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Royaume du Maroc
Université Mohammed V
Faculté de médecine et de pharmacie -Rabat

UNITE DE PEDAGOGIE ET DE RECHERCHE EN PEDIATRIE

Cours de pédiatrie
ème
4 année de médecine

Endocrinologie- neurologie- hématologie

ENSEIGNANTS :

ENDOCRINOLOGIE PEDIATRIQUE
Pr Rachid ABIELKASSEM
Pr Ahmed GAOUZI
Pr Zineb IMANE
NEUROLOGIE PEDIATRIQUE :
Pr Yamna KRIOUILE
HEMATOLOGIE PEDIATRIQUE :
Pr Mohamed KHATTAB
Pr Mohamed ELKHORASSANI
Pr Laila HESSISSEN
Pr Amina KILI
Pr Maria ELKABABRI

Année universitaire 2018-2019

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TABLE DES MATIERES

Diabète chez l’enfant

Retard de croissance staturo-pondéral

Convulsion et épilepsie chez l’enfant

Paralysies flasques aigues

Anémies chez l’enfant

Purpura chez l’enfant

Les cancers de l’enfant

Leucémie aigue
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LE DIABETE DE L’ENFANT
PR Z.IMANE

OBJECTIFS EDUCATIONNELS

Diagnostiquer un diabète chez l’enfant

Identifier les circonstances de découverte du diabète chez
l’enfant Identifier les situations d’urgences
Démarrer le traitement dans les situations aigues
Décrire les principes de la prise en charge au long court
Enumérer les complications dégénératives et non dégénératives
Différencier le diabète insulinoprive des autres types de diabète

PRE-REQUIS :
Cours de physiologie 2ème année de médecine
Cours de sémiologie endocrinienne 3ème année de médecine

ACTIVITES COMPLEMENTAIRES:
Faire et Interpréter une glycémie capillaire au lit du malade
Faire et Interpréter une recherche de sucre et d’acétone à la
bandelette Assister à une consultation de suivi d’un enfant diabétique
Assister à un cours de nutrition de l’enfant diabétique

Annexe : Protocole de traitement de l’acidocétose

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Définition
Le diabète est l’endocrinopathie la plus fréquente chez l’enfant. Le plus souvent de type 1 à cet
âge, il est grave par ses risques de complications aigues et dégénératives sur le long terme.
On parle d’un diabète chez l’enfant quand la glycémie à jeun est supérieure ou égale à 1,26 g/l ou
quand la glycémie capillaire ou veineuse est supérieure ou égale à 2 g/l à n’importe quel moment
de la journée .Dans la très grande majorité des cas ,on retrouve une glycosurie importante associée
ou non à une cétonurie.
Données épidémiologiques
L’incidence du diabète type 1 est en augmentation dans le monde entier, en particulier dans la
tranche d’âge de moins de 5 ans. Chaque année, 65 000 enfants de moins de 15 ans développent
un diabète de type 1 .
L’incidence diffère d’un pays à l’autre. Au Japon par exemple, elle est de 0.8 / 100.000, alors
qu’en Finlande, elle est de 40 pour 100000.
Au Maroc, s’il n’y a pas de statistique pédiatrique, la dernière enquête nationale du ministère de la
Santé qui date de l’an 2000 a montré que 6,6 % de la population de plus de 20 ans (2 Millions de
personnes) ont un diabète. 100.000 environ sont insulinodépendants. La prévalence chez l’enfant
est estimée à 15000 environ chez les moins de 15 ans
Une étude menée au service de diabétologie pédiatrique de l’hôpital d’Enfants de Rabat a montré
que l’incidence a triplé chez l’enfant de moins de 5 ans sur une période de 15 ans .
Etiologie et évolution
Le diabète de type 1 est dû à la destruction progressive des cellules beta des îlots de Langerhans
du pancréas par un mécanisme autoimmun avec la présence d’autoanticorps : anticorps anti îlots
Langerhans (ICA) ; anticorps anti GAD (glutamic acid decarboxylase) et anticorps anti insuline
(IAA).Il existe une prédisposition génétique avec une prévalence élevée des antigènes HLA DR 3
et DR 4 et surtout l’association des deux.
Plusieurs facteurs environnementaux : virus (coxackie…), toxique, alimentaire (protéines du lait
de vache ou plus récemment gluten) , ont été incriminés dans la genèse du mécanisme autoimmun
dans le diabète type 1 . Les chocs affectifs, les traumatismes, les infections serviraient quand à eux
de facteur révélateur dans le diabète de type 1. Il a été également confirmé que l’alimentation sucrée
ne favorise pas la survenue de ce type de diabète.

L’évolution du diabète type 1 s’organise autour de quatre phases successives :

1) Une Phase préclinique:au cours de laquelle les autoanticorps sont détectés : Anticorps
anti-cellules d’îlots (islet-cell antibodies : ICA) , anticorps anti-GAD (glutamate
décarboxylase) ,anticorps anti-IA2 (tyrosine phosphatase) et anticorps anti-insuline (IAA)
.Il existe également une diminution précoce de l’insulinosécrétion après charge en
glucose

2) Phase de présentation clinique :Survient lorsque ne subsiste qu’un faible pourcentagede

cellules B fonctionnelles (moins de 30%).

3) Phase de rémission partielle :concerne environ 50% des enfants atteints. 3%

vontprésenter une rémission totale. C’est une phase caractérisée par une baisse des besoins
en
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insuline à < 0.5U/Kg/j avec une HbA1c à < 7%. Elle est due à une amélioration de la
synthèse et de la sécrétion d’insuline, voire de la sensibilité tissulaire à l’insuline. Elle
dure de quelques mois à un ou 2ans. L’insulinothérapie doit être maintenue.

4) Phase de dépendance chronique à l’insuline

Physiopathologie:

Signes d’alerte (circonstances de découverte)

Le diabète de type 1 atteint les enfants à tout âge ; avec une égale fréquence chez le garçon que
chez la fille. Les circonstances du diagnostic sont presque toujours les mêmes : le plus souvent la
polyurie et la polydipsie. Une énurésie secondaire peut être le premier signe remarqué. Il s’agit
d’un signe de valeur permettant un diagnostic du diabète avant le stade de décompensation, comme
dans l’expérience de Parme
Le tableau complet des symptômes comprend : une polyurie, une polydipsie, une polyphagie et un
amaigrissement. Les troubles de l’appétit sont variables, tantôt polyphagie comme chez l’adulte,
ils peuvent être représentés au contraire par une anorexie
A un stade plus avancé, on peut observer une cétose qui se manifeste cliniquement par une
anorexie, des nausées, des vomissements et des douleurs abdominales.
L’acidocétose se manifeste par : une déshydratation avec polypnée, des douleurs abdominales, et
peut se compliquer de coma et collapsus. Elle peut engager le pronostic vital de l’enfant
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Chez le nourrisson, l’alerte prend souvent la forme d’une déshydratation (sans diarrhée),
remarquable par sa coexistence avec une polyurie ou du moins d’une diurèse conservée ou d’une
mycose du siège.
Enfin, rarement, la découverte d’un diabète type 1 chez l’enfant est fortuite.
Le diagnostic positif
La présence d’une glycosurie et acétonurie mise en évidence par une bandelette urinaire signe le
diagnostic. Une glycémie capillaire ou veineuse (souvent supérieure à 2 g/l) confirme ce diagnostic.
Le dosage de l’hémoglobine glyquée (HbA1C) n’a pas d’intérêt diagnostique mais permet
d’apprécier l’importance de l’hyperglycémie pré existante au diagnostic et la durée de cette phase
Le caractère auto-immun du diabète est confirmé par le dosage des anticorps : Anticorps
antiGAD (présents dans 80% au début de la maladie), les anticorps anti IA2 (38 à 50%), les
anticorps anti ilots de Langerhans ICA (80%) et les anticorps anti insuline IAA (30 à 40%, plus
fréquemment avant l’âge de 5ans).
Le dosage du peptide C confirme l’insulinocarence
Enfin la recherche des marqueurs génétiques du système HLA confirme la prédisposition
génétique chez l’enfant diabétique type 1 avec la présence de HLA DR3- DQA1*0501 Ŕ DQB1*
201 et/ou HLA DR4- DQA1*0301 Ŕ DQB1* 302 (prédisposantes) .Par contre la présence HLA
DR2- DQA1*0102 Ŕ DQB1* 602 est un facteur plutôt protecteur contre la survenue d’un diabète
type 1.
Faire un diagnostic de diabète auto-immun implique la recherche d’une pathologie auto-immune
assez souvent associée :
La maladie cœliaque: la symptomatologie est rarement typique. Le dépistage se fait par le
dosage des Anticorps antitransglutaminases et/ou antiendomysium. La biopsie jéjunale
confirme le diagnostic
La thyroïdite auto-immune: avec ou sans goitre .Le dépistage se fait par le dosage desanticorps
antithyroïdiens, avec les hormones thyroïdiennes. Le plus souvent il s’agit d’une hypothyroïdie
plutôt qu’une hyperthyroïdie
Autres affections plus rares: anémie de Biermer, insuffisance surrénalienne
Ces pathologies peuvent apparaître en cours d’évolution et il faut les rechercher régulièrement par
la suite au cours de la surveillance

Prise en charge thérapeutique :

Objectifs
* Eviter les ré Ŕ hospitalisations

* Permettre une croissance normale

* Eviter les complications aigues et chroniques

* Traitement à vie

Le traitement commence d’abord par la prise en charge de de l’acidocétose et qui repose sur deux
principes : la réhydratation et l’insulinothérapie par voie parentérale.
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Le traitement après la phase d’urgence a un double objectif : favoriser un mode de vie le plus
normal possible tout en garantissant un équilibre glycémique optimal afin de limiter les risques de
complications à long terme.
La prise en charge est globale et s’organise autour de plusieurs volets : l’insulinothérapie, la
nutrition, l’activité physique ; l’éducation thérapeutique initiale et continue, et le soutien
psychologique
I. L’insulinothérapie
Les insulines utilisées, concentrées à 100 unités/ml (flacons pour seringues et cartouches
pourstylos), sont :
· les insulines rapides dont les effets débutent 15 à 30 mn après l’injection et durent de
5 à 6 heures
· les analogues rapides de l’insuline dont l’action est immédiate et dure 3 heures
· les insulines NPH (semi-lentes ou intermédiaires) qui prennent effet 2 à 3 heures
aprèsl’injection et dont l’action dure de 12 à 15 heures.
· les analogues lents de l’insuline dont la durée d’action est de 24 heures. Ils ne sont pas
utilisés avant l’âge de 6 ans

La prise de l’insuline se fait par voie sous cutanée en alternant les zones d’injection: bras, abdomen,
cuisses et fesses
les pompes à insuline : elles sont indiquées pour les très jeunes enfants (avant 2 ans), en
casd’hypoglycémies sévères non jugulées par l’usage des analogues de la lente ou encore si
mauvais équilibre avec un schéma multi injections bien expliqué et bien appliqué, et pour tous ceux
qui présentent des douleurs liées aux injections . L’usage de la pompe à insuline nécessite une
formation diététique adéquate Son utilisation reste limitée au Maroc du fait de son coût élevé et de
son non remboursement par les compagnies d’assurance
Protocoles thérapeutiques :
Il n’existe pas de schéma idéal pour un équilibre parfait, ni de consensus en matière de protocole
thérapeutique. Deux schémas se dégagent néanmoins :
1) Schéma 2 injections :

Mélange extemporané d’une insuline rapide et d’une insuline intermédiaire : 2/3 de la dose
quotidienne le matin et 1/3 le soir. Le mélange extemporané permet plus de souplesse que les
insulines prémélangées, le rapport entre les 2 insulines pouvant être modifié. Des suppléments sous
formes d’analogues de l’insuline rapide peuvent être adjoints à ce schéma, soit en cas de goûter
l’après Ŕmidi, soit à midi. Considéré comme « conventionnel », ce schéma reste adapté à des pays
où les repas sont pris régulièrement en famille et donne de bons résultats en terme de contrôle
métabolique.
2) Schéma basal bolus:

Se rapproche de l’insulino-sécrétion physiologique mais nécessite un apprentissage spécifique .Il

repose sur l’injection d’un analogue lent une fois tous les 24 heures et un analogue rapide avant
chaque repas
Ici aussi injections supplémentaires de l’analogue rapide sont conseillées pour les goûters et les
corrections des hyperglycémies.
Adaptation des doses d’insuline et surveillance quotidienne du diabète
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Il est conseillé de pratiquer des glycémies capillaires 3 à 6 fois par jour avant les repas ,au coucher
et éventuellement au goûter- Les glycémies post prandiales sont rarement demandées en pédiatrie
sauf au goûter ou avant d’installer une pompe éventuellement- et des analyses d’urines par une
bandelette urinaire pour recherche de glycosurie et/ou d’acétonurie au réveil et en cas
d’hyperglycémie. Les résultats sont consignés sur le carnet de surveillance

II. Nutrition
La nutrition doit être adaptée selon l’âge et la croissance normale. Elle doit également garantir la
régularité des apports alimentaires et de la répartition de l’apport glucidique.
Les apports alimentaires sont déterminés d’après le protocole d’insulinothérapie et le niveau
d’activité physique: 3 repas principaux avec une collation de sucres lents à 10h en cas de mélange
rapide et NPH.
III.Activité physique
La pratique régulière d’un sport est très conseillée chez le diabétique type 1. Cela permet d’une
part d’optimiser la sensibilité à l’insuline et d’autre part d’améliorer le moral.
Pour renforcer l’efficacité d’une telle pratique, il est nécessaire d’apprendre à bien la gérer :
· pas de sport si le taux des glycémies est élevé
· diminuer les doses d’insuline avant l’activité physique pour prévenir l’hypoglycémie et/ou
augmenter es apports en glucides.

IV. L’éducation thérapeutique (ET) de l’enfant et de sa famille

L’ET s’adresse aussi bien à l’enfant qu’à son entourage, en particulier ses parents. Elle s’organise
autour de deux phases :
· L’éducation initiale, au démarrage, qui vise principalement l’acquisition des
compétences essentielles pour la prise en charge quotidienne : insuline, techniques
d’injection, nutrition et conduite à tenir devant une hypoglycémie et une cétose, ainsi que
des savoirs élémentaires sur la maladie.
· L’éducation continue qui renforce les savoirs et savoirs faire en matière de gestion de la
maladie et de sa prise en charge sur le long terme. Cette ET vise à favoriser «un meilleur
vivre avec la maladie » et à prévenir les complications éventuelles

Surveillance clinique et gestion des complications éventuelles

Toutes les études ont démontré la relation étroite entre le contrôle métabolique évalué par
l’hémoglobine glyquée (HbA1c) et la fréquence des complications dégénératives
Les facteurs de risque des complications dégénératives sont : le mauvais contrôle glycémique,
l’ancienneté du diabète et la puberté.
Le suivi clinique du patient diabétique type 1 :
Il doit être assuré par des consultations tous les 3 mois pour :
1. une évaluation clinique : du carnet de surveillance glycémique, de la courbe de poids/taille,
de l’index de masse corporelle, de la tension artérielle, puberté
2. Une évaluation de l’équilibre glycémique : Dosage de l’HbA1C tous les 3 mois
3. Le dépistage des complications avec un bilan annuel : le bilan lipidique ;le bilan thyroïdien
et en particulier les Anticorps anti TPO ; micro albuminurie et prescription d’un examen
ophtalmologique
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Complications
Complications aigues

Hypoglycémie:
· Glycémie inférieur à 0,60g/l
· Signes mineurs : pâleur, sueur, tremblement, asthénie, trouble de comportement,
agitation ou révélation nocturne
· Signes majeurs : convulsion ou coma d’installation brutale sans polyurie
· Causes : Omission ou retard d’un repas ; Exercice physique ; Surdosage en insuline
· Traitement urgent : mise au repos ; Apport du sucre : un morceau par 20g de poids
Ou Glucagon ½ (enfant <10ans) à 1mg par voie sous cutanée en cas de malaise avec perte
de connaissance

Rare chez le diabétique connu si l’information et le suivi sont

corrects Circonstances de survenue
- Infection aigue fébrile
- Stress (accident.)
- Dose d’insuline insuffisante
Symptômes
- Clinique muette au début, tableau dépisté sur les autocontrôles quotidiens qui montrent :
une glycémie supérieur à 2,5g/l et dans les urines sucre+++ ou + et acétone++ ou +
- Si pas de traitement : se constitue progressivement un tableau typique de DAC (douleur
abdominales, vomissements…)
- Complication de la DAC : Œdème cérébral
Traitement de l’acidocétose :
-Augmentation de la dose d’insuline (injection supplémentaire) en cas de cétose simple
- en cas de tableau d’acidocétose : réhydratation par perfusion (sérum salé puis glucosé) +
apport d’insuline par voie IV le traitement est urgent : voir fiche annexe+++

· Complications chroniques :

2-1 micros angiopathies complications chroniques dégénératives après 10-

15ansd’évolution
Œil : rétinopathie diabétique
1ère cause de cécité acquise, le diagnostic se fait par fond d’œil si fait par un examinateur
expérimenté avec photo du FO sinon angiographie à la fluorescence
Cataracte liée à l’hyperglycémie, peut être précoce
Rein : néphropathie diabétique : elle évolue en trois stades
· Micro albuminurie > 30mg/l réversible (efficacité des IEC)
· Protéinurie macroscopique
· Syndrome néphrotique

Neuropathie : latente puis patente sensitive puis motrice

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2-2 Complications chroniques non dégénératives

- Lipodystrophies aux points d’injection
- Retard staturo-pondéral ou retard de croissance si mauvais contrôle métabolique et
apports alimentaire inappropriés

Autres types de diabète chez l’enfant :

1) Diabète type 2:
Europe: 5% des diabètes de l’enfant.
Prévalence accrue.
La cause majeure : la prévalence de l’obésité
Résultante de facteurs génétiques, environnementaux et comportementaux.
Une résistance à l’insuline et un hyperinsulinisme.
Les réserves en insuline diminuent et la sécrétion insulinique s’épuise.
L’insulinorésistance se manifeste par : l’acanthosis nigricans et un syndrome des ovaires
polykystiques
CLINIQUE :
Surtout à l’adolescence
Les filles sont plus touchées que les garçons
Il peut être asymptomatique : examens biologiques chez des enfants obèses ou en surpoids
L’existence d’une cétose n’élimine pas le diagnostic de DT2, un certain nombre se révèlent
même par une acidocétose
Un acanthosis nigricans est très souvent observé dès la première consultation chez l’enfant.
DIAGNOSTIC :
C’est souvent un diagnostic d’élimination dans un contexte d’obésité ou surcharge pondérale
avec des antécédents familiaux et la présence de l’acanthosis nigricans. Sur le plan biologique
: absence d’anticorps avec Hyperinsulinisme

2) Le diabète néonatal:
Rare, 1/400000 naissances
Transitoire ou permanent
Risque de récidive à l’âge adulte:50%
3) Le diabète mitochondrial
4) Les diabètes MODY
5) Le diabète de la mucoviscidose
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Conclusion
Une meilleure connaissance du diabète de l’enfant par les médecins, l’accès gratuit aux soins
médicaux, le diagnostic rapide aux bandelettes réactives et le transfert immédiat vers une unité de
diabétologie pédiatrique sont des gestes nécessaires.

