TRANSFUSION ET

HEMOGLOBINOPATHIES

 CHU- Constantine
 Service d’hématologie
 Souames Fatima Zohra
 Email: dr.souames@yahoo.fr
 PLAN
 Introduction
 Hémoglobinopathies congénitales
- rappel
- classification
- diagnostic positif
- la drépanocytose
- les syndromes thalassémiques
 particularités transfusionnelles
- drépanocytose
- B thalassémie majeure
- B thalassémie intermédiaire
- Syndrome de hydrops foetalis à hb bart's
- Maladie de l’hémoglobine H
 INTRODUCTION

 Définition:
- Maladies génétiquement déterminées;
- déficit quantitative ou qualitative des chaines α ou B
de la globine à l’origine d’anémies hémolytiques
congénitales.
 Un problème de santé publique.
la transfusion sanguine constitue une option
thérapeutique de base du traitement.
 1ÈRE PARTIE:
HÉMOGLOBINOPATHIES
 RAPPEL

Hémoglobine: Hème (fer+04 groupements pyrrols)+globine.

- HbA1=2α+2β
- HbA2= 2α+2Δ
- HbF=2α+2γ
- Chaque chaine de globine est codée par un gène.
- Rôle del’Hb: transport de l’o2.
 CLASSIFICATION

DEUX GRANDS GROUPES

ANOMALIES QUALITATIVES : ANOMALIES QUANTITATIVES :

Anomalies de structure de anomalies de synthèse des chaînes de

la protéine: globine :

Exp drépanocytose. Exp: syndromes thalassémiques et

PHHF.

 Ces deux grands groupes peuvent être intriqués : les syndromes

thalasso-drépanocytaires+++.
 Grande diversité clinique+++.
 DIAGNOSTIC POSITIF

Circonstances de découverte
Clinique
interrogatoire +++
Déterminer la triade
d’hémolyse chronique
Examen clinique
-Syndrome anémique: la tolérance.
-signes d’hémolyse chronique.
 DIAGNOSTIC POSITIF

biologie
Données biologiques de base:
-FNS, FS, taux des réticulocytes.
-Bilan martial : fer sérique, coefficient de saturation de
la transferrine, TIBC, ferritinémie.
-Bilan d’hémolyse : bilirubine libre et conjuguée,
haptoglobine, LDH.
 DIAGNOSTIC POSITIF
 Etude de l’hémoglobine:
Techniques d’ étude séparatives:
Electrophorèse de l’hémoglobine
Chromatographie liquide à haute performance: HPLC
Techniques d’étude non séparatives.
 Exploration génomique par biologie moléculaire
Permet de :
•Définir les Haplotypes.
•Détecter une mutation ou une délétion chromosomique
LA DREPANOCYTOSE
 DEFINITION

 Maladie génétique humaine la plus fréquente dans le

monde.

 Hbs+++ polymérisation falciformation du

GR.

 La vaso-occlusion : élément clé des manifestations

cliniques de la drépanocytose.
 REPARTITION GEOGRAPHIQUE

 Dans le monde: afrique sub-saharienne,

bassin méditéranéen Amérique et Europe

Flux migratoires

 En Algérie: Nord-Est du pays (zone endémique)

 MALADIE MOLÉCULAIRE

• Mutation chromosomique 11
ADN
• Adénosine thymine

• Variant HemoglobineS
• Acide glutamique (hydrophile, charge-) Valine (hydrophobe,
CHAINE B
GLOBINE neutre)

• Perte charge négative: Oxy-HbS instable

Hemoglobine
• AA hydrophobe: Désoxy-HbS INSOLUBLE
 TRANSMISSION GÉNÉTIQUE

selon la Loi de Mendel:

transmission
autosomique récessive
 PHYSIOPATHOLOGIE
04 mécanismes physiopathologiques

polymérisation de l’hémoglobine S:
mécanisme physiopathologique de base

Déshydratation du globule rouge

VASO-
OCCULSION Augmentation de l’adhérence des
GR à l’endothélium vasculaire
qui est activé.

Vaso-construction lié à a la consommation

du monoxyde d’azote (NO), induite par
l’hyperhémolyse.
 CLINIQUE

 Pathologie variable d’un patient à l’autre,

dans la même fratrie et dans le temps.

