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Dr H. Ahmidatou
Service d’hématologie, CHU Béni Messous
TD pour externes en 4ème année médecine
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 Généralités  Examens
 Définition complémentaires
 Épidémiologie  Formes cliniques
 Mode de transmission  Complications
 Physiopathologie  Traitement
 Clinique  Conclusion
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 les anémies hémolytiques congénitales

renferment les anomalies de l’hémoglobine,
de la membrane et des enzymes.
 la drépanocytose est une anémie hémolytique
congénitale corpusculaire
 Hémoglobinopathie qualitative
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 Anomalie de structure de la chaîne β de la globine (anomalie

qualitative de l’Hémoglobine).

 Mutation (transmission autosomique) :

au niveau de la chaine β, le 6ème acide aminé qui est l’acide
glutamique est remplacé par une valine, aboutissant à la formation
d’une Hb anormale : l’Hb S.

 Sous le terme de syndrome drépanocytaire majeur sont

regroupées les manifestations cliniques observées en cas :
• d’homozygotie SS
• de double hétérozygotie : Sβ thalassémique, SC, SD Punjab, SO
Arab.
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Mutation du 6ème acide aminé qui

est l’acide glutamique remplacé
par une valine.

drépanocytose
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 Hb S : taux variable dans le

monde
 Le trait drépanocytaire :
1% en Algérie
 Foyers de drépanocytose
en Algérie : Annaba, Taref,
Skikda, Touggourt, Ouargla,
Lakhdaria..)
 Afrique de l’Ouest (Nigeria,
Burkina-faso) : AS 25%
 on estime : 1
drépanocytaire
Pourcentage de population avec trait
homozygote pour 100 drépanocytaire AS
hétérozygotes.
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mutation

Chromosome 11

Chaine B de la
globine
Hb A
GR normal
Hb A : 2 2

Chaine B de la
globine est
différente
Hb S Cellule en faux
(Faucille)
mutation (Sickle cell)
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Facteurs
déclenchant -Polymérisation de l’Hb S
Hypoxie -Déshydratation du GR et
Froid cristallisation de l’Hb
Fièvre -Déformation en faucille
Déshydratation -Hémolyse et
acidose hyperviscosité
Hématie falciforme
Hémolyse  anémie rigide
et ictère
Lithiase vésiculaire

Crise vaso-occlusives
Douleurs+++

Occlusion de la
Complications microcirculation
dégénératives

auto splénéctomie R! l’Hb F inhibe la polymérisation

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 Transmission
autosomale
récessive
 Transmission selon
les lois de Mandel
 il faut la présence
des deux allèles
malades pour que la
maladie s’exprime
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Circonstances de découverte
 Diagnostic vers 6 mois – 1 an (Hb S augmente)
 Triade hémolytique chronique (pâleur, ictère,
splénomégalie)
 Accident inaugural aigu :

-vaso-occlusif : syndrome mains-pieds (NRS)

-hémolyse aigue
-infection
 Cassure de la courbe de croissance

 Enquête familiale
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Tableaux cliniques

Age 6 à 18 mois
 Pâleur, ictère, splénomégalie
 Complications : infections, séquestration splénique, crise vaso-
occlusive type sd mains-pieds et douleurs abdominales

Age 3 à 15 ans
 Pâleur, ictère, splénomégalie jusqu’à l’age de 6 ans
 Après l’age de 6 ans disparition de la rate
 Complications : infections (urinaire, ostéomyélite, méningite), crise
hémolytique, crises aplastiques, crise vaso-occlusive type dls
osseuses, douleurs abdominales et priapisme

Plus de 15 ans
 Pâleur, ictère
 Dls osseuse, infections, lithiase vésiculaire
 Complications dégénératives: nécrose aseptique des têtes fémorales,
atteinte rénale, ulcère de jambe, rétinopathie.
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Examens paracliniques
 Examens d’orientation :
-hémogramme :
anémie 7 – 9 g/dl normocytaire normochrome très régénérative
-FS : drépanocytes (GR en faucille) avec érythroblastose sanguine et
polychromatophilie.
-bilan d’hémolyse : hyperbiliribunémie indirecte, LDH↑, fer sérique ↑
-test de falciformation (test d’Emmel) : positif

