Introduction

L'hémophilie est un rare désordre du saignement caractérisé par une anomalie de la coagulation
du sang. Les personnes atteintes d'hémophilie ont une carence ou une absence totale de certains
facteurs de coagulation nécessaires à la coagulation normale du sang.

Il existe deux types d'hémophilie :

 l'hémophilie A, également connue sous le terme hémophilie classique parce qu'elle est la plus

fréquente. Dans cette maladie, le facteur de coagulation VIII (huit) est absent ou diminué en
quantité.
 l'hémophilie B est également appelée maladie de Christmas. Dans cette maladie, le facteur de
coagulation IX (neuf) est absent ou diminué en quantité.

L'hémophilie est une maladie héréditaire – elle est transmise des parents à leurs enfants. Dans certains
cas rares, un enfant peut naître dans une famille sans antécédent d'hémophilie. Cela peut être expliqué
si les antécédents d'hémophilie sont passés inaperçus dans la famille ou par l'apparition d'une nouvelle
mutation (un changement anormal) aléatoire dans les gènes.

Les formes les plus graves de l'hémophilie ne touchent habituellement que les personnes de sexe
masculin. Les femmes peuvent présenter une hémophilie grave dans certaines situations, par exemple
si le père en est atteint et que la mère est porteuse. Une porteuse possède le gène anormal de
l'hémophilie, mais ne présente habituellement pas les signes et les symptômes de l'hémophilie. Dans
certains cas, les femmes qui sont porteuses du gène peuvent présenter des symptômes d'un faible degré
d'hémophilie.

I. Causes

L'hémophilie est causée par des mutations (changements anormaux) dans le gène qui permet de
produire les facteurs de coagulation VIII ou IX. Ces gènes sont situés sur les chromosomes X
(chromosomes sexuels). Les chromosomes sont de minuscules structures présentes dans chaque cellule
du corps (sauf les globules rouges); ils contiennent nos gènes. Les gènes déterminent les différentes
caractéristiques de notre organisme, notre apparence et les différentes fonctions de notre corps. Les
chromosomes sont regroupés en paires. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un
chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome X est le seul qui contienne les gènes qui
permettent de produire les facteurs de coagulation.

Un homme qui possède un gène anormal (gène de l'hémophilie) sur son chromosome X sera atteint de
l'hémophilie. Une femme doit avoir un gène anormal sur ses deux chromosomes X pour être atteinte
de l'hémophilie. Si une femme possède le gène anormal sur un seul de ses chromosomes X, elle est
porteuse pour l'hémophilie. Normalement, elle ne présente pas les signes et les symptômes de
l'hémophilie, mais elle peut transmettre son gène anormal à ses enfants.

Mode de transmission

 Les hémophilies A et B sont donc des maladies héréditaires de transmission

récessive liées au chromosome sexuel X. Rappelons que les garçons portent un
chromosome sexuel Y hérité du père et un chromosome sexuel X hérité de la mère.
 Les filles, elles, portent 2 chromosomes sexuels X, l’un hérité du père, l’autre de la
mère. Dans la mesure où l’hémophilie est provoquée par le déficit ou l’absence du
facteur de la coagulation VIII ou IX, tous deux portés par le chromosome X, on
comprend pourquoi cette maladie ne touche que les garçons. En effet, chez les filles,
l’existence d’un deuxième chromosome X compensera le déficit ou absence de
l’autre chromosome X porteur, lui aussi, de ces 2 facteurs de la coagulation. Les
femmes ne sont donc que porteuses de la maladie. Cependant, des rares cas
d’atteinte chez de filles sont retrouvés. Il s’agit de filles issues d’un père hémophile et
d’une mère porteuse du gène ou d’une inactivation du chromosome X (cas
rarissimes).
 Par ailleurs, des cas de mutations spontanées (sans antécédents familiaux
d’hémophilie) ont été rapportés.

II. Symptômes et Complications

Les principaux signes et symptômes de l'hémophilie sont les saignements excessifs et la

formation facile d'ecchymoses Tache (noire, jaunâtre) produite par l'épanchement du sang
sous la peau. Une personne atteinte d'hémophilie ne saigne pas plus rapidement que les autres,
mais elle peut saigner pendant une plus longue période de temps avant la formation d'un caillot.
L'importance du saignement dépend du degré de sévérité de l'hémophilie.

Le saignement provoqué par des blessures externes n'est habituellement pas grave. Parmi les
exemples de saignements externes, on retrouve :

 saignements abondants pas une coupure mineure;

 saignement dans la bouche après une coupure ou une morsure;
 saignements de nez sans cause apparente.

Les saignements internes sont plus graves. Parmi les exemples de saignement interne, on retrouve :

 apparition de grosses ecchymoses causées par un saignement dans les grands muscles;
 passage de sang dans l'urine ou les selles causé par un saignement des reins, de l'estomac ou
des intestins;
 saignement dans les genoux, les coudes ou les autres articulations qui peuvent se produire sans
cause apparente. L'articulation peut devenir raide, douloureuse, enflée ou chaude.

Les saignements dans le cerveau représentent une complication grave de l'hémophilie et ils peuvent se
produire après un léger coup sur la tête ou un traumatisme crânien plus important, selon le degré de
gravité de l'hémophilie. Les signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont :

 changements de comportement;
 changements de vision;
 convulsions;
 faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe;
 maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée;
 somnolence;
 vomissements répétés.

