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Transfusion Clinique et Biologique xxx (2017) xxx–xxx

Article original

Prise en charge thérapeutique des patients atteints de bêta-thalassémie

majeure dans un service de pédiatrie du sud tunisien : à propos de 26 cas
Management of patients with major beta thalassemia in a paediatric department in the south of
Tunisia: About 26 cases
I. Maaloul a,∗ , O. Laaroussi b , I. Jedidi b , L. Sfaihi a , S. Kmiha a , T. Kamoun a ,
H. Aloulou a , M. Hachicha a
a Service de pédiatrie générale, CHU Hédi Chaker, route El Ain km 0,5, 3029 Sfax, Tunisie
b Laboratoire d’hématologie, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie

Résumé
But de l’étude. – Évaluer la prise en charge des patients atteints de bêta-thalassémie majeure et préciser les différentes complications.
Patients et méthodes. – Une étude rétrospective, colligeant 26 cas de bêta-thalassémie majeure pris en charge dans le service de pédiatrie de l’hôpital
Hédi Chaker de Sfax durant une période de 25 ans allant du 1er janvier 1990 au 31 décembre 2014.
Résultats. – L’âge moyen de début de transfusion était de 11,5 mois par des culots globulaires phénotypés mais non déleucocytés. Vingt-trois patients
ont bénéficié d’une chélation. Avant 2001, tous les patients recevaient le déféroxamine, une mauvaise observance de ce traitement a été notée dans
66 % des cas. Il a été remplacé par le dérfériprone à partir de 2006 et par déférasirox à partir de 2009. Une association de 2 ou 3 chélateurs était néces-
saire pour 4 patients. Une splénectomie totale a été réalisée chez 10 patients devant un hypersplénisme. La greffe de moelle osseuse a été réalisée chez
un seul patient à l’âge de 9 ans, elle s’est soldée par un rejet chronique. Plusieurs complications ont été observées : endocriniennes (19 cas), immuni-
taires (9 cas) lithiase biliaire (5 cas), cardiaques (4 cas), ostéo-articulaires (3 cas), infectieuses (3 cas) et thromboemboliques : et thromboemboliques
(2 cas) 2 cas. Des effets indésirables secondaires au traitement chélateur ont été enregistrés dans 12 cas. Quatre patients sont décédés.
Conclusion. – L’amélioration de la prise en charge thérapeutique des enfants ␤-thalassémiques nécessiterait une observance du régime transfusionnel
et du traitement chélateur. La greffe de moelle osseuse géno-identique reste la seule thérapie curative, qu’il faut promouvoir dans notre pays.
© 2017 Publié par Elsevier Masson SAS.
Mots clés : ␤-thalassémie majeure ; Maladie de Cooley ; Surcharge en fer ; Chélateur de fer ; Transfusion

Abstract
Aim. – Our objectives were to assess the management of patients with major thalassemia and identify the various complications and monitoring
means.
Patients and methods. – A retrospective study was conducted on 26 ␤-thalassemic patients in the department of paediatrics, Hédi Chaker hospital,
Sfax, Tunisia during a period of 25 years (from 1 January 1990 to 31 December 2014).
Results. – The mean age of the beginning of transfusion was 11.5 months. That was with phenotyped red blood cells but not leukodepleted blood.
Twenty-three patients received chelation. Before 2001, all patients received deferoxamine, poor adherence to this treatment was observed in 66% of
cases. It was replaced by deferiprone since 2006 and deferasirox since 2009. A combination of 2 or 3 chelators was indicated for four patients. A total
splenectomy was performed in 10 cases patients; it was due to hypersplenism. The bone marrow transplant was performed for one patient at the age
of 9 year but it was rejected. Many complications were detected: endocrine complications (19 cases), immune complications (9 cases), gallbladder
stones (5 cases), cardiac complications (4 cases), osteoporosis (3 cases), infectious complications (3 cases) and thromboembolic complications (2
cases). We noted some side effects related to chelation therapy in twelve cases. Four patients were dead.
Conclusion. – Improving the medical care of homozygous ␤-thalassemic children requires adherence to transfusion regimen and chelation therapy.
Bone marrow transplantation remains the only possible curative therapy, which must be promoted in our country.
© 2017 Published by Elsevier Masson SAS.
Keywords: ␤-Thalassemia major; Cooley disease; Iron overload; Iron chelator; Transfusion

∗ Auteur correspondant.
Adresse e-mail : maaloul.ines@hotmail.fr (I. Maaloul).

https://doi.org/10.1016/j.tracli.2017.11.002
1246-7820/© 2017 Publié par Elsevier Masson SAS.

