LA β THALASSEMIE

Dr Y Ghassoul
HMRUO
 PLAN

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1. Définition
2. Intéret
3. Physiopathologie
4. Diagnostic positif
5. Traitement
6. Surveillance
7. Conclusion
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RAPPEL
HEMOLYSE
 RAPPEL PHYSIOLOGIQUE SUR
L’HEMOLYSE

Un phénomène irréversible conduisant :

▷Destruction des GR, et la libération de leur
contenu :

■En intra-tissulaire 90 % : macrophages

■En intra-vasculaire 10-20%

 ANEMIES HEMOLYTIQUES

▷C'est une anémie liée à la destruction excessive des

hématies par :
 Anomalie corpusculaire : hématie pathologique
 Anomalie extra-corpusculaire : hématie normale
détruite par un agent extérieur
Raccourcissement de la durée de vie des GR
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LA β THALASSEMIE
 DÉFINITION

▷ Hémoglobinopathie héréditaire à transmission

autosomale récessive

▷ Absence ou diminution de la synthèse des chaines β

responsable d’anémie hémolytique chronique congénitale

β+ th ( Hb A < 10%)
β0 th ( Hb A =0 )
 INTÉRET
▷Fréquence: Le trait thalassémique représente 2% en Algérie ,
Fréquente dans le bassin méditerranéen

▷Génétique :
homozygote : 2 allèles portent le trait thalassémique
hétérozygote : 1 allèle porte le trait thalassémique

▷Transmission autosomale recessive, selon la loi de Mendel 25%

malades , 25% sains , 50%hétérozygotes

▷Le mariage consanguin augmente le risque d’unir deux

hétérozygotes
 RAPPEL
▷Hémoglobine : 4 chaines de globine, identique 2 à 2.

HbA(α2 β2) = 97% ,

Hb F (α2 ÿ2) = trace,
Hb A2(α2 d2) = 1.7 à 3.3%
PHYSIOPATHOLOGIE
 DIAGNOSTIC POSITIF
Circonstances de découverte
De 6 mois à 1 an : cassure de la
courbe de croissance, PCM , SPM
Plus de 1an , le diagnostic est évident
( tableau complet )
Diagnostic anténatal

Tableau complet : (diagnostic tardif,

insuffisance TS )
-Retard staturo pondéral
-Dysmorphie craniofaciale
-Triade hémolytique chronique :
PCM-ictère-SPM volumineuse associée à
une HPM
-Risque aux infections ( ORL-Poumon )
 Forme majeure : maladie de COOLEY

Tableau complet : (dgc tardif,

insuffisance TS )
-Retard staturo pondéral

-Dysmorphie craniofaciale visage

mongoloïde / (aspect en poils de brosse).

-Triade hémolytique : PCM-ictère-SPM

volumineuse, HPM

-Risque aux infections ( ORL-Poumon )

 EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
Hémogramme + taux de réticulocytes :
-Anémie profonde ( Hb<6g/dl )
-Microcytaire hypochrome régénérative

Frottis sanguin :
Hypochromie marquée
Signes de régénération
Dystrophies érythrocytaires: elliptocytes, cellule cible, cellule en larme,
schizocyte
 Bilan d’hémolyse:
▷Bilirubine libre > 10mg/l
▷ Fer sérique augmenté > 70ug / l
▷LDH élevé

Électrophorèse de l’hémoglobine :
à distance d’une transfusion
sanguine
▷une bande épaisse qui migre entre
la A et A2

▷ RDA : dosage pondéral de l’ Hb F

▷A2 + F ( > 20% : 60 à 95% ) ± A (
absente ou inférieure à10% non
transfusé)
 EVOLUTION

▷Évolution fatale
▷Anémie transfusion dépendante
▷Risque infectieux majeur
▷Décès avant 30ans

Les complications
1 infections
2 Lithiase vésiculaire
3 Hémochromatose
4 Hypersplenisme
5 Complications iatrogènes
LES DIFFÉRENTES FORMES
 But du traitement

