1 Dr Nekmouche

Endocrinologie pédiatrique
CONFERENCES

MISE A JOUR

Réalisé par Dr M.Nekmouche 2018-2019

COLLABORATION :

Dr Bouhafara S.E Dr Khaldi M.A Dr Rahmaoui. R Dr Siyoucef. E

REMERCIMENT AUX :

Pr Bessahraoui Dr Azzouz Dr Rezak Dr Oussaleh Mr Yazid

2 Dr Nekmouche

DIABETE DE L’ENFANT………………………………………………………………………………………………………………………………………………3

ACIDOCETOSE DIABETIQUE……………………………………………………………………………………………………………………………………….

COMPLICATIONS DU DIABETE……………………………………………………………………………………………………………………………………

HYPOTHYROIDIE………………………………………………………………………………………………………………………………………………………28

HYPERTHYROIDIE……………………………………………………………………………………………………………………………………………………..38

RACHITISME……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………..47

RETARD STATURAL……………………………………………………………………………………………………………………………………………………59

DEFICIT EN GH…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………..67

FICHE : TEST DE STIMULATION GH……………………………………………………………………………………………………………………………..70

HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES………………………………………………………………………………………………………....71

PUBERTE NORMALE…………………………………………………………………………………………………………………………………………………..80

PUBERTE PRECOCE…………………………………………………………………………………………………………………………………………………….84

RETARD PUBERTAIRE…………………………………………………………………………………………………………………………………………………91

HYPOGLYCEMIE…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………95

APPROCHE PRATIQUE DEVANT UNE HYPOGLYCEMIE………………………………………………………………………………………………103

LE DIABETE INSIPIDE DE L’ENFANT…………………………………………………………………………………………………………………………..105

HYPERCALCEMIE (Dr Bouhafara)………………………………………………………………………………………………………………………………111

HYPOCALCEMIE (CORRIGE TYPE DEMS)……………………………………………………………………………………………………………………120

3 Dr Nekmouche

DIABETE DE L’ENFANT

I. INTRODUCTION:
A. Définition :
 Dans sa forme la plus fréquente le diabète de l’enfant est dû à une carence partielle ou totale en insuline à l’origine
du troubles de métabolisme des hydrates de carbones provoquant une hyperglycémie avec glucosurie.
 Selon L’OMS le diagnostic de diabète sucré est posé lorsque la glycémie plasmatique à jeûn dépasse 1g26
(7mmol/l),ou lorsque elle est ≥2g/l (11,1mmol/l)à n’importe quel moment de la journée .

B. Intérêt :
 Fréquence : pathologie endocrinienne la plus fréquente chez l’enfant (25/100000).
 Diagnostic : simple et facile.
 Gravité : diabète, non traité, évolue vers : l’acidose, la déshydratation, le coma et la mort.
 PEC : lourde et multidisciplinaire.
 Pronostic : dominé par les complications dégénératives redoutables.

C. Classification :

Principaux types de diabètes observés chez I'enfant : (Classification de I'ADA)

Diabète de type I :
 Auto-immun (avec anticorps) 95%
 Idiopathique (sans anticorps) 5%
Diabète de type 2 :
 Avec insulinorésistance prédominante
 avec déficit insulinosécrétoire prédominant
Autres types spécifiques de diabète :
 Anomalies génétiques touchant I'insulinosécrétion: MODY, diabètes mitochondriaux
 Diabètes insulino-résistants.
 Pathologie du pancréas exocrine : mucoviscidose, hémochromatose
 Endocrinopathies : acromégalie, Cushing, hyperthyroïdie
 Diabètes induits par des médicaments ou des toxiques : corticoïdes, pentamidine
 Diabètes associés à certains syndromes : Syndrome de Down, Klinefelter, Tumer, Wolfram, Friedreich,
Laurence moon Biedl, Prader willi...
D. Epidémiologie :
 Le diabète de type 1 est le type le plus fréquent chez l’enfant.
 Age de début : 2pics : entre 5-8ans et entre 11-14ans.
 Sexe : prédominance masculine prouvée entre 0-4ans.
 Saison : découverte fréquente en périodes froides (automno-hivernale).
 Fréquent chez les races blanches.
E. Etiopathogénie :
 C’est une maladie auto-immune chronique.
 Résultant de la destruction progressive et irréversible des cellules ß Langerhansiennes par un processus
multifactoriel non encore élucidé.
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 Les facteurs incriminés sont :

1. Génétiques :
 Prédisposition Génétique HLA : DR3-DQ2 / DR4-DQ8
2. Immunologiques :
 L’hyperglycémie n’apparait qu’après destruction de 85-90% des ilots de langerhans.
 Déroulement de la réaction auto-immune :
 Phase de latence : prédisposition génétique.
 Phase préclinique : activation du système immunitaire.
 Phase clinique : destruction des cellules B.
 Plusieurs types d’auto AC :
 Anti insuline (IAA).
 Anti ilots(ICA).
 Anti GAD (glutamate acide décarboxylase).
 Anti IA2 (phosphatase membranaire des cellules B).
3. Environnementaux :
 Virus : rôle suspecté non démontré : coxackie B, rubéole congénitale, CMV…
 Autres : exposition précoce aux PLV, agents toxiques, facteurs climatiques, vaccination, traumatisme psychique…
F. Physiopathologie :
1. Rôle physiologique de l’insuline :
 Fabriquée au niveau des cellules ß Langerhansiennes.sous forme d’une protéine inactive (la pro insuline), l’insuline
est maturée par excision d’un peptide de connexion (peptide C) par une enzyme cellulaire protéolytique.
 Récepteur de l’insuline : c’est une glycoprotéine membranaire présente sur tous les tissus de l’organisme.
 Actions de l’insuline :
 Au niveau du foie :
- Mise en réserve du glucose sous forme de glycogène.
- Diminution de la glycogénolyse.
- Inhibition de la néoglucogenèse.
 Au niveau du muscle :
- Augmentation de la captation du glucose et la mise en réserve sous forme de glycogène.
 Au niveau du tissu adipeux :
- Captation du glucose et synthèse des TG.
- Freination de la lipolyse.
2. Sécrétion physiologique de l’insuline
• Sécrétion basale: faible mais constante / 24 h
régule la lipolyse et la sécrétion de glucose par le foie
• Sécrétion prandiale : la réponse insulinique endogène à 1 prise alimentaire:
♦1 phase rapide et forte dont l’amplitude dépend du contenu du repas
♦ 1 phase prolongée plus lente, dont la durée dépend du type de sucre contenu dans le repas
3. Conséquences de la carence en insuline :
 Hyperglycémie : par l non rentrée du glucose dans les cellules et augmentation de la glycogénolyse.
 Augmentation de la GH, du glucagon, du cortisol et de l’adrénaline.
 Augmentation de la lipolyse avec augmentation des AG libres circulants.
 Cétogenèses : transformation des AG libres en corps cétonique avec cétonémie puis acidose.
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II. DIAGNOSTIC POSITIF:

A. Etude clinique : la forme commune du diabète de type 1:
1. Circonstances de découverte :
 Brutale : acidocétose révélatrice dans 25-40%, (longue période de polyuropolydipsie qui n’a pas inquiétée les
parents).
 Progressive (le plus fréquent) : syndrome polyuropolydipsique, perte de poids malgré la polyphagie, fatigue
inexpliquée.
 Fortuite : par CU, vaccination, fièvre….
 Atypique : déshydratation, énurésie secondaire, détresse respiratoire, cris incessant, trouble de comportement.

2. Phase d’état :
 Syndrome polyuropolydipsique, polyphagie ou anorexie, amaigrissement.
 L’examen clinique est généralement normal (parfois Infection virale en cours, Candidose vaginale ou Granulome
annulaire).
B. Examens complémentaires:
1. Bandelettes réactives :
 Hyperglycémie confirmée par une glycémie veineuse.
 Glycosurie
 Acétonurie.
2. Confirmer le diabète : selon l’OMS, le diagnostic du diabète repose sur la mesure de la glycémie plasmatique quand
les résultats sont :
 Glycémie veineuse, à jeun  1,26g/l (7mmol/l) retrouvée sur 2 examens différents.
 Une glycémie >2 g/l (11,1mmol/l) à n’importe quel moment de la journée, associée à des signes cliniques.
 Une glycémie >2 g/l (11,1mmol/l) après 2h d’une HGPO.
 HGPO :
 Indication : hyperglycémie de découverte fortuite sans signes clinique.
 Méthode : administration de 1,75g/kg ou 45g/m2 (max 75g).
 Diagnostic positif si après 2h : glycémie > 2g/l.
3. Confirmer l’origine immunologique : par la recherche des différents AC (Anti insuline (IAA),Anti ilots(ICA),Anti GAD
(glutamate acide décarboxylase),Anti IA2 (phosphatase membranaire des cellules B).
4. Apprécier l’insulino-sécrétion :
 Dosage de l’insuline et du peptide C : elle est effondrée si le diabète est révélé par une acidocétose.
 Elle est appréciée grâce au test de stimulation du peptide C par le glucagon mais ce test est inutile en pratique
courante.
5. Dosage de l’HbA1C :
 Son taux est le reflet du niveau glycémique moyen des trois derniers mois.
 Constamment élevée au moment du diagnostic : 10-11% (N = 3-6 %).
6. Autres perturbations:
 Bilan lipidique: cholestérol, triglycérides
 NFS : à la recherche d’une hyper GB (infection déclenchant).
 Bilan rénal, rechercher une micro albuminurie.
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C. Formes cliniques:
1. Formes selon l’âge :
1) Diabète néo-natal:
 Exceptionnel mais pronostic vital menacé.
 Non immunologique.
 Dysmaturité.
 Hyperglycémie > 4g/l avec une glucosurie.
 Évolution favorable sous insuline avec guérison définitive dans les mois qui suivent le diagnostic (anomalie de la
maturation fonctionnelle de l’insulino sécrétion).
2) Diabète du NRS :
 Très rare avant l’âge de 6mois.
 Fréquence et danger des hypoglycémies.
 Grande sensibilité aux faibles variations d’insuline.
3) Adolescent :
 Le diabète de l’adolescent est souvent difficile à équilibrer à cause des problèmes psychologiques fréquents.
2. Formes associées :
1) Endocrinopathie :
 Maladie d’Addison
 Thyroïdite auto immune
 Hypo, hyperthyroïdie
 Hypoparathyroïdie.
2) Pathologie du pancréas exocrine : mucoviscidose, hémochromatose
3) Autres maladies auto-immunes :
 Maladie cœliaque, maladie de biermer, myasthénie…
4) Syndrome de Wolfram :
 Troubles ophtalmologiques, surdité, diabète insipide, troubles neurologiques…
5) Autres associations :
 Cystinose, Turner, aberration chromosomique, syndrome de Prader-willi
3. Autres formes de diabète
1) Le diabète de type 2
 Le DT2 est une maladie polygénique, qui se caractérise d'abord par une insulinorésistance suivie d’une altération de
I' insulinosécrétion.
 Un petit poids de naissance semble être un facteur prédictif.
 Les facteurs de risque du DT2 sont :
 I'appartenance à une ethnie à risque
 I'obésité (insulinorésistance, syndrome métabolique)
 une histoire familiale deDT2
 la puberté qui s'accompagne d'une réduction de la sensibilité à I'insuline
 le sexe féminin
 Les arguments cliniques diagnostic deDT2: acanthosis nigricans,SOPK ( syndrome des ovaires polykystiques) ;
 Les arguments biologiques pour le diagnostic deDT2 sont :
 Absence de stigmates d'auto-immunité: ICA,IA2, Ac anti GAD
 Insulinémie ou C peptide détectables ou à un taux normal au début
 Absence de cétose
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 Les mesures hygiéno-diététiques sont primordiales

 Parmi les hypoglycémiants oraux seule la metformine est indiquée chez I'enfant complétée par I'insuline si un bon
équilibre n'est pas obtenu.

2) Diabete MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young).

 Ce sont des diabètes monogéniques à transmission dominante.
 Il en existe plusieurs types. On retrouve des cas familiaux.
 C'est surtout le type 2 par anomalie du gène de la Glucokinase qui est fréquent. Il peut débuter dans l'enfance mais
ne semble pas donner de complications. Il peut se résumer à une hyperglycémie modérée qui évolue longtemps
avant de s'aggraver.
 Le type 3 (gène HNFIo) est une forme plus sévère nécessitant de I'insuline et donnant des
Complications dégénératives.
III. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL:
 Tubulopathies : glycosurie + glycémie normale.
 Hémoconcentration : déshydratation aigue, vomissements acétonémique.
 Intoxication salicylée : coma avec hyperglycémie + acidocétose, le phénistix redresse le diagnostic.

VI. Complications:
A. Complications aigues
1. Acidocétose:
 Signes respiratoires : dyspnée ample et rapide de Kussmaul.
 L'haleine odeur acétonémique.
 Signes digestifs nausées, vomissements et douleurs abdominale.
 Altération de la conscience.
 Gly>4g/l, PH<7.30, HCO3_<15meq/l
 Trb ioniques.
2. Hypoglycémie iatrogène
 Glycémie plasmatique < 0.6g/L .
 Signes de neuroglucopénie : Cephalées, sueurs, douleurs abdominales, vertige, crampes, délire, convulsion,coma
3. Coma hyperosmolaire:
 Rare (retard mental, NRS moins de 2ans)
 DSH intra et extracellulaire, hypertonie, raideur, nystagmus,babinski.
 Glycémie sup à 6g/l cétonurie négative, Glucosurie+++.

B. Complications dégénératives: Microangiopathies +Macroangiopathie

 Oculaires:
 Rétinopathie proliférante et non proliférante.
 Maculopathie oedémateuse.
 Fo+angiographie à la fluoresceine.
 Cataracte: rare
 Rénale:
 Microalbuminurie →protéinurie permanente.
 Neurologiques:10 ans d’évolution
 Troubles sensitifs, moteurs, atrophiques
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B.Complications infectieuses: Cutanées, urogenitales

D.Troubles de la croissance:

VI. Traitement
A. B u t :
- Mettre l’enfant sous traitement de fond.
- Assurer une éducation (ou reprendre l’éducation si diabétique connu) des parents (et de l’enfant si grand) à la
PEC de la maladie
- Prévenir les complications de la maladie (à court, moyen et long terme).
- Assurer un DSP et pubertaire normaux.
- Assurer un soutien psychologique pour la famille (et l’enfant si grand) et une vie sociale normale
B. Modalités :
1. Bases du traitement :
 Hospitalisation initiale pour trt et éducation
 L'insulinothérapie et l'autocontrôle glycémique
 Les mesures diététiques
 L’éducation thérapeutique
 Le support psychologique (par un psychologue bien formé au diabète du jeune).

2. Prise en charge thérapeutiques

A- Insulinothérapie :
1. Types d’insuline
1) Les insulines humaines
 les insulines rapides : Actrapid, Insudal rapid, Umuline rapid
 l’insuline intermédiaire (NPH) Insulatard NPH, Umuline NPH, Insudal basal
 les mélanges de rapide et d’intermédiaire dans des proportions variables mixtard peu utilisés

2) Analogues
 Analogues rapides
- Lispro (Humalog-lilly)
- Aspart (Novorapid-novo)
- Glulisine (Apidra-sanofi)
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 Analogues lents :
- Glargine (lantus-sanofi).
- Detemir (levemir-novo)

 Analogues d’insuline ont une AMM chez I'enfant à partir de 2 ans, et les analogues lents à partir de 6 ans ( à 2
ans actuellement
3) Pharmacocinétiques des insulines
Type Début d’action Pic fin d’action

Ultrarapides

(Humalog, Novorapid, Apidra) 5-10 mn 30min 3-4 h

Rapides

(Actrapid, Umuline rapide, 20 mn 2h 6h

Insuman Rapide)

Semi lentes NPH 1h30 4-6h 12-16h

(Insulatard, Umuline NPH,

Insuman basale)

Analogues lents:

Insuline glargine (lantus) 2-3h Pas de pic 18-24h

Insuline détemir (levemir)

30 MIN 3-6h 8-18h

Pré mélangées
Profil 10-50
Humalog Mix 25-50
Mixtard 10-50
Insuman Comb 25-50

4) Moyens d’administration de l’insuline :

1) Les seringues à insulines :
5) Seringue graduée à 30 UI/ml : une graduation correspond à 0.5 unité d’insuline
6) Seringue graduée à 50 UI/ml : une graduation correspond à une unité d’insuline
7) Seringue graduée à 100 UI/ml : une graduation correspond à 2 unités d’insuline
2) Les stylos injecteurs d’insuline :
 Un stylo durable (une cartouche d’insuline remplaçable).
 Un stylo pré rempli
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3) Pompe à insuline
8) Voies d’administration de l’insuline
 Voie sous cutanée
 Voie intramusculaire, voie intraveineuse, voie intra péritonéale possibles avec l’insuline rapide .
 Pompe à insuline
9) Les sites d’injection

 Le point d'injection sera changé chaque jour de même que les aiguilles pour éviter les lipodystrophies (surtout
hypertrophiques)
 Les bras sans pli, l’abdomen avec ou sans pli (mince =sans pli), les cuisses avec pli
10) Conservation de l’insuline:
 Entre 2 et 10° au frigo (stock)
 A défaut dans un endroit frais à l’abri de la lumière et chaleur
 L’insuline est dégradée a plus de 40° et suite a une congélation
 Un flacon entamé se conserve a t° ambiante (<30°) Pendant 4 semaines
 Conserver le capuchon sur le stylo en dehors des périodes d'utilisation, pour le protéger de la lumière.

11) Schémas insuliniques

1) Principe :
 Les objectifs du traitement et les schémas thérapeutiques proposés par le médecin font intervenir des paramètres
suivants : l’âge, la scolarité, la vie familiale et sociale du patient, les risques d’hypoglycémies
2) Objectif glycémique
 Selon I'ISPAD (International Society of Pediatric and Adolescent Diabètes) les objectifs métaboliques optimaux
sont :
 Au réveil : 90-145 mg/ dl
 En post-prandial : 90-180 mg/ dl
 Au coucher: 120-180 mgl dl
 Pendant la nuit: 80-160 mgldl
 Et HbAlc <7,5%
3) La dose totale journalière:

Nourrisson 0,5-0,8 U/kg/j

Age scolaire 1 U/kg/j

Adolescent (e) 1,2-1,5 U/kg/j

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4) Schémas
 L’insulinothérapie conventionnelle :
 Schéma à 2 injections
 On donne un mélange d'insuline rapide et NPH humaines, réparties comme suit :
 le matin 2/3 de la dose totale journalière (1/3 rapide et 2/3 NPH)
 le soir 1/3 de la dose totale journalière (1/3 rapide et 2/3 NPH ou 1/2 Rapide et 1/2 NPH).
 Les doses sont adaptées ultérieurement selon les glycémies capillaires 3 à 4 fois par jour.
 Indications :
 Le schéma le plus utilisé en début de traitement
 DT1 de petit enfant et du « nourrisson »
 Patients refusant de faire 4 à 5 injections/j
 Inconvénients :
 Hypoglycémies fréquentes en milieu de matinée et de nuit
 Hyperglycémies à 19h et en fin de nuit
 Horaires de repas rigides
 Prises alimentaires imprévisibles chez le nourrisson
 De plus il existe un facteur de variabilité propre aux insulines humaines. Il en résulte des variations
glycémiques d'un jour à I'autre
 Schéma à 3 injections
 En ajoute une insuline rapide, soit à 12h soit à l6h pour éviter les hyperglycémies de fin d'après midi.
 Indication
 Age : adolescent
 HbA1c reste stagné à 8-8,5%
 Passage à 3 injections pour tout enfant, dont la dose d’insuline du matin dépasse 35 U (risque
d’hypoglycémie sévère chez l’adolescent en période de puberté)

 Insulinothérapie Basal-bolus
 On doit la proposer à tout DTI plus de 2 ans
 Les injections sont composées : d’un analogue lent de l’insuline (lantus ou levemir) le soir (avant le dîner ou au
coucher) combinée à 3 (ou 4) injections d’un analogue rapide de l’insuline avant chaque repas
 En pratique:
- Basale : 0,35 à 0,40 UI/kg (35 à 40 % de la dose journalière)
- Bolus : 60% de la dose journalière : soit 15% pour le petit déjeuner ; 20 à25% pour le déjeuner ; 5% pour le
goûter et 20% pour le dîner.
- Les doses sont adaptées ultérieurement selon les glycémies capillaires.
 Avantage:
 Mimer la sécrétion physiologique normale de l’insuline
 Équilibre proche de la normale
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 Peu ou pas d’hypoglycémie

 On peut faire la rapide juste avant de manger ou même au début du repas
 Se libérer des contraintes d’horaires et de repas fixes
 Inconvénients: multiples injections/j, plusieurs glycémie/j (5 à 6 glycémies)

 Insulinothérapie fonctionnelle
 Consiste à calculer les bolus selon la teneur en hydrates de carbone du repas et selon la glycémie du moment.
 Il faut apprendre au patient le ratio : hydrates de carbone / unités d’insuline càd de combien d’UI d’insuline on a
besoin pour une portion de glucides (par ex 10 gr)
 Ce ratio change avec le moment du repas
 Pour 10 gr il faut compter : 2 UI au petit déjeuner, 1 UI à midi, 1,5 UI le soir
 La pompe à insuline
 permet de délivrer des débits de base et des bolus adaptés aux prises alimentaires.
 Elle est indiquée en cas de diabète instable, chez I'adolescent mais surtout chez le nourrisson où elle s'est avérée
être le seul mode de traitement efficace qui diminue I' instabilité glycémique.
12) Adaptation des doses :
 L’adaptation des doses d’insuline se fait selon les chiffres glycémiques rapportés sur le carnet d’auto surveillance. Il
est donc primordial d’apprendre ces mesures aux parents et à l’enfant s’il est en âge.
 De combien d’unités augmenter ou diminuer la dose d’insuline ?
 Si la dose est < à 5 unités : 0,5 unité.
 Si la dose est entre 5 et 15 unités : 1 unité.
 Si la dose est > à 15 unités : 2 unités.
1- Adaptation compensatoire :
 Insulinothérapie conventionnelle :
 En cas d’hyperglycémie >2,5gr/l aux heures de prise d’insuline : rajouter 0,5 à 2U de Rapide.
 En cas d’hyperglycémie en dehors des heures de prise d’insuline : donner 1/10 de la dose totale si glycémie entre 2,5
et 3gr/l et 1/5 de la dose totale si la glycémie est > 3gr/l.
 Insulinothérapie basal-bolus : même principe, l’adaptation ne se fait qu’avec l’insuline Rapide.
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2- Adaptation rétrospective :

3- Adaptation anticipatoire :
 Insulinothérapie conventionnelle :
 Si activité sportive de 8h à midi : diminuer la Rapide de 8h du matin.
 Si l’enfant est sous double injection avec activité physique de midi à 16h : diminuer la NPH de 8h du matin.
 Si l’enfant est sous triple injection avec activité physique de midi à 16h : diminuer le Rapide de midi.
 Insulinothérapie basal-bolus :
 Si activité physique : diminuer la Rapide avant l’effort.
 Si occasion d’un repas sucré, fête : augmenter la Rapide avant le repas.
B- Les règles diététiques :
1. Quantitatif :
 Valeur énergétique: 1000 Kcal + 100 Kcal/ année d’âge/j sans dépasser 2000Kcal chez l’adolescente.
 L’alimentation doit apporter une ration calorique normale pour l'âge répartie comme suit: 55 % de glucides, 15 % de
protides et 30 % de lipides.
 La répartition de la ration journalière dépend du nombre d'injections.
 Dans un schéma à 2 injections
P.déj. 10h déj. 16h dîner
15% 15% 30% 10% 30%
 Dans un schéma à 4 ou 5 injections
P.déj. déj 16h dîner
20% 35% 10% 35%
Petite collation au coucher si glycémie < 1,50 gr /l

2. Qualitatif :
1) Glucides 55%
 il faut apprendre aux enfants diabétiques la notion d'index glycémique ainsi que les équivalences glucidiques qui
seront étayées par des exemples afin de diversifier ce qui est proposé à I’enfant.
 Privilégier les aliments à faible index glycémique
 Fractionner la prise d’hydrates de carbone au cours de la journée.
 On autorise par contre occasionnellement une vrai sucrerie après un repas bien équilibré, après une activité
physique soutenue, ou en donnant au préalable, un peu d'insuline rapide.
 La consommation des produits dits < pour diabétiques > à base d'édulcorants de synthèse (aspartam, acesulfam K...)
ou de fructose doit être limitée car ils contiennent des sucres cachés. Les édulcorants sont interdits avant 3 ans car
ils contiennent de la phénylalanine.
 L'ingestion régulière de fructose conduit à une hypertriglycéridémie.
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2) Lipides 30%
 ADA recommande aux patients DT1 :
 Ne comportant pas plus de 30 % de lipides.
 Moins de 10 % de graisses saturées.
 6 à 8 % de graisses polyinsaturées.
 Le reste de l’apport lipidique sous forme de graisses mono insaturées.
 Contenant au maximum 300 mg/j de cholestérol.

L'activité physique
 Activité physique régulière après équilibration de la glycémie.
 Eviter les sports violents et individuels
 Prendre un sucre lent avant l’exercice et un sucre rapide après.

L'éducation thérapeutique :
 Elle est fondamentale. Elle a pour but I'autonomie des parents. Il faut donc leur apprendre tout ce qui concernee le
diabète et sa prise en charge. Médecin, infirmière,diététicienne,. . . participent à l'éducation selon un programme.
 Tous les aspects de la maladie seront abordés
 Ce qu'est le diabète : carence en insuline
 Rôle de I'insuline
 Diftrents types d'insuline et leur durée d'action
 La technique, les lieux d'injection
 les objectifs glycémiques
 La réalisation de l'auto-contrôle glycémique, l'ajustement des doses
 La tenue du carnet de surveillance
 La conduite à tenir devant les hypoglycémies et les cétonuries
 L'injection du glucagon
 Les mesures diététiques. . .
La Prise en charge psychologique
 Est le complément nécessaire au traitement de cette maladie chronique.
 Elle s'adresse aux parents et à I'enfant; parfois à la fratrie.
 Le psychologue doit avoir une bonne connaissance de la maladie diabétique.
SUIVI :
 Rythme et paramètres de suivi :
 Quotidien par les parents ou l’enfant lui-même : autosurveillece
 Signes d’hypo et d’hyper glycémie.
 Glycémie capillaire au moins 4x/j.
 CU si glycémie>2g/l.
 Dose d’insuline injectée.
 Activité physique et régime alimentaire.
 En milieu médical :
 1fois/mois pendant 03 mois puis 1fois /03mois.
 Clinique :
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 DSP (P, T), DPM et pubertaire.

 Examiner sites d’injection à la recherche d’une lipodystrophie.
 Hygiène bucco-dentaire.
 Examen somatique.
 Egalement statut vaccinal.
 Tenue du cahier de surveillance.
 Autres problèmes éventuels.
 Renforcer l’éducation.
 Les signes des maladies associées
 Biologique :
 HBA1c : chaque 2-3 mois.
 FO de référence, puis après 5ans d’évolution puis chaque année.
 Microalbuminurie, VCN, doppler des vaisseaux du cou et des membres, bilan lipidique : après 5ans d’évolution puis
chaque année.
 Les maladies auto immune a recherché :
 Dysthyroidie (hypothyroïdie, hyperthyroïdie) :
- Le dépistage de la fonction thyroïdienne par la mesure de la TSH et des anticorps est recommandé dès le
diagnostic du diabète, puis tous les deux ans chez les personnes asymptomatiques (pas de goitre) ou en
l’absence d’anticorps anti-thyroïde ; sinon plus fréquemment.
 MALADIE COELIAQUE Le dépistage de la maladie coeliaque devrait être réalisé au moment du diagnostic, puis
annuellement pendant les cinq premières années, puis tous les deux ans. Une évaluation plus fréquente est
indiquée si le tableau clinique suggère la possibilité d’une maladie coeliaque ou si l’enfant a un parent du premier
degré qui a une maladie coeliaque.
 VITILIGO
 INSUFFISANCE SURRENALIENNE PRIMAIRE (ADDISSON)
 Ce suivi permet de :
 Juger une évolution favorable :
 Bonne compliance du traitement et son efficacité.
 HBA1c : entre 7-7,7%.
 Guetter les complications à moyen et long terme :
 Déséquilibre du diabète : hypo et hyperglycémie fréquentes, HBA1c élevée  hospitalisation pour ajuster les doses
et reprendre l’éducation.
 Détecter une éventuelle apparition de maladie auto-immune : maladie cœliaque, thyroïdite...
 Prise de poids ou obésité peut survenir en cas d’un mauvais équilibre glycémique avec utilisation des doses
excessives d’insuline.
 Microangiopathie : à redouter a partir de 5 ans d’évolution du diabète : rétinopathie, néphropathie, neuropathie
diabétique.
 le passage à un schéma basal bolus (si l’enfant est sous schema conventionnel) est souhaitable après concertation
avec l’enfant et ses parents permettant souvent une qualité de vie meilleure et un équilibre glycémique optimal.
 Approchant l’âge adulte on adresse l’enfant à une consultation de diabétologie adulte.