Le défi est plus important en termes de santé publique, étant donné que l’incidence du diabète
type1augmente dans le monde et surtout chez l’enfant de moins de 5 ans.

Références bibliographiques
· M.POLAK, J-J ROBERT : Prise en charge du diabète sucré chez l’enfant EMC
(Elsevier Masson SAS), Pédiatrie - Maladies infectieuses, 4-106-A-30, 2009

 A. GRIMALDI : Traité de Diabétologie, 01/2009 (2ème édition) ;

FLAMMARIONMÉDECINE SCIENCES

· MAURIZIO VANELLI : Prévenir l’acidocétose diabétique par l’éducation et

l’information en Italie, Diabetes voice : Mai 2007 | Volume 52 | Numéro spécial

· Z.IMANE, A. BALAFREJ : Le diabète de l’enfant : L’Espérance médicale 2013

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PROTOCOLE DE TRAITEMENT DE L’ACIDOCETOSE

A l’admission :
· Peser l’enfant
· En cas de coma : vider l’estomac
· Prélèvement biologique en urgence : ionogramme sanguin complet
· Mettre en route les perfusions

I/ Perfusions intraveineuses
1- en cas de collapsus
20ml/kg de sérum salé en 15-20 minutes
2-dans tous les cas (d’emblée ou après flash de sérum salé)
10ml/kg/heure de sérum salé 9‰
Contrôler la glycémie capillaire toutes les 30 minutes
Interrompre la perfusion lorsque la glycémie est <2,5g/l
Arrêter après deux heures quel que soit la glycémie
Pour les 24 heures suivantes : sérum glucosé à 10% 3L/m² avec Nacl : 2g/l
Kcl : 3g/l
GluCa: 1g/l
II/ Insuline
Insuline rapide (Actrapid) : 22unités par /Litre de perfusion (purger la tubulure avec 100 ml de
la solution de perfusion afin que l’insuline se fixe à saturation sur les parois
Chez l’enfant de moins de six ans, on utilise demi-dose d’insuline ( risques
d’hypo+++) III/ surveillance
· Surveillance clinique
Pouls, TA, fréquence respiratoire /toutes les heures jusqu’à normalisation de
l’état clinique. Puis toutes les quatre heures.
· Surveillance de la glycémie toutes les heures (dextrostix)
· Recueil des urines (ne jamais sonder) : sur chaque miction évaluer le sucre et acétone
· Ne pas donner de boisson per os (seulement humecter la bouche)
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RETARD DE CROISSANCE STATURALE

Pr R Abilkassem, Pr A Gaouzi

OBJECTIF EDUCATIONNELS
Objectifs généraux

Diagnostiquer un retard de croissance statural et reconnaitre les tableaux cliniques des principales
étiologies.

Objectifs spécifiques

1- Mener une enquête étiologique devant un retard statural.

2- Orienter les examens complémentaires en fonction des données de l’interrogatoire et de
l’examen clinique.
3- Décrire les signes précoces de l’hypothyroïdie.
4- Citer les signes cliniques et biologiques du déficit en hormone de croissance.
5- Diagnostiquer un syndrome de Turner.
6- Dépister une maladie cœliaque.
7- Identifier le retard de croissance constitutionnel.

PLAN DU COURS

I- INTRODUCTION
II- DEFINITIONS
III- DIAGNOSTIC
IV- ETIOLOGIES

A- CAUSES ENDOCRINIENNES
1. Insuffisance thyroïdienne
2. Déficit en hormone de croissance
3. Hypercorticisme
4. Diabète insulinodépendant mal équilibré
5. Retard pubertaire
B- RETARD DE CROISSANCE AVEC SYNDROME DYSMORPHIQUE (Turner)
C- LES SYNDROMES DE MALNUTRITION OU MALABSORPTION
D- MALADIES CHRONIQUES
E- MALADIES OSSEUSES CONSTITUTIONNELLES
F- RETARD DE CROISSANCE INTRA-UTERIN (RCIU)
G- PETITE TAILLE CONSTITUTIONNEL OU ESSENTIELLE

V- CONCLUSION
 RETARD DE CROISSANCE STATURALE
Pr R Abilkassem, Pr A Gaouzi

I-INTRODUCTION
Le retard de croissance staturale constitue un motif fréquent de consultation. Les causes sont
multiples. Les données de l’examen clinique et de la maturation osseuse permettent dans la majorité
des cas d’orienter le diagnostic vers un des grands cadres étiologiques connus, permettant de
préciser le pronostic statural définitif, et surtout de ne pas laisser passer une éventuelle cause
pouvant relever d’une thérapeutique spécifique.

II- DEFINITIONS
Le retard statural se définit par un déficit statural supérieur ou égale à -2 déviations standards par
rapport à la taille moyenne de la population de référence.
On parle de nanisme quand le déficit est supérieur à -4 déviations standards

Age chronologique : Age civil

Age osseux : Niveau de maturation osseux
Agestatural : âge correspondant dans les courbes à la taille de l’enfant
Taille cible est la taille théorique que devrait atteindre un enfant, en fonction de la taille de son père
et de sa mère.
Taille cible pour les garçons : Taille du père + Taille mère +13
2
Taille cible pour les filles :Taille du père + Taille mère -13
2
Indication à explorer un retard statural :
§ Taille ≤ -2 DS
§ Taille à -1,5 DS de la taille cible
§ Ralentissement de la vitesse de croissance cassure ou infléchissement

III- DIAGNOSTIC
L’interrogatoire, l’examen clinique, l’analyse de la courbe de croissance et l’âge osseux sont les 4 piliers
qui orientent le diagnostic étiologique et conditionnent les examens paracliniques.
A) INTEROGATOIRE
1- Antécédents
1-1 Antécédents familiaux
L’existence de petite taille dans la famille évoque :
§ Une petite taille familiale
 § Une pathologie génétique
L’existence de retard pubertaire chez l’un des parents évoque :
§ Un retard simple de puberté
§ Un déficit gonadotrope
Le niveau socio-économique défavorisé fait rechercher une :
§ Carence nutritionnelle
2- Antécédents Personnel :
§ Période néonatale :
- Terme, poids et taille de naissance (Prématurité ? RCIU ?)
- Ictère prolongé orientant vers une hypothyroïdie centrale
- Hypoglycémies, micropénis etictère prolongéorientant vers un hypopituitarisme
§ Alimentation : quantité et qualité des apports nutritionnels
§ Développement psychomoteur
§ Pathologies viscérales connues
§ Niveau scolaire
§ Radiothérapie cérébrale
§ Traitement au long cours (par exemple : corticoïdes)
§ Contexte psychoaffectif.

La courbe de croissance staturo-pondérale :

§ Repérer 3 types de retard de croissance :

- Retard de croissance stable sur un couloir inférieur avec une vitesse de croissance régulière
oriente vers une petite taille constitutionnelle ou un retard de croissance intra-utérin.
- Retard de croissance avec changement de couloir avec ralentissement de la vitesse de
croissance : Infléchissement progressif oriente vers un déficit en hormone de croissance ou une
maladie cœliaque
- Une cassure récente de la courbe staturale doit faire rechercher une tumeur intracrânienne
§ Évaluer la concordance croissance staturale /croissance pondérale :
- Retard pondéral parfois suivi d'un retentissement statural
- Retard statural prédominant.

3) Signes fonctionnels :(en faveur d’une pathologie viscérale chronique) :

§ Troubles digestifs (pathologie digestive, malabsorption)

§ Syndrome polyuropolydipsique (diabète insulinodépendant ou diabète insipide)
§ Toux chronique (insuffisance respiratoire, mucoviscidose)
§ Ictère (pathologie hépatique, anémie hémolytique)
§ Troubles visuels, céphalées (tumeur hypothalamo-hypophysaire)
§ Infléchissement scolaire oriente vers une hypothyroïdie
 B) EXAMEN CLINIQUE
§ Evalue le stade pubertaire (stades de Tanner)
§ Précise l’état nutritionnel
§ Recherche un syndrome dysmorphique évoquant :
- Une anomalie chromosomique (syndrome de Turner, Trisomie 21, …ect)
- Un syndrome poly malformatif
- Une pathologie ostéocartilagineuse
§ Signes de pathologies viscérales chroniques :
- Cardiopathie congénitale (souffle cardiaque, cyanose)
- Maladie respiratoire (hippocratisme digital)
- Tube digestif (mauvais état nutritionnel : peau sèche, cheveux ternes, diminution du
panicule adipeux, amyotrophie).
§ Signes de pathologies endocriniennes :
- Maladie de Cushing (obésité facio-tronculaire, vergetures, HTA)
- Hypothyroïdie : (bradycardie, constipation, ralentissement psychomoteur)
- Déficit en GH : (visage poupin, ensellure nasale marquée, adiposité abdominale,
cheveux fins micropénis chez le garçon).
- Anomalies de la ligne médiane : Fente labiale et/ou palatine, incisive unique orientant vers
une anomalie hypothalamo-hypophysaire.

C) EXAMENS COMPLEMENTAIRES :
Les examens complémentaires sont orientés par les données de l’interrogatoire et de l’examen clinique.
1- Evaluation de la maturation osseuse :
Age osseux : Radiographie de la main et poignet gauches par comparaison à l’atlas de Pyle et de
Grulich.
Il doit être comparé à l’âge chronologique et à l’âge statural.
§ Un âge osseux retardé oriente vers :
- Une hypothyroïdie,
- Une maladie cœliaque
- Un déficit en hormone de croissance (GH)
§ Un âge osseux proche de l’âge chronologique oriente vers :
- Retard de croissance intra-utérin
- Petite taille constitutionnelle
- Dysplasie squelettique
- Anomalie chromosomique
 2- Recherche d’une malabsorption par la réalisation :
Hémogramme, VS, fer sérique, Ferritine, bilan lipidique, calcémie, phosphorémie, CRP, hémostase
(déficit en vitamine K), anticorps Antitransglutaminase IgA).
3- Recherche d’une maladie rénale par la réalisation :
Bandelette urinaire, urée, créatinine, réserve alcaline, PH urinaire
4- Bilan thyroïdien :T3, T4, TSH
5- Recherche d’un syndrome de Turner : Evoqué de principe chez une fille de petite
taille : Caryotype
6- Cortisolurie de 24 h : Rechercher un hypercorticisme (si prise pondérale excessive).
7- Test de la sueur :Rehercher une mucoviscidose (si arguments cliniques en faveur).
8- Recherche d’un déficit en hormone de croissance :
- IGF-1
- Test de stimulation de la GH pour confirmer le déficit en GH.
- IRM cérébrale et hypothalamo-hypophysaire : Rechercher :Tumeur ou malformation de
- la région hypothalamo hypophysaire.
9- Radiographies osseuses(si suspicion de maladie osseuse constitutionnelle).

IV- ETIOLOGIES

A- CAUSES ENDOCRINIENNES
L’origine endocrinienne peut être évoquée devant un retard statural disharmonieux à vitesse de
croissance très ralentie avec retard de la maturation osseuse.
Tous les axes hypophysaires peuvent être en cause :
1- Insuffisance thyroïdienne
1- 1 Signes cliniques :
Variables en fonction du degré de l’insuffisance thyroïdienne et de sa durée d’évolution
Hypothyroïdie congénitale :
A la naissance : Il faut penser au diagnostic devant :
- Une discordance entre le poids et la taille à la naissance
- Un ictère physiologique qui se prolonge
- Une fontanelle antérieure large
- Une hernie ombilicale
- Une constipation
Le myxœdème congénital survient dans les premiers mois, il se caractérise par :
§ Nanisme disharmonieux
§ Excès pondéral avec un abdomen distendu
 § Macroglossie
§ Peau sèche, épaissie et infiltrée
§ Retard des acquisitions psychomotrices
§ Retard intellectuel
Dans les pays développés le dépistagenéonatal est fait systématiquement par prélèvement sur
papier buvard les premiers jours après la naissance avant l’apparition de signes cliniques pour
éviter le retard intellectuel.
Au Maroc, une étude pilote de dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale a été lancé en
vue d’être généralisé.

Hypothyroïdie acquise
Entraîne un ralentissement statural associé à une prise pondérale. Les autres signes cliniques
(lenteur, frilosité, constipation) sont inconstants.
1-2 Diagnostic :
Radiologie :
§ Retard d’apparition de points d’ossification (Radio du genou à la naissance)
§ Dysgénésie épipysaire
§ Age osseux << âge statural < âge chronologique
Dosages hormonaux
§ T3, T4 : taux bas
§ TSH élevé : hypothyroïdies primaires (Thyroïde)
§ TSH basse ou normale : hypothyroïdies secondaires (Hypothalamo-hypophysaire)

1-3 Etiologies :
§ Hypothyroïdies congénitale :
- Dysgénésie (85%) : Morphologie de la thyroïde: Ectopie, Athyroïdie, Hypoplasie
- Dyshormonogénèse (15%) : Morphologie de la thyroïde: Thyroïde normale,
Goitre.
§ Hypothyroïdies acquises :
- Thyroïdites auto-immunes
1-4 Traitement
- Traitement urgent substitutif à vie
-
Levothyrox 6 à 8 microgramme/kg à la naissance puis 100 microgramme/m2
 2- Déficit en hormone de croissance (GH) :
2-1 Signes cliniques :
Certains signes sont évocateurs :surtout en cas de déficit congénital :
Micropénis, hypoglycémie, ictère néonatal prolongé
Faciès poupin, front bombé, ensellure nasale marquée, extrémités petites
Surcharge pondérale à prédominance tronculaire,
Ces signes sont inconstants et le plus souvent, le déficit statural paraît isolé.
La courbe de croissance montre un ralentissement conduisant à un changement de couloir
de croissance.
2-2 Diagnostic :
- Dosage statique : dosage IGF (diminuée)
- Dosage dynamique : test de stimulation de GH
- Âge osseux = âge statural <âge chronologique ;
- IRM de la région hypothalamo-hypophysaire systématique

2-3 Etiologies :
Les principales causes de déficit en GH sont :
§ Congénital :
- Génétique(mutation du gène de la GH) ;
- Malformations (agénésie de l’hypophyse, dysplasie septo-optique, interruption de la tige
pituitaire)
-Idiopathique (3/4 des déficits en GH) ;
§ Acquis :
- Tumeurs (par exemple, craniopharyngiome)
- Infiltration de la tige pituitaire (histiocytose X, sarcoïdose)
- Traumatisme crânien
- Irradiation crânienne
2-4 Traitement :
Administration de l’hormone de croissance biosynthétique jusqu’ à la fin de la
croissance.
3- Hypercorticisme
3-1 Signes cliniques :
Il associe un ralentissement statural associé à une prise pondérale.
Sur le plan clinique on retrouve :
- Obésité
 - Acné
- Hirsutisme
- Un ralentissement statural associé à une prise pondérale. Vergetures, atrophie musculaire
et hypertension artérielle
3-2 Diagnostic :
- Cortisol libre urinaire des 24 heures, cycle nycthéméral du cortisol plasmatique, ACTH,
tests de freinage à la dexamethasone.
- Âge osseux < âge chronologique
3-3 Etiologies :
§ Secondaire à une corticothérapie prolongée +++
§ Maladie de Cushing (adénome hypophysaire) rare chez l’enfant
4- Diabète insulinodépendant mal équilibré
5-Retard pubertaire :
Il constitue un motif fréquent de consultation pour déficit statural chez le garçon.
5-1 Signes cliniques :
Il s’agit de l’absence de développement de caractères sexuels au-delà de 13 ans chez la fille et au-
delà de 14 ans chez le garçon.
Il conduit à un retard d’accélération de la vitesse de croissance staturale
5-2 Diagnostic
§ Age osseux = âge statural < âge chronologique
§ Testostérone chez le garçon et œstradiol chez la fille, FSH et LH plasmatiques
§ Test au LHRH : un rapport pic de LH sur pic de FSH supérieur à 1 est en faveur d’une
puberté débutante
§ Prolactinémie
§ Caryotype chez la fille
§ IRM hypothalamo-hypophysaire en cas d’hypogonadisme hypogonadotrope.
5-3 Etiologies :
Le retard pubertaire est idiopathique dans 80% chez le garçon et très souvent pathologique chez la
fille.
5-4 Traitement :
Le début de la puberté permet la correction de retard de croissance

B- RETARD DE CROISSANCE AVEC SYNDROME DYSMORPHIQUE

Syndrome de Turner :
Définition : Enfant de sexe féminin de caryotype 45 X0 ou mosaïque 45X0 / 46 XX.
 Chez toute fille présentant un retard de croissance important, même en apparence isolé, il faut
évoquer un syndrome de Turner et réaliser un caryotype.
1- Signes cliniques :
Syndrome dysmorphique :
§ Pterygiumcoli :Coupalmé
§ Seins écartés
§ Thorax élargi
§ Implantation basse des cheveux
§ Hypoplasie des ongles
§ Cubitus valgus : augmentation de l’ange du coude
Retard staturo-pondéral
§ RCIU à lanaissance (50% cas)
§ Retard statural de constitution progressive à partir de 2ans
§ Retard pubertaire/ retard mental modéré
Malformations viscérales
§ Cardio-vasculaires : coarctation ou anévrisme de l’aorte +++
§ Rénales : rein en fer à cheval
§ Gynécologiques : aménorrhée I / ovaires en « bandelettes fibreuses »
§ ORL : infections à répétitions / surdité mixte (P°/T°)
§ Oculaires : ptosis / épicanthus / myopie

2- Diagnostic :
Caryotype +++ : 45 X0 dans 60% des cas / sinon mosaïque 45 X0/46 XX

3- Traitement :
Pour retard staturo-pondéral : Hormonothérapie substitutive par GH
Pour retard pubertaire : Traitement hormonal substitutif à partir d’un âge osseux de12 ans (Œstrogènes
puis Oestro-progestatifs).

