Collège Union – Discipline – Travail

ANADOR YOPOUGON

SVT
Hémophilie

Participants Professeur

Saméné Grace Mr BOHUI Armel

Séry Anick
Séry Ruth
Séry Grace
Ta Lou Grace
Tanoh Grace
Toh Lou Grace
Tohoua Ange
Traoré Aminata
Yao Amenan Alice
Yao Djebou Doriane
Yapi Marius
Zigbo Loic
Zoko Cédric
Zoueu Mariam

Année Scolaire

2022 – 2023
Tle A2 – 4

SOMMAIRE

INTRODUCTION

DEVELOPPEMENT
I. Les différents types d’hémophilie

II. Causes

III. Les symptômes de l’hémophilie

IV. Diagnostic

V. Traitement et Prévention

CONCLUSION
INTRODUCTION
L’Hémophilie est une maladie hémorragique génétique due à l’absence totale ou
partielle d’un facteur de coagulation

L'hémophilie est un rare désordre du saignement caractérisé par une anomalie de la

coagulation du sang. Les personnes atteintes d'hémophilie ont une carence ou une absence
totale de certains facteurs de coagulation nécessaires à la coagulation normale du sang.

I. Les différents types d’hémophilie

1. Il existe deux types d'hémophilie

- L’hémophilie A, également connue sous le terme hémophilie classique parce qu'elle est
la plus fréquente. Dans cette maladie, le facteur de coagulation VIII (huit) est absent ou
diminué en quantité.
- L’hémophilie B est également appelée maladie de Christmas. Dans cette maladie, le
facteur de coagulation IX (neuf) est absent ou diminué en quantité.

L'hémophilie est une maladie héréditaire – elle est transmise des parents à leurs enfants.
Dans certains cas rares, un enfant peut naître dans une famille sans antécédent d'hémophilie.
Cela peut être expliqué si les antécédents d'hémophilie sont passés inaperçus dans la famille
ou par l'apparition d'une nouvelle mutation (un changement anormal) aléatoire dans les
gènes.

Les formes les plus graves de l'hémophilie ne touchent habituellement que les personnes
de sexe masculin. Les femmes peuvent présenter une hémophilie grave dans certaines
situations, par exemple si le père en est atteint et que la mère est porteuse. Une porteuse
possède le gène anormal de l'hémophilie, mais ne présente habituellement pas les signes et
les symptômes de l'hémophilie. Dans certains cas, les femmes qui sont porteuses du gène
peuvent présenter des symptômes d'un faible degré d'hémophilie.

II. Causes
L'hémophilie est causée par des mutations (changements anormaux) dans le gène qui
permet de produire les facteurs de coagulation VIII ou IX. Ces gènes sont situés sur les
chromosomes X (chromosomes sexuels). Les chromosomes sont de minuscules structures
présentes dans chaque cellule du corps (sauf les globules rouges) ils contiennent nos gènes.
Les gènes déterminent les différentes caractéristiques de notre organisme, notre apparence et
les différentes fonctions de notre corps. Les chromosomes sont regroupés en paires. Les
femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.
Le chromosome X est le seul qui contienne les gènes qui permettent de produire les facteurs
de coagulation.

Un homme qui possède un gène anormal (gène de l'hémophilie) sur son chromosome
X sera atteint de l'hémophilie. Une femme doit avoir un gène anormal sur ses deux
chromosomes X pour être atteinte de l'hémophilie. Si une femme possède le gène anormal sur
un seul de ses chromosomes X, elle est porteuse pour l'hémophilie. Normalement, elle ne
présente pas les signes et les symptômes de l'hémophilie, mais elle peut transmettre son gène
anormal à ses enfants.

III. Les symptômes de l’hémophilie

Les principaux signes et symptômes de l'hémophilie sont les saignements excessifs et
la formation facile d'ecchymoses. Une personne atteinte d'hémophilie ne saigne pas plus
rapidement que les autres, mais elle peut saigner pendant une plus longue période de temps
avant la formation d'un caillot. L'importance du saignement dépend du degré de sévérité de
l'hémophilie.

Le saignement provoqué par des blessures externes n'est habituellement pas grave.
Parmi les exemples de saignements externes, on retrouve :

- Saignements abondants pas une coupure mineure

- Saignement dans la bouche après une coupure ou une morsure
- Saignements de nez sans cause apparente.

Les saignements internes sont plus graves. Parmi les exemples de saignement interne, on
retrouve :

- Apparition de grosses ecchymoses causées par un saignement dans les grands muscles
- Passage de sang dans l'urine ou les selles causé par un saignement des reins, de l'estomac
ou des intestins
- Saignement dans les genoux, les coudes ou les autres articulations qui peuvent se
produire sans cause apparente. L'articulation peut devenir raide, douloureuse, enflée ou
chaude.

Les saignements dans le cerveau représentent une complication grave de l'hémophilie et ils
peuvent se produire après un léger coup sur la tête ou un traumatisme crânien plus important,
selon le degré de gravité de l'hémophilie. Les signes et les symptômes d'un saignement
intracérébral sont :

- Changements de comportement
- Changements de vision
- Convulsions
- Faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe
- Maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée
- Somnolence
- Vomissements répétés.