 Guide de prise en charge de diabète chez l’enfant

 Diabète de l’enfant Pr Bouderda Constantine 2016
 ISPAD 2009-2014
16 Dr Nekmouche

 Conférence Constantine
 Prise en charge du diabète de l’enfant et de l’adolescent Pr. Bouderda Zahia Béjaïa 16 Décembre 2011
 Insulinothérapie Formation Complémentaire Spécialisée en Diabétologie pédiatrique 2011
 Diabete sucre de l’enfant Dr Bouziane Dr Khettab Ain Taya
 insulinothérapie Dr. M. RABIA 2012
 Fiche technique insulinothérapie Dr Rahmaoui
 Fiche technique insulinothérapie Siyoucef
17 Dr Nekmouche

Acidocétose diabétique

I. Définition:
 C'est I'expression d'une carence extrême en insuline. Elle peut survenir au cours de l'évolution d'un diabète connu
ou inaugurale 20-30%
1) Critères biochimiques :
 Hyperglycémie >2 g/l.(11,1mmol/l)
 Cétonémie >3mmol/l.
 Acidose métabolique : pH < 7,30 et bicarbonates < 15 mmol/l.
2) Critères clinique
 Déshydratation
 Signes d’acidose (respiration kusmaul)
 Vomissement, nausée
 Conscience altérée
3) Sévérité de l’acidocétose :
 Légère :  Modérée :  Sévère :
 pH : 7,20-7,30.  pH : 7,10-7,20.  pH <7,10.
 Bicarbonates <15mmol/l.  Bicarbonates <10mmol/l.  bicarbonates <5mmol/l.
 DHA : 5%.  DHA : 5-7%.  DHA : 7-10 %

II. Intérêt :
 C’est l’urgence métabolique la plus fréquente
 Inaugurale dans 20-30% des cas
 Morbi mortalité importante
 Prise en charge codifiée
 Pronostic immédiat liée aux complications de la maladie et du traitement (œdème cérébrale)
III. Bases physiopathologiques :
 Carence profonde en insuline et sécrétion exagérée des hormones de contre régulation : Hyperglycémie
 Déshydratation : mixte (polyurie osmotique, hyperosmolarité).
 Acidose métabolique : liée à la lipolyse accrue qui entraine une cétose par production d’acides cétoniques (acide
hydroxy butyrique et acide acéto-acétique).
 Déplétion des électrolytes : fuite de Na+ et surtout du K+ :
 Natrémie initiale normale ou légèrement diminuée puis s’installe une hyponatrémie de dilution due à l’appel
d’eau vers le milieu extracellulaire en rapport avec le pouvoir osmotique de la glycémie.
 L’excès de sortie du K+ hors des cellules est lié à trois phénomènes : l’insulinopénie, acidose, le transfert d’eau
vers le secteur extracellulaire (en rapport avec l’hyperglycémie) le K+ ainsi expulsé de la cellule est éliminé
dans les urines par diurèse osmotique et hyperaldostéronisme (secondaire à l’hypovolémie).
 Importante du stock potassique sans pour autant que le K+ extracellulaire ne soit fortement modifiée
(l’hypokaliémie peut se dévoiler lors de la correction de l’acidose).
 Souffrance cellulaire liée à : DHA, accumulation de Na+ dans les cellules, fuite potassique.coma
18 Dr Nekmouche

IV. Diagnostic positif

1. Clinique:
1) Polyurie, polydipsie
2) Signes neuropsychiques :
 Trouble du comportement : agitation, prostration, somnolence.
 Trouble de la conscience : obnubilation ou coma hypotonique.
3) Signes respiratoires :
 Polypnée ample et profonde (dyspnée de Kusmaul).
 Odeur acétonique de l’haleine.
4) Signes cardio-vasculaires : tachycardie, TA : normale ou abaissée.
5) Signes digestifs : douleur abdominale, nausées, vomissement.
6) Déshydratation intra et extracellulaire.
7) Rechercher une cause organique de décompensation métabolique

2. Biologie :
 CU : Glucosurie +++, Acétonurie +++.
 Glycémie > 2g/l (11,1mmol/l).
 GDS : pH acide, bicarbonates basses <15mmol/l.
 Trou anionique : augmenté (> 17 mmol/L) N= 12 (TA = Na – (chlore+ bicarbonate )
 Ionogramme : kaliémie souvent basse, natrémie variable.
 Na+ variable : Na+ c = Na+ m + (0,3 x glycémies mmol/l)
 K+ variable : K+ c = K+mesurée – 6 x (7, 40 – PH )
 Autres anomalies biologiques :
 IRA fonctionnelle.
 FNS: GB élevée
 Hyperamylasémie et hyerlipasémie ( 40 % da l’ACD de l’enfant et 40 à 80 % de l’ACD de l’adulte )
 HbA1c
V. Diagnostic différentiel :
1) Acidose métabolique organiques non cétosique :
 Acidose lactique.
 Insuffisance rénale.
 Intoxication aux salicylés, au méthanol, à l’éthylène glycol et au paraldéhyde.
2) Autres causes de l’acidose métabolique cétosique :
 La cétose du jeun.
 L’acidocétose alcoolique.
3) Troubles de vigilance d’autres origines :
 Diabétique connu : coma hyperosmolaire, coma hypoglycémique.
 Diabétique non connu : coma traumatique, neurologique, hépatique, urémique, toxique…

VI. Complications :
1) Collapsus circulatoire
2) Insuffisance rénale
3) Œdème cérébral+hypokaliémie prévention de ces risques par :
 Réhydratation très progressive (<4L/24h).
 Glycémie doit baisser très lentement : 0,50-0,70g/L/h (3 à 4mmol/L/h).
19 Dr Nekmouche

 Correction très prudente de l’acidose.

 Apport de potassium doit être précoce.

4) Mortalité

VII. Traitement :
1) Buts :
 Corriger la déshydratation.
 Corriger l’acidose.
 Corriger l’hyperglycémie.
 Eviter les complications du traitement.
 Identifier et traiter les facteurs déclenchant.
2) Moyens :
 Solutés :  Electrolytes:
 SSI : 9‰.  Kcl : 3g/l.
 SBI : 14‰.  Na Cl : 2g/l.
 SG : 5% et 10%.  Gluc Ca : 1g/l.
 Sulf Mg : 0,5 g/l
 Insuline d’action rapide à 100U/ml : Actrapid humaine ou NovoRapide :
 Il faut diluer l’insuline en mélangeant : 1ml d’insuline+99ml de SSI=100ml=100U  1ml du mélange=1U d’insuline.

3)Mise en condition :
 Libérer les VAS.
 Position de sécurité et vidange gastrique si coma.
 Deux voies d’abord.
 Monitoring cardiaque : ECG : aplatissement ou inversion de l’onde T.
 Oxygénothérapie si défaillance circulatoire.
 Sachet collecteur d’urines.
 Antibiothérapie si infection.
 Ne rien donner à boire.
4)Conduite pratique :
 La réhydratation:
 H0 – H2 : 10cc/kg/h de SSI 9‰.
 Si collapsus :
 SSI 20cc/kg/30min à renouveler avec 10 cc/kg en 30min si persistance du collapsus.
 Ne pas dépasser 30cc/kg.
 Ajouter KCl 20 mEq/L si hypokaliémie.
 D’emblée ou après correction de collapsus :
 Ionogramme disponible :
- SSI selon natrémie corrigée : NaCl >138meq/l : 10cc/kg/h en 2h.
- NaCl = 135à136 : 8cc/kg/h en 2h.
- NaCl <135 : 6cc/kg/h en 2h.
 Ionogramme non disponible :
- SSI 10cc/kg/h en 2h.
 Dans tous les cas : Potassium 40meq/l.
20 Dr Nekmouche

 Remarque : au cours des deux premières heures de réanimation :

 Si la glycémie baisse trop rapidement <2,50g/l arrêter le SSI et passer le SG10%.
 Si la glycémie reste >5g/l après 2h, le SSI peut être poursuivi jusqu’à H4.
 H2- H24:
 SG 5 ou10% : 3L/m2.
 Electrolytes:
 KCl : 3g/l.  Gluc Ca : 1g/l.
 Na Cl : 2g/l.  Sulf Mg : 0,5 g/l.
 Remarque : le total des liquides apportées/24h, y compris la réanimation initiale doit être< 4l/24h. (risque
d’œdème cérébral ++++++

 L’insulinothérapie :
 A débuter dès la fin des 2h de réanimation.
 À la pousse seringue.
 Insuline Actrapid ou NovoRapid.
 Bien purger la tubulure avec 100cc de solution préparée.
 Débit initial :
 0,1UI/kg/h: enfant> 3ans.
 0,05UI/kg/h: enfant< 3ans.
 Ajustement du débit d’insuline en fonction des glycémies capillaires.
 Objectifs :
 Faire diminuer la glycémie de 0,5-0,7 g/h.
 Dose d’insuline doit rester à 0,1UI/kg/h jusqu’à résolution de l’acidose.
 Maintenir la glycémie >2g/l jusqu’à la 12ème heure.
 Ne jamais interrompre la perfusion d’insuline.
 En cas de diminution rapide de la glycémie remplacer le SG5% par SG10% pour éviter l’hypoglycémie.
 Remarque : en l’absence de pousse seringue : donner l’insuline 22UI/L de liquide de perfusion (SG5%) à passer en
22h.
VIII. Surveillance :
1. Clinique :
 CHD : FC, FR, TA, T°.
 Etat de conscience et examen neurologique.
 Etat d’hydratation, diurèse.
 CU.
2. Paraclinique:
 Glycémie capillaire toute les heures pendant 6h puis toute les 2h pendant 24h.
 GDS, ionogramme sanguin, fonction rénale à H2, H4, H12, H24.
 ECG à H4.
IX. Evolution :
1- Evolution favorable :
1) Les 12 premières heures :
 Les signes de déshydratation doivent disparaitre vers la 6ème heure.
 Glycémie doit rester  2g/l dans les 12 premières heures.
21 Dr Nekmouche

 pH se normalise vers la 6ème heure.

 La glycosurie et la diurèse sont réduites de moitié vers la 4ème heure et 2/3 dans la 8ème heure.
2) Les 12 heures suivantes :
 Maintenir la glycémie entre 1,6-02g/l.
 Cétonurie doit disparaitre entre la 12ème et la 18ème heure.
2- Evolution défavorable :
 hypo -hyperglycémie :
 Si avec le SG10% la glycémie baisse trop vite le débit de perfusion d’insuline doit être de 25-50%.
 Si la glycémie baisse trop vite avec le schéma à 22UI/l, le débit de perfusion doit être de 25%.
 Inversement si la glycémie ne diminue pas suffisamment la quantité d’insuline peut être  de 25% dans les deux cas.
 Hypokaliémie :
 Suspectée devant l’apparition d’une paralysie flasque aréflexique, troubles du rythme.
 Confirmée par :
 Kaliémie corrigée <2,5.
 ECG : aplatissement de l’onde T, apparition de l’onde U, sous-décalage ST, allongement du QT, troubles du
rythme)
 Rajouter le K+ : 20meq/L de soluté.
 Œdème cérébral :
 Céphalées, altération de la conscience, convulsions, bradycardie, vomissement, HTA
 Position proclive
 Restriction hydrique au 1/3.
 Mannitol 0,5-1g/kg en IVL de 15mn à répéter chaque 1h si nécessaire.
 Transfert en USI pour ventilation.
 Prévoir une TDM cérébrale dès stabilisation.
 Critères d’hospitalisation en soins intensifs :
 PH < 7,10.
 Coma (Glasgow < 12 à l’admission).
 Déshydratation sévère.
 Troubles hémodynamiques.
 Nourrisson et jeune enfant (< 5 ans).
 Hyperglycémie majeure (Hyperosmolarité).
3- Après la fin des 24h :
 L’insulinothérapie sous cutanée peut être entamée.
 La 1ère injection doit être faite 15-30min (selon le type d’insuline rapide) avant de débrancher la perfusion d’insuline.
Passage à l’insuline sous-cutanée d’insuline pour laisser un temps suffisant pour que l’insuline soit résorbée

X. Cas particulier :
 Si cétonurie seule, donner des appoints d'insuline rapide en IM à raison de 1/10 jusqu'à 1/5 d'UI / kg toutes les 4
heures tant que l'acétonurie persiste. Augmenter également les doses du traitement de base.
XI. Prévention de l’acidocétose :
 Eviter les facteurs déclanchants.
 Corriger les hyperglycémies avec cétose par des suppléments d’insuline rapide.
 Renforcer la surveillance par auto surveillance pluriquotidienne et l’adaptation des doses selon les
recommandations habituelles.
 Renforcer l’éducation ++++
22 Dr Nekmouche

 Ne jamais arrêter l’insuline.

 Guide de prise en charge de diabète chez l’enfant
 Acidocetose diabetique Pr M. Bessahraoui 2015
 Diabète de l’enfant Pr Bouderda Constantine 2016
 ISPAD 2014
 Conférence Constantine
 Corrigé type DEMS 2017
23 Dr Nekmouche

Fiche technique
Acidocétose diabétique
Réalisée par Dr Nekmouche
Collaboration : Dr Khaldi Dr Moussouni Dr Rahmaoui Dr Maiz Dr Siyoucef Dr Zerfa

Nom : prénom :

Age : poids :

SC : 4P+7/P+90=

1) Réhydratation :
 Phase 1: H0-H2: SSI 10cc/kg/h pendant 2h (sans dépasser 500ml/h)

Soit ………..cc a faire passer en Débit : ……….goutte/min Début :

2h Fin :

 le volume est adapté en fonction de la natrémie corrigée NaCl=Na+1,6x (gly g/l -1)
(Si Nac sup 138meq/l : 10cc/kg/h en 2H.SI Na=135-136 meq/l : 8cc/kg/h en 2H.SI Na<135 meq/l : 6cc/kg/h en 2H)
 Si la kaliémie est < 2,5 mmol/l et/ou présence d’ondes T aplaties il faut ajouter 1,5 g KCl /l (15cc/L) au sérum physiologique

 Interrompre la perfusion de NaCl : Quand la glycémie devient < 2,5 g/l (14 mmol/l) et remplacer par G5 ou G10

 Phase 2 : H2-H24 : SG 5 % 3L/m2/22h (sans dépasser 4l/24h y compris la réanimation)

Soit ………….. cc /22 h (…….. flacon de 500cc+………cc) Débit :……… gtte/min

 électrolyte : dans chaque flacon de 500cc (15cc de KCL +10cc NaCl +1.3cc ClCa +2,5gluconate de Mg)
 SG10 % si glycémie< 2.5 g/l

……. cc SG5%+électrolytes à faire passer en Débit : gtte/min Début :

……… H Fin :
……. cc SG5%+électrolytes à faire passer en Débit : gtte/min Début :
……… H Fin :
……. cc SG5%+électrolytes à faire passer en Débit : gtte/min Début :
……… H Fin :
……. cc SG5%+électrolytes à faire passer en Débit : gtte/min Début :
……… H Fin :
……. cc SG5%+électrolytes à faire passer en Débit : gtte/min Début :
……… H Fin :
……. cc SG5%+électrolytes à faire passer en Débit : gtte/min Début :
……H Fin :
Ne pas dépasser ce tableau

2) L’insulinothérapie : H2-H24
 Insuline rapide IV en continue a la SAP en Y avec la perfusion d’hydratation
 1cc d’insuline dans 99cc de SSI (1cc de la solution =1 UI d’insuline)
 Bien purger la tubulure avec 100cc de solution préparée.

 Débit initial : 0.1UI/kg/h (0.05UI/kg/h avant 3 ans) SOIT …………..cc /h

I. SURVEILLANCE :

1. Scope, relevé des constantes toutes les heures

2. Conscience, céphalées, vomissements toutes les heures
24 Dr Nekmouche

3. Alerte si : appeler la rea

 HTA
 Céphalée
 Glasgow <12
 hyperglycémie majeure (hyperosmolarité)
 déshydratation sévère, troubles hémodynamiques, voire collapsus
1. Glycémie capillaire et cétonémie toutes les 30 minutes entre H0 et H2 puis toutes les heures à partir de H2
2. Bilan iono sang, urée, glycémie,
H2 = … h … à H4-6 = … h … à H8 = … h …
H12 = … h … à H24 = … h …

II. ADAPTATION DES DOSES D’INSULINE selon glycémies capillaire toutes les heures
1. les 12 premières heures :

Objectifs glycémiques dans les 12 premières heures est de maintenir la glycémie >2g/L

 faire  la glycémie de 0,5 à 0,7 g/h

 on adapte les doses d’insuline chaque heure selon le tableau suivant :

GLYCEMIE CAPILLAIRE ADAPTATION DES DOSES

 Si la glycémie >2,5 g/L
 Si la glycémie avec le SG5% est <2 g/l
 Si 2< glycémie < 2,5 g/L
 Si avec le G10% la glycémie < 2 g/L
 Dose d’insuline doit rester à 0.1UI/kg/h jusqu’à
résolution de l’acidose. (polypnée)
 Puis commencer a augmenté le débit d’insuline
de 25% si la glycémie reste trop élevée en
faisant  la glycémie de 0,5 à 0,7 g/h
 si la baisse de la glycémie est > 1g/l en 1h) on
diminue le débit de 25%
 on remplace le SG5% par SG10% avec le même
débit d’insuline
 Même débit d’insuline
 Diminuer débit d’insuline de 25%

 Si avec le G10% la glycémie < 0,6 g/L  2-4ml/kg de G10% en IVD+ diminuer débit
d’insuline de 25%-50%
 baisse > 1g/l en 1h  Diminuer débit d’insuline de 25%

 Les signes de DSH doivent disparaitre vers la 6h

 La glycosurie est réduite a ½ vers la 4h et de 2/3 vers la 8h
 L’acidose se normalise vers 6h

2. Entre 12-24h

Objectifs glycémiques entre 12-24h = entre 1,6 et 2 g/L

GLYCEMIE CAPILLAIRE ADAPTATION DES DOSES

 Glycémie >2 g/L augmenter débit d’insuline de 25%
(Sauf si baisse glycémie > 1g/l en 1h)
 1,6 < Glycémie < 2 g/L Même débit d’insuline
 Glycémie < 1,6 g/L Diminuer débit d’insuline de 25%
 Glycémie < 0,6 g/L SG10% : 2-4 cc/kg IVD
+ diminuer débit d’insuline de 25%-50%
 Glycémie baisse > 1g/l en 1h Diminuer débit d’insuline de 25%
25 Dr Nekmouche

III. Si la perfusion doit être poursuivie au delà de 24h :

 Il faut réduire le volume de perfusion au débit de 2L/m²/24h, soit …………..ml/h
 réduire le débit d’insuline : 1/3 soit un débit de …………… ml/h
 Ou 1,5L/m²/24h, soit un débit de ……………. ml/h
 Réduire le débit d’insuline de 50% : soit un débit de …………... ml/h

Après 24h : Insulinothérapie conventionnelle

IV.
 La 1 injection doit être faite 15-30mn (selon le type d’insuline rapide) avant de débrancher la perfusion d’insuline.
ère

 Voie sous-cutanée : face externe bras, cuisses, flancs…

 Dose initiale : 0,8–1,2 UI/kg/j (2/3 NPH, 1/3 Actrapid) en 2 injections/j :
 2/3 le matin à 8h : 2/3 NPH, 1/3 Actrapid
 1/3 le soir à 20h : 2/3 NPH, 1/3 Actrapid ou 1/2 NPH, 1/2 Actrapid
V. En d’œdème cérébral :
1. Signes cliniques :
 Céphalées, altération de la conscience, convulsions, bradycardie, vomissement, HTA
2. Prise en charge :
 Position proclive
 Contrôle du débit des perfusions + restriction hydrique au tiers.
 Mannitol 0,5-1g/kg en IVL de 15mn à répéter chaque 1h si nécessaire.
 Transfert en USI pour ventilation.
 Prévoir une TDM cérébrale dès stabilisation
26 Dr Nekmouche

COMPLICATIONS DU DIABETE

I. Complications aigues :
L’hypoglycémie :
1. Définition :
 Complication fréquente et presque inévitable du traitement du Diabète type1.
 Se définit par une glycémie < 0,70g/l (selon l’ISPAD 2009).

2. Les signes de l’hypoglycémie :

1) Hypoglycémies modérées :
 Faim, fatigue, sueurs, palpitations.
 Céphalées, douleurs abdominales.
 Troubles du caractère, agressivité, irritabilité, troubles de la parole.
 Tremblement, vertiges.
2) Hypoglycémies sévères :
 Troubles de la vision (vision floue, double, amputation d’un champ visuel).
 Absences, perte de connaissance.
 Trouble du comportement, hallucinations, cauchemars.
 Déficit moteur, convulsions, coma.

3. Que faut-il faire devant une hypoglycémie ?

 Cesser toute activité.
 Vérifier sa glycémie sans perdre du temps.
 Prendre du sucre : 1morceau (5g) pour 20kg sans dépasser 3morceaux quel que soit le poids de l’enfant.
 Si c’est avant le repas :
 Prendre le sucre  attendre que le malaise passe  manger.

 Si c’est avant l’injection de l’insuline :

 Prendre du sucreattendre que le malaise passe faire l’injection d’insuline en diminuant la dose d’insuline
rapide  attendre puis manger.
 Si un enfant vomit :
 Donner de l’eau sucrée en petites quantités répétées faire une glycémie 1h après avoir mangé.
 Prendre un sucre lent après ressucrage.
 On peut prendre à la place du sucre : 1càs de confiture (10g) ou un verre de jus de fruit en boite (10g).
 Il est préférable de ne pas prendre de biscuits, de chocolat, de jus de fruit frais car ils ressucrent lentement.
 Il ne faut jamais prendre de produit light pour corriger une hypoglycémie.
 Si l’hypoglycémie est grave : perte de connaissance ou crises convulsives :
 Ne rien donner par la bouche.
 Injecter du glucagon en IM (1amp de 1mg si poids >25kg, ½ amp si poids <25kg).
 Dés que le malaise disparait donner un peu de sucre puis du pain.

4. Causes d’une hypoglycémie :

 Repas ou collation non pris ou insuffisant.
27 Dr Nekmouche

 Pas de féculents ou de pain dans un repas.

 Activité physique ou sport intenses ou non compensés.
 Bain chaud ou massage.
 Erreurs techniques d’injection.
 Injection dans une lipodystrophie.
 Injection dans une zone soumise à un effort.
 Injection supplémentaire d’insuline non avouée (hypoglycémie répétées)

Le coma hyperosmolaire :
 Très rare chez l’enfant.
 De mortalité très élevée.
1. Clinique :
 Syndrome polyuropolydipsique.
 Vomissement.
 Diarrhée.
 Déshydratation.
 Etat de choc, coma.
2. Biologie :
 Na > 145meq/l.
 Hyper glycémie > 6-8g/l.
 Osmolarité plasmatique >350mosm/l.
 pH normal.
 Pas de cétose.
II. Les complications dégénératives :
1. Rétinopathie diabétique :
 1ère cause de cécité acquise à l’âge adulte.
 Les premiers signes peuvent apparaitre dés la 5ème année de diabète.
 Présente chez la majorité des enfants après 14 ans d’évolution.
 Classification:
 Rétinopathie non proliférante.
 Rétinopathie proliférante.
 Maculopathie avec œdème maculaire: après 8 à 10 ans d’évolution.
 Un fond œil au début de la maladie (de référence) puis après 5 ans puis tous les ans.
 Angiographie rétinienne :
 Chaque 2 à 3 ans si elle est normale.
 Si anomalie détectée : examen tous les 6mois ou + pour poser à temps l’indication d’une photo coagulation.

2. Complications rénales :
 Tardives, 2ème décade du diabète.
 Classification: 5 stades :
 St I : hypertrophie avec hyperfonctionnement glomérulaire.
 St II : lésions glomérulaires histologiques mais sans micro albuminurie (stade préclinique).
 St III : micro albuminurie.
 St IV : protéinurie permanente, HTA, altération croissante de la fonction rénale.
28 Dr Nekmouche

 St V: insuffisance rénale terminale.

 Surveillance par : clearance de créatinine, TA à chaque consultation.
 Dépistage: Microalbuminurie après 2-5ans de diabète.
3. Les complications neurologiques :
 Rares (+++adulte).
 Se traduisent par des anomalies électro physiologiques infra cliniques.
 Se compose de :
 Neuropathies périphériques distale : souvent sensitive
 Neuropathies végétatives: trouble de la sudation, motilité intestinale, hypo TA.

4. Les complications cardiovasculaires :

 Se voient chez l’adulte (insuffisance coronarienne, artérite des membres inférieurs)
5. Les complications cutanées :
 La nécrobiose lipoïdique : papule de coloration rougeâtre de 3-4cm de diamètre qui apparait après un traumatisme
souvent aux membres inférieurs.
 Peut s’étendre ou s’ulcérer ou rétrocéder laissant une cicatrice.

 Guide de prise en charge de diabète chez l’enfant

 Conférence diabète de l’enfant constantine
29 Dr Nekmouche

HY P OTHY R OÏ DI E

I. Définition :
 L’hypothyroïdie se définit par l’abaissement, au dessous des limites normales de variation, de l’une ou de l’autre des
formes circulantes des hormones thyroïdiennes.

II. Intérêt:
 Maladie fréquente : 1/4000 naissances.
 Sexe ratio est de 3 filles pour 1 garçon.
 Réalise des tableaux cliniques variés.
 Son diagnostic est biologique et doit être précoce à fin d’éviter des séquelles neurologiques.
 Possibilité de dépistage néonatale
 Le traitement est substitutif

III. Physiopathologie :
La carence en hormones thyroïdiennes se manifeste par :

 Le défaut de maturation somatique surtout neurologique et squelettique.

 Une diminution de la calorigénèse avec hypothermie centrale et périphérique.
 La diminution du métabolisme de base se traduit par :
 Une lenteur des mouvements.
 Une bradycardie avec chute du débit cardiaque.
 Un ralentissement psychique.
 L'accumulation des mucopolysaccharides synthétisés en excès et non métabolisés qui infiltrent tous les tissus
surtout les téguments, les muscles squelettiques et le cœur.
IV. Diagnostic positif :

A. Etude clinique :
 En fonction de l’intensité du déficit en hormones, de son début pré ou post natal, de l’étiologie ≡ le tableau clinique
est variable.
 On distingue 2 formes :
 L’HT congénitale.
 Les variétés cliniques tardives.

1. L’hypothyroïdie congénitale : Type de description : athyréose : tableau précoce et complet

 les 1iers jours de vie :

 Grossesse anormalement prolongée, dépassant 42 semaines

 Poids de naissance supérieur à 4 kg (la taille et le périmètre crânien sont normaux).
 Elimination tardive du premier méconium, après la 24e heure
30 Dr Nekmouche

 Fontanelle postérieure ouverte voir large

 Cheveux foncés et épais recouverts de sébum
 Anneau ombilical large ou même une hernie à ce niveau
 Ictère persistant plus de 72 heures.
 Dans les 1ieres semaines :

a) Signes fonctionnels :
 Troubles digestifs : précoces et souvent au premier plan :
 Anorexie rebelle contrastant avec le gain pondéral
 Constipation tenace.
 Troubles respiratoires : respiration difficile et bruyante avec fausses routes
b) Signes généraux :
 L'hypothermie est habituelle
 Surtout, le retard de développement psychomoteur est net : nourrisson anormalement sage, pleure rarement, dort
beaucoup et ne se réveille pas la nuit pour prendre ses tétées, sa gesticulation est pauvre.
c) Signes physiques
Le retard statural dysmorphique est l'élément majeur.
 Retard statural la croissance pondérale est peu ralentie.
 Dysmorphie :
 Faciès grossier, nez écrasé, lèvres entourées d'un cerne gris-bleuâtre, bouche ouverte avec
macroglossie, les yeux sont globuleux à paupières closes donnant au bébé l'aspect de batracien.
 Cheveux ternes, secs, implantés bas sur le front
 Cou infiltré
 Peau infiltrée, marbrée avec livedo annulaire. Il existe une desquamation importante.
 Abdomen distendu, flasque luisant surmonté d'une volumineuse hernie ombilicale.
 Hypotonie musculaire.
 Bradycardie modérée; un souffle systolique dans 70 % des cas

 Après quelques mois d’évolution :

Le tableau clinique est caricatural de grand myxœdème :
 Retard de croissance de la taille évident = retard dysharmonieux : Membres courts /au tronc.
 Le RDPM est patent.
 Retard d’éruption dentaire
 les complications fréquentes : troubles respiratoires par fausses routes.
31 Dr Nekmouche

 le décès peut survenir lors d’une FR, crise convulsive, collapsus, Septicémie à point de départ cutané ou pulmonaire,
une occlusion Intestinale ou un coma myxœdémateux (ce dernier est rare).
2. Variétés cliniques tardives
 Elle est rare, le diagnostic est plus difficile, l'âge de prédilection aux alentours de la puberté.
Plus l'installation est tardive plus les conséquences sont moindres pour le cerveau
Le tableau réalisé est celui d’un :
 Retard de croissance statural isolé ou avec obésité parfois juste une hypertrophie de certaines masses musculaires
 Retard pubertaire parfois une puberté précoce.
 Déficience de l’émail dentaire, source de destruction précoce des dents.
 Constipation chronique
 Tendance à la somnolence.
 Lenteur dans l’idéation
Le développement intellectuel est souvent normal.

B. Données para cliniques :

1. Signes radiologiques :
1. Retard de maturation : méthode de greulich et pyle
 Constant et intense.
 AO < AC < AS
2. Densification exagérée du squelette :
 un liseré dense en rapport avec une minéralisation excessive ou un ralentissement de l’ostéolyse physiologique.
3. Dysgénésie épiphysaire :
 Processus de fragmentation des noyaux épiphysaires primitifs,
 Un aspect grignoté cassé fragmenté muriforme.
 Un tel aspect associé au retard osseux est quasi pathognomonique de l’hypothyroïdie.
4. Les déformations de certains os :
 Accentuation de l’angulation des cols fémoraux.
 Vertèbres lombaires prenant l’aspect en sabot ou marche d’escalier.

2. Les dosages hormonaux :

 T4 et T3 libre abaissées de façon proportionnelle à l’hypothyroïdie clinique.
 TSH élevée en cas d’hypothyroïdie primitive et TSH normale rarement basse en cas d’HT d’origine hypothalamo-
hypophysaire.