Les signes et les symptômes attribuables à l'hémophilie A et à l'hémophilie B

sont les mêmes. La seule façon de déterminer le type d'hémophilie que vous avez,
c'est de subir analyses de sang spéciales. Il importe de connaître le type
d'hémophilie dont une personne est atteinte, car le choix du traitement est différent.
 III. Diagnostic

Les personnes atteintes d'hémophilie à un degré grave peuvent subir des problèmes
de saignement à un très jeune âge et leur diagnostic est souvent établi avant qu'elles
n'atteignent l'âge d'un (1) an. Il se peut que le diagnostic des personnes dont
l'hémophilie est moins grave ne soit pas établi avant qu'elles n'atteignent un âge
plus avancé.

Le diagnostic de l'hémophilie est habituellement établi en observant les signes

anormaux de saignement, en étudiant les antécédents familiaux et à l'aide
d'analyses sanguines. Les analyses sanguines servent à déterminer :

 le temps nécessaire à la coagulation du sang;

 les taux de facteurs de coagulation sanguine dans le sang;
 la possibilité qu'un facteur de coagulation soit partiellement ou
complètement manquant dans votre sang.

Les résultats des analyses aideront à confirmer si vous êtes atteint d'hémophilie, le
type d'hémophilie dont vous êtes atteint et le degré de sévérité de cette maladie. On
désigne l'hémophilie comme étant d'intensité légère, modérée ou sévère selon la
quantité de facteurs de coagulation VIII et IX présente dans votre sang.

Chez les femmes enceintes porteuses de cette maladie, les médecins peuvent
effectuer un test avant la naissance du bébé pour diagnostiquer l'hémophilie. Le
médecin fait alors une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse. La biopsie du
trophoblaste (le tissu qui enveloppe le fœtus) peut être faite dès la 10e semaine,
tandis que l'amniocentèse est réalisée après la 15e semaine.

IV. Traitement et Prévention

Le type de traitement varie selon le type d'hémophilie, le degré de sévérité de
la maladie et selon vos activités quotidiennes. Il variera également si vous
subissez des interventions dentaires ou médicales.

Le traitement principal pour l'hémophilie est le remplacement du facteur de

coagulation. Les facteurs VIII ou IX sont injectés à l'intérieur d'une veine. Ces
facteurs de coagulation peuvent être produits à partir de sang humain qui est filtré
et traité pour prévenir les infections virales. Grâce aux techniques modernes, le
risque de contracter une infection par la perfusion de facteurs de coagulation est
très faible. Les facteurs de coagulation peuvent également être produits en
laboratoire plutôt que tirés du sang humain; il s'agit alors de facteurs de
coagulation recombinants.
Le traitement de remplacement peut être donné sous forme préventive, ce qui
représente une administration régulière pour empêcher les saignements ou sur
demande, seulement lorsqu'un épisode de saignement se produit.

Parmi les problèmes possiblement associés au traitement de remplacement du

facteur de coagulation, on retrouve :

 la formation d'anticorps qui attaquent le facteur de coagulation;

 le développement d'infections virales contractées après l'injection de facteurs
de coagulation fabriqués à partir de sang humain;
 l'apparition de lésions aux articulations, aux muscles ou à d'autres parties du
corps provoquée par un retard dans le traitement.

Il arrive, très rarement, que l'organisme forme des anticorps qui attaquent le facteur
de coagulation de remplacement et qui empêchent ainsi le traitement d'être efficace.
Ces anticorps sont également appelés inhibiteurs. Dans l'hémophilie A, on peut
retrouver des anticorps chez environ 20 % des personnes traitées tandis que dans
l'hémophilie, on peut en retrouver chez 1 % des personnes traitées. On en retrouve
le plus fréquemment chez les patients atteints d'un degré sévère d'hémophilie. Les
médecins peuvent utiliser une dose plus élevée de traitement de remplacement dans
ces cas.

Parmi les autres traitements de l'hémophilie, on retrouve :

 la desmopressine (DDAVP). La desmopressine est une hormone

synthétique servant à traiter les saignements légers chez les personnes
atteintes d'hémophilie A. Il amène l'organisme à libérer plus de facteur VIII
et de facteur de von Willebrand. Le facteur de Von Willebrand aide à
conserver le facteur VIII plus longtemps dans la circulation sanguine. On
peut administrer le DDAVP sous forme d'injection ou comme vaporisateur
nasal. On ne l'utilise que dans certaines situations, car son effet peut
s'estomper s'il est donné trop fréquemment.
 l'acide tranexamique. L'acide tranexamique appartient à la classe de
médicaments appelés antifibrinolytiques. Ces médicaments empêchent la
dégradation des caillots sanguins. On peut l'utiliser avec le traitement de
remplacement des facteurs de coagulation sous forme de comprimé ou
d'injection intraveineuse. On l'utilise habituellement avant une intervention
dentaire ou pour traiter les saignements de la bouche.
 la thérapie génique. Les chercheurs essaient de trouver des façons de
réparer les gènes anormaux responsables de l'hémophilie. La thérapie
génique n'est pas encore utilisée communément, car plus de recherche est
nécessaire.