 Pathologie complexe et polymorphe.

 HISTOIRE NATURELLE DE LA MALADIE

0 à 2 mois ½:
asymptomatique, période mise à profits pour organiser la prise en
charge précoce.
2 mois ½ à 5 ans:
 Complications potentiellement létales:
*Sequestration splénique aigue
*septicémie à pneumocoque
 Crise douloureuse= syndrome pieds-main (dactylite).
 Dépistage de la vasculopathie cérébrale à partir de 2 ans.
5ans à 15 ans:
 Augmentation de la fréquence des crises douloureuses (CVO).
 Syndrome thoracique.
 Diminution du risque infectieux.
 FORMES CLINIQUES

Les principaux aspects cliniques sont :

le trait drépanocytaire + les syndromes
drépanocytaires majeurs.
 FORMES CLINIQUES

SB°

B thalassémie
HBS
SB+

SS HbC
SC

SS>SB°>SB+>SC.
 BIOLOGIE

 NFS
 Taux de réticulocytes
 FS: drépanocytes
 Test de falciformation
 Electrophorèse de l’hémoglobine du patient
 Electrophorèse de l’hémoglobine des parents
 BIOLOGIE

SS SC SB° SB+ AA
(normal)
Hb (gr/dl) 7-9 10-12 7-9 9-12 12-17
VGM(fl°) 80-100 80-100 70-90 70-90 80-100
Réticulocyt 200-600 100-200 200-400 100-300 30-100
es
(x103/mm3
)
Ehb (%)
A 0 0 0 1-25 97-98
A2 2-3 2-3 4-6 4-6 2-3
S 77-96 ≥50 80-90 55-90 0
C 0 ≤50 0 0 0
F 2-20 <5 5-15 5-15 <2
 EVOLUTION

Phase inter-critique

Complications aigues
 PHASE INTER-CRITIQUE

 Syndrome anémique
 Ictère
 SPM: hypotrophe au delà de 08 ans, sauf SB et SC.
 Retard staturo-pondéral
 COMPLICATIONS
Complications Aigues
 Crise vaso-occlusive osseuse
Syndrome thoracique aigue
 Priapisme
 Complications infectieuses
 Aggravation de l’anémie
 Accident vasculaire cérébral
 Autres : vertige, atteinte
hépatique, atteinte splénique…
Complications chroniques
 Néphropathie drépanocytaire
 Rétinopathie proliférante
 Atteinte pulmonaire
 Atteinte cardiaque
 Atteinte osseuse
 Ulcères cutanés
 Lithiases vésiculaires
 TRAITEMENT

traitement antalgique rapide et efficace de la

CVO ( par pallier) + AINS: si pas de CI.

Traitement adjuvants
ALLOGREFFE
MÉDULLAIRE

Transfusion simple ou échange

transfusionnel si indications.
 Traitement adjuvants

 hyperhydratation orale et/ou IV sans dépasser les 2L par voie IV

(1L de serum physiologique suivi de 500cc de SG5%).

 Alcalinisation : 0.5L d’eau de vichy par jour par voie orale.

 Spéciafoldine : 2cp/jr à vie.

 Anti-coagulation préventif si alitement prolongé.

 Oxygénothérapie.

 Saignée si hyperviscosité (Hb 11gr/dl) en se rendre compte du

taux d’Hb de base (exemple saignée de 350cc pour 11gr d’Hb).
 LES SYNDOMES
THALASSEMIQUES
 DEFINITION

- Les syndromes thalassémiques sont des maladies

héréditaires: diminution ou absence totale de production de
l’une des chaînes de globine normales production de
l’hémoglobine (Hb) normale.
On distingue 02 principales catégories:
la β thalassémie
la α thalassémie
 La B THALASSEMIE

- dues à un défaut de synthèse des chaines B globines, et

par conséquent l’excès de chaines α globines.
- Surtout fréquentes dans le bassin méditerranéen.
 ASPECTS MOLÉCULAIRES
-+200 anomalies génétiques différentes : surtout mutations ponctuelles.
-Selon la localisation de la mutation sur le gène, on observe une diminution
(β+) ou une une absence (β0), totale de son expression.
 TRANSMISSION GÉNÉTIQUE

selon la Loi de Mendel:

transmission
autosomique récessive
 PHYSIOPATHOLOGIE DE LA B THALASSÉMIE
Réduction ou absence de la production de la chaine B globine