C- LES SYNDROMES DE MALNUTRITION OU MALABSORPTION :

1- Carence d’apport :
Un retard pondéral précédant un ralentissement de la croissance staturale laisse supposer une cause
nutritionnelle demandant à faire une enquête alimentaire.
- Malnutrition
- Anorexie mentale
- Nanisme psychosocial
2- Maladie cœliaque
- Dans les formes classiques, il existe une anorexie, une diarrhée et une distension abdominale
- Dans les formes frustes, le retard statural est apparemment isolé d’où l’intérêt du dosage des
anticorps anti-transglutamonase Ig A et de la biopsie jéjunale
- Traitement : Le régime sans gluten entraîne une accélération de la vitesse de croissance.

3- Autres causes de malabsorption

§ Intolérance aux protéines de lait de vache : IPLV
§ Maladie de Crohn
§ Mucoviscidose
D- MALADIES CHRONIQUES
§ Maladies rénales (Insuffisance rénale, tubulopathies)
§ Cardiopathies (Insuffisance cardiaque, Cardiopathie Congénitale Cyanogène)
§ Maladies pulmonaires chronique
§ Maladies hépatiques chroniques
§ Maladies métaboliques
§ Maladie hématologiques (Thalassémies…)

E- MALADIES OSSEUSES CONSTITUTIONNELLES

§ Achondroplasies
§ Dysplasies squelettiques
Si la dysmorphie n’est pas évidente : Radiographies du squelette au moindre doute.

F- RETARD DE CROISSANCE INTRA-UTERIN (RCIU)

- Responsable de 10% des petites tailles, il est objectivé à la naissance par rapport des
mensurations du nouveau-né sur les courbes de références. (Voir cours néonatologie)
- La majorité des enfants rattrapent avant l’âge de 2 ans.
- Si pas de rattrapage, il y a une indication à un traitement par hormone de croissance.

G- PETITE TAILLE CONSTITUTIONNEL OU ESSENTIELLE

- Cause très fréquente (70 à 80% des petites taille) : diagnostic d’élimination
- Existence de petite taille familiale :taille de l’enfant concordante avec sa taille cible.
- Examen clinique : normal
- Vitesse de croissance normale pour l’âge (l’enfant restant dans son couloir)
- Age osseux = l’âge chronologique.
- Aucun traitement
V- CONCLUSION
Le retard de croissance constitue un motif fréquent de consultation.
Il faut savoir l’évaluer en s’aidant des paramètres de croissance :
Un interrogatoire, une courbe de croissance bien documentée, un âge osseux, un examen clinique
soigneux permettent une conduite diagnostique simple pour aboutir à une étiologie.
 - 21 -

CONVULSIONS ET EPILEPSIE CHEZ L’ENFANT

Pr Y Kriouile

OBJECTIFS EDUCATIONNELS

1) Définir une crise épileptique, une convulsion, une épilepsie et un EME

2) Reconnaître une crise épileptique
3) Reconnaître le type d’une crise épileptique
4) Décrire la démarche diagnostique devant une CE
5) Enumérer les étiologies les plus fréquentes selon l’âge
6) Définir une convulsion fébrile et connaître les critères de distinction entre convulsion
fébrile simple et compliquée
7) Citer le traitement urgent à instaurer face à une convulsion ou un EME
REFERENCES
Epilepsie de l’enfant .S Peudenier : www-med.univ-rennes1/fr/etud/pediatrie.html
Neuropédiatrie : Ph Evrard et G lyon , Ed Masson

PRE-REQUIS :
Anatomie du SNC
Cours de neurophysiologie 2 ème année
Cours de Sémiologie neurologique 3 ème année

ACTIVITES COMPLEMENTAIRES:
Assister à une séance d’enregistrement d’EEG
Assister à une consultation d’épileptologie

PLAN DU COURS
INTRODUCTION
I/ DEFINITIONS
II/ EPIDEMIOLOGIE
III/ CLASSIFICATION
1- Selon le type de crises
2- Selon l’étiologie
IV/ DIAGNOSTIC POSITIF
IV/ DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
IV/ DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE
V/ ETIOLOGIES
1) Chez le nouveau-né
2- Chez le nourrisson
3) Chez l’enfant
4) Chez l’adolescent
VI/ TRAITEMENT
 - 22 -

CONVULSIONS ET EPILEPSIE CHEZ L’ENFANT

INTRODUCTION
* Les convulsions sont un motif fréquent de consultation pédiatrique
* Elles constituent une urgence diagnostique et thérapeutique
* Les convulsions occasionnelles sont fréquentes chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit
enfant
* Les épilepsies sont surtout l’apanage du grand enfant

I/ DEFINITIONS
- Une crise épileptique se définit par l’apparition de manifestations cliniques paroxystiques et
involontaires résultant de décharges brutales, excessives et hyper synchrones de potentiels
électriques au sein d’une population de neurones cérébrales. Son expression clinique dépend de
l’origine et de la diffusion de la décharge neuronale. Ces manifestations cliniques consistent en des
troubles transitoires de la conscience, de la motricité, de la sensibilité, du comportement ou de
troubles sensoriels ou végétatifs.
On ne peut parler de crise épileptique devant un changement comportemental paroxystique sans
décharge neuronale associée

- Convulsion : Lorsque les phénomènes moteurs sont au premier plan, les crises sont désignées
sous le nom de convulsions ou crises convulsives. C’est donc la composante motrice d’une crise
épileptique

- L’épilepsie est une maladie chronique d’origine cérébrale qui se manifeste par la répétition de
crises épileptiques et qui résulte d’une lésion cérébrale ou d’une tendance fonctionnelle du cerveau
à faire des crises.

· Etat de mal épileptique se définit par toute crise épileptique qui persiste suffisamment
longtemps (au delà de 15- 30 minutes), ou qui se répète à des intervalles suffisamment brefs
sans reprise de la conscience entre les crises, pour créer une condition fixe et durable.
L’EME peut être convulsif ou non convulsif
· Le syndrome de menace d’EME est la situation où il existe une reprise de la conscience
entre les crises

II/ EPIDEMIOLOGIE
- 5 % des enfants font au moins une crise avant l’âge de 5ans, dont 75% dont des convulsions
fébriles
- Risque d’apparition d’une épilepsie chez l’enfant :
44% avant 5ans
50% avant 10 ans
80% avant 20 ans

- La prévalence moyenne :
Crises épileptiques : 10/1000 habitants
Epilepsies : 5,8/1000 habitants
- L’incidence moyenne
 - 23 -

66,2/100.000/an

III/ CLASSIFICATION

1- Selon le type de crises :

L’interrogatoire, l’examen neurologique et parfois le tracé EEG permettent de classer les crises
épileptiques :
a) Les crises généralisées :
* Elles résultent de décharges épileptiques intéressant d’emblée le cortex des deux hémisphères
cérébraux et se traduisant sur l’EEG par des anomalies paroxystiques bilatérales, synchrones et
symétriques.
* La perte de conscience est l’expression clinique commune des crises généralisées.
* Il existe plusieurs types de crises généralisées : absences, crises myocloniques, cloniques,
toniques, tonico-cloniques et atoniques
b) Les crises partielles :
* Résultent de décharges épileptiques apparaissant initialement dans une partie limitée du cortex
cérébral
* On distingue trois types principaux de crises partielles :
- crises partielles simples (sans altération de la conscience)
. Avec une symptomatologie motrice, ou sensitive, ou sensorielle,
ou Végétative, ou psychiques
- crises partielles complexes (avec altération de la conscience)
. Avec seulement altération de la conscience
. Avec automatismes
. Peut commencer par une crise partielle simple
- crises partielle avec généralisation secondaire

2- Selon l’étiologie

a) Epilepsie idiopathique : ou probablement héréditaire, lorsque aucune cause n’est reconnue à

l’origine de l’épilepsie. Implication de facteurs génétiques

b) Epilepsie cryptogénique : est présumée symptomatique d’après son expression électro-clinque,

mais pour laquelle aucune étiologie n’a pu être retenue

c) Epilepsie symptomatique : Rattachée à une lésion cérébrale ou à une cause bien déterminée.
Implication possible des facteurs génétiques.

IV/ DIAGNOSTIC POSITIF :

Le diagnostic est essentiellement clinique, il repose sur :

1) L'interrogatoire :
 - 24 -

· précisant : les circonstances, le début, le déroulement de la crise, la fin, la durée et

la phase post-critique,
· orientant vers la nature épileptique du ou des malaises,
· précisant le type de crise (classification internationale).
2) Puis confirmation sur l'EEG
· L’EEG est toujours nécessaire sauf dans les crises hyperthermiques simples. Il cherche des
anomalies paroxystiques critiques ou inter critiques et permet d’étudier le tracé de fond. Si
l’EEG est normal, on ne peut pas écarter le diagnostic et donc il sera répété.
L’enregistrement de sommeil est souvent plus sensible.

V/ DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

· Les trémulations : disparaissent lorsqu’on immobilise le segment de membre

· Les malaises du reflux : hypertonie puis apnée et cyanose, enfin hypotonie et pâleur
· Les syncopes du sanglot : toujours au cours des pleurs et de colère
· Les myoclonies du sommeil : sans signification pathologique.
· Les crises d’hystérie : contexte particulier

VI/ DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE

· Interrogatoire: épilepsie familiale, consanguinité, maladie familiale épileptogène,

antécédents de convulsions fébriles, grossesse, accouchement, période périnatale, DPM…
· Examen clinique:
· * peau (tâches achromiques (sclérose tubéreuse de Bouneville), angiome
plan facial (syndrome de Sturge Weber), tâches café au lait (maladie de
Recklinghausen)
· *Dysmorphie (syndrome malformatif, syndrome génétique)
· Coloration claire de la peau et des téguments : phénylcétonurie ?
· Périmètre crânien
EEG: rythme de fond, aspect des anomalies, type d’épilepsie
Examens morphologiques (TDM, IRM cérébrales)
L’imagerie fonctionnelle cérébrale permet l’étude du métabolisme ou du débit sanguin
cérébral. Elle est indiquée dans les épilepsies partielles complexes et rebelles au traitement
dans un but neurochirurgical.
· En cas de crises occasionnelles, le bilan comporte selon l’orientation clinique : bilan
infectieux, analyse de LCR, recherche de toxiques,bilan métabolique, étude génétique,
bilan éléctrolytique…

VII/ ETIOLOGIES
Varient en fonction de l’âge
1) Chez le nouveau-né :
Les crises sont atypiques, subtiles et discrètes et dominées par les manifestations végétatives
 - 25 -

a- Crises occasionnelles : sont les plus fréquentes chez le nouveau-né

- Causes infectieuses
Méningite purulente, encéphalite, ventriculite...
- Causes traumatiques :
Lésions hémorragiques (AVC)
Lésions ischémiques (anoxie)
- Causes métaboliques :
Hypoglycémie
Hypocalcémie
Hyponatrémie
Hypomagnésémie…
- Causes toxiques
Ictère nucléaire
Médicaments
Sevrage

b) Syndromes épileptiques du nouveau-né :

- Convulsions néonatales bénignes familiales et non familiales : nouveau-né à terme, normal, pas
de cause identifiée, EEG caractéristique, bon pronostic
- Encéphalopathies épileptiques avec aspect de « suppression Burst » à l’EEG : spasmes toniques,
myoclonies, état neurologique altéré, mauvais pronostic, causes : MMH ou malformations
cérébrales.
c) Maladies métaboliques héréditaires ou erreurs innés de métabolisme :
Pyridoxinodépendance, Hyperglycinémie sans cétose…

2- Chez le nourrisson

a) Crises occasionnelles

· 1) Convulsions fébriles(CF)

· Définition :
Une CF est un évènement survenant chez un nourrisson ou un enfant entre 3 mois et 5 ans,
associé à de la fièvre sans signe d’infection intracrânienne. La PL est systématique pour
éliminer une méningite, surtout avant 18 mois.
· Fréquence, âge, sexe :
· 2 à 5% des enfants de moins de 5ans font une ou plusieurs CF (50% de la totalité
des crises observées dans cette tranche d’âge)
· Age : max 2 ème année (6 mois Ŕ 5 ans)
· Discrète prédominance masculine
· Etiologie : fièvre d’installation brutaleet prédisposition génétique:
· Causes : toute maladie fébrile du petit enfant en dehors d’une infection du SNC
· Infections des voies aériennes
· Origine virale
· Rougeole et exanthème subit, oreillons et varicelle
 - 26 -

· Vaccinations : coqueluche
· Facteurs familiaux : transmission autosomique dominante avec pénétration
incomplète et expressivité liée à l’âge ou un mécanisme polygénique
· Antécédents familiaux dans 20% des cas

· Caractères cliniques des CF

· CF « simple » ou « bénigne » (les plus fréquentes) : crise motrice, bilatérale,
clonique ou atonique, de durée courte. Pas de spasmes ou myoclonies, les
manifestations postcritiques sont absentes ou très brèves et survenant chez un
nourrisson ou un enfant de plus d’un an ayant un bon DPM auparavant.
· CF « compliquée », « sévère » ou « grave » : crise unilatérale ou partielle ou
présence de signes focaux, durée longue (>15mn), répétition de crises même courtes
dans les 24h, ou survenant chez un enfant ayant un trouble de DPM.
La distinction entre CFS et CFC permet de juger de l’utilité d’explorations, de
traitement prophylactique et d’établir un pronostic
· Récidives des CF :
· A court terme : 50% crise unique Ŕ 25% 2ème crise
· A long terme : 95% seront des adultes normaux, 3% feront une épilepsie à l’âge
adulte
· 1 sur 3 fera au moins une récidive
· Facteurs de risque :
· Anomalies du développement préexistantes
· Histoire familiale d’épilepsie
· CF compliquée
· Traitement de la CF en cours :

· Traitement prophylactique :
Buts : Diminuer la fréquence des récidives, des séquelles et d’épilepsie succédant aux
CF : Donner de façon continue le phénobarbital (Gardénal 3 à 5 mg/kg/j) ou Valproate de Na
(Dépakine : 25 à 30mg/kg/j) si convulsion fébrile compliquée

· 2) Autres convulsions occasionnelles :

Hypoglycémie, hypocalcémie (rachitisme carentiel), hypomagnésémie, désordres
électrolytiques.
Intoxication accidentelle ou iatrogène
Méningite purulente
Epanchement sous-dural
HTA (Syndrome hémolytique et urémique)

b) Epilepsie du nourrisson

Spasmes infantiles ou syndrome de West

 - 27 -

L’âge de début : 4-7 mois (<1an++)

Prédominance masculine
Est caractérisé par la triade symptomatique suivante :
* spasmes épileptiques :
- contraction brusque, généralement bilatérale et symétrique des muscles du cou, du tronc et
des membres (Flexion en avant de la tête et des membres)
Il existe les spasmes en flexion (les plus caractéristiques) en extension et les formes mixtes
- les spasmes peuvent être asymétriques ou associés à d’autres types de crises (crises
partielles)
- ils se répètent en salves (20 à 30 spasmes), plusieurs fois par jour
- régression psychomotrice, se manifeste par :
* perte des acquisitions, de la préhension
* trouble du contact, de l’intérêt
* perte de la poursuite oculaire

EEG
L’EEG inter critique met en évidence une hypsarythmie : ondes lentes et pointes lentes
diffuses, asynchrones avec désorganisation du tracé de fond.

Etiologies

Formes symptomatiques (2/3 cas)

· Sclérose tubéreuse de Bourneville
· Phénylcétonurie
· Anoxie ischémie périnatale
· Trisomie 21
· Malformations cérébrales

Formes primitives
(1/3 cas : enfant de 6 mois normal jusque là, les explorations restent normales)

Traitement : basé sur les corticoïdes (hydrocortizone ou ACTH) et antiépileptique :

vigabatrin, valproate, benzodiazépines)

Evolution sous traitement

Evolution favorable en cas de syndrome de West idiopathique sur le plan clinique et
électrique
Evolution variable en cas de syndrome de West symptomatique et/ou cryptogénétique
Mortalité : 5%
Détérioration psychomotrice
Epilepsie secondaire (Syndrome de lennox-Gastaut)

3) Chez l’enfant
a- Crises occasionnelles :Rares
Néphropathies aigues, HTA, intoxication, traumatisme crânien, infection, facteurs
métaboliques
 - 28 -

b- Epilepsie de l’enfant
b-1 Épilepsie absence infantile :
- La plus bénigne des épilepsies généralisées
- 3-13ans
- Absences brèves, à début et fin brusques, très fréquentes, favorisées par l’émotion, le réveil
et l’hyperpnée
- Souvent avec clonies palpébrales, rarement avec une composante hypotonique, tonique,
végétative ou des automatismes simples
- l’enregistrement EEG montre des bouffées de pointes ondes à 3 HZ, généralisées,
régulières, à début et fin brusques
- traitement basé sur le valproate de Na , sinon éthosuximide
- évolution favorable
b-2) Epilepsie partielle bénigne à pointes centrotemporales :
- âge : 3 à 14ans
- horaire caractéristique : suit le sommeil
- crises à début local : manifestations bucco-pharyngées qui peuvent se généraliser
- examen neuro-radiologique : normal
- EEG : caractéristique
- Traitement : Abstention ou Valproate de sodium
-Evolution bénigne

4) Chez l’adolescent
a- Crises occasionnelles :
- Traumatisme crânien
- Intoxication
- Facteurs métaboliques
- Infection

· Crises tonico-cloniques généralisées après le réveil

· Epilepsie familiale++
· EEG : bouffées de pointes ondes généralisées à 2,5 Ŕ 4HZ et des polypointes ondes
activées par l’endormissement et la stimulation lumineuse intermittente (SLI)
· Traitement : valproate de Na, phénobarbital
b-2) Epilepsie myoclonique juvénile
Myoclonies matinales du réveil en salves très brèves avec conscience conservée à l’EEG :
bouffée paroxystiques bilatérales et synchrones de polypointes ondes. Favorisées par la SLI.