3. Perturbations biologiques secondaires à l’hypothyroïdie : en rapport avec l’hypométabolisme :

 Anémie normochrome parfois hypochrome est fréquente.
 Le cholestérol élevé dans 50% des cas avec hyperlipidémie.
32 Dr Nekmouche

 Glycémie normal.
 Créatinine sg diminuée.
 Augmentation des enzymes musculaires dans le sérum.
 Bilan calcique positif.
V. Diagnostic différentiel :
1. En période néonatale : devant
 Ictère prolongé : ictères métaboliques (galactosémie, déficit de glucuro conjugaison, ictère au lait de mère)
 Un gros poids de naissance : nouveau né de mère diabétique.
 Une constipation opiniâtre : maladie de Hirschprung.
2. Chez le nourrisson : trisomie 21 peut être évoquée.
3. Forme tardives : Petite taille : maladie cœliaque déficit en STH

VI. Diagnostic étiologique

A. Enquête étiologique
1. Examen clinique
 La palpation de la thyroïde, on recherchera un goitre.
2. Echographie thyroïdienne
 L'échographie est de réalisation difficile chez le nouveau-né, elle ne donne de renseignements que
morphologiques et ne peut déceler des ectopies de petite taille
3. Scintigraphie thyroïdienne (iode 123 ou technétium 99)
 Elle permet de préciser le type d'atteinte :
 Son absence complète, définissant l'athyréose
 Sa position orthotopique ou ectopique, sublinguale
 Son type de fixation
 Nulle, en cas de défaut de captation hormonale (intérêt de l'échographie qui affirme sa présence)
 Faible, dans la majorité des cas d'hypothyroïdie
 Forte, en cas de défaut d'organification de l'iode.
4. Bilan biologique :
 Thyroglobuline effondrée en cas d’athyréose.
 Iodémie et iodurie pour détecter les surcharges iodées.
 Test au TRH : confirmer un déficit thyréotrope :
 Si la réponse de la TSH ample et retardée = atteinte hypothalamique.
 Si // // // faible ou absente = // hypophysaire
B. Etiologies :

1. Les hypothyroïdies congénitales : on distingue

Périphérique :
1. Défaut de formation de la glande : dysgénésie thyroïdienne : ectopie ou athyréose
 C'est la cause la plus fréquente d'hypothyroïdie congénitale (65-75 %); d'étiologie inconnue en rapport avec un
trouble de la migration de l'ébauche glandulaire, elle prédomine chez les filles.
 Le diagnostic précis est posé grâce à l'exploration isotopique, ce qui permet de distinguer :
1) L'athyréose (1/3 des dysgénésies)
 Réalise un tableau complet après l'âge de 2-3 mois
33 Dr Nekmouche

 Elle peut être suspectée sur des taux effondrés de T4 et de T3, ainsi que sur une thyroglobuline plasmatique
indosable; cependant, elle ne peut être affirmée que sur l'absence de tout tissu thyroïdien décelable par écho-
graphie et surtout par scintigraphie
 La scintigraphie au T99 doit être différée car elle nécessite l’arrêt du traitement éventualité non permise à cette
étape de maturation cérébrale.
2) L’ectopie thyroïdienne (2/3 des dysgénésies)
 Le tableau clinique est moins grave.
 La sécrétion résiduelle assure une meilleure protection du SNC du fœtus, le diagnostic se révèle après 2 ans voir
plus, en l'absence de dépistage.
 Taux de FT3 et FT4 bas, TSH élevée, fixation d'iode faible.
 La scintigraphie pose le diagnostic et précise le siège qui peut être lingual, médian subthyroïdien ou thoracique.
 Tous les intermédiaires existent.
2. Troubles congénitaux de l'hormonogenèse
 Il représente 10 à 20 % des cas. Ils se transmettent sur un mode autosomique récessif
Le diagnostic repose sur :
 La présence d'un ou plusieurs cas déjà documentés dans la fratrie
 La mise en évidence d'un goitre (rarement dès la naissance), inconstant
 Les examens complémentaires, objectivant parfois un goitre avec fixation élevée de l'isotope, et surtout permettant
d'identifier le trouble causal.
 Selon STANBURY on distingue 5 types :
 Type I : Défaut d'organification : le syndrome de PENDRED associe une hypothyroïdie, un goitre familial
et une surdité. Le diagnostic de certitude est obtenu par le dosage de l'activité peroxydase dans le tissu
thyroïdien obtenu par biopsie.
 Type II : Défaut de desiodation des iodotyrosines (rare): le diagnostic repose sur l'épreuve des
iodotyrosines marquées à l'iode 123 (DIT),
 Type III : Défaut de couplage des iodotyrosines (les plus fréquentes), le diagnostic est posé après
administration d'iode radioactif suivi de biopsie chirurgicale : MIT, DIT élevées, absence de T3 et T4.
 Type IV : Défaut de libération des iodothyronines
 Type V : Déficit de captation des iodures (très rare.).
3. Syndromes de résistance aux hormones thyroïdiennes
 Hypothyroïdie avec T4 et T3 élevées (accompagnée ou non d’un goitre) et TSH normale
4. Ingestion maternelle de goitrigène et d’iodures :
 La glande est augmentée de volume lorsque l’ht est secondaire à l’ingestion par la mère durant la gestation
d’antithyroïdien de synthèse, de goitrigène et d’iode stable.
 A la naissance goitre important comprimant la trachée et entraine un e asphyxie.
5. Crétinisme endémique :
 Existe souvent une atteinte familiale.
 Se voit dans les régions d’endémie goitreuse.
Centrale :
 Déficit en TSH hypophysaire (15% des cas) :
 Correspond à des mutations localisées à la sous-unité bêta de la TSH ou à des mutations du récepteur du TRH
 Le dosage de la TSH au cours du test au TRH permet de localiser le niveau de l’atteinte.
34 Dr Nekmouche

2. Les hypothyroïdies acquises :

 Sont plus rares.
 Symptomatologie peut être fruste au début.
1. Maladie auto-immune : thyroïdite lymphocytaire chronique.
 Cause rare d’ht.
 20% des cas
 Cause la plus fréquente de goitre sporadique chez l’enfant.
 Rare avant 5 ans.
 Touche surtout la fille
 Caractérisée par une atteint inflammatoire initiale de la glande et une hyperplasie avec evolution vers la fibrose.
 Les signes d’ht surviennent 10 ans après le début.
 L’association à d’autres manifestations auto-immunes est possible : DID, insuffisance Surrénale….ect.
 La T4 est basse et la TSH est élevée.
 La présence d’anticorps antithyroïdiens oriente le diagnostic.
2. Hypothyroïdie secondaire à une thyroïdectomie partielle ou totale :
3. Administration d’agents antithyroïdiens :
 Les antithyroïdiens de synthèse, le PAS, le cobalt = goitre avec hypothyroïdie.
 La consommation de goitrigènes (lait de soja…) provoque une excrétion accrue fécale des Hormones.
 La carence iodée entraine dans les pays d’endémie goitreuse une ht avec goitre.
4. Après irradiation pour tumeur de la tête et du cou :
 Peut être primaire ou secondaire.
5. Cystinose :
 Infiltration de la glande par les cristaux de cystine assurant sa destruction progressive.
 T3 et T4 souvent normaux TSH élevée
6. Insuffisance rénale chronique :
 T3 ET 4 sont basses, TSH basale normale.
 L’absence d’élévation de TSH après TRH = fonction anormale de cellules thyréotropes.
7. Syndrome néphrotique
Par fuite des hormones thyroïdiennes et de leurs protéines porteuses
8. Infiltrations thyroïdiennes
Dépôt anormal intra-thyroïdien responsable d'une atrophie du tissu thyroïdien et d'une hypothyroïdie
 Histiocytose X
 Sarcoïdose ? Amylose?

VII. Traitement :
 Basé sur l’opothérapie substitutive à vie et la prise en charge de l’enfant et de sa famille, car il s’agit d’une maladie
chronique.
A. Le but :
 Obtenir un état d’euthyroïdie.
 Rétablir les grandes fonctions métaboliques.
 Restaurer le niveau de maturation neuronale.
±Rattraper le retard statural.
B. moyens :
 Présentation :
35 Dr Nekmouche

 L-Thyroxine gtte  150µg/ml, soit 5µg/gtte.

 L-Thyroxine Cp : 100µg.
 L-Thyroxine inj : amp : 1cc=100µg.
 Lévothyrox Cp : 25, 50, 75, 100, 125,150, 175µg.
C. Conduite de traitement :
1. symptomatique :
 MEC si DR
 Hyposidérémie supplémentation martiale.
 Constipation laxatif.
 Surinfection ATB adapté.
 Goitre compressif 0,5 µg de thyroxine.
 Corticothérapie associée si origine centrale
 Insister sur l’allaitement maternel.
2. TRT spécifique :
Hypothyroïdies congénitales
1) Traitement d’attaque :
Chez Le NNE dépisté
 Dose initiale : une prise unique le matin de :
 10-15 µg/kg/j(Cp)
 Ou 5-8 µg/kg/j en gttes.
 Si trouble de déglutition ou DR : donner 75% de la dose totale en IV.
 Cette dose normalise le taux de T4 au bout de 15j (6-9µg/dl) et le taux de TSH (<5 mUI/L ou au mieux 0,5-2mUI/l) en
moins de 30 j.
 Cette dose est ajustée au bout de 3-4 semaines de telle sorte que le T4 soit entre 6-9 µg/dl.

2) Traitement d’entretien :
 À partir de la dose moyennes efficace, la posologie est adaptée 3 à 4 fois/an en fonction des critères cliniques,
radiologiques (âge osseux) et biologiques : T4 doit se situer dans la zone normale (6-9µg/dl), et TSH < 10 unités/ml.
 La posologie a tendance à baisser avec le temps, et en fonction de l’âge. elle n’est plus différente de celle de l’adulte
chez le grand enfant : 2,5 µg/kg/j
 Principales posologie de L-Thyroxine en fonction de l’âge.
Age LT4 (micg/j) micg/kg/j
0-6mois 25-50 7-9
6-12mois 50-75 6-7
1-5ans 75-100 5-6
6-12ans 100-150 4-5
Sup12ans 100-200 2-3

Hypothyroïdies acquises :
 La dose d’attaque est de 2 à7 µg/kg/j ou 100 µg /m2/j
 Puis adaptée 3 à 4 fois/an en fonction des critères cliniques, radiologiques (âge osseux) et biologiques : T4 doit se
situer dans la zone normale, et TSH < 10 unités/ml.
36 Dr Nekmouche

VIII. Surveillance :
A. Maladie :
 Clinique :
 CHD, T°.
 Examen cardio-vasculaire+++.
 Etat neurologique : éveil, comportement.
 Examen pleuro-pulmonaire.
 Poids et transit.
 Examen somatique complet.
 Paraclinique:
 FT4 et TSH à J15 du traitement.
B. Traitement :
 Signes de surdosage et sous dosage.
 Effets secondaires.

IX. Evolution :
 Evolution favorable:
 T° et CHD normale (FC).
 Accélération du transit.
 Gesticulation normale.
 Amaigrissement.
 Amorce de la croissance staturale.
 Dosage hormonal normal.
X. Suivi ultérieur :
 Rythme :
 Tous les 15j jusqu’à normalisation des HT.
 Puis tous les 2 mois jusqu’à l’âge de 6mois (2, 4, 6)
 Puis tous les 3mois jusqu’à l’âge de 2ans.
 Puis tous les 6 mois ensuite.
 Paramètres de suivi de la maladie et du traitement:
 Clinique :
 DSP (T/P/PC), DPM.
 Vaccination.
 Examen somatique complet : +++ neurologique et pleuro-pulmonaire.
 Performance scolaire et quotient intellectuel.
 Puberté.
 Paraclinique:
 T4, TSH au même rythme que les contrôles.
 PAL.
 Age osseux/6mois : Rx de poignet ± de squelette.
 bilan sensoriel : PEA.
 Scintigraphie T99 après stabilisation
 S’assurer de la bonne compréhension des parents du traitement préventif.
37 Dr Nekmouche

XI. Complications -séquelles

A. Complications à court terme :
 Liées à la maladie :
 Décompensation cardiaque et arythmie : FC, assourdissement des BDC, HPM congestive, ICT.
 Assurer un bon équilibre hydroélectrolytique, acido-basique, et calorique puis digitaliques.
 LT4 voie IV (75%dose orale) pendant 8-10j.
 Fausse route, risque d’asphyxie et PNP d’inhalation  ATB, aspiration, kinésithérapie respiratoire.
 Convulsion par troubles métaboliques.
 Coma très rare.
 DR par compression si goitre.
 Hypercalcémie : si densification osseuse importante avec risque de néphrocalcinose et de lithiase  hydratation et
différer de 3mois la prise de la vit D.

 Liées au traitement :
 Sous dosage : régression incomplète des troubles et croissance staturale insuffisante  dosage hormonal et ajuster
les doses.
 Sur dosage : nervosité, agitation, amaigrissement excessif, diarrhées importantes, état subfébrile  dosage
hormonal et ajuster les doses.
 L’accélération du transit : est tout à fait normale, il faut bien expliquer aux parents car ils risquent de la mettre sur
le compte d’effet secondaire ce qui conduit à l’arrêt intempestif du traitement.

B. Séquelles :
 Croissance physique :
 La taille définitive normale dans 75-80 % des cas.
 Le rattrapage de la taille se fait en moins de 2 ans.
 RS dysharmonieux si PEC inadaptée
 l’âge osseux : récupération dans les 3 ans dans 80%.
 puberté : risque de retard pubertaire.
 pronostic mental : des séquelles dans 50% des cas : une maladresse des mouvements, une incoordination motrice
avec tremblement.
 une ambidextrie ou gaucherie.
 Une asynergie oculomotrice.
 Retards et troubles du langage, une surdité.
 Troubles psychique qui ont un impact familial scolaire et professionnel important.
 le pronostic mental est l’élément le plus important de l’hypothyroïdie à long terme :
 62.5% ont un niveau normal.
 22% de débiles (QI sup à 50 et inf à 80).
 15.4% d’arriérés (QI<50).
XII. Pronostic
 Pronostic immédiat : dépend de la gravité du tableau initial, l’étiologie (athyréose), la précocité du diagnostic et la
possibilité des complications (troubles métaboliques).
 Pronostic ultérieur dépend de la précocité et l’assiduité au traitement dominé par les séquelles neurosensorielles.
XIII. Dépistage néonatal :
1. population cible : il s’agit d’un dépistage de masse, intéressant tous les nouveau-nées.
38 Dr Nekmouche

2. Technique : le sang est prélevé au talon sur papier buvard au niveau des cercles d’un diamètre déterminé
6.5mm=10microl de sang) papier séché à l’air.
Il se fait 5-6èmej de vie, on dose la T4 et /ou la TSH.
 Bonne spécificité.
 Bonne sensibilité : dépiste les ht par atteinte thyroïdienne.
 Les formes hypothalamo-hypophysaires échappent au dépistage.
 le TRT doit être commencé avant la 3éme semaines de vie.
XIV. Prévention :
 Conseil génétique
 TRT anténatal chez le fœtus :
- Dont la mère a déjà mis au monde un hypothyroïdien avec un trouble de l’hormonosynthèse héréditaire.
- Dont la mère est traitée par l’antithyroïdien de synthèse.
- Quand la mère à reçu une forte dose d’iode radio actif pour cure de cancer.
 Elle consiste en l’injection de thyroxine à travers l’utérus dans le liquide amniotique ou le muscle fœtal.

 Eléments de pédiatrie
 Conférence et planche Constantine
 hypothyroïdie Dr M.Mansouri Ain Taya
 Thèse pour l'obtention du doctorat en médecine FES 2013
 EMC 2000
39 Dr Nekmouche

Hyperthyroïdie

I. DEFINITIONS :
 Hyperthyroïdie c’est l’augmentation de la synthèse et de la sécrétion des hormones thyroïdiennes
 Thyrotoxicose c’est l’ensemble des signes et symptômes lié à l’augmentation des hormones thyroïdiennes pouvant
agir sur leurs récepteurs, quelle que soit la cause
II. DIAGNOSTIC POSITIF :
A. Clinique :
1- Hyperthyroïdie congénitale :
 Dgc anténatal : L’hyperthyroïdie fœtale peut être suspectée dans les cas de retard de croissance intra-utérin et
tachycardie fœtale.
 Le diagnostic est d’emblée orienté si l’on a connaissance d’une maladie de Basedow maternelle, soit antérieure à la
grossesse et parfois considérée comme guérie ; soit identifiée lors de la grossesse.
 Signes clinique :
 Les fontanelles sont petites
 Une hyperexcitabilité
 Un appétit augmenté avec un gain pondéral insuffisant
 Vomissements, diarrhée
 Fièvre, sueurs, érythème
 Tachycardie sinusale +/- arythmies, hypertension artérielle, Insuffisance cardiaque
 Une hépato splénomégalie ou poly adénopathie, ainsi qu’un ictère, une choléstase et une thrombocytopénie ont
également été décrits dans la thyrotoxicose ; il faut dans ces cas exclure une infection néonatale
 Avance de l’âge osseux, qui peut atteindre 3 mois voire plus à la naissance
2- Hyperthyroïdie acquise :
1. Manifestations générales
 Asthénie
 Amaigrissement : Il est quasi constant, rapide et massif, contrastant avec une polyphagie.
 Hyperthermie modérée.
 Thermophobie et hypersudation : Moiteur des mains, augmentation de la température cutanée, placards
érythémateux et polydipsie récente, diurne et parfois nocturne.
2. Troubles cardiaques
a) Tachycardie :
 Sinusale, permanente, augmentée par l’effort et les émotions, quasi constante.
 Le pouls est ample, il peut exister un thrill à la base du cou et des souffles continus ou systoliques.
 Éréthisme cardiaque avec éclat des bruits du coeur (B1 intense, B2 dédoublé), parfois souffle systolique éjectionnel.
b) Cardiothyréose :
 Crises de tachycardie sinusale, flutter, fibrillation auriculaire, tachyarythmie complète sont possibles au même titre
que extrasystoles ou tachycardie paroxystique.
 L’insuffisance cardiaque peut être observée
NB : la cardiothyréose constitue une complication de l’hyperthyroïdie et doit être distinguée des signes simples
d’hyperthyroïdie.
40 Dr Nekmouche

3. Troubles musculaires
 Fatigabilité à l’effort avec atteinte des racines des membres.
 Amyotrophie proximale (signe du tabouret) avec fonte musculaire parfois spectaculaire au niveau scapulaire (sujet
âgé).
4. Troubles neuropsychiatriques
 Tremblements, des extrémités le plus souvent, rarement généralisé, régulier, permanent.
 Émotivité, instabilité, nervosité, insomnie, agressivité, agitation psychomotrice.
 Des états confusionnels peuvent être observés.
5. Autres signes moins caractéristiques
 Diarrhée ou amélioration d’une constipation.
 Aménorrhée.
 Gynécomastie.
 Chute des cheveux.
NB : Le syndrome de thyrotoxicose ne comporte pas d’élément oculaire (tout au plus une rétraction palpébrale très
modérée responsable de l’éclat du regard et de l’élargissement de la fente palpébrale. Ces signes ne sont pas à
confondre avec ceux de l’ophtalmopathie basedowienne).
6. Formes cliniques de thyrotoxicose
a) Formes aiguës
 Crise aiguë thyrotoxique : tachycardie extrême, fièvre à 40 °C, diarrhée, vomissements, agitation, voire délire,
amaigrissement massif.
b) Formes paucisymptomatiques
 Sans amaigrissement avec parfois prise de poids paradoxale (la boulimie prenant le pas sur l’augmentation du
catabolisme),
 Sans tachycardie
 En raison d’un traitement associé (bêtabloquant) ou au début de l’affection.
 Se résumant à une diarrhée, un amaigrissement, une asthénie musculaire.
B. Biologie :
1. Bilan thyroïdien :
 En première intention, TSH nécessaire et suffisante.
 Si TSH normale : doser T4 libre :
 Si T4 libre élevée : origine hypothalamohypophysaire. Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes.
 Si TSH basse : doser T4 libre :
 TSH basse, T4 libre élevée : hyperthyroïdie franche
 TSH basse, T4 libre normale : doser T3 libre
 TSH basse, T4 libre et T3 libre normales : hyperthyroïdie frustre.
2. Signes associés
 Hypocholestérolémie (si l’on connaît un chiffre de référence), hypercalcémie, diminution de la tolérance au glucose.
 SHBG augmentée, bon marqueur biologique de l’hyperthyroïdie, utile dans les formes frustes.
 Leuco neutropénie (à ne pas confondre avec celle pouvant être induite par les antithyroïdiens de synthèse).

III. DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE :

A. Enquête étiologique :
1. Anamnèse
 prise médicamenteuse susceptible d’induire une hyperthyroïdie : prise de thyroxine au long cours, prise d’iode
(parfois sous forme d’un produit en apparence anodin)
41 Dr Nekmouche

 Précise les caractères de l’hyperthyroïdie :

 Mode d’installation éventuellement brusque, douleurs cervicales antérieures irradiant vers les oreilles et parfois
fièvre, faisant évoquer une thyroïdite subaiguë
 Présence éventuelle de manifestations susceptibles de témoigner d’un processus auto-immun
 Rechercher les ATCD personnels et familiaux d’affection thyroïdienne et de maladie auto-immmune.

2. Examen clinique :
 Examen de la thyroïde (pouvant identifier un goitre diffus homogène ou multinodulaire, un nodule) et des ganglions
cervicaux
 Examen oculaire (pouvant reconnaître une ophtalmopathie basedowienne)
 Recherche d’un terrain particulier : trisomie 21, syndrome de Turner
 Recherche de manifestations susceptibles de s’intégrer dans une affection auto-immune, endocrinienne (DID,
maladie d’Addison…) ou non endocrinienne (myasthénie, lupus, vitiligo…), orientant vers une thyroïdite auto-
immune ou une maladie de Basedow.

3. Paraclinique :
 Echographie thyroïdienne
 La scintigraphie thyroïdienne
 Dosage de FT4 et de FT3, de TSHus
 Bilan inflammatoire (hémogramme, VS).
 Ac anti récepteur de la TSH.
 Ac anti-TPO, antithyroglobuline.
 Thyroglobuline
 anticorps anti-thyroïdiens du sang, voire à la cytoponction thyroïdienne.
B. Résultats de l’enquête :
A- Hyperthyroïdie congénitale :
1. Hyperthyroïdie transitoire du nouveau-né de mère basedowienne :
 Présence d’une maladie de Basedow maternelle déjà connue, ou parfois à reconnaître par recherche
systématique
 Thyrotoxicose :
 Présente à la naissance
 Habituellement discrète
 Et surtout amorçant sa régression dans les 3 mois et disparaissant dans les 6 mois, ne récidivant pas.
2. Maladie de Basedow héréditaire : reconnues sur :
 Caractère familial de la maladie de Basedow (atteinte d’un autre membre de la fratrie, éventuellement du père)
 Thyrotoxicose :
 Généralement sévère, difficile à traiter
 Et surtout persistante.
3. Syndrome de Mac Cune-Albright : reconnues sur :
 la présence de tâches café-au-lait, de dysplasie fibreuse des os, de manifestations endocriniennes susceptibles
d’être présentes dès la période néonatale

B- Hyperthyroïdie acquise :
1. Maladie de Basedow
 Cause la plus fréquente des hyperthyroïdies (1 à 2 % de la population générale).
42 Dr Nekmouche

 Correspond à un hyperfonctionnement thyroïdien diffus de nature autoimmunitaire

1) Le goitre
 Diffus, élastique, homogène, symétrique, non douloureux, vasculaire : thrill et souffle (continu ou systolique)
peuvent être perçus.
2) Signes oculaires : orbitopathie basedowienne
 En rapport avec l’atteinte inflammatoire des muscles orbitaires, des tissus périoculaires et de la graisse rétro-
orbitaire.
 Signes palpébro-rétractiles (infiltration du releveur de la paupière supérieure) :
 Rétraction des paupières supérieures avec éclat du regard
 Asynergie occulo-palpébrale
 Rareté du clignement.
 L’exophtalmie.
 Bilatérale, axiale, réductible, indolore, parfois asymétrique.
 Présente dans 85 % des cas.
 Causée par l’infiltration des muscles et de la graisse périorbitaire.
 Mesurable par l’exophtalmomètre de Hertel.
 Elle peut évoluer de façon indépendante de la thyrotoxicose, justifiant un examen clinique soigneux et répété ;
elle peut aussi la précéder, l’accompagner, la suivre et persister après sa guérison.
 L’exophtalmie est parfois sévère avec étirement du nerf optique visible sur le scanner orbitaire (thérapeutique
urgente pour éviter la cécité).
 Plus ou moins associée à un oedème palpébral supérieur et inférieur.
 D’autres signes sont possibles :
 Brûlures oculaires, larmoiement, photophobie faisant craindre une ulcération cornéenne
 Hyperpigmentation des paupières, défaut de convergence des globes, diplopie (appréciée par le test de
Lancaster).
3) Myxoedème prétibial :
 Il est beaucoup plus rare (<5 %).
 Les lésions, initialement érythémateuses, puis en « pelure d’orange », sont observées au niveau de la crête tibiale. Il
peut exceptionnellement devenir extensif.
4) Autres signes :
 Une acropathie, avec épaississement des doigts et des orteils, est exceptionnelle au même titre que l’hippocratisme
digital.
2. Adénome toxique
 Cause moins fréquente d’hyperthyroïdie.
 Tumeur bénigne sécrétante, généralement unique, très souvent palpable prédominant dans le sexe féminin.
 Signes cliniques
 Syndrome de thyrotoxicose pur, sans signes oculaires ni de dermopathie.
 La palpation révèle un nodule plus ou moins volumineux, isolé, indolore.
 Bilan complémentaire
 À l’échographie : ce nodule est plein, parfois partiellement kystique.
 À la scintigraphie au technétium 99 m, il fixe l’isotope de façon intense, le reste du parenchyme ne le fixant pas.
Ce nodule chaud est donc extinctif.
3. Thyroïdite subaiguë de De Quervain
 Douleur cervicale antérieure ascendante accompagnée de fièvre et d’un syndrome inflammatoire (VS accélérée).
 La thyroïde est augmentée de volume et douloureuse.
43 Dr Nekmouche

 Le syndrome thyrotoxique biologique est constant, alors qu’il manque cliniquement dans la moitié des cas.
 La scintigraphie montre une fixation nulle et les hormones thyroïdiennes ainsi que la thyroglobuline sont
pratiquement toujours élevées durant cette phase initiale.
 Elle évolue spontanément vers la guérison.
4. Hyperthyroïdies induites par l’iode
 Une surcharge iodée peut déterminer une hyperthyroïdie, que la thyroïde soit saine ou préalablement pathologique.
 Cette surcharge iodée peut être médicamenteuse – en premier lieu amiodarone (Cordarone) – ou liée à un produit
de contraste iodé, ou à la prescription d’iode dans une région d’endémie goitreuse.
5. Hyperthyroïdie par hypersécrétion de TSH
1) Origine hypophysaire
 Cause rarissime, se caractérisant par des signes cliniques d’hyperthyroïdie associés dans 70 % des cas à un goitre
 Le tableau hormonal présente des hormones thyroïdiennes périphériques augmentées, alors que la TSH est élevée
ou normale mais en tout cas non abaissée.
 Ce caractère inapproprié de la sécrétion de TSH est évocateur d’un adénome hypophysaire sécrétant de la TSH.
2) Origine tumorale
 Carcinome embryonnaire du testicule (rôle thyréostimulant de l’HCG).
IV. Prise en charge :
A. Buts :
 Obtenir une euthyroïdie.
 Prévenir et traiter une les complications de la maladie et du traitement.
 Eviter les rechutes.
B. Modalités pratiques : maladie de Basedow
1. 1ier volet de la PEC : traitement symptomatique :
 Repos à la phase aigue (physique et psychique).
 Sédatifs :
 Atarax sirop
 Nozinan (neuroleptique).
 B bloquants (CI : asthme, insuffisance cardiaque) : Avlocardyl cp : 40mg  5mg/kg/j ou 80mg/m2 en 2-3prises/j
jusqu’à normalisation de la T4, T3 (2semaines en général).
 Mesures de protection oculaire :
 Larmes artificielles.
 Méthyl cellulose collyre.
 B bloquants.

2. 2ème volet de la PEC : traitement spécifique :

1) ATS :
 Bilan préthérapeutique : FNS (GB), bilan hépatique  s’il revient normal :
 Carbimazole (Néomercazole) cp : 05, 20mg.
 Dose initiale : 1mg/kg/j en 3 prises per os  2semaine-2mois (jusqu’à obtention d’une euthyroïdie : T4
normale).
 Dose d’entretien : progressive de la dose initiale pour atteindre son ⅓ (0,3-0,4mg/kg/j) sous surveillance
clinique et biologique qui sera maintenue pendant 18 à 24 mois pour éviter les rechutes.
44 Dr Nekmouche

2) Chirurgie
 Si échec ou CI des ATS
 Méthode ayant fait ses preuves d’efficacité vu le faible taux de rechute, adaptées aux gros goitre.
 Généralement c’est une thyroïdectomie totale ou subtotale
3) Radio-iode :
 Si échec ou CI de la chirurgie
 L’administration d’iode 131 est une méthode radicale dans 98%des cas entrainant des rechutes négligeables (moin
de 1%).
 Les risques post radiation : hypoparathyroidie ( fois plus que la chirurgie) ; hypothyroidie probable avec le temps est
à surveiller.
V. Surveillance à court terme :
1. Clinique :
 CHD : FC, FR, TA, T°.
 Poids, hydratation.
 Périmètre cervical : j15 et j30.
 Examen cardiovasculaire, neurologique, ophtalmologique…
 Examen somatique complet.
 Effets secondaires du traitement.
2. Paraclinique:
 T4, T3, TSH chaque mois.
 Ac anti récepteur TSH.
 FNS/semaine puis chaque mois ou si infection.
 Bilan hépatique.
VI. L’évolution à court terme :
A.Complications à court terme :
1.Liées à la maladie :
 Crise aigue de thyrotoxicose :
 Rare.
 Signes généraux : tremblement, agitation voire coma, hyperthermie (39°-40°), déshydratation.
 Signes cardiaques : FR>150b/mn, trouble du rythme, IC  OAP.
 Signes musculaires : quadriparésie voire quadriplégie (trouble pseudo myasthénique).
 CAT :
 Traitement symptomatique : MEC
 Augmenter la dose d’ATS (synthèse des HT).
 B bloquant à forte dose
 Cardiothyréose :
 Trouble du rythme : FA.
 IC, HTA
 Exophtalmie majeure maligne :
 Inocclusion palpébrale, kératite, ophtalmoplégie, atteinte du nerf optique.
 CAT :
 Larmes artificielles.
 Collyre ATB.
 Collyre à la méthyl cellulose (protection de la cornée).
45 Dr Nekmouche

 Lunette sombre et enveloppante.

 Occlusion palpébrale nocturne par un adhésif.
 Cortancyl : 1mg/kg/j pendant 3-
 Troubles psychiques :
 Délire  Holodol (halopéridol).
 Agitation  Nozinan (lévomépromazine).

3. Liées au traitement :
 ATS :
 Troubles hématologiques :
 Leucopénie transitoire <1200/mm3.
 Agranulocytose par aplasie  arrêt du traitement.
 Urticaire (allergie).
 Arthralgie.
 Hépatite choléstatique arrêt du traitement.
 Hypothyroïdie par surdosage : somnolence, constipation, T3, T4, TSH  ajuster les doses + traitement
symptomatique.
 B bloquant :
 BAV.
 Crise d’asthme.
 Hypoglycémie.

B. Favorable :
1. Clinique :
 Examen cardiaque et somatique normal.
 Diminution du volume du goitre.
 Reprise pondérale.
2. Biologique :
 Euthyroïdie (T4 normale en 2-4 semaines).
 Diminution ou normalisation du taux des Ac.
VII. SIUVI
A. Rythme de suivi :
 1fois/mois pendant les 3 premiers mois (durant le traitement d’attaque).
 Puis 1fois/3mois pendant 2ans.
 Puis 1fois/6mois.
B. Paramètres de suivi :
 Clinique :
 DSP (P, T), DPM et pubertaire.
 CHD : T°, TA+++.
 Signes d’hypo ou d’hyperthyroïdie.
 Périmètre cervical.
 Examen somatique complet.
 Comportement.
 Assiduité au TRT.
46 Dr Nekmouche

 Biologique :
 T3, T4, TSH/ mois au début puis chaque 3 mois.
 FNS/mois puis chaque 3mois.
C. Cette surveillance me permettra :
 D’adapter les doses du traitement.
 Et évaluer son efficacité.
 Guetter les complications à moyen et long terme.
1. Mauvaise réponse au bout de 2-3mois :
 Echec du traitement par mauvaise observance ou résistance : T3, T4 reste, TSH.
 Agranulopénie par aplasie.
 Goitre volumineux

 Autres alternatives :

 La chirurgie :
 Bilan préopératoire.
 Mettre l’enfant en euthyroïdie clinique et biologique avant la chirurgie.
 Thyroïdectomie sub totale.
 Complications post opératoire :
 Hématome post opératoire suffocant.
 Paralysie récurentielle.
 Hypoparathyroïdie  calcium + 1alfa.
 Hypothyroïdie définitive traitement hormonal à vie avec surveillance.
 Si échec ou CI à la chirurgie  Iode radioactif (détruit le parenchyme) :
 CI : ophtalmopathie évolutive.
 Après préparation par les ATS.
 Risque : hypothyroïdie définitive nécessitant un traitement hormonal à vie.