Excès de chaines α globines libres

Lésions membranaires des Précipitation dans les

érythrocytes circulants précurseurs érythroides

Hémolyse Mort cellulaire prématurée des

précurseurs érythroides par
avortement intra-médullaire

Anémie
Erythropoïèse inefficace
 PHYSIOPATHOLOGIE DE LA B THALASSÉMIE
Anémie

Augmentation de la
Augmentation de Transfusion
production de
l’absorption du fer sanguine
l’érythropoïétine

Expansion médullaire
Surcharge
martiale
Déformations
squelettiques
 SIGNES CLINIQUE

Dans les formes symptomatiques ces signes cliniques sont +/- associés: tableau
complet dans la forme homozygote:
- Syndrome anémique avec un souffle systolique mitral fonctionnel
- Splénomégalie+/- hépatomégalie
- Syndrome dysmorphique osseux
- Retard de croissance staturo-pondérale
 FORMES CLINIQUES
Tabealu cliniique de sévérité variable (asymptomatique tableau complet
d’anémie hémolytique très sévère).

B thalassémie majeure: anémie de COOLEY

- Déséquilibre significatif des chaines α et B globines

Sévérité de la maladie
-anémie sévère précoce
-Transfusion sanguine à un intervalle régulier et à vie.
-Evolution naturelle vers le décès avant l’âge de 10ans.

B thalassémie intermédiaire
-différentes interactions génétiques
-Diagnostiquée après l’âge de 2ans
- +/- transfusion sanguine

B thalassémie mineur
- forme hétérozygote, asymptomatique
 BIOLOGIE

 - NFS
 - taux de réticulocytes
 FS
 - électrophorèse de l’hémoglobine du patient
 - électrophorèse de l’hémoglobine des parents
 BIOLOGIE

Trait B° thalassémie B+ B thal AA

thalassémique majeure thalassémie inter- (normal)
majeure médiaire
Hb (gr/dl) 10-13 7 7-9 7.5-12 12-17
VGM 80-100 60-65 microcytose 60-70 80-100
Réticulocytes N ou légèrement 100-150 100-150 30-100
(x103/mm3) élevé 100-150
Ehb (%) Idem que
A 90-95 0 5-15 la B+ thal 97-98
A2 >3,3 >3,3 3.5-07 majeure 2-3
F trace 90-95 50-80 0
 COMPLICATIONS

Liées à la maladie:
- anémie.
- splénomégalie avec parfois un hypersplénisme.
- infections.
- ostéoporose.
- lithiases vésiculaires.
- carence en folates.
- hyperurécémie.
Liées à la maladie et au traitement (Hémochromatose):
- complications cardiaques.
- complications endocriniennes.
- complications hépatiques.
Liées au traitement:
- infections post transfusionnelles.
- accidents transfusionnelles: surtout l’allo-immunisation.
- toxicité auditive et oculaires, secondaire au traitement chélateur de fer.
 TRAITEMENT
Traitement conventionnel
 transfusion sanguine
 Chélation de fer: si ferritinémie≥ 1000ng/dl/20 CG.
- Desferal (deferoxamine): injection S/C, pompe/ bolus.
- Peros: Deferasirox (Exjade).
Deferiprone (Kelfer).

 Splénectomie.
 Mesures associées.
 TRAITEMENT

Greffe de cellules souches hématopoïétiques

Permet la guérison

Thérapie génique.

Conseil génétique et diagnostic anténatal.

Éducation thérapeutique des patients.

 La α THALASSEMIE

Définition:

 Maladie génétique, caractérisée par un déficit quantitative en

chaine α et donc l’excès relative en chaines non α.

 Due surtout à des délétions chromosomiques.