VI/ TRAITEMENT :
CAT devant une crise convulsive : Arrêter la crise
La crise est le plus souvent brève, cède spontanément et ne nécessite pas de
traitement L’important est d’éviter qu’elle se prolonge ou se répète
 - 29 -

Au cours de la crise
Il faut toujours :
· mettre l’enfant en position de sécurité, en le couchant sur le côté, la tête légèrement
plus basse que le corps (sans oreiller)
· lui libérer les voies aériennes en cas de vomissements
· le découvrir (du fait de l’hyperthermie)
· l’observer et le surveiller

L’administration de Valium ® (Diazépam)

· Première administration lors de la constatation de la crise :
· Présentation : Valium solution inj. Ampoule de 2ml à 10mg
· Posologie : 0,5mg/kg de poids
· Voie d’administration : intra-rectale

· Deuxième administration
· Si la crise persiste ou reprend, ré administrer par voie intra rectale la dose de 0,5mg/kg
de Valium dans les 5 à 15mn suivant la première injection.
· Si la crise ne cesse pas ou reprend : transférer l’enfant d’urgence à l’hôpital le plus proche

· Troisième administration :
Elle est réalisée par voie intraveineuse lente, à la dose de 0,25mg/kg en milieu hospitalier
sous monitoring.

à La persistance de la crise plus de 30mn, malgré l’administration IV de valium à

posologie correcte, définit un état de mal convulsif imposant une conduite adaptée
à Transfert en milieu de réanimation (oxygénation, ventilation)
à Le recours aux autres anti-convulsivants par voie intra-veineuse est nécessaire (s’il n’y a pas de
réponse au valium ou si ce dernier n’est pas disponible)
à Le phénobarbital (Gardénal ® ) est administré sous forme de perfusion à la dose de 15
à 20mg/kg pendant 20 à 30 minutes.

· Au décours immédiat de la crise

· Rassurer et informer les parents
· Traiter la cause : Fièvre (voir cours correspondant), hypoglycémie, hypocalcémie
· L’information et l’éducation des parents sont indispensables
· Prévention des récidives : Lutter contre la fièvre et traiter sa cause.

Le Traitement de l’épilepsie est du recours du spécialiste.

 - 30 -

PARALYSIE FLASQUE AIGUE CHEZ L’ENFANT

Pr Y Kriouile

OBJECTIFS EDUCATIONNELS :
1- définir une PFA
2- énumérer les principales étiologies des PFA.
3- conduire une enquête anamnestique, clinique et biologique devant une PFA
4- Citer les caractéristiques cliniques distinctives entre PAA et syndrome de GB
5- Décrire les anomalies biologiques objectivées lors d’une PFA et leurs aboutissants
diagnostiques
REFERENCES
Neuropédiatrie : Gilles Lyon, Philippe Evrard édition Masson : 2000
Cours de sémiologie neurologique 3ème année

PRE ŔREQUIS
Anatomie de la moelle épinière
Sémiologie neurologique 3 ème année

ACTIVITES COMPLEMENTAIRES
Faire un examen neurologique et Rechercher les reflexes chez l’enfant

PLAN DU COURS
I- INTRODUCTION
II- DEFINITION
III- EPIDEMIOLOGIE
IV-LE SYNDROME DE GUILLAIN BARRE
A) Définitions- Généralités
B) Etude clinique
C) Diagnostic positif
D) Traitement

A) Anamnèse doit rechercher

B) Examen clinique
C) Paraclinique
D) Traitement
 - 31 -

PARALYSIES FLASQUES AIGUES DE L’ENFANT (PFA)

I- INTRODUCTION
Les étiologies des PFA de l’enfant sont diverses, la poliomyélite était pendant longtemps
lapremière cause des paralysies de l’enfant depuis que l’OMS s’est fixée l’initiative de
l’éradication de cette maladie virale, des stratégies ont été établies pour élargir et améliorer la
couverture vaccinale antipoliomyélitique. Ainsi on a pu constater une réduction nette de
l’incidence de la poliomyélite dans de nombreux pays et même la disparition des cas
dansd’autres.
Actuellement, le syndrome de Guillain Barré est la principale affection neuroparalytique
de l’enfant, sa prise en charge thérapeutique pose certaines difficultés. Les polyneuropathies
secondaires sont très rares chez l’enfant.

II- DEFINITION
La PFA est l’expression d’une atteinte nerveuse périphérique paralytique secondaire à des
lésions sur :
· les motoneurones périphériques et cornes antérieures de la moelle
· les racines
· les plexus
· ou les troncs nerveux périphériques
C’est un déficit moteur flasque associé à une hypotonie avec réflexes ostéotendineux
(ROT) abolis

III- EPIDEMIOLOGIE
Expérience de l’hôpital d’enfants de Rabat
· 1990 Ŕ 1996 : sur 100 cas de PFA
· SGB : 91 cas
· Myélopathie : 6 cas
· Polyneuropathies secondaires : 3 cas
· PAA : 0 cas

IV/ LE SYNDROME DE GUILLAIN ET BARRE

A) Définitions- Généralités :
· Il s’agit d’une polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aigue
· Toutes les tranches d’âges sont intéressées, sans différence de sex-ratio
· La lésion histologique étant une démyélinisation segmentaire associée à une infiltration
multifocale de la myéline par des cellules mononuclées et de macrophages
· Les causes de la démyélinisation sont nombreuses?
· Mécanisme : Processus immunologique ?
· Etiologies :
- Facteurs infectieux : infection virale ou bactérienne (CMV, EBV,
virus coxackie, mycoplasma, pneumoniae ; campylobacter Jejuni …)
- Après une vaccination
 - 32 -

B) Etude clinique
· Le SGB se caractérise par un déficit moteur flasque ascendant, généralement symétrique.
· Maladie rapidement progressive
· Elle se déroule en 4 phases
· Phase prodromique : épisode infectieux d’allure virale (syndrome grippal,
troublesdigestifs ou éruption fébrile)
· Phase d’extension des paralysies
· Environ 12 jours
· Débute le plus souvent au niveau des membres inférieurs
· Prend une allure ascendante
· Manifestations douloureuses :
· Syndromes révélateurs dans 20% des cas
· Myalgies, rachialgies…
· Sensation paresthésiques désagréables ou hyperesthésie cutanée
· Apyrexie
· Phase de plateau
· Durée variable : quelques jours à quelques semaines
· Sévérité variable
· Signes moteurs
· Paralysie flasque sans amyotrophie, diffuse, symétrique
· Atteinte des membres inférieurs puis les membres supérieurs, ensuite les
muscles du tronc, muscles respiratoires, muscles de la nuque, et muscles
pharyngée
· Les réflexes ostéotendineux sont abolis
· Paralysie des nerfs crâniens
· 34 à 45% des enfants atteints de SGB
· Il s’agit d’une paralysie flasque associé à une paralysie de
la phonation et de la déglutition (IX, XI)
· Paralysie occulomotrice + (diplopie isolée)
· Signes sensitifs
· paresthésies : surtout au niveau des membres
· douleurs musculaires profondes
· déficits sensitifs discrets
· Troubles neurovégétatifs
· L’atteinte respiratoire est de mauvais pronostic
· Poussées d’HTA, troubles du rythme
· Troubles sphinctérien + (rétention d’urine, dysurie)
· Autres signes :
· Méningisme
· Œdème papillaire
 - 33 -

· Phase de récupération
C 1-6 mois
C Dans 80% des cas : récupération complète vers 12 mois
· Les séquelles sont modérées et entravent peu ou pas l’activité physique

Remarque : Il existe d’autres formes à côté de la forme typique la plus fréquente :

Formes trompeuses, Formes axonales de mauvais pronostic

C) Diagnostic positif :
Au plan clinique :
· Topographie du déficit
· Atteinte symétrique, ascendante
· Aréflexie ostéotendineuse, hypotonie,
· troubles sensitifs associés
· Aspect évolutif

· Elévation de la protéinorachie (0,8à 2g/l)

· Réaction cellulaire nulle ou faible (dissociation albuminocytologique)
L’électromyographie : révèle la nature démyélinisante des lésions caractéristiques du SGB

D) Traitement

· surveillance++
· supprimer l’alimentation orale au moindre trouble de la déglutition
· Traitement symptomatique
· ventilation mécanique…
b- Spécifique
· immunoglobulines intraveineuses, échanges plasmatiques

L’évolution spontanée vers la guérison est la règle, cependant le pronostic vital et

fonctionnel respiratoire peut être mis en jeu.

V- LES AUTRES PARALYSIES FLASQUES DE L’ENFANT

· la poliomyélite antérieure aigue
Il s’agit d’une maladie infectieuse contagieuse endémo-épidémique, due à l’un des 3 types
de poliovirus 1, 2,3. L’infection touche les petits enfants de moins de 3ans dans 70-90%.
Elle entraine une destruction des motoneurones de la corne antérieure de la moelle.
Il en résulte une paralysie flasque d’apparition brutale de topographie asymétrique
anarchique amyotrophiante sans déficit sensitif. Mais dont le pronostic est dominé
par l’atteinte respiratoire
Cette affection a été éradiquée dans notre pays grâce au PNI (vaccination DTCP)
 - 34 -

· les Polyneuropathies secondaires (plus rares chez l’enfant)

· Métaboliques : diabète
· Médicamenteuses : INH Ŕ sels d’or
· Toxiques : plomb Ŕ mercure Ŕ Arsenic
· Carentielles : déficit en vit B, malabsorption
· Infectieuses (VIH)
· Myélopathies aigues Inflammatoires
· Atteinte aigue de la moelle (de nature non vasculaire)
· Extrême polymorphisme clinique et évolutif
· Etiologies diverses : microbiennes, virales, toxiques, médicamentaires
· Myélopathies compressives (tumeur, abcès, neuroblastome)
· Niveau sensitif + signes urinaires

VI- CONDUITE A TENIR DEVANT UNE PFA

· Hospitalisation
· Déclaration obligatoire : pour recherches virologiques car système de
surveillance épidémiologique

A) Anamnèse doit rechercher :

· Etat vaccinal,
· Affections médicales préexistantes
· Prise de médicaments
· Exposition aux toxiques
· Existence des symptômes identiques dans la famille
· Mode d’installation des paralysies

B) Examen clinique :

Mise en évidence du syndrome neurogène périphérique : déficit moteur flasque + ROT abolis.
Analyse topographique du syndrome neurologique : permet de situer le niveau d’atteinte
lésionnel (voir tableau 1)
Examen somatique complet permet d’orienter vers certaines étiologies (syndrome
infectieux lésions cutanées…)
 - 35 -

Tableau1 : Principales caractéristiques cliniques des principales étiologies des PFA

SGB PAA MA PN
Début Progressif ou Brutal Brutal Progressif
brutal
Syndrome ++ +++ +++ +
douloureux
Syndrome Rare Constant 50% 0
infectieux
Topographie du Symétrique Asymétrique sans Symétrique Symétrique
déficit systématisation
ROT Abolis Abolis Abolis Abolis
Amyotrophie +/- +++ ++ +
Troubles sensitifsS 0 S+++/P P++/S
Troubles ++ +/- 0 +
végétatifs
Atteinte des ++ Rare 0 0+/-
paires crâniennes
Atteinte +fréquente Rare +/- 0+/-
respiratoire
Autres atteintes Bulbaire Encéphalitique Syndrome Troubles
méningée bulbaire pyramidal trophiques
bulbaire

PAA : Poliomyélite antérieure aigue MA : Myélopathie aigue

SGB : Syndrome de Guillain Barré PN : Polyneuropathies

C) Paraclinique
Prélèvement pharyngés et des selles pour recherche de poliovirus
Ponction lombaire (contre-indiquée si niveau sensitif par compression médullaire)
Les résultats du LCR sont d’une grande aide pour étayer le diagnostic étiologique.

Tableau2 : comparaison des résultats du LCR en fonction du diagnostic étiologique

LCR SGB PAA Myélite A Polynévrite
Dissociation Albuminorachie Albuminorachie Albuminorachie
albuminocytologique modérée Hyper modérée inconstante
lymphocytose Hypercytose lymphocytose
modérée modérée

EMG : Permet d’établir le niveau d’atteinte (corne antérieure, radiculaire, plexus, nerfs
périphériques) et d’établir un pronostic
Autres examens : si suspicion de polyneuropathies secondaires : NFS Ŕ VS Ŕ fonction
rénale glycémie, sérologie HIV…
 - 36 -

D) Traitement
Mesures symptomatiques+++
Traitement spécifique variable en fonction de l’étiologie

Traitement SGB PAA Myélite A Polynévrite

Symptomatique Symptomatique Symptomatique Symptomatique
Kinésithérapie Kinésithérapie Etiologique Etiologique
Immunoglobulines IV Préventif :
vaccination

CONCLUSION
Les PFA représentent un motif peu fréquent d’hospitalisation en pédiatrie. Leur prise en charge
pose, toutefois, des problèmes diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques.
La déclaration des PFA est obligatoire et doit être faite dès l’admission des malades
Afin d’assurer un système de surveillance épidémiologique actif et efficace.
 - 37 -

LES ANEMIES DE L’ENFANT

Pr M El Kababri, Pr L. Hessissen, Pr A Kili

OBJECTIFS:

1. Définir une anémie aux différents âges.

2. Identifier les éléments anamnestiques à rechercher.
3. Reconnaître les signes cliniques de l'anémie.
4. Distinguer d’après les constantes érythrocytaires les différentes catégories d’anémies
5. Citer les principales étiologies des anémies de l'enfant.
6. Citer les causes de l'anémie par carence martiale du nourrisson et de l'enfant.
7. Prescrire le traitement préventif et curatif de l’anémie par carence martiale.
8. Distinguer selon leurs caractéristiques cliniques, biologiques, génétiques, et thérapeutiques
les cinq causes d’anémies corpusculaires constitutionnelles.

• Wajcman, Girot, Lantz. Les maladies du globule rouge, Médecine Ŕ Sciences. Flammarion
• Bourillon. Les anémies de l’enfant. pédiatrie pour le praticien.
PRE-REQUIS
ü
Erythropoïèse, physiologie de l’hémoglobine,
ü
Interprétation de l’hémogramme,
ü
Valeur normales de l’hémogramme chez le nourrisson et l’enfant.

ACTIVITES COMPLEMENTAIRES
Analyser un Hémogramme

PLAN DU COURS
DEFINITION :
DONNEES HEMATOLOGIQUES NORMALES DE L’ENFANT
PHYSIOPATHOLOGIE
DIAGNOSTIC POSITIF
PRINCIPALES ETIOLOGIES DES ANEMIES DE L’ENFANT
I. Anémie microcytaire
II- Anémie normocyaire et normochrome
III- Anémie macrocytaire et normochrome
LES ANEMIES HEMOLYTIQUES CORPUSCULAIRES CONSTITUTIONNELLES
I/ ANOMALIE DE LA MEMBRANE (MALADIE DE MINKOWSKI-CHAUFFARD)
II/ ANOMALIES DE L'HEMOGLOBINE
1/ Les thalassémies
2/ La drépanocytose
III/ ENZYMOPATHIES ERYTHROCYTAIRES
1) Le déficit en G6PD :
2) Le déficit en pyruvate kinase
DEMARCHE DIAGNOSTIQUE DEVANT UNE ANEMIE
 - 38 -

LES ANEMIES DE L’ENFANT

DEFINITION :

L’anémie est définie par la diminution du taux d’hémoglobine en dessous de 2 déviations standard
(-2DS) par rapport à la valeur normale pour l’âge. L’appréciation d’une anémie nécessite la
connaissance des données hématologiques normales de l’enfant. Il faut également tenir compte
dans l’interprétation du chiffre d’hémoglobine, de l’état d’hémodilution et d’hémoconcentration
de l’enfant.

DONNEES HEMATOLOGIQUES NORMALES DE L’ENFANT :

· Le sang du cordon chez le nouveau-né à terme contient

16,8g d’Hb /100ml. Ce taux augmente brutalement au cours des 24 premières heures à 19g puis
diminue progressivement pour atteindre un minimum à 3 mois de 11,3g/100ml. Ensuite, il
remonte très doucement pour atteindre les valeurs normales de l’adulte (soit 13g) à 10 ans.
· A la naissance, il existe une macrocytose franche qui régresse en quelques semaines, cédant
la place à une microcytose à partir de 3 mois et qui persiste jusqu’à environ 2ans.
· L’analyse électrophorétique de l’Hb du nouveau-né montre 80% d’HbF qui diminue
progressivement pour être à l’état de traces.

Tableau I : Valeurs normales des principaux paramètres érythrocytaires en fonction de l'âge.