2. Bonne réponse :
 Pas de goitre.
 Euthyroïdie clinique et biologique.
 TSH normale (1-6 mois).
 TSI (Ac) négatif.
 Courbe de fixation <20%.
 Test de stimulation au TRH.

Arrêt de traitement (dégression progressive par paliers de 3-4semaines après 2ans de traitement).

3. Une rémission est définie par : absence de rechute de l’hyperthyroïdie (fonction thyroïdienne normale et absence
TRAbs) respectivement au moins 18mois après l’arrêt du traitement médical.
4. Complications à long terme :
 Rechute après une cure d’ATS  soit :
 Séquence thérapeutique de 2 ans (avec arrêt du traitement tous les 2 ans) : maximum de 3 cures.
 Chirurgie et si échec iode radioactif.
 Rarement psychose, névrose.
47 Dr Nekmouche

VIII. Pronostic :
 Bon :
 Petit volume thyroïdien.
 Faible activité auto-immune.
 Mauvais :
 Volume thyroïdien ou pas de diminution après TRT.
 TSHaprès arrêt du TRT.
 T3/T4>20 avant et après TRT.
 …
 Hyperthyroïdie EMC 2006
 Pathologie thyroïdienne de l’enfant (hypothyroïdie, hyperthyroïdie et cancer) EMC 2007
 Hyperthyroïdie et hypothyroïdie de l'enfant 1998
 Hyperthyroïdie La Collection Hippocrate 2005
 Planche malade Constantine
48 Dr Nekmouche

RACHITISME

I.INTRODUCTION :
1. Définition :
 Le rachitisme carentiel est un syndrome résultant d’un déficit de minéralisation du tissu pré-osseux nouvellement
formé (tissu ostéoïde), de l’organisme en croissance, en rapport avec une carence en vitamine D.

2. Intérêt :
 Fréquence : augmentée dans les pays en voie de développement, nettement diminuée dans notre pays grâce à la
prévention par l’administration systématique de la vitamine D à tous les nourrissons, dans le cadre du PNLCN.
 Gravité : liée aux complications pulmonaires, complications de l’hypocalcémie et aux séquelles orthopédiques.
 Le dépistage doit se faire avant l’âge de la marche.
 Sa Prévention : est efficace et simple, assurée par une supplémentation orale en vitamine D.
II. EPIDEMIOLOGIE :
 Age : surtout entre 6 et 18 mois, c'est-à-dire en période de croissance rapide.
 Sexe : prédominance masculine, mais pour des raisons inconnues, cette prédominance disparait après 18mois.
 Ethnie : enfants de pays nordiques.
 Facteurs de risque :
 Enfants à peau pigmentée.
 Régions de moindre ensoleillement.
 Enfants de mère carencée, dont la grossesse se déroule en hivers.
 Enfant prématurés, enfants de PPN.
 Jumeaux.
 Enfants recevant des médicaments qui interfèrent avec le métabolisme ou l’action de la vitamine D :
anticonvulsivants (Gardénal, Di-Hydan), corticoïdes.
III. RAPPEL PHYSIOLOGIQUES DU METABOLISME PHOSPHOCALCIQUE :
1. La vitamine D :
Sources :
 Exogène alimentaire :
 Vitamine D3 : cholécalciférol (d’origine animale quasi exclusive).
 Vitamine D2 : ergocalciférol (d’origine végétale)
 Le lait maternel est moins riche que le lait de vache en vit D.
 Endogène :
 Photosynthèse cutanée à partir du 7-déhydrocholestérol, dérivé déshydrogéné du cholestérol d’origine hépatique,
sous l’action du rayonnement ultraviolet.
 Cette source de vitamine D est prédominante.
Absorption intestinale et transport plasmatique :
 La vitamine D est liposoluble, l’absorption s’effectue dans l’intestin grêle en présence de sels biliaires et de lipase.
 La vit D est transportée dans le sang par une alpha globuline, la vitamine D binding protein ou DBP.
Métabolisme :
 Pour être active, la vitamine D doit subir plusieurs transformations :
49 Dr Nekmouche

 Au niveau hépatique : une 1ère hydroxylation transforme la vitamine D en 25-hydroxycalciférol (25OHD) ou calcidiol,
par une 25 hydroxylase microsomale..
 Le 25OHD liée à la DBP est le principal métabolite circulant de la vitamine D dont le dosage permet de mesurer le
degré de la vitamine D d’un individu.
 Au niveau du rein : une 2ème hydroxylation dans les cellules du TCP transforme la 25OHD en métabolite actif le
1,25(OH)2 D ou calcitriol grâce à la 1-alpha hydrolase qui est régulée essentiellement par la PTH.

Rôle physiologique de la vitamine D :

 Au niveau de l’intestin grêle :
 Elle augmente l’absorption active du Ca++ dans le duodénum et le jéjunum.
 Elle stimule également l’absorption intestinale du phosphore et induit la synthèse de la « calcium binding protein ».
 Au niveau de l’os :
 Elle stimule la résorption osseuse que se traduit par une libération de calcium et de phosphore de l’os vers le milieu
extracellulaire (action en synergie avec la PTH).
 Elle est également indispensable à la minéralisation osseuse.
 Au niveau des reins :
 Elle semble qu’elle augmente la réabsorption tubulaire distale du phosphore et peut être celle du calcium en
présence de PTH.
 Au niveau des cellules parathyroïdiennes :
 L’action du calcitriol inhibe la sécrétion du PTH.
 Autres actions possibles :
 Action sur le métabolisme musculaire.
 Effets sur les fonctions des lymphocytes et des monocytes…

NB : la vitamine D est essentielle pour l’homéostasie calcique, bien qu’elle joue un rôle important dans le
développement et le maintient du squelette, sa fonction principale est de maintenir les concentrations du calcium
circulant dans des limites étroites.

2. Métabolisme phosphocalcique :
Apport et besoin en calcium et phosphate de l’enfant :
 Les besoins en calcium chez l’enfant sont en moyenne de 500mg/j avec quelques variations selon l’âge.
 De manière générale les besoins en Ca++ et phosphore de l’enfant sont largement couverts par l’alimentation
(+++produits laitiers) et leur carence est exceptionnelle.
 La qualité de la minéralisation osseuse dépend du bon fonctionnement de l’absorption intestinale et de la
réabsorption tubulaire du calcium et phosphore.
 Un défaut de minéralisation peut survenir en cas de malabsorption digestive ou de fuite urinaire d’un de ses
éléments
Régulation hormonale de l’équilibre phosphocalcique :
 Dépend essentiellement de deux hormones : la PTH et le calcitriol.
 L’élément principal de la régulation de la sécrétion de la PTH est la concentration du calcium ionisé des liquides
extracellulaires : calcémie PTH ayant pour résultat :
 Une stimulation de la résorption osseuse.
 Une augmentation de la réabsorption tubulaire de calcium.
 Stimule l’absorption intestinale du calcium.
 Une augmentation de la production du 1,25(OH)2 D3.
50 Dr Nekmouche

 En cas de déplétion de calcium prolongée, s’installe une réaction parathyroïdienne prolongée d’hyperparathyroïdie
secondaires.
 En cas d’hypercalcémie, les cellules C de la glande thyroïde vont secréter la calcitonine qui bloque la mobilisation du
calcium osseux.
IV. PHYSIOPATHOLOGIE :
 La conséquence de la carence en vitamine D :
Sur la balance calcique :
 Balance négative par arrêt de l’absorption du calcium.
Sur la minéralisation du squelette :
 Défaut de minéralisation du squelette
 Augmentation de la résorption osseuse (PTH) entrainant une perte de rigidité des os qui se déforment sous l’effet du
poids du corps et des tractions des muscles.
 L’intervention de la vitamine D dans le métabolisme musculaire expliquerait l’hypotonie et le retard des acquisitions
motrices dans le rachitisme carentiel.

V. LE DAIGNOSTIC POSITIF :
A. Anamnèse :
 Age et sexe.
 Diététique (type de lait et mode de diversification).
 Ensoleillement.
 Supplémentation en vitamine D ou mauvaise prise de la vitamine D.
 Type d’habitation.
 Notion de prématurité, RCIU, gémellité.
 Retard d’éruption dentaire et des acquisitions motrices.
 Niveau socio-économique des parents.

B. Signes cliniques :
1. Rachitisme avec manifestations d’hypocalcémie :
 Est plus rare que la forme classique.
 Le calcidiol maternel passe la barrière placentaire et procure une protection de 3 semaines au nouveau-né.
 Cette forme est souvent observée avant l’âge de 6 mois et après 10 ans (pendant la période hivernale).
 L’hypocalcémie peut se présenter sous différents aspects :
 Convulsions généralisées (nourrisson).  Laryngospasme (risque de mort subite).
 Tétanie, spasme carpopédale.  Paresthésies (enfant plus de 10 ans).
 Myocardiopathie hypocalcémique (très rare) avec cardiomégalie et troubles du rythme.
 En général les signes radiologiques sont absents ou discrets.

2. Rachitisme avec manifestations cliniques osseuses prédominantes :

 C’est le rachitisme classique qui se voit chez l’enfant avant 3ans, avec un pic vers 18mois.
Les signes osseux :
 Leur apparition témoigne d’un défaut de minéralisation important évoluant depuis plusieurs mois.
 Ils sont indolores chez le nourrisson, et parfois douloureux chez l’enfant plus grand.
51 Dr Nekmouche

 Au niveau du crâne :
 Le craniotabès : il traduit le ramollissement des zones occipitales et pariétales dont la palpation donne la sensation
de la pression exercée sur une balle du ping-pong  n’a pas de valeur qu’après l’âge de 3mois (avant, il peut être
physiologique).
 Les déformations du crâne : à type de :
 Aplatissement occipital ou pariétal (nourrisson avant 1an).
 Bombement frontal (rachitisme évolué).
 Asymétrie crânienne.
 La palpation tardive des sutures et le retard de fermeture de la grande fontanelle.
 Au niveau du thorax :
 Le chapelet costal : est une succession de nodosités (hypertrophie du tissu cartilagineux et ostéoïde) palpables,
parfois visibles à la jonction chondro-costale, s’étendant de chaque coté du grill costal.
 Les déformations du thorax :
 Elargissement de la base thoracique.
 Asymétrie thoracique.
 Protrusion du sternum avec aspect en carène.
 Dépression sous mammelonaire des cotes (ligne de Harrison).

 Au niveau des membres :

 Bourrelets épiphysaires ou nouures : tuméfactions, palpables et rapidement visibles, situées aux extrémités des os
longs (chevilles et aux poignets+++).
 Les déformations des membres inférieurs : signe tardif surtout, important chez l’enfant qui a acquis la marche, et se
voient aux fémurs et tibias avec génu-varum (aspect de membres en cavaliers), rarement valgum.
 Les fractures spontanées : généralement indolores et sans déplacement, et de découverte radiologique.
 Au niveau du bassin et du rachis :
 Aplatissement du bassin dans le sens antéropostérieur, avec parfois coxa vara avec démarche en canard.
 Cyphose thoracique ou dorsale basse, scoliose sont rares (formes négligées).
 Altérations dentaires :
 Soit retard d’apparition des dents.
 Soit dents peu développées et l’apparition précoce des caries (due à l’hypoplasie de l’émail).

Les signes du déficit musculo-ligamentaires :

 Très fréquents comportant une hyper laxité ligamentaire et une hypotonie musculaire responsable à:
 Retard moteur, intéressant la station assise, station debout et la marche.
 Attitude cyphotique de la station assise.
 Distension abdominale avec hernies ombilicale fréquente.
 Diminution de l’efficacité ventilatoire (chez le nourrisson) où l’hypotonie associée à des déformations
thoraciques est parfois responsable d’atélectasie et d’infections broncho-pulmonaires poumon rachitique.
52 Dr Nekmouche

Autres signes :
 RSP, dans les formes graves.
 PCM en rapport avec une anémie ferriprive associée.
 SPM.
Cas particuliers :
 Le syndrome de Von Jacksh-Luzet :
 Forme très particulière et exceptionnelle (rachitisme carentiel sévère).
 Cliniquement, il associe une pâleur importante, une SPM parfois monstrueuse, une HPM plus discrète.
 Biologiquement : c’est un tableau de pseudo-leucémie myéloïde chronique avec :
 Anémie hypochrome.  Myélocytose et parfois myéloblastose.
 Erythroblastose.  Il n’ya jamais de thrombopénie.
 Hyperleucocytose à 30.000GB/mm . 3
 MO hypoplasique.
 L’HSPM traduit une érythropoïèse de compensation.
 L’ensemble des signes régresse après administration de la vitamine D  argument en faveur d’un rôle important de
la vitamine D dans l’hématopoïèse.

 Rachitisme néonatal : chez le prématuré.

 Rachitisme tardif : enfant et adolescent : asthénie, douleurs osseuses, fractures, tétanies.

C. Les signes radiologiques : Ils sont précoces et précédent les signes cliniques :
Signes métaphyso-épiphysaires :
 Elargissement transversal de la métaphyse : concavité de la ligne métaphysaire et apparition de spicule latéraux
donnant l’aspect « en cupule » et un stade plus avancé l’aspect « en toit de pagode ».
 Aspect flou, dentelés, grignotées de la ligne métaphysaire, ou simple irrégularité dans les formes discrètes.
 Elargissement de l’espace métaphyso-épiphysaire.
 Retard d’apparition des points d’ossification épiphysaires qui lorsqu’ils sont présents sont floues et irréguliers.
Lésions diaphysaires : (formes sévères).
 Déminéralisation osseuse (ostéoporose) qui touche l’ensemble du squelette.
 Dédoublement périosté (nourrisson de 2-4mois).
 Chez l’enfant plus âgé : image variable :
 Amincissement des corticales.
 Aspect des corticales feuilletées (manchon lamellaire sous périosté).
 Déformations surtout des membres inférieurs à type de coxa vara, de génu valgum ou varum.
 Pseudo fracture de Looser-Milkman (formes sévères et compliquées).
 Fractures vraies sont rares.
53 Dr Nekmouche

Lésions du thorax :
 Elargissement de la jonction chondro-costale donnant une image de « bouchon de champagne ».
 Fractures, déminéralisation des cotes, des cals exubérants sont retrouvées dans les formes graves.
 Parfois aspect réticulé des régions péri hilaires ainsi que des troubles de la ventilation, constituant le « poumon
rachitiques ».

Crâne :
 Amincissement de la voute crânienne dans la majorité des cas.
 Retard d’ossification des sutures.
 Parfois épaississement des zones frontales et occipitales après l’âge de 2ans.

Rachis :
 Aspect en double contour des corps vertébraux.
 Transparence excessive.
 Scoliose.

Bassin :
 Fermeture de l’angle cervico-diaphysaire et parfois un enfoncement intra-pelvien de la cotyle pouvant être à
l’origine de difficultés obstétricales chez la file à l’âge adulte.

D. Les signes biologiques :

Perturbations du métabolisme phosphocalcique : les trois stades de Frazer :
 Stade 1 : rachitisme précoce : apanage du nourrisson <6mois :
 Signes clinique et radiologique discrets.
 Hypocalcémie (avec hypocalciurie).
 Phosphorémie normale avec réabsorption tubulaire du phosphore (TRP) est normale.
 Stade 2 : le rachitisme est dit Floride, apanage de l’enfant entre 6mois et 2ans, correspond à l’apparition d’un hyper
parathyroïdisme secondaire :
 Les signes radiologiques sont nets.
 Calcémie normale.
 Phosphorémie basse avec TRP diminué.

 Stade 3 : rachitisme sévère, carence prolongée d’apport :

 Stade de la déminéralisation osseuse et de déformations des membres :
 Hypocalcémie, (avec hypocalciurie).
 Hypophosphorémie profonde avec TRP diminué.

Autres signes biologiques importants :

 PALquasi constante pouvant dépasser 2000 UI/L.
 Anomalies induites par l’hyperparathyroidisme secondaire :
 Acidose hyperchlorémique avec trouble de la réabsorption tubulaire des bicarbonates.
 Excrétion urinaire très élevée d’AMP cyclique.
 Citratémie et citraturie abaissées.
 La magnésémie peut êtres abaissée (forme sévère).
54 Dr Nekmouche

 Une hyperaminoacidurie globale, signe une tubulopathie fonctionnelle qui parait dépendre de
l’hypocalcémie.
 Excrétion urinaire accrue d’hydroxyproline témoin de la dégradation du collagène osseux.
 Glycosurie exceptionnelle.
 Les dosages hormonaux :
 Abaissement constant du taux de 25(OH)D3 (<25nmol/l, 10ng/ml).
 PTH : normale ou peu élevée au stade 1, augmentée aux stades 2 et 3.
 Autres signes : l’anémie hypochrome et l’hyposidérémie (carence associée en fer)  hyperleucocytose...
VI. Diagnostic de gravité
 Signes liés à l’hypocalcémie :
 Convulsion : la plus fréquente à l’origine de découverte de l’affection dans 60% des cas.
 EMC.  Défaillance cardiaque.
 Laryngospasme.  Troubles de conduction (mort subite).
 Signes hématologiques : en rapport avec une carence martiale associée (syndrome de Von Jacksh-Luzet).
 Fractures spontanées.
 Complications broncho-pulmonaires répétées.
 Déformations osseuses : dans les formes sévères et tardives.

VII. LE DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL :

1. Eliminer ce qui n’est pas un rachitisme :
L’hyperparathyroïdie primitive : rare chez l’enfant.
 Tableau bruyant et grave.
 Lésions déminéralisation diffuses.
 Hypercalcémie importante avec complications secondaires à type de polyurie et de déshydratation.
L’hypophosphatasie :
 De nombreuses similitudes cliniques et radiologiques avec le rachitisme.
 PAL basse.
 Calcémie et phosphorémie normales.
Les chondrodysplasies métaphysaires :
 Localisation exclusive des lésions aux métaphyses.
 Noyaux épiphysaires normaux.
 Bilan biologique est normal.

L’ostéogénèse imparfaite :
 Dans sa forme précoce est évoquée devant un aspect de déminéralisation diffuse avec extrême minceur des
corticales, associée à un bilan biologique normal.
2. Eliminer ce qui n’est pas un rachitisme carentiel :
 Dans ce cas les données anamnestiques et cliniques orientent le diagnostic :
 Un retard de croissance important.
 Résistance au traitement par la vitamine D.
Trouble de l’absorption de la vitamine D :
 Malabsorption digestive :
 Résections étendues du grêle.
 Insuffisance hépatique chronique.
55 Dr Nekmouche

 Ces rachitismes sont rares

Rachitismes hypophosphatémiques : les plus fréquents après le rachitisme carentiel :
 Les hypophosphatémies familiales.
 Les hypophosphatémies tumoro-dépendantes.
 Les hypophosphatémies idiopathiques sporadiques.
Rachitismes pseudo-carentiels : par trouble du métabolisme de la vitamine D :
 Type 1 : par déficit en 1 alpha hydrolase.
 Type 2 : par insensibilité des récepteurs à la vit D.
Ostéodystrophie rénale : IRC.
Tubulopathies :
 Acidose tubulaire distale.
 Le syndrome de Fanconi.
La carence en calcium :
 Les traitements anticonvulsivants au long cours.
VIII. LE DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE :
1. Carence en vitamine D :
 Allaitement maternel et absence de supplémentation en vitamine D.
 Défaut d’ensoleillement.
 Insuffisance d’apport alimentaire en vitamine D.
 Habitudes vestimentaires (enfant trop couvert).

2. Déficit d’apport en calcium :

 Alimentation non lactée basée sur le phytates.
IX. TRAITEMENT :
A. But :
 Guérir le rachitisme (rétablissement de l’équilibre du métabolisme phosphocalcique).
 Traitement et prévention des complications.
B. Les mesures symptomatiques :
Calcithérapie :
 Présentation :
 Amp inj :
- Gluconate de calcium à 10% : 10cc/1g 93mg de calcium élément.
- Chlorure de calcium.
 Sirop de calcium : 1càs : 275mg de calcium élément.
 Sachet : (calcium Sandoz) : 500mg.
 Indication/posologie :
 Hypocalcémie sévère (symptomatique ou < 80mg/l) :
- La voie IV est indiquée perfusion de 1g/m2/24h de calcium élément, dilué dans le SG10% jusqu’à
normalisation de la calcémie.
- Prendre ensuite le relais par voie orale : 0,5-1g/j en 4 prises pendant 10j.
 En cas de convulsion :
- Gluconate de calcium 1-2 ml/kg en perfusion IV stricte sur 15 mn sous surveillance cardiaque suivie
de dose d’entretien
 Hypocalcémie modérée  Ca++ par voie orale : 0,5-1g/j en 4 prises pendant 10j + alimentation équilibrée.
56 Dr Nekmouche

 Effets secondaires : en cas de voie IV :

- Bradycardie voire arrêt cardiaque (monitoring).
- Extravasation risque de donner une nécrose cutanée.
- Ne pas mélanger le calcium avec du sérum bicarbonaté car risque de précipitation.
Autres mesures :
 Alimentation riche en calcium (laitage qui assure un apport de 500-700mg/j).
 Correction d’autres carences éventuelles associées.
C. Les mesures spécifiques : vitamine D :
 Présentation :
 Vitamine D3 : amp de 5mg correspondant à 200.000UI de D3 en 1dose unique par voie orale directement
dans la bouche et non dans le biberon (colle à la paroi du biberon).
 Vitamine D2 : Stérogyl gtte : 1gtte = 400UI  1200UI (3gttes)/j.
 Indications : la vitamine D est donnée d’emblée et dans tous les cas de RC.
 Effets secondaires : pratiquement inexistant avec les doses utilisées :
 Accidents d’hypercalcémie.
 Hypercalciurie.
 HIC en cas de surdosage prolongé.
X. Surveillance :
A. Maladie :
 Clinique :
 CHD, T°.
 Examen neurologique : état de conscience et convulsions.
 Examen pleuro-pulmonaire.
 Examen somatique complet.
 Paraclinique:
 Calcémie 1x/j jusqu’à normalisation.
 Bilan phosphocalcique après 1 semaine.
 PAL après 1 mois.
B. Traitement :
 Calcium :
 Auscultation et monitoring cardiaque.
 Extravasation du produit.
 Vitamine D :
 TA et examen neurologique (signes de surcharge).
 Fonction rénale
XI. Suivi ultérieur :
A. Rythme :
 La 3ème semaine suivant le début du TRT.
 Puis chaque mois puis plus espacés.
B. Paramètres de suivi de la maladie et du traitement:
 Clinique :
 DSP, DPM.
 Vaccination.
 Examen somatique complet : neurologique et PP+++.
57 Dr Nekmouche

 Paraclinique:
 Bilan phosphocalcique
 PAL.
 Rx de poignet ± de squelette.
 S’assurer de la bonne compréhension des parents du traitement préventif.
XII. Evolution et pronostic :
A. Evolution sans TRT
L’évolution spontanée peut se faire vers la guérison par minéralisation progressive. mais il peut y avoir fixation des
déformations osseuses. Le traitement évite cette cpc
B. Evolution favorable sous TRT
 Calcémie se normalise dans 5j.
 PAL plasmatique se normalisent en plusieurs semaines (signe la régression).
 Les 1ers signes radiologiques en réponse au traitement s’observent vers la fin de la 3ème semaine sous forme de liseré
de calcification bordant les lignes métaphysaires et se prolongeant pendant plus de 2ans.
 Puis sous forme de bandes métaphysaires transversales denses.
 Les déformations osseuses se corrigent lentement sur une période de 2-3ans
XIII. DEPISTAGE DU RACHITISME :
1. Buts :
 Dépistage de la maladie à son stade de début.
 PEC correcte.
 Prévenir les complications.
2. Population cible :
 Nouveau né à risque : prématuré, PNN, jumeaux.
 Nourrisson sous alimenté ou alimentation pauvre en vitamine D.
 Nourrisson à peau pigmentée.
 Nourrisson de mère carencée.
 Nourrisson vivant en climat non ensoleillé.
3. Moyens de dépistage :
 Anamnèse.
 Examen clinique et paraclinique.
4. Types de dépistage :
Dépistage des masses :
 Se limite à la tranche d’âge de 6-18mois.
 Se fait à domicile.
 Repose sur :
 Questionnaire familial.
 Critères cliniques.
 Inconvénients : difficile à réaliser avec appréciation difficile des résultats.
Dépistage individuel :
 Systématique au niveau des secteurs sanitaires (consultation et vaccination).
 Occasionnel :
 Lors des complications : convulsions, infections respiratoires à répétition.
 Enfant hospitalisé pour une autre affection.
58 Dr Nekmouche

XIV. PREVENTION DU RACHITISME :

1. Buts :
 Eradication du rachitisme.
 Assurer un apport suffisant en calcium et en phosphore.
 Veiller à leur bonne utilisation grâce à l’administration de la vitamine D (progression nationale contre le RC).
2. Population cible :
 Tous les nourrissons à partir de l’âge de 1mois puis 6mois.
 Prématuré, hypotrophe, jumeaux, sujets ayants des facteurs de risque.
3. Armes :
 Hygiène générale et ensoleillement.
 Hygiène alimentaire.
 Supplémentation en vitamine D.
4. Méthodes :
 Hygiène générale :
 Les mères pendant la grossesse : alimentation équilibrée et variée.
 Les mères carencées sont supplémentée en vitamine D : dose unique : 100.000-200.000UI au 7ème mois ou de 1000-
1200UI/j pendant le dernier trimestre.
 Après la naissance : exposition de l’enfant au soleil quelque minutes/j.

 Hygiène alimentaire :
 Durant les 6 1ers mois, le lait maternel couvre les besoins en calcium.
 Après 6mois : diversification équilibrée.

 Supplémentation en vitamine D :
 Doit être systématique et inscrite sur le carnet de santé.
 En Algérie : la vitamine D per os (200.000UI) : une dose à 1mois et une dose à 6mois.
 Une 3ème (12mois) et 4ème (18mois) prise peuvent être envisagées à un intervalle de 06mois qui doit être respecté.
 La dose de 200.000UI couvre les besoins de l’enfant jusqu’à l’âge de la marche (18mois).
 Au-delà, il n’est pas nécessaire de poursuivre la prophylaxie.
 Les prématurés et les hypotrophes sont supplémentés à partir de l’âge de 1 semaine par une solution
polyvitaminique : 10gttes/j (1200UI de vitamine D/j) pendant 1 mois avec supplémentation en calcium et en
phosphore.
 Chez l’enfant à peau très pigmentée ou peu exposé au soleil, des doses massives (200.000UI) à intervalles réguliers
(3-6mois) ou de 2000-2500UI/j sont nécessaires.
 Chez le nourrisson alimenté par un lait 1er ou 2ème âge enrichis de vitamine D, une posologie de 400-800UI/j doit être
adaptée à l’enfant.

 Les éléments de pédiatrie

 Conférence de Constantine
 Conférence Pr Radoui
59 Dr Nekmouche

RETARD STATURAL

I. DEFINITION :
 On parle de retard de la croissance staturale si:
 la taille est inférieure au 3ème percentile ou à -2 DS au dessous de la taille moyenne pour un âge, un sexe et
dans une population donnés
 Une différence >1,5 DS entre la taille de l’enfant et sa taille cible calculée à partir des tailles parentales
(exprimée en DS)
 Une vitesse de croissance inférieure à la norme pour l’âge, conduisant à un changement de couloir de
croissance
II. Intérêt de la question :
 Fréquence : problème fréquent de consultation pédiatrique.
 Etiologies : multiples mais le plus souvent la petite taille est de type constitutionnel (> 70 % des cas).
 Gravité : le pronostic vital peu être mis en jeu dans certaines étiologies avec répercussion sur la croissance
et des conséquences psychologique (à long terme).
 Prévention: possible pour nombreuses étiologies.
III. Rappel
A. Déterminants de la croissance staturale:
1. Cartilage de conjugaison: relie la diaphyse à chacune des épiphyses, responsable de la croissance staturale
et de la minéralisation calcique de l’os.
2. Facteurs génétiques:
 Hérédité
 Taille cible parentale
 Anomalies chromosomiques
3. Facteurs d’environnement: nutritionnel, psychique, socio-économique
4. Facteurs hormonaux:
1) Hormone de croissance ou GH
 Synthétisée et sécrétée par les cellules somatotropes antéhypophysaires
 Sécrétion pulsatile, essentiellement nocturne, contrôlée par deux facteurs hypothalamiques:
 GRF (ou GH releasing hormone) stimulant
 Somatostatine (SomatotropinRIH) inhibiteur
 Se lie à un récepteur hépatique spécifique pour induire la synthèse de l’IGF1
2) Iinsulin-like growth factors(essentiellement l’IGF 1)
 Facteur essentiel de la croissance post natale: agit directement sur le cartilage de croissance
3) Hormones thyroïdiennes
 Action sur la croissance et la maturation osseuse
4) Stéroïdes sexuels: œstradiol ou testostérone
 Accélèrent la vitesse de croissance à la puberté
 Soudent les cartilages de croissance
5) Glucocorticoïdes
 Leur excès inhibe la croissance
B. Déroulement de la croissance normale:
1. Période pré pubertaire:
 De 0 à 4 ans:
 Croissance très rapide et en décélération
 24 cm/1ère année
60 Dr Nekmouche

 12 cm/2ème année
 8 à 9cm/3ème année
 7cm/4ème année
 Dépend de la nutrition et des hormones thyroïdiennes
 De 4 ans à la puberté:
 Croissance régulière de 5 à 6cm/an
 Dépend de la génétique, de l’axe GH/IGF1 et des hormones thyroïdiennes
2. Période pubertaire:
 Pic de croissance de 8 à 12cm/an
 Dépend en premier lieu des stéroïdes sexuels
IV. DEMARCHE DIAGNOSTIC
A. Anamnèse:
1. Antécédents familiaux:
 Taille des 2 parents avec calcul de la taille cible, date des premières règles chez la mère
 Tailles dans la famille
 Pathologie familiale connue ayant un impact sur la croissance
 Contexte socioéconomique
2. Antécédents personnels:
 Déroulement de la grossesse (HTA, infection, tabac) et de l’accouchement, terme (prématurité)
 Mensurations à la naissance, APGAR (réanimation)
 Pathologie néonatale
 Pathologie chronique, traitements (CTC, cardiopathie,..)
 Développement psychomoteur, scolarité
3. Rechercher des signes fonctionnels:
 Anorexie, asthénie
 Troubles digestifs: douleurs abdominales, diarrhées, vomissements, constipation
 Polyuropolydipsie
 Troubles neurologiques
 Signes respiratoires: toux, bronchorrhée
B. Clinique:
1. Evaluer les paramètres de croissance et leur mesure:
1) Taille :
 jusqu’à 100 cm la mesure se fait par une toise (l’utilisation du mètre ruban doit être proscrite)
 à partir de 100 cm, la mesure se fait en position debout, tête défléchie
2) Poids: mesuré avec une balance chez un enfant déshabillé
3) Pc : mesuré avec un ruban mètre sur le plus grand diamètre céphalique
4) Vitesse de croissance(VC):c’est le nombre de centimètres acquis en une année
5) Indice de masse corporelle (IMC): poids (kg)/taille²(m)
6) Taille cible: moyenne des tailles parentales (+6.5 chez le garçon/ -6.5 chez la fille)
7) Age statural: c’est l’âge correspondant sur les courbes à la taille de l’enfant
8) Segment supérieur : hauteur cumulée du tronc, du cou et de la tête : (enfant assis sur un tabouret dont la
hauteur connue est soustraite).
9) Segment inférieur : taille debout – segment supérieur.
10) Envergure : distance séparant l’extrémité des deux médius (patient debout bras en croix).