 Elles n’ont de conséquence clinique que dans les formes où

trois ou quatre gènes α sont anormaux ou absents.
 La α THALASSEMIE

 Répartition géographique
Surtout en Asie du sud-est, aussi en Afrique noir, rare au pourtour
méditerranéen.
GÉNOTYPE/PHÉNOTYPE
PHYSIOPATHOLOGIE
 PHYSIOPATHOLOGIE

diminution de la synthèse de la chaîne alpha et à

une hyperhydratation de la cellule

anémie hémolytique

L'hémoglobine H survie raccourcie jusqu'à

la moitié de la normale, 12
à 19 jours

anémie microcytaire hypochrome chronique

 PHYSIOPATHOLOGIE

L'hémoglobine H

survie raccourcie jusqu'à la moitié de la

normale, 12 à 19 jours

rigidité augmentation des

membranaire accrue corps d'inclusion
 PHYSIOPATHOLOGIE

période de stress oxydant.

érythropoïèse inefficace et hémolyse accrue

Aggravation de l’anémie
 FORMES CLINIQUES

04 types d’α thalassémie selon le nombre de gènes délétés :

Anasarque fœtale de Bart

Severité de la maladie
Hémoglobinose H1 (forme
intermédiaire)

α-thalassémie 1 ou α-thalassémie
mineure: asymptomatique

α-thalassémie 2 ou α-thalassémie
silencieuse: Asymptomatique
FORMES CLINIQUES

ANASARQUE FOETAL DE BART

 Mort in utero ou à la naissance/ tableau

d’anasarque foeto-placentaire.
 Anémie profonde macrocytaire,
anisopoïkilocytose et Erythroblastose
sanguine majeure
 EHb : absence d’HbA et d’HbF. Hb
Bart’s :80%(ne fixe pas l’O2) 10%
d’HbH(04B) 10% d’Hb portland.
 FORMES CLINIQUES

HÉMOGLOBINOSE H1

(forme intermédiaire)
 Tableau B thalassémie intermédiaire dés la naissance.
 Anémie, microcytaire hypochrome régénérative.
 Aniso-poilylocytose, hypochromie, cellules cible, GR en balle de
Golf, corps de heinz.
 EHb :
- Nouveau-né : Hb Bart’s (γ4) = 10 – 40 %.
- Adulte : HbA : 70% HbH : 5-30% HbA2 diminuée Hb bart’s:
traces.
 FORMES CLINIQUES

α-THALASSÉMIE 1 OU α-THALASSÉMIE MINEURE

Cliniquement asymptomatiques
 Anémie hypochrome microcytaire légère à modérée.

α-THALASSÉMIE 2 OU α-THALASSÉMIE SILENCIEUSE

Asymptomatique/ NFS et FS normaux/ EHb : 1-2% d’Hb

Bart’s (tétramères Ɣ4) à la naissance puis devient normale
à l’âge adulte.
 TRAITEMENT

 Supplémentation en acide folique .

 La transfusion sanguine.
 la splénectomie.
Si la transfusion sanguine n’est pas disponible
A évitée lorsque d'autres options sont disponibles en raison d'un
risque accru d'infections graves et de thrombose .
 La chélation du fer au besoin, en particulier au cours des
deuxième et troisième décennies de la vie.
 Traitement des complications: représentées essentiellement par
la lithiase vésiculaire et les infections
 Le conseil génétique.
DREPANOCYTOSE
 La transfusion sanguine constitue un élément majeur du traitement de la
drépanocytose améliore le flux vasculaire

de la déformabilité du GR du taux d’Hb.

 02 objectif de la transfusion:
1- corriger une anémie mal tolérée
2-diminuer la proportion d’hématies drépanocytaires dans le but d’améliorer la
perfusion tissulaire.
 BILAN PRE- TRANSFUSIONNEL

 RAI+++ (actuelle et antérieures)+++

 Phénotype érythrocytaire étendu (Rhésus, Kell, Kidd, Duffy,

MNS, etc).

 Bilan rénale.

 Sérologie virale.

 Férritinémie.
 TYPE DE PRODUITS SANGUINS PRESCRITS

 Si RAI négatives: CGR phénotypés Rhésus (D, C, E, c, e) et Kell,

filtrés et compatibilisés au laboratoire.

 SI RAI positives: CGR compatibilisés par les allo-anticorps connus

+ les principaux systèmes de groupes sanguins immunogènes (Kidd,
Duffy, MNS, etc.).

 CGR lavés: rares.

