REPUBLIQUE DU BENIN

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UNIVERSITE NATIONALE DES SCIENCES, TECHNOLOGIES,
INGENIEURIES ET MATHEMATIQUES D’ABOMEY
UNSTIM
ECOLE NATIONALE SUPERIEURE DES BIOSCIENCES ET
BIOTECHNOLOGIES APPLIQUEES DE DASSA ZOUME
ENSBBA

Sous la supervision de :
Groupe : 9

Dr. SENOU Maximin

Année scolaire : 2023-2024

 •DÉFINITION
L’hémophilie est une maladie héréditaire récessive liée au
chromosome X due à l’absence ou au déficit d’un facteur de
la coagulation.

 S’il s’agit du facteur VIII (8) on parle d’hémophilie A

 S’il s’agit du facteur IX (9) on parle d’hémophilie B

L’hémophilie A touche environ 1 homme sur 6000, tandis que

l’hémophilie B, plus rare, affecte 1 homme sur 30 000.
 DÉFINITION
La personne hémophile ne parvient pas à former un caillot
solide au cours du processus de la coagulation. Elle ne saigne
pas plus qu’un autre, mais plus longtemps car le caillot ne tient
pas.

Les garçons sont atteints, mais les filles porteuses de la mutation

peuvent également présenter une forme habituellement mineure
de la maladie, la forme symptomatique d’hémophilie A de la
femme conductrice.
 DÉFINITION

L’expression de l’hémophilie est variable selon le taux de facteur

circulant, on distingue plusieurs formes :
 Hémophilie sévère : taux de FVIII ou de FIX < 1%
 Hémophilie modérée : taux de FVIII ou de FIX entre 1 et 5%
 Hémophilie mineure : taux de FVIII ou de FIX entre 5 et 40%
 MODE DE TRANSMISSION
Le FVIII et le FIX sont des protéines de la coagulation. Chacune
est synthétisée par un gène situé sur le chromosome X. Ce déficit
est lié à des mutations génétiques de ce chromosome X. La
transmission de l’hémophilie est récessive et liée au chromosome
X.

Cette maladie touche essentiellement les garçons alors que les

femmes porteuses d’une mutation sur l’un de leurs deux
chromosomes X sont dites conductrices et la plupart du temps leur
taux de facteur de coagulation est suffisant pour leur éviter des
manifestations hémorragiques.
 MODE DE TRANSMISSION
Toutefois, certaines femmes présentent un taux
bas en raison d’évènements génétiques
particuliers et leurs signes hémorragiques
peuvent être significatifs : elles sont alors
considérées comme hémophiles dont le niveau
de sévérité est variable.

Dans 30% des cas, il n’y a pas d’antécédents

familiaux d’hémophilie : on parle alors d’une
néo-mutation ou mutation de novo. Cette
mutation nouvellement apparue peut avoir eu
lieu dans l’ovule de la mère ou dans le
spermatozoïde du père, ou plus tard chez le
fœtus lui-même. Cette mutation sera
transmissible à la descendance.
 Transmission dans le cas d’une Transmission dans le cas d’un
femme conductrice homme atteint d’hémophilie

Une fille sur deux sera conductrice Toutes les filles seront porteuses de la
et un garçon sur deux sera maladie= conductrices
hémophile
DIFFÉRENTS TYPES D'HÉMOPHILIE
Il existe deux principaux types d'hémophilie qui sont :
l'hémophilie A et l'hémophilie B.

L’hémophilie A
L’hémophilie de type A, aussi connue sous le nom
d’hémophilie classique. Cette forme, la plus répandue est due à
l’absence ou au déficit en facteur VIII.

À noter : Si une personne hémophile ne va pas spécialement saigner plus

qu’un individu ayant une bonne coagulation, elle va saigner plus
longuement. Ce n’est donc pas tant à la quantité qu’à la durée qu’il faut
s’intéresser.
 L’hémophilie B

Parfois appelée maladie de Christmas en hommage à Steven

Christmas, premier patient à recevoir ce diagnostic,
l’hémophilie B est la seconde forme de la maladie. Cinq fois
plus rare que l’hémophilie A,. Elle est liée à une déficience en
facteur de coagulation IX.
Il existe un autre type d'hémophilie différents des autres.
C'est l'hémophilie C

L’hémophilie C

L’hémophilie C, aussi connue sous le nom de maladie de

Rosenthal. Particulièrement méconnue, cette dernière forme est
liée à un déficit en facteur XI.

