Transmission d’anomalies

génétiques

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 Génétique oculaire
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 Un peu de vocabulaire : notions de dominance / récessivité

o Un allèle dominant s'exprime toujours

même à l'état hétérozygotes
o On utilise une lettre majuscule pour
représenter un allèle dominant

o Un allèle récessif est masqué par un allèle

dominant et ne s'exprimera que lorsqu'il est
présent à l'état homozygote
o On utilise généralement une lettre minuscule
pour représenter un allèle récessif

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Un peu de vocabulaire : les arbres généalogiques – quelques conventions

 Le mode de transmission d’une maladie se

déduit de la répartition des sujets sains et
malades au sein d’une même famille.
 On établit l’arbre généalogique de la maladie.

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Transmission des maladies génétiques

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Transmission des maladies génétiques

COURS DE GENETIQUE 6
 1)Transmission autosomique dominante
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 Hérédité liée aux autosomes

 L’allèle muté est dominant
 Les 2 sexes sont atteints avec la même fréquence et peuvent transmettre la maladie
 Avec un parent malade, le risque de transmission de la pathologie est de 50%
 Tout sujet atteint possède un parent atteint
 La transmission est verticale sans saut de génération
 Les individus homozygotes s'ils sont viables sont plus sévèrement atteints par la maladie
 1)Transmission autosomique dominante
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 2) Transmission autosomique récessive
9  Hérédité liée
autosomes
aux gènes situés sur les

→ les 2 sexes sont atteints avec une fréquence

égale
 Atteinte des 2 copies d’un allèle nécessaire
pour observer les signes de la maladie - porteurs
hétérozygotes sains (parents)
 Apparaît typiquement chez plus d’un membre
d’une même génération

▪ 1er cas d’une maladie AR : dû le plus souvent à la réunion chez le sujet atteint de
gènes mutés portés par chacun des parents → importance du dépistage familial pour
le conseil génétique
▪ Le risque de récurrence est : → De 25% pour chaque enfant à naître d’un couple dont
chacun des parents est porteur d’un gène muté pour la maladie.
▪ Lors de l’union de deux hétérozygotes : Descendance : ¼ est malade ; ½ est
hétérozygote et ¼ ne présente aucune mutation

Cas particulier : union consanguine, risque fonction du degré de parenté

 2) Transmission autosomique récessive
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❑ L’albinisme
❑ Hémochromatose familiale (maladies autosomiques
récessive les plus fréquentes)
❑ Mucoviscidose
❑ Anémie falciforme : drépanocytose
❑ Plusieurs types de mucopolysaccharidoses (MPS)
❑ ...
 2) Transmission autosomique récessive
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 Albinisme oculo-cutané qui touche les yeux, la peau
et les cheveux

 Maladie se traduisant par une peau

dépigmentée, mais également par des troubles
oculaires
 (animations albinos animaux)
Répercussions oculaires de l’albinisme oculo-cutané
 Photophobie (= intolérance à la lumière)
 Nystagmus (= mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe
oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de
l'œil)
 Diminution d’acuité visuelle
 Diminution de la pigmentation de l'iris et de la rétine
 Diminution de la vision stéréoscopique
 Strabisme
Répercussions oculaires de l’albinisme oculo-cutané

Analyse de l’arbre
▪ Les deux parents ne sont pas malades.
▪ La transmission est verticale (pas de saut de génération).
▪ Hommes et femmes sont malades.
▪ La transmission est identique quel que soit le sexe du parent atteint.
▪ Une personne peut "transmettre" la maladie.
▪ Ces observations sont conformes au mode autosomique récessif.
Risques pour la descendance
▪ Chacun des individus malades a un risque de 100% de "transmettre" la maladie à chaque nouvelle grossesse.
▪ Chacun des individus sains a un risque de 50% de "transmettre" la maladie à chaque nouvelle grossesse.
 3) Transmission liée au sexe
14Le gène anormal est situé sur le chromosome sexuel X : la présence d'un seul gène anormal est suffisante
pour que la maladie s'exprime chez un garçon et chez une fille.

❑ Aucun garçon malade (Y paternel - ❑ ¼ garçon malade hétérozygotes ❑ ¼ garçons malades homozygotes
homozygotes) ❑ ¼ garçon sain homozygotes ❑ ¼ garçons sains hétérozygotes
❑ Toutes les filles malades (X paternel ❑ ¼ fille saine hétérozygotes ❑ ¼ filles malades hétérozygotes
- hétérozygotes) ❑ ¼ fille malade homozygotes ❑ ¼ filles malades homozygotes
 3) Transmission liée au sexe
15 L’albinisme oculaire qui touche seulement les yeux (transmission récessive lié
au chromosome X)
 Ceci engendre
❖ Une hypopigmentation oculaire
❖ Une hypoplasie fovéale
❖ Un nystagmus
❖ Une acuité visuelle réduite chez les hommes
 Voici le tableau généalogique d’une famille albinos, les cases noircies représentent
16 les individus malades.
En dessous de chaque individu, indiquez le ou les génotypes possibles
 Vision des couleurs
17 3 types de cônes :
 Cônes S pour la vision du bleu
 Cônes M pour la vision du vert
 Cônes L pour la vision du rouge
 Vision normale des couleurs
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 Elle repose sur la physiologie de 3 types de
cônes : S, M et L qui ont 3 types de
pigments différents et donc des sensibilités
différentes
→ TRICHROMATES
 Dyschromatopsie
 Trichromates anormaux (protanormaux, deutéranormaux, tritanormaux)
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 Dichromates (protanopes, deutéranopes, tritanopes)
 Monochromates
 Achromates
 Dyschromatopsie
20 Type Prévalence Hommes Prévalence Femmes
Deutéranopie 1.27% 0.01%
1 homme sur 100 1 femme sur 10 000
Protanopie 1.01% 0.02%
1 homme sur 100 1 femme sur 5 000
Deutéranomalie 4.63% 0.36%
1 homme sur 20 1 femme sur 300
Protanomalie 1.08% 0.03%
1 homme sur 100 1 femme sur 3 300
Tritanopie 0.003% 0.003%
1 homme sur 30 000 1 femme sur 30 000

Tritanomalie 0.01% 0.01%

1 homme sur 10 000 1 femme sur 10 000

Achromatopsie 0.003% 0.003%

(pas de différence 1 humain sur 30 000 1 humain sur 30 000
homme/femme)
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Trichromates anormaux
Anomalies liées à des
recombinaisons génétiques
22 Recombinaisons génétiques
B) Dichromates (daltonisme)
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▪ Protanopes : pas de perception du rouge
▪ Deutéranopes : pas de perception du vert
▪ Tritanopes : pas de perception du bleu (très rares)
▪ Dans les formes les plus courantes (protanopes et deutéranopes), la
transmission est récessive et liée au sexe.
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