 TECHNIQUES TRANSFUSIONNELLES

- Selon le taux d’hémoglobine au moment du geste

transfusionnel+indication: 02 techniques

 La Transfusion simple

 L’échange transfusionnel

L’ET peut être manuel ou automatique à l’aide d’un séparateur

de cellules (érythraphérèse).
 TECHNIQUES TRANSFUSIONNELLES

LES POINTS CLÉS DE L’ET MANUEL ET SUR UN SEPARATEUR DE CELLULE

L’ET MANUEL ECHANGE ÉRYTHROCYTAIRE
Acte transfusionnel associant une saignée plus rapides, plus efficaces, et mieux
et une transfusion tolérés sur le plan volémique

Soustraction élective des GR , compensée

 Réalisation sr une seule voie d’abord. par des concentrés de GR (4-8 concentrés)
à l’aide d’un séparateur de cellules.

 Ne nécessite pas d’équipement  Nécéssite 02 voies d’abord veineuses

sophistiqué dont une de gros calibre (facteur limitant
chez de nombreux patients+++). .

 Risque d’hémosidérose , d’hypovolémie  Permet de travailler à l’hématocrite

et d’yperviscosité constant et d’éviter l’hyperviscosité et
l’hémosidérose
 technique idéale des ET au long court.
 INDICATIONS

Deux situations sont distinguées:

Le geste transfusionnel ponctuel: permet de prévenir ou de

traiter une complication aiguë.

Le programme chronique: permet la prévention primaire ou

secondaire de complications chroniques.

Dans les deux situations, il peut s’agir d’une transfusion

simple ou d’un échange transfusionnel
 INDICATIONS CHEZ LE PATIENT
DRÉPANOCYTAIRE

Transfusions épisodiques Transfusions chroniques Indications encore objet de

controverse
• Anémie mal tolérée
• AVC récidivant • Retard de croissance
• séquestration splénique
• crises récurrentes de • rétinopathie spécifique
et/ou hépatique aiguë
séquestration splénique sévère
• érythroblastopénie aiguë
et/ou hépatique • grossesse
• méningites bactériennes et
• DTC pathologique • résultats anormaux des
septicémies
• STA récidivant tests neurocognitifs sans
• STA avec signes de gravité
• CVO fréquentes anomalies décelées à
• accident neurologique aigu
• HTAP l’examen du cerveau par
• défaillance multiviscérale
• insuffisance cardiaque IRM.
chronique
• IRC
 INDICATIONS DES ÉCHANGES
TRANSFUSIONNELS

Indications de l’échange Indications des échanges Indications des échanges

transfusionnel unique transfusionnels itératifs de transfusionnels itératifs de
courte ou de moyenne longue durée (> 1 an)
durée (< 1 an)

- STA avec signes de gravité -Crises douloureuses itératives

-HbS<30%: Vasculopathie
-CVO hyperalgique résistant (en cas d’échec ou de contre-
cérébrale
aux morphiniques indications à l’hydroxyurée)
- HbS<40%
-Priapisme Aigu résistant -STA sévères
*STA récidivant
à l’étiléfrine -Grossesse
*HTAP
-Préparation préopératoire -Ulcères de jambe
*Autres atteintes viscérales
(chirurgie viscérale et drépanocytaires
(cœur, etc.)
orthopédique)
-Vertige ou surdité aigu
 INDICATIONS INAPPROPRIÉES

 l’anémie chronique stable;

 les crises douloureuses non compliquées;
 les infections non sévères;
 la petite chirurgie ne nécessitant pas d’anesthésie générale
prolongée;
 l’ostéonécrose aseptique den la hanche ou de l’épaule.
 CONTRE-INDICATIONS

la transfusion est CI si:

 Antécédents d’hémolyse post-transfusionnelle ou d’inefficacité
transfusionnelle ;

 une poly allo-immunisation.

Si hémolyse post- transfusionnelle, ou allo-immunisation

complexe transfusion si pronostic vital.
 ECHANGE TRANSFUSIONNEL MANUEL

 La procédure d’échange est simple et comprend deux étapes : la

saignée et la transfusion.

