DOSSIER MEDICAL

Présentateurs : Dr NADJITAM DJELAOU, BASSOLE ELIANE, OUEDRAOGO

JOCELYNE

IDENTITE

PAK, grand enfant de 9 ans, sexe masculin, scolarisé en classe de CM1, fils de K.M, 67 ans,
chauffeur à la retraite et de D.Z 64 ans femme au foyer tous résidant au secteur 28 de
OUAGADOUGOU et répondant au numéro de téléphone 78 268418

MOTIF d’admission : P.A.K a été reçu le 31 12 2013 pour une tuméfaction douloureuse de la
cuisse gauche, une asthénie, une impotence fonctionnelle du membre inférieur gauche et
agitation.

HDM.

Le début de la symptomatologie remonterait au 26 décembre 2013 par une tuméfaction

inflammatoire de la cuisse gauche suite à une chute à bicyclette survenus il y a 5 jours, une
gonalgie gauche s’en est suivie entraînant une impotence fonctionnelle relative du membre
inférieur gauche, ce qui occasionna, une automédication par l’administration de Brufen comprimé
et un massage de la tuméfaction. Devant l’accentuation de la symptomatologie associée à une
gingivorragie, une hématurie une asthénie générale et une agitation, les parents décident de
consulter au CHU YALGADO pour une prise en charge adéquate.

ATCD :

Personnels :
Anténataux et pernataux serait sans particularité (carnet non disponible)
Post nataux  
Alimentation : se nourrit de mets locaux.

La croissance staturo pondérale serait sans particularité (tenue de la tête à 2 mois, position assise
sans appui à 6mois, marche à 12mois) .

Vaccination : est à jour de ses vaccinations du Programme Elargi de Vaccination pour son âge et
hors PEV : anti-méningo A+C, ROR

ATCD médicaux : notion de plusieurs hospitalisations

A l’âge de 6mois pour tuméfaction non traumatique de l’épaule droite

A 7 mois pour tuméfaction non traumatique de la jambe gauche

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A 2 et 5ans au CHU YALGADO pour paludisme grave avec anémie et suspicion de RAA et
drépanocytose.

Des saignements prolongés à la moindre injection sont rapportés par les parents.

Chirurgicaux : sans particularités

Familiaux :

Ascendants : père et mère sont vivants et en bonne santé apparente. Pas de notion de
consanguinité.

Collatéraux : 6ème d’une fratrie utérine de 6 enfants dont 3 garçons et 3 filles. Le 5ème garçon est
hémophile mais les 3 filles et l’autre garçon seraient en bonne santé apparente.

EXAMEN GENERAL ( du 31/12/13)

MEG, léthargie, pâleur cutanéo-muqueuse, pas d’ictère, bon état de nutrition, bon état
d’hydratation, pas de cyanose ni d’œdèmes, une détresse respiratoire modérée( avec des signes de
lutte BAN, TIC minimes) une polypnée avec une FR à 70 cycles/mn, pas de cyanose, pas
d’hippocratisme digital

Constantes : T°= 38° C, FC= 140 battements/ mn, poids : 23 kg, taille 134cm, PB= 13cm, IMC =
17.1kg/m2

Examen des appareils :

1. Appareil locomoteur :

Il n’y a pas de malformations visibles au niveau des membres, on note une tuméfaction chaude,
douloureuse sans irradiation, avec une peau luisante en regard siègeant au niveau de la face
antérieure de la cuisse gauche mesurant 28 cm sur le grand axe sur 13 cm, la mobilité de
l’articulation du genou est limitée avec choc rotulien, l’examen du rachis est normal.

2. Appareil cardio-vasculaire:

Thorax de morphologie normale, choc de pointe non visible mais palpé au 4ème-5ème EICG sur la
ligne médio claviculaire gauche, tachycardie régulière avec une FC= 140 batt/mn, pas de bruits
surajoutés, pouls périphériques bien perçus synchrones des battements cardiaques. Pas de RHJ, ni
de TVJ,

3. Appareil respiratoire :

 Examen ORL : VAS sont libres (l’examen du tympan, des fosses nasales et de la gorge
est normal)
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  Examen pleuro pulmonaire

Bonne ampliation thoracique, les vibrations vocales sont perçues, la sonorité est normale, , le
murmure vésiculaire est bien perçu sans BSA, les poumons sont libres.