Pour citer cet article : Maaloul I, et al. Prise en charge thérapeutique des patients atteints de bêta-thalassémie majeure dans un service de
pédiatrie du sud tunisien : à propos de 26 cas. Transfusion Clinique et Biologique (2017), https://doi.org/10.1016/j.tracli.2017.11.002
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2 I. Maaloul et al. / Transfusion Clinique et Biologique xxx (2017) xxx–xxx
1. Introduction
La bêta-thalassémie majeure (␤TM) est définie par l’absence
de synthèse des chaînes ␤ de globine, causée par une muta-
tion génétique dans le gène codant pour les chaînes bêta de
l’hémoglobine. Les personnes atteintes de ␤TM ont besoin d’une
transfusion sanguine régulière pour survivre [1].
En Tunisie, la bêta-thalassémie représente l’hémoglobinop-
athie la plus fréquente avec une distribution géographique bien
déterminée. La fréquence moyenne du trait thalassémique est
estimée à 2,21 % [2].
La ␤TM pose un problème de prise en charge. En effet, elle
est coûteuse et contraignante pour le malade et sa famille, en
plus du coût social qu’elle engendre. Elle est à l’origine de plu-
sieurs complications qui peuvent être liées soit à la maladie telle
que l’hémochromatose ou liées au traitement (chélateur de fer,
splénectomie).
Les objectifs de cette étude étaient d’ évaluer la prise en cha-
rge des patients atteints de bêta-thalassémie majeure et de pré-
ciser les différentes complications.
2. Patients et méthodes
Notre travail consiste en une analyse rétrospective de 26 dos-
siers de patients atteints de ␤TM, diagnostiqués et pris en charge
dans le service de pédiatrie de l’hôpital Hédi Chaker de Sfax
durant une période de 25 ans allant du 1er janvier 1990 au
31 décembre 2014.
Les données épidémiologiques, cliniques, biologiques, thé-
rapeutiques et évolutives ont été recueillies à partir des dossiers
médicaux et des carnets de suivi.
Chez tous nos patients, on a noté : les données épidémio-
logiques, les circonstances de découverte de la maladie, la
symptomatologie clinique (retard staturo-pondéral, dysmorphie
faciale. . .), les données hématologiques et l’électrophorèse de
l’hémoglobine.
Le protocole de la prise en charge thérapeutique était basé
essentiellement sur les transfusions mensuelles et la chélation du
fer. L’efficacité des transfusions a été évaluée par l’hémoglobine
pré- et post-transfusionnelle, par le rythme des transfusions et
par le calcul de l’index annuel de transfusion. Pour la splénec-
tomie, l’âge du patient et l’indication de la splénectomie ont été
enregistrés.
Les différentes complications liées à la maladie et les effets
indésirables des thérapeutiques utilisées ont été repérés.
3. Résultats
Nos patients se répartissaient en 17 garçons et 9 filles, soit un
sex-ratio de 1,9. La majorité de nos patients (65,5 %) étaient issus
de mariage consanguin. L’âge moyen au moment du diagnostic
était de 11 mois (extrêmes : 3 mois–40 mois) et l’ incidence
était de 1 à 2 nouveau cas par an (Fig. 1). Le retentissement
clinique de l’anémie s’est traduit par une pâleur chez 80,6 %
des patients, une splénomégalie chez 38,5 %, une dysmorphie
faciale chez 23 % des patients et un retard de croissance chez
15,4 %.
Pour citer cet article : Maaloul I, et al. Prise en charge thérapeutique des patients atteints de bêta-thalassémie majeure dans un service de
