Les hémophilies A et B

Introduction
L’hémophilie: Maladie hémorragique rare due à un déficit héréditaire en unfacteur de la
coagulation:
• le facteur VIII pour l’hémophilie A 85%
• le facteur IX pour l’hémophilie B 15%
Maladie héréditaire lié a l’X
o Les garçons ayant le gène porteur de l’anomalie sont hémophiles
o Les filles porteuses sont conductrices
Fréquence :
Hémophilie A: 1 pour 5000 garçons
Hémophilie B: 1 pour 30 000 garçons
-Il existe des formes sporadiques (30%) sans antécédent familial
-liés à une mutation de novo
-se transmet de façon héréditaire à la descendance
-Ces dernières années → amélioration de la prise en charge des patients
-hémophiles grâce à :
✓ La disponibilité des facteurs de la coagulation. (Facteurs :VIII – IX).
✓ La réalisation de l’éducation thérapeutique des patients hémophiles et de
leursparents(ETP) .
✓ La mise en place de l’équipe pluridisciplinaire.
✓ La prophylaxie

Historique
-pour le sang» est en fait un raccourci du mot haemorrhaphilia
« attirance pour les saignements».
-l’hémophilie est appellé souvent la maladie des rois

Hémophilies : épidémiologie
OMS:
400 000 hémophiles dans le monde
Maroc :
OMS: 3000 hémophiles
1200 patients recensés
4 centres nationaux de référence: Casa- Rabat- Marrakech- Fes
Physiopathologie

Description
Hémophilies : classification
Phénotype hémorragique corrélé à la sévérité du déficit en FVIII/FIX :
Sévérité HA/HB HA/HB HA/HB
mineure/atténuée modérée sévère

Taux résiduel 5-<40 UI/dl (%) 1-<5 UI/dl (%) <1 UI/dl (%)
de FVIII/FIX

Survenue des
Saignements Provoquée Spontanée
(chirurgie,traumati sme)

Nb
desaignements n<4 n>24
/an

Age médian au 58,9 mois 13,7 mois 6,3 mois

diagnostic

Symptomatologie

Les hémarthroses : Maladie hématologique dont le pronostic fonctionnel est lié aux
manifestations
orthopédiques
Les hématomes :

Les
hémorragies
muqueuses
:

Hémorragies intra-cérébrales :
- Peut survenir à tout âge
- Tous types d’hémorragie cérébrale : sous-durale, extra-
durale, intraventriculaire

Hémorragies intra-cérébrales chez le nouveau-né hémophile:

- Incidence : 3,5-10% (x 40-80 par rapport à la population
générale)
- Peut survenir dans les premiers jours de vie

Hématome de l’avant-Bras:
paralysie du nerf médian
→ Sd. Wolkmann
Résumé de la démarche diagnostique
- Dg: clinique, interrogatoire , garçon; TCA allongé , TP normal
- 2 types d’hémophilie:HA déficit en fc VIII ( 85% des cas)
HB déficit en fc IX( 15% des cas)

- HA et HB: même tableau clinique; Hémarthroses et handicap

- Dg positif: dosage des facteurs, on commence par le VIII

- Dg différentiel: entre A et B, les autres facteurs

- Sévérité : sévère <1%; modérée: entre 1 et 5%; mineure: entre 5 et 40%
Nombre de saignements par an : élément pour juger de l’efficacité
du traitement

Diagnostic différentiel

Complications
Traitement

Prise en charge d’une hémorragie aïgue: traitement à la demande

Traitement dans le cadre d’une chirurgie
Prévention de l’apparition des saignements: prophylaxie
• Mesures générales
• Pasd’Aspirine
• Pas d’injectionIMAntalgiques+++++

Mesures obligatoires
- Vérifier le carnetet lacartedel’hémophile( typeet sévérité,statut vis-à-visdesinhibiteurs,
transfusionsantérieures, groupage sanguin…)

- Consignerl’examendujour et le traitement
Traitementsubstituti
Idéalement dansles2 heures
qui suivent les
prodromes

Traitement hémarthrose
✓ Immobilisation
✓ Mise en décharge par une attelle.
✓ Pendantunecourtedurée( 24-48h).
✓ Miseenchargeestrapide.
-F.A.H VIII: 20 à 30 UI/Kg/ 8h
-.A.H IX: 30 à 40 UI/Kg/12h
Rééducation fonctionnelle
✓ Débutéerapidement ++++
✓ Kinésithérapeute entrainé ++++

HOSPITALISATION SYSTEMATIQUE
✓ Traumatisme crânien.
✓ Traumatisme abdominal.
✓ Hématome du psoas.
✓ Hémorragie digestive.
✓ Traumatisme rachidien.
✓ Hémarthrose hyperalgique.
✓ Hémarthrose de la hanche.
✓ Hématome à localisation dangereuse.

Traitement au long cours

• Education thérapeutique ++ :
✓ Pendant les consultations
✓ Programmes d’éducation thérapeutique du patient,
✓ Connaitre et traiter précocement l’épisode hémorragique.
Rééducation par kinésithérapie, prise en charge psychologique
Chez les hémophiles sévères : prophylaxie

Traitement prophylactique
La prophylaxie est débutée:

A/A l'âge de la marche.

B/Après le premier épisode hémorragique.
C/Après 2hémarthroses/3mois.
D/Une fois le diagnostic d’hémophilie est posé.
E/Après un accident hémorragique
grave(cérébro méningé).
Résumé des nouvelles thérapeutiques de l’hémophilie :

Conclusion
-Haemophilie = maladie hémorragique hériditaire , garçon
- L a femme est conductrice
- Le diagnostic est fait à l’âge de la marche
- le traitement des épisodes hémorragique est une urgence

Complications
• Destruction progressive des articulation remplacement articulaire
Précoce
• Inhibitor developement (Haemophilia A>Haemophilia B)

✓ Etre à l’écoute
✓ Ne pas banaliser
✓ Administration du facteur rapide , facile , sauve la vie
✓ Prise en charge spécialisée: centres de référence et de compétence
✓ Prise en charge multidisciplinaire
✓ Traitements individualisés
✓ 70% des individus hémophiles dans le monde n’ont pas l’accès aux
traitements
✓ Thérapie génique : espoir de guérison