▪Prolonger et améliorer la qualité de vie des malades par

une prise en charge médicale adaptée

▪Guérir la maladie par une allogreffe de moelle osseuse

chez une minorité de patients

▪Prévenir la maladie par le dépistage des hétérozygotes et

le conseil génétique.
 TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE

Transfusion sanguine
▷Débutée dés le diagnostic
▷Déprime l’érythropoiése → Hémolyse Déformations osseuses
▷CG phénotypés et filtrés
▷3 cc/kg hb de 1gr/dl
▷1litre de sang ramène 500mg de fer →Chélation
▷Surveillance des RAI et sérologies virales
 TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE
Chélation du fer : Débutée après 20 CGR ou férritinemie
>1000ng/ml
1. Deferoxamine Desferal ®: amp 500mg IV , IM
,Sous cutané 8-12 heures la nuit : 30 à 40 mg/ kg / J 5/7 →
excrétion urinaire de 50 mg du fer
2. Deferiprone Kelfer ® : cp 500mg peros 75 mg/kg/j en 3
prises E II :
agranulocytose, arthralgies.
3. Déferasirox Exjade ® : 20 à 30 mg / kg / j en une seule prise
E II: perturbation du bilan rénal, nausées, vomssts.

Hydréa : espacement des TS

 TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE

▷Vaccination:
-selon le calendrier vaccinal
-Vaccin anti hépatite B, anti pneumococcique.

▷Antibiothérapie préventive:
-Pénicilline V au long court : enfant : 50 000 UI/kg/j
adulte : 2 MUI/j
-Soins dentaires
-Traitement de tout foyer infectieux .
▷ Supplémentation en folates :
foldine 20 mg/j
▷Supplémentation en vitamine D, Mg ++.
 SPLÉNECTOMIE

-Retarder jusqu’à l'âge de 5 ans

-Vaccination antipneumococcique, antihemophilus influenzae
et antiméningicoque.
-Antibioprophylaxie

Complications:
Risque de mortalité 1%
Infections
Accidents thrombo-emboliques
 TRAITEMENT CURATIF

Greffe de CSH : Score de Pesaro

3 groupes de risques basés sur :
Qualité de la chélation en fer
Présence de fibrose hépatique
Présence d’une hépatomégalie

survie guérison rejet

Classe I: aucune 97% 93% 4%
Classe II: 1 ou 2 88% 85% 4%
Classe III: 3 95% 64% 32%

Thérapie génique
 TRAITEMENT PRÉVENTIF

-Dépistage des hétérozygotes

-Conseil génétique

-Diagnostic anténatal
 Surveillance

Mensuelle :
Clinique: poids, taille , DS , FH
Biologique : Hb pré TS et post TS, RAI et bilan hépatique
et rénal.

Tous les 3 mois : ferritinemie et sérologies virales

Tous les ans :

Apprécier la scolarité , la courbe de croissance
Bilan biologique : hormonal, vit D
Bilan radiologique: radio standard, ECG, écho-cœur,
échographie abdominale, angiographie ophtalmique, IRM T2*
cardiaque et hépatique.
 CONCLUSION

La thalassémie est une maladie génétique lourde dont le

pronostic dépend de la qualité de prise en charge.
 Cas clinique
▷Un nrs âgé de 2ans consulte pour pâleur cutanéo-muqueuse, fièvre(T°=38°
C) ,retard staturo-pondéral. L’examen retrouve un sub ictère, une
dysmorphie crânio-faciale et une splénomégalie de type III . Dans les
antécédents = 6ème d’une fratrie de 6 , parents cousins germains, 2 frères
suivis en pédiatrie pour pâleur CM et splénomégalie
1- Quel est le diagnostic à évoquer ? Sur quels arguments
2- Quels sont les examens d’orientation à demander ?
3- un bilan pratiqué retrouve : GB = 25000/mm GR = 2,4 M /mm
Hb =6g/dl Hte =23% plaq = 250 000/mm
F.S: GR = micro++ hypochromie ++ cellules cibles , poikylocytose, Groupage:
Arh+
Interpréter ces résultats
Que demanderiez-vous comme examens pour confirmer votre diagnostic?
Vous avez confirmé votre diagnostic . Que préconisez-vous comme mesure
préventive Chez les parents ?
Thanks!
Any questions?