Les signes et les symptômes attribuables à l'hémophilie A et à l'hémophilie B sont les mêmes.
La seule façon de déterminer le type d'hémophilie que vous avez, c'est de subir analyses de
sang spéciales. Il importe de connaître le type d'hémophilie dont une personne est atteinte, car
le choix du traitement est différent.
 IV. Diagnostic
Les personnes atteintes d'hémophilie à un degré grave peuvent subir des problèmes de
saignement à un très jeune âge et leur diagnostic est souvent établi avant qu'elles n'atteignent
l'âge d'un (1) an. Il se peut que le diagnostic des personnes dont l'hémophilie est moins grave
ne soit pas établi avant qu'elles n'atteignent un âge plus avancé.

Le diagnostic de l'hémophilie est habituellement établi en observant les signes

anormaux de saignement, en étudiant les antécédents familiaux et à l'aide d'analyses
sanguines. Les analyses sanguines servent à déterminer :

- Le temps nécessaire à la coagulation du sang

- Les taux de facteurs de coagulation sanguine dans le sang
- La possibilité qu'un facteur de coagulation soit partiellement ou complètement manquant
dans votre sang.

Les résultats des analyses aideront à confirmer si vous êtes atteint d'hémophilie, le type
d'hémophilie dont vous êtes atteint et le degré de sévérité de cette maladie. On désigne
l'hémophilie comme étant d'intensité légère, modérée ou sévère selon la quantité de facteurs
de coagulation VIII et IX présente dans votre sang.

Chez les femmes enceintes porteuses de cette maladie, les médecins peuvent effectuer un test
avant la naissance du bébé pour diagnostiquer l'hémophilie. Le médecin fait alors une biopsie
de trophoblaste ou une amniocentèse. La biopsie du trophoblaste (le tissu qui enveloppe le
fœtus) peut être faite dès la 10e semaine, tandis que l'amniocentèse est réalisée après la 15e
semaine.
 V. Traitement et Prévention

Le type de traitement varie selon le type d'hémophilie, le degré de sévérité de la

maladie et selon vos activités quotidiennes. Il variera également si vous subissez des
interventions dentaires ou médicales.

Le traitement principal pour l'hémophilie est le remplacement du facteur de coagulation. Les

facteurs VIII ou IX sont injectés à l'intérieur d'une veine. Ces facteurs de coagulation peuvent
être produits à partir de sang humain qui est filtré et traité pour prévenir les infections virales.
Grâce aux techniques modernes, le risque de contracter une infection par la perfusion de
facteurs de coagulation est très faible. Les facteurs de coagulation peuvent également être
produits en laboratoire plutôt que tirés du sang humain, il s'agit alors de facteurs de
coagulation recombinants.

Le traitement de remplacement peut être donné sous forme préventive, ce qui représente une
administration régulière pour empêcher les saignements ou sur demande, seulement lorsqu'un
épisode de saignement se produit.

Parmi les problèmes possiblement associés au traitement de remplacement du facteur de

coagulation, on retrouve :

- La formation d'anticorps qui attaquent le facteur de coagulation

- Le développement d'infections virales contractées après l'injection de facteurs de
coagulation fabriqués à partir de sang humain
- L’apparition de lésions aux articulations, aux muscles ou à d'autres parties du corps
provoquée par un retard dans le traitement.

Il arrive, très rarement, que l'organisme forme des anticorps qui attaquent le facteur de
coagulation de remplacement et qui empêchent ainsi le traitement d'être efficace. Ces
anticorps sont également appelés inhibiteurs. Dans l'hémophilie A, on peut retrouver des
anticorps chez environ 20 % des personnes traitées tandis que dans l'hémophilie, on peut en
retrouver chez 1 % des personnes traitées. On en retrouve le plus fréquemment chez les
patients atteints d'un degré sévère d'hémophilie. Les médecins peuvent utiliser une dose plus
élevée de traitement de remplacement dans ces cas.
Parmi les autres traitements de l'hémophilie, on retrouve :

- La desmopressine (DDAVP). La desmopressine est une hormone synthétique servant à

traiter les saignements légers chez les personnes atteintes d'hémophilie A. Il amène
l'organisme à libérer plus de facteur VIII et de facteur de von Willebrand. Le facteur de
Von Willebrand aide à conserver le facteur VIII plus longtemps dans la circulation
sanguine. On peut administrer le DDAVP sous forme d'injection ou comme vaporisateur
nasal. On ne l'utilise que dans certaines situations, car son effet peut s'estomper s'il est
donné trop fréquemment.
- L’acide tranexamique. L'acide tranexamique appartient à la classe de médicaments
appelés anti-fibrinolytiques. Ces médicaments empêchent la dégradation des caillots
sanguins. On peut l'utiliser avec le traitement de remplacement des facteurs de
coagulation sous forme de comprimé ou d'injection intraveineuse. On l'utilise
habituellement avant une intervention dentaire ou pour traiter les saignements de la
bouche.
- La thérapie génique. Les chercheurs essaient de trouver des façons de réparer les gènes
anormaux responsables de l'hémophilie. La thérapie génique n'est pas encore utilisée
communément, car plus de recherche est nécessaire.

Conclusion
L'hémophilie est une maladie à transmission récessive liée au sexe secondaire à un
déficit en facteur de coagulation F VIII et F IX, l'hémophilie se traduit par des hémorragies
incoercibles post traumatiques (hémarthrose, hématome, hémorragie des cavités naturelles)
L'espérance de vie c'est progressivement accru avec le développement des thérapeutiques
transfusionnelles, actuellement le traitement est basé sur le traitement substitutif, l'espoir d'un
guéris est lié à la thérapie génique.

L'hémophilie reste donc une pathologie grave de la coagulation dont la prise en charge
thérapeutique nécessite la participation de multiples intervenants.