LA

SCLERODERMIE
Dr MFOUMOU Annick Flore, interniste
 Intéret

• Diagnostique: basé sur l’examen clinique

• Thérapeutique: TTT surtout symptomatique,pas de traitement efficace sur la fibrose

• Pronostique: Mortalité+++
Objectifs

• Savoir examiner un patient suspect de sclérodermie

• Savoir poser le diagnostic de sclérodermie
• Connaitre les complications de la sclérodermie
• Connaitre les principes thérapeutiques
 PLAN
I. GENERALITES

II. PHYSIOPATHOLOGIE

III. DIAGNOSTIC POSITIF

IV. TRAITEMENT

V. EVOLUTION/PRONOSTIC

4
I.GENERALITES
Maladie auto-immune systémique idiopathique
qui associe :
II.PHYSIOPATHOLOGIE
 II.DIAGNOSTIC POSITIF
TDD: sclérodermie systémique diffuse
Circonstances de découverte
• Le phénomène de Raynaud
Conséquence d’un spasme des vaisseaux des extrémités (principalement des doigts) entraînant une
diminution du débit sanguin et pouvant conduire au noircissement des tissus (ischémie).
Présentation très stéréotypée et déclenchée par le froid :
la crise débute par une pâleur des doigts: phase syncopale
puis les doigts deviennent bleutés et engourdis: phase asphyxique
enfin une douleur intense survient concomitamment d’une recoloration rouge des doigts. : phase
erythermalgique
La crise peut durer de quelques minutes à quelques heures
Le phénomène de Raynaud est présent chez 95% des patients ayant une ScS, et précède le plus
souvent de plusieurs années l’apparition des autres signes de la maladie.
A la différence du phénomène de Raynaud idiopathique il intéresse volontiers les pouces et peut
entraîner des plaies (troubles trophiques). Il peut concerner toutes les extrémités de manière
symétrique : les doigts, les orteils, le nez ou les oreilles.
Ce phénomène peut entrainer la survenue d’ulcérations des extrémités des doigts. Ces ulcérations,
qui sont très douloureuses, peuvent se surinfecter et/ou conduire à une gangrène
Circonstances de découverte
• Le reflux gastro-œsophagien (75 à 90% des patients)
précoce: sensation de brûlure
peut s’accompagner de nausées,
d’éructation et/ou de toux, œsophagite et de dysphagie
• Gastroparésie
• Pseudo-occlusion
• malabsorption
• Diarrhée et/ou une constipation.
• Incontinence anale
Circonstances de découverte
• Arthro myalgies
• Toux
• Dyspnée
• palpitations,
• lipothymies,
• syncopes,
• douleurs thoraciques,
• Tableau d’insuffisance cardiaque
• HTA maligne
• HTAP
Interrogatoire
• Age (20-65 ans)
• Sexe: femme++
• Phénomène de Raynaud
• Signes digestifs, respiratoires
• Polyarthralgie, myalgie
• Signes évocateurs d’une connectivite
• Signes évocateurs d’une vascularite
• ATCD
• Tabagisme ++
• Pathologies associées
Examen clinique
Examen général
• Fièvre
• Altération de l’état général ( cancer +++)
• PA
• BU..

Examen physique: appareil par appareil

Recherche des éléments objectifs nécessaires au diagnostic et en
faveur d’une atteinte viscérale de la ScS
 Le phénomène de Raynaud (>95% des cas)
• Il est souvent associé à des troubles trophiques à type de cicatrices
pulpaires ou d’ulcérations digitales.
• Il est parfois isolé pendant plusieurs années avant que n’apparaissent
d’autres signes de ScS.
• Il peut cependant être contemporain d’une atteinte cutanée ou
viscérale.
Les signes cutanés et muqueux
• Ils sont parfois absents (sclérodermie sine scleroderma).
• Au cours de la ScS, la ou les modification(s) cutanée(s) confirme(nt)
souvent le diagnostic.
• La sclérose cutanée est parfois absente ou non encore présente.
• Elle peut évoluer en 3 phases :
➢Phase œdémateuse : inconstante, observée surtout dans les formes diffuses,
caractérisée par un gonflement des doigts et des mains, parfois des membres, qui
sont infiltrés.
➢ Phase indurée : épaississement cutané. La peau ne peut plus être plissée, pouvant
aussi adhérer aux plans profonds. La sclérose du visage est responsable d’une
disparition des rides du front, d’un nez fin et pincé, d’une diminution de l’ouverture
buccale (si distance entre les arcades dentaires < 40 mm) mesurée par la distance
entre les arcades dentaires.
➢Phase atrophique : Atrophie puis disparition de l’hypoderme aboutissant à une peau
fine, un aspect affiné des lèvres, une exagération des plis radiés péribuccaux. Parfois,
la peau peut revenir à la normale.
Les troubles trophiques
1) Ulcères digitaux, ils peuvent être :
d’origine ischémique, touchant les extrémités des doigts (pulpaires le
plus souvent) et pouvant évoluer vers une nécrose, voire une gangrène

