral
fonctionnel
Des signes neurosensoriels : Vertiges, Céphalées,
Bourdonnement d’oreilles , Troubles visuels, Ttroubles de la
conscience et coma si anémie très profonde
 INTRODUCTION
 = définie par la diminution de la masse hémoglobinique
circulante.
 Abaissement du taux d’hémoglobine par rapport à la valeur
normale pour l’âge.
 Valeurs inférieures à -2 DS
 = symptôme fréquent et NON pas un diagnostic
 La démarche diagnostique / des particularités liées à la
physiologie de l’enfant
et la présence de maladies héréditaires
et/ou génétiques
 PHYSIOPATHOLOGIE
MECANISME DE L’ANEMIE
 L’anémie résulte de :
*Trouble de la production :
- Diminution de production : insuffisance médullaire ou envahissement.
- Anomalies de production : déficit en fer, acide folique, vitamine B12
ou érythropoïétine

*Excès de destruction=hyper hémolyse :

- Constitutionnelle : maladie de l’hémoglobine, déficit des enzymes de
globule rouge, anomalie de membrane du globule rouge.
- Acquise : agression de globule rouge.

*Perte de globules rouges : hémorragies (aigue ou chroniques) ou

prélèvement itératifs (nouveaux nés, nourrissons)
 SIGNES DE DECOUVERTE

 NFS systématique
 Syndrome anémique
 Troubles digestifs: Nourrisson
 Troubles de croissance, dysmorphie
 DIAGNOSTIC POSITIF
 Anamnèse:
ATCD: prématurité, gémellité, cas familiaux, alimentation, notion
de récidive.
Début brutal ou progressif: Tolérance!!!
 Examen clinique:
Ictère, splénomégalie, hépatomégalie, adénopathies, signes
hémorragiques, douleurs articulaires ou osseuses, couleur des
urines .
 Examen biologique: Hb, VGM, TCMH
Réticulocytes
Bilirubines
bilan de fer
Pq, GB
DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE
Âge Hémoglobine (g/dl)
Nouveau-Né 16,8 (13,7–20,1)
2 semaines 16,5 (13,0-20,0)
3 mois 12,0 (9,5-14,5)
6 mois-6 ans 12,0 (10,5-14,0)
7 – 12 ans 13,0 (11,0-16,0)
Adulte 14,0 (12,0-16,0)
16,0 (14,0-18,0)
DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE
 ANEMIES
MICROCYTAIRES
 LES CARENCES MARTIALES
 Fréquente
 Souvent nutritionnelle
 6mois- 2ans
 Prématuré, jumeaux: prévention systématique+++
 Régime pauvre en fer: carence d’apport
 Malabsorption: maladie cœliaque, APLV, PICA
 Régime végétarien strict ? Anorexie mentale, Insuffisance rénale…
 Hémorragies chroniques:
- hémorragies périnatales
- Œsophagite, maladie chronique de l'intestin, ulcère, polypes, angiomes,
- parasitoses intestinales : ankylostomes, schistosomes,
- facteurs de saignement : médicaments, troubles chroniques de l'hémostase, varices
œsophagiennes, épistaxis et hématuries récidivantes, règles abondantes,
- iatrogènes : prélèvements itératifs (+++petits enfants).
 Clinique:
 Syndrome anémique
 Troubles des phanères
 Glossite, parfois perlèches
 Troubles digestifs: dysphagie, gastrite ou même atrophie
villositaire
 RSP+ retard pubertaire.
 PICA
Hémogramme:
 Hémoglobine basse ( âge)
 TCMH < 24 pg avant 2 ans et à 25 ensuite.
 VGM < 85micro³ ou Fl .
 CCMH < 32
 Frottis: GR de taille réduite à centre pâle avec un mince anneau
d'hémoglobine (annulocyte).
 les leucocytes: normaux
 les plaquettes un peu augmentées.
 Les réticulocytes : normaux ou légèrement élevés.
Bilan de fer:

 la sidérémie = inférieure à 10 µmol/l.