2. Projeter les données sur les courbes:

1) Choix des courbes:
 Courbes de l’OMS (jusqu’à l’âge de 5 ans)
61 Dr Nekmouche

 Courbes de Stuart et Meredith

 Courbes de Sempé et Pedron
2) La taille de l’enfant est dite normale : si elle évolue entre 3ème et 97ème percentile ou -2 DS et +2 DS
3) Tracer la courbe de croissance: permet
 D’apprécier le degré du retard
 D’établir la vitesse de croissance
 Comparer l’évolution du poids / la taille
3. Examen physique:
1) Examen somatique complet à la recherche:
 Éléments en faveur d’une pathologie chronique (hippocratisme digital, souffle cardiaque, cvc,..)
 Signes dysmorphiques (syndrome de Turner, déficit en GH)
 Anomalie de la thyroïde (goitre)
 Stade pubertaire de Tanner
 Anomalie de la ligne médiane (fente labiale et/ou palatine, incisive médiane unique) évocatrice d’une anomalie
hypothalamo-hypophysaire
C. Examens complémentaires
 Age osseux:
 Il correspond pour un individu à l’âge réel de la majorité des individus de son sexe qui ont la même maturation
squelettique
 il est évalué sur la radiographie de la main et du poignet gauches de face qui est comparée à l’atlas de Greulich
et Pyle
 permet de comparer l’âge osseux à l’âge chronologique
 Bilan biologique:
 NFS, VS, CRP, électrophorèse des protides, ionogramme sanguin, urée, créatinine, calcémie, phosphoremie
 Bilan hormonal : TSH, T4
 Test de stimulation à l’hormone de croissance
 bilan hypophysaire (prolactine, cortisol)
 bilan pubertaire (stéroïdes sexuels, test LHRH)
 Bilan immunologique: AC anti-transglutaminase, AC anti-endomysium
 Dosage pondéral des immunoglobulines
 Test de la sueur
 Caryotype
 Radiographies du squelette, IRM
V. ETIOLOGIES:
1- Causes génétiques et malformatives:
1. Maladies osseuses constitutionnelles « chondrodystrophies » :
 Notion d’un retard statural familial, sévère.
 Retard statural dysharmonieux prédominant au niveau d’un segment du corps
 Achondroplasie
 Hypochondroplasie
 Dyschondrostéose de Léri- Weill
 Déficit du gène SHOX : Le gène SHOX code un facteur de transcription qui a un rôle dans la croissance
osseuse. C'est le gène de la dyschondrostéose (déformation incurvée et brièveté des os des avant-bras
et des jambes). La transmission de la dyschondrostéose se fait sur un mode autosomique dominant
 Radiographies de squelette (rachis lombaire et bassin de face, rachis lombaire de profil, membre supérieur
gauche et membre inférieur) DGC
62 Dr Nekmouche

 Dyschondrostéos - élargissement de la distance radius-cubitus - raccourcissement

et incurvation du radius
2. Anomalies génétiques :
1) Turner chez la fille :
 C’est la seule monosomie compatible avec la vie.
 Doit être évoqué devant tout retard statural en apparence isolé, chez la fille.
 Tableau clinique extrêmement variable : les seuls signes constants étant la petite taille et la dysgénésie
gonadique :
 A la naissance, l’enfant mesure  45 cm, la croissance se fait de façon lente sans poussée prépubertaire
taille adulte  145 cm.
 Dysmorphie faciale: visage triangulaire, hypertélorisme, microrétrognatisme.
 Pterygium colli ou cou court avec implantation basse des cheveux.
 Cubitus valgus, thorax bombé, écartement des mamelons, nombreux nævi pigmentaires.
 Chez le nouveau-né le diagnostique peut être évoqué devant le syndrome de Bonnevie-Ulrich : RCIU,
pterygium colli et œdèmes des extrémités.
 Malformations viscérales : reins(en fer à cheval), cœur (coarctation de l’aorte) et rachis (scoliose).
 La dysgénésie gonadique est responsable d’anomalie pubertaire.
 Diagnostic confirmé par le caryotype (monosomie de l’X, anomalie de l’X, mosaïque...).

 Le traitement :
 Hormone de croissance (voir trt)
 Traitement de l’insuffisance ovarienne : Les oestrogenes+progestatif débutées dès que l’âge osseux >11
ans. But  induire la puberté et assurer un développement pubertaire harmonieux et une vie sexuelle
normale.
2) Trisomie 21 : Le diagnostic est évoqué devant l’association éventuelle avec une dysmorphie et/ou des
malformations et/ou un retard mental.
3) Syndrome de Prader-Willi :
 Clinique :
 Hypotonie néonatale globale + difficultés alimentaires.
 Dysmorphie faciale: front long et étroit, une bouche fine avec une lèvre supérieure en chapeau de
gendarme, des yeux en amande.
 Micro-pénis et ectopie testiculaire.
 Retard psychomoteur et difficultés d’apprentissage.
 Obésité morbide (Pas de satiété).
63 Dr Nekmouche

 Retard statural.

 Caryotype : micro délétion du chr 15.

4) Le syndrome de Noonan
 Maladie génétique non chromosomique touchant les deux sexes sporadique ou de transmission autosomique
dominante
 Les mutations sont situées en aval du récepteur de l’hormone de croissance associant :
- un phénotype proche du syndrome de Turner
- une cardiopathie spécifique (myocardiopathie ou sténose pulmonaire)

2- Causes nutritionnelles (déficit en apports caloriques ou dépenses énergétiques excessives)

1. Pathologies nutritionnelles et digestives :
 Malabsorption : maladie cœliaque, crohn.
 Anorexie mentale.
 Rachitisme carentiel en vitamine D.
2. Maladies chroniques :
 Mucoviscidose
 IRC, tubulopathie.
 Anémies chroniques
 Atteinte hépatique (glycogénose).
 Cardiopathies.
 AJI
3- Pathologie endocrinienne
1. Déficit en GH:
 AO = AS < AC
 Il peut être présent dès la naissance (hypoglycémie, micro pénis).
 Le retard de croissance est le plus souvent isolé, la vitesse de croissance est ralentie.
 Clinique:
 Un faciès poupin avec ensellure nasale marquée
 Une obésité tronculaire et abdominale
 Un micro pénis
 Parfois anomalies malformatives congénitales :
- Oculaires : colobome rétinien, strabisme, nystagmus, cécité.
- Ligne médiane : fente labiopalatine, incisive unique, hernie ombilicale.
 Diagnostic : tests de stimulation dynamiques de la GH
 Le déficit est affirmé avec au moins deux tests de stimulation distincts:
64 Dr Nekmouche

 Pic de GH ≥20 UI/l  pas de déficit.

 <10 UI/l  déficit complet.
 10-20UI/l  déficit partiel.
 Etiologies :
 Primitives
 Anomalie du gène de GH ou des facteurs de transcription hypophysaires
 Interruption de tige pituitaire probablement d’origine génétique
 Idiopathique : pas d’étiologie retrouvée
 Secondaires
 Tumoral (craniopharyngiome)
 Traumatismes crâniens, infections neuro-méningées
 Histiocytose x, post radiothérapie centrale
 Idiopathiques (70% cas)
 TRT :
 GH à la dose : 0,025- 0,035 mg/kg/J.
 TRT étiologique
2. Hypothyroïdie:
 AO << AS <AC
 Le retard de croissance est associé à une prise pondérale
 Le plus souvent, elles sont d’origine périphérique
 Congénitales : athyéose, ectopie, troubles de l’hormonogenèse
 Acquises: thyroïdite d’Hashimoto, thyroïdite involutive
 Clinique: lenteur, frilosité, hypothermie, constipation, ictère, hernie ombilicale
 Age osseux très retardé ˂ âge chronologique
 Diagnostic: dosage de FT4, TSH
 Le traitement est substitutif, Urgent et à vie, levothyrox 6 à 8 microgramme /Kg à la naissance puis 100
microgramme/ m2.
3. Hypercorticisme:
 AS = AO < AC
 VC ralentie associé à une obésité facio-tronculaire, une pilosité excessive, des vergetures, une acné, une
atrophie musculaire
 Diagnostic biologique :
 Cortisol libre urinaire augmenté
 Disparition du rythme circadien du cortisol
 Absence de freinage du cortisol après administration de dexaméthasone
 Principales causes : Maladie de Cushing, corticosurrénalome malins, corticothérapie prolongée
4- Retard de croissance intra-utérin (RCIU)
 Il se définit par une taille de naissance < - 2 DS pour l'âge gestationnel
 Au-delà de deux ans les chances de rattrapage sont quasi inexistantes et l'enfant restera petit jusqu'à l'âge
adulte.
 Le profil de croissance après les premières années est superposable à celui observé dans les petites tailles
constitutionnelles, avec notamment une vitesse de croissance régulière normale
5- Le retard simple de croissance
 Le diagnostic est un diagnostic d'exclusion, fondé sur l'absence de causes viscérales, endocriniennes, génétiques
ou chromosomique.
 La courbe de croissance est en général proche de la moyenne les premières années, puis elle s'infléchit entre 5
et 10-12 ans pour atteindre -2,-3 DS. A l'adolescence, la puberté et la croissance pubertaire tardent à se fair
 L'âge osseux est souvent même inférieur à l'âge statural.
65 Dr Nekmouche

 L'exploration biologique est par définition normale.

 le traitement n'est pas nécessaire
6- Petite taille constitutionnelle ou essentielle
 Appelée aussi retard essentiel
 Le diagnostic doit se faire par élimination des autres étiologies. Elle est souvent familiale, et la taille cible
parentale aidera au diagnostic.
7- RS psychoaffectif
VI. Prise en charge :
A. But :
 Normaliser la taille pendant la période prépubertaire.
 Améliorer la taille définitive.
B. Moyens :
 Traitement substitutif : somatotropine « Norditropine ».
 Présentation : stylo pré rempli, jetable (facile à utiliser et remboursable par la caisse nationale) = 5 mg/1,5 ml :
1mg = 3UI, inj S/C.
 Indications thérapeutiques

 Déficit en hormone de croissance

 syndrome de Turner, confirmé par analyse chromosomique.
 Insuffisance rénale chronique.
 RCIU
 Déficit du gène SHOX
 Effets secondaires :
 Diabète et intolérance au glucose : intérêt de doser la glycémie à jeun + HbA1c/6mois puis /an
 HIC : céphalées, œdème papillaire arrêt de TRT et reprise ultérieure à des doses progressives.
 Complications orthopédique : épiphysiolyse des têtes fémorales ou aggravation d’une scoliose.
 Récurrence tumorale : intérêt d’une surveillance neuroradiologique annuelle.
C. Modalités :
1. Déficit en hormone de croissance (GH) de l’enfant
 La posologie recommandée est de 0,025 à 0,035 mg/kg/jour
 Indications :
- Un diagnostic de déficit en GH dûment prouvé par des explorations appropriées.
- une taille ≤ – 2 DS selon les données de référence françaises,
- une vitesse de croissance au cours de l’année écoulée inférieure à la normale pour l’âge (-1DS) ou <
4cm/an.
 Arrêt du traitement:
- En cas d’apparition ou évolution d’un processus tumoral
- en cas d’inefficacité du traitement : vitesse de croissance sous traitement inférieure à 3 cm/an quel que soit
l’âge, après la première année
- à la soudure des épiphyses, constatée sur les radiographies.
2. Syndrome de Turner :
 Posologie : 0,045 à 0,050 mg/kg/j
 Indications
- Le diagnostic de syndrome de Turner doit être confirmé par un caryotype et associé à une taille ≤ – 2 DS.
- Il n’y a pas de limite inférieure d’âge de mise sous traitement mais la limite supérieure est un âge osseux
de 12 ans.
66 Dr Nekmouche

 Arrêt du traitement:
- En cas d’inefficacité du traitement : vitesse de croissance sous traitement inférieure à 3 cm/an quel que
soit l’âge, après la première année de traitement
- ou à la soudure des épiphyses sur les radiographies,
- en cas d’apparition d’un processus tumoral.
3. Insuffisance rénale chronique :
 Posologie : 0,045 à 0,050 mg/kg/j
 Indications :
- Taille ≤ – 2 DS ou ralentissement de la vitesse de croissance 2 ans
- Débit de filtration glomérulaire < 60ml/min/1,73m²
- Signes pubertaires absents ou minimes
- Age osseux < 11 ans chez la fille et < 13 ans chez le garçon
 Arrêt du traitement:
- Apparition ou évolution d’un processus tumoral
- Vitesse de croissance sous traitement inférieure à 3 cm/an, quel que soit l’âge
- Soudure des épiphyses sur les radiographies
- Transplantation rénale.
4. RCUI :
 Posologie : 0,035 mg/kg/j
 Indications
- Taille justifiant l’instauration du traitement ≤ - 3 DS pour l’âge chronologique
- Enfants n’ayant pas rattrapé leur retard de croissance à l’âge de 4 ans ou plus
- Taille < - 1 DS par rapport à la taille attendue en fonction des tailles des parents
 Arrêt du traitement:
- Apparition ou évolution d’un processus tumoral
- Après la première année de traitement, une vitesse de croissance < + 1 DS
- Vitesse de croissance < 2 cm/an
- Soudure des épiphyses sur les radiographies.
5. Traitement étiologique: hypothyroïdie, chirurgie…….

 RS DR MALLA AIN TAYA.

 RS DR MHIDI 2012 CANASTEL.
 Syndrome de TURNER 2017 DR CHOUGUIAT-DJEDOUANI CONSTANTINE.
 THESE DE DOCTORAT EN MEDECINE 2012 CONFERENCE CONSTANTINE
67 Dr Nekmouche

Déficit en GH

I. Introduction
 Le retard de croissance constitue un motif fréquent de consultation en Pédiatrie, parmi les étiologies de ce
retard le déficit en hormone de croissance (DGH) n'est pas une cause rare. Ses étiologies sont multiples et leur
présentation clinique est variable.
II. Clinique :
A. Clinique : dépend du caractère congénital ou acquis et de la profondeur du déficit :
1. Nouveau-né :
 Nné à terme, la taille et le poids de naissance normaux
 Hypoglycémie (80%).
 Micro-pénis (longueur < 25 mm) et cryptorchidie uni ou bilatérale (déficit gonadotrope).
 Ictère prolongé (déficit corticotrope ou thyréotrope associé).
 Parfois anomalies malformatives congénitales :
- Oculaires : colobome rétinien, strabisme, nystagmus, cécité.
- Ligne médiane : fente labiopalatine, incisive unique, hernie ombilicale.
2. Nourrisson et enfant : La date d’apparition du retard statural est variable :
 Déficit en GH congénital et complet  ralentissement de VC à partir de 6-12 mois.
 Déficit en GH acquis  cassure de la courbe de croissance.
1) Formes sévères et à début précoce  aspect morphologique est caractéristique :
 Visage rond et poupin : front haut et bombé (PC nl), ensellure nasale, joues rondes, micrognatisme.
 Peau fine, peu coloré avec cheveux fins.
 Mains et pieds potelés, muscles peu développés et obésité tronculaire.
 Retard dentaire, voix pointue.
 Vieillissement prématuré et puberté souvent différée.
2) Formes tardives et /ou partielles : tableau clinique moins caractéristique, se limite au retard statural et
osseux.
3) Le développement psychomoteur:
 Généralement conservé.
 Atteint si déficit en GH associé : à des malformations endocrâniennes congénitales, à une hypothyroïdie
congénitale centrale ou hypoglycémies méconnues itératives.
III. Examens complémentaires :
A. Biologie :
1. Dosage de GH sérique de base :
 Ne permet pas le diagnostic (sécrétion pulsatile).
 Mais un taux de base ≥ 20mUI/l élimine le diagnostic.
2. ± Taux des IGF1.
3. Tests de stimulation de la GH.
 Enfant à jeun depuis 12h, et au repos depuis 15 à 30 minutes.
 Glucagon-Propranolol
 Propranolol : per os= 0,75 mg/kg (max 40mg).
 Glucagon : 0,03mg/kg max 1 mg.
 GH et glycémie : 15 min avant le test, au moment de l’injection, puis toutes les 30min pendant 3h.
 EI : bradycardie, bronchospasme et mal tolérance de l’hypoglycémie avec vomissement, asthénie,
hypotension, malaise...
 CI : Nourrisson <1an, asthme, bradycardie < 45’, glycogénose de type I, phéochromocytome.
68 Dr Nekmouche

 Le 2ème test : Hypoglycémie insulinique :

 Insuline rapide : 0,1 UI/kg en IVL.
 GH et glycémie : 15 min avant le test, au moment de l’injection, puis toutes les 30min pendant 3h.
 EI : hypoglycémie sévère (disposer de SG à 30% et du glucagon injectable).
 CI : nourrisson <1an, épilepsie connue, pathologie cardiaque.
 Résultats : ne sont interprétables que si nadir glycémique <0,45g/L :
 Pic de GH ≥20 UI/l après 1 seul test  pas de déficit.
 <10 UI/l  déficit complet.
 10-20UI/l  déficit partiel.
 Pour retenir le diagnostic de déficit en GH, il faut que 2 tests successifs et différents soient négatifs.
4. Exploration des autres axes+++.
B. Radiologie:
1. IRM de la région hypothalamo-hypophysaire, examen courant en cas de suspicion de déficit en GH.
Elle permet d’objectiver des lésions de type tumoral, infiltratif, ou malformatif.

IV. Étiologies :
A. Primitives:
1. Causes génétiques:
 Anomalie du gène de GH ou des facteurs de transcription hypophysaires.
 Anomalie du gène du récepteur de la GH (syndrome de Laron).
2. Malformatives :
 Interruption de tige pituitaire.
 Hypoplasie hypophysaire.
 Post hypophyse ectopique.

B. Secondaire:
1. Tumeurs intracrâniennes :
- Craniopharyngiome (le plus fréquent)++++
- Gliome du chiasma, de l’hypothalamus.
- Dysgerminomes, tératomes.
- Astrocytomes, épendymomes.
- Hamartomes, kystes arachnoïdiens.
- Adénomes hypophysaires.
2. Histiocytose-sarcoïdose.
3. Radiothérapie cérébrale.
4. Autres lésions (séquelles de méningites, d’encéphalites, traumatisme crânien, vasculaires).
5. Associée à une pathologie complexe : déficit fonctionnel dans le cadre d’un retard pubertaire, malnutrition,
hypothyroïdie, anorexie mentale.

C. Insuffisance somatotrope isolée, idiopathique.

V. Traitement :
A. But :
 Normaliser la taille pendant la période prépubertaire.
 Améliorer la taille définitive.
 ± Corriger une carence associée : anémie….
B. Modalités :
1. Traitement substitutif : somatotropine « Norditropine ».
69 Dr Nekmouche

 Présentation : stylo pré rempli, jetable (facile à utiliser et remboursable par la caisse nationale) = 5 mg/1,5 ml :
1mg = 3UI, inj S/C.
 Posologie :
 0,025-0,035mg/kg/j en S/C, le soir , 7j/7j
2. Traitement étiologique
VI. Suivi ultérieur :
A. Rythme :
 Chaque 3mois ou 6mois.
B. Paramètres de suivi de la maladie et du traitement:
 Clinique :
 Poids, taille, courbe de croissance, vitesse de croissance.
 Examen clinique complet + puberté.
 Assiduité et effets secondaires du traitement.
 Vaccination, scolarité.
 Paraclinique:
 IGF1.
 Glycémie et HGPO au moindre doute.
 Age osseux.
 TDM, IRM/an.
 FO : si céphalée.
VII. Evolution :
 La réponse immédiate de l’IGF1 (1-5J) est un bon indicateur de la réceptivité à l’hormone de croissance.
 Complications liées au traitement : le TRT est généralement bien toléré, mais il ya des complications qu’il
convient de les connaitre pour les dépister à temps :
 Diabète et intolérance au glucose : intérêt de doser la glycémie à jeun + HbA1c/6mois puis /an.
 HIC : céphalées, œdème papillaire arrêt de TRT et reprise ultérieure à des doses progressives.
 Complications orthopédique : épiphysiolyse des têtes fémorales ou aggravation d’une scoliose.
 Récurrence tumorale : intérêt d’une surveillance neuroradiologique annuelle.
 Arrêt du traitement:
- En cas d’apparition ou évolution d’un processus tumoral
- en cas d’inefficacité du traitement : vitesse de croissance sous traitement inférieure à 3 cm/an quel que soit
l’âge, après la première année
- à la soudure des épiphyses, constatée sur les radiographies.

 Le déficit en hormone de croissance chez l’enfant pour l'obtention du doctorat en médecine FES 2012
 Conférence de Constantine
70 Dr Nekmouche
71 Dr Nekmouche

HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES

I. INTRODUCTION:
1. Définition :
 Le terme «HCS » désigne un groupe de maladies autosomiques récessives, caractérisées par des défauts
enzymatiques de la biosynthèse du cortisol.
2. Intérêt :
 Diagnostic : doit être précoce, intérêt de dépistage néonatal.
 Urgence dgc et trt
 Traitement : substitutif par hydrocortisone  la fludrocortisone
 Evolution et pronostic : risque de diminution de la taille finale, d’excès pondéral et des troubles de la fertilité.

DEFICIT EN 21-HYDROXYLASE :

I. Introduction :
 Le déficit en 21 hydroxylase survient le plus souvent par une mutation sur le bras court du chromosome 6
 Transmission autosomique récessif
 est responsable de 95 % des cas d’HCS.
 Il entraîne un défaut de synthèse de cortisol, ± de l’aldostérone et un excès de sécrétion d’androgènes.
II. Physiopathologie :
 L’enzyme 21-hydroxylase permet la transformation de :
 La17OHP en 11-déoxycortisol sur la voie de synthèse du cortisol.
 La progestérone en DOC sur la voie de synthèse de l’aldostérone.
 En cas de déficit complet en 21-hydroxylase, la surrénale ne peut synthétiser ni le cortisol ni l’aldostérone.
 La persistance d’une activité résiduelle minime (≈2 %) permet le maintien d’une synthèse d’aldostérone
suffisante pour éviter le syndrome de perte de sel.
 La carence en cortisol absence du rétrocontrôle négatif sur l’axe corticotrope CRH et d’ACTH 
 ↑ des précurseurs du cortisol (la 17OHP+++).
 ↑ des androgènes surrénaliens (la D4-androstènedione+++).
 Hyperplasie des glandes surrénales
 La synthèse accrue de la testostérone entraîne chez le fœtus féminin une virilisation des OGE (pseudo
hermaphrodisme féminin) variable en fonction du degré du déficit enzymatique (stade de Prader).
 en fonction du degré du déficit enzymatique on distingue :
 Formes classiques:
- Avec perte de sel
- Sans perte de sel = virilisante pure

 Formes non classiques

- Avec imprégnation androgénique
- Asymptomatique
72 Dr Nekmouche

III. Diagnostic positif: TTD La Forme classique (sévère) avec perte de sel :
A. Clinique :
1. Virilisation :
 La FC se révèle à la naissance par une virilisation des OGE de la petite fille.
 Le degré de virilisation est variable et est coté par le stade de Prader.
 Type 01 : Vulve normale avec hypertrophie clitoridienne
 Type 02 :
- Large vestibule en entonnoir s’ouvrant à la base du clitoris.
- Deux orifices séparés pour l’urètre et le vagin.
- Grandes lèvres séparées ou légèrement soudées
 Type 03 :
- Clitoris très volumineux. Orifice uro-génital s’ouvrant à la base du clitoris.
- Grandes lèvres partiellement soudées
 Type 04 : Aspect garçon avec verge plus ou moins hypoplasique et légèrement coudée Hypoplasie périnéale.
Hypospadias
 Type 05 : Aspect de garçon cryptorchide

2. Perte de sel :
 La perte de sel en l’absence de traitement substitutif se déclenche entre le 8ème et le 15ème jour de vie.
 Elle se manifeste par une mauvaise prise pondérale, des troubles digestifs à type de vomissement, des troubles
du comportement avec une hypotonie.
 Evolue par la suite vers la déshydratation qui peut être majeure et se compliquer d’un état de choc.
3. Signes d’hypoglycémie :
 Le déficit en cortisol se manifeste par des hypoglycémies avec un risque important de convulsions chez le
nouveau-né.
B. Examens biologiques :
1. Ionogramme sanguin et urinaire :
 En cas de syndrome de perte de sel, on retrouve l’association :
 D’une hyponatrémie à natriurèse conservée.
 D’une hyperkaliémie à kaliurèse basse.
 Il peut exister une acidose et une hypercalcémie.
2. Hypoglycémie
73 Dr Nekmouche

3. Bilan hormonal :
 17OHP, en général >50ng/ml (N <3 ng/ml).
 Dosage du cortisol n’est pas utile car les nouveau-nés ont souvent une cortisolémie basse.
 Les dosages de D4 androstènedione et de testostérone, en particulier chez la fille, sont informatifs et sont
corrélés à l’élévation de la 17OHP.
 En cas de syndrome de perte de sel, la rénine ou l’activité rénine plasmatique est élevée (beaucoup plus
informative que le taux d’aldostérone).
 Dans les formes précoces → il n’y a pas lieu de réaliser un test au Synacthène, le taux de base des
métabolites en amont du bloc enzymatique est suffisant pour faire le diagnostic.
C. Explorations radiologique
1. Echographie abdominale :
 Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales, la tailles des surrénales est augmentée avec une forme
lobulée ou cérebriforme.
2. L'échographie pelvienne
 Afin d'apprécier les organes génitaux internes
3. Les opacifications génitales :
 Systématiquement en cas d’anomalie de différenciation sexuelle et précisent le lieu de l’abouchement du
vagin dans la portion verticale de l’urètre, la longueur urétrale sus et sous vaginale et la position du vagin par
rapport au plan périnéal.
 Elles gardent intérêt en pré opératoire et permetent de guider l’acte chirurgical.
D. Bilan génétique:
1. Le caryotype :
 Est nécessaires afin de déterminer le sexe génétique
2. La biologie moléculaire :
 Est essentielle pour déterminer les types de mutations génétiques impliquées dans l’HCS. La technique la plus
utilisé et la technique d’amplification de l’ADN par PCR
IV. Formes cliniques :
A. Forme classique virilisante pure :
 La persistance d’une activité résiduelle minime de la 21-hydroxylase (≈2 %) permet le maintien d’une synthèse
d’aldostérone suffisante pour éviter le syndrome de perte de sel.
1. Chez le garçon : l’apparition à l’âge de 2-4 ans de :
 Pilosité pubienne.
 Croissance de la verge sans augmentation du volume testiculaire.
 Accélération de la vitesse de croissance et de la maturation osseuse.
2. Chez la fille :
 Elle se manifeste à la naissance par une virilisation.
 Si celle-ci n’est pas diagnostiquée en période néonatale, le tableau clinique s’accentue avec :
 Augmentation de la taille du clitoris.
 Apparition de signes d’hyperandrogénie dans la petite enfance (pilosité pubienne, acné).
 Accélération de la vitesse de croissance staturale.