d’origine mécanique ou traumatique en regard d’une calcinose en

extrusion ou en regard d’un point de pression contre un relief osseux.
Cicatrices pulpaires, qui persistent parfois après la guérison d’un ulcère.
2)Calcinoses :

Au niveau des parties molles, le plus souvent aux extrémités des doigts, des
mains.
Elles doivent aussi être recherchées sur les faces d’extension des avant-bras
ou sur les faces antérieures des genoux.
Il existe des formes très étendues, touchant les zones périarticulaires, voire
articulaires, les muscles et les tendons de prise en charge difficile.
Elles peuvent évoluer vers la fistulisation, l’extrusion du matériel calcaire et
la formation de plaies souvent douloureuses et d’évolution prolongée.
3)Télangiectasies

le plus souvent aux mains, au visage, aux lèvres et à la cavité buccale.

Troubles de la pigmentation : des plages d’hyperpigmentation ou de
dépigmentation peuvent être observées.
Quelquefois, un aspect mélanodermique est retrouvé.
Atteinte pulmonaire
• Toute dyspnée doit faire rechercher :
1)Une pneumopathie infiltrante diffuse (PID)
• la PID est le plus souvent asymptomatique au début.
• Elle doit être évoquée devant une toux sèche persistante et devant
toute dyspnée qui sera à traquer chez tout patient avec une ScS.
• La présence de râles crépitants secs des bases doit être recherchée
systématiquement chez tous les patients.
• Si une PID est détectée, un bilan étiologique doit être conduit afin de
ne pas attribuer à tort la PID à la ScS et en particulier de rechercher la
prise d’un médicament potentiellement impliqué (amiodarone par
ex).
2)Une HTAP
elle doit être systématiquement évoquée devant
une asthénie, une fatigabilité à l’effort,des palpitations, une dyspnée d’effort
ou des signes de décompensation droite (œdèmes des membres inférieurs,
turgescence jugulaire, reflux hépato-jugulaire).
L’HTAP peut aussi être révélée par des douleurs ou oppressions thoraciques,
des lipothymies et des syncopes (signe de gravité), très rarement par des
hémoptysies.
Un souffle systolique d’insuffisance tricuspidienne et/ou un éclat du B2 au
foyer pulmonaire sont à rechercher.
L’identification d’une HTAP peut précéder le diagnostic de la ScS.
Atteinte cardiaque
• signes d’insuffisance cardiaque gauche et/ou droite,
• troubles du rythme et/ou de la conduction sur l’ECG.
Atteinte rénale
Les signes cliniques pouvant révéler une crise rénale sclérodermique
sont les suivants :
• l’HTA (mais des formes normotensives de crise rénale sclérodermique
sont possibles),
• parfois une HTA maligne et/ou une oligurie, une protéinurie,
• des signes d’insuffisance rénale,
• des signes de microangiopathie thrombotique.
Une crise rénale peut être révélatrice de la ScS.
Atteinte oro-faciale
1) L’atteinte fonctionnelle : difficultés masticatoires dues à une
limitation de l’ouverture buccale
2)L’atteinte neuropathique : des douleurs neuropathiques notamment
des névralgies trigéminales importantes, déclenchées par la
stimulation d’une zone gâchette, ainsi que des stomatodynies. Des
douleurs articulo-mandibulaires,
4) L’atteinte muqueuse :
Fibrose des gencives, prédisposant au risque de parodontite.
Fibrose des glandes salivaires avec diminution du flux salivaire
5) L’atteinte dentaire :
Le Risque Carieux Individuel (RCI) est également augmenté chez ces
patients, lié d’une part à l’hyposialie mais également à la présence
fréquente de RGO, à l’origine d’une diminution du pH salivaire,
entraînant des lésions carieuses et des érosions dentaires.
Atteinte digestive
o Atteinte œsophagienne :œsophagite, sténose peptique,
endobrachyœsophage
o Atteinte gastrique : gastroparésie
Une hémorragie digestive peut révéler un estomac « pastèque »
(gastrite antrale télangiectasique).