 L’hématocrite post-transfusionnel doit être < 33 % (éviter les

complications de l’hyperviscosité sanguine: crise vaso-
occlusive, thromboses, troubles neurosensoriels).
 ÉCHANGE TRANSFUSIONNEL MANUEL

1- LA SAIGNÉE:
• Le volume des saignées dépend du taux d’Hb.
• En cas de volume de saignée supérieur à 7 mL/ kg de poids,
elle sera faite en deux temps:
 La première saignée se fait avec le prélèvement pour la
recherche d’agglutinines irrégulières .
 La deuxième se fait juste avant la transfusion lorsque les culots
sont prêts à être perfusés.
 ÉCHANGE TRANSFUSIONNEL MANUEL

1- LA SAIGNÉE:
 Compenser par voie intraveineuse les volumes retirés est
indisponsable si vasculopathie cérébrale, sinon une hydratation
par voie orale suffit.

 augmenter les volumes des saignées si ET chronique pour

diminuer le risque d’hémochromatose et éviter les
complications de l’hyperviscosité.

 Avant toute saignée il faut vérifier l’état hémodynamique du

patient.
 ÉCHANGE TRANSFUSIONNEL MANUEL

2- TRANSFUSION
- Le nombre de CGR à transfuser dépend du taux d’Hb.

- L’objectif d’hémoglobine S final dépend de l’indication.

- 1 CGR diminue l’hémoglobine S de 6 à 12 %.

 Modalités transfusionnelles pour les patients drépanocytaires selon
la concentration initiale d’hémoglobine.
Nombre de
Concentration Volume de la Volume de la
concentrés
initiale Première saignée deuxième
Érythrocytaires
d’hémoglobine saignée
< 6,5 g/Dl 0 0 2
7 à 7,5 g/dL 0 250 mL 2
8 g/dL 0 300 mL 2
8,5 g/dL 0 350 mL 2
9 g/dL 200 mL 250 mL 2
9,5 g/dL 250 mL 250 mL 2
10 g/dL 350 mL 350 mL 2
10,5 g/dL 350 mL 400 mL 2
11 g/dL 350 mL 450 Ml 2
11,5 g/Dl 450 mL 450 mL ± 2
1 saignée le lendemain

12 g/dL 450 mL 450 mL ± 2

1 saignée le lendemain
 ET MANUEL EN PRATIQUE?
1- BUT:
diminuer l’HbS à 30/40% + un taux d’Hb<10gr/dl.

2- MATÉRIEL NÉCESSAIRE:

 cathlons.

 Robinet à 03 voies.

 Récipient permettant de mesurer la soustraction sanguine.

 pour la compensation:

• serum physiologique.
ET MANUEL EN PRATIQUE?

3- BILAN PRÉALABLE:
- NFS.
- Hémostase.
- dosage Hb anormale (Ehb).
 ET MANUEL EN PRATIQUE?

4- TECHNIQUE:
se déroule en 3 temps:
 Saignée sans transfusion: 10-15ml/kg.
Ne pas soustraire + de 5ml/kg si AVC récent,
Pendant ce temps, la voie de retour est perfusée au goutte à goutte
(sérum physiologique ou glucosé).
 Instauration de la transfusion de CGR, au même débit que la
saignée.
La saignée est arrêtée lorsque la totalité du volume déplété est de
40ml/kg.
 Fin de la transfusion lorsque le volume de GR transfusés est ≥
volume de GR soustraits.
 ET MANUEL EN PRATIQUE?

La soustraction du sang total du malade dont l’hématochrite est

souvent <30%, compensée par des CGR dont l’hématocrite
=56% aboutit systématiquement à une importante de
l’hématocrite, ce qui n’est pas souhaité.

LES CALCULS DOIVENT TENIR COMPTE DE CETTE

DIFFÉRENCE+++
 SURVEILLANCE BIOLOGIQUE APRÈS
ÉCHANGE TRANSFUSIONNEL

 Apprécier le rendement post transfusionnel: hémogramme.

 Surveiller l’’fficacité de l’ET: Les taux d’hémoglobine S et A.