Nouveau-né 3 mois 1 an 3-6 ans 10-12 ans

Globule rouges 5,2 + 1 4 + 0,8 4,4 + 0,8 4,8 + 0,7 4,7 + 0,7
(millions/mm3)
Hémoglobine (g/dl) 17,2+ 2,5 11,5 + 1,5 12 + 1 13 + 1 13 + 1,5
Hématocrite (%) 54+ 8 38 + 6 39 + 6 40 + 4 41 + 4
VGM (µ 3) 102 +10 96 + 5 78 + 8 81 + 8 84 + 7
TCMH (pg) 33+ 4 29 + 5 27 + 4 27 + 3 27 + 3
CCMH (%) 33+ 2 33 + 2 33 + 2 33 + 2 33 + 2

PHYSIOPATHOLOGIE :

L’anémie est un syndrome qui relève de nombreuses causes. Trois grands mécanismes en sont
responsables :
- Un trouble de la production entraînant une anémie arégénérative
· Soit par anomalie de production : déficit en un des facteurs
nécessaires à l’érythropoïèse
§
défaut de fer : par carence ou par mécanisme inflammatoire (déviation de
§
l’utilisation du fer)
acide folique : en cas de malabsorption
 - 39 -
§
vit B12 : permettant la synthèse d’ADN
§
érythropoïétine : en cas d’insuffisance rénale chronique
§
Autres : vitamines B, C, protéines (malnutrition)
· soit par diminution de production :
· insuffisance médullaire
· envahissement de la moelle osseuse par des cellules anormales
ü
Un excès de destruction ou hyper hémolyse entraînant anémie régénérative
· hyperhémolyse constitutionnelle
· déficit enzymatique (G6PD, Pyruvate kinase)
· anomalie de la membrane du GR (Microsphérocytose héréditaire ou
maladie de Minkowski-Chauffard)
· anomalie de l’hémoglobine
· hyperhémolyse acquise : agression des GR
· immunologique : auto-immune, allo-immune
· mécanique : syndrome hémolytique et urémique
· infectieuse : septicémie
ü
Par Perte exagérée de sang
· Aigue : anémie régénérative
· Chronique (perte de fer) : anémie arégénérative

DIAGNOSTIC POSITIF

Données anamnestiques :
Les données de l’anamnèse peuvent aider à élaborer le raisonnement diagnostique ;
· Age et le sexe (la majorité des anémies constitutionnelles sont découvertes avant 1 an
· Origine géographique (hémoglobinopathies)
· Antécédents familiaux : consanguinité, fratrie, anomalie ou pathologie familiale connue
(hémoglobinopathie)
· Antécédents personnels : épisode d’ictère néonatal prolongé, prématurité, gémellité
· Antécédents maternels : multiparité, carence martiale au cours de la grossesse
· Alimentation de l’enfant : allaitement exclusif, trouble de comportement alimentaire
(géophagie : Pica – syndrome)
· Des troubles digestifs : diarrhée chronique de malabsorption, œsophagite dans le cadre
d’un RGO
· Une prise médicamenteuse pouvant expliquer une hémolyse, une anémie mégaloblastique
· Une ingestion de fèves (déficit en G6PD)

Données cliniques :
* Motifs de consultation l’enfant peut consulter pour :
· Pâleur cutanéo-muqueuse (téguments, lèvres et conjonctives)
· Asthénie
· Ralentissement de la croissance staturo-pondérale.
· Signes hémorragiques extériorisés
· Des Signes cardio-respiratoires variables
· Dyspnée d’effort,
 - 40 -

· Tachycardie, Souffle systolique anorganique ; Cardiomégalie

· Signes d’insuffisance cardiaque
· Signes d’anoxie cérébrale : céphalées, vertiges, acouphènes,
· Anémie aigue : Collapsus, Troubles de conscience, agitation anoxique

* L’examen clinique : permet de rechercher

· Des troubles trophiques, une malnutrition en faveur d’une étiologie carentielle
· Un ictère, une splénomégalie en faveur d’une hémolyse
· Un purpura en faveur d’un syndrome hémorragique
· Un syndrome tumoral : splénomégalie, hépatomégalie, adénopathies
· Un syndrome infectieux
· Un trouble de la croissance

* Examens complémentaires :
· L’Hémogramme : son analyse porte sur la lignée rouge et permet d’affirmer le diagnostic,
Les constantes érythrocytaires permettant de distinguer les différentes catégories
d’anémies. L’analyse des autres lignées est obligatoires et peut orienter le diagnostic.

• Volume Globulaire Moyen (VGM)

· Anémie microcytaire :VGM < 80 µ3
· Anémie macrocytaire : VGM > 95 µ3
· Anémie normocytaire : 80 µ3<VGM< 95 µ3
• Teneur Corpusculaire en Hémoglobine (TCMH)
· Anémie hypochrome : si TCMH < 27 pg
· Anémie normochrome
• Réticulocytes +++ : exprimés en valeur absolue
· Régénérative ≥ à 120000/mm3
· Arégénérative < 120000/mm3

• Analyse du frottis sanguin

· Hypochromie
· Anomalie de la forme ou de la taille des GR : microsphérocytes, anisocytose,
GR en faucille (drépanocytes), poikilocytose, cellules cibles, schizocytes
· Autres examens complémentaires :
Ils doivent être orientés par le contexte cliniques et les données de l’hémogramme +++
• Dosage du fer sérique et de la ferritine
• Taux de Plaquettes, des globules blancs et polynucléaires neutrophiles (PNN),
• Dosage de la bilirubine indirecte
• Dosage de la vitamine B12 et des folates
• Médullogramme
• Electrophorèse de l’hémoglobine
• Dosage enzymes érythrocytaires
 - 41 -

PRINCIPALES ETIOLOGIES

I. Anémie microcytaire
Une anémie est microcytaire lorsque le VGM est ≤ 80 µ3 .
L’anémie microcytaire est généralement due à une synthèse insuffisante d’hémoglobine.
Les anomalies de synthèse de l’hémoglobine peuvent impliquer l’un ou l’autre des 2 constituants
: l’hème et la globine.
- Anomalie de synthèse de l’hème :
* Insuffisance d’apport en fer : carence martiale
* Trouble de l’utilisation du fer par le GR : états inflammatoires
- Anomalie de synthèse de la globine : thalassémies mineures
L’anémie est hypochrome lorsque la TCMH est < 27 pg.
Les anémies hypochromes microcytaires sont fréquentes chez l’enfant, elles sont dominées par
les carences martiales.

A/ Les carences martiales

La carence martiale résulte d’un déséquilibre de la balance en fer de l’organisme, chez l’enfant, il
s’agit le plus souvent d’une insuffisance d’apport face à des besoins plus importants surtout pendant
la première enfance.

1) Epidémiologie:
La carence en fer est fréquente et est souvent nutritionnelle surtout entre 6 mois et 2 ans. Sa découverte
dans la seconde enfance impose de rechercher une hémorragie. La carence en fer constitue, selon
l'O.M.S, le trouble nutritionnel le plus répandu dans le monde, environ 4 à 5 milliards de personnes
sont carencées dans le monde.
Au Maroc, une enquête nationale menée en 1994 a montré que la prévalence de la carence
martiale est de 35% chez les enfants d 6 mois à 15 ans et de 45% chez les femmes enceintes.
2) Etiologies
à
Besoins physiologiques augmentés :
· la prématurité : la prévention doit être systématique
· périodes de croissance rapide : deux premières années et période pubertaire.
à
Carences d'apport et diminution de l'assimilation :
· régime pauvre en fer : erreurs de régimes, diversification retardée
· malabsorption : syndrome coeliaque, chirurgie gastrique, pica- syndrome, entéropathie
au lait de vache.
à
Hémorragies (saignement chronique) :
· hémorragies survenant chez le foetus avant la naissance, pendant l'accouchement ou en
période néonatale,
· oesophagite, maladie chronique de l'intestin, ulcère, polypes, angiomes,
· infestation par des parasites intestinaux : ankylostomes, shistosomes,
· iatrogènes : prélèvements itératifs, en particulier chez les petits enfants.
 - 42 -

3) Diagnostic

· Interrogatoire orienté
· Examen clinique complet
à
· Bilan biologique anémie hypochrome microcytaire sidéropénique
(hyposidérémique)
· Hémogramme : il s'agit d'une anémie microcytaire et hypochrome
·Fer sérique : la sidérémie est basse, inférieure à 10 µmol/l. La capacité totale de fixation
de la transferrine est augmentée et le coefficient de saturation est diminué parallèlement au
fer sérique.
· Ferritine sérique : Sa diminution est le témoin le plus précoce d'une carence martiale et
sontaux normal entre 6 mois et 2 ans, est de l'ordre de 30 ng/ml.

4) Traitement

a) Traitement préventif
- la mère doit avoir un apport de fer suffisant durant la grossesse
- l'allaitement maternel doit être recommandé
- Les nouveau-nés à risque (hypotrophe, prématuré) doivent être supplémentés pendant 3 mois.
- Diversification alimentaire à temps, fortification de la farine
- éviter les pertes excessives de fer : traiter les maladies parasitaires, hémorragies lors d'une
gastro-entérite.
b) Traitement curatif
La voie orale est la voie habituelle et on peut utiliser différents sels de fer (Gluconate,
Fumarate, Ascorbate, sulfate,...).

à Prescription de fer per os : -

Traitement d'attaque : 5 à 10 mg/kg/j de fer élément en 2 à 3 prises à distance des repas.
Ce traitement est en règle poursuivi pendant 2 mois.
- Traitement de consolidation : il est recommandé de faire un relais (3 à 5 mg/kg/j de fer
élément) pendant 2 à 3 mois pour reconstituer le stock de fer.
c) Traitement d'une étiologie

B/ Anémie inflammatoire :par trouble de l’utilisation du fer

Une balance de fer équilibrée mais un défaut de distribution du fer à l’érythroblaste (fer sérique
bas, ferritine normale ou élevée, syndrome inflammatoire associé)
Il s’agit d’une anémie hypochrome microcytaire à ferritinémie normale ou élevée

C/ Anémies sidéroblastiques

D/ Thalassémie mineures :élévation de l'hémoglobine A2.

C’est la seule forme clinique d’une anémie hémolytique qui s’accompagne d’une microcytose.
 - 43 -

II- Anémie normocyaire et normochrome :

1- Réticulocytes > 120.000/mm3: anémie régénérative
Médullogramme : NON
a- Saignement abondant : hémorragie aigue (urgence vitale)
- Extériorisé
- Non extériorisé (profond) qu’il faut rechercher

b- Hémolyse :
à
Les anémies hémolytiques constitutionnelles corpusculaires : Le
GR naît malade, il est vite détruit
- Les anomalies de la membrane : la sphérocytose héréditaire (Maladie
Minkowski Ŕ Chauffard)
- Les anomalies de l'hémoglobine :
· Par défaut de structure : Drépanocytose
· Défaut de synthèse : Thalassémie
- Les enzymopathies : déficit en G6PD ou en pyruvate kinase
è
Les anémies hémolytiques extra-corpusculaires (quasi-exclusivement acquises) :
- Immunologique
- Auto-Immune
- Iso-immune (néonatale)
- Allo-immune (post-transfusionnelle)
- Mécanique : Syndrome Hémolytique et Urémique (SHU)
- Toxique
- Infectieuse
- Septicémie
- Paludisme

2- Réticulocytes < 120000/mm3 : anémie arégénérative

Médullogramme : Oui

- Par envahissement médullaire : Leucémie aigue ou une Tumeur solide (Neuroblastome)

- Aplasie médullaire :manifesté par un syndrome d’insuffisance médullaire (syndromeanémique
+ syndrome hémorragique + syndrome infectieux). Le médullogramme est pauvre ou désertique.
Les étiologies de l’aplasie médullaire sont fréquentes :
Génétique (maladie de
Fanconi) Virale (hépatite)
Toxique (médicaments)
Idiopathique

- Erythroblastopénie :
- Erythroblastopénie Acquise (auto-Immune, toxique, idiopathique)
- Erythroblastopénie Constitutionnelle : Maladie de Blackfan-Diamond (anémie macrocytaire,
arégénérative. Au médullogramme la Lignée rouge est atteinte : soit absente, soit très pauvre,
soit bloquée aux formes les plus jeunes.
 - 44 -

III- Anémie macrocytaire et normochrome

• Sont liées à un défaut de synthèse du DNA responsable d'une réduction des divisions
cellulaires et d’une prolongation du cycle.
• Elles renferment deux grands groupes étiologiques :
- les anémies mégaloblastiques d'origine carentielle (B12 et/ou folates)
- les états myélodysplasiques primitifs (état pré-leucémique).
• Clinique : asthénie, pâleur cireuse, atteinte des muqueuses buccale et gastrique (glossite de
Hunter, langue dépapillée, troubles digestifs diarrhée), signes neurologiques (syndrome neuro-
anémique : fourmillements des extrémités, ataxie, aréflexie, troubles de la sensibilité parfois
syndrome pyramidal)
• Bilan de diagnostic :
- Myélogramme à la recherche d’une Mégaloblastose (déficit en B12
Folates) ou permettant la découverte d’une Myélodysplasie
- Dosages vitaminiques (folates, B12)
• L’anémie mégaloblastique, rare chez l’enfant, est souvent secondaire à un déficit en acide
folique ou en vitamine B12 :
o Carence d’apport : régime pauvre en folate, malnutrition
o malabsorption digestive : chirurgie ou pathologie du grêle proximal
o utilisation d’antimétabolites (antifolique) qui bloque la synthèse de l’ADN
(méthotrexate, le 6 mercaptopurine).
o Maladie d’Imerslund : le facteur intrinsèque est normal, malabsorption spécifique
de la vit B12 par anomalie des récepteurs iléaux, protéinurie associée.
o Maladie de Biermer : exceptionnelle chez l’enfant (absence d’absorption de
vitB12 par carence en facteur intrinséque)
 - 45 -

LES ANEMIES HEMOLYTIQUES CORPUSCULAIRES CONSTITUTIONNELLES

Les anémies hémolytiques constitutionnelles sont des maladies héréditaires qui se manifestent
plus ou moins tôt chez l'enfant, elles ont des manifestations communes :

- Anémie,
- Ictère,
- Splénomégalie
- Réticulocytose élevée

Elles subdivisent en trois groupes selon l'anomalie responsable :

ü
les anomalies de la membrane érythrocytaire
ü
les anomalies de l'hémoglobine
ü
les anomalies ou déficits en enzymes érythrocytaires.

I/ ANOMALIE DE LA MEMBRANE (MALADIE DE MINKOWSKI-

CHAUFFARD)Maladie de Transmission autosomique dominante dans 75% des cas. Elle se
révèle à n’importe quel âge de la naissance à l’âge adulte
è
Clinique : anémie, l'ictère et splénomégalie généralement énorme
è
Bilan :
o anémie normocytaire modérée ou
sévère o sphérocytose au frotti sanguin,
o les réticulocytes sont toujours augmentés
o la résistance osmotique aux solutions hypotoniques est diminuée
o l'étude de l'autohémolyse spontanée in vitro à 37° (test de Dacie) montre
uneaugmentation de la destruction spontanée des hématies
è
Traitement efficace :
ü
Transfusion en cas de déglobulisation
ü
Splénectomie (à l’âge de 5 ans en raison du risque de septicémie)

II/ ANOMALIES DE L'HEMOGLOBINE

1/ Les thalassémies
Les thalassémies sont des anémies héréditaires. Elles se caractérisent par une diminution
ou une absence de synthèse des chaines alpha (alpha thalassémies) ou des chaines béta (béta
thalassémies) de l'hémoglobine. Les autres chaines sont normales. Elles se transmettent
selon un mode autosomique récessif.
La Thalassémie homozygote ou maladie de Cooley : habituellement diagnostiquée entre 6
mois et 2 ans. Elle fréquente au Maroc.
à
Clinique :
- Pâleur
- Ictère conjonctival
- Splénomégalie
 - 46 -

- Le faciès est particulier: élargissement des os malaires, hypertélorisme, aplatissement

de la base du nez ---
- Retard staturo-pondéral
à
Bilan
- Hémogramme : anémie majeure (4 à 7 g/dl),
- Hypochromie et microcytose avec des réticulocytes normaux ou élevés +++
- Sidéremie et ferritinémie élevées -
- signes biologiques d’hémolyse (bilirubine libre élevée, haptoglobine basse )
- Electrophorèse de l’hémoglobine: permet d’établir le diagnostic
- Hémoglobine F = 50 à 95 % (élevée)
- Hémoglobine A = 5 à 45 %
- Le taux d’hémoglobine A2 est normal ou augmenté
à
Traitement
- Transfusions régulières pour maintenir un taux d'Hb > 10 g/dl
- Chélation du fer pour éviter son dépôt dans les tissus
- splénectomie en cas de splénomégalie volumineuse avec un hypersplénisme
- transplantation médullaire allogénique : est le seul traitement radical

2/ La drépanocytose ou hémoglobinose S ou anémie

falciforme Maladie à transmission autosomique récessive
L’hémoglobine anormale = hémoglobine S (Sickle) est responsable de la déformation du
GR en faucille d’où la dénomination d’anémie falciforme. En situation d’hypoxie ,cette
hémoglobine se polymérise et entraine des microthromboses au niveau des tissus
responsables de micro-infarcissements.
Forme homozygote : drépanocytose SS
è
Clinique :
- Crises douloureuses vaso-occlusives nommées crises drépanocytaires
- Signes d'anémie hémolytique :
* Pâleur avec subictère.
* Splénomégalie : constante et modérée jusque l'âge de 5 ans. Elle involue par la
suite vue les infarctus spléniques.
* Anémies nécessitant une transfusion d’urgence en cas de crises
de déglobulisation
* Hyperthermies de cause infectieuse : susceptibilité accrue aux infections par
les germes encapsulés
à
Bilan :
Hémoglobine : entre 6 et 10 g/dL
Réticulocytose : élevée entre 200 000 et 600 000/mm3.
Le frottis sanguin montre de nombreuses cellules
falciformes Le Test de falciformation est positif
L’Electrophorèse de l’hémoglobine, confirme le diagnostic et met en évidence :
- une fraction majeure qui est l'Hb S ( > 90 %) +++
- une fraction mineure qui est l'Hb A2 (2 - 3.5%)
- l'absence d'Hb A+++
 - 47 -

à
Traitement :
- Hyperhydratation
- Antalgiques : de palier adapté à l’évaluation de la douleur
- Transfusions
- acide folique (activité régénérative de la moelle osseuse)
- antibiothérapie adaptée en cas d’infection

III/ ENZYMOPATHIES ERYTHROCYTAIRES

1) Le déficit en G6PD :
à
Maladie héréditaire à transmission récessive liée à X. La majorité des enfants porteurs de
ce déficit n'ont pas d'anémie. Mais la maladie souvent révélée à l’occasion d’une ingestion defèves
ou d’un agent médicamenteux oxydant qui déclenchent une hémolyse aigue :
- pâleur d’installation brutale
- céphalées,
- douleurs abdominales et lombaires,
- hémoglubinurie (urines de couleur rouge sombre, coca cola ou porto).
- puis l'ictère devient évident avec une splénomégalie modérée.
è
Le diagnostic est confirmé par dosage de la G6PD intra-erythrocytaires qui est abaissée
è
Traitement :
- Transfusion et traitement symptomatique lors de la déglobulisation sévère
(crise hémolytique aigue)
- En dehors des crises, l'enfant est asymptomatique.
- Le traitement est surtout préventif : exclusion des fèves et certains aliments,
proscrire les médicaments oxydants dont la liste doit être remise aux parents +++.

