Collège Union – Discipline – Travail

ANADOR YOPOUGON

SVT
LA DRÉPANOCYTOSE

Participants Professeur

Saméné Grace Mr BOHUI Armel

Séry Anick
Séry Ruth
Séry Grace
Ta Lou Grace
Tanoh Grace
Toh Lou Grace
Tohoua Ange
Traoré Aminata
Yao Amenan Alice
Yao Djebou Doriane
Yapi Marius
Zigbo Loic
Zoko Cédric
Zoueu Mariam

Année Scolaire

2022 – 2023
Tle A2 – 4 SOMMAIRE

INTRODUCTION

DEVELOPPEMENT
Quelles sont les causes de la drépanocytose ?

Quelles sont les différentes formes de drépanocytose ?

Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

Comment se transmet la drépanocytose ?

Peut-on prévenir la drépanocytose ?

Quels sont les traitements contre la drépanocytose ?

CONCLUSION
INTRODUCTION
La drépanocytose est également appelée "anémie à hématies falciformes". Il s'agit
d'une maladie génétique héréditaire affectant les chaines de l'hémoglobine. Les globules
rouges sont déformés et prennent une forme de faucille. Ils ont, alors, des difficultés à circuler
et peuvent occasionner des caillots dans les vaisseaux, à l'origine de nombreuses
complications et douleurs. La drépanocytose touche des populations qui ont des origines
africaines au sens large. Cette maladie est apparue en Afrique et en Inde. Elle est très
fréquente en Italie du sud, en Grèce, dans le Proche-Orient, aux Antilles et au Brésil. Il s'agit
de la maladie génétique la plus répandue dans le monde avec 50 millions d'individus
touchés.

I. Quelles sont les causes de la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique causée par une mutation du gène codant
pour la synthèse de l'hémoglobine. La drépanocytose correspond à une anomalie autosomique
récessive, c'est-à-dire qu'elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se
manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se
transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté.
 La drépanocytose se caractérise par la présence de globules rouges en forme de
faucille. Un tel phénomène s'explique par une anomalie génétique localisée sur le
chromosome 11.

1. Des globules rouges en forme de faucille

La drépanocytose est due à une anomalie de l’hémoglobine. L’hémoglobine est le

constituant principal du globule rouge et assure le transport d’oxygène dans le sang pour le
distribuer à tous les organes.

Un globule rouge a normalement la forme d’un disque dont chaque face est un
peu creuse. En cas de drépanocytose, l’agglomération de l’hémoglobine S conduit les
globules rouges à prendre la forme d’une faucille ou d’un croissant lorsque la quantité
d’oxygène est plus faible (on parle de drépanocytes). En plus d’être déformés, les globules
rouges falciformes sont plus fragiles et plus rigides que des globules rouges normaux. Elles
circulent mal dans les vaisseaux, ce qui les empêche de jouer pleinement leur rôle de
transporteur d’oxygène.

2. Une anomalie sur le chromosome 11

La drépanocytose se manifeste chez les personnes porteuses de deux allèles anormaux d'un de
ces gènes, hérités des deux parents. Les personnes n'ayant qu'un seul allèle anormal sont
porteuses du trait drépanocytaire et n'expriment pas la maladie.

L'allèle anormal du gène lui confère une structure modifiée qui permet à l’hémoglobine de
former des chaînes (polymère) lorsque la concentration d’oxygène dans le sang est faible
(hypoxie). Ces polymères forment de grandes fibres qui déforment les hématies et leur
donnent cette forme caractéristique de faucille.

II. Quelles sont les différentes formes de drépanocytose ?

Il existe deux formes de drépanocytose.

1. La drépanocytose homozygote

Drépanocytose homozygote : la plus grave. La forme homozygote, ou forme SS, signifie que
les deux gênes ont mutés, le gêne normal étant nommé A et le gène muté nommé S. Cette
atteinte se manifeste avant l'âge de 2 ans par un ictère (jaunisse), un teint pâle et des douleurs
abdominales. La maladie se manifeste lorsque deux exemplaires du gène portent l'anomalie.
Les parents ont donc chacun transmis un gène anormal à leur enfant qui, par conséquent, est
malade. C'est la forme de drépanocytose la plus grave.

1. La drépanocytose hétérozygote

Cette forme bénigne se déclare lorsque l’hémoglobine S n'est transmise que par un
parent. Dans ce cas, la personne porte le gène mais ne développe pas la maladie : le gène
normal protège du gène malade et la maladie n'apparaît pas. Aussi, il offre une plus grande
résistance au paludisme.

III. Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

1. Les symptômes
Les symptômes de la drépanocytose évoluent par poussées douloureuses, au niveau
des extrémités des membres ou abdominales, appelées crises vaso-occlusives, dues à
l'obstruction vasculaires par les globules rouges. Les membres atteints peuvent devenir rouges
et gonflés. On peut observer des infarctus osseux, très douloureux. La rate étant atteinte, les
sujets drépanocytaires sont également plus sensibles aux infections, qui peuvent être sévères.
Chez les enfants, elle se traduit par une anémie ainsi qu'une fatigabilité et un ictère.
 Il existe aussi une anémie hémolytique chronique causée par la destruction des
globules rouges anormaux. L’évolution de la maladie est ponctuée par des crises d'anémie
aiguë (baisse brutale du nombre de globules rouges dans le sang) responsable de :

- Fatigue
- Pâleur de la peau (surtout au niveau des paumes de mains et des plantes de pieds) et
des muqueuses
- Coloration jaune du blanc de l'œil et de la peau (jaunisse)
- Urines foncées
- Essoufflements
- Fréquence cardiaque augmentée (tachycardie)
- Retard de puberté et de poids mais ce n’est pas systématique en Europe
- Altération de l'état général.