B. Formes non classique à révélation tardive

Elles ne provoquent pas d'anomalies à la naissance. Ils se manifestent :
- Dans l'enfance par un tableau de pseudo-puberté précoce
- A l'adolescence ou plus tardivement par un hirsutisme isolé ou associé à un virilisme
Elles sont affirmées par le dosage de la 17 OH progestérone et/ou du 21 déoxycortisol à l'état basal et après
stimulation par le synanthéré.
74 Dr Nekmouche

C. Formes cryptiques
 Elles sont totalement asymptomatiques ou limitées à une petite taille
 Elles sont découvertes lors d'enquêtes génétiques dans les familles d'un sujet atteint.
V. Traitement :
A. But :
 Obtenir un équilibre hormonal satisfaisant.
 Permettre la compréhension de la maladie.
 Prévenir les décompensations aiguës, dépister et éviter les complications à long terme.
 Obtenir chez la fille un aspect d’OGE féminins et fonctionnels et permettre une fertilité normale.
 Assurer une PEC multidisciplinaire aux âges pédiatrique et adulte pour une meilleure qualité de vie.
B. Armes :
 Traitement médical (substitutif) :
 L’hydrocortisone est le glucocorticoïde de choix pour remplacer le cortisol endogène.
 La fludrocortisone remplace le déficit en aldostérone.
 Apport sodé.
 Traitement chirurgical.
C. Modalités :
Dans les formes classiques
 La mise en route du traitement doit être immédiate après la réalisation du bilan et la confirmation du diagnostic.
 Le traitement doit être adapté à l’état clinique du patient :
1. HCS sans syndrome de perte de sel, l’état clinique étant satisfaisant : (pas de signe de déshydratation, pas de
trouble digestif rendant la voie orale difficile)
 Traitement par voie orale :
 Hydrocortisone Cp 10mg :
- la dose d’attaque : 30-50mg/m2/j
- la dose d’entretien de 20-25mg/m2/j avant la fin du 1ier mois.
 Fludrocortisone est débutée à 25μg 2fois/jour et doit être adaptée à la clinique et à la biologie (iono sg et
rénine).
 NaCl : 500 mg x 3 à 4/j par voie orale (à répartir en fonction du nombre des repas).
2. Patient en insuffisance surrénalienne aiguë avec syndrome de perte de sel :
 Hospitalisation
 Traitement symptomatique :
MEC
Si collapsus : remplissage au SSI 10-20ml/kg sur 30min, à répéter éventuellement.
Réhydratation parentérale :
 SGI : (⅓ sur 1H, ⅓ sur 3H, ⅓ sur 20H) :
 Nné : 150-180cc/kg/J.
 Nourrisson : 150cc/kg/J.
 Enfant : 2,5-3L/m2/j.
 Apport sodé : 10-15meq/kg/J dans la perfusion (la ½ de la dose est donnée dans les 6 1ères heures), (1g=17meq)
(maximum 408 m Eq/j = 24g).
 Pas de potassium (KCl) dans la perfusion +++++
 Si hypoglycémie : bolus de 1g/kg de SG10%.
 Si hypoglycémie persistante : remplacer SGI par SG10%.
Traitement d’une éventuelle hyperkaliémie :
 Si K˃7meq/L ou anomalies à l’ECG : Kayexalate (1g/kg per os ou lavement IR) + dose de charge de salbutamol (1
amp = 5 ml = 500 µg) 5µg/kg en IVL sur 20min.
 Si QRS large : gluconate de Ca++ 10% : 0,5ml/kg en IVL.
75 Dr Nekmouche

Si acidose : Bicarbonate de Na+ 14‰ : 1-3meq/kg (6ml=1meq)

 Traitement spécifique : substitution hormonale immédiate :
 Hydrocortisone (HHC) : 2mg/kg/6h en IVD ou /8h en IM .
 Acétate de désoxycortisone = DOC (Syncortil) : (ampoule 10 mg) en IM/24h :
 < 1 an  1 mg.
 1 à 5 ans 2 mg.
 6 à 10 ans  3 mg.
 > 10 ans  4 mg.
 Relais par voie orale : après amélioration clinique et biologique
 Hydrocortisone Cp 10mg  30-50mg/m2/j relayée progressivement par la dose d’entretien avant la fin du 1ier
mois en 2-3 prises (⅔ à 8h, ⅓ à16h) :
 20-25mg/m2/j chez le NRS.
 10-18mg/m2/24h chez l’enfant.
 Fludrocortisone 50-100µg/J :
 Débutée à 25 μg 2X/J.
 Adaptée à la clinique et à la biologie (ionogramme sanguin et rénine).
 Apport sodé (1 à 2g/J) jusqu’à l’âge de 2ans, par la suite, l’apport sodé se fait dans l’alimentation.
 Alternative :
 2- 4 mg/m2/j pour la prédnisolone.
 0,25-0,375mg/m2/j pour la dexaméthasone
 Déclaration du sexe civil : corriger l’assignation initiale du sexe civil.
3. Traitement en cas de stress :
 L’Hydrocortisone :
 Donner de 2-3 fois la dose habituelle au mieux en 3 prises, pendant toute la durée du stress (une fièvre,
une infection, des vomissements répétés, une diarrhée, des accidents (fracture), une intervention
chirurgicale, une extraction dentaire, la vaccination , etc).
 Il ne semble pas nécessaire de doubler les doses en cas d’effort intellectuel, ni lors de la pratique sportive.
 La dose de la fludrocortisone ne doit pas être augmentée en dehors des décompensations hydroélectrolytiques.
 En cas de chirurgie, le traitement substitutif doit être administré par voie parentérale.
4. Traitement chirurgical :
 Il concerne les nouveau-nés de sexe féminin virilisés.
 Les buts de la chirurgie sont d’obtenir un aspect féminin des OGE, des voies urinaires normales sans obstruction
ni infection à répétition et une vie sexuelle et une fertilité normales.
 L’intervention se fait vers le 6ème mois de vie et le plus souvent en un seul temps chirurgical.
 Elle doit être faite par des chirurgiens pédiatres formés pour ce type de chirurgie.
5. Éducation des parents :
 Les parents, dès l’hospitalisation, sont informés de la pathologie, du traitement, de son administration et de son
adaptation en cas de stress.
 Une carte d’insuffisance surrénale est délivrée en expliquant aux parents qu’elle doit rester en permanence avec
l’enfant.
 Sur cette carte sont mentionnés le traitement et la conduite à tenir en cas de maladies intercurrentes.
6. Prise en charge psychologique :
 Il est conseillé et proposé aux parents et au patient de rencontrer un psychologue si possible ayant l’expérience
des problématiques psychopathologiques inhérentes à cette maladie.
Dans les formes non classiques :
 Le traitement n’est pas recommandé et doit être adapté à la symptomatologie clinique.
76 Dr Nekmouche

 Il peut être proposé aux patients avec pilosité pubienne précoce, progression rapide de la vitesse de croissance
et de la maturation osseuse, une puberté précoce/avancée, une hyperandrogénie, des troubles de règles et/ou
de la fertilité.
 L’hydrocortisone est conseillée durant le premier trimestre de la grossesse en raison des risques plus importants
de fausse couche.
 Le traitement minéralocorticoïde n’est pas nécessaire.

VI. Surveillance :
A. Maladie :
 Clinique :
 CHD
 Etat d’hydratation (dieurese ,pds.
 Etat de conscience.
 Paraclinique:
 Glycémie.
 Ionogramme sanguin toutes les 6 heures au début, natriurèse.
 17OHP, rénine : 1X/J jusqu’à normalisation.
 ECG (onde T)/2heures, tant qu’il est anormal.
 ECBU et fonction rénale 1X/semaine.
VII. Evolution:
A. Complications à court terme :
1. Liées à la maladie :
 Choc hypovolémique
 Hyperkaliémie ± troubles du rythme
 Convulsion / troubles hydroélectrolytiques
2. Liées au traitement :
 Surdosage : rétention hydrosodée (œdème et HTA).
 Sous dosage : persistance des signes cliniques et biologiques.

VIII. Suivi ultérieur :

 Rythme :
 Au début /mois.
 Puis une fois/3mois.
 Paramètres de suivi de la maladie et du traitement:
 Clinique :
 DSP et maturation osseuse.
 Etat d’hydratation et TA.
 Vaccination et Scolarité.
 S’assurer de la bonne compréhension et de l’observance du traitement.
 Biologique :
 Bilan hydroélectrolytique.
 17OHP.
 Testostérone et rénine.
 ECBU/mois.
 Age osseux/3mois.
IX. Séquelles :
1. Croissance :
77 Dr Nekmouche

 L’altération de la vitesse de croissance liée :

 L’excès d’androgènes surrénaliens entraîne une fusion précoce des cartilages de conjugaison.
 Doses élevées d’Hc
2. Puberté :
 Une hyperandrogénie biologique et clinique avec hirsutisme, acné et troubles des règles.
 Ces signes cliniques associés à l’obésité n’améliorent pas l’estime de soi de ces patients, ayant pour conséquence
l’aggravation des troubles psychoaffectifs et relationnels.
3. Obésité :
 Plusieurs facteurs semblent être impliqués :
 Les fortes doses d’Hc.
 L’hyperandrogénie.
 La mauvaise croissance staturale.
4. Complications cardiovasculaires :
 une HTA chez 11%.
X. Pronostic :
 Pronostic immédiat :
 Risque vital lié à l’hyperkaliémie et le collapsus circulatoire.
 Conditionné par la rapidité de la PEC.
 Pronostic ultérieur :
 Risque de décompensation à l’occasion de stress.
 Difficulté psychologique et retard statural.
 Conditionné par une meilleure observance du traitement.
XI. Dépistage :
 Un diagnostic précoce possible par un dépistage néonatal (obligatoire en France depuis 1995) : dosage de la
17OHP sur sang séché, recueillit sur papier buvard à J3, puis contrôlé sur prélèvement sérique.
 Diagnostic et TRT anténatal : également possible à l’heure actuel, permettant de réduire la virilisation du fœtus
féminin avant la 9ème SA.

DEFICIT EN 11β-HYDROXYLASE :

I. Introduction :
 Un déficit en 11b-hydroxylase est responsable de 5-8 % des cas d’HCS dans (par mutations d’un gène situé sur le
chromosome 8).
 La 11β-hydroxylase (également appelée CYP11B1 ou P450c11) est responsable de l’hydroxylation de :
 La 11désoxycortisol (composé S) en cortisol sur la voie des glucocorticoïdes.
 La désoxycorticostérone (DOC) en corticostérone sur la voie des minéralocorticoïdes.
 Son déficit entraîne :
 Un défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone.
 Une accumulation des métabolites en amont, soit le composé S et la DOC (HTA°+++).
 Un excès de synthèse des androgènes surrénaliens : virilisation des fœtus de sexe féminin.

II. Clinique :
1. Virilisation :
 Une virilisation chez la fille pouvant aller d’un stade de Prader 2 à 5.
 Elles ont des OGI normaux.
2. Hypertension artérielle : en général, de sévérité modérée (2/3 des cas) dans les premières années de vie.
78 Dr Nekmouche

3. Autres signes d’hyperandrogénie :

 Une pilosité pubienne précoce.
 Une acné.
 Une accélération de la vitesse de croissance et de la maturation osseuse (possiblement une petite taille finale).
III. Diagnostic biologique :
 L’élévation du composé S et de la DOC de base ou après stimulation par l’ACTH.
 Le taux des androgènes surrénaliens est élevé (D4 et testostérone).
 On peut également voir une élévation modérée de la 17OHP qui est en amont du bloc.
 En raison de l’excès de synthèse des métabolites minéralocorticoïdes, la rénine est basse « parfois associée à
une hypokaliémie »
IV. Traitement :
1. Traitement médical :
 Le traitement est la substitution en Hc.
 Le but de remplacer la carence en cortisol, de rétablir le rétrocontrôle négatif sur l’ACTH et donc diminuer la
synthèse excessive des androgènes et des métabolites minéralocorticoïdes ACTH-dépendants.
 La dose d’Hc est de 10-20mg/m2/j à donner en 2-3 prises et à adapter à la clinique (croissance staturale et
pondérale, signes d’hyperandrogénie et tension artérielle) et à la biologie (DOC, composé S, androgènes et
rénine).
 En cas de stress ou de maladies intercurrentes, les doses d’Hc doivent être doublées ou triplées.
 Un traitement antihypertenseur est indiqué en cas d’HTA installée par les inhibiteurs calciques.
2. Traitement chirurgical :
 La chirurgie a pour but de donner un aspect féminin aux OGE de la fille et de permettre une fonction sexuelle et
de reproduction normale.

AUTRES BLOCS RARES :

 Bloc en 3-hydroxystéroïde déshydrogénase.

 Bloc en 17α-hydroxylase.
 Bloc en StAR.
 Bloc en P450 oxydoréductase.

 HCS HAS 2011

 Conférence Constantine(EMC)
 Planche Constantine
 Cour Pr Radoui
79 Dr Nekmouche

PUBERTE NORMALE

DEFINITION ET GENERALITES :

 La puberté est l’ensemble des phénomènes de maturation, somatiques et psychiques, qui amènent l’enfant à
l’état adulte aboutissant à l’acquisition de la fonction de reproduction.
 Cette série de changements étalée sur plusieurs années est caractérisée par le développement des caractères
sexuels secondaires, une accélération de la vitesse de croissance (VC) et des modifications du comportement.
 Il est important de bien connaître la puberté normale et ses variantes afin de repérer toute anomalie : précocité
ou retard pubertaire, qui sera à explorer voire à traiter.

PHYSIOLOGIE DE LA PUBERTE :
 Il s’agit d’un processus de maturation qui débute très tôt pendant la vie embryonnaire par la différenciation des
gonades, puis phase quiescente pendant l’enfance, et reprise de la maturation sexuelle pendant la période
pubertaire.
 Le déclenchement de la puberté est sous la dépendance de facteurs neuroendocriniens, environnementaux
(nutritionnels et socio-économiques) et familiaux.
 Le déclenchement de la puberté est le résultat d’une activation ou désinhibition de l’hypothalamus (noyau
arqué).
 L’hypothalamus activé sécrète la gonadolibérine (GnRH-LHRH) qui entraine l’activation de l’antéhypophyse et
donc une sécrétion des gonadotrophines (FSH-LH).
 L’augmentation de la sécrétion de LH et de FSH induit un développement des gonades : « gonadarche ».
 Le mode de libération de la gonadolibérine, et donc celui des gonadotrophines, change en premier de continu
avant la puberté, il devient pulsatile dont le rythme circadien est amplifié en particulier celui de la LH.
 Ainsi, les gonades augmentent leur sécrétion de stéroïdes sexuels:
 Chez le garçon par les testicules :
- LH plus tardivement différenciation des cellules de Leydig  sécrétion de testostérone
(CSS).
- FSH développement des tubes séminifères et des cellules de Sertoli synthèse de
l’aromatase qui transforme la testostérone en œstrogène  maturation osseuse et arrêt de la
croissance.
 Chez la fille par les ovaires (les follicules) :
- Œstradiol (à partir de l’âge de 10ans)CSS et volume de l’utérus.
- Puis progestérone.
 Les surrénales interviennent dans le développement de la pilosité sexuelle en augmentant leur sécrétion de DHA
(déhydroépiandrostérone) ce phénomène appelé « adrénarche » débute avant la « gonadarche » (vers l’âge
de 8 ans chez la fille et de 10 ans chez le garçon). Il est probablement contrôlé par un facteur central différent.
 Autres hormones jouent aussi un rôle direct ou indirect dans le déclenchement et le développement de la
puberté, entre autres : la GH, l’IGF1, l’insuline, la prolactine…

CONSEQUENCES SOMATIQUES ET PSYCHIQUES :

1. Caractères sexuels secondaires et leur chronologie :
 Chez la fille :
80 Dr Nekmouche

 Thélarche : développement des seins (S) âge moyen de début : 11ans (9-13ans).
 Pubarche : développement de la pilosité (P) : reflète la synthèse d’androgène par les surrénales et non
l’activité de l’axe gonadotrope pilosité pubienne vers 12ans, suivie par la pilosité axillaire.
 Ménarche : premières règles  13.5 ± 1.1 ans (2-2,5ans après les 1iers signes pubertaires) ; les premiers
cycles souvent irréguliers et anovulatoires, deviennent ovulatoires la 2ème année après la ménarche.
 Chez le garçon :
 Développement des testicules (G) âge moyen de début : 13ans (10-15ans).
 Développement de la pilosité (P) pilosité pubienne plusieurs mois après le développement de la
verge et du scrotum, puis pilosité axillaire 1 an après la pilosité pubienne.
 L’évaluation des étapes de développement pubertaire se fait à l’aide des stades établis par Tanner et Marshall 
5 stades côtés de 1 à 5 (pas de stade 0) :
 Chez la fille :
 Stade 1 : <8ans stade infantile S1P1 (stade impubère)  absence de sein et absence de poils.
 Stade 2 :
 S2 : 10-11 ans petit bourgeon mammaire parfois unilatéral.
 P2 : 9,5-10 ansquelques poils sur les grandes lèvres (épars et légèrement pigmentés), plus tard pilosité
axillaire.
 Stade 3 : 11-12 ans :
 S3 : développement mammaire avec élargissement des aréoles.
 P3 : poils beaucoup plus épais, frisés et pigmentés s’étendant vers le pubis (mont de venus).
 Développement des grandes et petites lèvres.
 Stade 4 : 12-13 ans
 S4 : augmentation de volume des seins, aréoles bombée, apparition du sillon sous-mammaire.
 P4 : pilosité pubienne fournie, triangle à base pubienne.
 Stade5 :
 S5 : 14-15ans aspect adulte des seins, avec contour régulier.
 P5 : 13-14 ans Pilosité adulte qui s’étend à la racine interne de la cuisse
 Chez le garçon :
 Stade 1 : 12ans stade : infantile G1P1 testicules et pénis de taille infantile et absence de poils.
 Stade 2 :
 G2 : 11-12 ans :
 Accroissement en taille des testicules de 4 à 6 ml.
 Le scrotum plus rouge, mince et rugueux.
 Le pénis ne grandit pas.
 P2 : 12-13 ans quelques poils sur le scrotum (foncés et droits).
 Stade 3 :
 G3 : 12-13 ans :
 Les testicules continuent d’augmenter de volume (6-12ml).
 Le scrotum s’allonge vers le bas.
 Accroissement en taille du pénis surtout en longueur.
 P3 : 13-14ans :
 Poils beaucoup plus épais, bouclés et pigmentés s’étendant vers le pubis.
 Début de moustache.
 Début de mue de voix.
 Stade 4 :
 G4 : 13-14 ans :
 Les testicules de 12-16ml.
 Pigmentation marquée du scrotum.
81 Dr Nekmouche

 Accroissement en taille du pénis, tant en longueur qu'en largeur.

 P4 : 14ans-15ans : pilosité pubienne plus fournie presque adulte.
 Développement des masses musculaires avec élargissement de la carrure.
 Stade5 15ans :
 G5 : organes génitaux externes de forme et de taille adultes, pénis de 5-6cm.
 P5 : pilosité losangique adulte qui s’étend vers le nombril et à la face interne de la cuisse + barbe.
 Ejaculation.
2. Croissance pubertaire et composition corporelle :
 L’accélération de la vitesse de croissance permet de préciser l’âge du début de la puberté.
 Chez la fille :
 Accélération associée ou précède de quelques mois les premiers signes pubertaires.
 La VC atteint 8cm/an la 2ème année puis décroît.
 Gain pubertaire moyen de 20 à 25 cm (environ 12% de la taille adulte).
 Après les premières règles, la fille grandit en moyenne de 7 cm.
 Taille adulte (moyenne 162 cm) atteinte 4 ans après le début de la puberté.
 Chez le garçon :
 Souvent ralentissement pré pubertaire puis accélération après le démarrage pubertaire.
 La VC atteint 9cm/an la 2ème année puis décroît.
 Gain pubertaire moyen de 25 à 30 cm (environ 14% de la taille adulte).
 Taille adulte (moyenne 175 cm) atteinte 5 ans après le début de la puberté.
 Dans les deux sexes :
 Le pic de croissance plus tardif et plus ample chez le garçon explique une différence de taille adulte de
13 cm par rapport aux filles.
 Augmentation de la masse osseuse par croissance puis maturation des cartilages de croissance.
 Augmentation de l’indice de masse corporelle (IMC) :
- Au début de la puberté, augmentation de la masse maigre (masse musculaire)
- A la fin de la puberté, augmentation de la masse grasse (surtout chez la fille)·
3. Modifications du comportement :
 Troubles du sommeil avec difficultés à l’endormissement.
 Etat d’hypersensibilité avec pleurs faciles.
 Opposition systématique.

LES VARIANTES PHYSIOLOGIQUES DE LA PUBERTE :

1. Thélarche prématurée:
 Développement prématuré isolé des seins chez la petite fille avant 2 ans.
 Souvent antécédents de poussée mammaire néonatale.
 Pas d’autre signe d’activité pubertaire :
 Pas de coloration foncée du mamelon, absence de pilosité pubienne.
 Pas d’accélération de la vitesse de croissance.
 Pas d’avance de maturation osseuse.
 Evolution par poussées qui disparaissent après l’âge de 2 ans.
 Pas d’examen complémentaire systématique.
 Surveillance clinique et échographique tous les 6 mois.
2. Pubarche prématurée :
 Développement prématuré isolé de la pilosité pubienne.
82 Dr Nekmouche

 En rapport avec une maturation surrénalienne précoce.

 Le plus souvent filles âgées de 6-7 ans.
 Pas d’autre signe de puberté précoce pathologique :
 Pas de développement des seins ou de signes d’hyperandrogénie (hirsutisme, hypertrophie
clitoridienne).
 Pas d’accélération de la vitesse de croissance.
 Pas d’avance de la maturation osseuse.
 Dosage des androgènes de base systématique pour éliminer une pathologie surrénalienne.

3. Ménarche prématurée:
 Apparition de règles précoces en début de puberté.
 En rapport avec une imprégnation ostrogénique importante.
 Arrêt spontané après 2 ou 3 cycles.
 L’échographie pelvienne confirme l’origine de la métrorragie (ligne endométriale localisée au col).

EXPLORATIONS MORPHOLOGIQUES ET FONCTIONNELLES :

1. L’âge osseux (AO) :

 Indispensable pour évaluer la puberté.
 A partir d’une radiographie de la main et du poignet gauche interprétée avec l’atlas de Greulich et Pyle.
 Apparition de l’os sésamoïde contemporaine du début de la puberté (11 ans chez la fille, 13 ans chez le garçon).
 La maturation osseuse est le reflet de la maturation globale de l’organisme.
 Elle permet d’évaluer les capacités de croissance résiduelle et de calculer une taille adulte prédite avec les tables
de Bayley et Pinneau.

2. L’échographie pelvienne :
 Examen de première intention chez la fille.
 Permet de juger de l’activité ovarienne et de l’imprégnation utérine.
 Signes échographiques de début pubertaire :
 Augmentation du volume ovarien >2 ml.
 Hauteur utérine >36mm.
 Ligne endocavitaire visible et apparition d’un renflement fundique.

3. L’exploration hormonale :
 Dosages des stéroïdes sexuels : œstradiol chez la fille, testostérone chez le garçon.
 Test de stimulation par le LHRH, début pubertaire si :
 Pic de LH supérieur à 5 mUI/ml.
 Rapport LH/FSH supérieur à 1 (0,6 chez la fille et 2 chez le garçon)
 Dosage de l’IGF-1 : élévation en début de puberté secondaire à la sécrétion des stéroïdes sexuels.
83 Dr Nekmouche

Puberté précoce
I. INTRODUCTION :
 La puberté précoce est définie par l’âge d’apparition précoce des caractères sexuels secondaires (CS II) :
 Avant 8 ans chez la fille
 Avant 9 ans chez le garçon.
 Il en découle une sécrétion gonadique de stéroïdes sexuels avec pour conséquence des modifications somato-
psychiques importantes marquées par une accélération de la croissance et une soudure prématurée des
cartilages de conjugaison.
 L’apparition d’une puberté précoce amène au paradoxe d’une grande taille pendant l’enfance et d’une petite
taille adulte.
II. PHYSIOLOGIE
A. Déclanchement de la puberté :
1. Axe Gonadotrope :
 La puberté commence lors d'une augmentation de la sécrétion de gonadotrophines (FSH et LH).
 Au cours de la vie, la mise en fonctionnement des cellules gonadotropes hypophysaires commence chez le
foetus, puis diminue pendant l'enfance et l’activité reprend au moment de la puberté.

2. Mécanisme de la puberté et Les molécules impliquées dans le déclenchement pubertaires : Voir puberté
normale
III. DIAGNOSTIC POSITIF :
 Le diagnostic de PP repose sur un faisceau d’arguments : cliniques, hormonaux et radiologiques.
A. Clinique
1. Anamnèse
− Antécédents familiaux de puberté précoce ou retardée
− Menarche de la mère
− Date et chronologie des premiers signes
2. Examen clinique
1) L’apparition des caractères sexuels secondaires avant l’âge normal.
 Stades pubertaires de Tanner :
 Fille
84 Dr Nekmouche

 Garcon :

 Puberté précoce :
 Chez la fille:
 M2< 8 ans
 Premières règles (= Ménarche): < 10 ans
 Chez le garçon: G2< 9 an
2) Imprégnation oestrogénique chez la fille
− Signes d’hyper androgénie : hypertrichose, obésité…..
3) Analyse de la courbe de croissance staturo-pondérale :
 Accélération de la vitesse de croissance : Il est nécessaire de tracer la courbe de croissance des enfants pour
déceler une anomalie pubertaire.
 Dans le contexte de puberté précoce, l’accélération de la croissance se produit avant l’âge normal et peut parfois
précéder l’apparition des caractères sexuels secondaires.
3. RADIOLOGIQUE:
1) L’échographie pelvienne : examen clé fille
 Pour la fille, l’échographie pelvienne est un examen de première intention car il permet de juger des signes
d’imprégnation utérine et de la stimulation ovarienne.
 Les signes échographiques retenus pour une puberté précoce : « criteres de Cacciari »
 Utérus ˃ 36mm.
 Volume Ovarien ˃ 2ml.
 Ligne endocavitaire visible et apparition d’un renflement fundique

2) L’âge osseux
 Est le plus souvent avancé par rapport à l’âge chronologique, il permet d’estimer la croissance résiduelle
AO >>AS > AC
3) IRM
 L’examen par résonance magnétique est indispensable devant toute suspicion de puberté précoce. Il permet de
juger de la hauteur et du volume de l’hypophyse.
 En cas de puberté précoce, on note souvent une hyperplasie marquée, avec bombement de l’hypophyse.
 Cet examen permet aussi de visualiser la zone supra sellaire à la recherche d’un syndrome tumoral.
4. Dosage hormonal : exploration
 Dosage des stéroïdes sexuels :
- Testostérone (8H du matin) > 50 ng/ml
- Œstradiol >40pg/ml
❖ Dosage des gonadotrophines basales
 Basal LH > 0.2 IU (ICMA immunochemiluminometric assay)
 Basal LH > 0.6 IU (IFMA immunofluorometric assay) (specifique, non sensible):
❖ Le test au LHRH :
 Dans les deux sexes, la réalisation d’un test LHRH permet de mettre en évidence une activité gonadotrope
85 Dr Nekmouche

 Test LHRH
 Injection de 100 mcg de Stimul LH
 Prélèvements de LH et FSH aux temps 0, 15, 30, 45 et 60 minutes
 Résultats :
 Positive si Pic LH > Pic FSH et dès que le pic de LH > 7 mUI/ml
 Franche si le pic de LH est > 15 MUI/ml et ratio Pic LH/Pic FSH > 0.66 (critère d’évolutivité)
 Le test LHRH permet ainsi un diagnostic étage :
 Réponse positive : activation hypophysaire par puberté précoce centrale
 Absence de réponse : en faveur d’une puberté précoce d’origine périphérique

IV. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

 LES PUBERTES DISSOCIEES
 Trois situations cliniques consistent en l’apparition isolée d’un caractère sexuel secondaire.
 Ces situations sont bénignes (variantes de la puberté normale) mais le problème consiste à bien les différencier
d’une puberté précoce à son début.
 Le développement mammaire isolé ou «thélarche prématurée».
 La pilosité pubienne isolée ou «pubarche prématurée», ou « adrénarche ».
 Métrorragies isolées ou «ménarche prématurée».
 Ces formes sont lentement évolutives sans indication thérapeutique :
 Evolution des signes cliniques.
 Vitesse de croissance quasi normale.
 Mensurations utérines peu modifiées.
 AO non avancé.
 IGF-I de valeur prépubère.
 Pic de LH <5.
V. DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE
A. Enquête
1. Anamnèse
 Antécédents familiaux de puberté précoce ou retardée
 Menarche de la mère
 Antécédents personnels : petite taille de naissance, radiothérapie
 Date et chronologie des premiers signes
 Signes fonctionnels : céphalée et troubles visuels (oriente vers une cause centrale), douleur abdomino -
pelvienne (oriente vers une cause périphérique)
2. Examen clinique
 Signes cutanés : taches café au lait régulières : neurofibromatose, taches café au lait en carte de
géographie : Mac Cune Albright
 Masse abdominale
3. Para cliniques
 L’échographie pelvienne recherche une étiologie ovarienne
 IRM recherche une étiologie centrale
 Le test au LHRH permet de préciser l’origine :
 Si dosages élevés : cause centrale : IRM hypothalamo-hypophysaire
 Si dosages bas : cause périphérique : exploration des gonades et des surrénales
86 Dr Nekmouche

A. Etiologies
1. Puberté précoce centrale :
 Ce sont les pubertés dues au déclenchement prématuré lésionnel ou non de l’axe hypothalamo-hypophysaire.
 Elles sont 5 à 10 fois plus fréquentes chez les filles que chez les garçons.
 Certaines confirmées par :
 Test LH-RH  pic LH/FSH >0,6 chez la fille, >2 chez le garçon, dont l’absence n’élimine pas le diagnostic.
 Echographie abdomino-pelvienne normale.
 Indication d’un scanner + IRM cérébrale.
1) Les causes organiques :
 Les lésions tumorales :
 Lésion de l’hypothalamus postérieur : gliomes, astrocytomes, neurofibromes, hamartomes.
 Lésions pinéales : pinéalome, dysembryome.
 Les lésions non tumorales:
 Malformations ou anomalies constitutionnelles : encéphalopathie, hydrocéphalies congénitales, post-tumorales
ou post-traumatiques, sténose de l’aqueduc, microcéphalie...
 Séquelles de méningite, d’encéphalite, de traumatisme crânien, d’irradiation cérébrale...
 Certaines maladies générales :
- Phacomatoses : maladie de Von Recklinghausen (neurofibromatose de type 1).
- Maladie de Bourneville.
2) Les pubertés précoces centrales idiopathiques :
 Chez la fille  les PPC idiopathiques sont les plus fréquentes (95 %).
 Chez le garçon  diagnostic d’élimination retenu qu’après mise en œuvre des moyens d’exploration appropriés
dont l’IRM, pour éliminer une cause tumorale de la région hypothalamo-hypophysaire (50% des PPV).
 Nécessitent une surveillance régulière.
2. Puberté précoce périphérique :
 Stéroïdes sexuels habituellement élevées contrastant avec des taux plasmatiques de LH et FSH constamment
bas, non stimulables par le GnRH.
 Chez la fille, l’exploration est complétée par une échographie pelvienne pour apprécier l’imprégnation
ostrogénique éventuelle et rechercher une tumeur ovarienne.
 Dans les deux sexes :
- Echographie TDM des loges surrénales à la recherche d’un processus tumoral.
- Age osseux> âge statural > âge chronologique.
87 Dr Nekmouche

1) Chez la fille :
a) Puberté précoce périphérique iso sexuelle : due à une production anormale d’estrogènes par une
lésion ovarienne ou exceptionnellement surrénalienne.
 Causes ovariennes
1) Syndrome de McCune-Albright : dû à une mutation activatrice de la sous- unité a de la protéine G
associant des taches cutanées café au lait, une dysplasie fibreuse des os et des anomalies
endocriniennes dont la plus fréquente est la puberté précoce, acromégalie (30%), hyper prolactinémie
(15%), hyperthyroïdie (20%), hypercorticisme (5%), hyperparathyroïdie.
2) Tumeurs ovariennes oestrogéno-sécrétantes
3) Kystes ovariens : cause la plus fréquente
4) Prise d’œstrogènes : ou phyto-œstrogènes

 Causes surrénaliennes :
 Tumeurs surrénaliennes oestrogéno-sécrétantes
b) Puberté précoce périphérique hétérosexuelle :
 Due à une production anormale d’androgènes donnant un tableau d’hyper androgénie (développement
de la pilosité sexuelle, hirsutisme, hypertrophie du clitoris)
1) Forme tardive d’hyperplasie congénitale des surrénales (bloc en 21 hydroxylase) : la plus fréquente
des causes
2) Tumeur corticosurrénale androgèno-sécrétantes
3) Administration d’androgènes
2) Chez le garçon :
a) Puberté précoce périphérique iso sexuelle : due à une production anormale d’androgènes par une
lésion testiculaire ou surrénalienne.
 Causes testiculaires : L’origine testiculaire est exceptionnelle
1) Testotoxicose : est une affection autosomique dominante caractérisée par une hyperplasie des cellules
de Leydig due à une mutation activatrice du gène du récepteur de LH.
2) Tumeurs testiculaires (cellules de leydig)
3) Tumeurs sécrétant de HCG : germinome, chorioépithéliome, hépatoblastome, tératome
4) Administration d’androgènes
 Causes surrénaliennes
1) Hyperplasie congénitale des surrénales : c’est la cause la plus fréquente
2) Tumeur des surrénales androgéno-sécrétantes : corticosurrénalome ++

b. Puberté précoce périphérique hétérosexuelle : due à une production anormale d’estrogènes. Cette
production donne une gynécomastie.
- Tumeur surrénalienne oestrogéno-sécrétantes
- Administration d’œstrogènes
88 Dr Nekmouche

VI. TRAITEMENT :
A. Objectif
 Optimiser le potentiel de croissance surtout si < 6ans
 Diminution des conséquences psychologiques
B. Conduite du traitement
1. Puberté précoce centrale :
 Un traitement par analogue de la LHRH (DECAPEPTYL, ENANTONE) en IM ou SC chaque 28 jours ou chaque
3mois est prescrit et ce pour une durée minimale de 2 ans
 Mécanisme d’action :

 Indication :
 Tous les garçons
 Les filles < 6 ans
 Filles entre 6 et 8 ans au début de la puberté: au «cas par cas»
 si risque de petite taille
 si mal vécu
 Effets secondaires rares :
 Augmentation de l’appétit
 Menstruations en début de traitement (diminution rapide sous ANDROCUR)
 Céphalées, douleur point d’injection, bouffées de chaleur
2. Puberté précoce périphérique : traitement étiologique :
 Tumeurs : chimiothérapie ou chirurgie
 HCS : glucocorticoïdes
 Mc Cune Albright : anti œstrogènes

VII. SURVEILLANCE :
 La surveillance de l’efficacité du traitement est essentiellement clinique :
 Il faut vérifier tous les 3 à 6 mois, la régression ou du moins la stabilisation du développement
mammaire ou testiculaire et de la vitesse de croissance.
 L’âge osseux est contrôlé tous les 6 à 12 mois.
 En cas d‘évolutivité clinique de la puberté sous traitement un test au LHRH devra être réalisé pour
vérifier la bonne freination de l’axe hypothalamo-hypophysaire.
 Arrêt du traitement : à l’âge physiologique de la puberté
 lorsque l’âge osseux est supérieur à 12-12,5 ans chez la fille et à 13-13,5 ans chez le garçon, en tenant
compte de l’âge chronologique, de la taille et de la vitesse de croissance dans les mois précédents.
 Dans les formes non traitées car peu évolutives, un contrôle clinique et de l’âge osseux est fait tous les 3
à 6 mois.