 La capacité totale de fixation de la transferrine CTF :
Augmentée
 le coefficient de saturation: diminué parallèlement au fer
sérique.
 la ferritine = Réserves
Sa diminution= témoin le plus précoce d'une carence
martiale
Taux normal = 30 ng/ml entre 6 mois et 2ans
 les étapes d'un déficit en fer :

Diminution de la ferritine seule

Puis
Diminution du transport du fer = étape transitoire
= diminution du fer sérique et une augmentation de CTF.
Puis
Diminution de la production d'hémoglobine
et apparition d'une anémie et d'une microcytose.
 DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
ANEMIES INFLAMMATOIRES:

 Mauvaise réutilisation du fer à partir des globules rouges

sénescents et une baisse de l'absorption du fer.
 Utilisation d'anti-inflammatoires peut favoriser les saignements
occultes.
 Syndrome inflammatoires : augmentation de la vitesse de
sédimentation, du fibrinogène et des alpha2 globulines et de la
CRP.
 Le déficit en fer et l'inflammation se caractérisent en commun par
une anémie moyenne, un fer sérique bas.
 Ferritine normale ou élevée.
THALASSEMIE MINEURE:
 Fer sérique: Normal
 Ferritinémie: élevée
 Diagnostic = Electrophorèse de l'hémoglobine: élévation
de l'hémoglobine A2.
 L'électrophorèse ne doit être faite que lorsque le taux de
fer sérique est normal.

INTOXICATION AU PLOMB:
 Douleur abdominale, musculaire Signes neurologiques,
Gencive bleue
 Plombémie augmentée
 Traitement: chélation par EDTA
 TRAITEMENT
TRAITEMENT PRÉVENTIF:

 Apport de fer suffisant durant la grossesse

 Ne pas ligaturer trop tôt le cordon,
Recommander l'allaitement maternel,
Supplémenter les nouveau-nés à risque à partir du 2ème
mois et pendant 3 mois: 2mg/kg/jour.
 Diversifier précocement l'alimentation avec des légumes
variés et de la viande.
 Utiliser des laits, des farines et des céréales enrichies en
fer,
 Eviter les pertes excessives de fer : traiter les maladies
parasitaires, hémorragies lors d'une gastro-entérite.
TRAITEMENT CURATIF:

 Traitement d'attaque : 5 à 10 mg/kg/j.

de fer élément en 2 à 3 prises à distance des repas
Durée: 2 à 6 mois
 Transfusion sanguine: réservée aux anémies sévères