o Atteinte intestinale : ses signes d’appel cliniques ne sont pas spécifiques,
comme une gêne abdominale, des ballonnements, des nausées et/ou
vomissements, des troubles du transit.
o Un syndrome de malabsorption avec syndrome de pullulation microbienne
o Un syndrome de pseudo-obstruction intestinale d’intensité variable
survenant de façon intermittente, réalisant des tableaux de syndrome sub-
occlusif voire occlusif à répétition (pseudo-obstruction intestinale chronique
ou POIC).
o Fécalomes.
o Atteinte anorectale : incontinence fécale, prolapsus rectal.
 Atteinte urogénitale
Rechercher une petite vessie sclérodermique (suggérée par une pollakiurie) ;
chez l’homme, une dysfonction érectile ;
chez la femme, une incontinence urinaire,des dyspareunies, une sécheresse
vaginale.
Manifestations neuro-psychiatriques
L’atteinte du système nerveux central est exceptionnelle, mais les troubles
de l’humeur dont les troubles dépressifs et les troubles cognitifs sont plus
fréquents que dans la population générale.
Atteinte articulaire
Polyarthrite non-érosive, symétrique (touche surtout les petites
articulations)
 Recherche d’une autre maladie associée
• La ScS est associée à une autre maladie auto-immune dans environ ¼ des cas.
• Thyroïdite : le plus souvent d’une hypothyroïdie auto-immune (thyroïdite d’Hashimoto).
• Syndrome de Sjögren
• Cholangite biliaire primitive
• lupus systémique,
• polyarthrite rhumatoïde,
• myopathie inflammatoire,
• une connectivite mixte (ou syndrome Sharp).
• Cancer : un cancer associé doit être recherché en cas d’altération importante de l’état
général, de ScS survenant après 60 ans, notamment en cas de ScS cutanée diffuse à Ac
anti-ARN polymérase III où le cancer est parfois synchrone.
Bilan para clinique
Biologie standard
• NFS-plaquettes;
• réticulocytes, schizocytes, haptoglobine, LDH en cas de suspicion de crise rénale sclérodermique ;
• Ionogramme sanguin, créatininémie, uricémie,
• CRP ;Vs, EPP
• Glycémie à jeun,
• calcémie, phosphorémie ;
• Albuminémie, bilan hépatique (ASAT, ALAT, γGT, bilirubine totale et phosphatases alcalines) ;
• CPK ;
• bandelette urinaire (éventuellement ECBU et rapport protéinurie/créatininurie sur échantillon) ;
• NT-proBNP (ou BNP) ;
• TSH ;
• Ferritinémie.
Bilan auto immun
• Ac anti-nucléaires (AAN) (>90%) titre >1/160 ou >1/200.
• Les principaux AAN retrouvés au cours de la ScS (habituellement exclusifs) :
✓Ac anti-centromères définis par l’aspect de la fluorescence.
✓Ac anti-topoisomérase 1 (Anti-Scl70).
✓ Ac anti-ARN polymérase III, associés à un risque élevé de crise rénale
sclérodermique.
✓ Ac anti-U1RNP qui peuvent être retrouvés au cours de la ScS. Ces Ac ne sont pas
spécifiques de la ScS car ils sont présents dans le syndrome de Sharp (connectivite
mixte) et d’autres formes de chevauchement.
✓Ac des syndromes de chevauchement sclérodermie-myosite : Ac anti PM-Scl, Ac anti-
Ku.
Capillaroscopie périunguéale
Permet de rechercher une microangiopathie organique.
principaux aspects décrits
➢stade précoce : présence de mégacapillaires,
➢stade actif : réduction du nombre des capillaires, présence de mégacapillaires
avec hémorragies
➢stade tardif : réduction du nombre des capillaires avec plages désertes,
néovascularisation.
Examens paracliniques permettant de mettre en évidence une
complication viscérale
• CPK, IRM musculaire, biopsie musculaire
• EFR, TDM thoracique, angio TDM, Scintigraphie pulmonaire
• Cathéterisme droit, Echo doppler cardiaque..
• FOGD
• Rx des mains et des pieds, FR, Ac anti CCP
•…
 Critères diagnostiques: ACR 1989
• Critère majeur
-Sclérodermie cutanée proximale*
• Critères mineurs
-Sclérodactylie
-Cicatrice déprimée d’un doigt ou perte de substance de la partie distale de la pulpe
digitale
-Fibrose pulmonaire des bases