 Si le taux d’hémoglobine S post ET est ou difficilement:

suspecter un accident transfusionnel retardé ou une inefficacité
transfusionnelle.
 LA SÉCURITÉ TRANSFUSIONNELLE

1- L’allo-immunisation:
Risque élevé différence phénotypique entre les donneurs et les
receveurs.
Intérêt: transfuser les patients en CGR phénotypés dans les système Rh
ET Kell et compatibilisés (Ac pré-éxistants+++).
2- risque viral:
Très faible grâce aux progrès en matière de qualification biologique des
dons.
3- l’hémochromatose post transfusionnelle:
 Inéluctable lors des TSF au long court.
 Intérêt de surveiller la férritinémie chaque 3 à 6 mois.
 Traitement chélateur du fer si férritinémie >1000ng/ml.
 LES SYNDROMES
THALASSÉMIQUES
 Actuellement, les syndromes thalassémiques sont
classés en deux catégories :

 Les thalassémies dépendantes de la transfusion (TDT).

 Les thalassémies non dépendantes de la transfusion

(NTDT).
 NTDTs thalassémie non transfusions dépendantes

Transfusions Transfusions Transfusion Transfusions

exceptionnelles occasionnelles intermittentes régulières, à vie

Trait α- thalassémique HbE/ β-thalassémie HbH HbH non

β-thalassémie modérée HbC/ β- délétionnelle délétionelle β-
mineure thalassémie HbC/ β- HbE/ β- thalassémie
thalassémie thalassémie majeure
modérée HbE sévère/ β-
thalassémie

TDTs thalassémie dependantes des transfusions

Spectre phénotypique des syndromes thalassémiques basée sur leur sévérité clinique et la
nécessité de recours à la transfusion
B THALASSÉMIE MAJEURE
 QUI TRANSFUSER?

 Diagnostic confirmé de thalassémie.

 Critères biologiques:

Taux d’Hb < 7 g/dl et/ou la présence d’un des signes suivants:

 Dysmorphie faciale

 Retard de croissance

 Fractures

 Hématopoïèse extra-médullaire significative.

 TYPE DE PRODUITS SANGUINS PRESCRITS

 Si RAI négatives: CGR phénotypés Rhésus (D, C, E, c, e) et Kell,

filtrés et compatibilisés au laboratoire.

 SI RAI positives: CGR compatibilisés par les allo- anticorps connus

+ les principaux systèmes de groupes sanguins immunogènes (Kidd,
Duffy, MNS, etc.).

NB: Bilan pré-transfusionnel: idem que la drépanocytose

 COMMENT TRANSFUSER?

PROGRAMME TRANSFUSIONNEL+++
 Transfusions sanguines régulières à vie/ 2 à 5 semaines.

 But: Hb pré-transfusion de 9-10,5 g/dl et post transfusionnel

de 14-15gr/dl..

croissance normale/ activités physiques normales/ inhiber

l’hyper-hématopoïèse médullaire, et réduire l'accumulation de
fer post-transfusionnelle.

 Si taux d’Hb post transfusionnel + élevé: risque

d’hyperviscosité et d’AVC.
 COMMENT TRANSFUSER?

PROGRAMME TRANSFUSIONNEL+++

 Un taux d'hémoglobine pré-transfusionnel de 11-12 g / dl si:

- Complications cardiaques,

- Hématopoïèse extramédullaire.

- Hyperactivité médullaire à des taux plus bas d'hémoglobine.

• Durée de la transfusion: 2 ou 3 CG/ 3-4 heures.

• Débits de perfusion plus lents et /ou transfusion de petite

quantité de GR si insuffisance cardiaque ou taux Hb initial très
bas.
 RECOMMENDATIONS POUR LA QUANTITÉ DE
SANG À TRANSFUSER

 La quantité des CGR transfusés, phénotypés RH-KEL1, ne doit pas dépasser

15 à 20 ml/kg/jr,
 Débit maximal perfusé: 5 ml/ kg/h (éviter l’augmentation rapide du volume
sanguin).
TAUX D’HEMATOCRITE DES CULOTS
GLOBULAIRES

50% 60% 80%

75%

OBJECTIFS 2 g/dl 12 ml/kg 10 ml/kg 8 ml/kg 7.5 ml/kg

D’AUGMENTATION
3 g/dl 18 ml/kg 15 ml/kg 12 ml/kg 11.2 ml/kg
DU TAUX
D’HÉMOGLOBINE 4 g/dl 24 ml/kg 20 ml/kg 16 ml/kg 15 ml/kg
 IMPACT DE LA SPLÉNOMÉGALIE SUR LA
TRANSFUSION?