Les patients sont souvent plus vulnérables aux infections bactériennes comme le
pneumocoque. Ces infections sont souvent brutales et graves. Il est nécessaire de vite les
soigner.

2. Quelles sont les complications de la drépanocytose ?

Chez le tout petit, cela peut occasionner un syndrome pieds-mains, c'est à dire un
gonflement extrêmement douloureux de tout ou partie des mains et des pieds. L’adulte peut
souffrir de crises osseuses extrêmement douloureuses. Chez le sujet âgé, on aura à faire à
toute une série d'atteintes organiques.

On peut également observer :

- Un fonctionnement intensif de la rate (appelé séquestration splénique) qui entraîne des

douleurs abdominales, une augmentation du volume de la rate (splénomégalie) , une
pâleur et une aggravation de l'anémie. La séquestration splénique peut être fatale
surtout chez l'enfant. En cas de signes évocateurs, il est préférable de consulter
rapidement.
- Des crises aplasiques qui se manifestent par de la fièvre, des maux de tête et de ventre,
des vomissements et une perte d'appétit.

À terme, des parties d'os peuvent être détruites (infarctus osseux, ostéonécrose). Parfois l'os
se détériore en raison d'une infection osseuse (ostéomyélite).
 - Un syndrome thoracique aigu (difficulté voire détresse respiratoire, douleurs
thoraciques...). C'est une urgence médicale.
- Des accidents ischémiques transitoires (AIT) voire des accidents vasculaires cérébraux
(AVC) qui peuvent survenir dès la naissance. Il est préférable de consulter en urgence
en cas de signes évocateurs.
- Un priapisme : érection persistante généralement plus de 4h et dont les séquelles
peuvent être irréversibles.

IV. Comment se transmet la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique due à des mutations présentes chez les
parents. Pour développer les symptômes de cette maladie, il faut que les deux copies du gène
touché (un sur chaque chromosome 11) soient tout deux mutés dans la forme. Lorsque la
mutation S n’est présente que sur un seul chromosome 11, elle ne provoque pas de
symptômes : seul le gène dans sa forme A (normale) s’exprime et l’hémoglobine est normale
(dite « hémoglobine A »).

Donc pour souffrir de drépanocytose, il est nécessaire que les deux parents aient au
moins une copie de la mutation S et la transmettent à leur enfant. Ils peuvent ne présenter
aucun symptôme s’ils sont tous deux S/A. Dans ce cas, leurs enfants auront une chance sur 4
(25 %) d’être S/S et, donc, de souffrir de drépanocytose.

Dans le cas où l’un des deux parents souffre de cette maladie (il est donc S/S), le
risque de transmission est de 50 % (une chance sur deux) si l’autre parent est S/A. Si l’autre
parent est A/A, les enfants seront tous S/A, porteurs du gène muté mais sans symptômes.
Enfin, les enfants d’un couple S/A + A/A auront une chance sur deux d’être S/A, porteurs
sans symptômes.

V. Peut-on prévenir la drépanocytose ?

La prévention de la maladie passe avant tout par le dépistage (parfois même avant la
naissance pour les couples à risque). Une fois la maladie diagnostiquée, certaines
recommandations permettent de limiter les poussées aiguës.
 1. Le dépistage prénatal

Chez les parents susceptibles de porter le gène de la drépanocytose, un diagnostic

prénatal peut être réalisé au début de chaque grossesse. Il consiste à rechercher l’anomalie
génétique en étudiant l’ADN du foetus grâce à un prélèvement fait au niveau du futur placenta
(choriocentèse) ou du liquide amniotique (amniocentèse) en début de grossesse.

2. Le dépistage au moment de la naissance

Le dépistage au moment de la naissance n'est pas généralisé à tous les nouveau-nés :

Actuellement, pour que le dépistage à la naissance de la drépanocytose soit proposé en

métropole, il est nécessaire qu’au moins un de ces items soit vrai :

- Les deux parents sont originaires d’une région à risque.

- Un seul des deux parents est originaire d’une région à risque, si le deuxième parent
n’est pas connu.
- Il existe des antécédents de syndrome drépanocytaire majeur dans la famille.

VI. Quels sont les traitements contre la drépanocytose ?

Il n'existe pas de traitement curatif de la drépanocytose. La prise en charge consiste à
soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d'infections graves et prendre en
charge les complications.

Conclusion
La drépanocytose est une maladie génétique grave potentiellement mortelle. Elle
nécessite un suivi médical régulier dès la naissance pour prévenir les complications. Il est
donc primordial de la dépister le plus tôt possible.

L'espérance de vie des malades atteint de drépanocytose est aujourd'hui de plus de 40

ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980