2) Le déficit en pyruvate kinase (PK) :

- Déficit rare, de transmission autosomique récessive ou dominante,
- Anémie hémolytique chronique
- Diagnostic : Absence ou diminution importante de l'activité enzymatique PK.
- Traitement : des transfusions sont souvent nécessaires en raison de l'hémolyse. La
splénectomie est indiquée en cas de splénomégalie avec hypersplénisme.
 - 48 -

Démarche diagnostique devant une anémie

(Récapitulatif)
 - 49 -
- 50 -

LES PURPURAS DE L’ENFANT

Pr L. Hessissen, Pr M. El Kababri, Pr M. El Khorassani, Pr A. KILI

OBJECTIFS
· Reconnaitre et décrire un purpura
· Reconnaitre les éléments de gravité du purpura
· conduire une enquête étiologique devant un purpura
· Décrire les signes cliniques et biologiques du purpura thrombopénique immunologique
(PTI)
· Différencier le PTI aigu du PTI chronique
· Décrire les signes cliniques et la conduite à tenir devant un purpura fulminans
· Décrire les signes cliniques et les complications à redouter devant un purpura rhumatoïde
· Enumérer les principales étiologies du purpura thrombopathique

PRE-REQUIS
Physiologie de l’hémostase

ACTIVITES COMPLEMENTAIRES
Analyser un hémogramme
Interpréter un taux de plaquettes dans le contexte clinique

REFERENCES
Purpuras. P Chastagner Hématologie de l’Enfant. p 244-260 Flammarion
diagnostic des purpuras chez l’enfant 2004: www-sante.ujf-grenoble.fr

PLAN DU COURS

I/ INTRODUCTION
II/ DEMARCHE DIAGNOSTIQUE
III/ ETIOLOGIES
A-LE PURPURA THROMBOPENIQUE
· Thrombopénies par destruction excessive
· Thrombopénies par insuffisance de production médullaire
B- LE PURPURA VASCULAIRE
· Purpura infectieux
· Purpura rhumatoïde ou syndrome de Schonlein-Hénoch
· Œdème aigu hémorragique du nourrisson
· Autres purpuras vasculaires

· Thrombopathies constitutionnelles
· Thrombopathies acquises
 - 51 -

LES PURPURAS DE L’ENFANT

I/ INTRODUCTION

Le purpura est une lésion cutanée liée à une extravasation de sang au niveau du derme.
Il est la manifestation la plus fréquente d’un syndrome hémorragique cutanéo-muqueux, en
rapport avec une anomalie de l’hémostase primaire.
Les étiologies sont multiples et peuvent être en rapport avec :
· Soit une anomalie plaquettaire qui peut être :
· Quantitative = purpura thrombopénique
· Qualitative = purpura thrombopathique
· Soit une anomalie vasculaire = purpura vasculaire
Le purpura chez l’enfant constitue une urgence diagnostique et thérapeutique.

Un purpura dans un contexte fébrile doit impérativement faire évoquer le PURPURA

FULMINANS qui est une extrême urgence médicale.

II/ DEMARCHE DIAGNOSTIQUE

· Reconnaitre le purpura
Il existe trois formes de purpura:
· Pétéchial ou pétéchies
· Ecchymotique ou ecchymoses
· Les vibices

· De couleur rouge violacée, peuvent être planes ou en relief

· De taille variable, parfois à peine visibles de la taille d’une tête d’épingle
· Ne disparaissant pas à la vitro-pression : la mise sous tension de la peau entre 2 doigts
ne permettant pas de faire disparaitre la lésion au contraire d’une lésion
érythémateuse (macule, papule) où la vitro-pression fait disparaitre transitoirement la
lésion.
· Peuvent survenir spontanément ou être provoquées par un traumatisme minime
· Elles mesurent environ 2- 4 cm
· De couleur bleutée
· Elles disparaissent en quelques jours en changeant de couleur et en passant par les
différentes teintes de le biligénie (l’extravasation étant une extravasation d’hématies, la
disparition de la lésion passe par les différentes phases de dégradation de l’hème)
· Elles sont planes sans collection ce qui permet de les différencier d’un hématome des
parties molles
Les vibices sont des stries linéaires aux plis de flexion.
Le purpura peut être isolé ou associé à d’autres manifestations hémorragiques :
 - 52 -

· Epistaxis et gingivorragies,
· Hémorragies digestives, urinaires, conjonctivales, cérébro-
méningées… Il convient d’éliminer :
· Les éruptions s’effaçant à la vitro-pression tels que l’érythème des maladies
éruptives (rougeole, rubéole…)
· Les télangiectasies qui sont des dilatations pulsatiles et anormalies des petits
vaisseaux.
· Les angiomes
· Les piqures d’insectes
· Les ecchymoses dans le cadre d’un syndrome de Silvermann (maltraitance de
l’enfant)
· Préciser les antécédents et les circonstances d’apparition
· Antécédents :
· Hémorragies antérieures :hémorragie à la chute du cordon, hémorragie post-
circoncision ou post vaccination..
· Consanguinité des parents
· Cas similaires familiaux (fratrie, cousin…)
· Eczéma et infections à répétition, maladie auto-immune à expression
systémique ;

· Circonstances d’apparition et signes associés :

· Age d’apparition et durée d’évolution
· Recherche d’un facteur déclenchant
· maladie infectieuse récente,
· prise médicamenteuse,
· transfusion massive récente chez un nouveau né
· Signes associés
· Altération récente de l’état général,
· Douleurs osseuses ou arthralgies,
· Douleurs abdominales ou diarrhées,
· Faire un examen clinique complet à la recherche de :
· Caractéristiques et description du purpura
· Signes infectieux : hyper ou hypothermie, troubles hémodynamiques
· Syndrome anémique (pâleur)
· Signes ostéo-articulaires : arthrite, arthralgies…
· Signes cutanéo-muqueux : angiomes sous cutanés, hémorragies des
muqueuses, infiltration cutanée ou gingivale
· Organomégalie (splénomégalie, hématomégalie ou polyadénopathie)
· Examen du fond d’œil à la recherche d’une hémorragie rétinienne
· Anomalies morphologiques (dysmorphie faciale, anomalies des membres…)
· Recherche d’une hématurie et d’une protéinurie en utilisant des bandelettes
urinaires

.
 - 53 -

· Apprécier la gravité du purpura

· Gravité liée au syndrome hémorragique :
· Epistaxis abondantes et répétées responsables d’une anémie aigue
· Bulles hémorragiques intra-buccales
· Saignement digestif (hématémèse, méléna, rectorragies)
· Urinaire (hématurie), utérin (métrorragies de l’adolescente)
· Hémorragie cérébro-méningée ;
· Gravité liée au contexte évocateur d’une infection sévère :
· Hyperthermie ou hypothermie
· troubles hémodynamiques,
· pétéchies nécrotiques, d’extension rapide
· Gravité liée au taux de plaquettes: le risque hémorragique est important lorsque
lathrombopénie est sévère et est d’origine centrale.

· Examens complémentaires
· Hémogramme avec numération plaquettaire
· Permet d’identifier les purpuras avec thrombopénie
· taux normal de plaquettes compris entre 150 et 400
éléments/mm3
· manifestations hémorragiques chez l’enfant surtout si
plaquettes < 50 éléments/mm3
· risque hémorragique spontané grave (risque hémorragique
cérébral) si plaquettes < 20 éléments/mm3.
· Permet d’apprécier les autres lignées sanguines :
· Anémie et son type (par phénomène hémorragique ou par
atteinte de la lignée érythrocytaire)
· Anomalie de la lignée leucocytaire.
· Prélèvements infectieux en urgence en cas de suspicion de purpura infectieux:
· Hémoculture +++
· Ponction lombaire (qui peut être différée après le début du traitement
en cas d’altération de l’état général ou d’instabilité
hémodynamique).
· CRP (C reactive proteine), ECBU…
· Groupage érythrocytaire, en prévision d’une éventuelle transfusion
· Bilan complet de coagulation à la recherche de signes de CIVD :
· Taux de Prothrombine (TP),
· Fibrinogénémie,
· Temps de Céphaline Activée (TCA).
· Examens plus spécifiques à l’étiologie suspectée ou affirmée :
· Myélogramme (origine centrale de la thrombopénie)
· Bilan immunologique (test de Coombs plaquettaire)
· Etude des fonctions plaquettaires par un laboratoire spécialisé ( en cas de
suspicion d’une thrombopathie).
 - 54 -

III/ ETIOLOGIES

Trois groupes étiologiques du purpura sont à retenir :

· Purpura thrombopénique
· Purpura vasculaire
· Purpura thrombopathique

Trois étiologies sont importantes à retenir soit à cause de leur fréquence ou de leur gravité :
· Le purpura fulminans
· Le purpura thrombopénique immunologique
· Le purpura rhumatoide

A/ LE PURPURA THROMBOPENIQUE
On parle de thrombopénie si le taux de Plaquettes est < 150 000/mm3 sur deux hémogrammes
successifs
Le myélogramme permet de différencier une thrombopénie centrale d’une thrombopénie
périphérique.

1-Thrombopénies par destruction excessive

Caractérisés par :
· Une moelle osseuse riche en mégacaryocytes
· Une durée de vie des plaquettes diminuée

1-1 Purpura Thrombopénique Immunologique

Définition
. - Le Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI) est une maladie auto-immune
caractérisée par une augmentation de la destruction périphérique des plaquettes qui se
manifeste par une thrombopénie le plus souvent associée à un syndrome hémorragique
cutanéo-muqueux.
- L’hémorragie cérébrale, complication la plus redoutée et la plus grave, est rare.
- Il serait lié à la production anormale d’auto anticorps antiplaquettes qui vont se fixer sur la
membrane plaquettaire entrainant leur fragilisation et leur destruction accrue.
- Quand un PTI dure moins de 6 mois, il est dit aigu
- Quand la thrombopénie dure entre 6 mois et 12 mois le PTI est dit persistant
- Quand la thrombopénie dure plus de 12 mois, le PTI est chronique.

- Chez l’enfant, le PTI est plus fréquent entre l’âge de 1 an et 7 ans avec un pic à 5 ans. Il
survient généralement chez un enfant préalablement en bonne santé.
- Apparition brutalement au décours d’une infection virale ou d’une façon insidieuse d’un
purpura pétéchial ou ecchymotique, principalement cutané, parfois muqueux. Peuvent s’y
associer d’autres localisations hémorragiques.
La présence de bulles hémorragiques est un facteur de gravité. Le risque est celui
d’hémorragie cérébroméningée notamment dans les premiers jours de l’évolution
- l’examen clinique est habituellement normal en dehors du purpura
 - 55 -

Biologie:
Examens limités et orientés
- La numération complète de la formule sanguine (NFS) et le frottis sanguin demeurent le bilan le plus
important dans les cas de PTI à Montre la thrombopénie et sa profondeur
- Les valeurs des deux autres lignées doivent rester dans les normes par rapport à l’âge sauf
saignement actif.
- Le frottis sanguin doit monter une morphologie normale de toutes les lignées cellulaires parfois
quelques plaquettes de grande taille.
- le myélogramme : permet d’affirmer l’origine périphérique de la thrombopénie et d’éliminer
une leucémie à début atypique
- Hémostase normale en dehors d’un Temps de saignement (TS) allongé
- Groupage sanguin, phénotypage et recherche d’agglutinines irrégulières (RAI) si une
transfusion est envisagée
- Un examen de fond d’œil si une hémorragie rétinienne est suspectée

Dans environ 80% des PTI de l’enfant on assiste à une guérison, avec ou sans traitement, dans les
six mois qui suivent le diagnostic.
1- PTI aigu

· L’abstention thérapeutique
· La corticothérapie
· La perfusion d’immunoglobulines
· Les immunoglobulines antirhésus
Le traitement est indiqué si :
· Syndrome hémorragique marqué ou taux de plaquettes <20 000
éléments/mm3
· Si Taux de plaquettes >30 000/mm3 l’abstention thérapeutique se
discute
· Entre 20-30000/mm3 sans syndrome hémorragique notable on peut
préconiser une surveillance rapprochée.
L’utilisation des transfusions plaquettaires est très limitée dans le PTI. Il convient d’éviter les
traitements par acide acétyl salicylé, les AINS et les injections intramusculaires.
2- PTI chronique
Il se voit chez le grand enfant au delà de 6 ans. IL se définit par une persistance
de la thrombopénie au delà de 12 mois. La probabilité de guérison devient faible. Le
traitement ne se discute que dans le cas du PTI chronique symptomatique.
Le traitement peut faire appel à :
· La splénectomie si le PTI chronique évolue depuis plus de 12 mois
· Les immunoglobulines intraveineuses
· Un anti CD20 (le rituximab)
 - 56 -

1-2 Autres thrombopénies par excès de destruction

· Thrombopénies d’origine infectieuse, au cours des :
· Infection virales (rubéole, rougeole, MNI, VIH,…)
· Infections bactériennes graves en période néonatale
· Infections mycosiques de l’enfant immunodéprimé
· Thrombopénies médicamenteuses immuno-allergiques
· Analgésiques (AAS, AINS)
· Antibiotiques (pénicilline, sulfamides)
· Anticonvulsivants et sédatifs (barbituriques, hydantoïnes,
valproate de Na+, carbamazépine)
· Quinine, quinidine
· Thrombopénie Par CIV (coagulation intravasculaire)
· Coagulation intravasculaire disséminée (CIVD):
Associe une thrombopénie à une chute des autres facteurs
coagulation
Peut être secondaire à :
· Une infection grave,
· Une lésion tissulaire extensive,
· Une leucémie promyélocytaire, Une
intoxication au venin de serpent
· Coagulation intravasculaire localisée :Il
existe 3 groupes étiologiques :
· Chez le nouveau né, penser à un angiome du foie
· Un syndrome Hémolytique et urémique SHU chez l’enfant de
moins de 3ans (associe thrombopénie et insuffisance rénale)
· Syndrome Thrombotique thrombocytopénique (syndrome de
Moskowitz chez le grand enfant)
· Thrombopénies Néonatales immunes qui peuvent être allo ou, auto-
immunes
· Thrombopénie au cours de diverses affections
· Syndrome d’Evans (anémie et thrombopénie)
· Hypersplénisme,
· Transfusions massives de globules rouges..
· Thrombopénies Familiales ou au cours de déficits
immunitaires Souvent dans un contexte d’autoimmunité associée
2-Thrombopénies par insuffisance de production médullaire
Comprend :
· Une diminution du nombre de mégacaryocytes au niveau de la moelle
· Peut être associée à une atteinte des autres lignées

· Troubles acquis
· Leucémies aigues,
· métastases de cancers,
· aplasies médullaires,
· diurétiques thiazidiques (toxicité élective sur les mégacaryocytes)
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· Troubles congénitaux, plus rares

· Amégacaryocytose avec aplasie radiale,
· Maladie de Fanconi,
· Syndrome Wiskott-Aldrich.(thrombopénie + infections à répétition + eczéma)

B- LES PURPURAS VASCULAIRES

Il correspond à un purpura de cause et de mécanismes pathogéniques divers, ne comportant
pas de troubles majeurs de l’hémostase.
Caractérisé par
· Son aspect infiltré,
· Possibilité d’autres lésions élémentaires associées
· Le rôle aggravant de l’orthostatisme
· La fréquence des atteintes extra- cutanées :
· arthralgies,
· atteinte rénale,
· troubles digestifs,
· atteinte cardiovasculaire, neurologique…

1-Purpura infectieux
· Purpura infectieux méningococcémique, est le plus fréquent. il réalise
deuxtableaux :
· Forme aigue :
- Purpura pétéchial, peu nécrotique, dispersé sans autre signe hémorragique
- Diagnostic facilement évoqué s’il existe une fièvre et un syndrome méningé
- Une nuque souple et une PL normale ne doivent pas éliminer la possibilité
d’une méningococcémie.
· Forme suraigüe ou purpura fulminans de Henoch :
- Purpura très fébrile, d’extension rapide et de caractère ecchymotique ou
nécrotique, s’accompagnant d’un état de choc et d’une pâleur
- Pronostic est lié à la rapidité de la prise en charge :
· Obtention d’une hémodynamique correcte
· Prélèvements bactériologiques qui ne doivent pas retarder
l’antibiothérapie.
· Bilan biologique (NFS, ionogramme sanguin, bilan hépatique, crase
sanguine)
· Autres germes pouvant être en cause : streptocoque, staphylocoque,
septicémieà candida et diverses infections virales.
 - 58 -