 Si splénomégalie: besoins transfusionnels.

 L’hyper-transfusion: - diminue la taille de la splénomégalie.

- réduit les besoins transfusionnels.

 SURVEILLANCE BIOLOGIQUE PRÉ/POST
TRANSFUSIONNEL

A chaque transfusion:
- Hb avant et après la transfusion,
- la quantité et l'hématocrite de l'unité sanguine
- l'intervalle transfusionnel.
- RAI+++
Ces mesures permettent de calculer deux paramètres
importants: le besoin en globules rouges et l'apport en
fer.
 EVÉNEMENTS INDÉSIRABLES

Réduire le survenue:
 Continuer à améliorer la sécurité du sang
 Réduire les besoins transfusionnels
 Réduire le nombre d'expositions à des
donneurs différents.
B THALASSÉMIE INTERMEDIAIRE
 INDICATIONS TRANSFUSIONNELLES

1- TRANSFUSION PONCTUELLE:
 Aggravation aigue de I ’anémie chronique

 Une aggravation progressive + transfusions répétées

hypersplénisme: la splénectomie réduit/supprime les besoins

transfusionnels.

 Anémie chronique mal toléré: la transfusion permet la prévention

primaire ou secondaire des complications suivantes : maladies
thrombotiques ou cérébro-vasculaires, HTAP avec ou sans
défaillance cardiaque, pseudotumeur extramédullaire
hématopoïétique, ulcères de jambe.
 INDICATIONS TRANSFUSIONNELLES

1- PROGRAMME TRANSFUSIONNEL:

 Si augmentation importante de l'érythropoïèse

 Une anémie avec un taux d'hémoglobine stable inférieur à

8 g /dL.

 Une chélation martiale adaptée dés l’indication.

SYNDROME DE HYDROPS FOETALIS
À HB BART'S
 INTERET

 Interruption de la grossesse:+++

 dans la plupart des grossesses

 Très rarement: des transfusions intra-utérines ont

entraîné la naissance de nourrissons non
hydropiques, certains sans anomalies neurologiques
ou congénitales significatives,
 TYPE DE PRODUITS SANGUINS PRESCRITS

 Obligatoirement: CGR, O Rhésus négatif, déleucocytés,

irradiés, et phénotypés.

 Les volumes transfusionnels: les plus faibles possible.

 Le volume de transfusion (V) est estimé selon la formule

décrite par Rodeck en 1984 :

V = Vsf (Ht3 - Ht1) / Ht2
où • Vsf : volume sanguin foetoplacentaire ;
• Ht3 : Hématocrite posttransfusionnelle ;
• Ht1 : Hématocrite pré-transfusionnelle ;
• Ht2 : Hématocrite du sang donneur.
 TECHNIQUE DE LA TRANSFUSION

 Le sous guidage échographique par voie intra-vasculaire est la

technique de référence actuelle, faisable à partir de 20 SA.
 techniquement délicate a des termes plus précoces: indication
d’une transfusion par voie péritonéale fœtale.

TRANSFUSION SANGUINE INTRA- TRANSFUSION SANGUINE INTRA-

UTÉRINE INTRAVASCULAIRE UTÉRINE INTRAPÉRITONÉALE
 Maladie de l’hémoglobine H

 Maladie généralement bénigne.

 Aggravation de l’anémie:
 Rare
 Peut se voir durant les 10 premières années de la vie
(infection, hypersplénisme).
 But/Modalités: idem que la B thalassémie
intermédiaire
La transfusion chronique est très rare.
 LES PATIENTS ATTEINTS DES
Β-THALASSÉMIES MINEURES, DES α-
THALASSÉMIES SILENCIEUSES ET CEUX AYANT
UN TRAIT α-THALASSÉMIQUE NE NÉCESSITENT
PAS DE TRANSFUSION SANGUINE
 CONCLUSION

 Les hémoglobinopathies congénitales constituent un

groupe de maladies hétérogènes, nécessitant une prise en
charge spécifique à chaque type et à chaque individu
 Malgré ses effets secondaires, la transfusion sanguine
reste actuellement une option thérapeutique primordiale
dans leur prise en charge thérapeutique afin de prolonger
la survie et d’améliorer la qualité de vie des patients.