TRAITEMENT ÉTIOLOGIQUE +++

CAS CLINIQUE 1
 Hassan, 3ans
 Non connu vomisseur .
 Géophagie depuis une année
 Pâleur cutanéo muqueuse progressive depuis 6 mois.
Asthénie à l’effort. Pas de troubles digestifs
 Examen: P=13 kg, T=95cm, pâleur manifeste, cheveux
sec et cassants, perlèche
QUEL BILAN?
NFS:
 Hb= 5,2
 VGM=59
 CCMH=25
 TCMH=17
 Pq=160000
 GB=4300
Ferritinémie: 1,5 ng/ml
QUEL DIAGNOSTIC?
QUEL TRAITEMENT?
ANEMIES HEMOLYTIQUES
CONSTITUTIONNELLES
 = Des maladies héréditaires qui se manifestent plus ou
moins tôt chez l'enfant,
 Destruction des GR par un mécanisme corpusculaire
génétiquement déterminé
 Triade clinique : Anémie, Ictère et souvent une
splénomégalie
 Biologie: Bilirubine, LDH, Haptoglobine
 Trois groupes selon l'anomalie responsable :
la membrane
l'hémoglobine
les enzymes érythrocytaires
ANOMALIE DE MEMBRANE
SPHEROCYTOSE
 = Maladie de Minkovski-Chauffard
 Transmission autosomique dominante dans au moins 75
% des cas (déficit en spectrine b ou en protéine 3),
 A transmission autosomique récessive
(déficit en spectrine a ou en protéine 4.2)
 Sporadique
 De la naissance jusqu’à l’âge adulte.
 PHYSIOPATHOLOGIE:
Mécanisme corpusculaire
= Anomalie du cytosquelette de la membrane cellulaire
 Diminution de surface membranaire
 Diminution de la perméabilité au sodium et eau:
GR Rond et Rigide
 Chromosome 1 : alpha spectrine
 Chromosome 8 : ankrine
 Chromosome 14 : ß spectrine
BIOLOGIE:
 Anémie normocytaire modérée ou sévère
 Réticulocytes : toujours augmentés
 Sphérocytose au frottis
 La résistance osmotique aux solutions hypotoniques :
diminuée
 Etude de l'auto-hémolyse spontanée in vitro à 37°
(test de Dacie): augmentation de la destruction
spontanée des hématies
 l'auto-hémolyse est prévenue par l'addition de glucose
 Hémolyse biologique
PRISE EN CHARGE:
- Transfusion en cas de déglobulisation sévère ou de
crises aplasiques
- Acide folique
- Splénectomie : indiquée chez la plupart des enfants
après l'âge de 6 ans.
Vaccination contre le pneumocoque.
Antibioprophylaxie par la pénicilline.
ANOMALIE DE L’HEMOGLOBINE
THALASSEMIE
 Anomalie de l’hémoglobine
 Diminution ou absence de synthèse:
des chaines alpha (alpha thalassémies)
ou des chaines béta (béta thalassémies) .
 Transmission autosomique récessive.
 Origine ethnique: Bassin méditerranéen,
Afrique
 Diagnostic anténatal.
HÉMOGLOBINES:
 Géne alpha: 4génes sur chromosomes 16
 Géne non alpha: 4génes gamma, 2génes Béta,
2génes Délta sur chromosome 11
 Hémoglobine fœtale Hb F: alpha2gamma2
 Hémoglobine adulte:
 Hb A1= a2b2: 98%
 Hb A2= a2d2: 2%
 Hb F: 0-1%
CLINIQUE:
 Anémie
+ hépato-splénomégalie: modérée chez le jeune
volumineuse chez les enfants non transfusés
 Faciès particulier:
élargissement des os malaire, Hypertélorisme,
aplatissement de la base du nez, protrusion du
rebord du maxillaire supérieur et de la lèvre
supérieure
 BIOLOGIE:
- Anémie hypochrome et microcytaire
- les réticulocytes : modérément augmentés 2 à
6%
- Myélogramme : si fait
Très riche avec hyperplasie érythroïde.
- la bilirubine : augmentée
- le fer sérique et la ferritine : élevés
- l'électrophorèse de l'hémoglobine: +++
HbF = 20 à 100 %
HbA2 = 2 à 7 %
HbA1 = parfois présent
 RADIOLOGIE:
- élargissement de la voute du crâne avec des
striations (aspect en poil de brosse)
- ostéoporose et aspect aréolaire de l'os
- amincissement des corticales

 AUTRES THALASSÉMIES:
 Intermédiaires
 Mineure = Trait thalassémique: chez les
hétérozygotes
PRISE EN CHARGE:
- Transfusions régulières pour maintenir un taux
d'Hb > 10 g/dl
- Chélation du fer
- Splénectomie: splénomégalie massive avec
hypersplénisme.
- Transplantation médullaire allogénique = seul
traitement efficace.
CAS CLINQUE 2
 Ismail, 4 ans
 Pas de consanguinité
 2ème d’une fratrie de 2, sœur bien portante
 Pâleur progressive en 2 mois
 Examen: pâleur, dysmorphie faciale: front large,
élargissement de la base du nez, hypertélorisme, RSP,
SPM à 6 cm.
QUEL BILAN?
 NFS:
 Hb: 4.4
 VGM: 78
 TCMH:24
 CCMH:34
 Pq=450000
 GB=4300