Contrairement à ses “grandes sœurs”, le gène défectueux

n’est pas codé dans le chromosome X mais par le
chromosome 4. Si elle demeure donc héréditaire et récessive,
elle touche dans la même proportion les deux sexes
ILLUSTRATION DE LA CASCADE DE
COAGULATION
ILLUSTRATION DE LA CASCADE DE
COAGULATION
 CAS DE L’HEMOPHILIE

L’hémostase secondaire (normale) L’hémostase secondaire : cas de déficit en

facteur VIII et IX
MANIFESTATIONS DE L'HÉMOPHILIE
S’il n’y a pas d’antécédents familiaux, la découverte de la
maladie se fera au cours de la 1ère année de l’enfant (pour la
forme sévère), lorsqu’il va commencer à se déplacer avec
l’apparition de saignements superficiels : ecchymoses,
hématomes…

Pour les formes modérées et mineurs, les symptômes

pourront être plus tardifs ou diagnostiqués avant une
intervention chirurgicale.
Les manifestations de l’hémophilie sont des accidents
hémorragiques plus ou moins importants au niveau du corps.

Selon la sévérité de la maladie les manifestations seront

différentes :

 Hémophilie sévère :
 saignements « spontanés » (sans cause identifiée) au
niveau des articulations (hémarthroses) ou des muscles
(hématomes)
 saignements traumatiques, liés à un choc ou une
chirurgie
 Hémophilie modérée : les saignements sont moins
spontanés et le plus souvent traumatiques, liés à une
chirurgie
 Hémophilie mineure : les saignements sont traumatiques
ou liés à une intervention chirurgicale
Symptômes de l’hémophilie :
Ecchymoses ou « bleus » : présence de sang en petite
quantité sous la peau, fréquents chez les enfants mais
souvent sans gravité.
Hématomes musculaires : saignements au niveau des
muscles. Ils peuvent apparaitre sur tout le corps, forment une
« boule/bosse » et son généralement douloureux. Selon leur
localisation, les hématomes peuvent être plus ou moins
dangereux en raison du risque de compression vasculo-
nerveuse (au niveau de la main, de l’avant-bras, du quadriceps
et du mollet…).
Formation d’un hématome
Les localisations dangereuses
Hémarthroses : saignements au niveau des articulations.
Elles peuvent être spontanées (dans les formes sévères de la
maladie et parfois les formes modérés) ou traumatiques
(pour les formes modérées et mineures).

Toutes les articulations peuvent être touchées mais certaines

sont plus fréquentes comme les genoux, les chevilles, les
coudes ; d’autres comme l’hémarthrose de hanche sont moins
fréquentes mais plus à risque de complications. Les signes
d’une hémarthrose sont une sensation de compression, un
gonflement de l’articulation, une douleur et une gêne à la
mobilité de cette articulation.
Formation d’une hémarthrose
Les localisations dangereuses de l'hémarthrose
DIAGNOSTICS DE L'HÉMOPHILIE
En première intention, le bilan de dépistage d’une anomalie
de la coagulation se fait par des tests dits «globaux » et
comporte les analyses suivantes :

TCA (Temps de Céphaline Activée) explore les facteurs

VIII, IX, XI, XII ainsi que les facteurs X, V et II
TQ (temps de Quick) explore les facteurs VII, X, V et II
Fibrinogène
Numération des plaquettes
 DIAGNOSTICS DE L'HÉMOPHILIE
Le premier signe d’un déficit en facteur VIII ou IX de la
coagulation est l’allongement du TCA. A l’inverse le TQ, le
fibrinogène et la numération des plaquettes sont normaux.