Le diagnostic de ScS peut être porté si le patient a 1 critère majeur ou 2 critères

mineurs.

*sclérose cutanée remontant vers la racine des membres au-delà des articulations
métacarpo- et/ou métatarsophalangiennes
Spécificité de 98 %.
II.DIAGNOSTIC POSITIF
sclérodermie systémique limitée
Ancien CREST-syndrome ; sclérodermie localisée
Sclérodermie limitée aux sites suivants :
- Partie distale aux coudes et distale aux genoux
- Région du visage et de la bouche (idem comme la forme diffuse)
• Femme/homme = 9/1
• Absence de signes généraux (contrairement à la forme diffuse)
• Evolution : insidieuse (contrairement à la forme diffuse !)
• Une HTA pulmonaire peut aussi être observée en cas de
sclérodermie limitée, ceci après de nombreuses années.
• Bilan:Idem « Sclérodermie systémique diffuse »
IV.TRAITEMENT
Traitement
BUTS
• Limiter ou d’arrêter la progression de la maladie ;
• Réduire ses séquelles ;
• Améliorer la qualité de vie des patients par une prise en
charge du handicap et de la perte de fonction.
 Traitement
MOYENS
Mesures générales
Immunosuppresseurs
Inhibiteurs calciques
Analogues de la prostacycline
IEC/ARA2
Inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5
Antibiotiques
Chirurgie
Kinésithérapie motrice
Soutient psychologique
 Traitement
Mesures générales:
• Arrêt total et définitif du tabac en évitant le tabagisme passif
• Vaccinations : antigrippale, anti-pneumococcique ,anti-
Haemophilus influenzae
• Optimisation du traitement du reflux gastro-œsophagien
• Oxygénothérapie
• Rééducation et réadaptation respiratoire : un programme de
rééducation respiratoire doit être discuté au cas par cas,
chez tous les patients présentant une dyspnée à l’effort ;
• Traitement de la toux
• État nutritionnel : l’état nutritionnel de chaque patient doit
être évalué et toute dénutrition corrigée afin d’améliorer les
défenses anti-infectieuses.
Phénomène de Raynaud et ulcères digitaux