4. Appareil digestif :

La cavité buccale est propre, l’abdomen est de volume normal, souple, sans masse palpable, Au
TR : la marge anale est propre, le sphincter est tonique, le doigtier revient propre.

5. Appareil uro-génital :

Pas de contact lombaire, ni de ballottement rénal. Les points urétéraux sont indolores, les OGE
sont de type masculin.

6. Système nerveux : conscience est normale, tonicité est normale, pas de signes d’irritation
méningée, les reflexes ostéo-tendineux sont normaux, pas d’anomalies des paires crâniennes.

7. Système endocrinien : absence de goître et d’exophtalmie.

9. Système spléno ganglionnaire : la rate est de volume normal, les aires ganglionnaires sont
libres.

9. Peau et phanères : la peau luisante au niveau de la tuméfaction, pas de lésions cutanées, les
cheveux sont d’aspect normal.

En résumé, Il s’agit d’un grand enfant de 9 ans, pesant 23kg, IMC 17.1, scolarisé en classe de
CMI avec ATCD de multiples hospitalisations à l’âge de 6 et 7 mois pour des hématomes, puis 2
et 5ans pour paludisme grave, anémie, suspicion de RAA et drépanocytose avec notion de
gingivorragie, d’hématurie, de saignements prolongés aux points d’injection et d’hémophilie dans
la fratrie masculine documentée qui a été reçu aux urgences CHU YO pour tuméfaction
douloureuse de la cuisse et gonalgie gauche, asthénie générale et agitation chez qui notre examen
du 31/12/2013 a retrouvé :

 Un MEG ;

 Un syndrome infectieux(T° 38°C, FC 140, FR 70)

 Un syndrome hémorragique (gingivorragie, hématurie, saignements aux points

d’injection)

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  Une gonalgie gauche avec impotence fonctionnelle relative,

 Une tuméfaction inflammatoire de la cuisse gauche,

 Un syndrome anémique (détresse respiratoire modérée, une pâleur cutanéo-muqueuse,

asthénie, la tachycardie).

Le problème posé par notre patient est celui du diagnostic étiologique et de la prise en charge
thérapeutique d’un syndrome hémorragique associé à une douleur du membre inférieur gauche
dans un contexte fébrile chez un enfant de 9 ans.

Hypothèses diagnostiques:

Par rapport au syndrome hémorragique

1. Hémophilie constitutionnelle

2. Maladie de Von Willebrand

DISCUSSION DES HYPOTHESES

1. Maladie de Von Willebrand :

En faveur :

 Syndrome hémorragique

 TCA allongé

En défaveur :

 TS normal

 Plaquettes sont élevées

 Facteur anti hémophilique A normal

 Le facteur Willebrand n’a pas été dosé

Nous rejetons cette hypothèse

2.Hémophilie constitutionnelle

En faveur :

 Epidémiologie : fréquente chez les sujets de race noire et les Asiatiques

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  Clinique : Hémophilie dans la fratrie, Syndrome hémorragique

 Para clinique : TCA 68.7Seconde allongé, TS 2S normal, Facteur anti-hémophilique B

1.7% bas, facteur anti-hémophilique A 136%.

En défaveur :

 Pas de signes en défaveur

Nous retenons le diagnostic d’hémophilie constitutionnelle B

Par rapport au syndrome infectieux :

 Synovite aigüe

 Paludisme grave

 Ostéomyélite aigüe

Discussion des hypothèses :

1. Ostéomyélite aigüe :

En faveur :

Âge de prédilection 6- 9 ans

notion de traumatisme

Siège  de prédilection chez l’enfant (genou, hanche, épaule),

syndrome infectieux clinique,

Para clinique : hyperleucocytose à prédominance neutrophile : GB 16600 Neutrophile 69.7%

CRP 47.62

En défaveur :

Choc rotulien

Échographie de la cuisse et du genou gauche retrouve une hémarthrose avec hématome fémoral
gauche.