Devant un TCA allongé, des analyses complémentaires

doivent être demandées afin d’éliminer toutes autres
hypothèses et pour confirmer la suspicion d’hémophilie.
 DIAGNOSTICS DE L'HÉMOPHILIE
Dosage du facteur de Willebrand : le facteur Von Willebrand
protége le facteur VIII de la dégradation enzymatique, il est
donc important de doser ce dernier lors d’un diagnostic de
l’hémophilie.

Le diagnostic prénatal
Dans le cas où la mutation génétique est connue dans la famille,
un diagnostic prénatal (avant la naissance) peut être réalisé. Dans
un premier temps un diagnostic de sexe sera réalisé par une prise
de sang à partir de la 10ème semaine de grossesse ; s’il s’agit
d’une fille les investigations s’arrêtent.
DIAGNOSTICS DE L'HÉMOPHILIE
Dans le cas d’un fœtus de sexe masculin et à la demande des
parents, le diagnostic se poursuit par prélèvement de cellules
fœtales à la recherche de l’anomalie génétique. Ce
prélèvement peut se faire par ponction de villosités choriale
sou par amniocentèse. Si le fœtus est diagnostiqué hémophile
sévère, une interruption de grossesse peut être proposée.

Dans le cas d’une hémophilie sévère, il est également

possible de réaliser un Diagnostic Préimplantatoire (DPI)
dans le cadre d’une fécondation in vitro. Ce diagnostic est
réalisé sur les embryons conçus après fécondation in vitro en
prélevant 1 à 2 cellules au 3e jour du développement. Seuls
les embryons indemnes sont ensuite implantés dans l’utérus
maternel.
LES TRAITEMENTS DE L'HÉMOPHILIE
Actuellement, il n’existe pas de traitement pour guérir
l’hémophilie, mais il existe des traitements efficaces pour
prévenir et traiter les accidents hémorragiques.
Le traitement des hémophiles sévères et
des hémophiles modérés
La prophylaxie, utilisée de préférence pour les hémophiles
sévères ainsi que les hémophiles modérés à symptomatologie
sévère, consiste à injecter le facteur manquant de manière
préventive par 1, 2 ou 3 injection(s) par semaine selon les
besoins.
LES TRAITEMENTS DE L'HÉMOPHILIE
Le traitement à la demande : utilisé de préférence pour les
hémophiles modérés et pour le traitement des saignements de
l’hémophilie sévère consiste en l’injection du facteur manquant
le plus rapidement possible lors d’un accident hémorragique
afin de prévenir au mieux les séquelles.

Le traitement des hémophiles mineurs

Dans le cas de l’hémophilie A mineure, la desmopressine est
utilisée avec de bons résultats (Acétate de desmopressine ou
DDAVP).
La desmopressine est une forme synthétique de l’hormone
naturelle vasopressine
LES TRAITEMENTS DE L'HÉMOPHILIE
Ce médicament peut être administré en intraveineux ou par
pulvérisation nasale lors d’un évènement hémorragique modéré.

En cas d’une hémophilie B modérée ou mineure, il n’existe

pas de traitement dont les propriétés favorisent
l’augmentation du taux de facteur IX. La prise en charge
thérapeutique d’un évènement hémorragique est donc réalisée
par l’injection de facteur IX (plasmatique ou recombinant).
LES TRAITEMENTS DE L'HÉMOPHILIE
Les autres traitements
Les saignements du nez et de la bouche liés ou non à une
extraction ou un soin dentaire ainsi que les saignements
menstruels peuvent être prévenus et/ou traités à l’aide de deux
médicaments qui contribuent à favoriser la stabilité d’un caillot :
l’acide tranexamique et l’acide aminocaproïque. Ce
traitement peut être complété selon le cas par une injection de
facteur VIII ou IX.
LES TRAITEMENTS DE L'HÉMOPHILIE
 CONCLUSION
L'hémophilie reste un problème de santé dans les pays en
voie de développement, d'un coté par la gravité de certains
tableaux hémorragiques qui peuvent entrainer le décès ou
par le biais des complications articulaires entravant le
pronostic fonctionnel. Et d'un autre coté par le cout élevé des
facteurs.