pédiatrie du sud tunisien : à propos de 26 cas. Transfusion Clinique et Biologique (2017), https://doi.org/10.1016/j.tracli.2017.11.002
Au moment du diagnostic, tous les patients avaient un taux
d’hémoglobine inférieur à 8 g/dL.
L’EPHb a permis de confirmer le diagnostic en mettant en
évidence un taux d’Hb F élevé variant entre 53,4 % et 99 % avec
une moyenne de 88,1 %.
La biologie moléculaire était réalisée chez onze patients
(42,3 %). Les mutations les plus rencontrées étaient la mutation
␤-thalassémique IVS(1 110) homozygote retrouvée dans 5 cas
et la mutation thalassémique codon 39 homozygote retrouvée
chez 5 patients.
L’âge moyen de début de transfusions était de 11,5 mois puis
périodiquement toutes les 3 à 4 semaines par des culots glo-
bulaires (CG) phénotypés. Les caractéristiques biologiques et
moléculaires de nos patients sont représentées dans le Tableau 1.
Le nombre de transfusion moyen annuel était de 11. Les
chiffres moyens d’Hb pré- et post-transfusionnel étaient respec-
tivement de 7,5 g/dL et 10,7 g/dL.
L’index transfusionnel annuel moyen était de 228 mL/kg/an
avec des extrêmes de 43 mL/kg/an et 527 mL/kg/an.
Le traitement chélateur a été indiqué dans tous les cas mais
seulement 23 patients (88,5 %) ont bénéficié de ce traitement.
L’âge moyen de début de la chélation était de 2 ans avec des
extrêmes de 1 an et 4 ans soit en moyenne 14 mois après la
première transfusion.
La chélation était débutée après une moyenne de 20 transfu-
sions avec des extrêmes de 10 et 36 transfusions. Le taux moyen
de ferritinémie, au début de la chélation, était de 1619 ng/mL
avec des extrêmes de 921 ng/mL et 2200 ng/mL.
Trois molécules étaient utilisées pour la chélation : défé-
® ®
roxamine (Desféral ), défériprone (Ferriprox ) et déférasirox
®
(Exjade ).
®
Le Desféral a été prescrit initialement chez 12 patients.
Cependant, une mauvaise observance thérapeutique était notée
dans 66 % des cas. Les effets secondaires observés chez nos
patients étaient essentiellement : une douleur locale au point
d’injection chez 6 patients et des réactions allergiques de type
prurit dans 2 cas.
®
Le Ferriprox a été prescrit depuis 2006 par voie orale à la
dose de 75 mg/kg/j chez 3 patients. La ferritinémie moyenne
®
sous Ferriprox a passé de 2500 ng/mL à 1900 ng/mL.
®
La tolérance au Ferriprox était globalement bonne ; des
troubles digestifs à type nausées et douleur épigastrique ont été
notés chez un seul patient.
®
La ferritinémie moyenne sous Ferriprox a passé de
2500 ng/mL à 1900 ng/mL.
À partir de 2009, le déférasirox a été prescrit chez 17 patients
(65,3 %) par voie orale à la dose de 20 à 40 mg/kg/j en une
®
seule prise. La ferritinémie moyenne sous Exjade a passé de
1750 ng/mL avant le début du traitement à 1300 ng/mL après
traitement chélateur.
Les principaux effets secondaires notés étaient une cytolyse
hépatique modérée dans 2 cas et un rash cutané dans 1 cas.
Quatre patients ont nécessité l’association de chélateurs dont
1 a nécessité l’association de 3 chélateurs (Fig. 2).
La surveillance de la surcharge en fer était basée essentiel-
lement sur le dosage trimestriel de la ferritinémie chez tous les
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Fig. 1. Évolution du nombre de patients par année.