 PP Dr Rezak
 PP Dr Bouhafara
 PP Conférence Constantine
89 Dr Nekmouche

 La puberté précoce Claudine Heinrichs, Endocrinologie Pédiatrique HUDERF.Université Libre de

Bruxelles.
 La puberté avant l’âge « Nouveaux aspects » Catherine Pienkowski ; Sophie Grandjean. Unité
d’Endocrinologie et Gynécologie Médicale Hôpital des Enfants – Toulouse
 PP Dr Kherroubi Ain Taya
90 Dr Nekmouche

Conduite diagnostique devant un retard pubertaire

DR BOUHAFARA
DR NEKMOUCHE
I. Définition :
 Le retard pubertaire est défini
- chez le garçon par l’absence d’augmentation de volume testiculaire (< 4 mL ou longueur < 25 mm) au-
delà de 14 ans,
- et chez la fille par l’absence de développement des seins à 13 ans ou l’absence de règles (aménorrhée
primaire) à 15 ans.
- Dans les deux sexes, l’arrêt de la progression de la puberté pendant plus de 2 ans doit faire évoquer
une pathologie pubertaire.
II. Recherche étiologique :
A. Anamnèse : à la recherche de :
 Antécédents familiaux de puberté précoce ou retardée de stérilité ou d’anosmie
 Antécédents personnels : pathologies chroniques, pratique intensive de sport, trouble de la
conduite alimentaire, anosmie, cryptorchidie
 Traitements reçus (corticothérapie, chimiothérapie, radiothérapie)
 Troubles digestifs, une polyuro-polydipsie, des céphalées et une anomalie du champ visuel.
 contexte psycho-socio-affectif
B. Clinique :
 Apprécier le stade pubertaire selon TANNER
 Rechercher des signes dysmorphiques
 Analyser la courbe de croissance staturopondérale
C. Para clinique :
 Eliminer une pathologie générale : VS, sérologie de la maladie cœliaque, bilan thyroïdien, selle
turcique de profil ... selon le contexte
 Echographie pelvienne : pour vérifier une éventuelle absence l’utérus (aplasie utérovaginale ) ou des
ovaires (TURNER) ; aussi pour rechercher les signes d’imprégnation utérine
 Age osseux : l’examen clé :
 Si âge osseux retardé : retard pubertaire simple probablement
 Si âge osseux supérieur à l’âge pubertaire : hypogonadisme
 Dosage des gonadotrophines : permet de préciser l’origine
 Taux de gonadotrophines bas : origine centrale ou hypogonadismes hypo gonadotropes
 Taux de gonadotrophines élevé : origine périphérique ou hypogonadisme hyper gonadotrope
 IRM hypothalamo-hypophysaire si origine centrale
 Caryotype si origine périphérique
D. Etiologies
 Chez le garçon, il s’agit dans 80 % des cas d’un retard pubertaire simple. Les éléments en
faveur de ce diagnostic sont:
 L’existence de retards pubertaires simples dans la famille
 l’absence de signe fonctionnel
 Chez la fille, il s’agit dans 70 % des cas d’un retard pubertaire pathologique
1. Retard pubertaires fonctionnels
La majorité des retards pubertaires sont fonctionnels secondaires à une pathologie chronique avec
malnutrition:
91 Dr Nekmouche

1) la pathologie peut être évidente, connue et prise en charge depuis longtemps : mucoviscidoses, les
insuffisances cardiaques, hépatiques ou rénales, endocrinienne
2) Parfois pauci-symptomatiques
 Maladies digestives (maladie cœliaque, maladie de Crohn),
 Maladies rénales. .

Le retard pubertaire simple est un diagnostic d’élimination et justifie toujours une surveillance pour
confirmer le diagnostic

2. Retard pubertaires organiques

 Le taux plasmatique de gonadotrophines (LH et FSH) est normal ou bas dans les anomalies
hypothalamo hypophysaires et dans le retard pubertaire simple.
 Il est au contraire augmenté dans les anomalies gonadiques.
 Si le taux plasmatique de gonadotrophines est normal ou bas, la réponse à l’injection de LHRH (test)
est typiquement discriminante: en cas de déficit en gonadotrophines, le taux n’augmente pas ;
en cas de retard pubertaire simple, il augmente.
Hypogonadismes centraux (hypo gonadotropes)
 FSH et LH basses non stimulables
 Congénitales
1) Le syndrome de Kallmann-de Morsier :
 Associe un déficit en gonadotrophines et une anosmie
 dû à un défaut de migration durant la vie embryonnaire de neurones produisant la LHRH et de
neurones olfactifs. Plusieurs gènes retrouvés : KAL 1 à KAL 4
2) Syndrome de Prader et Willi :
 est une maladie génétique rare, dû à une anomalie du chromosome 15
 se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamohypophysaire associé
 une hypotonie majeure pendant la période néonatale
 des traits caractéristiques (front étroit, yeux en amande, lèvre supérieure fine et coins de la bouche
tombants) ainsi que des pieds et des mains très petits sont fréquemment observés
 une hyperphagie avec le risque d'obésité morbide
 des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques
majeurs.
3) Syndrome de Laurence-Moon :
 Se transmet sur le mode autosomique récessif et caractérisé par
 Un déficit intellectuel
 une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive
 rétinite pigmentaire entraînant une cécité
 un hypogonadisme hypo gonadotrope.
 Un retard de croissance est également observé.
4) Syndrome de Biedl-Bardet :
 Associant une obésité, une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une rétinite
pigmentaire, une atteinte de la fonction rénale, un hypogénitalisme et des difficultés d'apprentissage.
5) Pan hypopituitarisme : associé à d’autres déficits hypophysaires.
6) Déficit en gonadotrophines dû à une mutation du gène du récepteur à la LHRH
7) Anomalies génétiques rares : leptine ou son récepteur, mutation du gène DAX-1 (association à une
insuffisance surrénale).
 Acquises:
1) Tumeurs (craniopharyngiome, adénome à prolac tine)
2) Exposition à des irradiations
92 Dr Nekmouche

3) Séquelles de méningites et de traumatismes

4. Hypogonadismes périphériques (hypogonadismes hyper gonadotropes)

 FSH et LH élevés
 Congénitales:
Anomalies des chromosomes sexuels (syndromes de Turner et de Klinefelter)

1) Syndrome de TURNER :
 Sa fréquence est de 1/2 500 naissances de filles.
 Il résulte d’une absence partielle ou complète d’un chromosome X Il peut s’agir d’une anomalie
de nombre (1 seul chromosome X) 45X, d’une mosaïque : 45X/46XX, 45X/47XXX, 45X/46XY ou
d’une anomalie de structure. Les deux
 signes majeurs sont une petite taille et une dysgénésie gonadique.
 Les autres signes sont inconstants:
 Lymphœdème des mains et des pieds à la naissance
 Anomalies morphologiques dont les plus fréquentes sont: cou court, voire palmé (pterygium
colli), implantation basse des cheveux, thorax large et cubitus valgus, nævi fréquents et
nombreux;
 Malformations cardiaques (en particulier coarctation de l’aorte) ;
 Malformations rénales (en particulier rein en « fer à cheval ») ;
 Otites fréquentes, déficit de l’audition.
 Les anomalies thyroïdiennes (thyroïdite) ou de la tolérance glucidique (diabète sucré)
 Le diagnostic de syndrome de Turner est fait sur le caryotype
 Le traitement est à base de GH pour augmenter la taille adulte avec à partir de l’âge pubertaire un
traitement substitutif par estrogènes, puis par oestro-progestatifs, pour permettre une croissance
pubertaire normale
2) Syndrome de klinefelter :
 Le syndrome de Klinefelter survient dans 1 pour 1 000 naissances de garçons Le plus souvent le
caryotype est 47 XXY. Plus rarement, il est 48 XXXY ou il s’agit d’une mosaïque 46 XY/ 47 XXY
 Ce syndrome associe une : gynécomastie marquée et durable; une insuffisance de la
spermatogenèse de manière constante.
 Celle-ci est responsable d’une non-augmentation du volume testiculaire à la puberté, d’une stérilité à
l’âge adulte et d’une augmentation du taux plasmatique de FSH. En revanche, la production de
testostérone est totalement ou partiellement préservée.
 Les autres signes sont inconstants :
 Grande taille avec une taille moyenne adulte autour de 185 cm, 10 cm au-dessus de la taille
cible
 Retard du développement mental et difficultés scolaires
 Cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de CIV;
 Ectopie testiculaire;
 Anomalies morphologiques
 Un traitement par la testostérone est indiqué dans deux circonstances
 Lorsque la prédiction de taille adulte est supérieure à 195 cm; ce traitement peut accélérer la
maturation osseuse et ainsi réduire la durée de la croissance et la taille adulte;
 Lorsqu’il y a une insuffisance de production de testostérone, soit dès l’âge pubertaire, soit vers
l’âge de 25-30 ans lorsque cette production s’épuise.
3) Dysgénésie gonadique a 46 XY :
 Est une anomalie du développement sexuel associée à un développement anormal des gonades qui se
93 Dr Nekmouche

traduit par une ambiguïté génitale de degré variable allant du morphotype presque féminin au
morphotype presque masculin alors que le caryotype est masculin 46 XY.
 Se manifeste chez l'adolescente ou la femme jeune par une absence ou un retard de puberté.
4) Le BPES (« blepharophemosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome »)
 maladie génétique rare, autosomique dominante, associant un syndrome malformatif ophtalmique et une
insuffisance ovarienne.
 Les malformations ophtalmiques comportent une réduction des fentes palpébrales (blépharophimosis), un
ptosis et un épicanthus inverse.
5) Syndrome de l'X fragile :
 Est une maladie génétique rare associée à
 Un déficit intellectuel léger à sévère , des troubles du comportement
 macro-orchidie chez le garçon et insuffisance ovarienne précoce chez la fille.
6) Anomalies génétiques rares : récepteur de FSH, récepteur de LH, résistance complète aux androgènes,
déficit ou résistance aux œstrogènes
 Acquises:
 Castration, infection, torsion, traumatisme, irradiation, chimiothérapie, auto-immunité.
III. TRAITEMENT :
1. Objectifs :
 Développement des CSS.
 Accélération de la vitesse de croissance et constitution de la masse osseuse.
 Débuter le traitement à un âge physiologique si possible.
2. Indications :
 Hypogonadismes :
 Traitement substitutif systématique par œstrogènes chez la fille et testostérone chez le garçon.
 Dans les hypogonadismes hypogonadotropes, l’administration de gonadotrophines, LH et FSH, n’est pas
consensuelle.
 Retard pubertaire simple,
 Surveillance clinique simple dans un premier temps.
 Traitement d’induction si retentissement psychologique ou déminéralisation osseuse nette.

3.Conduite du traitement
 Chez la fille :
 Œstrogènes (17β œstradiol) par voie orale ou percutanée.
 Bilan initial (profil lipidique, glycémie à jeun, bilan hépatique) puis tous les ans.
 Démarrage à 1/10ème de la dose adulte puis dose augmentée tous les 3 à 6 mois.
 Après 2 ans, introduction des progestatifs pour traitement cyclique.
 Suivi tous les 6 mois en consultation : examen clinique (stade de Tanner, tension mammaire, hypertension
artérielle), âge osseux et échographie pelvienne, pour apprécier le développement des organes génitaux
internes et adapter le traitement.
 Chez le garçon :
 Testostérone (Androtardyl) par voie IM.
 Augmentation progressive de la dose tous les 6 mois.
 Suivi tous les 6 mois en consultation.
94 Dr Nekmouche

Hypoglycémie
I. INTODUCTION :
A. Définition:
 On parle d’hypoglycémie pour toute glycémie veineuse ≤ 2.8m mol/l (≤ 0.50 g /l)
B. Intérêt :
 Fréquence
 Gravité (séquelles neurologiques)
 Diagnostic biologique
 Etiologies variées
 PEC : urgence thérapeutique
 Prévention

II. Physiologie de l’homéostasie du glucose :

A. Rôle du glucose dans l’organisme :

•
Substrat énergétique majeur du métabolisme intermédiaire
•
Utilisé de façon obligatoire par : cellules sanguines, MO, médullaire rénale, nerfs périphériques et de
façon préférentielle et permanente par le SNC
• Fonctionnement et maturation cérébrale chez le jeune enfant
B. Principales voies métaboliques
1. État postprandial:
 Digestion et absorption
 Consommation et stockage du glucose
 Durée variable ≈4h
2. État post-absorptif:
 Succède à la phase post prandiale
 Hydrolyse du glycogène stocké
 Durée variable ≈6h
3. État de jeûne:
 Epuisement du glycogène stocké
 Néoglucogenèse (AA, lactate, glycérol) ≈ 12h
 Oxydation des Ac gras et production des CC > 12h
III. PHYSIOPATHOLOGIE DE L’HYPOGLYCEMIE:
 La glycémie reflète l’équilibre entre le flux de glucose entrant et sortant de la circulation sanguine
 Toute rupture de cet équilibre entraine une hypoglycémie ; qui reconnait plusieurs mécanismes :
 Carence d’apport ou d’absorption
 Troubles métaboliques
 Troubles de régulation
A. Carences d’apport ou d’absorption :
- Jeûne+++ : tendance à l’hypoglycémie chez le petit enfant ;majorée en cas de fiévre, d’infection,
catabolisme
- Anomalies d’absorption
B. Troubles métaboliques et de régulation:
1. Déficits enzymatiques :
 Glycogénosynthése ou glycogénolyse :HG de jeûne très court (2 à 6h)
 Néoglucogenése ou les substrats néoglucoformateurs: HG de jeûne court (12 à 16h)
 Voies de synthèse ou d’utilisation des substrats altérnatifs (AG, cc) : HG de jeûne prolongé (16 à 18h)
95 Dr Nekmouche

2. Anomalies du contrôle hormonal :

 Les hyperilesnsulinismes et déficits de sécrétion d’hormones hyperglycémiantes favorisent l’hypoglycémie
par défaut de synthèse ou par non mobilisation des résérves
3. Causes hépatotoxiques:
 Le foie est l’organe essentiel de la glycorégulation, et de la mise en réserve du glucose en glycogène
 L’insuffisance hépatocellulaire est un des facteurs d’HG
IV. Diagnostic positif :
1- Clinique
A. Signes mineurs
1) Troubles neurovégétatifs : sueurs, palpitation, tremblement, pâleurs
2) Troubles digestifs : vomissement, dlrs abdominales, faim impérieuse, soif…
B. Signes majeurs ou signes de neuroglucopénie
1) Céphalées brutales, vertiges, incoordination motrice, hypotonie, irritabilité, …
2) Troubles du comportement et du caractère
3) Crises convulsives (NRS+++) : généralisées ou localisées, clonies, crise de cyanose, perte de
connaissance…
4) Coma hypoglycémique
 De profondeur variable
 Début brutal
 Agité avec sueurs profuses
 Sd pyramidal
2- Biologie
 Pose le dgc
 Est basée sur les données chiffrées d’un dosage du glucose sanguin
 Ceci peut être réalisé au lit du malade par les bandelettes réactives, mais doit être confirmée par une
glycémie veineuse sans que ceci ne retarde la mise en route du traitement
 l’hypoglycémie = tx glycémie sanguine≤2.8mmol/l (≤ 0.50g/l)
V. Diagnostic étiologique :
A. Enquête étiologique:
1. Interrogatoire:
 ATCDS F : consanguinité, autres enfants atteints
 ATCDS P : période néonatale, gastrectomie, diabète type I
 Age de début :
 < 2ans : déficit enzymatique héréditaire
 >2an : HG récurrentes avec cétose
 >8ans: hyperinsulinisme, insuff surrénale
 Circonstances de survenue des HG :
 Facteur déclenchant : alimentaire, médicamenteux, infectieux
 Horaire par apport au repas :
 Hg de jeûne : néoglucogenèse, glycogénolyse, tbles de l’oxydation des AG
 Hg post prandiale : intolérance au galactose, fructose
 Hg anarchique : hyperinsulinisme, déficit en GH
2. Examen clinique :
 Evaluation de la vitesse de croissance (pd , taille ,pc)
 Ralentie : déficit en GH ;
 Accélérée: hyperinsulinisme
 Hépatomégalie : troubles métabolique
 Signes d’IHC : maladie de surcharge
96 Dr Nekmouche

4. Examens biologiques :
1) Bilan initial :
• Sang: bilan hépatique , infectieux , ionogramme , équilibre acido-basique( GDS, lactate) dosage
hormonal( insuline ,peptide-C, cortisol , GH) , toxique (alcool , mdct)
• Urines : recueil de la 1ere miction qui suit l’HG ++ : cétonurie
2) Investigations fonctionnelles:
 Cycle glycémique :
 Principe: évaluer la glycémie , sur 4 à 5 repas d’une même journée , avant et 1H après la fin de chacun
d’entre eux
 Épreuve de jeûne : d’une durée de 16 à 24h
 Lorsque le seuil de tolérance au jeûne est atteint, seront évalués :
 la glycémie
 les paramètres d’adaptation au jeûne :
- Substrats néo glucoformateurs : lactate, pyruvate,
- La lipolyse et cétogenèse : AGL, CC, carnitinémie
- Régulation hormonale: insuline, peptide C, cortisol, glucagon, GH

 Test au glucagon :
 Surveillance de la glycémie, 10 ,20 et 30 min après l’injection de 1mg de glucagon, en fin de jeûne ou
3h après un repas
 Intérêt : évaluation de la glycogénolyse
VI. ETIOLOGIES :
A. Contexte étiologique évocateur
1) HG toxiques et médicamenteuses :
 Intoxication alcoolique chez l’adolescent
 Excès d’insuline chez le diabétique
 Prise médicamenteuse
2) Insuffisances hépatocellulaires graves (virales, toxique, sd de reye …)
3) le jeûne prolongé, la malnutrition, diarrhée, malabsorption digestives sévères
4) Cancers
5) Syndrome de MUNCHHAUSEN
B. Causes endocriniennes :
A- Hyperinsulinisme
1. Insulinome :
 Définition:
 Tumeur endocrine rare, développée aux dépend des cellules β des ilots de langerhans
 Svt bénigne, unique, de petite taille (1,5cm)
 Rarement multiple : NEM
 Clinique:
 Les signes de neuroglucopénie sont au 1er plan
 hypoglycémies:
- Répétées, d'horaire anarchique; non liée au repas ou au jeune
- Sans cétose
- Pas d'Hyperlactacidémie
- Test au glucagon: test diagnostic et thérapeutique
 Associée à une accélération de la croissance
 Diagnostic positif : au cours d’une épreuve de jeûne : Une HG <0.50 g/ l associée Hyperinsulinémie et
augmentation du peptide C
97 Dr Nekmouche

 Diagnostic topographique:
 Echo endoscopie
 Scanner en coupe fine du pancréas
 Le diagnostic se fait par imagerie PET-scan et confirmé par biopsie extemporanée

 Traitement:
 Hypoglycémie: glucose IV
 si échec: glucagon SC ou IV: 0,5 à 1 mg /24H
 si échec Diazoxide
 Si échec= Somatostatine
 Si échec: pancréatectomie (subtotale ou focale)
3. Autre causes d’hyperinsulinisme :
 HG leucinosensible
 Nésidioblastome
 Insuline exogène
B- Insuffisance en hormones hyperglycémiantes :
1. Déficit en GH:
 Hypoglycémie de jeûne variable
 Corps cétoniques absents
 Hypoglycémie grave, récidivante
 Peut précéder la cassure de la courbe de croissance
 Signes évocateurs:
 RS
 Visage rond et poupin : front haut et bombé (PC nl), ensellure nasale, joues rondes, micrognatisme
 Micropénis et cryptorchidie uni ou bilatérale (déficit gonadotrope).
 Ictère prolongé (déficit corticotrope ou thyréotrope associé).
 Parfois anomalies malformatives congénitales :
- Oculaires : colobome rétinien, strabisme, nystagmus, cécité.
- Ligne médiane : fente labiopalatine, incisive unique, hernie ombilicale.

 Diagnostic :
 Tests de stimulation de la GH.
 IRM
 Traitement: GH : 0,035/Kg/j permet de normaliser la glycémie+++
2. Insuffisance surrénalienne
1) HCS
2) Addison
3) Destruction acquise des surrénales
4) Déficit isolé en ACTH
5) Déficit glucocorticoides
3. Déficit en glucagon
C. Causes métaboliques
1. Déficits enzymatiques héréditaire du métabolisme des hydrates de carbone
1) Glycogénose
 Clinique:
 Age: 0-2ans
 Hépatomégalie: par surcharge en graisse et ou glycogène
 Caractéristiques de l'hypoglycémie: -l'hypoglycémie survient avec:
 Acidose métabolique
98 Dr Nekmouche

 Cétose
 Ne répond pas à l'injection de glucagon
 Etiologies:
1. Glycogénose de type I (déficit en glucose 6-phosphatase): (ou maladie de von Gierke
 Tolérance au jeune (2-4h): courte
 Hyperlactacidemie qui explique la bonne tolérance cérébrale
 Hyperuricemie et hypertriglyceridemie
 Neutropénie (glycogénose Ib)
 Test au glucagon: négatif
 Diagnostic: dosage enzymatique
2. Glycogénose de type III (déficit en enzyme debranchante: amylo1, 6-glucosidase): maladie de Cori-
Forbes
 Tolérance au jeun 4-12h
 Hépatomégalie importante avec myopathie et ou myocardiopathie
 Hypolactacidémie en hypoglycémie et Hyperlactacidémie en postprandiale
 Elévation permanente des triglycérides et transaminases
3. Glycogénose de type VI (déficit en phosphorylase hépatique) et type IX (déficit phosphorylase-B-
kinase): maladie de Hers
 Hypoglycémie
 Hépatomégalie avec faiblesse musculaire
2) Déficit de la néoglucogenèse
 La néoglucogenèse se fait dans le foie et le rein, à partir d’acides aminés (AA) glucoformateurs (exemple :
l’alanine, le lactate, le glycérol.
 Hypoglycémie au jeune tardif +HMG+acido-cétose
 L'épreuve de jeûne montre une hypoglycémie avec augmentation du lactate et de l'alanine
 Le traitement repose sur un régime assurant un apport régulier de glucose, associé à la prévention du
jeûne
 On distingue :
 Le déficit en fructose 1-6 diphosphatase
- Hépatomégalie
- Tolérance au jeun (8-16h)
- Acidose lactique
- Hypoglycémie induite par prise de fructose et non corrigés par une charge en alanine
 Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK).
- Tolérance au jeune courte <6 h
- Insuffisance hepatocellulaire, hypotonie et retard mental
- Hypoglycémie corrigée par le fructose et non corrigés par l'alanine
 Déficits en pyruvate carboxylase (PC)
3) Galactosémie
 Est liée à un déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase
 La galactosémie classique se manifeste par
 Une association syndromique : atteinte hépatique, tubulopathie, cataracte.
 La forme aiguë typique de cette maladie se caractérise par une symptomatologie habituellement
précoce, dès le début de l’alimentation lactée (1ére semaine de vie), associant des signes digestifs
(vomissements, anorexie, diarrhée)
 Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la surcharge en galactose et galactose-1-phosphate.
 Le traitement repose sur l’élimination totale et définitive du galactose et du fructose de l’alimentation,
initialement assurée par des laits spéciaux sans lactose
99 Dr Nekmouche

4) Fructosémie
 Est une maladie à transmission autosomique récessive
 qui se manifeste habituellement dès la petite enfance par :
 Des signes digestifs (vomissements importants
 Des manifestations postprandiales (à type de malaises avec sueurs, pâleur, tremblements, nausées,
troubles de conscience allant de la somnolence jusqu’au coma, et parfois des convulsions)
 Des signes d’insuffisance hépatocellulaire associés à une hépatomégalie
 Le traitement repose sur l’éviction complète et définitive du fructose de l’alimentation, à vie
5) Tyrosinémie
 Maladie métabolique héréditaire, transmise selon un mode autosomal récessif, liée à un déficit
enzymatique en : fumaryl-aceto-acetat- hydroxylase (FAH)
 Clinique :
 Mauvaise prise pondérale, anorexie,vomissements , diarrhées, déshydratation.
 Syndrome hémorragique, ictère
 HMG.
 Signe de rachitisme.
 Biologie :
 FNS : anémie, GB
 Bilon hépatique :Sd cholestatique, Sd de cytolyse, Sd d’insuffisance hépatocellulaire
  FP
 Le diagnostic est posé sur la présence de taux élevé de l’acide δ-amine-levulinique et succenyl acétone
urinaire
2. Déficit de l’oxydation des acides gras ou déficit de la cétogenèse
 La bêta-oxydation des acides gras permet la synthèse d’acétyl-CoA qui est une source énergétique pour la
majorité des tissus en cas de situations de catabolisme ou de jeûne.
 Hypoglycémie de jeûne > 12 h ou période néonatale
 Défaillance multiviscérale, trouble du rythme cardiaque
 Sans cétonurie, Hyperammoniémie, cytolyse hépatique.
 Déficit du cycle de carnitine : se manifestant par une hypoglycémie non cétosique, encéphalopathie
hépatique avec une hyperammoniémie, cardiomyopathie et myopathie traitement : diététique,
administration de carnitine
D. Hypoglycémie récurrente avec cétose
 Diagnostic d’élimination
 Signes évocateurs:
 RCIU, Hypotrophie
 Age:1-5ans
 Hypoglycémie au jeune tardif et cétonurie
 TTT: régime fractionné
 Evolution favorable avec l’âge(vers 8-10ans)
100 Dr Nekmouche

VII-PRISE EN CHARGE :

L’hypoglycémie est une urgence thérapeutique

A-buts:
• Corriger immédiatement l'hypoglycémie
• Prévenir les complications (neurologiques+++)
• Traiter les étiologies si possibles
B-conduite du trt

1. Traiter l’hypoglycémie en urgence++ : traiter d’abord réfléchir après

A. Si L’enfant arrive inconscient (avec éventuellement des convulsions) :
1) Contrôle glycémique
2) Mettre en place rapidement une voie veineuse et injecter du sérum glucosé :
 SG10% : 2-4 cc/kg IVD
3) Puis relais par une perfusion SG10 % :6 à 8 mg/kg / min soit :

SG10% : 100 cc/kg /j+ électrolyte : dans chaque flacon de 500cc (15cc de NaCl +10cc KCL +2,5 cc
ClCa)
4) Contrôle dextro : toute les 15min pdt 1h puis toutes les heures pdt 4h puis toutes les 4h pdt 24h
5) En cas de difficulté de perfusion et surtout si l’enfant n’en a pas déjà reçu avant son arrivée
 faire une injection SC ou IM de Glucagon (s’il en a déjà reçu, il sera probablement inefficace). :
 ½ amp si < 25 kg
 1 amp si > 25 kg.