2-Purpura rhumatoïde ou syndrome de Schonlein-Henoch

Survient essentiellement chez l’enfant de 2-7ans mais peut se voir chez le
nourrisson et le grand enfant.
Recrudescence durant les mois d’hiver avec souvent une infection des voies aériennes
supérieurs comme facteur déclenchant.
Le tableau clinique, souvent incomplet, associe :
· Des signes cutanés à type de purpura habituellement pétéchial des deux
membres inférieurs, évoluant par poussées, déclenchées ou exagérées par
l’orthostatisme ;
· Des signes articulaires avec atteinte bilatérale et symétrique des grosses
articulations, fugace sans séquelles
· Des signes digestifs :
· Douleurs abdominales avec ou sans vomissements,
· Hémorragie digestive, complications chirurgicales (Invagination
intestinale aigue, occlusion, perforation) ;
· Une atteinte rénale qui survient généralement au cours du premier mois
d’évolution et peut associer une hématurie ± protéinurie. Il s’agit
rarement d’un syndrome néphrotique ou d’une insuffisance rénale.
Deux complications sont à redouter et conditionnent le pronostic à long terme:
· atteinte digestive sévère,
· atteinte rénale
Le diagnostic est clinique et il n’existe pas d’examens complémentaires spécifiques.
Les examens complémentaires réalisés n’ont d’intérêt que pour éliminer un autre
diagnostic et évaluer l’atteinte rénale
Le Traitement est symptomatique et comprend le repos au lit lors des poussées

3-Œdème aigu hémorragique du nourrisson

- Survient chez le nourrisson de 5 à 24 mois en période hivernale.
- Son étiologie reste inconnue
- Le début est brutal par
· un œdème douloureux de la face et des extrémités
· Un purpura survenant sur des papules œdémateuses et confluant en larges
plages ecchymotiques à contours polycycliques, ± pétéchies cutanées, les
muqueuses sont respectées.
· Absence d’atteinte viscérale
· Il existe une hyper leucocytose à PNN, taux de plaquettes est normal,
VS et CRP augmentées
· La guérison est spontanée obtenue en 1-2 semaines
 - 59 -

4-Autres purpuras vasculaires

· Après administration de médicaments (pénicillines, sulfamides,
hydantoïnes, quinidine, dérivés iodés, inhibiteurs calciques, sérums et
vaccins…)
Dans ce cas le purpura est associé à d’autres éléments éruptifs et à une hyper-éosinophilie
· Au cours d’affections auto-immunes
· Maladies
· du collagène/ maladie d’Ehlers-Danlos

C- LE PURPURA THROMBOCYTOPATHIQUE

Le syndrome hémorragique, de gravité variable, est du à un déficit d’une ou de plusieurs

des fonctions d’adhésion, de sécrétion et d’agrégation plaquettaire
Deux tests sont essentiels : TS et agrégation du plasma citraté riche en plaquettes en
présence de différents agonistes

1-Thrombopathies constitutionnelles
· Thrombasthénie de Glanzman
- Thrombopathie par défaut d’agrégation par diminution ou absence de fixation du fibrinogène
par déficit quantitatif et ou qualitatif du complexe glycoprotéique IIb-IIIa
- Transmission autosomique récessive
- Purpura chronique débutant dans la petite enfance
- Hémorragies surtout muqueuses intéressant la sphère ORL chez le petit enfant, digestives,
ménométrorragies
- Taux de plaquettes normal, TS allongé et absence d’agrégation plaquettaire à tous les agents
agrégants
- En cas d’hémorragie grave, la transfusion de plaquettes est efficace. Les hémorragies s’atténuent
chez l’enfant plus âgé et le traitement hormonal pour bloquer les menstruations est souvent
nécessaire chez la fille pubère.
· Dystrophie thrombocytaire hémorragipare (Bernard-Soulier)
- Thrombopathie par trouble de l’adhésion des plaquettes lié à la diminution ou l’absence
de glycoprotéine Ib/IX
- Transmission autosomique récessive, manifestations hémorragiques sévères et précoces dans
les 1ers mois de vie
· Thrombopathies par défaut d’activation et ou de libération
· Syndrome du pool vide
· Syndrome des plaquettes grises
· Anomalies des flux calciques,
· Anomalies du métabolisme de l’acide arachidonique
2-Thrombopathies acquises
· Causes médicamenteuses (AAS et AINS, pénicillines, céphalosporines)
· Au cours de certaines maladies : insuffisance rénale chronique,
défaillancehépatique, leucémie granuleuse…
 - 60 -

LES CANCERS DE L’ENFANT

Pr Mohamed Khattab

OBJECTIFS :

1- Citer les cancers les plus fréquents chez l’enfant

2- Décrire les particularités des cancers de l’enfant (épidémiologiques, étiologiques,
histologiques, évolutives)
3- Reconnaitre les signes cliniques qui peuvent révéler un cancer de l’enfant
4- préciser les principes du traitement des cancers de l’enfant

REFERENCES :
Le diagnostic précoce des cancers de l’enfant au Maroc:
Le cancer chez l’enfant : Aspect pratiques (www Smhop.org.ma/publication/CancerEnfant)

PLAN DU COURS :

Epidémiologie

Signes cliniques d’un cancer de l’enfant

1- Les signes en rapport avec la masse tumorale
2- Les signes en rapport avec la compression ou l’envahissement loco-régional
3- Les signes généraux
4- Les signes en rapport avec la métastase
5- Les signes en rapport avec un syndrome paranéoplasique
Approche du diagnostic du cancer de l’enfant
1- Diagnostic positif d’une leucémie aigue (voir cours leucémies)
2- Diagnostic positif des tumeurs solides

Principes du traitement des cancers de l’enfant

Pronostic
 - 61 -

LES CANCERS DE L’ENFANT

Des progrès spectaculaires ont été faits dans la cancérologie pédiatrique grâce à une meilleure
approche de l’épidémiologie, des techniques de l’imagerie et du diagnostic, et enfin à des
possibilités thérapeutiques mieux comprises et adaptées au pronostic.

EPIDEMIOLOGIE

Fréquence : les cancers de l’enfant sont rares, constituant environ 1 pour 100des cancershumains,
ils représentent cependant la première cause de mortalité de l’enfant dans les pays développés.
L’incidence est de 10 nouveaux cas pour 10000 enfants de moins de 16 ans. AuMaroc, selon le
registre du cancer du grand Casablanca, on estime que 1000 enfants de moins de 15 ans et 1200
enfants de moins de 18 ans sont atteints de cancer chaque année.

Les étiologies sont mieux connues :

Le rôle de l’environnement est au mieux démontré dans le lymphome de Burkitt à localisation
maxillaire initiale qui est lié à des facteurs géographiques précis (pluviométrie, latitude, altitude,
taux d’humidité) associés à certaines conditions socioculturelles, certaines habitudes comme le
tabagisme (actif ou passif) sont reconnues coupables de cancer depuis plusieurs décennies.
Parmi les virus tenus pour responsables de cancer, le virus Epstein-Barr est le mieux connu
(Lymphome de Burkitt, Cancer du Cavum ou UCNT, Maladie de Hodgkin). Le rôle des radiations
dans la survenue des cancers a été démontré à l’occasion des accidents nucléaires.

La génétique tient actuellement une place dans plusieurs cancers de l’enfant. 40 % des
rétinoblastomes bilatéraux sont reconnus relevant d’une hérédité mendélienne.

La connaissance de l’épidémiologie des cancers revêt une importance cruciale pour l’identification
des facteurs étiologiques et le développement de programmes de prévention, de diagnostic précoce
ou de traitements adaptés.

Les cancers les plus fréquents chez l’enfant sont les leucémies aigues. Par ordre defréquence
suivent les tumeurs cérébrales, les lymphomes (maladie d’Hodgkin et lymphomes non hodgkinien),
le néphroblastome (tumeur du rein), le neuroblastome (tumeur du système nerveux sympathique),
le rétinoblastome (tumeur de la rétine), les tumeurs mésenchymateuses malignes (le
rhabdomyosarcome en est le plus fréquent), les tumeurs osseuses (ostéosarcome et tumeurs
d’Ewing)…

SIGNES CLINIQUES D’UN CANCER DE L’ENFANT :

àLe mode d’expression clinique du cancer de l’enfant est varié et est peu spécifique ce
qui contribue aux difficultés d’approche des patients et au retard au diagnostic.
àLe diagnostic précoce revêt une grande importance. Les taux de survie sont étroitement
corrélés au stade d’extension de la maladie qui est lui-même dans la majorité des cas corrélé
à la durée d’évolution avant le diagnostic.
 - 62 -

àLe médecin devra savoir relever les signes pouvant être en rapport avec un cancer. Des
investigations sommaires doivent être préconisées et le patient adressé à un centre de
référence pour la prise en charge.

Expression clinique des cancers de l’enfant :

On peut classer les symptômes et les signes de cancer chez l’enfant en 5 grands groupes :

1-Les signes en rapport avec la masse tumorale : sont les plus évocateurs.
- Adénopathies et/ou splénomégalie et/ ou hépatomégalie.
- Masse abdominale : lymphomes digestifs, néphroblastomes, neuroblastomes,
hépatoblastome…
- Masse des parties molles : tumeurs mésenchymateuses (rhabdomyosarcome…)
- Tumeurs osseuses : ostéosarcome, tumeur d’Ewing
2- les signes en rapport avec la compression ou l’envahissement locorégional :
- Syndrome cave supérieure : dans les atteintes médiastinales antérieures
- Syndrome d’hypertension intracrânienne : dans les tumeurs cérébrales
- Syndrome de compression médullaire : douleurs neuropathiques, paraparésie
ou paraplégie, troubles sphinctériens
- Syndrome de Claude Bernard Horner (ptosis + myosis + énophtalmie) : en cas
de compression du nerf sympathique par une masse de l’apex pulmonaire.
- Ascite, lymphœdème…
La masse peut être palpable et/ou compressive. Selon son siège, la masse est plus ou moins
expressive. Les signes de compression sont fréquemment retrouvés au niveau des voies aéro-
digestives, du thorax, de l’orbite alors qu’ils sont tardifs au niveau de l’abdomen.
3-Les signes généraux : fièvre, amaigrissement, anorexie, fatigabilité…, ils sont peu
spécifiques du cancer.
4-Les signes en rapport avec la métastase : pulmonaire, hépatique, osseuse, médullaire…
5- Les signes en rapport avec un syndrome paranéoplasique: puberté précoce…

Les retards au diagnostic des cancers de l’enfant sont fréquents car les signes sont généralement
non spécifiques et souvent intriqués : une douleur osseuse est souvent mise sur le compte d’un
traumatisme ou d’une douleur de croissance, un gros ventre, une fièvre trainante, une fatigabilité,
des troubles visuels, des difficultés scolaires…

Approche du diagnostic du cancer de l’enfant :

L’approche du diagnostic du cancer de l’enfant est différente selon qu’il s’agisse d’une leucémie
ou d’une tumeur solide.

1- Le diagnostic positif d’une leucémie repose sur :

- Les données de l’examen clinique

- L’hémogramme
- La cytologie médullaire (myélogramme)
(Voir cours des leucémies aigues)
 - 63 -

2- Le diagnostic positif des tumeurs solides repose sur :

- 2-1 Les données de l’examen clinique :

Masse abdominale, tumeur osseuse, tumeur des parties molles, tumeur orbitaire…

- 2- 2 l’imagerie
Radiographies standard, échographie, tomodensitométrie, imagerie par résonnance magnétique…
L’imagerie permet de suspecter fortement un cancer, faire le bilan d’extension local, loco-régional
et à distance.
L’imagerie isotopique : scintigraphie osseuse au technétium utile dans le diagnostic positif des
métastases osseuses, scintigraphie à la MIBG (méta- iodo- benzyl guanidine) très utile dans le
diagnostic positif et les localisations secondaires d’un neuroblastome (la fixation du marqueurs se
fait au niveau de la tumeur primitive et au niveau des métastases).

- 2-3 l’anatomie pathologique

L’histologie (+ /- la cytologie) détient une place importante dans le diagnostic des cancers
del’enfant. A l’étude d’un échantillon biopsique de la tumeur, sur la biopsie exérèse d’une
adénopathie, ou à l’étude d’une pièce opératoire l’anatomopathologiste confirme le diagnostic
d’une tumeur maligne, determine son type histologique. Des facteurs pronostiques sont aussi
étudiés (ex : amplification du N myc dans le neuroblastome).
La plupart des cancers de l’enfant sont de nature embryonnaire (Néphroblastomes, neuroblastome,
rétinoblastome) ou mésencchymateuse (sarcomes). Le tissu épithélial est très rarement en cause
(carcinomes). Les cancers de l’enfant sont habituellement de haute malignité.
L’immunohistochimie : Grâce à un marquage histologique, on peut faire le diagnosticdifférentiel
entre différent type de cancers ( ex : tumeurs à cellules rondes qui être un lymphome, un
neuroblastome ou un rhabdomyosarcome)

- 2-4 Marqueurs biologiques :

Les marqueurs biologiques (marqueurs tumoraux) contribuent au diagnostic de certains cancers
de l’enfant :

Hormone gonadotrophine chorionique (HCG) : dans les tumeurs germinales malignes sécrétantes
Alphafoetoproteine (aFP) : dans les hépatoblastomes sécrétants, les tumeurs germinales malignes
sécrétantes
Les métabolites des catécholamines urinaires :VMA (acide vanyl mandélique), HVA (acide
homo- vanylique) et Dopamine à dans les neuroblastomes

PRINCIPES DU TRAITEMENT DU CANCER DE L’ENFANT

L’arme thérapeutique essentielle dans le traitement des cancers de l’enfant est la chimiothérapie.
Le cancer de l’enfant est réputé très chimiosensible.
La chimiothérapie est utilisée seule ou associée à la chirurgie et/ou la radiothérapie. Ces 2
dernières armes sont à visée thérapeutique locale.
L’association de ces 3 armes thérapeutiques dépend du type de cancer, de sa localisation et de
son stade.
 - 64 -

Le traitement se fait par des protocoles coopératifs multicentriques.

Au début, le but était un malade vivant, actuellement le but est un survivant sain, donc le traitement
tient actuellement compte de la survie mais aussi de la qualité de vie à moyen et à long terme.

La chimiothérapiedevient plus agressive et plus courte. Elle essaie d’être moins toxique entenant
comptes des toxicités connues (exemple : cardiomyopathies des anthracyclines). Le nombre de
drogues de chimiothérapie connues n’a presque pas changé depuis les années 1970, mais les
modalités de prescriptions ont changé (nouvelles associations, nouvelles indications, nouvelles
posologies).

La chirurgiese fait de plus en plus conservatrice, chaque fois que le risque vital est exclu.

La radiothérapiea tiré des leçons des séquelles qu’elle a entraînées: elle a moins d’indications,elle
est plus adaptée à chaque enfant (dose totale, dose par séance, champ d’irradiation…)

La greffe de moelle osseuse(GMO) est devenue de pratique courante dans de nombreux

centresoccidentaux, elle est aussi initiée dans certains centres nationaux d’hémato- oncologie : les
principales indications sont les leucémies aigues graves ou en rechute, les leucémies myéloïdes
chroniques et les tumeurs solides à des stades très avancés.

L’immunothérapiereconnaît un regain d’intérêt depuis une dizaine d’année grâce

audéveloppement de l’immunologie et surtout à une meilleure connaissance de l’activité des
cytokines (interféron, interleukines, facteurs stimulants l’hématopoïèse…)

Les agents de maturationont fait leur apparition il a quelques années parmi

l’arsenalthérapeutiques des cancers. Jusque-là, toutes les armes (chirurgie, radiothérapie,
chimiothérapie) visaient à détruire les cellules cancéreuses: ces agents à l’inverse visent à « mûrir
» les cellules et
à les remettre dans le droit chemin. L’agent le plus connu est l’acide cis-rétinoïque qui a permis
d’obtenir des rémissions prolongées dans la leucémie aigue promyélocytaire.

Les soins de support(supportive care) sont parmi les éléments qui ont participé le plus
audéveloppement de l’oncologie pédiatrique. Ils permettent d’accompagner les symptômes de la
maladie et les effets secondaires du traitement essentiellement de la chimiothérapie.
La transfusion : Les techniques transfusionnelles sont plus sûres, plus spécifiques
Les techniques de réanimation métabolique permettent d’affronter plus aisément les situations
d’urgence métabolique provoquées par le démarrage de la chimiothérapie chez les malades ayant
une masse tumorale importante (ex : leucémies aigues hyperleucocytaires, lymphomes de
Burkitt…) : C’est le syndrome de lyse Tumorale.
Le traitement des infections fait appel à des protocoles antibiotiques adaptés à l’écologie
bactérienne et microbiologique de chaque centre. L’utilisation de facteurs de croissance
hématopoïétiques (G-CSF) permet de raccourcir la durée de la neutropénie et de respecter les
intervalles entre les cures de chimiothérapie.
Le traitement de la douleur est un impératif dans les services d’oncologie pédiatrique : douleur
liée à la maladie ou la douleur liée aux gestes diagnostiques et thérapeutiques invasifs.
Le support nutritionnel : traitement des troubles digestives et nutritionnels occasionnés par la
tumeur et la chimiothérapie fait souvent appel, au début du moins, à la nutrition parentérale.
Le traitement et la prévention des vomissements : Certaines drogues de chimiothérapie étant
très émétisantes.
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PRONOSTIC
L’évolution sans traitement est toujours fatale en quelques semaines ou quelques mois. En
revanche, les tumeurs de l’enfant sont très sensibles au traitement et on peut assister à des fontes
tumorales spectaculaires en quelques jours sous l’effet de la chimiothérapie.

Le pronostic initial a bénéficié d’une meilleure connaissance de critères précis dans chaque type
de cancer, ceci permettant d’alléger le traitement des formes de bon pronostic et d’alourdir celui
des formes de mauvais pronostic.