Tableau 1
Caractéristiques biologiques et moléculaires des patients.

Taux d’Hb au moment du Hb F Hb A Hb A2 Étude génétique : résultat de biologie moléculaire

diagnostic (g/dL)

Patient 1 7,5 90 10 – Homozygote pour la mutation de bêta-thalassémique IVS(1 110)

Patient 2 6 90 10 – Homozygote pour la mutation de bêta-thalassémique IVS(1 110)
Patient 3 5 89,4 2,8 4,3 Homozygote pour la mutation bêta-thalassémique codon 39
Patient 4 6,2 97 – 3 Non faite
Patient 5 5,9 95,5 – 4,5 Non faite
Patient 6 3 98,2 – 1,2 Homozygote pour la mutation bêta-thalassémique codon 39
Patient 7 6,8 74 23 2,6 Non faite
Patient 8 4,8 53,4 42,5 2,3 Homozygote pour la mutation bêta-thalassémique codon 39
Patient 9 5,3 – – – Homozygote pour la mutation bêta-thalassémique codon 39
Patient 10 6 74,3 23,1 2,6 Homozygote pour la mutation de bêta-thalassémique IVS(1 110)
Patient 11 5,4 99 – 1 Homozygote pour la mutation de bêta-thalassémique IVS(1 1)
Patient 12 6,8 97,7 1,7 0,6 Non faite
Patient 13 5,5 82,8 15,6 1,6 Homozygote pour la mutation bêta-thalassémique codon 39
Patient 14 6,9 70,5 27,5 2,2 Non faite
Patient 15 6 98,5 – 1,5 Non faite
Patient 16 6 98,6 – 1,4 Non faite
Patient 17 5,1 93 4,1 2,9 Non faite
Patient 18 4,9 98 Non faite
Patient 19 5,9 95 – 3 Non faite
Patient 20 5,5 96 1 3 Homozygote pour la mutation de bêta-thalassémique IVS (1 110)
Patient 21 6 85 10 5 Non faite
Patient 22 2,8 98,3 1,7 Non faite
Patient 23 7 89 Non faite
Patient 24 6,5 85,3 11 3,7 Homozygote pour la mutation de bêta-thalassémique IVS(1 110)
Patient 25 7,1 99 – 1 Non faite
Patient 26 7 92,5 4,6 2,9 Non faite

patients ; et sur la pratique de l’IRM T2* qui a été réalisée chez
2 patients, âgés respectivement de 10 et 14 ans. Elle a montré
une surcharge cardiaque sévère chez un patient avec T2* à 8 ms.
La splénectomie a été réalisée chez 10 patients (38,5 %), l’âge
moyen de nos patients était de 5 ans et 2 mois avec des extrêmes
de 17 mois et 8 ans. Tous les patients splénectomisés ont béné-
ficié, en préopératoire, d’une vaccination anti-pneumocoque et
en postopératoire d’une antibiothérapie prophylactique.
La greffe de moelle osseuse a été réalisée pour 1 seul patient,
cette greffe a été rejetée un an après.
Plusieurs complications ont été enregistrées chez nos
patients. Elles étaient secondaires soit aux transfusions

Pour citer cet article : Maaloul I, et al. Prise en charge thérapeutique des patients atteints de bêta-thalassémie majeure dans un service de
pédiatrie du sud tunisien : à propos de 26 cas. Transfusion Clinique et Biologique (2017), https://doi.org/10.1016/j.tracli.2017.11.002
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4 I. Maaloul et al. / Transfusion Clinique et Biologique xxx (2017) xxx–xxx