 Réticulocytes: 134 000

 EPHb:
 HbF: 98.6%,
 HbA2:1.4%,
 HbA: 0.3%
ANOMALIE DE L’HEMOGLOBINE
DREPANOCYTOSE
 = Hémoglobinose S
 Hémoglobinopathie très fréquente dans certains
pays: Afrique sub-saharienne et ses migrants.
 Anomalie de structure de l'hémoglobine:
changement du 6ème acide aminé de la chaine
béta : Valine au lieu d’ acide glutamique .
 Transmission autosomique récessive.
 Nouveau né protégé par l’Hb fœtale
 Homozygotes : Anémie falciforme
 Hétérozygotes : Trait falciforme : intérêt du
dépistage
 SIGNES CLINIQUES:
- pâleur avec subictère.
- splénomégalie : constante et modérée jusque l'âge de 5-6 ans.
- hépatomégalie, souvent importante
 CRISES DRÉPANOCYTAIRES:
- Aiguës, douloureuses falciformation intravasculaire responsable d'
infarctus tissulaire.
- osseuses: les mains et les pieds avant l'âge de 5 ans.
- !!! ostéomyélite ou rhumatisme articulaire aigu.
- Abdominale!!! Appendicite
- Thoracique!!! Embolie
- Neurologique!!! AVC
- les crises de séquestration splénique : l'autosplénectomie
-les crises d'érythroblastopénie, souvent favorisées par des
infections bactériennes ou virales
 Lésions viscérales: microthromboses
 Infections: pneumocoque++
BIOLOGIE:
- Anémie normocytaire ou macrocytaire
- Bilirubinémie élevée
- Réticulocytes élevés : 20 à 30 %,
- Hématies falciformes sur lame
Cette déformation peut être majorée en
privant les hématies d'oxygène (test de
Emmel).
- Electrophorèse de l'hémoglobine : +++
Hb S > 50 %
HbA2 et d'HbF: variables
PRISE EN CHARGE:
- Surveillance régulière :
complications +++
prise en charge familiale et scolaire.
-Vaccination contre le pneumocoque, l'hémophilus et
l'hépatite B
- Prophylaxie par la pénicilline
-Traiter les crises douloureuses : hydratation et
analgésiques
-Transfusion : Crise de déglobulisation ou de
séquestration, Préparation à une chirurgie.
- Echanges transfusionnels: baisse de l’Hb S
- Acide folique.
- L'hydréa : formes sévères.
 Diagnostic anténatal +++
CAS CLINIQUE 3
 Rabha, âgée de 2 ans
 Consanguinité 1° degré.
 A l'âge de 16 mois: sd anémique installé en 3 mois de
façon progressive avec subictère conjonctival
 A l’examen: pâleur intense, asthénie,
SPM à 2 cm
QUEL BILAN?
 NFS:
 Hb: 4.4
 VGM: 80
 TCMH: 27
 Pq=234000
 GB: 18000, PNN: 7000

 Réticulocytes: 145 000

 Haptoglobine: < 0.1
 LDH: 500
 EP Hb:
 Hb F: 10.6%
 Hb S: 86.7%,
 Hb A2: 2.7%
ANOMALIE CYTOPLASMIQUE
DEFICIT ENZYMATIQUE
Déficit en G6PD:
 = Héréditaire à transmission récessive liée au
sexe.
 1° cause des anémies hémolytiques par
enzymopathies: plus de 100 millions de cas
 La sensibilité des sujets est variable vis à vis des
agents hémolysants. médicaments, aliments
(fèves), infections virales, acidose diabétique
 Traitement préventif: éviction de la crise +++
 Traitement symptomatique
Déficit en PK:
 Rare
 Transmission autosomique récessive ou
dominante.
 Anémie hémolytique chronique.
 Le diagnostic repose sur la mise en évidence de
l'anémie hémolytique et l'absence ou une
diminution importante de l'activité enzymatique.
ANEMIES HEMOLYTIQUES
ACQUISES
 Hémolyse intra-vasculaire :
Pâleur intense, polypnée, tachycardie, fièvre, douleurs
diffuses, urines rouges ou noires.
L'anémie est sévère.
 Hémolyse extravasculaire :
Pâleur, subictère, splénomégalie, bilirubine élevée.
 IMMUNOLOGIQUES:
 Accidents transfusionnels
 Incompatibilité foeto-maternelle
 Médicamenteuse
 Auto-immune

 NON IMMUNOLOGIQUES
 Parasitose: paludisme
 Toxiques: venins, eau distillée en IV…
 CONCLUSION
 Penser à l’anémie devant un syndrome
anémique.
 Savoir interpréter un hémogramme.
 Enquête étiologique.
 Carence mariale+++