En conclusion nous rejetons cette hypothèse

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 2. Paludisme grave :

En faveur :

Zone d’endémie palustre

Syndrome hémorragique, anémie sévère: Hb = 4.1g/dl, syndrome infectieux

En défaveur :

Goutte épaisse négative

En conclusion nous rejetons cette hypothèse

3. Synovite aiguë

En faveur :

 Fréquente dans l’hémophilie

 Syndrome infectieux clinique et biologique

 Gonalgie gauche

 hémarthrose

En défaveur :

 Aucun

Nous retenons cette hypothèse

Diagnostic étiologique :

L'hémophilie B est une maladie constitutionnelle de transmission héréditaire selon un

mode récessif lié au sexe, due au déficit en Facteur IX (Hémophilie B).
Le gène des facteurs IX sont situés sur le chromosome
X expliquant l'expression clinique uniquement chez les hommes et la transmission par les
femmes "dites conductrices".
Chez notre patient le caryotype des parents n’a pas été réalisé, nous pensons que la mère
serait conductrice et le père indem (1frère sur 3 ainsi que les filles sont sans expressions
cliniques).

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Diagnostic de retentissement :

Clinique : altération de l’état général, impotence fonctionnelle relative du membre inférieur

gauche (hématome, hémarthrose, synovite)

Para clinique : Anémie microcytaire normochrome avec taux d’Hb = 4.1g/dl ; VGM = 77fl ;
CCMH = 33.5g/

Diagnostic de terrain :

 SRV négative,

 Electrophorèse de l’Hb AA

 Glycémie à jeûn: 4,6mmol/l

Diagnostic final

Il s’agit d’une hémophilie B forme modérée, compliquée d’une synovite, un hématome, :et d’une
anémie microcytaire normochrome chez un grand enfant de 9 ans.

Traitement

But :

 Soulager la douleur

 Corriger l’anémie

 Prévenir les accidents hémorragiques

 Traiter l’infection

Moyens:

Traitement préventif :

- proscrire le sport dangereux : course, football etc.

- proscrire les injections intempestives

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Traitement symptomatique :

Moyens locaux

- Compression locale

- Produits hémostatiques (thrombose coalgan)

- Traitement anti fibrinolytique (exacyl)

Traitement médicamenteux

 Antibiotiques : b-lactamines : Ampicilline 50-100mg/kg/j pendant 10j, gentamycine 3 à

5mg/kg, Ceftriaxone 50mg- 100mg/kg/j

 Concentrés de facteurs IV d’origine plasmatique ou recombinante

 Complexe prothrombinique active

 Facteur VII recombinant.

 Glucosé 5% : 100ml/kg /24h

 Concentrés globule rouge (CGR) : 10ml-15ml /kg

 Plasma frais congelé (PFC) : 10 ml-15ml /kg

 Plaquettes : 1UI /5Kg

 Antalgiques

 kinésithérapie

Traitement chirurgicaux

Chirurgie orthopédique

Conduite pratique du traitement chez notre patient :

 Ceftriaxone 500mg : 50mg/kg/ J soit 115mg/j pendant 5 jours.

 CGR : 10ml/kg soit 230 ml en 4h

 PFC : 4UI en 4h

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  Perfalgan 500 mg : 15mg/kg/6h soit 345mg/6h

 Conseil hygiène de vie et conseil génétique.

Surveillance :

Clinique : FR, signes de luttes, saturation en Oxygène, FC, pouls, T°, TA, état d’hydratation

Para clinique : ionogramme sanguin, urée/créatininémie, hémogramme,

I/Evolution -Pronostic

- A court et moyen terme favorable, après 7 jours le traitement nous avons noté une
amélioration du tableau clinique (correction de l’anémie, amendement du syndrome infectieux,
fonctionnalité du membre inférieur gauche)

- A long terme on peut craindre la survenue de complications du syndrome hémorragique, les

complications liées aux transfusions (infections à VIH, hépatites virales, accidents
immunologiques).

Intérêt du dossier

-Epidémiologique : c’est la gravité de l’hémophilie B surtout dans notre contexte

-Diagnostique : le diagnostic est souvent difficile compte tenu des signes non spécifiques

et le coût élevé du dosage des facteurs de la coagulation pour la confirmation diagnostic.

-Thérapeutique : le TTT reste symptomatique et la PEC est souvent multidisciplinaire.

- Pronostique : souvent réservé dans notre contexte du fait de la difficulté du respect des
mesures préventives et de la mauvaise PEC des accidents hémorragiques d’où utilité du conseil
génétique.