En Tunisie, la fréquence du trait thalassémique est estimée à

2,21 [1] et la ␤TM représente le un tiers des hémoglobinopathies
dans notre pays [4]. Elle a une distribution géographique parti-
culière, en effet, d’après une étude faite par Fattoum et al. [2],
la ␤-thalassémie est plus fréquente dans les régions ou il y’a un
fort potentiel de mariages consanguins : 36,12 % au Nord-ouest,
27,36 % au Centre-Ouest, 22,38 % au Nord et 4,56 % au Sud.
Dans notre série, la consanguinité était retrouvée dans 65,5 %
des cas.
Le traitement de la ␤TM se basait essentiellement sur les
transfusions régulières et la chélation du fer [5,6]. Le principal
objectif de la transfusion est de corriger l’anémie et de freiner
l’érythropoïèse inefficace par un régime transfusionnel adapté
pour assurer à la fois une croissance staturo-pondérale et une
vie normale [5]. Le but est de maintenir en permanence un taux
d’Hb > 9–10 g/dL chez l’enfant [5,6].
Le traitement transfusionnel est initié rapidement, après une
Fig. 2. Variation de la ferritinémie en fonction du temps et des molécules utili- courte période d’observation permettant de vérifier la récidive
sées chez un patient qui a présenté une surcharge martiale sévère. d’une anémie chronique sévère (Hb < 8 g/dL) et/ou sympto-
matique (retard de croissance, déformations osseuses). Ce
Tableau 2 temps d’observation est primordial pour différencier les formes
Les différentes complications notées chez les patients thalassémiques. majeures et intermédiaires.
Complications Nombre En France, la déleucocytation des produits sanguins est sys-
tématique [7]. Dans notre série, tous les patients recevaient du
Secondaires aux transfusions
sang phénotypé et seulement 8 patients recevaient du sang déleu-
Liées à l’hémochromatose
Complications cardiaques 4 cocyté. L’indication du sang déleucocyté était posée devant une
Retard staturo-pondéral 9 allo-immunisation leuco-plaquettaire avec détection d’anticorps
Hypogonadisme et retard pubertaire 8 anti-HLA.
Diabète 2 Les patients doivent recevoir un apport de 15 mL/kg de
Complications infectieuses 3
concentrés érythrocytaires toutes les 3 semaines, ou de 20 mL/kg
Immunitaires
Allo-immunisation leuco-plaquettaire 5 toutes les 4 semaines [8].
Allo-immunisation érythrocytaire 2 Le taux d’Hb pré-transfusionnelle doit être maintenu entre
Auto-immunisation et allo-immunisation 1 9 g/dL et 10 g/dL afin de prévenir les troubles de la croissance,
Auto-immunisation 1 les déformations osseuses, ainsi que l’hépatosplénomégalie et
Secondaires à la splénectomie
de diminuer l’hyperabsorption digestive du fer associé à la dys-
Complications thromboembolique 2
Secondaires à la chélations érythropoïèse, tout en sachant qu’un chiffre de 8 g/dL à 9 g/dL
Complications du déféroxamine 8 serait suffisant une fois la puberté est achevée et ces patients
Complications du défériprone 1 auront une activité normale et une bonne qualité de vie [9,10].
Complications du déférasirox 3 Dans notre série, le taux d’Hb pré-transfusionnelle moyen
Liées à la maladie
était de 7,5 g/dL avec des extrêmes de 3,8 g/dL et 9,3 g/dL. Ce
Ostéoporose 2
Ostéoporose + fracture 1 taux insuffisant est sûrement dû à la mauvaise observance du
Lithiase biliaire 5 régime transfusionnel.
L’Hb post-transfusionnelle doit être comprise entre 13 et
14 g/dL [10]. Dans notre série, ce taux était de 10,7 g/dL avec des
extrêmes de 5,7 et 13,2 g/dL ce qui se rapproche de la série tuni-
(surcharge martiale, immunologiques), soit au traitement ché-
sienne Romdhane et al. qui ont rapporté un taux d’hémoglobine
lateur, soit à la maladie elle-même (Tableau 2).
post-transfusionnelle moyenne de 11,68 g/dL [3].
Quatre patients sont décédés, la cause du décès était secon-
Une consommation annuelle de concentrés érythrocytaires de
daire à l’atteinte cardiaque dans 3 cas.
l’ordre de 150–200 mL/kg maintient normalement le taux d’Hb
moyen au voisinage de 12 g/dL. Une consommation supérieure
4. Discussion à 200 mL/kg/an, doit faire rechercher la cause de l’inefficacité
transfusionnelle, souvent due à un hypersplénisme. Dans notre
La ␤TM, ou anémie de Cooley, fait partie des hémoglobi- série, l’index transfusionnel moyen était de 228 mL/kg/an alors
nopathies les plus fréquentes en Tunisie où elle constitue un qu’il était de 311,02 mL/kg/an dans la série tunisienne de Romd-
véritable problème de santé publique en raison de sa sévérité hane et al. [3].
clinique et des conditions socio-économiques du pays. Son inci- L’apparition d’une allo-immunisation anti-érythrocytaire
dence est d’environ 50 nouveaux cas par an [2,3]. peut survenir au cours de l’évolution et se traduit par une