 Examens de confirmation de diagnostic:

-E°Hb du patient : absence d’HbA
Hb S 75-95%
Hb A2 2 – 4 %
Hb F 1-15%
-enquête familiale : les parents sont tous les deux S hétérozygotes (FNS :
sans anomalies, E°Hb : Hb A 55-60%, Hb S 40- 45%, Hb A2 2-3%)
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polychromatophilie

Cellule en faux
drépanocyte

Frottis sanguin chez un drépanocytaire

homozygote SS
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 Drépanocytose homozygote : type de description

 Les autres syndromes drépanocytaires majeurs :
- S / B thalassémie :
persistance de la splénomégalie
tableau d’une B thalassémie intermédiaire + dls osseuses
anémie microcytaire hypochrome régénérative
FS : drépanocytes, test de falciformation positif
E° Hb : Hb A absente (B°) ou présente (B+) 10 – 30%, Hb S 50-90%, HbF 5-
15%, Hb A2 4 - 6 %
enquête familiale : un parent est S hétérozygote et l’autre est B th
hétérozygote
-S/C
 La drépanocytose hétérozygote : -Asymptomatique
-Hémogramme normal
-Électrophorèse de l’hémoglobine :
Hb A 55-60%, Hb S 40- 45%, Hb A2 2-3%
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 Crises vaso-occlusives (CVO)

 Infarctus splénique, mésentérique, rénaux, pulmonaire,
cérébraux, priapisme, thoracique
 Crise de déglobulisation : hyperhémolyse, séquestration
splénique, crise aplasique (carence en folates)
 Syndrome thoracique aigu : grave, pronostic vital mis en
jeu, clinique : toux, fièvre, dyspnée, expectorations, dls
thoraciques, crépitants ou souffle tubaire, Rx TLT: infiltrat
radiologique.
physiopathologie : infection, infarctus costaux, embolie
pulmonaire.
 Accident vasculaire cérébral
 Nécrose des têtes fémorales et humérales
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symptomatique curatif préventif

TRT de la CVO Dépistage des

hétérozygotes
Greffe de moelle
Antibiothérapie
Acide folique
Conseil génétique
Chélation
Vaccinations
Thérapie génique
Inducteur de l’Hb F : Diagnostic prénatal?
hydroxyurée (hydréa)
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 Hygiène de vie : bonne hydratation

éviter le froid
éviter l’hypoxie
pour prévenir les CVO
 Vaccinations (anti-pneumocoques, anti-hémophilus …)
 Supplémentation en folates : 10mg/J, 15J/mois.
 Antibioprophylaxie : oracilline ou extensilline (ospen en
continu)
 Chélation : sera indiquée si férritine > 1 000 μg/l
 Inducteur de l’Hb F Hydréa (hydroxyurée) : augmente
la synthèse de l’HbF, indiquée si CVO ≥ 3x/ an (3
hospitalisations).
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 Crises vaso-occlusives importantes :

– hospitalisation
– repos au chaud et au calme
– hyperhydratation
– oxygénothérapie
– antalgiques par paliers de l’OMS :
-antalgiques mineurs (Paracétamol, aspirine)
-si pas de sédation : antalgiques majeurs (morphine)
-si au bout de 12 – 24H persistance des douleurs :
transfusion d’échange partiel.
– traitement de la cause déclenchante (infection, hypoxie).
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 Traitement curateur :
-Allogreffe de moelle
indication : antécédent d’AVC chez le
jeune enfant et donneur HLA génoidentique
(fratrie +++)
-Thérapie génique

 Traitement préventif :
-dépistage des hétérozygotes
-conseil génétique
-diagnostic anténatal ?
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Clinique Biologique Radiologique

• Poids • Hte • TLT
• Taille • RAI • Echo cœur
• Triade hémolytique • Sérologies • Echo abdominale
• Férritinémie • Radiographie
• Biochimie standard
• Angiographie
• Détection des
complications
dégénératives

mensuelle trimestrielle annuelle

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 Drépanocytose est une hémoglobinopathie

qualitative
 Triade hémolytique
 Crises vaso-occlusives +++
 Complications dégénératives
 TRT symptomatique +++
 Transfusions occasionnelles
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