6) Glycémie encore basse : injecter de nouveau du sérum glucosé à 10 % (refaire du Glucagen® est
inefficace).
7) NB: si voie veineuse impossible, Penser à la sonde gastrique
B. Si L’enfant est conscient :
 SG :0,5-1g/kg per os soit :SG10%:5-10cc/kg SG30%:15-30cc/10kg
 Prendre du sucre : 1 sucre (5gr) pour 20 kg sans dépasser 3 morceaux quel que soit le poids de l’enfant
 On peut prendre a la place du sucre : 1 cuillère a soupe de confiture (10 g) ou 1 verre de jus en boite
(10 g) ; il est préférable de ne pas prendre de biscuits, de chocolat, de jus de fruit car ils ressucrent
lentement
 Puis donner un sucre lent (pain)

Si l’hypoglycémie persiste perfusion G10% 100 cc/kg /j +électrolyte en IV ou par gavage

2. TRT étiologique :
A. Diététique :

 Fractionnement des repas et Supplémentation en maïzena : glycogénoses

101 Dr Nekmouche

 Éviction du fructose en cas d’intolérance

 Limitation des protides dans les hyperinsulinismes leucine sensible
 Repas fréquents, riches en protéines et hydrates de carbones en cas d’HG avec cétose
B. Médicamenteux:
 hydrocortisone , fludrocortisone:insuffisance des surrénale
 Hormone de croissance: deficit en GH
 diazoxide:en cas d'hyperinsulinisme
C. Chirurgical :
 Pancréatectomie subtotale ou totale : nésidioblastome , insulinome

 Conduite à tenir devant une hypoglycémie Professeur Kamoun Thouraya

 Hypoglycémie du nourrisson Dr Imadali Ain Taya
 Hypoglycémie Dr GHRIBI Canastel Oran
 Hypoglycémie EMC 2010
 Hypoglycémie EMC 2000
102 Dr Nekmouche

Approche pratique devant une hypoglycémie

103 Dr Nekmouche
104 Dr Nekmouche

LE DIABETE INSIPIDE DE L’ENFANT

INTRODUCTION :

1. Définition :
 On désigne par diabète insipide toute les situations lors desquelles les stimuli antidiurétiques normaux
« osmotique, volumique et tensionnel » n’entrainent pas de réponse appropriées en raison :
 Soit d’un déficit en hormone antidiurétique : DI central, neurogène, hypothalamique,
hypophysaire, pitiuitaire ou pitrisso-sensible
 Soit d’une résistance rénale à l’action de cette hormone : DI nephrogénique, périphérique ou
secondaire
2. Intérêt :
 Fréquence : affection rare chez l’enfant.
 Diagnostic : facile.
 Gravité : liée aux formes périphériques (maltolérées).
 Traitement : DI neurogène+

RAPPEL ANATOMIQUE :

ETUDE CLINIQUE :

Nourrisson – petit enfant :

 Polyurie – polydipsie :
- La polyurie est souvent méconnue : enfant constamment mouillé
- La polydipsie : non exprimée : cris permanents apaisés par l’eau plutôt que le lait
 Déshydratations chronique hypertonique
 Troubles digestifs : anorexie, vomissement, constipation, salivation réduite, sécheresse de la
bouche
 Troubles généraux : irritabilité, agitation, fièvre inexpliquée à prédominance matinale
 Déshydratation hypernatremique aigue répétée particulières par :
- L’importance anormale de la diurèse
- L’aspect claire des urines
- L’absence de troubles digestifs «diarrhée–vomissement» susceptible de l’expliquer.
 Insuffisance de prise pondérale : retard de croissance pondérale puis staturale.
105 Dr Nekmouche

Grand enfant et adolescent :

 Polyurie – polydipsie : installation brutale
- Polyurie : > 3 L/J (10-15 L/J). Responsable :
 Nycturie
 Enurésie primaire ou secondaire
 Perturbation du sommeil, vie familiale, sociale, activité scolaire
 Grosse vessie palpable pré mictionnelle
- Polydipsie : Soif : impérieuse, insatiable, ininterrompue
 Déshydratation aigue : rare
 Retard staturo-pondéral

DIAGNOSTIC POSITIF : facile, passe par trois étapes :

A. La mise en évidence de la polyurie :

 La mesure de la diurèse des 24h :
 Aisée chez le GE (collecte des urines des 24h).
 Collecteur d’urine pour le NRS et le petit enfant.
 La diurèse normale est de : 1l/m2/J
 500 ml/J : ˃1an.
 500-1000 ml/J : 1-8ans.
 1000-1500 ml/J : ˃8ans.
 Son importance n’est pas corrélée au degré du déficit
 Elle peut ne pas être évidente si déficit partiel (de sécrétion ou d’action) ou associé à un déficit en
ACTH (le déficit cortisolien diminue la diurèse, elle peut être démasqué après trt CTC de 20mg/m2/J
pendant 3J)
B. L’identification du défaut de concentration des urines :
 Osmolarité plasmatique↑ : ˃300mosmol/L
 Natrémie↑ : ˃145meq/L
 Osmolarité urinaire↘ : ˂200
 Densité urinaire↘ : ˂1005
 Clearance de l’eau libre (+)
 Parfois osmolarité plasmatique et natrémie normale (accès libre à l’eau chez l’enfant et l’adolescent) :
dgc différentiel avec la polydipsie primaire : test de restriction hydrique
 Test de restriction hydrique :
 Réalisé en milieu hospitalier
 Enfant normalement hydraté
 Durée 8 à 14h après vidange de la vessie
 Surveillance horaire stricte :
 Poids, T°, TA, diurèse, DU.
 La natrémie, Posm, Uosm (ou à défaut la DU).
 L’épreuve doit être interrompu si :
 AEG
 Hypotension
 Agitation (exprime la soif)
 Perte de poids> 5 %
 Natrémie≥150mEq / L
 Osmolarité plasmatique ≥310 mosm/Kg
106 Dr Nekmouche

 Résultats :
 Elévation de U osm >500mosm/Kg : POLYDIPSIE PRIMITIVE
 Absence d’élévation d’Uosm : DIABETE INSIPIDE
 Mais interprétation souvent délicate, car : élévation modérée de l’osmolarité urinaire dans le
DI partiel et la polydipsie primaire.
C. Identification du niveau du déficit :
 TEST A LA dDAVP:
 dDAVP (1 – deamino - 8D - Argenine Vasopressine) : agoniste peptidique du récepteur V2.
 Réalisé à la fin d’épreuve de restriction hydrique (ou si Posm atteint au moins 300mosom/kg)
 dDAVP =MINIRIN :
 Voie nasale :
 1pulvérisation=10µg = 0.1mL
 Dose :
- 10 µg SI poids < 10Kg
- 20 µg si poids > 10 Kg
 Sous cutanée : (1mL = 4 µg), DOSE 0.5 µg/m²
 Intraveineuse : dose= 1/10 de la dose par voie nasale
 Surveillance étroite :
 Apports eau libres mais mesurés
 Poids avant et après dDAVP (2heures)
 Recueil des urines : Uosm (ou DU)
 Si prise du poids 2,5% : arrêter les apports hydriques
 Résultats :
 Augmentation d’Uosm < 15% : polydipsie primaire ou DIN, mesure de l’ADH.
 Augmentation d’Uosm > 15% : DIC partiel (15 – 50%) ou complet (> 50 %).

ETIOLOGIES :

DIABÈTE INSIPIDE CENTRAL :

A/ FORMES D’ÉTIOLOGIE DÉTERMINÉE :
I- Reconnues ou suspectées sur l’interrogatoire:
 Traumatismes :
 Externes 3% :
 Souvent sévères + fracture de la base du crane
 Le DI est précoce est transitoire
107 Dr Nekmouche

 Peut être associé à un déficit antéhypophysaire et donc masqué par un déficit cortisolique
 Dans l’évolution on peut avoir d’un post hypophyse ectopion (réapparition de l’hypersignal)
 Opératoires : chirurgie pour craniopharyngiome ou adénome hypophysaire avec 3aspects
évolutifs :
 Début brutal et précoce puis régression dans les jours suivants
 Début brutal et précoce qui persiste pendant des semaines ou devient permanent
 Evolution triphasique :
 DI précoce (4-5J)
 Phase intermédiaire de régression (5-7J)
 DI permanent

 Séquelles de méningite (TBC), d’encéphalite, d’hémorragie méningée : svt associé à des troubles
neuropsychiques et hormonaux
 Diabète insipide familial: anomalie génique 6%, de TAD ou R lié à l’X.

II- Reconnues ou suspectées sur l’examen physique (avec ou sans l’aide de l’anamnèse)
 Génétiquement déterminées :
 Syndrome de Wolfram ou DIDMOAD syndrome:
 TAR, groupe HLA DR2.
 Diabète sucré révélateur dans 2/3 des cas
 Atrophie optique primitive bilatérale
 Surdité neurogène
 DI dans 1/3 des cas d’apparition tardive
 Non génétiquement déterminées :
 Histiocytose langerhansienne 15% :
 DI patent, souvent partiel, transitoire ou variable d’une période à l’autre
 Aplipsie ou hypodypsie peuvent se voir aggravant la déshydratation
 Souvent le DI survient dans les 4 d’évolution d’une Hx connue
 Il peut être révélateur de l’affection associé à d’autres signes : dlr osseuses,
exophtalmie…
 Sd de Montgomery : Xanthomatose cutanéo-muq disséminée normolipidique prédominant
aux plis de flexion, aux flancs et VAS.
 Affections vasculaires cérébrales; lésions anoxiques cérébrales.

III- Reconnues sur l’imagerie (suspectées ou non sur la clinique)

 Syndrome de la selle turcique vide primitive : DI exceptionnel, associé souvent à d’autres troubles
endocriniens, neurologiques ou oculaires
 Anomalies de la ligne médiane: cause rare
- dysplasie septo-optique
- holoprosencéphalie
 Tumeurs : 23% :
 Craniopharyngiome :
 Troubles visuels (AV↘, amputation du champ visuel)
 Troubles endocriniens : panhypopituitarisme
 Céphalées
 Le dgc repose sur l’imagerie
 Le trt est chirurgicale et il aggrave les troubles endocriniens notamment le DI
 Tumeurs germinales
108 Dr Nekmouche

B / FORMES SANS CAUSE DÉCELABLE : 23% des cas

• Formes lésionnelles :
- avec épaississement de la tige pituitaire
- avec augmentation de la taille de la post hypophyse (tige normale ou épaissie)
• Formes non lésionnelles : diabète insipide idiopathique vrai 50 %

Diabète insipide néphrogénique :

 DIN héréditaire :
- lié à X (gène du R –V2)
- autosomique dominant ou récessif (gène de l’AQP2)
 DIN acquis :
-hypercalcémie
- hypokaliémie
- médicaments : Lithium, Déméclocyline, Amphotéricine B, Méthoxyflurane, Diphénylhydantoine,
nicotine, alcool

DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

• Diabète insulinodépendant
• Potomanie : polydipsie primaire,
TRAITEMENT :

A. Buts :
 Eviter la déshydratation
 Réduire les contraintes dues à la polydipsie et à la polyurie (réveils nocturnes…)
 Assurer une croissance satisfaisante
B. Diabète insipide central:
1. Mesures générales:
 Apport hydrique suffisant
 Carte indiquant la maladie

2. Traitement étiologique
 Histiocytose : chimiothérapie
 Tumeur:
 Craniopharyngiome : chirurgie + radiothérapie
 Tumeur germinale:
 Germinome: radio + chimiothérapie → 40 à 100% de guérison
 Tumeur sécrétant β-HCG:
 Chimiothérapie
 Exérèse chirurgicale
 radiothérapie
 Tumeur non sécrétante:
 Maligne: exérèse et chimio + radiothérapie
 Bénigne: exérèse et radiothérapie
109 Dr Nekmouche

3. Traitement hormonal:
 Desmopressine: (DDAVP: diamino-D-arginine vasopressine) Minirin® → agoniste sélectif des
récepteurs V2
 Différentes présentations :
 Sous-cutané :
 Présentation : 1amp=1ml=4mg
 Posologie : 1mg/j en 2prises
 Indication : Post chirurgicale
 Instillation nasale par rhynile :
 Présentation : 1flc 2,2ml 0,1mg/ml
 Posologie : 10 -20mcg /j
 Indication : Doses faibles
 Pulvérisation nasale (spray) :
 Présentation : 1flc 2,5ml =250mg
 Posologie : 1pulv (10µg) 2-3x/j
 Forme de choix:
 Action prolongée
 Bonne tolérance
 Effet vasoconstrictif moindre
 Cp.
 Présentation : Cp : 0,1mg
 Posologie : 0,1 -0,2mg 3x /j
 Cp. Orodispersible :
 Présentation : Cp60 mcg, Cp120, Bientôt 240

 surveillance:
 Signes d’intoxication par l’eau: Maux de tête, nausées, vomissements-Ionogramme:
hyponatrémie :
- Ice corticotrope non corrigée
- Persistance d’une consommation excessive de l’eau d’entrainement
- Surdosage : Sauter une prise de Minirin®

 Conduite du traitement:
 Début: milieu hospitalier → déterminer la dose efficace minimale/prise
 Posologie initiale:
 Nouveau-né et Nourrisson : 0,5ug/kg/J.
 Petit enfant: 5 à 10 ug
 Grand enfant: 10 à 20 ug
 Ultérieurement: le traitement est adapté en fonction de:
 Evolution
 Age
 La situation
 Rhinite: -mouchage, désinfection rhinopharyngée avant toute administration
-↑ à chaque administration d’¼ à ½ de la dose habituelle
 Intervention chirurgicale: voie parentérale
110 Dr Nekmouche

C.Traitement du diabète insipide néphrogénique: Reste symptomatique

1. diététique:
 Apport hydrique suffisant V=pertes extra-rénales+charge osmotique du régime/osmolalité urinaire
moy≈60mOsm/kg
 Régime pauvre en déchets osmotiques actifs:
 Charge osmotique du régime = (Na (mmol/l) + K(mmol/l)) x2+(protides(g)x4) + phosphore(mg)/31
 Apport protidique: 2-3 g/kg/j
 Apport sodé: 1mmol/kg/j
 phosphore : 400 -500 mg /j
 L’allaitement maternel si possible est l’idéal
2. Diurétiques:
 Hydrochlorothiazide: Esidrex® cp25mg sécables
 Posologie: 2-4mg/kg/j en 2 prises
 Supplément potassique nécessaire
 Association à un diurétique type Amiloride:
• Effet additif
• Limite le risque d’hypokaliémie
• Dose: 20mg/1,73m2/j en 2 prises
3. Inhibiteurs de la synthèse de prostaglandines
 Indométhacine: Indocid® gel 25mg
 Posologie: 0,5mg/kg/j à ↑ progréssivement → 3mg/kg/j
 Inhibiteurs de la cyclooxygénase (Prostaglandine synthétase): Rofecoxib®
 Résultats interessants
4. Carbamzépine: Tegretol® cp200mg
 Posologie: 200 à 600mg/j
 Peut - être efficace dans les formes partielles car semble potentialiser la sécrétion d’ADH

RESULTAT ET PRONOSTIC :

 Le pronostic est en fonction de l’étiologie

 Il est plus sévère dans les tumeurs et l’Histiocytose X que dans les autres causes
 Il dépend aussi du :
 Sévérité du DI
 Age de l’enfant (NRS et jeune enfant)
 Compliance au trt et sa qualité
 L’évolution peut être émaillée de :
 Episodes de déshydratation hypertonique, sévères et/ou répétées, pouvant donner : CVS, HSD
ou intracérébral)
 Retard de croissance
 Troubles du sommeil, scolarité, perturbation de vie sociale du patient
 Conférence Dr Benader Constantine
111 Dr Nekmouche

Dr BOUHAFARA

Hypercalcémies

I- Définitions
L’hypercalcémie se définie par un taux de calcium total supérieur à 2,65 mmol/l, soit 105 mg/l chez
l’enfant et l’adolescent sur deux prélèvements consécutifs.

L’hypercalcémie majeure c’est une calcémie totale >3,5mmol/l soit >140 mg/l qui peut engager le
pronostic vital et doit être traitée en urgence.

Il y a une relation entre le niveau d’hypercalcémie et l’apparition des signes cliniques

La calcémie mesurée représente la somme du calcium lié (53% du calcium total) et du calcium libre ou
ionisé (47%). Le calcium lié comprend le calcium lié aux protéines (40% du calcium total), en
particulier à l'albumine, et le calcium complexé à des anions (13%) sous forme de bicarbonate,
phosphate, sulfate, citrate.

C'est le calcium ionisé qui est l'élément fondamental de la régulation de la sécrétion de la

parathormone (PTH) par l'intermédiaire d'un récepteur transmembranaire

On peut classer l’hypercalcémie en 3 classes selon le taux et les signes cliniques accompagnateurs :

 Hypercalcémie légère : < 3 mmol/l, soit < 120mg/l

 Hypercalcémie modérée : 3 – 3,5 mmol /l, entre 120 et 140mg/l
 Hypercalcémie sévère : + de 3,5 mmol / l, soit >140mg/l.

II- Pathogénie Des Hypercalcémies

La calcémie est étroitement régulée par la PTH et la vitamine D.

L'hypercalcémie est le résultat d'une dérégulation entre les flux entrant et sortant du calcium dans le
compartiment sanguin. Elle est due soit:

 A l'augmentation de l'absorption calcique digestive sous l'influence de la vitamine D produite

en excès (granulomatoses) ou surdosage thérapeutique, excès majeur d'apport calcique
d’origine alimentaire (syndrome des buveurs de lait) ou plus souvent iatrogène

 A une résorption osseuse accrue, par excès de PTH (hyperparathyroïdie primaire), de PTH
related peptide (PTHrp) (origine paranéoplasique), d'autres hormones (thyroxine, corticoïdes),
de cytokines à effet lytique osseux d'origine néoplasique locale (métastases osseuse ou
hémopathies), hypercalcémies d'immobilisation

 A une diminution de l'excrétion rénale du calcium, aggravation d’une hypercalcémie par la

déshydratation elle-même induite par l’hypercalciurie chronique, effet hypercalcémiant des
diurétiques thiazidiques

III- Diagnostic
1- Circonstances de découverte :
112 Dr Nekmouche

- Fortuite le plus souvent, car 80% des hypercalcémies sont asymptomatiques.

- Lors de certaines fractures pathologiques, ou autres signes cliniques

2- Signes clinique
Les signes cliniques sont peu spécifiques et le diagnostic n'est évoqué que lorsque plusieurs de ces
signes sont associés

La symptomatologie dépend du degré de l’hypercalcémie et de la vitesse d’installation de celle-ci.

Signes digestifs :

• Anorexie. • Nausée. • Vomissements (parfois incoercibles) ou constipation. • Douleurs épigastriques.

Maladie ulcéreuse par hypersécrétion de gastrine
Signes neurologiques et psychiatriques :

• Céphalées. • Asthénie physique ou psychique. • hyporéflexie voire aréflexie et paralysie distale. •

Symptôme « pseudo-myopathique » (hypotonie). • Confusion mentale, somnolence et coma. •
Symptôme psychiatrique (agitation ou syndrome dépressif).
Manifestations rénales :

• Syndrome polyuropolydipsique • Insuffisance rénale. • S’il existe une hypercalcémie chronique :

lithiases de phosphate ou d’oxalate de calcium (coliques néphrétiques, hématurie ou infection urinaire)
; • néphrocalcinose ; • insuffisance rénale obstructive ou chronique.
Manifestations cardiovasculaires :

Hypertension artérielle • Signes ECG : raccourcissement du segment ST et de l’intervalle QT. •

Troubles du rythme (tachycardie, extrasystole ventriculaire, fibrillation ventriculaire) ou de la
conduction (bloc auriculoventriculaire).

Signes généraux ;

• Amaigrissement avec déshydratation extracellulaire. • Fièvre.

 Hypercalcémie majeure :

• Déshydratation avec risque d’insuffisance rénale. • Fièvre, obnubilation. Voire le coma • Douleurs
abdominales pseudo-chirurgicales et vomissements. Pancréatite aigue • Troubles du rythme et de la
conduction cardiaque.

3- Biologie
Le diagnostic est essentiellement biologique basé sur le dosage de la calcémie totale ou ionisée

Calcémie : 2,2 à 2,7 mmol/l

Calcémie ionisée : 1 à 1,4 mmol/l

Il est important de calculer la calcémie corrigée en fonction de l’albuminémie et la protidémie

Cacorrigée = Camesurée (mmol) - 0,025 (A - 40)

Cac = Camesurée (mmol) / (0,55 + P / 160)

113 Dr Nekmouche

Autres examens à visée étiologique

• Phosphorémie :
- Nouveau-né : 1,6 à 3 mmol/l
- Enfant : 1,25 à 2,1 mmol/l
- Au-delà de 10 ans : 0,95 à 1,5 mmol/l
• Dosage PTH (normes 6 à 55 pg/ml)
• Calciurie des 24 h (normes 0,01-0,15mmol/kg/jr)
• Dosage du calcitriol (normes 34 à 139 pmol/l)
• Bilan rénal.
• Electrophorèse des protides sériques.
• Marqueurs de formation osseuse : phosphatases alcalines totales (PAT), phosphatases alcalines
osseuses (PAO) et ostéocalcine.
• Marqueurs de résorption osseuse : hydroxy proline, phosphatases tartrate résistantes ( PATR )
• Dosage des pyridinolines urinaires :

• Le dosage de l'AMPc urinaire (marqueur de l'activité biochimique de la PTH).

•Plusieurs marqueurs tumoraux à la recherche d'une étiologie néoplasique peuvent être dosés.

4- Radiologie
• L’Electrocardiogramme

• ASP et échographie rénale

• Radiographies osseuses, ou une Scintigraphie osseuse, ils seront discutés

IV- Diagnostic De Gravité

On peut classer les hypercalcémies, et surtout poser le diagnostic de gravité devant le tableau suivant :
• Un coma
• Des douleurs abdominales pseudo chirurgicales,
• Une déshydratation,
• Un collapsus cardio-vasculaire.
• Une Ca++ > 3,5 mmol/l, soit > à 140mg/l.
• Une élévation des protides et de l’hématocrite.
114 Dr Nekmouche

• Une insuffisance rénale fonctionnelle.

• Une hypochlorémie avec hypokaliémie.

Une fois le diagnostic de gravité est posé, le patient doit être pris en charge dans une unité de
réanimation, et un traitement doit être démarré avant la recherche étiologique.

V- Etiologies
1- Hypercalcémie et parathyroïde
 Hyperparathyroïdie primaire
La PTH est hyper secrétée de façon inappropriée et non freinable par du tissu parathyroïdien
pathologique
La PTH en excès favorise la résorption osseuse, l'absorption intestinale et la réabsorption rénale de
calcium empêchant le rein d'excréter la surcharge calcique filtrée.
La biologie est caractéristique : hypercalcémie; hypophosphorémie et hyperphosphaturie ; acidose
hyperchlorémique ; hypercalciurie; augmentation de la concentration de PTH active, augmentation des
PAT sériques et de l'excrétion urinaire de l'AMPc et de l'hydroxyprolinurie.
 Hyperparathyroïdie secondaire
Suite à l'hyperproduction de la PTH secondaire à l’hypocalcémie par déficit en vitamine D dans le
cadre de l’insuffisance rénale chronique

 Hyperparathyroïdie tertiaire
Chez les patients ayant une hyperparathyroïdie secondaire certains patients transplantés rénaux
conservent une hypercalcémie modérée qui est le résultat d'une hypersécrétion autonome de PTH

2- Hypercalcémie et néoplasie
L'hypercalcémie due au cancer est fréquente, souvent sévère, mettant en jeu le pronostic vital et
difficile à traiter. L'hypercalcémie néoplasique a deux mécanismes.
Elle peut être induite par la destruction de l'os par les cellules tumorales provoquée par des facteurs
protéolytiques locaux (prostaglandines E, TNF, TGF, CSF, Interleukine 1) ou dans les autres cas, par
des facteurs humoraux sécrétés par les cellules cancéreuses.
Les facteurs identifiés à ce jour, sont la PTH, le calcitriol et le PTH related peptide (PTHrP).
Au niveau biologique, on trouve des signes communs à l’hyperparathyroïdie primaire mais il n'y a pas
d'élévation de la PTH

3- Sarcoïdose et autres granulomatoses

Le mécanisme physiopathologique admis associe une augmentation des entrées d’origine digestive et
osseuse, à une diminution de la capacité du rein à excréter le calcium en raison d’une insuffisance
rénale liée à une néphropathie interstitielle spécifique.

L’augmentation des entrées de calcium est attribuée à une synthèse excessive et non régulée de
calcitriol par les macrophages des granulomes.

- outre la sarcoïdose, une hyper calciurie et une hypercalcémie peuvent compliquer l’évolution de
plusieurs autres granulomatoses de diverses origines : infectieuse (tuberculose, lèpre), non infectieuse
115 Dr Nekmouche

(granulomes à corps étrangers [silicone, paraffine], maladie de Wegener, maladie de Crohn, granulome
éosinophile), ou maligne dans le cadre de maladies lymphoprolifératives.

4- Endocrinopathies hypercalcémiantes
 Hyperthyroïdie
Le mécanisme principal repose sur l’effet osseux de la T3, qui augmente le remodelage osseux et
le déséquilibre au profit de la résorption osseuse nette.

Il n’est pas exceptionnel que l’hyperthyroïdie s’associe à une hyperparathyroïdie primitive,

 Insuffisance surrénalienne
Une hypercalcémie peut compliquer l’insuffisance surrénalienne, en particulier dans sa forme aiguë.

La contraction du volume du liquide extracellulaire peut, évidemment, expliquer une fausse

hypercalcémie

 Acromégalie

5- Hypercalcémies iatrogènes
 Intoxication par la vitamine D
 L'intoxication par la vitamine A
 Les diurétiques thiazidiques
 Le lithium

6- Hypercalcémie-hypocalciurie familiale
L'hypercalcémie-hypocalciurie familiale est une maladie congénitale autosomique dominante

La maladie est caractérisée biologiquement par : hypercalcémie modérée associée quelquefois à une
hypermagnésémie dans un contexte familial ; une PTH « anormalement » normale ; une calciurie des
24 heures normale mais l'excrétion rénale de calcium comparativement à la calcémie est basse

7- Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams décrit l’association d’une sténose aortique et un faciès particulier, dit «
elfique ».
Une hypercalcémie peut, inconstamment, s’y associer dès la première année de vie. Lorsqu’elle est
présente au stade initial, elle disparaît souvent spontanément vers la fin de la première année.

8- Hypercalcémie infantile idiopathique

Un syndrome voisin, associe une hypercalcémie symptomatique à des manifestations cardiaques
proches
de celles décrites dans le syndrome de Williams, une hypertension artérielle chronique, un strabisme,
une hernie inguinale, des anomalies de la posture, une synostose radiocubitale et une malposition de la
rotule, et, enfin, une hyperacousie. La distinction avec le syndrome de Williams est parfois difficile.

9- Syndrome de Jansen
Le syndrome de Jansen est une dysplasie métaphysaire, due à une mutation du gène du récepteur
commun de la PTH et de la PTH-rP.
116 Dr Nekmouche

10- Autres causes

- Les hypercalcémies des buveurs de lait : syndrome de burnet

- Immobilisation
- Hypophosphatasie infantile sévère,

- Syndrome de Bartter néonatal,

- Déficit congénital en lactase.

117 Dr Nekmouche

VI- Prise en charge

1- Les principes du traitement :
 diminution de l’absorption intestinale du calcium
 augmentation de l’élimination urinaire du calcium
 inhibition de la résorption osseuse
2- Mesures non spécifiques
- Hospitalisation dans un service de pédiatrie ou de soins intensifs en fonction du degré de
l’hypercalcémie
- Monitoring par scope cardio-tensionnel et saturométrie
- Voie veineuse périphérique
- Arrêt immédiat de tout traitement hypercalcémies : Digitaliques diurétiques thiazidiques vitamine D
- Arrêt des apports calciques

3- Traitement symptomatique
Quelle que soit l’étiologie, l’hypercalcémie sévère s’accompagne fréquemment d’un tableau de
déshydratation secondaire aux troubles digestifs ou aux anomalies rénales

- Correction de la déshydratation : C'est une mesure générale à prendre devant toutes les
hypercalcémies (aiguës ou chroniques). L'administration de sérum isotonique est la première étape du
traitement, à raison de 3 l/m2/j de sérum salé isotonique.

Elle permet à elle seule de corriger la plupart des hypercalcémies modérées.

- Augmentation de l'excrétion urinaire de calcium

L’utilisation de fortes doses d’un diurétique de l’anse a souvent été préconisée par le passé. Un tel
traitement, n’est plus utile, chez la majorité des patients car il peut aggraver l’hypovolémie,
l’utilisation de doses modérées peut cependant être utile (1mg/kg/12h)

- Inhibition de la résorption osseuse

Le troisième axe du traitement est la correction de la résorption osseuse. Il est recommandé

d'introduire des inhibiteurs des ostéoclastes, chez des patients dont la calcémie dépasse 3.5 mmol/L ou
chez des patients symptomatiques dont la calcémie reste supérieure à 3 mmol/L après normalisation de
leur volémie

 Les biphosphonates

A l’heure actuelle, sont les traitements les plus efficaces pour corriger les hypercalcémies.
118 Dr Nekmouche

Ceux-ci sont des analogues du pyrophosphate inorganique endogène, caractérisés par leur grande
affinité pour l’os et leur liaison à l’hydroxyapatite.

Ces médicaments sont largement utilisés chez l’adulte depuis de nombreuses années ; leur efficacité
est importante et prolongée. Leurs propriétés communes est leur effet inhibiteur sur la fonction des
ostéoclastes

1ére génération : étidronate (Didronel®) possède une faible activité d’inhibition de la résorption
osseuse.
2éme génération : clodronate (Clastoban®) pamidronate (Aredia®)
3éme génération : zolédronate (Zometa®) dont l’effet serait 850 fois plus puissant in vitro que le
pamidronate

En pédiatrie, l’utilisation des biphosphonate est bien documentée dans le traitement de l’ostéogenèse
imparfaite en prévention ou comme traitement des complications osseuses.

Les effets secondaires sont peu fréquents en dehors d’une hypocalcémie et d’une hypophosphorémie
retardées et modérées nécessitant parfois une correction orale

L’insuffisance rénale aiguë faisant suite à l’administration de biphosphonate est rare

Les doses de pamidronate préconisées varient entre 0,5 et 1 mg/kg L’administration est préconisée en
dose unique intraveineuse (lente sur 1 à 4 h) avec un effet attendu sur la calcémie entre un et trois
jours et une durée d’action d’une semaine à quelques mois. La calcitonine qui inhibe la résorption
osseuse a un effet rapide mais modéré

 La calcitonine
La calcitonine est une hormone qui inhibe la résorption osseuse et augmente l'excrétion rénale de
calcium.
C'est la drogue qui agit le plus vite contre l'hypercalcémie, la baisse de la calcémie s'observe dès les
premières heures.
Les deux problèmes majeurs de cet agent sont l'existence d'un phénomène d'échappement après les 12
premières heures, malgré la poursuite du traitement et sa faible efficacité et l’effet modéré
La dose recommandée est de 2 à 8 UI/kg toutes les 6 à 12 heures en IV, en S/C ou en IM.
En cas de risque vital immédiat, l’association d’un biphosphonate avec la calcitonine peut être
envisagée.

 Plicamycine

La plicamycine, autrefois appelée mithramycine, est à l’origine un antibiotique possédant la

propriété de bloquer la synthèse d’ARN dans l’ostéoclaste, Elle
présente cependant une toxicité rénale et hépatique importante avec un risque de thrombopénie ;
Elle n’est de ce fait plus recommandée actuellement

 Le kétoconazole (NIZORAL)
Permet de contrôler l’hypercalcémie liée à l’hyperproduction du calcitriol

 Les glucocorticoïdes
Sont en général inactifs contre l'hypercalcémie.
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Cependant, leur action anti tumorale spécifique et l’inhibition de l’activité extrarénale de la 1-a
hydroxylase justifient leur utilisation dans les hypercalcémies d’origine tumorale et les intoxications à
la vitamine D et dans les granulomatoses.

- Épuration extrarénale
Dans certaines hypercalcémies très sévères, où les signes cliniques sont au premier plan et où l’effet
doit être immédiat, en particulier chez l’insuffisant rénal, ou dans certaines hyperparathyroïdies à
évolution rapide, on aura recours à l’épuration extrarénale

Références
- E. Mallet « Hypercalcémie » pas à pas en pédiatrie 2009
- PR Pascal HOUILLIER « Hypercalcémie avec le traitement » la revue du praticien 2002
- P. Houillier, G. Maruani, M. Briet « Hypercalcémies extraparathyroïdiennes » EMC
endocrinologie 2006
- F. Covili, L. Jacob « Hypercalcémie aiguë » SFAR 2001
- Phillipe labrune et coll. « Aspect aigue de la pathologie du métabolisme phosphocalcique »
Urgences pédiatriques tome1 2004
- C. Kerdudo et coll. « Hypercalcémie chez l’enfant cancéreux » Archives de pédiatrie 2005
- Daniel Orbach « prise en charge des hypercalcémies en oncologie pédiatrique » institut curie
1999
- C. Guidon « Hypercalcémies sévères » EMC-Anesthésie Réanimation 2005
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HYPOCALCEMIE (CORRIGE TYPE DEMS)

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