Pour citer cet article : Maaloul I, et al. Prise en charge thérapeutique des patients atteints de bêta-thalassémie majeure dans un service de
pédiatrie du sud tunisien : à propos de 26 cas. Transfusion Clinique et Biologique (2017), https://doi.org/10.1016/j.tracli.2017.11.002
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majoration des besoins transfusionnels ; cependant, la détec-
tion d’un auto-anticorps anti-érythrocytaire peut être sans effet
sur le rendement transfusionnel [11]. En effet, dans notre série,
une auto-immunisation a été enregistrée chez un patient avec
un test de Coombs positif (TCD) de type IgG, sans augmenta-
tion des besoins transfusionnels et le TCD est devenu négatif
spontanément au cours de l’évolution.
Le traitement chélateur représente le deuxième pilier théra-
peutique du traitement conventionnel. Il doit être débuté après
10 à 20 transfusions et lorsque la ferritinémie dépasse 1000 ␮g/L
[5,7], en règle après l’âge de 2 ans [5].
Son but est de maintenir des concentrations tissulaires en fer
n’induisant pas de lésions cellulaires. En pratique, il est recom-
mandé de maintenir des ferritinémies sous traitement chélateur
inférieures ou égales à 1000 ␮g/L [5,7].
Dans la ␤TM, la surcharge martiale est principalement due
aux transfusions itératives. En effet, chaque concentré érythro-
cytaire de 280 mL apporte environ 200 mg de fer pour lequel
l’organisme ne dispose pas de moyens naturels d’élimination de
ce fer, qui se dépose d’abord dans le foie et la rate, puis dans les
glandes endocrines et le cœur [5,7,8].
Ainsi trois molécules ont l’AMM dans le traitement de la sur-
charge transfusionnelle des patients thalassémiques qui sont :
déféroxamine, défériprone et déférasirox. Les posologies des
agents chélateurs est à adapter en fonction de l’importance des
apports transfusionnels et l’objectif du traitement qui est la
réduction de la surcharge [7].
La greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) est
actuellement la seule thérapeutique curative de la maladie. Du
fait de la lourdeur de la maladie surtout à l’âge adulte, une
greffe de moelle osseuse doit légitimement être proposée aux
patients qui ont un donneur HLA compatible intrafamilial [7].
L’expérience la plus importante est celle de l’équipe de Pesaro
en Italie [12].
La probabilité de survie sans maladie après la greffe de moelle
osseuse HLA-identique intrafamiliale varie de 49 à 94 % en
fonction de la présence des facteurs de risques suivants : hépa-
tomégalie, fibrose portale et chélation du fer insuffisante.
La transplantation devrait être réalisée à partir de l’âge de
2 ans dû à la toxicité potentielle chez le nourrisson du Busul-
fan. Chez un grand enfant ou un jeune adulte, l’importance
et le retentissement de la surcharge en fer seront évaluées
par une ponction-biopsie hépatique (PBH) afin de définir au
mieux les chances de succès de la greffe [7]. La greffe de
CSH chez notre patient s’est soldé par un échec, ceci peut
être dû à la surcharge importante en fer au moment de la
greffe.
Plusieurs complications endocriniennes ont été notées dans
notre série, ceci était observé aussi dans la série de Guirat et al.
[13], parmi 70 patients ayant une ␤TM ; une complication endo-
crinienne a été notée chez 50 patients (71,4 %).
Dans notre série, les complications immunologiques étaient
dominés par la présence d’anticorps anti-HLA, ceci est due
essentiellement aux transfusions par des produits non déleuco-
cytés.
Pour citer cet article : Maaloul I, et al. Prise en charge thérapeutique des patients atteints de bêta-thalassémie majeure dans un service de
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5
Les complications cardiaques conditionnent le pronostic de
la ␤TM, en effet, elle présente la première cause de décès chez
ces patients. Une chélation efficace semble être le seul moyen
pour éviter cette complication fatale. L’hémochromatose car-
diaque pourrait être diagnostiquée précocement grâce à une
nouvelle technique d’exploration, à savoir l’imagerie par réso-
nance magnétique IRM T2*, réalisée dans le cadre du suivi
annuel à partir de l’âge de 10 ans [14]. Dans notre série, cette
atteinte cardiaque était la cause du décès chez 3 patients.
5. Conclusion
La ␤TM est une hémoglobinopathie constitutionnelle de
transmission autosomique récessive.
Elle constitue l’une des pathologies congénitales fréquentes
en Tunisie, en raison de la fréquence des mariages consanguins.
Il s’agit d’une maladie contraignante pour le malade et le méde-
cin traitant à cause des différentes complications qui peuvent être
liées soit à la maladie soit à différentes thérapeutiques utilisées.
Déclaration de liens d’intérêts
Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
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