• les traitements de la classe des inhibiteurs calciques sont utilisés comme la

nifédipine (employée dans le traitement de phénomènes de Raynaud sévères).
• Les analogues de la prostacycline tels que l’iloprost, le treprostinil ou
l’époprostenol agissent quant à eux comme vasodilatateurs.
• L’iloprost a montré son efficacité dans le traitement des phénomènes de
Raynaud sévères.
• Par ailleurs le losartan( 50 à 100mg/j) est un antagoniste des récepteurs à
l’angiotensine de type II, donc un antihypertenseur permettant également une
vasodilatation qui est employé dans cette indication.
• Ces traitements doivent être associés à des mesures préventives, notamment
l’arrêt du tabac
• Lorsqu’une ulcération survient, il faut s’assurer de l’absence d’infection associée
qui nécessitera la prise d’antibiotique. Des pansements gras permettent
d’améliorer la cicatrisation, quelques fois une intervention chirurgicale est
nécessaire.
 Atteinte cutanée
• Physiothérapie (permet de garder une bonne mobilité articulaire)
• Drainage lymphatique, massage du tissu conjonctif
• Bains de paraffine
• Forme diffuse : évaluer un Tx aux immunosuppresseurs: le
mycophénolate mofetil(1500 mg, 2 fois par jour) dans les formes
diffuses de la maladie en l’absence d’atteinte viscérale grave
• Dans la mesure du possible, ne pas employer des corticoïdes >
15mg/j : risque de développer une insuffisance rénale sévère sous
corticoïdes = crise rénale
Atteinte pulmonaire
• Oxygénothérapie
• Traitement immunosuppresseur:cyclophosphamide: 500mg/2sem ou
1g/mois pour un total de 6 cures suivi d’azathiopine: 100mg/j
• Les analogues de prostacycline (l’iloprost, le tréprostinil ou l’époprosténol)
sont prescrits dans la prise en charge de l’HTAP.
• Les antagonistes des récepteurs de l’endotheline-1 (ET-1), inhibent l’action
vasoconstrictrice de l’ET-1 sécrétée en excès par les cellules endothéliales
dans ce contexte. Trois molécules sont prescrites à l’heure actuelle : le
bosentan( 125 à 250mg/j), le macitentan et l’ambrisentan.
• les inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5: Le sildénafil(50 à
100mg/j) et le tadalafil s’administrent tous deux par voie orale au cours de
la prise en charge de l’HTAP.
• la transplantation bi-ou cardio-pulmonaire constitue l’alternative
thérapeutique ultime chez les patients ne présentant pas de contre-
indication
Atteinte digestive
• Si reflux gastro-oesophagien : Inhibiteur des pompes à protons (IPP)
(oméprazole, pantoprazole, ésoméprazole, lansoprazole,
rabéprazole).
• Manœuvres anti reflux
• Si ballonnements : Tx prokinétiques (Métoclopramide domperidone,
métopimazine)
• Pullulation bactérienne (= nombre ↑↑↑ de bactéries dans l’intestin grêle
associée à un syndrome de malabsorption) :
• Ad. AB-thérapie : Ampicilline, Métronidazole, Doxycycline, Minocycline
Atteinte rénale
• Traiter agressivement une HTA secondaire si présente !
• Prévention de la crise rénale (insuffisance rénale aiguë) :
• Traitement de choix : IECA
• TAD cible < 90mmHg
• Les IECA réduisent significativement la mortalité et peuvent retarder
l’apparition d’une urémie, surtout chez des patients avec une
créatininémie < 265 µmol
Crise rénale
• Le traitement de la crise rénale sclérodermique repose sur l’utilisation d’un
traitement antihypertenseur appelé inhibiteur de l’enzyme de conversion
(IEC).
• Ce traitement bloque l’action d’un mécanisme hormonal qui augmente la
pression artérielle et peut à terme endommager le rein.
• Dans cette classe, le captopril reste le chef de file mais d’autres IEC peuvent
être prescrits à une dose progressivement croissante jusqu’à une dose
maximale en 48 heures comme l’énalapril, le perindopril ou le fosinopril.
• Atteinte musculo-squelettique
• La prise en charge des douleurs des patients sclérodermiques
repose surtout sur la prise d’antalgiques comme le paracétamol
ou le tramadol.
• En cas de myopathie inflammatoire prouvée, l’utilisation de
corticoïdes et d’immunosuppresseurs( methotrexate:0,3mg/mg
/semaine : dose max: 25mg ) est nécessaire.
• Cependant il ne faudra pas prescrire une dose de prednisone à
plus de 15 mg/jour.
• Mesures physiques (rééducation fonctionnelle)
V.EVOLUTION-PRONOSTIC
• L'évolution dépend du type de maladie (généralisée versus limitée) et
le profilage des anticorps, mais peut être imprévisible.
• Les patients qui ont une maladie cutanée diffuse tendent à avoir une
évolution clinique plus agressive et à développer des complications
viscérales (habituellement au cours des 3 à 5 premières années) qui,
si elles sont sévères, peuvent entraîner la mort.
• L'insuffisance cardiaque peut être incontrôlable. L'ectopie
ventriculaire, même asymptomatique, augmente le risque de mort
subite.
• La sclérodermie limitée (syndrome CREST) peut rester non évolutive
pendant de longues périodes;
• Puis des anomalies viscérales (p. ex., hypertension artérielle
pulmonaire par maladie vasculaire du poumon, une forme
particulière de la cirrhose biliaire) apparaissent finalement,
• mais l'évolution est souvent remarquablement bénigne.
La survie globale à 10 ans est de 92% dans la sclérodermie limitée et de
65% dans la sclérodermie diffuse.
Les facteurs prédictifs de mortalité précoce comprennent
• le sexe masculin,
• l'apparition tardive,
• la maladie diffuse,
• l'hypertension artérielle pulmonaire
• et la crise rénale
Merci..