CONCLUSION

Le cancer de l’enfant reste une pathologie rare dans la pratique médicale. Son mode d’expression clinique
est varié et peu spécifique ce qui contribue aux difficultés d’approche des patients. Le diagnostic précoce
revêt une grande importance. Les taux de survie sont en effet étroitement corrélés au stade d’extension de
la maladie qui est lui-même dans la majorité des cas corrélé à la durée d’évolution avant le diagnostic. Le
pédiatre ou le médecin généraliste devra savoir relever les signes pouvant être en rapport avec un cancer.
Des investigations sommaires doivent être préconisées et le patient adressé à un centre de référence pour la
prise en charge par une équipe pluridisciplinaire.
 - 66 -

LES LEUCEMIES AIGUES DE L'ENFANT

Pr Mohammed KHATTAB
OBJECTIFS :
1. Décrire les signes d’appel cliniques d’une leucémie aigue.
2. Citer les principaux diagnostics différentiels de la Leucémie aigue.
3. Répertorier le bilan d’orientation et de confirmation à demander au cours d’une leucémie
aiguë.
4. Distinguer les différents types de leucémies aiguës.
5. Identifier les formes pronostiques des Leucémie aigues Lymphoblastiques.
6. Reconnaitre les indicateurs cliniques, biologiques, et radiologiques des urgences en matière
de leucémie aiguë.
7. Décrire les principes de traitement des Leucémies aigues.

REFERENCES
Le diagnostic précoce des cancers de l’enfant au Maroc :
www Smhop.org.ma/publication/CancerEnfant.

PRE-REQUIS
Cours d’hématologie 3éme année de médecine

PLAN DU COURS
I/ DEFINITION
II/ EPIDEMIOLOGIE
III/ ETIOLOGIES
IV/ ASPECTS CLINIQUES DES LEUCEMIES
AIGUËS a/ Signes d’Insuffisance médullaire
b/ Syndrome tumoral
c/ Syndrome de leucostase
d/ Douleurs osseuses
e/ Infiltration des organes extra-hématopoïétiques
V/ DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
VI/ BILAN D’UNE LEUCEMIE AIGUË
· Bilan à visée diagnostique
· Bilan à visée pronostique (bilan d’extension)
· Bilan à visée thérapeutique

· Traitement préparatoire à la chimiothérapie et prise en charge immédiate des

urgences vitales
· Traitement d’induction pendant 1 à 2 mois
· Poursuite du traitement pendant 2 à 3 ans
· Greffe de cellules souches hématopoïétiques
· Mesures adjuvantes
· Rechutes
VIII/FORMES PRONOSTIQUES
CONCLUSION
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LES LEUCEMIES AIGUES DE L'ENFANT

I/ DEFINITION

La leucémie aiguë (LA) résulte de la prolifération d’un précurseur hématopoïétique, bloqué à un

stade donné de l’hématopoïèse. C’est une prolifération maligne, monoclonale, uniforme et diffuse
dans la moelle osseuse.
S’il s’agit d’un précurseur de la lignée lymphoïde, on parle de leucémie aiguë lymphoblastique
(LAL).
S’il s’agit d’un précurseur de la lignée myéloïde, on parle de leucémie aiguë myéloblastique
(LAM).
Dans cette catégorie (LAM), on distingue 8 groupes:
• LAM0 : prolifération d’un précurseur myéloïde très indifférencié
• LAM1 : prolifération de myéloblastes indifférenciés
• LAM2 : prolifération de myéloblastes différenciés
• LAM3 : prolifération prédominante de promyélocytes
• LAM4 : prolifération mixte de myéloblastes et de monoblastes
• LAM5 : prolifération de monoblastes et/ou de promonocytes
• LAM6 : prolifération d’érythroblastes (erythroleucémie)
• LAM7 : prolifération de mégacaryoblastes

II/ EPIDEMIOLOGIE

Les leucémies aiguës représentent 30% des cancers de l’enfant âgés de moins de 15 ans. La
fréquence est variable selon le type : LAL = 75% et LAM = 15 à 20% (l’inverse chez l’adulte). Les
LA se voient dans les deux sexes et à tous les âges, y compris à la naissance.

III/ ETIOLOGIES
Aucune étiologie n’est retrouvée dans 90% des cas. Dans les autres cas, ce sont des facteurs à
risque. On peut citer :
• Trisomie 21,
· maladie de Fanconi
• Déficits immunitaires
• Leucémie myéloïde chronique
• Radiations ionisantes
• Benzène ; hydrocarbures ; solvants ; pesticides
• Radiothérapie et chimiothérapie (alkylants, étoposide)
• Virus (ex : Epstein Barr Virus ; HTLV-1)
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IV/ ASPECTS CLINIQUES DES LEUCEMIES AIGUËS

Les symptômes apparaissent en quelques mois ou en quelques jours selon la gravité du type de LA.
L’intensité et l’association des signes cliniques sont variables d’un malade à l’autre. Ils ne sont pas
spécifiques des LA, mais plus ou moins évocateurs selon la richesse du tableau clinique.

a/ Signes d’insuffisance médullaire

• Syndrome anémique
Pâleur, asthénie, fatigabilité
Dyspnée d’effort, tachycardie souffle systolique de pointe
• Syndrome infectieux
Fièvre persistante sans cause évidente,
Angine ulcéro-nécrotique
Pneumopathie
Gingivite : une gingivite hémorragique est très évocatrice d’une hémopathie d’une LA
• Syndrome hémorragique cutanéo -
muqueux - Purpura pétéchial, ecchymoses,
- Gingivorragies, épistaxis, CIVD (dans les LAM3)
- Rechercher des bulles hémorragiques buccales et des hémorragies rétiniennes au fond d’œil

b/ Syndrome tumoral
• Adénopathies superficielles le plus souvent cervicales
• Adénopathies profondes médiastinales et/ou abdominales.
• Splénomégalie et / ou hépatomégalie

c/ Syndrome de leucostase
Il s’observe essentiellement dans les formes très hyperleucocytaires (GB > 100.000/mm3):
• Manifestations pulmonaires identiques à celles de l’œdème pulmonaire
• Manifestations neurologiques : troubles de la conscience, signes déficitaires

d/ Douleurs osseuses et/ou articulaires

Ce sont des douleurs de type inflammatoire. Elles sont spontanées et provoquées par la
pression des os (membres, rachis).

e/ Infiltration des organes extra-hématopoïétiques

• Méningites leucémiques : Céphalées sans fièvre, avec ou sans vomissements.
• Paralysie des nerfs crâniens (III, IV, VI à anomalie de l’oculomotricité et VII àparalysie faciale)
•Testicules infiltrés gros testicule ou palpation d’un nodule testiculaire.
• Tumeur de l’orbite ou chlorome: exophtalmie uni ou bilatérale (surtout dans les LAM)
• Muqueuses : hypertrophie gingivale, plus fréquente dans les formes monoblastiques.
• Peau : leucémides des LAM (nouveau-né et nourrisson). C’est une infiltration violacée
nodulaire du derme et de l’hypoderme; plus ou moins inflammatoire et de siège variable.
• Reins : néphromégalie bilatérale
• Cœur : péricardite blastique ou infiltration myocardique
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V/ DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

• Rhumatismes (rhumatisme articulaire aigu ; arthrite chronique juvénile)

Les douleurs articulaires associées à une fièvre et une VS élevée se voient aussi bien dans un RAA
que dans une leucémie aiguë. Il faut tenir compte du contexte clinique ( les autres signes
accompagnateurs : splénomégalie, syndrome d’insuffisance médullaire). Une NFS est obligatoire
avant d’envisager l’un des 2 diagnostics. En cas de doute, il ne faut débuter la corticothérapie
qu’après avoir éliminé formellement une LA.

• Ostéomyélite aiguë :Mêmes précautions que dans les rhumatismes.

• Aplasie médullaire
Dans ce cas il n’existe pas de syndrome tumoral. Le myélogramme montre une moelle pauvre
et graisseuse, mais non blastique. Dans ce cas, la biopsie Ostéo-médullaire est impérative. Elle
ne montre pas de myélofibrose et élimine le diagnostic de LA.

• Leishmaniose viscérale
Le tableau clinique peut simuler celui d’une LA (fièvre, pâleur, splénomégalie et pancytopénie).
Les leishmanies peuvent être mises en évidence sur le myélogramme. La sérologie leishmaniose
est positive.

· Mononucléose infectieuse
- Elle associe typiquement une angine, des adénopathies avec ou sans hépatosplénomégalie.
- NFS : hyperleucocytose avec des grands lymphocytes hyperbasophiles.
- Pas d’anémie ou thrombopénie dans les formes habituelles.
- Diagnostic : MNI test positif ; sérologie EBV positive.

• Purpura Thrombopénique immunologique : c’est une thrombopénie périphérique avec

unemoelle osseuse riche en mégacaryocytes. Il n’y a pas de syndrome tumoral.

• Métastases médullaires d’un neuroblastome ou d’autres tumeurs malignes solides à

cellulesrondes de l’enfant (Sarcome d’Ewing, rhabdomyosarcome, lymphome).

VI/ BILAN D’UNE LEUCEMIE AIGUË

a- Bilan à visée diagnostique

• Hémogramme : c’est un examen d’orientation. Il est essentiel quoique ne permet pas

laconfirmation.
- Anémie normochrome normocytaire non régénérative (88%), plus ou moins profonde selon le
délai d’apparition de la maladie. Le taux d’hémoglobine peut-être normal dans les LAL d’évolution
très rapide.
- Thrombopénie quasi-constante (75%)
- Taux des globules blancs normal, diminué ou augmenté. Fait important : quel que soit-
letaux des GB, le taux des polynucléaires neutrophiles (PNN) est toujours effondré.
- Les blastes peuvent être observés ou non sur le frottis sanguin.
 - 70 -

· Le myélogramme : C’est l’élément clé qui permet de confirmer le diagnostic.

L’étude de la cytologie médullaire :
- montre une infiltration de la moelle osseuse par plus de 25% de cellules
blastiques
- Permet d’identifier la nature lymphoïde ou myéloïde des blastes (LAL ou
LAM)
- Permet de préciser les sous types morphologiques selon la classification Franco-
Américano-britannique (FAB). Pour les LAL : LAL1 ; LAL2 ; LAL3 et pour
les LAM : LAM 0 à LAM 7
· L’immunophénotypage :permet de préciser le phénotype immunologique : cette technique
fait appel aux différents anticorps monoclonaux spécifiques des LAL et des LAM.

b- Bilan à visée pronostique (bilan d’extension)

La prise en charge des LA dépend du bilan d’extension et des facteurs de risque qui sont à
déterminer avant tout traitement :
• Radiographie du thorax à la recherche d’adénopathies médiastinales
• Echographie abdominale à la recherche d’adénopathies profondes ou d’autres lésions
• Etude du LCR (Ponction lombaire) à la recherche d’un éventuel envahissement blastique du
LCR
• Immunophénotypage des blastes.
• Caryotype des blastes = étude cytogénétique à la recherche d’anomalies de nombre
et/ou de structure
• Biologie moléculaire (étude moléculaire) des blastes, si disponible
Les facteurs de pronostic ont été mieux définis dans les LAL. Ils reposent sur des critères liés
au malade (âge et sexe) et à la maladie (clinique, biologie).

c- Bilan à visée thérapeutique

D’autres examens sont nécessaires, soit pour une évaluation des risques du début du
traitement, soit à titre de référence pour des examens de contrôle ultérieur :
• Groupage sanguin + phénotypage érythrocytaire
• Recherche d’agglutinines irrégulières
• Ionogramme sanguin (natrémie, kaliémie, calcémie, phosphorémie)
· uricémie, urée, créatinine
• Bilan d’hémostase
• Bilan hépatique
• LDH
• ECG et échocardiographie
• Fond d’œil
• Sérologies virales : Hépatites B et C, CMV, HIV
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VII/ CONDUITE A TENIR THERAPEUTIQUE

Les LAL et les LAM sont curables respectivement dans 70% et 50% des cas. Après un traitement
préparatoire de 12 à 48 heures, la chimiothérapie débute par l’induction de la rémission et se
poursuit par différentes étapes variables selon le type de LA et la forme pronostique.

a- Traitement préparatoire à la chimiothérapie et prise en charge immédiate des

urgences vitales
Dans certains cas de LA des mesures thérapeutiques initiales sont nécessaires pour prévenir les
complications vitales telles que : le syndrome de lyse tumorale; le syndrome cave supérieur ; la
leucostase pulmonaire ou cérébrale ; la CIVD ; le syndrome hémorragique et/ou un syndrome
infectieux sévère.
• hyperdiurèse alcaline, durant 3 jours ou jusqu’à la normalisation de
l’uricémie.L’hyperhydratation est à poursuivre jusqu’à la disparition de
l’hyperleucocytose et/ou du syndrome tumoral, soit en moyenne 3 à 7 jours. Elle se fait
par voie IV ou orale.
• prévention de l’hyperuricémie par l’allopurinol (Zyloric®) ou l’urate
oxydase(l’Uricozyme®)
• déparasitage par le métronidazole, le triméthoprime- sulfamétoxazole et Albendazole.
• soins de bouche et traitement de toute porte d’entrée ou infection patente.

b- Traitement d’induction pendant 1 à 2 mois

C’est une polychimiothérapie qui vise à obtenir une rémission complète (RC) clinique et biologique
; à savoir un examen clinique normal, un hémogramme normal et un taux de blastes médullaire <
5% dans une moelle osseuse riche où toutes les lignées sont normalement représentées. Plus de
90% des LAL et 80% des LAM sont mises en rémission complète.

c- Poursuite du traitement pendant 2 à 3 ans

Une fois la RC obtenue, l’arrêt de la polychimiothérapie entraîne automatiquement une rechute de
la leucémie. D’où la nécessité d’un traitement complémentaire pour maintenir cette rémission.

C’est la succession des phases suivantes :

· Traitement de Consolidation
· Traitement d’intensification
· Traitement d’entretien
· Prophylaxie cérébroméningée systématique par chimiothérapie systémique et
intra-thécale associée ou non à une irradiation du névraxe. En l’absence de
cette prévention, le taux des rechutes méningées dépasserait 50%.

d- Greffe de cellules souches hématopoïétiques (= la thérapie cellulaire)

A partir de la moelle osseuse, des cellules souches périphériques ou des cellules du sang cordon
ombilical. Elle est réservée aux LA non curables par chimiothérapie classique (LAM, LAL de très
haut risque, absence de rémission complète ou les rechutes précoces).
 - 72 -

e- Mesures adjuvantes
• Transfusion de concentrés érythrocytaires et plaquettaires selon les données de l’hémogramme
• Prévention et traitement des infections
• Soutien psychologique et social du patient, de ses parents, de sa fratrie et de son entourage.

f- Rechutes
• Les rechutes peuvent être médullaires (30% des cas), neuroméningées (5-10% des cas)
testiculaires (5%), ovariennes (1-2%) et/ou oculaires.
• Les rechutes se manifestent le plus souvent par des anomalies de l’hémogramme, l’apparition de
douleurs osseuses, une intolérance au traitement d’entretien, une hypertension intracrânienne, une
atteinte des nerfs crâniens, une prise de poids importante et/ou une augmentation du volume d’un
testicule.
• La thérapie cellulaire demeure en général le seul espoir de guérison de ces rechutes.

VIII/ FORMES PRONOSTIQUES

C’est dans les LAL que les facteurs pronostiques sont les mieux définis. Les formes pronostiques
dans les LAL nécessitent des approches thérapeutiques adaptées. Les éléments suivants sont des
facteurs pronostiques de la LAL chez l'enfant :

1- Le nombre initial de globules blancs (GB)

Le nombre de GB lors du diagnostic est considéré comme l'un des plus importants facteurs
pronostiques. Les enfants dont le nombre de GB est bas (inférieur à 50 000 cellules/mm3) ont un
meilleur pronostic que les enfants dont le nombre de GB est plus élevé.

2- L’âge

L'âge au moment du diagnostic est un facteur pronostique important. Les enfants âgés entre 1 et
10 ans ont un meilleur pronostic que les enfants âgés de plus de 10 ans et les nourrissons de
moins de 1 an.

3- Le sous-type de LAL

Les enfants atteints d'une LAL pré-B ou pré-B précoce ont généralement un meilleur pronostic que
ceux qui sont atteints d'une leucémie à cellules T.

4- L’atteinte du SNC

L'atteinte du SNC au moment du diagnostic est un facteur pronostique défavorable.

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5- Les anomalies cytogéniques ou nombre de chromosomes

On associe l'hyperdiploïdie (plus de 50 chromosomes) à un meilleur pronostic. L'hypodiploïdie

(moins de 45 chromosomes) et l'haploïdie (23 chromosomes) engendrent un pronostic plus sombre.

6- Les translocations chromosomiques

Les translocations chromosomiques sont le résultat d'un échange de matériel génétique entre les
chromosomes. Les enfants porteurs de la t(12;21) ont un meilleur pronostic, tandis que ceux qui
sont porteurs de la t(9;22), t(1;19) ou t(4;11) ont un pronostic plus sombre.

7- La réponse à la chimiothérapie

Les enfants dont la leucémie répond rapidement au traitement (la chimiothérapie) ont un meilleur
pronostic que ceux dont la leucémie ne répond pas rapidement ou qui ne sont pas en rémission à la
fin du traitement d’induction.

CONCLUSION

La leucémie aiguë est une maladie à plusieurs facettes qui diffèrent par le type de prolifération
blastique, la présentation clinique initiale, l’approche thérapeutique et l’évolution. Elle est curable
grâce à l’adaptation de l’intensité du traitement aux facteurs de risque. En règle générale, il est aisé
pour tout praticien de reconnaître une LA devant l’un des signes de l’insuffisance médullaire et /
ou les anomalies de l’hémogramme. Néanmoins, il demeure indispensable de confier initialement
au spécialiste toute LA, afin qu’il détermine le pronostic et définisse le protocole de prise en charge.
Par la suite, une collaboration avec le pédiatre ou le médecin de proximité est nécessaire afin de
mener le traitement dans les conditions les plus confortables pour l’enfant et sa famille.